Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.74789044_74789085dupCA2683317958NCF1c.1057_1098dup (p.Pro366_Pro367insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro)
n.2084_2125dup
n.1166_1207dup
c.1019_*19dup (n.1019_*19dup)
c.1056_1097dup (p.Pro366_Arg367insSerGlyArgArgSerAlaLeuAsnArgSerArgArgCysPro)
c.664_705dup (p.Pro235_Pro236insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro)
 gnomAD v4
7g.74789048G>ACA367955826NCF1c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.2088G>A
n.1170G>A
c.1023G>A (p.Ala341=)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789048G>CCA367955827NCF1c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.2088G>C
n.1170G>C
c.1023G>C (p.Ala341=)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789048G=CA1717693021NCF1c.1061G= (p.Arg354=)
n.2088G=
n.1170G=
c.1023G= (p.Ala341=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.668G= (p.Arg223=)
7g.74789048G>TCA367955829NCF1c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.2088G>T
n.1170G>T
c.1023G>T (p.Ala341=)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789049G>ACA455897544NCF1c.1062G>A (p.Arg354=)
n.2089G>A
n.1171G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.669G>A (p.Arg223=)
7g.74789049G>CCA455897546NCF1c.1062G>C (p.Arg354=)
n.2089G>C
n.1171G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.669G>C (p.Arg223=)
7g.74789049G>TCA455897549NCF1c.1062G>T (p.Arg354=)
n.2089G>T
n.1171G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.669G>T (p.Arg223=)
7g.74789050C>ACA367955831NCF1c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.2090C>A
n.1172C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
7g.74789050C>GCA367955833NCF1c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.2090C>G
n.1172C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
7g.74789050C>TCA367955835NCF1c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.2090C>T
n.1172C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
7g.74789051A>CCA367955840NCF1c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.2091A>C
n.1173A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
7g.74789051A>GCA367955842NCF1c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.2091A>G
n.1173A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
7g.74789051A>TCA367955838NCF1c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.2091A>T
n.1173A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
7g.74789052G>ACA455897559NCF1c.1065G>A (p.Gln355=)
n.2092G>A
n.1174G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.672G>A (p.Gln224=)
7g.74789052G>CCA367955845NCF1c.1065G>C (p.Gln355His)
n.2092G>C
n.1174G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.672G>C (p.Gln224His)
7g.74789052G>TCA367955847NCF1c.1065G>T (p.Gln355His)
n.2092G>T
n.1174G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.672G>T (p.Gln224His)
7g.74789053A>CCA367955849NCF1c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.2093A>C
n.1175A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
7g.74789053A>GCA367955853NCF1c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.2093A>G
n.1175A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
 gnomAD v4
7g.74789053A>TCA367955851NCF1c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.2093A>T
n.1175A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
7g.74789054C>ACA367955854NCF1c.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.2094C>A
n.1176C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789054C=CA1717693023NCF1c.1067C= (p.Thr356=)
n.2094C=
n.1176C=
c.1029C= (p.Asp343=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.674C= (p.Thr225=)
7g.74789054C>GCA367955856NCF1c.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.2094C>G
n.1176C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
7g.74789054C>TCA367955855NCF1c.1067C>T (p.Thr356Met)
n.2094C>T
n.1176C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
c.674C>T (p.Thr225Met)
7g.74789055G>ACA455897568NCF1c.1068G>A (p.Thr356=)
n.2095G>A
n.1177G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1067G>A (p.Arg356His)
c.675G>A (p.Thr225=)
7g.74789055G>CCA455897569NCF1c.1068G>C (p.Thr356=)
n.2095G>C
n.1177G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.675G>C (p.Thr225=)
7g.74789055G>TCA455897571NCF1c.1068G>T (p.Thr356=)
n.2095G>T
n.1177G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.675G>T (p.Thr225=)
7g.74789056C>ACA367955859NCF1c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.2096C>A
n.1178C>A
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1068C>A (p.Arg356=)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
 gnomAD v4
7g.74789056C>GCA367955860NCF1c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.2096C>G
n.1178C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1068C>G (p.Arg356=)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
7g.74789056C>TCA367955862NCF1c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.2096C>T
n.1178C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1068C>T (p.Arg356=)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
7g.74789057A=CA1717693025NCF1c.1070A= (p.Gln357=)
n.2097A=
n.1179A=
c.1032A= (p.Ala344=)
c.1069A= (p.Ser357=)
c.677A= (p.Gln226=)
7g.74789057A>CCA367955864NCF1c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.2097A>C
n.1179A>C
c.1032A>C (p.Ala344=)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
7g.74789057A>GCA367955865NCF1c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.2097A>G
n.1179A>G
c.1032A>G (p.Ala344=)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789057A>TCA367955867NCF1c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.2097A>T
n.1179A>T
c.1032A>T (p.Ala344=)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
7g.74789058G>ACA455897579NCF1c.1071G>A (p.Gln357=)
n.2098G>A
n.1180G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.678G>A (p.Gln226=)
7g.74789058G>CCA367955870NCF1c.1071G>C (p.Gln357His)
n.2098G>C
n.1180G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.678G>C (p.Gln226His)
7g.74789058G=CA1717693029NCF1c.1071G= (p.Gln357=)
n.2098G=
n.1180G=
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1070G= (p.Ser357=)
c.678G= (p.Gln226=)
7g.74789058G>TCA367955871NCF1c.1071G>T (p.Gln357His)
n.2098G>T
n.1180G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.678G>T (p.Gln226His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789059C>ACA367955874NCF1c.1072C>A (p.Arg358Ser)
n.2099C>A
n.1181C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.1071C>A (p.Ser357Arg)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
7g.74789059C>GCA367955876NCF1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.2099C>G
n.1181C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1071C>G (p.Ser357Arg)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
7g.74789059C>TCA367955878NCF1c.1072C>T (p.Arg358Cys)
n.2099C>T
n.1181C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
 gnomAD v4
7g.74789060G>ACA367955881NCF1c.1073G>A (p.Arg358His)
