Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.74788965_74789004delCA1103162403NCF1c.1052-74_1052-35del (n.1052-74_1052-35del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2079-50G>A
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c.659-50G>A (n.659-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2079-50G>C
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 gnomAD v4
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7g.74788990C>ACA1103162575NCF1c.1052-49C>A (n.1052-49C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788991C>ACA1103162578NCF1c.1052-48C>A (n.1052-48C>A)
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c.659-48C>A (n.659-48C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74788992A>CCA2683317929NCF1c.1052-47A>C (n.1052-47A>C)
n.2079-47A>C
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c.1014-47A>C (n.1014-47A>C)
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c.659-47A>C (n.659-47A>C)
 gnomAD v4
7g.74788992A>GCA1103162580NCF1c.1052-47A>G (n.1052-47A>G)
n.2079-47A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788992A>TCA1103162582NCF1c.1052-47A>T (n.1052-47A>T)
n.2079-47A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2079-47_2079-46del
n.1161-47_1161-46del
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c.659-47_659-46del (n.659-47_659-46del)
 gnomAD v4
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n.2079-45T>A
n.1161-45T>A
c.1014-45T>A (n.1014-45T>A)
c.1051-45T>A (n.1051-45T>A)
c.659-45T>A (n.659-45T>A)
 dbSNP
7g.74788994T>CCA2683317930NCF1c.1052-45T>C (n.1052-45T>C)
n.2079-45T>C
n.1161-45T>C
c.1014-45T>C (n.1014-45T>C)
c.1051-45T>C (n.1051-45T>C)
c.659-45T>C (n.659-45T>C)
 gnomAD v4
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n.2079-45T>G
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c.659-45T>G (n.659-45T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788994T=CA1717692877NCF1c.1052-45T= (n.1052-45T=)
n.2079-45T=
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c.659-45T= (n.659-45T=)
7g.74788994_74788999delinsTGTGCGCA1717692880NCF1c.1052-45_1052-40delinsTGTGCG (n.1052-45_1052-40delinsTGTGCG)
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c.659-45_659-40delinsTGTGCG (n.659-45_659-40delinsTGTGCG)
7g.74788994_74788995insTGCA2683317932NCF1c.1052-45_1052-44insTG (n.1052-45_1052-44insTG)
n.2079-45_2079-44insTG
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 gnomAD v4
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n.2079-44G>T
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c.1014-44G>T (n.1014-44G>T)
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c.659-44G>T (n.659-44G>T)
 gnomAD v4
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n.2079-44_2079-43insGGCGG
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c.659-44_659-43insGGCGG (n.659-44_659-43insGGCGG)
 gnomAD v4
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n.1161-44_1161-43insGGCGGGGCCAG
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c.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAG (n.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAG)
c.659-44_659-43insGGCGGGGCCAG (n.659-44_659-43insGGCGGGGCCAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788995_74788996insGGCGGGGCCAGGGCA2683317931NCF1c.1052-44_1052-43insGGCGGGGCCAGGG (n.1052-44_1052-43insGGCGGGGCCAGGG)
n.2079-44_2079-43insGGCGGGGCCAGGG
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c.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAGGG (n.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAGGG)
c.659-44_659-43insGGCGGGGCCAGGG (n.659-44_659-43insGGCGGGGCCAGGG)
 gnomAD v4
7g.74788995_74788996delinsGTCA1717692890NCF1c.1052-44_1052-43delinsGT (n.1052-44_1052-43delinsGT)
n.2079-44_2079-43delinsGT
n.1161-44_1161-43delinsGT
c.1014-44_1014-43delinsGT (n.1014-44_1014-43delinsGT)
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c.659-44_659-43delinsGT (n.659-44_659-43delinsGT)
7g.74788996_74789000delCA1717692888NCF1c.1052-43_1052-39del (n.1052-43_1052-39del)
n.2079-43_2079-39del
n.1161-43_1161-39del
c.1014-43_1014-39del (n.1014-43_1014-39del)
c.1051-43_1051-39del (n.1051-43_1051-39del)
c.659-43_659-39del (n.659-43_659-39del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74788995_74788996insGGCGGGGCCCA2715262738NCF1c.1052-44_1052-43insGGCGGGGCC (n.1052-44_1052-43insGGCGGGGCC)
n.2079-44_2079-43insGGCGGGGCC
n.1161-44_1161-43insGGCGGGGCC
c.1014-44_1014-43insGGCGGGGCC (n.1014-44_1014-43insGGCGGGGCC)
c.1051-44_1051-43insGGCGGGGCC (n.1051-44_1051-43insGGCGGGGCC)
c.659-44_659-43insGGCGGGGCC (n.659-44_659-43insGGCGGGGCC)
 dbSNP
7g.74788996T>ACA2683317934NCF1c.1052-43T>A (n.1052-43T>A)
n.2079-43T>A
n.1161-43T>A
c.1014-43T>A (n.1014-43T>A)
c.1051-43T>A (n.1051-43T>A)
c.659-43T>A (n.659-43T>A)
 gnomAD v4
7g.74788996T>GCA842142976NCF1c.1052-43T>G (n.1052-43T>G)
n.2079-43T>G
n.1161-43T>G
c.1014-43T>G (n.1014-43T>G)
c.1051-43T>G (n.1051-43T>G)
c.659-43T>G (n.659-43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788996T=CA1717692898NCF1c.1052-43T= (n.1052-43T=)
n.2079-43T=
n.1161-43T=
c.1014-43T= (n.1014-43T=)
c.1051-43T= (n.1051-43T=)
c.659-43T= (n.659-43T=)
7g.74788996delinsGGCGGGCA918046276NCF1c.1052-43delinsGGCGGG (n.1052-43delinsGGCGGG)
n.2079-43delinsGGCGGG
n.1161-43delinsGGCGGG
c.1014-43delinsGGCGGG (n.1014-43delinsGGCGGG)
c.1051-43delinsGGCGGG (n.1051-43delinsGGCGGG)
c.659-43delinsGGCGGG (n.659-43delinsGGCGGG)
 dbSNP
7g.74788996delinsGGCGGGGCCAGTGGCA1717692896NCF1c.1052-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.1052-43delinsGGCGGGGCCAGTGG)
n.2079-43delinsGGCGGGGCCAGTGG
n.1161-43delinsGGCGGGGCCAGTGG
c.1014-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.1014-43delinsGGCGGGGCCAGTGG)
c.1051-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.1051-43delinsGGCGGGGCCAGTGG)
c.659-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.659-43delinsGGCGGGGCCAGTGG)
 dbSNP
7g.74788997_74788998insGGCA1103162618NCF1c.1052-42_1052-41insGG (n.1052-42_1052-41insGG)
n.2079-42_2079-41insGG
n.1161-42_1161-41insGG
c.1014-42_1014-41insGG (n.1014-42_1014-41insGG)
c.1051-42_1051-41insGG (n.1051-42_1051-41insGG)
c.659-42_659-41insGG (n.659-42_659-41insGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788997_74788998insTGGGCA2715043779NCF1c.1052-42_1052-41insTGGG (n.1052-42_1052-41insTGGG)
n.2079-42_2079-41insTGGG
n.1161-42_1161-41insTGGG
c.1014-42_1014-41insTGGG (n.1014-42_1014-41insTGGG)
c.1051-42_1051-41insTGGG (n.1051-42_1051-41insTGGG)
c.659-42_659-41insTGGG (n.659-42_659-41insTGGG)
 dbSNP
7g.74788998C>ACA1717692904NCF1c.1052-41C>A (n.1052-41C>A)
n.2079-41C>A
n.1161-41C>A
