Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74788965_74789004del | CA1103162403 | NCF1 | c.1052-74_1052-35del (n.1052-74_1052-35del) n.2079-74_2079-35del n.1161-74_1161-35del c.1014-74_1014-35del (n.1014-74_1014-35del) c.1051-74_1051-35del (n.1051-74_1051-35del) c.659-74_659-35del (n.659-74_659-35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788969_74789008del | CA1103162442 | NCF1 | c.1052-70_1052-31del (n.1052-70_1052-31del) n.2079-70_2079-31del n.1161-70_1161-31del c.1014-70_1014-31del (n.1014-70_1014-31del) c.1051-70_1051-31del (n.1051-70_1051-31del) c.659-70_659-31del (n.659-70_659-31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788984del | CA2776494847 | NCF1 | c.1052-55del (n.1052-55del) n.2079-55del n.1161-55del c.1014-55del (n.1014-55del) c.1051-55del (n.1051-55del) c.659-55del (n.659-55del) | |
7 | g.74788983_74788996delinsGGCGGGGCCAGTGT | CA1717692864 | NCF1 | c.1052-56_1052-43delinsGGCGGGGCCAGTGT (n.1052-56_1052-43delinsGGCGGGGCCAGTGT) n.2079-56_2079-43delinsGGCGGGGCCAGTGT n.1161-56_1161-43delinsGGCGGGGCCAGTGT c.1014-56_1014-43delinsGGCGGGGCCAGTGT (n.1014-56_1014-43delinsGGCGGGGCCAGTGT) c.1051-56_1051-43delinsGGCGGGGCCAGTGT (n.1051-56_1051-43delinsGGCGGGGCCAGTGT) c.659-56_659-43delinsGGCGGGGCCAGTGT (n.659-56_659-43delinsGGCGGGGCCAGTGT) | |
7 | g.74788984G>A | CA842142966 | NCF1 | c.1052-55G>A (n.1052-55G>A) n.2079-55G>A n.1161-55G>A c.1014-55G>A (n.1014-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) c.659-55G>A (n.659-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788984G>C | CA2776494849 | NCF1 | c.1052-55G>C (n.1052-55G>C) n.2079-55G>C n.1161-55G>C c.1014-55G>C (n.1014-55G>C) c.1051-55G>C (n.1051-55G>C) c.659-55G>C (n.659-55G>C) | |
7 | g.74788984G= | CA1717692867 | NCF1 | c.1052-55G= (n.1052-55G=) n.2079-55G= n.1161-55G= c.1014-55G= (n.1014-55G=) c.1051-55G= (n.1051-55G=) c.659-55G= (n.659-55G=) | |
7 | g.74788984G>T | CA1103162563 | NCF1 | c.1052-55G>T (n.1052-55G>T) n.2079-55G>T n.1161-55G>T c.1014-55G>T (n.1014-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) c.659-55G>T (n.659-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788991_74789003del | CA1103162561 | NCF1 | c.1052-48_1052-36del (n.1052-48_1052-36del) n.2079-48_2079-36del n.1161-48_1161-36del c.1014-48_1014-36del (n.1014-48_1014-36del) c.1051-48_1051-36del (n.1051-48_1051-36del) c.659-48_659-36del (n.659-48_659-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788985C>A | CA1103162570 | NCF1 | c.1052-54C>A (n.1052-54C>A) n.2079-54C>A n.1161-54C>A c.1014-54C>A (n.1014-54C>A) c.1051-54C>A (n.1051-54C>A) c.659-54C>A (n.659-54C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788985C>G | CA1103162571 | NCF1 | c.1052-54C>G (n.1052-54C>G) n.2079-54C>G n.1161-54C>G c.1014-54C>G (n.1014-54C>G) c.1051-54C>G (n.1051-54C>G) c.659-54C>G (n.659-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788985C>T | CA2683317924 | NCF1 | c.1052-54C>T (n.1052-54C>T) n.2079-54C>T n.1161-54C>T c.1014-54C>T (n.1014-54C>T) c.1051-54C>T (n.1051-54C>T) c.659-54C>T (n.659-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74788986G>A | CA2535939387 | NCF1 | c.1052-53G>A (n.1052-53G>A) n.2079-53G>A n.1161-53G>A c.1014-53G>A (n.1014-53G>A) c.1051-53G>A (n.1051-53G>A) c.659-53G>A (n.659-53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74788986G>T | CA2600072457 | NCF1 | c.1052-53G>T (n.1052-53G>T) n.2079-53G>T n.1161-53G>T c.1014-53G>T (n.1014-53G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) c.659-53G>T (n.659-53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788987G>A | CA2683317925 | NCF1 | c.1052-52G>A (n.1052-52G>A) n.2079-52G>A n.1161-52G>A c.1014-52G>A (n.1014-52G>A) c.1051-52G>A (n.1051-52G>A) c.659-52G>A (n.659-52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74788987G>T | CA2683317926 | NCF1 | c.1052-52G>T (n.1052-52G>T) n.2079-52G>T n.1161-52G>T c.1014-52G>T (n.1014-52G>T) c.1051-52G>T (n.1051-52G>T) c.659-52G>T (n.659-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74788992_74789021del | CA1103162573 | NCF1 | c.1052-47_1052-18del (n.1052-47_1052-18del) n.2079-47_2079-18del n.1161-47_1161-18del c.1014-47_1014-18del (n.1014-47_1014-18del) c.1051-47_1051-18del (n.1051-47_1051-18del) c.659-47_659-18del (n.659-47_659-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788989G>A | CA842142969 | NCF1 | c.1052-50G>A (n.1052-50G>A) n.2079-50G>A n.1161-50G>A c.1014-50G>A (n.1014-50G>A) c.1051-50G>A (n.1051-50G>A) c.659-50G>A (n.659-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74788989G>C | CA2683317927 | NCF1 | c.1052-50G>C (n.1052-50G>C) n.2079-50G>C n.1161-50G>C c.1014-50G>C (n.1014-50G>C) c.1051-50G>C (n.1051-50G>C) c.659-50G>C (n.659-50G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74788989G= | CA1717692869 | NCF1 | c.1052-50G= (n.1052-50G=) n.2079-50G= n.1161-50G= c.1014-50G= (n.1014-50G=) c.1051-50G= (n.1051-50G=) c.659-50G= (n.659-50G=) | |
7 | g.74788990C>A | CA1103162575 | NCF1 | c.1052-49C>A (n.1052-49C>A) n.2079-49C>A n.1161-49C>A c.1014-49C>A (n.1014-49C>A) c.1051-49C>A (n.1051-49C>A) c.659-49C>A (n.659-49C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788990C>T | CA1103162576 | NCF1 | c.1052-49C>T (n.1052-49C>T) n.2079-49C>T n.1161-49C>T c.1014-49C>T (n.1014-49C>T) c.1051-49C>T (n.1051-49C>T) c.659-49C>T (n.659-49C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788991C>A | CA1103162578 | NCF1 | c.1052-48C>A (n.1052-48C>A) n.2079-48C>A n.1161-48C>A c.1014-48C>A (n.1014-48C>A) c.1051-48C>A (n.1051-48C>A) c.659-48C>A (n.659-48C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788992A= | CA1717692874 | NCF1 | c.1052-47A= (n.1052-47A=) n.2079-47A= n.1161-47A= c.1014-47A= (n.1014-47A=) c.1051-47A= (n.1051-47A=) c.659-47A= (n.659-47A=) | |
7 | g.74788992A>C | CA2683317929 | NCF1 | c.1052-47A>C (n.1052-47A>C) n.2079-47A>C n.1161-47A>C c.1014-47A>C (n.1014-47A>C) c.1051-47A>C (n.1051-47A>C) c.659-47A>C (n.659-47A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74788992A>G | CA1103162580 | NCF1 | c.1052-47A>G (n.1052-47A>G) n.2079-47A>G n.1161-47A>G c.1014-47A>G (n.1014-47A>G) c.1051-47A>G (n.1051-47A>G) c.659-47A>G (n.659-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788992A>T | CA1103162582 | NCF1 | c.1052-47A>T (n.1052-47A>T) n.2079-47A>T n.1161-47A>T c.1014-47A>T (n.1014-47A>T) c.1051-47A>T (n.1051-47A>T) c.659-47A>T (n.659-47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788992_74788993del | CA2683317928 | NCF1 | c.1052-47_1052-46del (n.1052-47_1052-46del) n.2079-47_2079-46del n.1161-47_1161-46del c.1014-47_1014-46del (n.1014-47_1014-46del) c.1051-47_1051-46del (n.1051-47_1051-46del) c.659-47_659-46del (n.659-47_659-46del) | gnomAD v4 |
7 | g.74788994T>A | CA1717692883 | NCF1 | c.1052-45T>A (n.1052-45T>A) n.2079-45T>A n.1161-45T>A c.1014-45T>A (n.1014-45T>A) c.1051-45T>A (n.1051-45T>A) c.659-45T>A (n.659-45T>A) | dbSNP |
7 | g.74788994T>C | CA2683317930 | NCF1 | c.1052-45T>C (n.1052-45T>C) n.2079-45T>C n.1161-45T>C c.1014-45T>C (n.1014-45T>C) c.1051-45T>C (n.1051-45T>C) c.659-45T>C (n.659-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74788994T>G | CA842142971 | NCF1 | c.1052-45T>G (n.1052-45T>G) n.2079-45T>G n.1161-45T>G c.1014-45T>G (n.1014-45T>G) c.1051-45T>G (n.1051-45T>G) c.659-45T>G (n.659-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788994T= | CA1717692877 | NCF1 | c.1052-45T= (n.1052-45T=) n.2079-45T= n.1161-45T= c.1014-45T= (n.1014-45T=) c.1051-45T= (n.1051-45T=) c.659-45T= (n.659-45T=) | |
7 | g.74788994_74788999delinsTGTGCG | CA1717692880 | NCF1 | c.1052-45_1052-40delinsTGTGCG (n.1052-45_1052-40delinsTGTGCG) n.2079-45_2079-40delinsTGTGCG n.1161-45_1161-40delinsTGTGCG c.1014-45_1014-40delinsTGTGCG (n.1014-45_1014-40delinsTGTGCG) c.1051-45_1051-40delinsTGTGCG (n.1051-45_1051-40delinsTGTGCG) c.659-45_659-40delinsTGTGCG (n.659-45_659-40delinsTGTGCG) | |