n.2100G>A
n.1182G>A
c.1035G>A (p.Ala345=)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.680G>A (p.Arg227His)
 dbSNP
7g.74789060G>CCA367955885NCF1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.2100G>C
n.1182G>C
c.1035G>C (p.Ala345=)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789060G=CA1717693032NCF1c.1073G= (p.Arg358=)
n.2100G=
n.1182G=
c.1035G= (p.Ala345=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.680G= (p.Arg227=)
7g.74789060G>TCA367955883NCF1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.2100G>T
n.1182G>T
c.1035G>T (p.Ala345=)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
7g.74789061C>ACA455897600NCF1c.1074C>A (p.Arg358=)
n.2101C>A
n.1183C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.681C>A (p.Arg227=)
7g.74789061C=CA1717693035NCF1c.1074C= (p.Arg358=)
n.2101C=
n.1183C=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.681C= (p.Arg227=)
7g.74789061C>GCA455897602NCF1c.1074C>G (p.Arg358=)
n.2101C>G
n.1183C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.681C>G (p.Arg227=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789061C>TCA455897604NCF1c.1074C>T (p.Arg358=)
n.2101C>T
n.1183C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.681C>T (p.Arg227=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789062T>ACA367955888NCF1c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.2102T>A
n.1184T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
7g.74789062T>CCA367955889NCF1c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.2102T>C
n.1184T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
 gnomAD v4
7g.74789062T>GCA367955890NCF1c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.2102T>G
n.1184T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
7g.74789063C>ACA367955893NCF1c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
n.2103C>A
n.1185C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
7g.74789063C=CA1717693038NCF1c.1076C= (p.Ser359=)
n.2103C=
n.1185C=
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.683C= (p.Ser228=)
7g.74789063C>GCA367955895NCF1c.1076C>G (p.Ser359Cys)
n.2103C>G
n.1185C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789063C>TCA367955897NCF1c.1076C>T (p.Ser359Phe)
n.2103C>T
n.1185C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789064T>ACA455897613NCF1c.1077T>A (p.Ser359=)
n.2104T>A
n.1186T>A
c.1039T>A (p.Ter347Lys)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.684T>A (p.Ser228=)
7g.74789064T>CCA455897615NCF1c.1077T>C (p.Ser359=)
n.2104T>C
n.1186T>C
c.1039T>C (p.Ter347Gln)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.684T>C (p.Ser228=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789064T>GCA455897617NCF1c.1077T>G (p.Ser359=)
n.2104T>G
n.1186T>G
c.1039T>G (p.Ter347Glu)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.684T>G (p.Ser228=)
7g.74789064T=CA1717693043NCF1c.1077T= (p.Ser359=)
n.2104T=
n.1186T=
c.1039T= (p.Ter347=)
c.1076T= (p.Leu359=)
c.684T= (p.Ser228=)
7g.74789065A=CA1717693046NCF1c.1078A= (p.Lys360=)
n.2105A=
n.1187A=
c.1040A= (p.Ter347=)
c.1077A= (p.Leu359=)
c.685A= (p.Lys229=)
7g.74789065A>CCA367955899NCF1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.2105A>C
n.1187A>C
c.1040A>C (p.Ter347Ser)
c.1077A>C (p.Leu359=)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789065A>GCA367955901NCF1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.2105A>G
n.1187A>G
c.1040A>G (p.Ter347=)
c.1077A>G (p.Leu359=)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
7g.74789065A>TCA367955903NCF1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.2105A>T
n.1187A>T
c.1040A>T (p.Ter347Leu)
c.1077A>T (p.Leu359=)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
7g.74789066A>CCA367955909NCF1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.2106A>C
n.1188A>C
c.1041A>C (p.Ter347Tyr)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
7g.74789066A>GCA367955911NCF1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.2106A>G
n.1188A>G
c.1041A>G (p.Ter347=)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
7g.74789066A>TCA367955907NCF1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.2106A>T
n.1188A>T
c.1041A>T (p.Ter347Tyr)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
7g.74789067A=CA1717693048NCF1c.1080A= (p.Lys360=)
n.2107A=
n.1189A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.1079A= (p.Asn360=)
c.687A= (p.Lys229=)
7g.74789067A>CCA367955913NCF1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.2107A>C
n.1189A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
 gnomAD v4
7g.74789067A>GCA455897629NCF1c.1080A>G (p.Lys360=)
n.2107A>G
n.1189A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.687A>G (p.Lys229=)
 dbSNP
7g.74789067A>TCA367955914NCF1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.2107A>T
n.1189A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
 gnomAD v4
7g.74789068C>ACA367955916NCF1c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.2108C>A
n.1190C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
7g.74789068C>GCA367955918NCF1c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.2108C>G
n.1190C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
 gnomAD v4
7g.74789068C>TCA367955920NCF1c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.2108C>T
n.1190C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 gnomAD v4
7g.74789069C>ACA367955923NCF1c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.2109C>A
n.1191C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
7g.74789069C>GCA367955925NCF1c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.2109C>G
n.1191C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
7g.74789069C>TCA367955927NCF1c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.2109C>T
n.1191C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 gnomAD v4
7g.74789070G>ACA455897638NCF1c.1083G>A (p.Pro361=)
n.2110G>A
n.1192G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1082G>A (p.Arg361His)
c.690G>A (p.Pro230=)
 gnomAD v4
7g.74789070G>CCA455897640NCF1c.1083G>C (p.Pro361=)
n.2110G>C
n.1192G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.690G>C (p.Pro230=)
7g.74789070G>TCA455897643NCF1c.1083G>T (p.Pro361=)
n.2110G>T
n.1192G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.690G>T (p.Pro230=)
7g.74789071C>ACA367955931NCF1c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2111C>A
n.1193C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1083C>A (p.Arg361=)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
7g.74789071C>GCA367955933NCF1c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2111C>G
n.1193C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1083C>G (p.Arg361=)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
7g.74789071C>TCA367955935NCF1c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2111C>T
n.1193C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1083C>T (p.Arg361=)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