c.1014-41C>A (n.1014-41C>A)
c.1051-41C>A (n.1051-41C>A)
c.659-41C>A (n.659-41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788998C=CA1717692906NCF1c.1052-41C= (n.1052-41C=)
n.2079-41C=
n.1161-41C=
c.1014-41C= (n.1014-41C=)
c.1051-41C= (n.1051-41C=)
c.659-41C= (n.659-41C=)
7g.74788998C>GCA1103162644NCF1c.1052-41C>G (n.1052-41C>G)
n.2079-41C>G
n.1161-41C>G
c.1014-41C>G (n.1014-41C>G)
c.1051-41C>G (n.1051-41C>G)
c.659-41C>G (n.659-41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788998C>TCA1103162646NCF1c.1052-41C>T (n.1052-41C>T)
n.2079-41C>T
n.1161-41C>T
c.1014-41C>T (n.1014-41C>T)
c.1051-41C>T (n.1051-41C>T)
c.659-41C>T (n.659-41C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788999G>ACA842142983NCF1c.1052-40G>A (n.1052-40G>A)
n.2079-40G>A
n.1161-40G>A
c.1014-40G>A (n.1014-40G>A)
c.1051-40G>A (n.1051-40G>A)
c.659-40G>A (n.659-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74788999G=CA1717692908NCF1c.1052-40G= (n.1052-40G=)
n.2079-40G=
n.1161-40G=
c.1014-40G= (n.1014-40G=)
c.1051-40G= (n.1051-40G=)
c.659-40G= (n.659-40G=)
7g.74788999G>TCA2683317935NCF1c.1052-40G>T (n.1052-40G>T)
n.2079-40G>T
n.1161-40G>T
c.1014-40G>T (n.1014-40G>T)
c.1051-40G>T (n.1051-40G>T)
c.659-40G>T (n.659-40G>T)
 gnomAD v4
7g.74789000G>ACA1103162650NCF1c.1052-39G>A (n.1052-39G>A)
n.2079-39G>A
n.1161-39G>A
c.1014-39G>A (n.1014-39G>A)
c.1051-39G>A (n.1051-39G>A)
c.659-39G>A (n.659-39G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789000G>CCA2683317936NCF1c.1052-39G>C (n.1052-39G>C)
n.2079-39G>C
n.1161-39G>C
c.1014-39G>C (n.1014-39G>C)
c.1051-39G>C (n.1051-39G>C)
c.659-39G>C (n.659-39G>C)
 gnomAD v4
7g.74789000G>TCA2683317937NCF1c.1052-39G>T (n.1052-39G>T)
n.2079-39G>T
n.1161-39G>T
c.1014-39G>T (n.1014-39G>T)
c.1051-39G>T (n.1051-39G>T)
c.659-39G>T (n.659-39G>T)
 gnomAD v4
7g.74789002G>ACA1717692911NCF1c.1052-37G>A (n.1052-37G>A)
n.2079-37G>A
n.1161-37G>A
c.1014-37G>A (n.1014-37G>A)
c.1051-37G>A (n.1051-37G>A)
c.659-37G>A (n.659-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789002G=CA1717692910NCF1c.1052-37G= (n.1052-37G=)
n.2079-37G=
n.1161-37G=
c.1014-37G= (n.1014-37G=)
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c.659-37G= (n.659-37G=)
7g.74789003C=CA1717692915NCF1c.1052-36C= (n.1052-36C=)
n.2079-36C=
n.1161-36C=
c.1014-36C= (n.1014-36C=)
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c.659-36C= (n.659-36C=)
7g.74789003C>GCA2683317938NCF1c.1052-36C>G (n.1052-36C>G)
n.2079-36C>G
n.1161-36C>G
c.1014-36C>G (n.1014-36C>G)
c.1051-36C>G (n.1051-36C>G)
c.659-36C>G (n.659-36C>G)
 gnomAD v4
7g.74789003C>TCA1103162652NCF1c.1052-36C>T (n.1052-36C>T)
n.2079-36C>T
n.1161-36C>T
c.1014-36C>T (n.1014-36C>T)
c.1051-36C>T (n.1051-36C>T)
c.659-36C>T (n.659-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789003_74789004insCAGTCA1717692917NCF1c.1052-36_1052-35insCAGT (n.1052-36_1052-35insCAGT)
n.2079-36_2079-35insCAGT
n.1161-36_1161-35insCAGT
c.1014-36_1014-35insCAGT (n.1014-36_1014-35insCAGT)
c.1051-36_1051-35insCAGT (n.1051-36_1051-35insCAGT)
c.659-36_659-35insCAGT (n.659-36_659-35insCAGT)
 dbSNP
7g.74789004G>ACA2683317940NCF1c.1052-35G>A (n.1052-35G>A)
n.2079-35G>A
n.1161-35G>A
c.1014-35G>A (n.1014-35G>A)
c.1051-35G>A (n.1051-35G>A)
c.659-35G>A (n.659-35G>A)
 gnomAD v4
7g.74789004G>TCA1103162654NCF1c.1052-35G>T (n.1052-35G>T)
n.2079-35G>T
n.1161-35G>T
c.1014-35G>T (n.1014-35G>T)
c.1051-35G>T (n.1051-35G>T)
c.659-35G>T (n.659-35G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789007delCA2683317939NCF1c.1052-32del (n.1052-32del)
n.2079-32del
n.1161-32del
c.1014-32del (n.1014-32del)
c.1051-32del (n.1051-32del)
c.659-32del (n.659-32del)
 gnomAD v4
7g.74789005G>ACA1717692920NCF1c.1052-34G>A (n.1052-34G>A)
n.2079-34G>A
n.1161-34G>A
c.1014-34G>A (n.1014-34G>A)
c.1051-34G>A (n.1051-34G>A)
c.659-34G>A (n.659-34G>A)
 dbSNP
7g.74789005G=CA1717692919NCF1c.1052-34G= (n.1052-34G=)
n.2079-34G=
n.1161-34G=
c.1014-34G= (n.1014-34G=)
c.1051-34G= (n.1051-34G=)
c.659-34G= (n.659-34G=)
7g.74789005G>TCA2683317941NCF1c.1052-34G>T (n.1052-34G>T)
n.2079-34G>T
n.1161-34G>T
c.1014-34G>T (n.1014-34G>T)
c.1051-34G>T (n.1051-34G>T)
c.659-34G>T (n.659-34G>T)
 gnomAD v4
7g.74789006G>ACA575784559NCF1c.1052-33G>A (n.1052-33G>A)
n.2079-33G>A
n.1161-33G>A
c.1014-33G>A (n.1014-33G>A)
c.1051-33G>A (n.1051-33G>A)
c.659-33G>A (n.659-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789006G=CA1717692922NCF1c.1052-33G= (n.1052-33G=)
n.2079-33G=
n.1161-33G=
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c.659-33G= (n.659-33G=)
7g.74789007G>ACA1717692927NCF1c.1052-32G>A (n.1052-32G>A)
n.2079-32G>A
n.1161-32G>A
c.1014-32G>A (n.1014-32G>A)
c.1051-32G>A (n.1051-32G>A)
c.659-32G>A (n.659-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789007G>CCA1103162658NCF1c.1052-32G>C (n.1052-32G>C)
n.2079-32G>C
n.1161-32G>C
c.1014-32G>C (n.1014-32G>C)
c.1051-32G>C (n.1051-32G>C)
c.659-32G>C (n.659-32G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789007G=CA1717692926NCF1c.1052-32G= (n.1052-32G=)
n.2079-32G=
n.1161-32G=
c.1014-32G= (n.1014-32G=)
c.1051-32G= (n.1051-32G=)
c.659-32G= (n.659-32G=)
7g.74789007G>TCA842142984NCF1c.1052-32G>T (n.1052-32G>T)
n.2079-32G>T
n.1161-32G>T
c.1014-32G>T (n.1014-32G>T)
c.1051-32G>T (n.1051-32G>T)
c.659-32G>T (n.659-32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789008C>ACA2553940051NCF1c.1052-31C>A (n.1052-31C>A)
n.2079-31C>A
n.1161-31C>A
c.1014-31C>A (n.1014-31C>A)
c.1051-31C>A (n.1051-31C>A)
c.659-31C>A (n.659-31C>A)
 gnomAD v4
7g.74789008C>TCA2683317942NCF1c.1052-31C>T (n.1052-31C>T)
n.2079-31C>T
n.1161-31C>T
c.1014-31C>T (n.1014-31C>T)
c.1051-31C>T (n.1051-31C>T)
c.659-31C>T (n.659-31C>T)
 gnomAD v4
7g.74789009G>ACA2683317943NCF1c.1052-30G>A (n.1052-30G>A)
n.2079-30G>A
n.1161-30G>A
c.1014-30G>A (n.1014-30G>A)
c.1051-30G>A (n.1051-30G>A)
c.659-30G>A (n.659-30G>A)
 gnomAD v4
7g.74789010T>ACA2683317944NCF1c.1052-29T>A (n.1052-29T>A)
n.2079-29T>A
n.1161-29T>A
c.1014-29T>A (n.1014-29T>A)
c.1051-29T>A (n.1051-29T>A)
c.659-29T>A (n.659-29T>A)
 gnomAD v4
7g.74789010T>CCA2683317945NCF1c.1052-29T>C (n.1052-29T>C)
n.2079-29T>C
n.1161-29T>C
c.1014-29T>C (n.1014-29T>C)
c.1051-29T>C (n.1051-29T>C)
c.659-29T>C (n.659-29T>C)
 gnomAD v4
7g.74789010T>GCA1103162661NCF1c.1052-29T>G (n.1052-29T>G)
n.2079-29T>G
n.1161-29T>G
c.1014-29T>G (n.1014-29T>G)
c.1051-29T>G (n.1051-29T>G)
c.659-29T>G (n.659-29T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789010T=CA1717692930NCF1c.1052-29T= (n.1052-29T=)
n.2079-29T=
n.1161-29T=
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c.1051-29T= (n.1051-29T=)
c.659-29T= (n.659-29T=)
7g.74789012T>GCA2600072459NCF1c.1052-27T>G (n.1052-27T>G)