7 | g.74788994_74788995insTG | CA2683317932 | NCF1 | c.1052-45_1052-44insTG (n.1052-45_1052-44insTG) n.2079-45_2079-44insTG n.1161-45_1161-44insTG c.1014-45_1014-44insTG (n.1014-45_1014-44insTG) c.1051-45_1051-44insTG (n.1051-45_1051-44insTG) c.659-45_659-44insTG (n.659-45_659-44insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.74788995G>T | CA2683317933 | NCF1 | c.1052-44G>T (n.1052-44G>T) n.2079-44G>T n.1161-44G>T c.1014-44G>T (n.1014-44G>T) c.1051-44G>T (n.1051-44G>T) c.659-44G>T (n.659-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74788995_74788996insGGCGG | CA842142973 | NCF1 | c.1052-44_1052-43insGGCGG (n.1052-44_1052-43insGGCGG) n.2079-44_2079-43insGGCGG n.1161-44_1161-43insGGCGG c.1014-44_1014-43insGGCGG (n.1014-44_1014-43insGGCGG) c.1051-44_1051-43insGGCGG (n.1051-44_1051-43insGGCGG) c.659-44_659-43insGGCGG (n.659-44_659-43insGGCGG) | gnomAD v4 |
7 | g.74788995_74788996insGGCGGGGCCAG | CA918046275 | NCF1 | c.1052-44_1052-43insGGCGGGGCCAG (n.1052-44_1052-43insGGCGGGGCCAG) n.2079-44_2079-43insGGCGGGGCCAG n.1161-44_1161-43insGGCGGGGCCAG c.1014-44_1014-43insGGCGGGGCCAG (n.1014-44_1014-43insGGCGGGGCCAG) c.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAG (n.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAG) c.659-44_659-43insGGCGGGGCCAG (n.659-44_659-43insGGCGGGGCCAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788995_74788996insGGCGGGGCCAGGG | CA2683317931 | NCF1 | c.1052-44_1052-43insGGCGGGGCCAGGG (n.1052-44_1052-43insGGCGGGGCCAGGG) n.2079-44_2079-43insGGCGGGGCCAGGG n.1161-44_1161-43insGGCGGGGCCAGGG c.1014-44_1014-43insGGCGGGGCCAGGG (n.1014-44_1014-43insGGCGGGGCCAGGG) c.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAGGG (n.1051-44_1051-43insGGCGGGGCCAGGG) c.659-44_659-43insGGCGGGGCCAGGG (n.659-44_659-43insGGCGGGGCCAGGG) | gnomAD v4 |
7 | g.74788995_74788996delinsGT | CA1717692890 | NCF1 | c.1052-44_1052-43delinsGT (n.1052-44_1052-43delinsGT) n.2079-44_2079-43delinsGT n.1161-44_1161-43delinsGT c.1014-44_1014-43delinsGT (n.1014-44_1014-43delinsGT) c.1051-44_1051-43delinsGT (n.1051-44_1051-43delinsGT) c.659-44_659-43delinsGT (n.659-44_659-43delinsGT) | |
7 | g.74788996_74789000del | CA1717692888 | NCF1 | c.1052-43_1052-39del (n.1052-43_1052-39del) n.2079-43_2079-39del n.1161-43_1161-39del c.1014-43_1014-39del (n.1014-43_1014-39del) c.1051-43_1051-39del (n.1051-43_1051-39del) c.659-43_659-39del (n.659-43_659-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74788995_74788996insGGCGGGGCC | CA2715262738 | NCF1 | c.1052-44_1052-43insGGCGGGGCC (n.1052-44_1052-43insGGCGGGGCC) n.2079-44_2079-43insGGCGGGGCC n.1161-44_1161-43insGGCGGGGCC c.1014-44_1014-43insGGCGGGGCC (n.1014-44_1014-43insGGCGGGGCC) c.1051-44_1051-43insGGCGGGGCC (n.1051-44_1051-43insGGCGGGGCC) c.659-44_659-43insGGCGGGGCC (n.659-44_659-43insGGCGGGGCC) | dbSNP |
7 | g.74788996T>A | CA2683317934 | NCF1 | c.1052-43T>A (n.1052-43T>A) n.2079-43T>A n.1161-43T>A c.1014-43T>A (n.1014-43T>A) c.1051-43T>A (n.1051-43T>A) c.659-43T>A (n.659-43T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74788996T>G | CA842142976 | NCF1 | c.1052-43T>G (n.1052-43T>G) n.2079-43T>G n.1161-43T>G c.1014-43T>G (n.1014-43T>G) c.1051-43T>G (n.1051-43T>G) c.659-43T>G (n.659-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788996T= | CA1717692898 | NCF1 | c.1052-43T= (n.1052-43T=) n.2079-43T= n.1161-43T= c.1014-43T= (n.1014-43T=) c.1051-43T= (n.1051-43T=) c.659-43T= (n.659-43T=) | |
7 | g.74788996delinsGGCGGG | CA918046276 | NCF1 | c.1052-43delinsGGCGGG (n.1052-43delinsGGCGGG) n.2079-43delinsGGCGGG n.1161-43delinsGGCGGG c.1014-43delinsGGCGGG (n.1014-43delinsGGCGGG) c.1051-43delinsGGCGGG (n.1051-43delinsGGCGGG) c.659-43delinsGGCGGG (n.659-43delinsGGCGGG) | dbSNP |
7 | g.74788996delinsGGCGGGGCCAGTGG | CA1717692896 | NCF1 | c.1052-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.1052-43delinsGGCGGGGCCAGTGG) n.2079-43delinsGGCGGGGCCAGTGG n.1161-43delinsGGCGGGGCCAGTGG c.1014-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.1014-43delinsGGCGGGGCCAGTGG) c.1051-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.1051-43delinsGGCGGGGCCAGTGG) c.659-43delinsGGCGGGGCCAGTGG (n.659-43delinsGGCGGGGCCAGTGG) | dbSNP |
7 | g.74788997_74788998insGG | CA1103162618 | NCF1 | c.1052-42_1052-41insGG (n.1052-42_1052-41insGG) n.2079-42_2079-41insGG n.1161-42_1161-41insGG c.1014-42_1014-41insGG (n.1014-42_1014-41insGG) c.1051-42_1051-41insGG (n.1051-42_1051-41insGG) c.659-42_659-41insGG (n.659-42_659-41insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788997_74788998insTGGG | CA2715043779 | NCF1 | c.1052-42_1052-41insTGGG (n.1052-42_1052-41insTGGG) n.2079-42_2079-41insTGGG n.1161-42_1161-41insTGGG c.1014-42_1014-41insTGGG (n.1014-42_1014-41insTGGG) c.1051-42_1051-41insTGGG (n.1051-42_1051-41insTGGG) c.659-42_659-41insTGGG (n.659-42_659-41insTGGG) | dbSNP |
7 | g.74788998C>A | CA1717692904 | NCF1 | c.1052-41C>A (n.1052-41C>A) n.2079-41C>A n.1161-41C>A c.1014-41C>A (n.1014-41C>A) c.1051-41C>A (n.1051-41C>A) c.659-41C>A (n.659-41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788998C= | CA1717692906 | NCF1 | c.1052-41C= (n.1052-41C=) n.2079-41C= n.1161-41C= c.1014-41C= (n.1014-41C=) c.1051-41C= (n.1051-41C=) c.659-41C= (n.659-41C=) | |
7 | g.74788998C>G | CA1103162644 | NCF1 | c.1052-41C>G (n.1052-41C>G) n.2079-41C>G n.1161-41C>G c.1014-41C>G (n.1014-41C>G) c.1051-41C>G (n.1051-41C>G) c.659-41C>G (n.659-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788998C>T | CA1103162646 | NCF1 | c.1052-41C>T (n.1052-41C>T) n.2079-41C>T n.1161-41C>T c.1014-41C>T (n.1014-41C>T) c.1051-41C>T (n.1051-41C>T) c.659-41C>T (n.659-41C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788999G>A | CA842142983 | NCF1 | c.1052-40G>A (n.1052-40G>A) n.2079-40G>A n.1161-40G>A c.1014-40G>A (n.1014-40G>A) c.1051-40G>A (n.1051-40G>A) c.659-40G>A (n.659-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74788999G= | CA1717692908 | NCF1 | c.1052-40G= (n.1052-40G=) n.2079-40G= n.1161-40G= c.1014-40G= (n.1014-40G=) c.1051-40G= (n.1051-40G=) c.659-40G= (n.659-40G=) | |
7 | g.74788999G>T | CA2683317935 | NCF1 | c.1052-40G>T (n.1052-40G>T) n.2079-40G>T n.1161-40G>T c.1014-40G>T (n.1014-40G>T) c.1051-40G>T (n.1051-40G>T) c.659-40G>T (n.659-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789000G>A | CA1103162650 | NCF1 | c.1052-39G>A (n.1052-39G>A) n.2079-39G>A n.1161-39G>A c.1014-39G>A (n.1014-39G>A) c.1051-39G>A (n.1051-39G>A) c.659-39G>A (n.659-39G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789000G>C | CA2683317936 | NCF1 | c.1052-39G>C (n.1052-39G>C) n.2079-39G>C n.1161-39G>C c.1014-39G>C (n.1014-39G>C) c.1051-39G>C (n.1051-39G>C) c.659-39G>C (n.659-39G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789000G>T | CA2683317937 | NCF1 | c.1052-39G>T (n.1052-39G>T) n.2079-39G>T n.1161-39G>T c.1014-39G>T (n.1014-39G>T) c.1051-39G>T (n.1051-39G>T) c.659-39G>T (n.659-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789002G>A | CA1717692911 | NCF1 | c.1052-37G>A (n.1052-37G>A) n.2079-37G>A n.1161-37G>A c.1014-37G>A (n.1014-37G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.659-37G>A (n.659-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789002G= | CA1717692910 | NCF1 | c.1052-37G= (n.1052-37G=) n.2079-37G= n.1161-37G= c.1014-37G= (n.1014-37G=) c.1051-37G= (n.1051-37G=) c.659-37G= (n.659-37G=) | |
7 | g.74789003C= | CA1717692915 | NCF1 | c.1052-36C= (n.1052-36C=) n.2079-36C= n.1161-36C= c.1014-36C= (n.1014-36C=) c.1051-36C= (n.1051-36C=) c.659-36C= (n.659-36C=) | |
7 | g.74789003C>G | CA2683317938 | NCF1 | c.1052-36C>G (n.1052-36C>G) n.2079-36C>G n.1161-36C>G c.1014-36C>G (n.1014-36C>G) c.1051-36C>G (n.1051-36C>G) c.659-36C>G (n.659-36C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789003C>T | CA1103162652 | NCF1 | c.1052-36C>T (n.1052-36C>T) n.2079-36C>T n.1161-36C>T c.1014-36C>T (n.1014-36C>T) c.1051-36C>T (n.1051-36C>T) c.659-36C>T (n.659-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789003_74789004insCAGT | CA1717692917 | NCF1 | c.1052-36_1052-35insCAGT (n.1052-36_1052-35insCAGT) n.2079-36_2079-35insCAGT n.1161-36_1161-35insCAGT c.1014-36_1014-35insCAGT (n.1014-36_1014-35insCAGT) c.1051-36_1051-35insCAGT (n.1051-36_1051-35insCAGT) c.659-36_659-35insCAGT (n.659-36_659-35insCAGT) | dbSNP |