7g.74789072A>CCA367955940NCF1c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2112A>C
n.1194A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
7g.74789072A>GCA367955941NCF1c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2112A>G
n.1194A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
7g.74789072A>TCA367955938NCF1c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2112A>T
n.1194A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
7g.74789073G>ACA455897650NCF1c.1086G>A (p.Gln362=)
n.2113G>A
n.1195G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.693G>A (p.Gln231=)
7g.74789073G>CCA367955943NCF1c.1086G>C (p.Gln362His)
n.2113G>C
n.1195G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.693G>C (p.Gln231His)
7g.74789073G>TCA367955946NCF1c.1086G>T (p.Gln362His)
n.2113G>T
n.1195G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.693G>T (p.Gln231His)
7g.74789074C>ACA367955949NCF1c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.2114C>A
n.1196C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
7g.74789074C=CA1717693052NCF1c.1087C= (p.Pro363=)
n.2114C=
n.1196C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.694C= (p.Pro232=)
7g.74789074C>GCA367955951NCF1c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.2114C>G
n.1196C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
 dbSNP
7g.74789074C>TCA367955953NCF1c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.2114C>T
n.1196C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789075C>ACA367955959NCF1c.1088C>A (p.Pro363Gln)
n.2115C>A
n.1197C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
7g.74789075C=CA1717693055NCF1c.1088C= (p.Pro363=)
n.2115C=
n.1197C=
c.*9C= (n.*9C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.695C= (p.Pro232=)
7g.74789075C>GCA367955955NCF1c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.2115C>G
n.1197C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789075C>TCA367955957NCF1c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.2115C>T
n.1197C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
7g.74789076G>ACA455897662NCF1c.1089G>A (p.Pro363=)
n.2116G>A
n.1198G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.696G>A (p.Pro232=)
7g.74789076G>CCA455897664NCF1c.1089G>C (p.Pro363=)
n.2116G>C
n.1198G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.696G>C (p.Pro232=)
 gnomAD v4
7g.74789076G>TCA455897666NCF1c.1089G>T (p.Pro363=)
n.2116G>T
n.1198G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.696G>T (p.Pro232=)
7g.74789077G>ACA367955961NCF1c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2117G>A
n.1199G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
7g.74789077G>CCA367955962NCF1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2117G>C
n.1199G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
7g.74789077G>TCA367955964NCF1c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2117G>T
n.1199G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
7g.74789079_74789083delCA2683317959NCF1c.1092_1096del (p.Val365ProfsTer?)
n.2119_2123del
n.1201_1205del
c.*13_*17del (n.*13_*17del)
c.1091_1095del (p.Arg364ProfsTer26)
c.699_703del (p.Val234ProfsTer?)
 gnomAD v4
7g.74789078C>ACA367955966NCF1c.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.2118C>A
n.1200C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1090C>A (p.Arg364=)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
7g.74789078C=CA1717693059NCF1c.1091C= (p.Ala364=)
n.2118C=
n.1200C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.698C= (p.Ala233=)
7g.74789078C>GCA367955969NCF1c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2118C>G
n.1200C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
7g.74789078C>TCA367955971NCF1c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2118C>T
n.1200C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.698C>T (p.Ala233Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789079G>ACA455897676NCF1c.1092G>A (p.Ala364=)
n.2119G>A
n.1201G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.699G>A (p.Ala233=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789079G>CCA455897677NCF1c.1092G>C (p.Ala364=)
n.2119G>C
n.1201G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.699G>C (p.Ala233=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789079G=CA1717693063NCF1c.1092G= (p.Ala364=)
n.2119G=
n.1201G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.699G= (p.Ala233=)
7g.74789079G>TCA455897679NCF1c.1092G>T (p.Ala364=)
n.2119G>T
n.1201G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.699G>T (p.Ala233=)
7g.74789080G>ACA367955975NCF1c.1093G>A (p.Val365Met)
n.2120G>A
n.1202G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.700G>A (p.Val234Met)
 gnomAD v4
7g.74789080G>CCA367955977NCF1c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.2120G>C
n.1202G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1092G>C (p.Arg364=)
c.700G>C (p.Val234Leu)
7g.74789080G>TCA367955974NCF1c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.2120G>T
n.1202G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1092G>T (p.Arg364=)
c.700G>T (p.Val234Leu)
7g.74789081T>ACA367955984NCF1c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.2121T>A
n.1203T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.701T>A (p.Val234Glu)
7g.74789081T>CCA367955980NCF1c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.2121T>C
n.1203T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.701T>C (p.Val234Ala)
7g.74789081T>GCA367955982NCF1c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.2121T>G
n.1203T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
7g.74789082G>ACA455897689NCF1c.1095G>A (p.Val365=)
n.2122G>A
n.1204G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.702G>A (p.Val234=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789082G>CCA455897687NCF1c.1095G>C (p.Val365=)
n.2122G>C
n.1204G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.702G>C (p.Val234=)
7g.74789082G=CA1717693068NCF1c.1095G= (p.Val365=)
n.2122G=
n.1204G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.702G= (p.Val234=)
7g.74789082G>TCA455897691NCF1c.1095G>T (p.Val365=)
n.2122G>T
n.1204G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.702G>T (p.Val234=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789083C>ACA367955987NCF1c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.2123C>A
n.1205C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
7g.74789083C=CA1717693070NCF1c.1096C= (p.Pro366=)
n.2123C=
n.1205C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.703C= (p.Pro235=)
7g.74789083C>GCA367955989NCF1c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.2123C>G
n.1205C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
7g.74789083C>TCA367955990NCF1c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.2123C>T
n.1205C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789087delCA2683317960NCF1c.1100del (p.Pro367ArgfsTer9)
n.2127del
n.1209del
c.*21del (n.*21del)
c.1099del (p.Arg367AlafsTer?)