n.2079-27T>G
n.1161-27T>G
c.1014-27T>G (n.1014-27T>G)
c.1051-27T>G (n.1051-27T>G)
c.659-27T>G (n.659-27T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789014A>CCA1103162662NCF1c.1052-25A>C (n.1052-25A>C)
n.2079-25A>C
n.1161-25A>C
c.1014-25A>C (n.1014-25A>C)
c.1051-25A>C (n.1051-25A>C)
c.659-25A>C (n.659-25A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789014A>GCA2683317946NCF1c.1052-25A>G (n.1052-25A>G)
n.2079-25A>G
n.1161-25A>G
c.1014-25A>G (n.1014-25A>G)
c.1051-25A>G (n.1051-25A>G)
c.659-25A>G (n.659-25A>G)
 gnomAD v4
7g.74789015C=CA1717692933NCF1c.1052-24C= (n.1052-24C=)
n.2079-24C=
n.1161-24C=
c.1014-24C= (n.1014-24C=)
c.1051-24C= (n.1051-24C=)
c.659-24C= (n.659-24C=)
7g.74789015C>GCA1103162665NCF1c.1052-24C>G (n.1052-24C>G)
n.2079-24C>G
n.1161-24C>G
c.1014-24C>G (n.1014-24C>G)
c.1051-24C>G (n.1051-24C>G)
c.659-24C>G (n.659-24C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789015C>TCA842142985NCF1c.1052-24C>T (n.1052-24C>T)
n.2079-24C>T
n.1161-24C>T
c.1014-24C>T (n.1014-24C>T)
c.1051-24C>T (n.1051-24C>T)
c.659-24C>T (n.659-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789016T>CCA575784560NCF1c.1052-23T>C (n.1052-23T>C)
n.2079-23T>C
n.1161-23T>C
c.1014-23T>C (n.1014-23T>C)
c.1051-23T>C (n.1051-23T>C)
c.659-23T>C (n.659-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789016T>GCA1103162671NCF1c.1052-23T>G (n.1052-23T>G)
n.2079-23T>G
n.1161-23T>G
c.1014-23T>G (n.1014-23T>G)
c.1051-23T>G (n.1051-23T>G)
c.659-23T>G (n.659-23T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789016T=CA1717692936NCF1c.1052-23T= (n.1052-23T=)
n.2079-23T=
n.1161-23T=
c.1014-23T= (n.1014-23T=)
c.1051-23T= (n.1051-23T=)
c.659-23T= (n.659-23T=)
7g.74789017C>ACA1103162673NCF1c.1052-22C>A (n.1052-22C>A)
n.2079-22C>A
n.1161-22C>A
c.1014-22C>A (n.1014-22C>A)
c.1051-22C>A (n.1051-22C>A)
c.659-22C>A (n.659-22C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789017C>TCA2683317947NCF1c.1052-22C>T (n.1052-22C>T)
n.2079-22C>T
n.1161-22C>T
c.1014-22C>T (n.1014-22C>T)
c.1051-22C>T (n.1051-22C>T)
c.659-22C>T (n.659-22C>T)
 gnomAD v4
7g.74789018G>ACA2683317948NCF1c.1052-21G>A (n.1052-21G>A)
n.2079-21G>A
n.1161-21G>A
c.1014-21G>A (n.1014-21G>A)
c.1051-21G>A (n.1051-21G>A)
c.659-21G>A (n.659-21G>A)
 gnomAD v4
7g.74789018G>TCA2683317949NCF1c.1052-21G>T (n.1052-21G>T)
n.2079-21G>T
n.1161-21G>T
c.1014-21G>T (n.1014-21G>T)
c.1051-21G>T (n.1051-21G>T)
c.659-21G>T (n.659-21G>T)
 gnomAD v4
7g.74789019G>ACA2683317950NCF1c.1052-20G>A (n.1052-20G>A)
n.2079-20G>A
n.1161-20G>A
c.1014-20G>A (n.1014-20G>A)
c.1051-20G>A (n.1051-20G>A)
c.659-20G>A (n.659-20G>A)
 gnomAD v4
7g.74789020C=CA1717692940NCF1c.1052-19C= (n.1052-19C=)
n.2079-19C=
n.1161-19C=
c.1014-19C= (n.1014-19C=)
c.1051-19C= (n.1051-19C=)
c.659-19C= (n.659-19C=)
7g.74789020C>TCA1717692941NCF1c.1052-19C>T (n.1052-19C>T)
n.2079-19C>T
n.1161-19C>T
c.1014-19C>T (n.1014-19C>T)
c.1051-19C>T (n.1051-19C>T)
c.659-19C>T (n.659-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789022C>GCA2683317951NCF1c.1052-17C>G (n.1052-17C>G)
n.2079-17C>G
n.1161-17C>G
c.1014-17C>G (n.1014-17C>G)
c.1051-17C>G (n.1051-17C>G)
c.659-17C>G (n.659-17C>G)
 gnomAD v4
7g.74789023C>ACA2683317952NCF1c.1052-16C>A (n.1052-16C>A)
n.2079-16C>A
n.1161-16C>A
c.1014-16C>A (n.1014-16C>A)
c.1051-16C>A (n.1051-16C>A)
c.659-16C>A (n.659-16C>A)
 gnomAD v4
7g.74789023C=CA1717692946NCF1c.1052-16C= (n.1052-16C=)
n.2079-16C=
n.1161-16C=
c.1014-16C= (n.1014-16C=)
c.1051-16C= (n.1051-16C=)
c.659-16C= (n.659-16C=)
7g.74789023C>GCA575784561NCF1c.1052-16C>G (n.1052-16C>G)
n.2079-16C>G
n.1161-16C>G
c.1014-16C>G (n.1014-16C>G)
c.1051-16C>G (n.1051-16C>G)
c.659-16C>G (n.659-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789023C>TCA1717692944NCF1c.1052-16C>T (n.1052-16C>T)
n.2079-16C>T
n.1161-16C>T
c.1014-16C>T (n.1014-16C>T)
c.1051-16C>T (n.1051-16C>T)
c.659-16C>T (n.659-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789024G>ACA2683317953NCF1c.1052-15G>A (n.1052-15G>A)
n.2079-15G>A
n.1161-15G>A
c.1014-15G>A (n.1014-15G>A)
c.1051-15G>A (n.1051-15G>A)
c.659-15G>A (n.659-15G>A)
 gnomAD v4
7g.74789024G=CA1717692949NCF1c.1052-15G= (n.1052-15G=)
n.2079-15G=
n.1161-15G=
c.1014-15G= (n.1014-15G=)
c.1051-15G= (n.1051-15G=)
c.659-15G= (n.659-15G=)
7g.74789024G>TCA575784562NCF1c.1052-15G>T (n.1052-15G>T)
n.2079-15G>T
n.1161-15G>T
c.1014-15G>T (n.1014-15G>T)
c.1051-15G>T (n.1051-15G>T)
c.659-15G>T (n.659-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789024_74789028delinsGCTCTCA1717692951NCF1c.1052-15_1052-11delinsGCTCT (n.1052-15_1052-11delinsGCTCT)
n.2079-15_2079-11delinsGCTCT
n.1161-15_1161-11delinsGCTCT
c.1014-15_1014-11delinsGCTCT (n.1014-15_1014-11delinsGCTCT)
c.1051-15_1051-11delinsGCTCT (n.1051-15_1051-11delinsGCTCT)
c.659-15_659-11delinsGCTCT (n.659-15_659-11delinsGCTCT)
7g.74789025C>ACA1717692956NCF1c.1052-14C>A (n.1052-14C>A)
n.2079-14C>A
n.1161-14C>A
c.1014-14C>A (n.1014-14C>A)
c.1051-14C>A (n.1051-14C>A)
c.659-14C>A (n.659-14C>A)
 dbSNP
7g.74789025C=CA1717692954NCF1c.1052-14C= (n.1052-14C=)
n.2079-14C=
n.1161-14C=
c.1014-14C= (n.1014-14C=)
c.1051-14C= (n.1051-14C=)
c.659-14C= (n.659-14C=)
7g.74789025C>GCA842142991NCF1c.1052-14C>G (n.1052-14C>G)
n.2079-14C>G
n.1161-14C>G
c.1014-14C>G (n.1014-14C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
c.659-14C>G (n.659-14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789027_74789030delCA575784563NCF1c.1052-12_1052-9del (n.1052-12_1052-9del)
n.2079-12_2079-9del
n.1161-12_1161-9del
c.1014-12_1014-9del (n.1014-12_1014-9del)
c.1051-12_1051-9del (n.1051-12_1051-9del)
c.659-12_659-9del (n.659-12_659-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789026T>GCA1717692958NCF1c.1052-13T>G (n.1052-13T>G)
n.2079-13T>G
n.1161-13T>G
c.1014-13T>G (n.1014-13T>G)
c.1051-13T>G (n.1051-13T>G)
c.659-13T>G (n.659-13T>G)
 dbSNP
7g.74789026T=CA1717692959NCF1c.1052-13T= (n.1052-13T=)
n.2079-13T=
n.1161-13T=
c.1014-13T= (n.1014-13T=)
c.1051-13T= (n.1051-13T=)
c.659-13T= (n.659-13T=)
7g.74789027C>ACA2776494856NCF1c.1052-12C>A (n.1052-12C>A)
n.2079-12C>A
n.1161-12C>A
c.1014-12C>A (n.1014-12C>A)
c.1051-12C>A (n.1051-12C>A)
c.659-12C>A (n.659-12C>A)
7g.74789027C=CA1717692962NCF1c.1052-12C= (n.1052-12C=)
n.2079-12C=
n.1161-12C=
c.1014-12C= (n.1014-12C=)
c.1051-12C= (n.1051-12C=)
c.659-12C= (n.659-12C=)
7g.74789027C>GCA1717692961NCF1c.1052-12C>G (n.1052-12C>G)
n.2079-12C>G
n.1161-12C>G
c.1014-12C>G (n.1014-12C>G)
c.1051-12C>G (n.1051-12C>G)
c.659-12C>G (n.659-12C>G)
 dbSNP
7g.74789027C>TCA1103162676NCF1c.1052-12C>T (n.1052-12C>T)
n.2079-12C>T
n.1161-12C>T
c.1014-12C>T (n.1014-12C>T)
c.1051-12C>T (n.1051-12C>T)