7 | g.74789004G>A | CA2683317940 | NCF1 | c.1052-35G>A (n.1052-35G>A) n.2079-35G>A n.1161-35G>A c.1014-35G>A (n.1014-35G>A) c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) c.659-35G>A (n.659-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789004G>T | CA1103162654 | NCF1 | c.1052-35G>T (n.1052-35G>T) n.2079-35G>T n.1161-35G>T c.1014-35G>T (n.1014-35G>T) c.1051-35G>T (n.1051-35G>T) c.659-35G>T (n.659-35G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789007del | CA2683317939 | NCF1 | c.1052-32del (n.1052-32del) n.2079-32del n.1161-32del c.1014-32del (n.1014-32del) c.1051-32del (n.1051-32del) c.659-32del (n.659-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.74789005G>A | CA1717692920 | NCF1 | c.1052-34G>A (n.1052-34G>A) n.2079-34G>A n.1161-34G>A c.1014-34G>A (n.1014-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) c.659-34G>A (n.659-34G>A) | dbSNP |
7 | g.74789005G= | CA1717692919 | NCF1 | c.1052-34G= (n.1052-34G=) n.2079-34G= n.1161-34G= c.1014-34G= (n.1014-34G=) c.1051-34G= (n.1051-34G=) c.659-34G= (n.659-34G=) | |
7 | g.74789005G>T | CA2683317941 | NCF1 | c.1052-34G>T (n.1052-34G>T) n.2079-34G>T n.1161-34G>T c.1014-34G>T (n.1014-34G>T) c.1051-34G>T (n.1051-34G>T) c.659-34G>T (n.659-34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789006G>A | CA575784559 | NCF1 | c.1052-33G>A (n.1052-33G>A) n.2079-33G>A n.1161-33G>A c.1014-33G>A (n.1014-33G>A) c.1051-33G>A (n.1051-33G>A) c.659-33G>A (n.659-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789006G= | CA1717692922 | NCF1 | c.1052-33G= (n.1052-33G=) n.2079-33G= n.1161-33G= c.1014-33G= (n.1014-33G=) c.1051-33G= (n.1051-33G=) c.659-33G= (n.659-33G=) | |
7 | g.74789007G>A | CA1717692927 | NCF1 | c.1052-32G>A (n.1052-32G>A) n.2079-32G>A n.1161-32G>A c.1014-32G>A (n.1014-32G>A) c.1051-32G>A (n.1051-32G>A) c.659-32G>A (n.659-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789007G>C | CA1103162658 | NCF1 | c.1052-32G>C (n.1052-32G>C) n.2079-32G>C n.1161-32G>C c.1014-32G>C (n.1014-32G>C) c.1051-32G>C (n.1051-32G>C) c.659-32G>C (n.659-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789007G= | CA1717692926 | NCF1 | c.1052-32G= (n.1052-32G=) n.2079-32G= n.1161-32G= c.1014-32G= (n.1014-32G=) c.1051-32G= (n.1051-32G=) c.659-32G= (n.659-32G=) | |
7 | g.74789007G>T | CA842142984 | NCF1 | c.1052-32G>T (n.1052-32G>T) n.2079-32G>T n.1161-32G>T c.1014-32G>T (n.1014-32G>T) c.1051-32G>T (n.1051-32G>T) c.659-32G>T (n.659-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789008C>A | CA2553940051 | NCF1 | c.1052-31C>A (n.1052-31C>A) n.2079-31C>A n.1161-31C>A c.1014-31C>A (n.1014-31C>A) c.1051-31C>A (n.1051-31C>A) c.659-31C>A (n.659-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789008C>T | CA2683317942 | NCF1 | c.1052-31C>T (n.1052-31C>T) n.2079-31C>T n.1161-31C>T c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) c.1051-31C>T (n.1051-31C>T) c.659-31C>T (n.659-31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789009G>A | CA2683317943 | NCF1 | c.1052-30G>A (n.1052-30G>A) n.2079-30G>A n.1161-30G>A c.1014-30G>A (n.1014-30G>A) c.1051-30G>A (n.1051-30G>A) c.659-30G>A (n.659-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789010T>A | CA2683317944 | NCF1 | c.1052-29T>A (n.1052-29T>A) n.2079-29T>A n.1161-29T>A c.1014-29T>A (n.1014-29T>A) c.1051-29T>A (n.1051-29T>A) c.659-29T>A (n.659-29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789010T>C | CA2683317945 | NCF1 | c.1052-29T>C (n.1052-29T>C) n.2079-29T>C n.1161-29T>C c.1014-29T>C (n.1014-29T>C) c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) c.659-29T>C (n.659-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789010T>G | CA1103162661 | NCF1 | c.1052-29T>G (n.1052-29T>G) n.2079-29T>G n.1161-29T>G c.1014-29T>G (n.1014-29T>G) c.1051-29T>G (n.1051-29T>G) c.659-29T>G (n.659-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789010T= | CA1717692930 | NCF1 | c.1052-29T= (n.1052-29T=) n.2079-29T= n.1161-29T= c.1014-29T= (n.1014-29T=) c.1051-29T= (n.1051-29T=) c.659-29T= (n.659-29T=) | |
7 | g.74789012T>G | CA2600072459 | NCF1 | c.1052-27T>G (n.1052-27T>G) n.2079-27T>G n.1161-27T>G c.1014-27T>G (n.1014-27T>G) c.1051-27T>G (n.1051-27T>G) c.659-27T>G (n.659-27T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789014A>C | CA1103162662 | NCF1 | c.1052-25A>C (n.1052-25A>C) n.2079-25A>C n.1161-25A>C c.1014-25A>C (n.1014-25A>C) c.1051-25A>C (n.1051-25A>C) c.659-25A>C (n.659-25A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789014A>G | CA2683317946 | NCF1 | c.1052-25A>G (n.1052-25A>G) n.2079-25A>G n.1161-25A>G c.1014-25A>G (n.1014-25A>G) c.1051-25A>G (n.1051-25A>G) c.659-25A>G (n.659-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789015C= | CA1717692933 | NCF1 | c.1052-24C= (n.1052-24C=) n.2079-24C= n.1161-24C= c.1014-24C= (n.1014-24C=) c.1051-24C= (n.1051-24C=) c.659-24C= (n.659-24C=) | |
7 | g.74789015C>G | CA1103162665 | NCF1 | c.1052-24C>G (n.1052-24C>G) n.2079-24C>G n.1161-24C>G c.1014-24C>G (n.1014-24C>G) c.1051-24C>G (n.1051-24C>G) c.659-24C>G (n.659-24C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789015C>T | CA842142985 | NCF1 | c.1052-24C>T (n.1052-24C>T) n.2079-24C>T n.1161-24C>T c.1014-24C>T (n.1014-24C>T) c.1051-24C>T (n.1051-24C>T) c.659-24C>T (n.659-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789016T>C | CA575784560 | NCF1 | c.1052-23T>C (n.1052-23T>C) n.2079-23T>C n.1161-23T>C c.1014-23T>C (n.1014-23T>C) c.1051-23T>C (n.1051-23T>C) c.659-23T>C (n.659-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789016T>G | CA1103162671 | NCF1 | c.1052-23T>G (n.1052-23T>G) n.2079-23T>G n.1161-23T>G c.1014-23T>G (n.1014-23T>G) c.1051-23T>G (n.1051-23T>G) c.659-23T>G (n.659-23T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789016T= | CA1717692936 | NCF1 | c.1052-23T= (n.1052-23T=) n.2079-23T= n.1161-23T= c.1014-23T= (n.1014-23T=) c.1051-23T= (n.1051-23T=) c.659-23T= (n.659-23T=) | |
7 | g.74789017C>A | CA1103162673 | NCF1 | c.1052-22C>A (n.1052-22C>A) n.2079-22C>A n.1161-22C>A c.1014-22C>A (n.1014-22C>A) c.1051-22C>A (n.1051-22C>A) c.659-22C>A (n.659-22C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789017C>T | CA2683317947 | NCF1 | c.1052-22C>T (n.1052-22C>T) n.2079-22C>T n.1161-22C>T c.1014-22C>T (n.1014-22C>T) c.1051-22C>T (n.1051-22C>T) c.659-22C>T (n.659-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789018G>A | CA2683317948 | NCF1 | c.1052-21G>A (n.1052-21G>A) n.2079-21G>A n.1161-21G>A c.1014-21G>A (n.1014-21G>A) c.1051-21G>A (n.1051-21G>A) c.659-21G>A (n.659-21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789018G>T | CA2683317949 | NCF1 | c.1052-21G>T (n.1052-21G>T) n.2079-21G>T n.1161-21G>T c.1014-21G>T (n.1014-21G>T) c.1051-21G>T (n.1051-21G>T) c.659-21G>T (n.659-21G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789019G>A | CA2683317950 | NCF1 | c.1052-20G>A (n.1052-20G>A) n.2079-20G>A n.1161-20G>A c.1014-20G>A (n.1014-20G>A) c.1051-20G>A (n.1051-20G>A) c.659-20G>A (n.659-20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789020C= | CA1717692940 | NCF1 | c.1052-19C= (n.1052-19C=) n.2079-19C= n.1161-19C= c.1014-19C= (n.1014-19C=) c.1051-19C= (n.1051-19C=) c.659-19C= (n.659-19C=) | |
7 | g.74789020C>T | CA1717692941 | NCF1 | c.1052-19C>T (n.1052-19C>T) n.2079-19C>T n.1161-19C>T c.1014-19C>T (n.1014-19C>T) c.1051-19C>T (n.1051-19C>T) c.659-19C>T (n.659-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789022C>G | CA2683317951 | NCF1 | c.1052-17C>G (n.1052-17C>G) n.2079-17C>G n.1161-17C>G c.1014-17C>G (n.1014-17C>G) c.1051-17C>G (n.1051-17C>G) c.659-17C>G (n.659-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789023C>A | CA2683317952 | NCF1 | c.1052-16C>A (n.1052-16C>A) n.2079-16C>A n.1161-16C>A c.1014-16C>A (n.1014-16C>A) c.1051-16C>A (n.1051-16C>A) c.659-16C>A (n.659-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789023C= | CA1717692946 | NCF1 | c.1052-16C= (n.1052-16C=) n.2079-16C= n.1161-16C= c.1014-16C= (n.1014-16C=) c.1051-16C= (n.1051-16C=) c.659-16C= (n.659-16C=) | |
7 | g.74789023C>G | CA575784561 | NCF1 | c.1052-16C>G (n.1052-16C>G) n.2079-16C>G n.1161-16C>G c.1014-16C>G (n.1014-16C>G) c.1051-16C>G (n.1051-16C>G) c.659-16C>G (n.659-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789023C>T | CA1717692944 | NCF1 | c.1052-16C>T (n.1052-16C>T) n.2079-16C>T n.1161-16C>T c.1014-16C>T (n.1014-16C>T) c.1051-16C>T (n.1051-16C>T) c.659-16C>T (n.659-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789024G>A | CA2683317953 | NCF1 | c.1052-15G>A (n.1052-15G>A) n.2079-15G>A n.1161-15G>A c.1014-15G>A (n.1014-15G>A) c.1051-15G>A (n.1051-15G>A) c.659-15G>A (n.659-15G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789024G= | CA1717692949 | NCF1 | c.1052-15G= (n.1052-15G=) n.2079-15G= n.1161-15G= c.1014-15G= (n.1014-15G=) c.1051-15G= (n.1051-15G=) c.659-15G= (n.659-15G=) | |