c.707del (p.Pro236ArgfsTer9)
 gnomAD v4
7g.74789084C>ACA367955993NCF1c.1097C>A (p.Pro366His)
n.2124C>A
n.1206C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.704C>A (p.Pro235His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789084C=CA1717693075NCF1c.1097C= (p.Pro366=)
n.2124C=
n.1206C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.704C= (p.Pro235=)
7g.74789084C>GCA367955995NCF1c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.2124C>G
n.1206C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
7g.74789084C>TCA367955996NCF1c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.2124C>T
n.1206C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
7g.74789085C>ACA455897711NCF1c.1098C>A (p.Pro366=)
n.2125C>A
n.1207C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.705C>A (p.Pro235=)
 dbSNP
7g.74789085C=CA1717693077NCF1c.1098C= (p.Pro366=)
n.2125C=
n.1207C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.705C= (p.Pro235=)
7g.74789085C>GCA455897713NCF1c.1098C>G (p.Pro366=)
n.2125C>G
n.1207C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.705C>G (p.Pro235=)
7g.74789085C>TCA455897715NCF1c.1098C>T (p.Pro366=)
n.2125C>T
n.1207C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.705C>T (p.Pro235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789086C>ACA367955997NCF1c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.2126C>A
n.1208C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
7g.74789086C>GCA367955998NCF1c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.2126C>G
n.1208C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
 gnomAD v4
7g.74789086C>TCA367955999NCF1c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.2126C>T
n.1208C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
7g.74789087C>ACA367956000NCF1c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.2127C>A
n.1209C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789087C=CA1717693081NCF1c.1100C= (p.Pro367=)
n.2127C=
n.1209C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.707C= (p.Pro236=)
7g.74789087C>GCA367956001NCF1c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.2127C>G
n.1209C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789087C>TCA367956002NCF1c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.2127C>T
n.1209C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789088G>ACA455897725NCF1c.1101G>A (p.Pro367=)
n.2128G>A
n.1210G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.708G>A (p.Pro236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789088G>CCA455897726NCF1c.1101G>C (p.Pro367=)
n.2128G>C
n.1210G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.708G>C (p.Pro236=)
7g.74789088G=CA1717693084NCF1c.1101G= (p.Pro367=)
n.2128G=
n.1210G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.708G= (p.Pro236=)
7g.74789088G>TCA455897728NCF1c.1101G>T (p.Pro367=)
n.2128G>T
n.1210G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.708G>T (p.Pro236=)
7g.74789089C>ACA455897730NCF1c.1102C>A (p.Arg368=)
n.2129C>A
n.1211C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.709C>A (p.Arg237=)
7g.74789089C>GCA367956003NCF1c.1102C>G (p.Arg368Gly)
n.2129C>G
n.1211C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
7g.74789089C>TCA367956004NCF1c.1102C>T (p.Arg368Trp)
n.2129C>T
n.1211C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.709C>T (p.Arg237Trp)
7g.74789090G>ACA367956005NCF1c.1103G>A (p.Arg368Gln)
n.2130G>A
n.1212G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.710G>A (p.Arg237Gln)
 gnomAD v4
7g.74789090G>CCA367956006NCF1c.1103G>C (p.Arg368Pro)
n.2130G>C
n.1212G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
7g.74789090G>TCA367956007NCF1c.1103G>T (p.Arg368Leu)
n.2130G>T
n.1212G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
7g.74789091G>ACA455897739NCF1c.1104G>A (p.Arg368=)
n.2131G>A
n.1213G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.711G>A (p.Arg237=)
7g.74789091G>CCA455897742NCF1c.1104G>C (p.Arg368=)
n.2131G>C
n.1213G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.711G>C (p.Arg237=)
7g.74789091G>TCA455897738NCF1c.1104G>T (p.Arg368=)
n.2131G>T
n.1213G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.711G>T (p.Arg237=)
7g.74789092C>ACA367956008NCF1c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.2132C>A
n.1214C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
7g.74789092C>GCA367956009NCF1c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.2132C>G
n.1214C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
7g.74789092C>TCA367956010NCF1c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.2132C>T
n.1214C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
 gnomAD v4
7g.74789093C>ACA367956011NCF1c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.2133C>A
n.1215C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
7g.74789093C>GCA367956012NCF1c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.2133C>G
n.1215C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
7g.74789093C>TCA367956013NCF1c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.2133C>T
n.1215C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1105C>T (p.Arg369Ter)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 gnomAD v4
7g.74789094G>ACA455897749NCF1c.1107G>A (p.Pro369=)
n.2134G>A
n.1216G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.714G>A (p.Pro238=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789094G>CCA455897750NCF1c.1107G>C (p.Pro369=)
n.2134G>C
n.1216G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.714G>C (p.Pro238=)
7g.74789094G=CA1717693087NCF1c.1107G= (p.Pro369=)
n.2134G=
n.1216G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.714G= (p.Pro238=)
7g.74789094G>TCA455897751NCF1c.1107G>T (p.Pro369=)
n.2134G>T
n.1216G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.714G>T (p.Pro238=)
7g.74789095A>CCA367956014NCF1c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.2135A>C
n.1217A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1107A>C (p.Arg369=)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
7g.74789095A>GCA367956015NCF1c.1108A>G (p.Ser370Gly)
n.2135A>G
n.1217A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1107A>G (p.Arg369=)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
7g.74789095A>TCA367956016NCF1c.1108A>T (p.Ser370Cys)
n.2135A>T
n.1217A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1107A>T (p.Arg369=)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
7g.74789096G>ACA367956019NCF1c.1109G>A (p.Ser370Asn)
n.2136G>A
n.1218G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
7g.74789096G>CCA367956018NCF1c.1109G>C (p.Ser370Thr)
n.2136G>C