c.659-12C>T (n.659-12C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789028T>CCA1717692964NCF1c.1052-11T>C (n.1052-11T>C)
n.2079-11T>C
n.1161-11T>C
c.1014-11T>C (n.1014-11T>C)
c.1051-11T>C (n.1051-11T>C)
c.659-11T>C (n.659-11T>C)
 dbSNP
7g.74789028T=CA1717692965NCF1c.1052-11T= (n.1052-11T=)
n.2079-11T=
n.1161-11T=
c.1014-11T= (n.1014-11T=)
c.1051-11T= (n.1051-11T=)
c.659-11T= (n.659-11T=)
7g.74789029C=CA1717692968NCF1c.1052-10C= (n.1052-10C=)
n.2079-10C=
n.1161-10C=
c.1014-10C= (n.1014-10C=)
c.1051-10C= (n.1051-10C=)
c.659-10C= (n.659-10C=)
7g.74789029C>GCA842142995NCF1c.1052-10C>G (n.1052-10C>G)
n.2079-10C>G
n.1161-10C>G
c.1014-10C>G (n.1014-10C>G)
c.1051-10C>G (n.1051-10C>G)
c.659-10C>G (n.659-10C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789029C>TCA2683317954NCF1c.1052-10C>T (n.1052-10C>T)
n.2079-10C>T
n.1161-10C>T
c.1014-10C>T (n.1014-10C>T)
c.1051-10C>T (n.1051-10C>T)
c.659-10C>T (n.659-10C>T)
 gnomAD v4
7g.74789030T>CCA842143004NCF1c.1052-9T>C (n.1052-9T>C)
n.2079-9T>C
n.1161-9T>C
c.1014-9T>C (n.1014-9T>C)
c.1051-9T>C (n.1051-9T>C)
c.659-9T>C (n.659-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789030T>GCA1103162687NCF1c.1052-9T>G (n.1052-9T>G)
n.2079-9T>G
n.1161-9T>G
c.1014-9T>G (n.1014-9T>G)
c.1051-9T>G (n.1051-9T>G)
c.659-9T>G (n.659-9T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789030T=CA1717692971NCF1c.1052-9T= (n.1052-9T=)
n.2079-9T=
n.1161-9T=
c.1014-9T= (n.1014-9T=)
c.1051-9T= (n.1051-9T=)
c.659-9T= (n.659-9T=)
7g.74789031G>ACA2683317955NCF1c.1052-8G>A (n.1052-8G>A)
n.2079-8G>A
n.1161-8G>A
c.1014-8G>A (n.1014-8G>A)
c.1051-8G>A (n.1051-8G>A)
c.659-8G>A (n.659-8G>A)
 gnomAD v4
7g.74789031G>CCA2683317956NCF1c.1052-8G>C (n.1052-8G>C)
n.2079-8G>C
n.1161-8G>C
c.1014-8G>C (n.1014-8G>C)
c.1051-8G>C (n.1051-8G>C)
c.659-8G>C (n.659-8G>C)
 gnomAD v4
7g.74789031G=CA1717692974NCF1c.1052-8G= (n.1052-8G=)
n.2079-8G=
n.1161-8G=
c.1014-8G= (n.1014-8G=)
c.1051-8G= (n.1051-8G=)
c.659-8G= (n.659-8G=)
7g.74789031G>TCA1103162724NCF1c.1052-8G>T (n.1052-8G>T)
n.2079-8G>T
n.1161-8G>T
c.1014-8G>T (n.1014-8G>T)
c.1051-8G>T (n.1051-8G>T)
c.659-8G>T (n.659-8G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789032C=CA1717692977NCF1c.1052-7C= (n.1052-7C=)
n.2079-7C=
n.1161-7C=
c.1014-7C= (n.1014-7C=)
c.1051-7C= (n.1051-7C=)
c.659-7C= (n.659-7C=)
7g.74789032C>TCA575784564NCF1c.1052-7C>T (n.1052-7C>T)
n.2079-7C>T
n.1161-7C>T
c.1014-7C>T (n.1014-7C>T)
c.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
c.659-7C>T (n.659-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789033C=CA1717692981NCF1c.1052-6C= (n.1052-6C=)
n.2079-6C=
n.1161-6C=
c.1014-6C= (n.1014-6C=)
c.1051-6C= (n.1051-6C=)
c.659-6C= (n.659-6C=)
7g.74789033C>TCA842143008NCF1c.1052-6C>T (n.1052-6C>T)
n.2079-6C>T
n.1161-6C>T
c.1014-6C>T (n.1014-6C>T)
c.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
c.659-6C>T (n.659-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789034C>ACA1103162729NCF1c.1052-5C>A (n.1052-5C>A)
n.2079-5C>A
n.1161-5C>A
c.1014-5C>A (n.1014-5C>A)
c.1051-5C>A (n.1051-5C>A)
c.659-5C>A (n.659-5C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789034C=CA1717692986NCF1c.1052-5C= (n.1052-5C=)
n.2079-5C=
n.1161-5C=
c.1014-5C= (n.1014-5C=)
c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.659-5C= (n.659-5C=)
7g.74789034C>GCA842143010NCF1c.1052-5C>G (n.1052-5C>G)
n.2079-5C>G
n.1161-5C>G
c.1014-5C>G (n.1014-5C>G)
c.1051-5C>G (n.1051-5C>G)
c.659-5C>G (n.659-5C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789034C>TCA1717692984NCF1c.1052-5C>T (n.1052-5C>T)
n.2079-5C>T
n.1161-5C>T
c.1014-5C>T (n.1014-5C>T)
c.1051-5C>T (n.1051-5C>T)
c.659-5C>T (n.659-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789035G>ACA575784566NCF1c.1052-4G>A (n.1052-4G>A)
n.2079-4G>A
n.1161-4G>A
c.1014-4G>A (n.1014-4G>A)
c.1051-4G>A (n.1051-4G>A)
c.659-4G>A (n.659-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789035G=CA1717692989NCF1c.1052-4G= (n.1052-4G=)
n.2079-4G=
n.1161-4G=
c.1014-4G= (n.1014-4G=)
c.1051-4G= (n.1051-4G=)
c.659-4G= (n.659-4G=)
7g.74789035G>TCA575784567NCF1c.1052-4G>T (n.1052-4G>T)
n.2079-4G>T
n.1161-4G>T
c.1014-4G>T (n.1014-4G>T)
c.1051-4G>T (n.1051-4G>T)
c.659-4G>T (n.659-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789036C=CA1717692991NCF1c.1052-3C= (n.1052-3C=)
n.2079-3C=
n.1161-3C=
c.1014-3C= (n.1014-3C=)
c.1051-3C= (n.1051-3C=)
c.659-3C= (n.659-3C=)
7g.74789036C>TCA575784568NCF1c.1052-3C>T (n.1052-3C>T)
n.2079-3C>T
n.1161-3C>T
c.1014-3C>T (n.1014-3C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
c.659-3C>T (n.659-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789037A=CA1717692994NCF1c.1052-2A= (n.1052-2A=)
n.2079-2A=
n.1161-2A=
c.1014-2A= (n.1014-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
c.659-2A= (n.659-2A=)
7g.74789037A>CCA367955754NCF1c.1052-2A>C (n.1052-2A>C)
n.2079-2A>C
n.1161-2A>C
c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
7g.74789037A>GCA367955755NCF1c.1052-2A>G (n.1052-2A>G)
n.2079-2A>G
n.1161-2A>G
c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
 gnomAD v4
7g.74789037A>TCA367955757NCF1c.1052-2A>T (n.1052-2A>T)
n.2079-2A>T
n.1161-2A>T
c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
7g.74789038G>ACA367955762NCF1c.1052-1G>A (n.1052-1G>A)
n.2079-1G>A
n.1161-1G>A
c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
7g.74789038G>CCA367955764NCF1c.1052-1G>C (n.1052-1G>C)
n.2079-1G>C
n.1161-1G>C
c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
7g.74789038G>TCA367955760NCF1c.1052-1G>T (n.1052-1G>T)
n.2079-1G>T
n.1161-1G>T
c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
7g.74789044_74789046dupCA575784570NCF1c.1057_1059dup
n.2084_2086dup
n.1166_1168dup
c.1019_1021dup
c.1056_1058dup
c.664_666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789044_74789046delCA2683317957NCF1c.1057_1059del
n.2084_2086del
n.1166_1168del
c.1019_1021del
c.1056_1058del
c.664_666del
 gnomAD v4
7g.74789039A=CA1717693002NCF1c.1052A= (p.Glu351=)
n.2079A=
n.1161A=
c.1014A= (p.Arg338=)
c.1051A= (p.Arg351=)
c.659A= (p.Glu220=)
7g.74789039A>CCA367955767NCF1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.2079A>C
n.1161A>C
c.1014A>C (p.Arg338=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
7g.74789039A>GCA367955769NCF1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.2079A>G
n.1161A>G
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
 dbSNP
7g.74789039A>TCA367955771NCF1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.2079A>T
n.1161A>T
c.1014A>T (p.Arg338=)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
c.659A>T (p.Glu220Val)
7g.74789040G>ACA455897515NCF1c.1053G>A (p.Glu351=)
n.2080G>A
n.1162G>A