7 | g.74789024G>T | CA575784562 | NCF1 | c.1052-15G>T (n.1052-15G>T) n.2079-15G>T n.1161-15G>T c.1014-15G>T (n.1014-15G>T) c.1051-15G>T (n.1051-15G>T) c.659-15G>T (n.659-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789024_74789028delinsGCTCT | CA1717692951 | NCF1 | c.1052-15_1052-11delinsGCTCT (n.1052-15_1052-11delinsGCTCT) n.2079-15_2079-11delinsGCTCT n.1161-15_1161-11delinsGCTCT c.1014-15_1014-11delinsGCTCT (n.1014-15_1014-11delinsGCTCT) c.1051-15_1051-11delinsGCTCT (n.1051-15_1051-11delinsGCTCT) c.659-15_659-11delinsGCTCT (n.659-15_659-11delinsGCTCT) | |
7 | g.74789025C>A | CA1717692956 | NCF1 | c.1052-14C>A (n.1052-14C>A) n.2079-14C>A n.1161-14C>A c.1014-14C>A (n.1014-14C>A) c.1051-14C>A (n.1051-14C>A) c.659-14C>A (n.659-14C>A) | dbSNP |
7 | g.74789025C= | CA1717692954 | NCF1 | c.1052-14C= (n.1052-14C=) n.2079-14C= n.1161-14C= c.1014-14C= (n.1014-14C=) c.1051-14C= (n.1051-14C=) c.659-14C= (n.659-14C=) | |
7 | g.74789025C>G | CA842142991 | NCF1 | c.1052-14C>G (n.1052-14C>G) n.2079-14C>G n.1161-14C>G c.1014-14C>G (n.1014-14C>G) c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) c.659-14C>G (n.659-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789027_74789030del | CA575784563 | NCF1 | c.1052-12_1052-9del (n.1052-12_1052-9del) n.2079-12_2079-9del n.1161-12_1161-9del c.1014-12_1014-9del (n.1014-12_1014-9del) c.1051-12_1051-9del (n.1051-12_1051-9del) c.659-12_659-9del (n.659-12_659-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789026T>G | CA1717692958 | NCF1 | c.1052-13T>G (n.1052-13T>G) n.2079-13T>G n.1161-13T>G c.1014-13T>G (n.1014-13T>G) c.1051-13T>G (n.1051-13T>G) c.659-13T>G (n.659-13T>G) | dbSNP |
7 | g.74789026T= | CA1717692959 | NCF1 | c.1052-13T= (n.1052-13T=) n.2079-13T= n.1161-13T= c.1014-13T= (n.1014-13T=) c.1051-13T= (n.1051-13T=) c.659-13T= (n.659-13T=) | |
7 | g.74789027C>A | CA2776494856 | NCF1 | c.1052-12C>A (n.1052-12C>A) n.2079-12C>A n.1161-12C>A c.1014-12C>A (n.1014-12C>A) c.1051-12C>A (n.1051-12C>A) c.659-12C>A (n.659-12C>A) | |
7 | g.74789027C= | CA1717692962 | NCF1 | c.1052-12C= (n.1052-12C=) n.2079-12C= n.1161-12C= c.1014-12C= (n.1014-12C=) c.1051-12C= (n.1051-12C=) c.659-12C= (n.659-12C=) | |
7 | g.74789027C>G | CA1717692961 | NCF1 | c.1052-12C>G (n.1052-12C>G) n.2079-12C>G n.1161-12C>G c.1014-12C>G (n.1014-12C>G) c.1051-12C>G (n.1051-12C>G) c.659-12C>G (n.659-12C>G) | dbSNP |
7 | g.74789027C>T | CA1103162676 | NCF1 | c.1052-12C>T (n.1052-12C>T) n.2079-12C>T n.1161-12C>T c.1014-12C>T (n.1014-12C>T) c.1051-12C>T (n.1051-12C>T) c.659-12C>T (n.659-12C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789028T>C | CA1717692964 | NCF1 | c.1052-11T>C (n.1052-11T>C) n.2079-11T>C n.1161-11T>C c.1014-11T>C (n.1014-11T>C) c.1051-11T>C (n.1051-11T>C) c.659-11T>C (n.659-11T>C) | dbSNP |
7 | g.74789028T= | CA1717692965 | NCF1 | c.1052-11T= (n.1052-11T=) n.2079-11T= n.1161-11T= c.1014-11T= (n.1014-11T=) c.1051-11T= (n.1051-11T=) c.659-11T= (n.659-11T=) | |
7 | g.74789029C= | CA1717692968 | NCF1 | c.1052-10C= (n.1052-10C=) n.2079-10C= n.1161-10C= c.1014-10C= (n.1014-10C=) c.1051-10C= (n.1051-10C=) c.659-10C= (n.659-10C=) | |
7 | g.74789029C>G | CA842142995 | NCF1 | c.1052-10C>G (n.1052-10C>G) n.2079-10C>G n.1161-10C>G c.1014-10C>G (n.1014-10C>G) c.1051-10C>G (n.1051-10C>G) c.659-10C>G (n.659-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789029C>T | CA2683317954 | NCF1 | c.1052-10C>T (n.1052-10C>T) n.2079-10C>T n.1161-10C>T c.1014-10C>T (n.1014-10C>T) c.1051-10C>T (n.1051-10C>T) c.659-10C>T (n.659-10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789030T>C | CA842143004 | NCF1 | c.1052-9T>C (n.1052-9T>C) n.2079-9T>C n.1161-9T>C c.1014-9T>C (n.1014-9T>C) c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.659-9T>C (n.659-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789030T>G | CA1103162687 | NCF1 | c.1052-9T>G (n.1052-9T>G) n.2079-9T>G n.1161-9T>G c.1014-9T>G (n.1014-9T>G) c.1051-9T>G (n.1051-9T>G) c.659-9T>G (n.659-9T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789030T= | CA1717692971 | NCF1 | c.1052-9T= (n.1052-9T=) n.2079-9T= n.1161-9T= c.1014-9T= (n.1014-9T=) c.1051-9T= (n.1051-9T=) c.659-9T= (n.659-9T=) | |
7 | g.74789031G>A | CA2683317955 | NCF1 | c.1052-8G>A (n.1052-8G>A) n.2079-8G>A n.1161-8G>A c.1014-8G>A (n.1014-8G>A) c.1051-8G>A (n.1051-8G>A) c.659-8G>A (n.659-8G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789031G>C | CA2683317956 | NCF1 | c.1052-8G>C (n.1052-8G>C) n.2079-8G>C n.1161-8G>C c.1014-8G>C (n.1014-8G>C) c.1051-8G>C (n.1051-8G>C) c.659-8G>C (n.659-8G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789031G= | CA1717692974 | NCF1 | c.1052-8G= (n.1052-8G=) n.2079-8G= n.1161-8G= c.1014-8G= (n.1014-8G=) c.1051-8G= (n.1051-8G=) c.659-8G= (n.659-8G=) | |
7 | g.74789031G>T | CA1103162724 | NCF1 | c.1052-8G>T (n.1052-8G>T) n.2079-8G>T n.1161-8G>T c.1014-8G>T (n.1014-8G>T) c.1051-8G>T (n.1051-8G>T) c.659-8G>T (n.659-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789032C= | CA1717692977 | NCF1 | c.1052-7C= (n.1052-7C=) n.2079-7C= n.1161-7C= c.1014-7C= (n.1014-7C=) c.1051-7C= (n.1051-7C=) c.659-7C= (n.659-7C=) | |
7 | g.74789032C>T | CA575784564 | NCF1 | c.1052-7C>T (n.1052-7C>T) n.2079-7C>T n.1161-7C>T c.1014-7C>T (n.1014-7C>T) c.1051-7C>T (n.1051-7C>T) c.659-7C>T (n.659-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789033C= | CA1717692981 | NCF1 | c.1052-6C= (n.1052-6C=) n.2079-6C= n.1161-6C= c.1014-6C= (n.1014-6C=) c.1051-6C= (n.1051-6C=) c.659-6C= (n.659-6C=) | |
7 | g.74789033C>T | CA842143008 | NCF1 | c.1052-6C>T (n.1052-6C>T) n.2079-6C>T n.1161-6C>T c.1014-6C>T (n.1014-6C>T) c.1051-6C>T (n.1051-6C>T) c.659-6C>T (n.659-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789034C>A | CA1103162729 | NCF1 | c.1052-5C>A (n.1052-5C>A) n.2079-5C>A n.1161-5C>A c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) c.1051-5C>A (n.1051-5C>A) c.659-5C>A (n.659-5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789034C= | CA1717692986 | NCF1 | c.1052-5C= (n.1052-5C=) n.2079-5C= n.1161-5C= c.1014-5C= (n.1014-5C=) c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.659-5C= (n.659-5C=) | |
7 | g.74789034C>G | CA842143010 | NCF1 | c.1052-5C>G (n.1052-5C>G) n.2079-5C>G n.1161-5C>G c.1014-5C>G (n.1014-5C>G) c.1051-5C>G (n.1051-5C>G) c.659-5C>G (n.659-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789034C>T | CA1717692984 | NCF1 | c.1052-5C>T (n.1052-5C>T) n.2079-5C>T n.1161-5C>T c.1014-5C>T (n.1014-5C>T) c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.659-5C>T (n.659-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789035G>A | CA575784566 | NCF1 | c.1052-4G>A (n.1052-4G>A) n.2079-4G>A n.1161-4G>A c.1014-4G>A (n.1014-4G>A) c.1051-4G>A (n.1051-4G>A) c.659-4G>A (n.659-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789035G= | CA1717692989 | NCF1 | c.1052-4G= (n.1052-4G=) n.2079-4G= n.1161-4G= c.1014-4G= (n.1014-4G=) c.1051-4G= (n.1051-4G=) c.659-4G= (n.659-4G=) | |
7 | g.74789035G>T | CA575784567 | NCF1 | c.1052-4G>T (n.1052-4G>T) n.2079-4G>T n.1161-4G>T c.1014-4G>T (n.1014-4G>T) c.1051-4G>T (n.1051-4G>T) c.659-4G>T (n.659-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789036C= | CA1717692991 | NCF1 | c.1052-3C= (n.1052-3C=) n.2079-3C= n.1161-3C= c.1014-3C= (n.1014-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) c.659-3C= (n.659-3C=) | |
7 | g.74789036C>T | CA575784568 | NCF1 | c.1052-3C>T (n.1052-3C>T) n.2079-3C>T n.1161-3C>T c.1014-3C>T (n.1014-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.659-3C>T (n.659-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789037A= | CA1717692994 | NCF1 | c.1052-2A= (n.1052-2A=) n.2079-2A= n.1161-2A= c.1014-2A= (n.1014-2A=) c.1051-2A= (n.1051-2A=) c.659-2A= (n.659-2A=) | |
7 | g.74789037A>C | CA367955754 | NCF1 | c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) n.2079-2A>C n.1161-2A>C c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.659-2A>C (n.659-2A>C) | |