n.1218G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789096G=CA1717693089NCF1c.1109G= (p.Ser370=)
n.2136G=
n.1218G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.716G= (p.Ser239=)
7g.74789096G>TCA367956017NCF1c.1109G>T (p.Ser370Ile)
n.2136G>T
n.1218G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
7g.74789097C>ACA367956020NCF1c.1110C>A (p.Ser370Arg)
n.2137C>A
n.1219C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
7g.74789097C=CA1717693093NCF1c.1110C= (p.Ser370=)
n.2137C=
n.1219C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.717C= (p.Ser239=)
7g.74789097C>GCA367956021NCF1c.1110C>G (p.Ser370Arg)
n.2137C>G
n.1219C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
7g.74789097C>TCA455897761NCF1c.1110C>T (p.Ser370=)
n.2137C>T
n.1219C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.717C>T (p.Ser239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789098G>ACA367956022NCF1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.2138G>A
n.1220G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1110G>A (p.Ala370=)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
7g.74789098G>CCA367956023NCF1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.2138G>C
n.1220G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1110G>C (p.Ala370=)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
7g.74789098G>TCA367956024NCF1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.2138G>T
n.1220G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1110G>T (p.Ala370=)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
7g.74789099C>ACA367956025NCF1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.2139C>A
n.1221C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
7g.74789099C>GCA367956026NCF1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.2139C>G
n.1221C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
7g.74789099C>TCA367956027NCF1c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.2139C>T
n.1221C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.719C>T (p.Ala240Val)
7g.74789100C>ACA455897770NCF1c.1113C>A (p.Ala371=)
n.2140C>A
n.1222C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.720C>A (p.Ala240=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74789100C=CA1717693097NCF1c.1113C= (p.Ala371=)
n.2140C=
n.1222C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.720C= (p.Ala240=)
7g.74789100C>GCA455897772NCF1c.1113C>G (p.Ala371=)
n.2140C>G
n.1222C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.720C>G (p.Ala240=)
7g.74789100C>TCA455897773NCF1c.1113C>T (p.Ala371=)
n.2140C>T
n.1222C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.720C>T (p.Ala240=)
7g.74789101G>ACA367956028NCF1c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.2141G>A
n.1223G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1113G>A (p.Pro371=)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789101G>CCA367956029NCF1c.1114G>C (p.Asp372His)
n.2141G>C
n.1223G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1113G>C (p.Pro371=)
c.721G>C (p.Asp241His)
7g.74789101G=CA1717693105NCF1c.1114G= (p.Asp372=)
n.2141G=
n.1223G=
c.*35G= (n.*35G=)
c.1113G= (p.Pro371=)
c.721G= (p.Asp241=)
7g.74789101G>TCA367956030NCF1c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.2141G>T
n.1223G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1113G>T (p.Pro371=)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
7g.74789102A=CA1717693110NCF1c.1115A= (p.Asp372=)
n.2142A=
n.1224A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.722A= (p.Asp241=)
7g.74789102A>CCA367956031NCF1c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.2142A>C
n.1224A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
7g.74789102A>GCA367956032NCF1c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.2142A>G
n.1224A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
 dbSNP
7g.74789102A>TCA367956033NCF1c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.2142A>T
n.1224A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.722A>T (p.Asp241Val)
7g.74789103C>ACA367956034NCF1c.1116C>A (p.Asp372Glu)
n.2143C>A
n.1225C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
7g.74789103C>GCA367956035NCF1c.1116C>G (p.Asp372Glu)
n.2143C>G
n.1225C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
7g.74789103C>TCA455897783NCF1c.1116C>T (p.Asp372=)
n.2143C>T
n.1225C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.723C>T (p.Asp241=)
7g.74789104C>ACA367956036NCF1c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.2144C>A
n.1226C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1116C>A (p.Thr372=)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
7g.74789104C>GCA367956037NCF1c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.2144C>G
n.1226C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1116C>G (p.Thr372=)
c.724C>G (p.Leu242Val)
7g.74789104C>TCA367956038NCF1c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.2144C>T
n.1226C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1116C>T (p.Thr372=)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
7g.74789105T>ACA367956039NCF1c.1118T>A (p.Leu373His)
n.2145T>A
n.1227T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.725T>A (p.Leu242His)
7g.74789105T>CCA367956040NCF1c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.2145T>C
n.1227T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
7g.74789105T>GCA367956041NCF1c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.2145T>G
n.1227T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
7g.74789106C>ACA455897796NCF1c.1119C>A (p.Leu373=)
n.2146C>A
n.1228C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.726C>A (p.Leu242=)
7g.74789106C>GCA455897792NCF1c.1119C>G (p.Leu373=)
n.2146C>G
n.1228C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.726C>G (p.Leu242=)
7g.74789106C>TCA455897794NCF1c.1119C>T (p.Leu373=)
n.2146C>T
n.1228C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.726C>T (p.Leu242=)
7g.74789107A>CCA367956042NCF1c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.2147A>C
n.1229A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
 gnomAD v4
7g.74789107A>GCA367956043NCF1c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.2147A>G
n.1229A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.727A>G (p.Ile243Val)
7g.74789107A>TCA367956044NCF1c.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.2147A>T
n.1229A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
7g.74789108T>ACA367956045NCF1c.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.2148T>A
n.1230T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
7g.74789108T>CCA367956046NCF1c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.2148T>C