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.660G>A (p.Glu220=)
 dbSNP
7g.74789040G>CCA367955773NCF1c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.2080G>C
n.1162G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
 gnomAD v4
7g.74789040G=CA1717693005NCF1c.1053G= (p.Glu351=)
n.2080G=
n.1162G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.660G= (p.Glu220=)
7g.74789040G>TCA367955775NCF1c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.2080G>T
n.1162G>T
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
7g.74789041G>ACA367955778NCF1c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.2081G>A
n.1163G>A
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789041G>CCA367955780NCF1c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.2081G>C
n.1163G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
7g.74789041G=CA1717693008NCF1c.1054G= (p.Glu352=)
n.2081G=
n.1163G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.1053G= (p.Arg351=)
c.661G= (p.Glu221=)
7g.74789041G>TCA367955788NCF1c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.2081G>T
n.1163G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
7g.74789042A=CA1717693013NCF1c.1055A= (p.Glu352=)
n.2082A=
n.1164A=
c.1017A= (p.Gly339=)
c.1054A= (p.Arg352=)
c.662A= (p.Glu221=)
7g.74789042A>CCA367955791NCF1c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.2082A>C
n.1164A>C
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
7g.74789042A>GCA367955793NCF1c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.2082A>G
n.1164A>G
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789042A>TCA367955796NCF1c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.2082A>T
n.1164A>T
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.662A>T (p.Glu221Val)
7g.74789043G>ACA455897530NCF1c.1056G>A (p.Glu352=)
n.2083G>A
n.1165G>A
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.663G>A (p.Glu221=)
7g.74789043G>CCA367955799NCF1c.1056G>C (p.Glu352Asp)
n.2083G>C
n.1165G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
7g.74789043G>TCA367955801NCF1c.1056G>T (p.Glu352Asp)
n.2083G>T
n.1165G>T
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
7g.74789044G>ACA367955808NCF1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2084G>A
n.1166G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
7g.74789044G>CCA367955804NCF1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2084G>C
n.1166G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
7g.74789044G>TCA367955806NCF1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2084G>T
n.1166G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
7g.74789044_74789085dupCA2683317958NCF1c.1057_1098dup (p.Pro366_Pro367insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro)
n.2084_2125dup
n.1166_1207dup
c.1019_*19dup (n.1019_*19dup)
c.1056_1097dup (p.Pro366_Arg367insSerGlyArgArgSerAlaLeuAsnArgSerArgArgCysPro)
c.664_705dup (p.Pro235_Pro236insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro)
 gnomAD v4
7g.74789045A>CCA367955811NCF1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2085A>C
n.1167A>C
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
7g.74789045A>GCA367955813NCF1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2085A>G
n.1167A>G
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
7g.74789045A>TCA367955815NCF1c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2085A>T
n.1167A>T
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.665A>T (p.Glu222Val)
7g.74789046G>ACA455897536NCF1c.1059G>A (p.Glu353=)
n.2086G>A
n.1168G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.666G>A (p.Glu222=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789046G>CCA367955817NCF1c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.2086G>C
n.1168G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
7g.74789046G=CA1717693016NCF1c.1059G= (p.Glu353=)
n.2086G=
n.1168G=
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1058G= (p.Ser353=)
c.666G= (p.Glu222=)
7g.74789046G>TCA367955819NCF1c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.2086G>T
n.1168G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
7g.74789047C>ACA455897538NCF1c.1060C>A (p.Arg354=)
n.2087C>A
n.1169C>A
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.667C>A (p.Arg223=)
7g.74789047C=CA1717693018NCF1c.1060C= (p.Arg354=)
n.2087C=
n.1169C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.667C= (p.Arg223=)
7g.74789047C>GCA367955822NCF1c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.2087C>G
n.1169C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
7g.74789047C>TCA367955823NCF1c.1060C>T (p.Arg354Trp)
n.2087C>T
n.1169C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789048G>ACA367955826NCF1c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.2088G>A
n.1170G>A
c.1023G>A (p.Ala341=)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789048G>CCA367955827NCF1c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.2088G>C
n.1170G>C
c.1023G>C (p.Ala341=)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789048G=CA1717693021NCF1c.1061G= (p.Arg354=)
n.2088G=
n.1170G=
c.1023G= (p.Ala341=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.668G= (p.Arg223=)
7g.74789048G>TCA367955829NCF1c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.2088G>T
n.1170G>T
c.1023G>T (p.Ala341=)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789049G>ACA455897544NCF1c.1062G>A (p.Arg354=)
n.2089G>A
n.1171G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.669G>A (p.Arg223=)
7g.74789049G>CCA455897546NCF1c.1062G>C (p.Arg354=)
n.2089G>C
n.1171G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.669G>C (p.Arg223=)
7g.74789049G>TCA455897549NCF1c.1062G>T (p.Arg354=)
n.2089G>T
n.1171G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.669G>T (p.Arg223=)
7g.74789050C>ACA367955831NCF1c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.2090C>A
n.1172C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
7g.74789050C>GCA367955833NCF1c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.2090C>G
n.1172C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
7g.74789050C>TCA367955835NCF1c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.2090C>T
n.1172C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
7g.74789051A>CCA367955840NCF1c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.2091A>C
n.1173A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
7g.74789051A>GCA367955842NCF1c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.2091A>G
n.1173A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
7g.74789051A>TCA367955838NCF1c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.2091A>T