7 | g.74789037A>G | CA367955755 | NCF1 | c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) n.2079-2A>G n.1161-2A>G c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.659-2A>G (n.659-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789037A>T | CA367955757 | NCF1 | c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) n.2079-2A>T n.1161-2A>T c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.659-2A>T (n.659-2A>T) | |
7 | g.74789038G>A | CA367955762 | NCF1 | c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) n.2079-1G>A n.1161-1G>A c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.659-1G>A (n.659-1G>A) | |
7 | g.74789038G>C | CA367955764 | NCF1 | c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) n.2079-1G>C n.1161-1G>C c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.659-1G>C (n.659-1G>C) | |
7 | g.74789038G>T | CA367955760 | NCF1 | c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) n.2079-1G>T n.1161-1G>T c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.659-1G>T (n.659-1G>T) | |
7 | g.74789044_74789046dup | CA575784570 | NCF1 | c.1057_1059dup n.2084_2086dup n.1166_1168dup c.1019_1021dup c.1056_1058dup c.664_666dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789044_74789046del | CA2683317957 | NCF1 | c.1057_1059del n.2084_2086del n.1166_1168del c.1019_1021del c.1056_1058del c.664_666del | gnomAD v4 |
7 | g.74789039A= | CA1717693002 | NCF1 | c.1052A= (p.Glu351=) n.2079A= n.1161A= c.1014A= (p.Arg338=) c.1051A= (p.Arg351=) c.659A= (p.Glu220=) | |
7 | g.74789039A>C | CA367955767 | NCF1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.2079A>C n.1161A>C c.1014A>C (p.Arg338=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.659A>C (p.Glu220Ala) | |
7 | g.74789039A>G | CA367955769 | NCF1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.2079A>G n.1161A>G c.1014A>G (p.Arg338=) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) | dbSNP |
7 | g.74789039A>T | CA367955771 | NCF1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.2079A>T n.1161A>T c.1014A>T (p.Arg338=) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.659A>T (p.Glu220Val) | |
7 | g.74789040G>A | CA455897515 | NCF1 | c.1053G>A (p.Glu351=) n.2080G>A n.1162G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.660G>A (p.Glu220=) | dbSNP |
7 | g.74789040G>C | CA367955773 | NCF1 | c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.2080G>C n.1162G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.660G>C (p.Glu220Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.74789040G= | CA1717693005 | NCF1 | c.1053G= (p.Glu351=) n.2080G= n.1162G= c.1015G= (p.Gly339=) c.1052G= (p.Arg351=) c.660G= (p.Glu220=) | |
7 | g.74789040G>T | CA367955775 | NCF1 | c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.2080G>T n.1162G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.660G>T (p.Glu220Asp) | |
7 | g.74789041G>A | CA367955778 | NCF1 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.2081G>A n.1163G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.1053G>A (p.Arg351=) c.661G>A (p.Glu221Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789041G>C | CA367955780 | NCF1 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.2081G>C n.1163G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.661G>C (p.Glu221Gln) | |
7 | g.74789041G= | CA1717693008 | NCF1 | c.1054G= (p.Glu352=) n.2081G= n.1163G= c.1016G= (p.Gly339=) c.1053G= (p.Arg351=) c.661G= (p.Glu221=) | |
7 | g.74789041G>T | CA367955788 | NCF1 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2081G>T n.1163G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
7 | g.74789042A= | CA1717693013 | NCF1 | c.1055A= (p.Glu352=) n.2082A= n.1164A= c.1017A= (p.Gly339=) c.1054A= (p.Arg352=) c.662A= (p.Glu221=) | |
7 | g.74789042A>C | CA367955791 | NCF1 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.2082A>C n.1164A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
7 | g.74789042A>G | CA367955793 | NCF1 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.2082A>G n.1164A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789042A>T | CA367955796 | NCF1 | c.1055A>T (p.Glu352Val) n.2082A>T n.1164A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.1054A>T (p.Arg352Trp) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
7 | g.74789043G>A | CA455897530 | NCF1 | c.1056G>A (p.Glu352=) n.2083G>A n.1165G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.663G>A (p.Glu221=) | |
7 | g.74789043G>C | CA367955799 | NCF1 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.2083G>C n.1165G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.663G>C (p.Glu221Asp) | |
7 | g.74789043G>T | CA367955801 | NCF1 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.2083G>T n.1165G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.1055G>T (p.Arg352Met) c.663G>T (p.Glu221Asp) | |
7 | g.74789044G>A | CA367955808 | NCF1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2084G>A n.1166G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1056G>A (p.Arg352=) c.664G>A (p.Glu222Lys) | |
7 | g.74789044G>C | CA367955804 | NCF1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2084G>C n.1166G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1056G>C (p.Arg352Ser) c.664G>C (p.Glu222Gln) | |
7 | g.74789044G>T | CA367955806 | NCF1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2084G>T n.1166G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1056G>T (p.Arg352Ser) c.664G>T (p.Glu222Ter) | |
7 | g.74789044_74789085dup | CA2683317958 | NCF1 | c.1057_1098dup (p.Pro366_Pro367insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro) n.2084_2125dup n.1166_1207dup c.1019_*19dup (n.1019_*19dup) c.1056_1097dup (p.Pro366_Arg367insSerGlyArgArgSerAlaLeuAsnArgSerArgArgCysPro) c.664_705dup (p.Pro235_Pro236insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro) | gnomAD v4 |
7 | g.74789045A>C | CA367955811 | NCF1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2085A>C n.1167A>C c.1020A>C (p.Gly340=) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.665A>C (p.Glu222Ala) | |
7 | g.74789045A>G | CA367955813 | NCF1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2085A>G n.1167A>G c.1020A>G (p.Gly340=) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) | |
7 | g.74789045A>T | CA367955815 | NCF1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2085A>T n.1167A>T c.1020A>T (p.Gly340=) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.665A>T (p.Glu222Val) | |
7 | g.74789046G>A | CA455897536 | NCF1 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.2086G>A n.1168G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.666G>A (p.Glu222=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789046G>C | CA367955817 | NCF1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.2086G>C n.1168G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.666G>C (p.Glu222Asp) | |
7 | g.74789046G= | CA1717693016 | NCF1 | c.1059G= (p.Glu353=) n.2086G= n.1168G= c.1021G= (p.Ala341=) c.1058G= (p.Ser353=) c.666G= (p.Glu222=) | |
7 | g.74789046G>T | CA367955819 | NCF1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.2086G>T n.1168G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.666G>T (p.Glu222Asp) | |
7 | g.74789047C>A | CA455897538 | NCF1 | c.1060C>A (p.Arg354=) n.2087C>A n.1169C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.667C>A (p.Arg223=) | |
7 | g.74789047C= | CA1717693018 | NCF1 | c.1060C= (p.Arg354=) n.2087C= n.1169C= c.1022C= (p.Ala341=) c.1059C= (p.Ser353=) c.667C= (p.Arg223=) | |
7 | g.74789047C>G | CA367955822 | NCF1 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.2087C>G n.1169C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.667C>G (p.Arg223Gly) | |
7 | g.74789047C>T | CA367955823 | NCF1 | c.1060C>T (p.Arg354Trp) n.2087C>T n.1169C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1059C>T (p.Ser353=) c.667C>T (p.Arg223Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789048G>A | CA367955826 | NCF1 | c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.2088G>A n.1170G>A c.1023G>A (p.Ala341=) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.668G>A (p.Arg223Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789048G>C | CA367955827 | NCF1 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.2088G>C n.1170G>C c.1023G>C (p.Ala341=) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.668G>C (p.Arg223Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789048G= | CA1717693021 | NCF1 | c.1061G= (p.Arg354=) n.2088G= n.1170G= c.1023G= (p.Ala341=) c.1060G= (p.Gly354=) c.668G= (p.Arg223=) | |