n.1230T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
7g.74789108T>GCA367956047NCF1c.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.2148T>G
n.1230T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
7g.74789109C>ACA455897805NCF1c.1122C>A (p.Ile374=)
n.2149C>A
n.1231C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.729C>A (p.Ile243=)
7g.74789109C>GCA367956048NCF1c.1122C>G (p.Ile374Met)
n.2149C>G
n.1231C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.729C>G (p.Ile243Met)
7g.74789109C>TCA455897807NCF1c.1122C>T (p.Ile374=)
n.2149C>T
n.1231C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.729C>T (p.Ile243=)
7g.74789110C>ACA367956049NCF1c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.2150C>A
n.1232C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1122C>A (p.Ser374=)
c.730C>A (p.Leu244Met)
7g.74789110C>GCA367956050NCF1c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.2150C>G
n.1232C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1122C>G (p.Ser374=)
c.730C>G (p.Leu244Val)
7g.74789110C>TCA455897811NCF1c.1123C>T (p.Leu375=)
n.2150C>T
n.1232C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.730C>T (p.Leu244=)
7g.74789111T>ACA367956051NCF1c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.2151T>A
n.1233T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1123T>A (p.Ter375Arg)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
7g.74789111T>CCA367956053NCF1c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.2151T>C
n.1233T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1123T>C (p.Ter375Arg)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
 gnomAD v4
7g.74789111T>GCA367956052NCF1c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.2151T>G
n.1233T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1123T>G (p.Ter375Gly)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
7g.74789112G>ACA455897816NCF1c.1125G>A (p.Leu375=)
n.2152G>A
n.1234G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1124G>A (p.Ter375=)
c.732G>A (p.Leu244=)
7g.74789112G>CCA455897817NCF1c.1125G>C (p.Leu375=)
n.2152G>C
n.1234G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1124G>C (p.Ter375Ser)
c.732G>C (p.Leu244=)
7g.74789112G>TCA455897819NCF1c.1125G>T (p.Leu375=)
n.2152G>T
n.1234G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1124G>T (p.Ter375Leu)
c.732G>T (p.Leu244=)
7g.74789113A>CCA367956054NCF1c.1126A>C (p.Asn376His)
n.2153A>C
n.1235A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1125A>C (p.Ter375Cys)
c.733A>C (p.Asn245His)
7g.74789113A>GCA367956056NCF1c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.2153A>G
n.1235A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1125A>G (p.Ter375Trp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
7g.74789113A>TCA367956055NCF1c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.2153A>T
n.1235A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1125A>T (p.Ter375Cys)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
7g.74789114A>CCA367956057NCF1c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.2154A>C
n.1236A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
7g.74789114A>GCA367956058NCF1c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.2154A>G
n.1236A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
7g.74789114A>TCA367956059NCF1c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.2154A>T
n.1236A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
7g.74789115C>ACA367956060NCF1c.1128C>A (p.Asn376Lys)
n.2155C>A
n.1237C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
7g.74789115C>GCA367956061NCF1c.1128C>G (p.Asn376Lys)
n.2155C>G
n.1237C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
7g.74789115C>TCA455897829NCF1c.1128C>T (p.Asn376=)
n.2155C>T
n.1237C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.735C>T (p.Asn245=)
7g.74789116C>ACA367956062NCF1c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.2156C>A
n.1238C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.736C>A (p.Arg246Ser)
7g.74789116C=CA1717693114NCF1c.1129C= (p.Arg377=)
n.2156C=
n.1238C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.736C= (p.Arg246=)
7g.74789116C>GCA367956063NCF1c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.2156C>G
n.1238C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
7g.74789116C>TCA367956064NCF1c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.2156C>T
n.1238C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.736C>T (p.Arg246Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789117G>ACA367956065NCF1c.1130G>A (p.Arg377His)
n.2157G>A
n.1239G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.737G>A (p.Arg246His)
 gnomAD v4
7g.74789117G>CCA367956066NCF1c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.2157G>C
n.1239G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
7g.74789117G>TCA367956067NCF1c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.2157G>T
n.1239G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
7g.74789118C>ACA455897838NCF1c.1131C>A (p.Arg377=)
n.2158C>A
n.1240C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.738C>A (p.Arg246=)
7g.74789118C>GCA455897839NCF1c.1131C>G (p.Arg377=)
n.2158C>G
n.1240C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.738C>G (p.Arg246=)
7g.74789118C>TCA455897841NCF1c.1131C>T (p.Arg377=)
n.2158C>T
n.1240C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.738C>T (p.Arg246=)
7g.74789119T>ACA367956070NCF1c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.2159T>A
n.1241T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
7g.74789119T>CCA367956068NCF1c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.2159T>C
n.1241T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
7g.74789119T>GCA367956069NCF1c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.2159T>G
n.1241T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
7g.74789119T=CA1717693117NCF1c.1132T= (p.Cys378=)
n.2159T=
n.1241T=
c.*53T= (n.*53T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.739T= (p.Cys247=)
7g.74789120G>ACA367956071NCF1c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.2160G>A
n.1242G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
7g.74789120G>CCA367956072NCF1c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.2160G>C
n.1242G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
7g.74789120G=CA1717693122NCF1c.1133G= (p.Cys378=)
n.2160G=
n.1242G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.740G= (p.Cys247=)
7g.74789120G>TCA367956073NCF1c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.2160G>T
n.1242G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789122_74789143dupCA575375984NCF1c.1135_1156dup (p.Leu386GlnfsTer?)