n.1173A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
7g.74789052G>ACA455897559NCF1c.1065G>A (p.Gln355=)
n.2092G>A
n.1174G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.672G>A (p.Gln224=)
7g.74789052G>CCA367955845NCF1c.1065G>C (p.Gln355His)
n.2092G>C
n.1174G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.672G>C (p.Gln224His)
7g.74789052G>TCA367955847NCF1c.1065G>T (p.Gln355His)
n.2092G>T
n.1174G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.672G>T (p.Gln224His)
7g.74789053A>CCA367955849NCF1c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.2093A>C
n.1175A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
7g.74789053A>GCA367955853NCF1c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.2093A>G
n.1175A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
 gnomAD v4
7g.74789053A>TCA367955851NCF1c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.2093A>T
n.1175A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
7g.74789054C>ACA367955854NCF1c.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.2094C>A
n.1176C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789054C=CA1717693023NCF1c.1067C= (p.Thr356=)
n.2094C=
n.1176C=
c.1029C= (p.Asp343=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.674C= (p.Thr225=)
7g.74789054C>GCA367955856NCF1c.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.2094C>G
n.1176C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
7g.74789054C>TCA367955855NCF1c.1067C>T (p.Thr356Met)
n.2094C>T
n.1176C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
c.674C>T (p.Thr225Met)
7g.74789055G>ACA455897568NCF1c.1068G>A (p.Thr356=)
n.2095G>A
n.1177G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1067G>A (p.Arg356His)
c.675G>A (p.Thr225=)
7g.74789055G>CCA455897569NCF1c.1068G>C (p.Thr356=)
n.2095G>C
n.1177G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.675G>C (p.Thr225=)
7g.74789055G>TCA455897571NCF1c.1068G>T (p.Thr356=)
n.2095G>T
n.1177G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.675G>T (p.Thr225=)
7g.74789056C>ACA367955859NCF1c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.2096C>A
n.1178C>A
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1068C>A (p.Arg356=)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
 gnomAD v4
7g.74789056C>GCA367955860NCF1c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.2096C>G
n.1178C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1068C>G (p.Arg356=)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
7g.74789056C>TCA367955862NCF1c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.2096C>T
n.1178C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1068C>T (p.Arg356=)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
7g.74789057A=CA1717693025NCF1c.1070A= (p.Gln357=)
n.2097A=
n.1179A=
c.1032A= (p.Ala344=)
c.1069A= (p.Ser357=)
c.677A= (p.Gln226=)
7g.74789057A>CCA367955864NCF1c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.2097A>C
n.1179A>C
c.1032A>C (p.Ala344=)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
7g.74789057A>GCA367955865NCF1c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.2097A>G
n.1179A>G
c.1032A>G (p.Ala344=)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789057A>TCA367955867NCF1c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.2097A>T
n.1179A>T
c.1032A>T (p.Ala344=)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
7g.74789058G>ACA455897579NCF1c.1071G>A (p.Gln357=)
n.2098G>A
n.1180G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.678G>A (p.Gln226=)
7g.74789058G>CCA367955870NCF1c.1071G>C (p.Gln357His)
n.2098G>C
n.1180G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.678G>C (p.Gln226His)
7g.74789058G=CA1717693029NCF1c.1071G= (p.Gln357=)
n.2098G=
n.1180G=
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1070G= (p.Ser357=)
c.678G= (p.Gln226=)
7g.74789058G>TCA367955871NCF1c.1071G>T (p.Gln357His)
n.2098G>T
n.1180G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.678G>T (p.Gln226His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789059C>ACA367955874NCF1c.1072C>A (p.Arg358Ser)
n.2099C>A
n.1181C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.1071C>A (p.Ser357Arg)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
7g.74789059C>GCA367955876NCF1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.2099C>G
n.1181C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1071C>G (p.Ser357Arg)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
7g.74789059C>TCA367955878NCF1c.1072C>T (p.Arg358Cys)
n.2099C>T
n.1181C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
 gnomAD v4
7g.74789060G>ACA367955881NCF1c.1073G>A (p.Arg358His)
n.2100G>A
n.1182G>A
c.1035G>A (p.Ala345=)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.680G>A (p.Arg227His)
 dbSNP
7g.74789060G>CCA367955885NCF1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.2100G>C
n.1182G>C
c.1035G>C (p.Ala345=)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789060G=CA1717693032NCF1c.1073G= (p.Arg358=)
n.2100G=
n.1182G=
c.1035G= (p.Ala345=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.680G= (p.Arg227=)
7g.74789060G>TCA367955883NCF1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.2100G>T
n.1182G>T
c.1035G>T (p.Ala345=)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
7g.74789061C>ACA455897600NCF1c.1074C>A (p.Arg358=)
n.2101C>A
n.1183C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.681C>A (p.Arg227=)
7g.74789061C=CA1717693035NCF1c.1074C= (p.Arg358=)
n.2101C=
n.1183C=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.681C= (p.Arg227=)
7g.74789061C>GCA455897602NCF1c.1074C>G (p.Arg358=)
n.2101C>G
n.1183C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.681C>G (p.Arg227=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789061C>TCA455897604NCF1c.1074C>T (p.Arg358=)
n.2101C>T
n.1183C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.681C>T (p.Arg227=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789062T>ACA367955888NCF1c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.2102T>A
n.1184T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
7g.74789062T>CCA367955889NCF1c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.2102T>C
n.1184T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
 gnomAD v4
7g.74789062T>GCA367955890NCF1c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.2102T>G
n.1184T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
7g.74789063C>ACA367955893NCF1c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
n.2103C>A
n.1185C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
7g.74789063C=CA1717693038NCF1c.1076C= (p.Ser359=)
n.2103C=
n.1185C=