7 | g.74789048G>T | CA367955829 | NCF1 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.2088G>T n.1170G>T c.1023G>T (p.Ala341=) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.668G>T (p.Arg223Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789049G>A | CA455897544 | NCF1 | c.1062G>A (p.Arg354=) n.2089G>A n.1171G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.669G>A (p.Arg223=) | |
7 | g.74789049G>C | CA455897546 | NCF1 | c.1062G>C (p.Arg354=) n.2089G>C n.1171G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.669G>C (p.Arg223=) | |
7 | g.74789049G>T | CA455897549 | NCF1 | c.1062G>T (p.Arg354=) n.2089G>T n.1171G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.669G>T (p.Arg223=) | |
7 | g.74789050C>A | CA367955831 | NCF1 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2090C>A n.1172C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1062C>A (p.Gly354=) c.670C>A (p.Gln224Lys) | |
7 | g.74789050C>G | CA367955833 | NCF1 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2090C>G n.1172C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1062C>G (p.Gly354=) c.670C>G (p.Gln224Glu) | |
7 | g.74789050C>T | CA367955835 | NCF1 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2090C>T n.1172C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1062C>T (p.Gly354=) c.670C>T (p.Gln224Ter) | |
7 | g.74789051A>C | CA367955840 | NCF1 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2091A>C n.1173A>C c.1026A>C (p.Ala342=) c.1063A>C (p.Arg355=) c.671A>C (p.Gln224Pro) | |
7 | g.74789051A>G | CA367955842 | NCF1 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2091A>G n.1173A>G c.1026A>G (p.Ala342=) c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.671A>G (p.Gln224Arg) | |
7 | g.74789051A>T | CA367955838 | NCF1 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2091A>T n.1173A>T c.1026A>T (p.Ala342=) c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.671A>T (p.Gln224Leu) | |
7 | g.74789052G>A | CA455897559 | NCF1 | c.1065G>A (p.Gln355=) n.2092G>A n.1174G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.672G>A (p.Gln224=) | |
7 | g.74789052G>C | CA367955845 | NCF1 | c.1065G>C (p.Gln355His) n.2092G>C n.1174G>C c.1027G>C (p.Asp343His) c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.672G>C (p.Gln224His) | |
7 | g.74789052G>T | CA367955847 | NCF1 | c.1065G>T (p.Gln355His) n.2092G>T n.1174G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.672G>T (p.Gln224His) | |
7 | g.74789053A>C | CA367955849 | NCF1 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.2093A>C n.1175A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.673A>C (p.Thr225Pro) | |
7 | g.74789053A>G | CA367955853 | NCF1 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.2093A>G n.1175A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1065A>G (p.Arg355=) c.673A>G (p.Thr225Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.74789053A>T | CA367955851 | NCF1 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.2093A>T n.1175A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) | |
7 | g.74789054C>A | CA367955854 | NCF1 | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.2094C>A n.1176C>A c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.674C>A (p.Thr225Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789054C= | CA1717693023 | NCF1 | c.1067C= (p.Thr356=) n.2094C= n.1176C= c.1029C= (p.Asp343=) c.1066C= (p.Arg356=) c.674C= (p.Thr225=) | |
7 | g.74789054C>G | CA367955856 | NCF1 | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.2094C>G n.1176C>G c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.674C>G (p.Thr225Arg) | |
7 | g.74789054C>T | CA367955855 | NCF1 | c.1067C>T (p.Thr356Met) n.2094C>T n.1176C>T c.1029C>T (p.Asp343=) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.674C>T (p.Thr225Met) | |
7 | g.74789055G>A | CA455897568 | NCF1 | c.1068G>A (p.Thr356=) n.2095G>A n.1177G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1067G>A (p.Arg356His) c.675G>A (p.Thr225=) | |
7 | g.74789055G>C | CA455897569 | NCF1 | c.1068G>C (p.Thr356=) n.2095G>C n.1177G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.675G>C (p.Thr225=) | |
7 | g.74789055G>T | CA455897571 | NCF1 | c.1068G>T (p.Thr356=) n.2095G>T n.1177G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.675G>T (p.Thr225=) | |
7 | g.74789056C>A | CA367955859 | NCF1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.2096C>A n.1178C>A c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1068C>A (p.Arg356=) c.676C>A (p.Gln226Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.74789056C>G | CA367955860 | NCF1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.2096C>G n.1178C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1068C>G (p.Arg356=) c.676C>G (p.Gln226Glu) | |
7 | g.74789056C>T | CA367955862 | NCF1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.2096C>T n.1178C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1068C>T (p.Arg356=) c.676C>T (p.Gln226Ter) | |
7 | g.74789057A= | CA1717693025 | NCF1 | c.1070A= (p.Gln357=) n.2097A= n.1179A= c.1032A= (p.Ala344=) c.1069A= (p.Ser357=) c.677A= (p.Gln226=) | |
7 | g.74789057A>C | CA367955864 | NCF1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.2097A>C n.1179A>C c.1032A>C (p.Ala344=) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.677A>C (p.Gln226Pro) | |
7 | g.74789057A>G | CA367955865 | NCF1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.2097A>G n.1179A>G c.1032A>G (p.Ala344=) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.677A>G (p.Gln226Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789057A>T | CA367955867 | NCF1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.2097A>T n.1179A>T c.1032A>T (p.Ala344=) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.677A>T (p.Gln226Leu) | |
7 | g.74789058G>A | CA455897579 | NCF1 | c.1071G>A (p.Gln357=) n.2098G>A n.1180G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.678G>A (p.Gln226=) | |
7 | g.74789058G>C | CA367955870 | NCF1 | c.1071G>C (p.Gln357His) n.2098G>C n.1180G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.678G>C (p.Gln226His) | |
7 | g.74789058G= | CA1717693029 | NCF1 | c.1071G= (p.Gln357=) n.2098G= n.1180G= c.1033G= (p.Ala345=) c.1070G= (p.Ser357=) c.678G= (p.Gln226=) | |
7 | g.74789058G>T | CA367955871 | NCF1 | c.1071G>T (p.Gln357His) n.2098G>T n.1180G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.678G>T (p.Gln226His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789059C>A | CA367955874 | NCF1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) n.2099C>A n.1181C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.679C>A (p.Arg227Ser) | |
7 | g.74789059C>G | CA367955876 | NCF1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.2099C>G n.1181C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.679C>G (p.Arg227Gly) | |
7 | g.74789059C>T | CA367955878 | NCF1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) n.2099C>T n.1181C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1071C>T (p.Ser357=) c.679C>T (p.Arg227Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.74789060G>A | CA367955881 | NCF1 | c.1073G>A (p.Arg358His) n.2100G>A n.1182G>A c.1035G>A (p.Ala345=) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.680G>A (p.Arg227His) | dbSNP |
7 | g.74789060G>C | CA367955885 | NCF1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.2100G>C n.1182G>C c.1035G>C (p.Ala345=) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789060G= | CA1717693032 | NCF1 | c.1073G= (p.Arg358=) n.2100G= n.1182G= c.1035G= (p.Ala345=) c.1072G= (p.Ala358=) c.680G= (p.Arg227=) | |
7 | g.74789060G>T | CA367955883 | NCF1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.2100G>T n.1182G>T c.1035G>T (p.Ala345=) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.680G>T (p.Arg227Leu) | |