n.2162_2183dup
n.1244_1265dup
c.*56_*77dup (n.*56_*77dup)
c.*9_*30dup (n.*9_*30dup)
c.742_763dup (p.Leu255GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789121C>ACA367956074NCF1c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.2161C>A
n.1243C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.741C>A (p.Cys247Ter)
7g.74789121C>GCA367956075NCF1c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.2161C>G
n.1243C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.741C>G (p.Cys247Trp)
7g.74789121C>TCA455897851NCF1c.1134C>T (p.Cys378=)
n.2161C>T
n.1243C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.741C>T (p.Cys247=)
7g.74789122A>CCA367956076NCF1c.1135A>C (p.Ser379Arg)
n.2162A>C
n.1244A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
7g.74789122A>GCA367956077NCF1c.1135A>G (p.Ser379Gly)
n.2162A>G
n.1244A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
7g.74789122A>TCA367956078NCF1c.1135A>T (p.Ser379Cys)
n.2162A>T
n.1244A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
7g.74789123G>ACA367956079NCF1c.1136G>A (p.Ser379Asn)
n.2163G>A
n.1245G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
7g.74789123G>CCA367956080NCF1c.1136G>C (p.Ser379Thr)
n.2163G>C
n.1245G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
7g.74789123G>TCA367956081NCF1c.1136G>T (p.Ser379Ile)
n.2163G>T
n.1245G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
7g.74789124C>ACA367956083NCF1c.1137C>A (p.Ser379Arg)
n.2164C>A
n.1246C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
7g.74789124C>GCA367956082NCF1c.1137C>G (p.Ser379Arg)
n.2164C>G
n.1246C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
 gnomAD v4
7g.74789124C>TCA455897862NCF1c.1137C>T (p.Ser379=)
n.2164C>T
n.1246C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
7g.74789125G>ACA367956084NCF1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.2165G>A
n.1247G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789125G>CCA367956085NCF1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.2165G>C
n.1247G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
7g.74789125G=CA1717693127NCF1c.1138G= (p.Glu380=)
n.2165G=
n.1247G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.745G= (p.Glu249=)
7g.74789125G>TCA367956086NCF1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.2165G>T
n.1247G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789126A>CCA367956087NCF1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.2166A>C
n.1248A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
7g.74789126A>GCA367956088NCF1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.2166A>G
n.1248A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
7g.74789126A>TCA367956089NCF1c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.2166A>T
n.1248A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
7g.74789127G>ACA455897871NCF1c.1140G>A (p.Glu380=)
n.2167G>A
n.1249G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.747G>A (p.Glu249=)
7g.74789127G>CCA367956090NCF1c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.2167G>C
n.1249G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789127G=CA1717693130NCF1c.1140G= (p.Glu380=)
n.2167G=
n.1249G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.747G= (p.Glu249=)
7g.74789127G>TCA367956091NCF1c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.2167G>T
n.1249G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
7g.74789128A>CCA367956092NCF1c.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.2168A>C
n.1250A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
7g.74789128A>GCA367956093NCF1c.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.2168A>G
n.1250A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
7g.74789128A>TCA367956094NCF1c.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.2168A>T
n.1250A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
7g.74789129G>ACA367956095NCF1c.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.2169G>A
n.1251G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
 gnomAD v4
7g.74789129G>CCA367956096NCF1c.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.2169G>C
n.1251G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
7g.74789129G>TCA367956097NCF1c.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.2169G>T
n.1251G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
7g.74789130C>ACA367956098NCF1c.1143C>A (p.Ser381Arg)
n.2170C>A
n.1252C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
7g.74789130C>GCA367956099NCF1c.1143C>G (p.Ser381Arg)
n.2170C>G
n.1252C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
7g.74789130C>TCA455897883NCF1c.1143C>T (p.Ser381=)
n.2170C>T
n.1252C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
7g.74789131A>CCA367956100NCF1c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.2171A>C
n.1253A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
7g.74789131A>GCA367956101NCF1c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.2171A>G
n.1253A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
7g.74789131A>TCA367956102NCF1c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.2171A>T
n.1253A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
7g.74789132C>ACA367956103NCF1c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.2172C>A
n.1254C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
7g.74789132C>GCA367956104NCF1c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.2172C>G
n.1254C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
7g.74789132C>TCA367956105NCF1c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.2172C>T
n.1254C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
7g.74789133C>ACA455897893NCF1c.1146C>A (p.Thr382=)
n.2173C>A
n.1255C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.753C>A (p.Thr251=)
7g.74789133C>GCA455897894NCF1c.1146C>G (p.Thr382=)
n.2173C>G
n.1255C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.753C>G (p.Thr251=)
7g.74789133C>TCA455897896NCF1c.1146C>T (p.Thr382=)
n.2173C>T
n.1255C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.753C>T (p.Thr251=)
7g.74789134A>CCA367956106NCF1c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.2174A>C
n.1256A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
7g.74789134A>GCA367956107NCF1c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.2174A>G
n.1256A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
7g.74789134A>TCA367956108NCF1c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.2174A>T
n.1256A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
7g.74789135A>CCA367956109NCF1c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.2175A>C
n.1257A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
7g.74789135A>GCA367956110NCF1c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.2175A>G
n.1257A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
7g.74789135A>TCA367956111NCF1c.1148A>T (p.Lys383Met)
n.2175A>T
n.1257A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.755A>T (p.Lys252Met)
7g.74789136G>ACA455897905NCF1c.1149G>A (p.Lys383=)
n.2176G>A
n.1258G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.756G>A (p.Lys252=)
7g.74789136G>CCA367956113NCF1c.1149G>C (p.Lys383Asn)
n.2176G>C
n.1258G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
7g.74789136G>TCA367956112NCF1c.1149G>T (p.Lys383Asn)
n.2176G>T
n.1258G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
7g.74789137C>ACA455897909NCF1c.1150C>A (p.Arg384=)
n.2177C>A
n.1259C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.757C>A (p.Arg253=)
7g.74789137C>GCA367956114NCF1c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.2177C>G
n.1259C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
 gnomAD v4
7g.74789137C>TCA367956115NCF1c.1150C>T (p.Arg384Trp)
n.2177C>T
n.1259C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.757C>T (p.Arg253Trp)
7g.74789138G>ACA367956116NCF1c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.2178G>A
n.1260G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
7g.74789138G>CCA367956117NCF1c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.2178G>C
n.1260G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
7g.74789138G>TCA367956118NCF1c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.2178G>T
n.1260G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
7g.74789139G>ACA455897916NCF1c.1152G>A (p.Arg384=)
n.2179G>A
n.1261G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.759G>A (p.Arg253=)
7g.74789139G>CCA455897918NCF1c.1152G>C (p.Arg384=)
n.2179G>C
n.1261G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.759G>C (p.Arg253=)
7g.74789139G>TCA455897920NCF1c.1152G>T (p.Arg384=)
n.2179G>T
n.1261G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.759G>T (p.Arg253=)
7g.74789140A>CCA367956119NCF1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.2180A>C
n.1262A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
7g.74789140A>GCA367956120NCF1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.2180A>G
n.1262A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
7g.74789140A>TCA367956121NCF1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.2180A>T
n.1262A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
7g.74789141A>CCA367956122NCF1c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.2181A>C
n.1263A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
7g.74789141A>GCA367956123NCF1c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.2181A>G
n.1263A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
7g.74789141A>TCA367956124NCF1c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.2181A>T
n.1263A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
7g.74789142G>ACA455897928NCF1c.1155G>A (p.Lys385=)
n.2182G>A
n.1264G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
7g.74789142G>CCA367956125NCF1c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.2182G>C
n.1264G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
7g.74789142G>TCA367956126NCF1c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.2182G>T
n.1264G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
7g.74789143C>ACA367956127NCF1c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.2183C>A
n.1265C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.763C>A (p.Leu255Met)
7g.74789143C>GCA367956128NCF1c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.2183C>G
n.1265C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
 gnomAD v4
7g.74789143C>TCA455897934NCF1c.1156C>T (p.Leu386=)
n.2183C>T
n.1265C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.763C>T (p.Leu255=)
7g.74789144T>ACA367956131NCF1c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.2184T>A
n.1266T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
7g.74789144T>CCA367956129NCF1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.2184T>C
n.1266T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
7g.74789144T>GCA367956130NCF1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.2184T>G
n.1266T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
7g.74789145G>ACA455897937NCF1c.1158G>A (p.Leu386=)
n.2185G>A
n.1267G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.765G>A (p.Leu255=)
7g.74789145G>CCA455897940NCF1c.1158G>C (p.Leu386=)
n.2185G>C
n.1267G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.765G>C (p.Leu255=)
7g.74789145G>TCA455897939NCF1c.1158G>T (p.Leu386=)
n.2185G>T
n.1267G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.765G>T (p.Leu255=)
7g.74789146G>ACA367956132NCF1c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.2186G>A
n.1268G>A
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c.*33G>A (n.*33G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
 dbSNP
7g.74789146G>CCA367956133NCF1c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.2186G>C
n.1268G>C
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c.*33G>C (n.*33G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
7g.74789146G=CA1717693133NCF1c.1159G= (p.Ala387=)
n.2186G=
n.1268G=
c.*80G= (n.*80G=)
c.*33G= (n.*33G=)
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7g.74789146G>TCA367956134NCF1c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.2186G>T
n.1268G>T
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c.*33G>T (n.*33G>T)
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7g.74789147C>ACA367956135NCF1c.1160C>A (p.Ala387Glu)
n.2187C>A
n.1269C>A
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c.*34C>A (n.*34C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
7g.74789147C>GCA367956136NCF1c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.2187C>G
n.1269C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
7g.74789147C>TCA367956137NCF1c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.2187C>T
n.1269C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
7g.74789148G>ACA455897946NCF1c.1161G>A (p.Ala387=)
n.2188G>A
n.1270G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.768G>A (p.Ala256=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789148G>CCA455897948NCF1c.1161G>C (p.Ala387=)
n.2188G>C
n.1270G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.768G>C (p.Ala256=)
7g.74789148G>TCA455897950NCF1c.1161G>T (p.Ala387=)
n.2188G>T
n.1270G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.768G>T (p.Ala256=)

Number of alleles fetched