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.683C= (p.Ser228=)
7g.74789063C>GCA367955895NCF1c.1076C>G (p.Ser359Cys)
n.2103C>G
n.1185C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789063C>TCA367955897NCF1c.1076C>T (p.Ser359Phe)
n.2103C>T
n.1185C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789064T>ACA455897613NCF1c.1077T>A (p.Ser359=)
n.2104T>A
n.1186T>A
c.1039T>A (p.Ter347Lys)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.684T>A (p.Ser228=)
7g.74789064T>CCA455897615NCF1c.1077T>C (p.Ser359=)
n.2104T>C
n.1186T>C
c.1039T>C (p.Ter347Gln)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.684T>C (p.Ser228=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789064T>GCA455897617NCF1c.1077T>G (p.Ser359=)
n.2104T>G
n.1186T>G
c.1039T>G (p.Ter347Glu)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.684T>G (p.Ser228=)
7g.74789064T=CA1717693043NCF1c.1077T= (p.Ser359=)
n.2104T=
n.1186T=
c.1039T= (p.Ter347=)
c.1076T= (p.Leu359=)
c.684T= (p.Ser228=)
7g.74789065A=CA1717693046NCF1c.1078A= (p.Lys360=)
n.2105A=
n.1187A=
c.1040A= (p.Ter347=)
c.1077A= (p.Leu359=)
c.685A= (p.Lys229=)
7g.74789065A>CCA367955899NCF1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.2105A>C
n.1187A>C
c.1040A>C (p.Ter347Ser)
c.1077A>C (p.Leu359=)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789065A>GCA367955901NCF1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.2105A>G
n.1187A>G
c.1040A>G (p.Ter347=)
c.1077A>G (p.Leu359=)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
7g.74789065A>TCA367955903NCF1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.2105A>T
n.1187A>T
c.1040A>T (p.Ter347Leu)
c.1077A>T (p.Leu359=)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
7g.74789066A>CCA367955909NCF1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.2106A>C
n.1188A>C
c.1041A>C (p.Ter347Tyr)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
7g.74789066A>GCA367955911NCF1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.2106A>G
n.1188A>G
c.1041A>G (p.Ter347=)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
7g.74789066A>TCA367955907NCF1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.2106A>T
n.1188A>T
c.1041A>T (p.Ter347Tyr)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
7g.74789067A=CA1717693048NCF1c.1080A= (p.Lys360=)
n.2107A=
n.1189A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.1079A= (p.Asn360=)
c.687A= (p.Lys229=)
7g.74789067A>CCA367955913NCF1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.2107A>C
n.1189A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
 gnomAD v4
7g.74789067A>GCA455897629NCF1c.1080A>G (p.Lys360=)
n.2107A>G
n.1189A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.687A>G (p.Lys229=)
 dbSNP
7g.74789067A>TCA367955914NCF1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.2107A>T
n.1189A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
 gnomAD v4
7g.74789068C>ACA367955916NCF1c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.2108C>A
n.1190C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
7g.74789068C>GCA367955918NCF1c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.2108C>G
n.1190C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
 gnomAD v4
7g.74789068C>TCA367955920NCF1c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.2108C>T
n.1190C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 gnomAD v4
7g.74789069C>ACA367955923NCF1c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.2109C>A
n.1191C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
7g.74789069C>GCA367955925NCF1c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.2109C>G
n.1191C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
7g.74789069C>TCA367955927NCF1c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.2109C>T
n.1191C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 gnomAD v4
7g.74789070G>ACA455897638NCF1c.1083G>A (p.Pro361=)
n.2110G>A
n.1192G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1082G>A (p.Arg361His)
c.690G>A (p.Pro230=)
 gnomAD v4
7g.74789070G>CCA455897640NCF1c.1083G>C (p.Pro361=)
n.2110G>C
n.1192G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.690G>C (p.Pro230=)
7g.74789070G>TCA455897643NCF1c.1083G>T (p.Pro361=)
n.2110G>T
n.1192G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.690G>T (p.Pro230=)
7g.74789071C>ACA367955931NCF1c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2111C>A
n.1193C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1083C>A (p.Arg361=)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
7g.74789071C>GCA367955933NCF1c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2111C>G
n.1193C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1083C>G (p.Arg361=)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
7g.74789071C>TCA367955935NCF1c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2111C>T
n.1193C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1083C>T (p.Arg361=)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
7g.74789072A>CCA367955940NCF1c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2112A>C
n.1194A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
7g.74789072A>GCA367955941NCF1c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2112A>G
n.1194A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
7g.74789072A>TCA367955938NCF1c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2112A>T
n.1194A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
7g.74789073G>ACA455897650NCF1c.1086G>A (p.Gln362=)
n.2113G>A
n.1195G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.693G>A (p.Gln231=)
7g.74789073G>CCA367955943NCF1c.1086G>C (p.Gln362His)
n.2113G>C
n.1195G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.693G>C (p.Gln231His)
7g.74789073G>TCA367955946NCF1c.1086G>T (p.Gln362His)
n.2113G>T
n.1195G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.693G>T (p.Gln231His)
7g.74789074C>ACA367955949NCF1c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.2114C>A
n.1196C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
7g.74789074C=CA1717693052NCF1c.1087C= (p.Pro363=)
n.2114C=
n.1196C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.694C= (p.Pro232=)
7g.74789074C>GCA367955951NCF1c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.2114C>G
n.1196C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
 dbSNP
7g.74789074C>TCA367955953NCF1c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.2114C>T
n.1196C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789075C>ACA367955959NCF1c.1088C>A (p.Pro363Gln)
n.2115C>A
n.1197C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
7g.74789075C=CA1717693055NCF1c.1088C= (p.Pro363=)
n.2115C=