7 | g.74789061C>A | CA455897600 | NCF1 | c.1074C>A (p.Arg358=) n.2101C>A n.1183C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.681C>A (p.Arg227=) | |
7 | g.74789061C= | CA1717693035 | NCF1 | c.1074C= (p.Arg358=) n.2101C= n.1183C= c.1036C= (p.Leu346=) c.1073C= (p.Ala358=) c.681C= (p.Arg227=) | |
7 | g.74789061C>G | CA455897602 | NCF1 | c.1074C>G (p.Arg358=) n.2101C>G n.1183C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.681C>G (p.Arg227=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789061C>T | CA455897604 | NCF1 | c.1074C>T (p.Arg358=) n.2101C>T n.1183C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.681C>T (p.Arg227=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789062T>A | CA367955888 | NCF1 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.2102T>A n.1184T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.1074T>A (p.Ala358=) c.682T>A (p.Ser228Thr) | |
7 | g.74789062T>C | CA367955889 | NCF1 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.2102T>C n.1184T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1074T>C (p.Ala358=) c.682T>C (p.Ser228Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.74789062T>G | CA367955890 | NCF1 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.2102T>G n.1184T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1074T>G (p.Ala358=) c.682T>G (p.Ser228Ala) | |
7 | g.74789063C>A | CA367955893 | NCF1 | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.2103C>A n.1185C>A c.1038C>A (p.Leu346=) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.683C>A (p.Ser228Tyr) | |
7 | g.74789063C= | CA1717693038 | NCF1 | c.1076C= (p.Ser359=) n.2103C= n.1185C= c.1038C= (p.Leu346=) c.1075C= (p.Leu359=) c.683C= (p.Ser228=) | |
7 | g.74789063C>G | CA367955895 | NCF1 | c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.2103C>G n.1185C>G c.1038C>G (p.Leu346=) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.683C>G (p.Ser228Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789063C>T | CA367955897 | NCF1 | c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.2103C>T n.1185C>T c.1038C>T (p.Leu346=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.683C>T (p.Ser228Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789064T>A | CA455897613 | NCF1 | c.1077T>A (p.Ser359=) n.2104T>A n.1186T>A c.1039T>A (p.Ter347Lys) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.684T>A (p.Ser228=) | |
7 | g.74789064T>C | CA455897615 | NCF1 | c.1077T>C (p.Ser359=) n.2104T>C n.1186T>C c.1039T>C (p.Ter347Gln) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.684T>C (p.Ser228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789064T>G | CA455897617 | NCF1 | c.1077T>G (p.Ser359=) n.2104T>G n.1186T>G c.1039T>G (p.Ter347Glu) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.684T>G (p.Ser228=) | |
7 | g.74789064T= | CA1717693043 | NCF1 | c.1077T= (p.Ser359=) n.2104T= n.1186T= c.1039T= (p.Ter347=) c.1076T= (p.Leu359=) c.684T= (p.Ser228=) | |
7 | g.74789065A= | CA1717693046 | NCF1 | c.1078A= (p.Lys360=) n.2105A= n.1187A= c.1040A= (p.Ter347=) c.1077A= (p.Leu359=) c.685A= (p.Lys229=) | |
7 | g.74789065A>C | CA367955899 | NCF1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.2105A>C n.1187A>C c.1040A>C (p.Ter347Ser) c.1077A>C (p.Leu359=) c.685A>C (p.Lys229Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789065A>G | CA367955901 | NCF1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.2105A>G n.1187A>G c.1040A>G (p.Ter347=) c.1077A>G (p.Leu359=) c.685A>G (p.Lys229Glu) | |
7 | g.74789065A>T | CA367955903 | NCF1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.2105A>T n.1187A>T c.1040A>T (p.Ter347Leu) c.1077A>T (p.Leu359=) c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
7 | g.74789066A>C | CA367955909 | NCF1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.2106A>C n.1188A>C c.1041A>C (p.Ter347Tyr) c.1078A>C (p.Asn360His) c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
7 | g.74789066A>G | CA367955911 | NCF1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.2106A>G n.1188A>G c.1041A>G (p.Ter347=) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
7 | g.74789066A>T | CA367955907 | NCF1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.2106A>T n.1188A>T c.1041A>T (p.Ter347Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.686A>T (p.Lys229Ile) | |
7 | g.74789067A= | CA1717693048 | NCF1 | c.1080A= (p.Lys360=) n.2107A= n.1189A= c.*1A= (n.*1A=) c.1079A= (p.Asn360=) c.687A= (p.Lys229=) | |
7 | g.74789067A>C | CA367955913 | NCF1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.2107A>C n.1189A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.687A>C (p.Lys229Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.74789067A>G | CA455897629 | NCF1 | c.1080A>G (p.Lys360=) n.2107A>G n.1189A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.687A>G (p.Lys229=) | dbSNP |
7 | g.74789067A>T | CA367955914 | NCF1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.2107A>T n.1189A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.687A>T (p.Lys229Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.74789068C>A | CA367955916 | NCF1 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.2108C>A n.1190C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
7 | g.74789068C>G | CA367955918 | NCF1 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.2108C>G n.1190C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.688C>G (p.Pro230Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.74789068C>T | CA367955920 | NCF1 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.2108C>T n.1190C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.688C>T (p.Pro230Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.74789069C>A | CA367955923 | NCF1 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.2109C>A n.1191C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.689C>A (p.Pro230Gln) | |
7 | g.74789069C>G | CA367955925 | NCF1 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.2109C>G n.1191C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
7 | g.74789069C>T | CA367955927 | NCF1 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.2109C>T n.1191C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.689C>T (p.Pro230Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.74789070G>A | CA455897638 | NCF1 | c.1083G>A (p.Pro361=) n.2110G>A n.1192G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.1082G>A (p.Arg361His) c.690G>A (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
7 | g.74789070G>C | CA455897640 | NCF1 | c.1083G>C (p.Pro361=) n.2110G>C n.1192G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.690G>C (p.Pro230=) | |
7 | g.74789070G>T | CA455897643 | NCF1 | c.1083G>T (p.Pro361=) n.2110G>T n.1192G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.690G>T (p.Pro230=) | |
7 | g.74789071C>A | CA367955931 | NCF1 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.2111C>A n.1193C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.1083C>A (p.Arg361=) c.691C>A (p.Gln231Lys) | |
7 | g.74789071C>G | CA367955933 | NCF1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2111C>G n.1193C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.1083C>G (p.Arg361=) c.691C>G (p.Gln231Glu) | |
7 | g.74789071C>T | CA367955935 | NCF1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2111C>T n.1193C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.1083C>T (p.Arg361=) c.691C>T (p.Gln231Ter) | |
7 | g.74789072A>C | CA367955940 | NCF1 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.2112A>C n.1194A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.692A>C (p.Gln231Pro) | |
7 | g.74789072A>G | CA367955941 | NCF1 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.2112A>G n.1194A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.692A>G (p.Gln231Arg) | |
7 | g.74789072A>T | CA367955938 | NCF1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.2112A>T n.1194A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.692A>T (p.Gln231Leu) | |
7 | g.74789073G>A | CA455897650 | NCF1 | c.1086G>A (p.Gln362=) n.2113G>A n.1195G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.693G>A (p.Gln231=) | |
7 | g.74789073G>C | CA367955943 | NCF1 | c.1086G>C (p.Gln362His) n.2113G>C n.1195G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.693G>C (p.Gln231His) | |
7 | g.74789073G>T | CA367955946 | NCF1 | c.1086G>T (p.Gln362His) n.2113G>T n.1195G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.693G>T (p.Gln231His) | |
7 | g.74789074C>A | CA367955949 | NCF1 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.2114C>A n.1196C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.694C>A (p.Pro232Thr) | |
7 | g.74789074C= | CA1717693052 | NCF1 | c.1087C= (p.Pro363=) n.2114C= n.1196C= c.*8C= (n.*8C=) c.1086C= (p.Ser362=) c.694C= (p.Pro232=) | |
7 | g.74789074C>G | CA367955951 | NCF1 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.2114C>G n.1196C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.694C>G (p.Pro232Ala) | dbSNP |
7 | g.74789074C>T | CA367955953 | NCF1 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.2114C>T n.1196C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1086C>T (p.Ser362=) c.694C>T (p.Pro232Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789075C>A | CA367955959 | NCF1 | c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.2115C>A n.1197C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.1087C>A (p.Arg363=) c.695C>A (p.Pro232Gln) | |
7 | g.74789075C= | CA1717693055 | NCF1 | c.1088C= (p.Pro363=) n.2115C= n.1197C= c.*9C= (n.*9C=) c.1087C= (p.Arg363=) c.695C= (p.Pro232=) | |
7 | g.74789075C>G | CA367955955 | NCF1 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.2115C>G n.1197C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.695C>G (p.Pro232Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789075C>T | CA367955957 | NCF1 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.2115C>T n.1197C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.695C>T (p.Pro232Leu) | |
7 | g.74789076G>A | CA455897662 | NCF1 | c.1089G>A (p.Pro363=) n.2116G>A n.1198G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.696G>A (p.Pro232=) | |
7 | g.74789076G>C | CA455897664 | NCF1 | c.1089G>C (p.Pro363=) n.2116G>C n.1198G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.696G>C (p.Pro232=) | gnomAD v4 |
7 | g.74789076G>T | CA455897666 | NCF1 | c.1089G>T (p.Pro363=) n.2116G>T n.1198G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.696G>T (p.Pro232=) | |
7 | g.74789077G>A | CA367955961 | NCF1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.2117G>A n.1199G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
7 | g.74789077G>C | CA367955962 | NCF1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.2117G>C n.1199G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.1089G>C (p.Arg363=) c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
7 | g.74789077G>T | CA367955964 | NCF1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.2117G>T n.1199G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.1089G>T (p.Arg363=) c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
7 | g.74789079_74789083del | CA2683317959 | NCF1 | c.1092_1096del (p.Val365ProfsTer?) n.2119_2123del n.1201_1205del c.*13_*17del (n.*13_*17del) c.1091_1095del (p.Arg364ProfsTer26) c.699_703del (p.Val234ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.74789078C>A | CA367955966 | NCF1 | c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.2118C>A n.1200C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.698C>A (p.Ala233Glu) | |
7 | g.74789078C= | CA1717693059 | NCF1 | c.1091C= (p.Ala364=) n.2118C= n.1200C= c.*12C= (n.*12C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.698C= (p.Ala233=) | |
7 | g.74789078C>G | CA367955969 | NCF1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.2118C>G n.1200C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
7 | g.74789078C>T | CA367955971 | NCF1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.2118C>T n.1200C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.698C>T (p.Ala233Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789079G>A | CA455897676 | NCF1 | c.1092G>A (p.Ala364=) n.2119G>A n.1201G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.699G>A (p.Ala233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789079G>C | CA455897677 | NCF1 | c.1092G>C (p.Ala364=) n.2119G>C n.1201G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.699G>C (p.Ala233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789079G= | CA1717693063 | NCF1 | c.1092G= (p.Ala364=) n.2119G= n.1201G= c.*13G= (n.*13G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.699G= (p.Ala233=) | |
7 | g.74789079G>T | CA455897679 | NCF1 | c.1092G>T (p.Ala364=) n.2119G>T n.1201G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.699G>T (p.Ala233=) | |
7 | g.74789080G>A | CA367955975 | NCF1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.2120G>A n.1202G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.700G>A (p.Val234Met) | gnomAD v4 |
7 | g.74789080G>C | CA367955977 | NCF1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.2120G>C n.1202G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.1092G>C (p.Arg364=) c.700G>C (p.Val234Leu) | |
7 | g.74789080G>T | CA367955974 | NCF1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.2120G>T n.1202G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1092G>T (p.Arg364=) c.700G>T (p.Val234Leu) | |
7 | g.74789081T>A | CA367955984 | NCF1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.2121T>A n.1203T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.701T>A (p.Val234Glu) | |
7 | g.74789081T>C | CA367955980 | NCF1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.2121T>C n.1203T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.701T>C (p.Val234Ala) | |
7 | g.74789081T>G | CA367955982 | NCF1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.2121T>G n.1203T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) | |
7 | g.74789082G>A | CA455897689 | NCF1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.2122G>A n.1204G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.702G>A (p.Val234=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789082G>C | CA455897687 | NCF1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.2122G>C n.1204G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.702G>C (p.Val234=) | |
7 | g.74789082G= | CA1717693068 | NCF1 | c.1095G= (p.Val365=) n.2122G= n.1204G= c.*16G= (n.*16G=) c.1094G= (p.Cys365=) c.702G= (p.Val234=) | |
7 | g.74789082G>T | CA455897691 | NCF1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.2122G>T n.1204G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.702G>T (p.Val234=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789083C>A | CA367955987 | NCF1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.2123C>A n.1205C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
7 | g.74789083C= | CA1717693070 | NCF1 | c.1096C= (p.Pro366=) n.2123C= n.1205C= c.*17C= (n.*17C=) c.1095C= (p.Cys365=) c.703C= (p.Pro235=) | |
7 | g.74789083C>G | CA367955989 | NCF1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.2123C>G n.1205C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
7 | g.74789083C>T | CA367955990 | NCF1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.2123C>T n.1205C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1095C>T (p.Cys365=) c.703C>T (p.Pro235Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789087del | CA2683317960 | NCF1 | c.1100del (p.Pro367ArgfsTer9) n.2127del n.1209del c.*21del (n.*21del) c.1099del (p.Arg367AlafsTer?) c.707del (p.Pro236ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
7 | g.74789084C>A | CA367955993 | NCF1 | c.1097C>A (p.Pro366His) n.2124C>A n.1206C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.704C>A (p.Pro235His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789084C= | CA1717693075 | NCF1 | c.1097C= (p.Pro366=) n.2124C= n.1206C= c.*18C= (n.*18C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.704C= (p.Pro235=) | |
7 | g.74789084C>G | CA367955995 | NCF1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.2124C>G n.1206C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
7 | g.74789084C>T | CA367955996 | NCF1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.2124C>T n.1206C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.704C>T (p.Pro235Leu) |