n.1197C=
c.*9C= (n.*9C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.695C= (p.Pro232=)
7g.74789075C>GCA367955955NCF1c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.2115C>G
n.1197C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789075C>TCA367955957NCF1c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.2115C>T
n.1197C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
7g.74789076G>ACA455897662NCF1c.1089G>A (p.Pro363=)
n.2116G>A
n.1198G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.696G>A (p.Pro232=)
7g.74789076G>CCA455897664NCF1c.1089G>C (p.Pro363=)
n.2116G>C
n.1198G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.696G>C (p.Pro232=)
 gnomAD v4
7g.74789076G>TCA455897666NCF1c.1089G>T (p.Pro363=)
n.2116G>T
n.1198G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.696G>T (p.Pro232=)
7g.74789077G>ACA367955961NCF1c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2117G>A
n.1199G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
7g.74789077G>CCA367955962NCF1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2117G>C
n.1199G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
7g.74789077G>TCA367955964NCF1c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2117G>T
n.1199G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
7g.74789079_74789083delCA2683317959NCF1c.1092_1096del (p.Val365ProfsTer?)
n.2119_2123del
n.1201_1205del
c.*13_*17del (n.*13_*17del)
c.1091_1095del (p.Arg364ProfsTer26)
c.699_703del (p.Val234ProfsTer?)
 gnomAD v4
7g.74789078C>ACA367955966NCF1c.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.2118C>A
n.1200C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1090C>A (p.Arg364=)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
7g.74789078C=CA1717693059NCF1c.1091C= (p.Ala364=)
n.2118C=
n.1200C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.698C= (p.Ala233=)
7g.74789078C>GCA367955969NCF1c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2118C>G
n.1200C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
7g.74789078C>TCA367955971NCF1c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2118C>T
n.1200C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.698C>T (p.Ala233Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789079G>ACA455897676NCF1c.1092G>A (p.Ala364=)
n.2119G>A
n.1201G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.699G>A (p.Ala233=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74789079G>CCA455897677NCF1c.1092G>C (p.Ala364=)
n.2119G>C
n.1201G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.699G>C (p.Ala233=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789079G=CA1717693063NCF1c.1092G= (p.Ala364=)
n.2119G=
n.1201G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.699G= (p.Ala233=)
7g.74789079G>TCA455897679NCF1c.1092G>T (p.Ala364=)
n.2119G>T
n.1201G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.699G>T (p.Ala233=)
7g.74789080G>ACA367955975NCF1c.1093G>A (p.Val365Met)
n.2120G>A
n.1202G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.700G>A (p.Val234Met)
 gnomAD v4
7g.74789080G>CCA367955977NCF1c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.2120G>C
n.1202G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1092G>C (p.Arg364=)
c.700G>C (p.Val234Leu)
7g.74789080G>TCA367955974NCF1c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.2120G>T
n.1202G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1092G>T (p.Arg364=)
c.700G>T (p.Val234Leu)
7g.74789081T>ACA367955984NCF1c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.2121T>A
n.1203T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.701T>A (p.Val234Glu)
7g.74789081T>CCA367955980NCF1c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.2121T>C
n.1203T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.701T>C (p.Val234Ala)
7g.74789081T>GCA367955982NCF1c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.2121T>G
n.1203T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
7g.74789082G>ACA455897689NCF1c.1095G>A (p.Val365=)
n.2122G>A
n.1204G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.702G>A (p.Val234=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74789082G>CCA455897687NCF1c.1095G>C (p.Val365=)
n.2122G>C
n.1204G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.702G>C (p.Val234=)
7g.74789082G=CA1717693068NCF1c.1095G= (p.Val365=)
n.2122G=
n.1204G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.702G= (p.Val234=)
7g.74789082G>TCA455897691NCF1c.1095G>T (p.Val365=)
n.2122G>T
n.1204G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.702G>T (p.Val234=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789083C>ACA367955987NCF1c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.2123C>A
n.1205C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
7g.74789083C=CA1717693070NCF1c.1096C= (p.Pro366=)
n.2123C=
n.1205C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.703C= (p.Pro235=)
7g.74789083C>GCA367955989NCF1c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.2123C>G
n.1205C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
7g.74789083C>TCA367955990NCF1c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.2123C>T
n.1205C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789087delCA2683317960NCF1c.1100del (p.Pro367ArgfsTer9)
n.2127del
n.1209del
c.*21del (n.*21del)
c.1099del (p.Arg367AlafsTer?)
c.707del (p.Pro236ArgfsTer9)
 gnomAD v4
7g.74789084C>ACA367955993NCF1c.1097C>A (p.Pro366His)
n.2124C>A
n.1206C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.704C>A (p.Pro235His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74789084C=CA1717693075NCF1c.1097C= (p.Pro366=)
n.2124C=
n.1206C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.704C= (p.Pro235=)
7g.74789084C>GCA367955995NCF1c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.2124C>G
n.1206C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
7g.74789084C>TCA367955996NCF1c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.2124C>T
n.1206C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
7g.74789085C>ACA455897711NCF1c.1098C>A (p.Pro366=)
n.2125C>A
n.1207C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.705C>A (p.Pro235=)
 dbSNP
7g.74789085C=CA1717693077NCF1c.1098C= (p.Pro366=)
n.2125C=
n.1207C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.705C= (p.Pro235=)
7g.74789085C>GCA455897713NCF1c.1098C>G (p.Pro366=)
n.2125C>G
n.1207C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.705C>G (p.Pro235=)
7g.74789085C>TCA455897715NCF1c.1098C>T (p.Pro366=)
n.2125C>T
n.1207C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.705C>T (p.Pro235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched