Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.632T>G
7g.74783528G>ACA367953155NCF1c.578G>A (p.Trp193Ter)
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 gnomAD v4
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7g.74783528G=CA1717689912NCF1c.578G= (p.Trp193=)
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c.891G>T
n.86G>T
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n.633G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783529G>ACA4298223NCF1c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.1136G>A
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n.1063G>A
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c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783529G>CCA367953165NCF1c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.1136G>C
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n.634G>C
7g.74783529G=CA1717689913NCF1c.579G= (p.Trp193=)
n.1136G=
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n.87G=
c.186G= (p.Trp62=)
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7g.74783529G>TCA367953168NCF1c.579G>T (p.Trp193Cys)
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n.634G>T
7g.74783530T>ACA367953171NCF1c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.1137T>A
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7g.74783530T>CCA367953172NCF1c.580T>C (p.Trp194Arg)
n.1137T>C
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n.1064T>C
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c.893T>C
n.88T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.635T>C
7g.74783530T>GCA367953174NCF1c.580T>G (p.Trp194Gly)
n.1137T>G
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n.1064T>G
n.727T>G
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n.88T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.635T>G
7g.74783531G>ACA4298225NCF1c.581G>A (p.Trp194Ter)
n.1138G>A
n.702G>A
n.1065G>A
n.728G>A
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n.89G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783531G>CCA367953178NCF1c.581G>C (p.Trp194Ser)
n.1138G>C
n.702G>C
n.1065G>C
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c.894G>C
n.89G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.636G>C
7g.74783531G=CA1717689914NCF1c.581G= (p.Trp194=)
n.1138G=
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n.728G=
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c.188G= (p.Trp63=)
n.636G=
7g.74783531G>TCA4298224NCF1c.581G>T (p.Trp194Leu)
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n.636G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783532G>ACA367953186NCF1c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.1139G>A
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n.637G>A
 dbSNP
7g.74783532G>CCA367953181NCF1c.582G>C (p.Trp194Cys)
n.1139G>C
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n.90G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.637G>C
7g.74783532G=CA1717689915NCF1c.582G= (p.Trp194=)
n.1139G=
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c.189G= (p.Trp63=)
n.637G=
7g.74783532G>TCA367953183NCF1c.582G>T (p.Trp194Cys)
n.1139G>T
n.703G>T
n.1066G>T
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c.895G>T
n.90G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.637G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783533T>ACA367953192NCF1c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.1140T>A
n.704T>A
n.1067T>A
n.730T>A
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n.638T>A
7g.74783533T>CCA367953193NCF1c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.1140T>C
n.704T>C
n.1067T>C
n.730T>C
c.896T>C
n.91T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.638T>C
7g.74783533T>GCA367953195NCF1c.583T>G (p.Phe195Val)
n.1140T>G
n.704T>G
n.1067T>G
n.730T>G
c.896T>G
n.91T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.638T>G
7g.74783534T>ACA367953196NCF1c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.1141T>A
n.705T>A
n.1068T>A
n.731T>A
c.897T>A
n.92T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.639T>A
7g.74783534T>CCA367953197NCF1c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.1141T>C
n.705T>C
n.1068T>C
n.731T>C
c.897T>C
n.92T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.639T>C
 gnomAD v4
7g.74783534T>GCA367953199NCF1c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.1141T>G
n.705T>G
n.1068T>G
n.731T>G
c.897T>G
n.92T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.639T>G
7g.74783535C>ACA367953201NCF1c.585C>A (p.Phe195Leu)
n.1142C>A
n.706C>A
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c.898C>A
n.93C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.640C>A
7g.74783535C>GCA367953203NCF1c.585C>G (p.Phe195Leu)
n.1142C>G
n.706C>G
n.1069C>G
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n.93C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.640C>G
7g.74783535C>TCA455894476NCF1c.585C>T (p.Phe195=)
n.1142C>T
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n.93C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.640C>T
7g.74783536T>ACA367953205NCF1c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.1143T>A
n.707T>A
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n.94T>A
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n.641T>A
7g.74783536T>CCA367953207NCF1c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.1143T>C
n.707T>C
n.1070T>C
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c.899T>C
n.94T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.641T>C
7g.74783536T>GCA367953209NCF1c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.1143T>G
n.707T>G
n.1070T>G
n.733T>G
c.899T>G
n.94T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.641T>G
7g.74783537G>ACA367953215NCF1c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.1144G>A
n.708G>A
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c.900G>A
n.95G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.642G>A
7g.74783537G>CCA367953213NCF1c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.1144G>C
n.708G>C
n.1071G>C
n.734G>C
c.900G>C
n.95G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.642G>C
7g.74783537G>TCA367953212NCF1c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.1144G>T
n.708G>T
n.1071G>T
n.734G>T
c.900G>T
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c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.642G>T
7g.74783538T>ACA367953219NCF1c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.1145T>A
n.709T>A
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c.195T>A (p.Cys65Ter)
n.643T>A
7g.74783538T>CCA455894481NCF1c.588T>C (p.Cys196=)
n.1145T>C
n.709T>C
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n.735T>C
c.901T>C
n.96T>C
c.195T>C (p.Cys65=)
n.643T>C
7g.74783538T>GCA367953217NCF1c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.1145T>G
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n.735T>G
c.901T>G
n.96T>G
c.195T>G (p.Cys65Trp)
n.643T>G
7g.74783539C>ACA367953221NCF1c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1146C>A
n.710C>A
n.1073C>A
n.736C>A
c.902C>A
n.97C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.644C>A
7g.74783539C=CA1717689916NCF1c.589C= (p.Gln197=)
n.1146C=
n.710C=
n.1073C=
n.736C=
c.902C=
n.97C=
c.196C= (p.Gln66=)
n.644C=
7g.74783539C>GCA367953223NCF1c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1146C>G
n.710C>G
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n.736C>G
c.902C>G
n.97C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.644C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783539C>TCA367953225NCF1c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1146C>T
n.710C>T
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c.902C>T
n.97C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.644C>T
7g.74783540A>CCA367953227NCF1c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1147A>C
n.711A>C
n.1074A>C
n.737A>C
c.903A>C
n.98A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.645A>C
7g.74783540A>GCA367953229NCF1c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1147A>G
n.711A>G
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n.737A>G
c.903A>G
n.98A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.645A>G
7g.74783540A>TCA367953231NCF1c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1147A>T
n.711A>T
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n.737A>T
c.903A>T
n.98A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.645A>T
7g.74783541G>ACA455894485NCF1c.591G>A (p.Gln197=)
n.1148G>A
n.712G>A
n.738G>A
c.904G>A
n.99G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.646G>A
7g.74783541G>CCA4298226NCF1c.591G>C (p.Gln197His)
n.1148G>C
n.712G>C
n.738G>C
c.904G>C
n.99G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.646G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783541G=CA1717689917NCF1c.591G= (p.Gln197=)
n.1148G=
n.712G=
n.738G=
c.904G=
n.99G=
c.198G= (p.Gln66=)
n.646G=
7g.74783541G>TCA367953234NCF1c.591G>T (p.Gln197His)
n.1148G>T
n.712G>T
n.738G>T
c.904G>T
n.99G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.646G>T
7g.74783542A>CCA367953236NCF1c.592A>C (p.Met198Leu)
n.1149A>C
n.713A>C
n.739A>C
c.905A>C
n.100A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
n.647A>C
7g.74783542A>GCA367953239NCF1c.592A>G (p.Met198Val)
n.1149A>G
n.713A>G
n.739A>G
c.905A>G
n.100A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
n.647A>G
7g.74783542A>TCA367953241NCF1c.592A>T (p.Met198Leu)
n.1149A>T
n.713A>T
n.739A>T
c.905A>T
n.100A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
n.647A>T
7g.74783543T>ACA367953246NCF1c.593T>A (p.Met198Lys)
n.1150T>A
n.714T>A
n.740T>A
c.906T>A
n.101T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
n.648T>A
7g.74783543T>CCA367953247NCF1c.593T>C (p.Met198Thr)
n.1150T>C
n.714T>C
n.740T>C
c.906T>C
n.101T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
n.648T>C
7g.74783543T>GCA367953244NCF1c.593T>G (p.Met198Arg)
n.1150T>G
n.714T>G
n.740T>G
c.906T>G
n.101T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
n.648T>G
7g.74783544G>ACA367953250NCF1c.594G>A (p.Met198Ile)
n.1151G>A
n.715G>A
n.741G>A
c.907G>A
n.102G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
n.649G>A
7g.74783544G>CCA367953252NCF1c.594G>C (p.Met198Ile)
n.1151G>C
n.715G>C
n.741G>C
c.907G>C
n.102G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
n.649G>C
7g.74783544G>TCA367953254NCF1c.594G>T (p.Met198Ile)
n.1151G>T
n.715G>T
n.741G>T
c.907G>T
n.102G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
n.649G>T
7g.74783545A=CA1717689918NCF1c.595A= (p.Lys199=)
n.1152A=
n.716A=
n.742A=
c.908A=
n.103A=
c.202A= (p.Lys68=)
n.650A=
7g.74783545A>CCA4298227NCF1c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1152A>C
n.716A>C
n.742A>C
c.908A>C
n.103A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.650A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783545A>GCA367953258NCF1c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1152A>G
n.716A>G
n.742A>G
c.908A>G
n.103A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.650A>G
7g.74783545A>TCA367953260NCF1c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1152A>T
n.716A>T
n.742A>T
c.908A>T
n.103A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.650A>T
7g.74783546A>CCA367953262NCF1c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1153A>C
n.717A>C
n.743A>C
c.909A>C
n.104A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.651A>C
7g.74783546A>GCA367953266NCF1c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1153A>G
n.717A>G
n.743A>G
c.909A>G
n.104A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.651A>G
 gnomAD v4
7g.74783546A>TCA367953264NCF1c.596A>T (p.Lys199Ile)
n.1153A>T
n.717A>T
n.743A>T
c.909A>T
n.104A>T
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.651A>T
7g.74783547A>CCA367953269NCF1c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.1154A>C
n.718A>C
n.744A>C
c.910A>C
n.105A>C
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.652A>C
7g.74783547A>GCA455894492NCF1c.597A>G (p.Lys199=)
n.1154A>G
n.718A>G
n.744A>G
c.910A>G
n.105A>G
c.204A>G (p.Lys68=)
n.652A>G
7g.74783547A>TCA367953271NCF1c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.1154A>T
n.718A>T
n.744A>T
c.910A>T
n.105A>T
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.652A>T
7g.74783548G>ACA367953273NCF1c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1155G>A
n.719G>A
n.745G>A
c.911G>A
n.106G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.653G>A
7g.74783548G>CCA367953276NCF1c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1155G>C
n.719G>C
n.745G>C
c.911G>C
n.106G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.653G>C
 gnomAD v4
7g.74783548G>TCA367953277NCF1c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1155G>T
n.719G>T
n.745G>T
c.911G>T
n.106G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.653G>T
7g.74783549C>ACA367953285NCF1c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.1156C>A
n.720C>A
n.746C>A
c.912C>A
n.107C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.654C>A
7g.74783549C=CA1717689919NCF1c.599C= (p.Ala200=)
n.1156C=
n.720C=
n.746C=
c.912C=
n.107C=
c.206C= (p.Ala69=)
n.654C=
7g.74783549C>GCA367953283NCF1c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1156C>G
n.720C>G
n.746C>G
c.912C>G
n.107C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.654C>G
7g.74783549C>TCA367953281NCF1c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1156C>T
n.720C>T
n.746C>T
c.912C>T
n.107C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.654C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783550A>CCA455894494NCF1c.600A>C (p.Ala200=)
n.1157A>C
n.721A>C
n.747A>C
c.913A>C
n.108A>C
c.207A>C (p.Ala69=)
n.655A>C
7g.74783550A>GCA455894495NCF1c.600A>G (p.Ala200=)
n.1157A>G
n.721A>G
n.747A>G
c.913A>G
n.108A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.655A>G
7g.74783550A>TCA455894497NCF1c.600A>T (p.Ala200=)
n.1157A>T
n.721A>T
n.747A>T
c.913A>T
n.108A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.655A>T
7g.74783551A>CCA367953287NCF1c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1158A>C
n.722A>C
n.748A>C
c.914A>C
n.109A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.656A>C
7g.74783551A>GCA367953289NCF1c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1158A>G
n.722A>G
n.748A>G
c.914A>G
n.109A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.656A>G
7g.74783551A>TCA367953291NCF1c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1158A>T
n.722A>T
n.748A>T
c.914A>T
n.109A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.656A>T
7g.74783552A>CCA367953294NCF1c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1159A>C
n.723A>C
n.749A>C
c.915A>C
n.110A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.657A>C
7g.74783552A>GCA367953296NCF1c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1159A>G
n.723A>G
n.749A>G
c.915A>G
n.110A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.657A>G
7g.74783552A>TCA367953298NCF1c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1159A>T
n.723A>T
n.749A>T
c.915A>T
n.110A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.657A>T
7g.74783553G>ACA455894500NCF1c.603G>A (p.Lys201=)
n.1160G>A
n.724G>A
n.750G>A
c.916G>A
n.111G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
n.658G>A
7g.74783553G>CCA367953301NCF1c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1160G>C
n.724G>C
n.750G>C
c.916G>C
n.111G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.658G>C
7g.74783553G=CA1717689920NCF1c.603G= (p.Lys201=)
n.1160G=
n.724G=
n.750G=
c.916G=
n.111G=
c.210G= (p.Lys70=)
n.658G=
7g.74783553G>TCA367953302NCF1c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1160G>T
n.724G>T
n.750G>T
c.916G>T
n.111G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.658G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783554C>ACA455894503NCF1c.604C>A (p.Arg202=)
n.1161C>A
n.725C>A
n.751C>A
c.917C>A
n.112C>A
c.211C>A (p.Arg71=)
n.659C>A
 dbSNP
7g.74783554C=CA1717689921NCF1c.604C= (p.Arg202=)
n.1161C=
n.725C=
n.751C=
c.917C=
n.112C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.659C=
7g.74783554C>GCA367953305NCF1c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1161C>G
n.725C>G
n.751C>G
c.917C>G
n.112C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.659C>G
7g.74783554C>TCA367953307NCF1c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1161C>T
n.725C>T
n.751C>T
c.917C>T
n.112C>T
c.211C>T (p.Arg71Ter)
n.659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783555G>ACA4298229NCF1c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1162G>A
n.726G>A
n.752G>A
c.918G>A
n.113G>A
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783555G>CCA367953311NCF1c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1162G>C
n.726G>C
n.752G>C
c.918G>C
n.113G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.660G>C
7g.74783555G=CA1717689922NCF1c.605G= (p.Arg202=)
n.1162G=
n.726G=
n.752G=
c.918G=
n.113G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.660G=
7g.74783555G>TCA4298228NCF1c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1162G>T
n.726G>T
n.752G>T
c.918G>T
n.113G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.660G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783556A>CCA455894504NCF1c.606A>C (p.Arg202=)
n.1163A>C
n.727A>C
n.753A>C
c.919A>C
n.114A>C
c.213A>C (p.Arg71=)
n.661A>C
7g.74783556A>GCA455894506NCF1c.606A>G (p.Arg202=)
n.1163A>G
n.727A>G
n.753A>G
c.919A>G
n.114A>G
c.213A>G (p.Arg71=)
n.661A>G
7g.74783556A>TCA455894508NCF1c.606A>T (p.Arg202=)
n.1163A>T
n.727A>T
n.753A>T
c.919A>T
n.114A>T
c.213A>T (p.Arg71=)
n.661A>T
7g.74783557G>ACA367953315NCF1c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1164G>A
n.728G>A
n.754G>A
c.920G>A
n.115G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.662G>A
 dbSNP
7g.74783557G>CCA367953317NCF1c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1164G>C
n.728G>C
n.754G>C
c.920G>C
n.115G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.662G>C
7g.74783557G=CA1717689923NCF1c.607G= (p.Gly203=)
n.1164G=
n.728G=
n.754G=
c.920G=
n.115G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.662G=
7g.74783557G>TCA367953319NCF1c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1164G>T
n.728G>T
n.754G>T
c.920G>T
n.115G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.662G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783558G>ACA367953322NCF1c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1165G>A
n.729G>A
n.755G>A
c.921G>A
n.116G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.663G>A
7g.74783558G>CCA367953325NCF1c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1165G>C
n.729G>C
n.755G>C
c.921G>C
n.116G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.663G>C
7g.74783558G>TCA367953324NCF1c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1165G>T
n.729G>T
n.755G>T
c.921G>T
n.116G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.663G>T
7g.74783559C>ACA455894510NCF1c.609C>A (p.Gly203=)
n.1166C>A
n.730C>A
n.756C>A
c.922C>A
n.117C>A
c.216C>A (p.Gly72=)
n.664C>A
7g.74783559C>GCA455894512NCF1c.609C>G (p.Gly203=)
n.1166C>G
n.730C>G
n.756C>G
c.922C>G
n.117C>G
c.216C>G (p.Gly72=)
n.664C>G
7g.74783559C>TCA455894514NCF1c.609C>T (p.Gly203=)
n.1166C>T
n.730C>T
n.756C>T
c.922C>T
n.117C>T
c.216C>T (p.Gly72=)
n.664C>T
7g.74783560T>ACA367953328NCF1c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.1167T>A
n.731T>A
n.757T>A
c.923T>A
n.118T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.665T>A
7g.74783560T>CCA367953330NCF1c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.1167T>C
n.731T>C
n.757T>C
c.923T>C
n.118T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.665T>C
 gnomAD v4
7g.74783560T>GCA367953331NCF1c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.1167T>G
n.731T>G
n.757T>G
c.923T>G
n.118T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.665T>G
 gnomAD v4
7g.74783561G>ACA367953334NCF1c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.1168G>A
n.732G>A
n.758G>A
c.924G>A
n.119G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783561G>CCA367953336NCF1c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.1168G>C
n.732G>C
n.758G>C
c.924G>C
n.119G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.666G>C
7g.74783561G=CA1717689924NCF1c.611G= (p.Trp204=)
n.1168G=
n.732G=
n.758G=
c.924G=
n.119G=
c.218G= (p.Trp73=)
n.666G=
7g.74783561G>TCA367953338NCF1c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.1168G>T
n.732G>T
n.758G>T
c.924G>T
n.119G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.666G>T
7g.74783562G>ACA367953341NCF1c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.1169G>A
n.733G>A
n.759G>A
c.925G>A
n.120G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.667G>A
7g.74783562G>CCA367953342NCF1c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.1169G>C
n.733G>C
n.759G>C
c.925G>C
n.120G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.667G>C
7g.74783562G>TCA367953345NCF1c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.1169G>T
n.733G>T
n.759G>T
c.925G>T
n.120G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.667G>T
7g.74783563A>CCA367953347NCF1c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1170A>C
n.734A>C
n.760A>C
c.926A>C
n.121A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.668A>C
7g.74783563A>GCA367953349NCF1c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1170A>G
n.734A>G
n.760A>G
c.926A>G
n.121A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.668A>G
7g.74783563A>TCA367953351NCF1c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1170A>T
n.734A>T
n.760A>T
c.926A>T
n.121A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.668A>T
7g.74783564T>ACA367953354NCF1c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1171T>A
n.735T>A
n.761T>A
c.927T>A
n.122T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.669T>A
7g.74783564T>CCA367953357NCF1c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1171T>C
n.735T>C
n.761T>C
c.927T>C
n.122T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.669T>C
7g.74783564T>GCA367953356NCF1c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1171T>G
n.735T>G
n.761T>G
c.927T>G
n.122T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.669T>G
7g.74783565C>ACA455894522NCF1c.615C>A (p.Ile205=)
n.1172C>A
n.736C>A
n.762C>A
c.928C>A
n.123C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.670C>A
7g.74783565C=CA1717689925NCF1c.615C= (p.Ile205=)
n.1172C=
n.736C=
n.762C=
c.928C=
n.123C=
c.222C= (p.Ile74=)
n.670C=
7g.74783565C>GCA367953360NCF1c.615C>G (p.Ile205Met)
n.1172C>G
n.736C>G
n.762C>G
c.928C>G
n.123C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.670C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783565C>TCA455894523NCF1c.615C>T (p.Ile205=)
n.1172C>T
n.736C>T
n.762C>T
c.928C>T
n.123C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.670C>T
7g.74783566C>ACA367953363NCF1c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1173C>A
n.737C>A
n.763C>A
c.929C>A
n.124C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.671C>A
7g.74783566C>GCA367953365NCF1c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1173C>G
n.737C>G
n.763C>G
c.929C>G
n.124C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.671C>G
7g.74783566C>TCA367953367NCF1c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1173C>T
n.737C>T
n.763C>T
c.929C>T
n.124C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.671C>T
 COSMIC
7g.74783567C>ACA367953370NCF1c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.1174C>A
n.738C>A
n.764C>A
c.930C>A
n.125C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.672C>A
7g.74783567C=CA1717689926NCF1c.617C= (p.Pro206=)
n.1174C=
n.738C=
n.764C=
c.930C=
n.125C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.672C=
7g.74783567C>GCA367953371NCF1c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1174C>G
n.738C>G
n.764C>G
c.930C>G
n.125C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.672C>G
7g.74783567C>TCA367953373NCF1c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1174C>T
n.738C>T
n.764C>T
c.930C>T
n.125C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783568A>CCA455894527NCF1c.618A>C (p.Pro206=)
n.1175A>C
n.739A>C
n.765A>C
c.931A>C
n.126A>C
c.225A>C (p.Pro75=)
n.673A>C
7g.74783568A>GCA455894528NCF1c.618A>G (p.Pro206=)
n.1175A>G
n.739A>G
n.765A>G
c.931A>G
n.126A>G
c.225A>G (p.Pro75=)
n.673A>G
7g.74783568A>TCA455894529NCF1c.618A>T (p.Pro206=)
n.1175A>T
n.739A>T
n.765A>T
c.931A>T
n.126A>T
c.225A>T (p.Pro75=)
n.673A>T
7g.74783569G>ACA160164994NCF1c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1176G>A
n.740G>A
n.766G>A
c.932G>A
n.127G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783569G>CCA367953377NCF1c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1176G>C
n.740G>C
n.766G>C
c.932G>C
n.127G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.674G>C
7g.74783569G=CA1717689927NCF1c.619G= (p.Ala207=)
n.1176G=
n.740G=
n.766G=
c.932G=
n.127G=
c.226G= (p.Ala76=)
n.674G=
7g.74783569G>TCA367953379NCF1c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1176G>T
n.740G>T
n.766G>T
c.932G>T
n.127G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.674G>T
7g.74783570C>ACA367953382NCF1c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.1177C>A
n.741C>A
n.767C>A
c.933C>A
n.128C>A
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.675C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783570C=CA1717689928NCF1c.620C= (p.Ala207=)
n.1177C=
n.741C=
n.767C=
c.933C=
n.128C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.675C=
7g.74783570C>GCA367953383NCF1c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1177C>G
n.741C>G
n.767C>G
c.933C>G
n.128C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.675C>G
7g.74783570C>TCA367953386NCF1c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1177C>T
n.741C>T
n.767C>T
c.933C>T
n.128C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.675C>T
 gnomAD v4
7g.74783571G>ACA455894530NCF1c.621G>A (p.Ala207=)
n.1178G>A
n.742G>A
n.768G>A
c.934G>A
n.129G>A
c.228G>A (p.Ala76=)
n.676G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783571G>CCA455894531NCF1c.621G>C (p.Ala207=)
n.1178G>C
n.742G>C
n.768G>C
c.934G>C
n.129G>C
c.228G>C (p.Ala76=)
n.676G>C
7g.74783571G=CA1717689929NCF1c.621G= (p.Ala207=)
n.1178G=
n.742G=
n.768G=
c.934G=
n.129G=
c.228G= (p.Ala76=)
n.676G=
7g.74783571G>TCA455894532NCF1c.621G>T (p.Ala207=)
n.1178G>T
n.742G>T
n.768G>T
c.934G>T
n.129G>T
c.228G>T (p.Ala76=)
n.676G>T
 gnomAD v4
7g.74783572T>ACA367953393NCF1c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1179T>A
n.743T>A
n.769T>A
c.935T>A
n.130T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.677T>A
7g.74783572T>CCA367953389NCF1c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1179T>C
n.743T>C
n.769T>C
c.935T>C
n.130T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.677T>C
7g.74783572T>GCA367953391NCF1c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1179T>G
n.743T>G
n.769T>G
c.935T>G
n.130T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.677T>G
7g.74783576_74783579delCA2578927864NCF1c.626_629del (p.Phe209SerfsTer?)
n.1183_1186del
n.747_750del
n.773_776del
c.939_942del
n.134_137del
c.233_236del (p.Phe78SerfsTer?)
n.681_684del
7g.74783573C>ACA367953396NCF1c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1180C>A
n.744C>A
n.770C>A
c.936C>A
n.131C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.678C>A
7g.74783573C=CA1717689930NCF1c.623C= (p.Ser208=)
n.1180C=
n.744C=
n.770C=
c.936C=
n.131C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.678C=
7g.74783573C>GCA367953398NCF1c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1180C>G
n.744C>G
n.770C>G
c.936C>G
n.131C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.678C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783573C>TCA367953400NCF1c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1180C>T
n.744C>T
n.770C>T
c.936C>T
n.131C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.678C>T
7g.74783574C>ACA455894534NCF1c.624C>A (p.Ser208=)
n.1181C>A
n.745C>A
n.771C>A
c.937C>A
n.132C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
n.679C>A
7g.74783574C>GCA455894535NCF1c.624C>G (p.Ser208=)
n.1181C>G
n.745C>G
n.771C>G
c.937C>G
n.132C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
n.679C>G
7g.74783574C>TCA455894536NCF1c.624C>T (p.Ser208=)
n.1181C>T
n.745C>T
n.771C>T
c.937C>T
n.132C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.679C>T
 dbSNP
7g.74783575T>ACA367953402NCF1c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1182T>A
n.746T>A
n.772T>A
c.938T>A
n.133T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.680T>A
7g.74783575T>CCA367953404NCF1c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1182T>C
n.746T>C
n.772T>C
c.938T>C
n.133T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.680T>C
7g.74783575T>GCA367953406NCF1c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1182T>G
n.746T>G
n.772T>G
c.938T>G
n.133T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.680T>G
7g.74783576T>ACA367953408NCF1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1183T>A
n.747T>A
n.773T>A
c.939T>A
n.134T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.681T>A
7g.74783576T>CCA367953410NCF1c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1183T>C
n.747T>C
n.773T>C
c.939T>C
n.134T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.681T>C
7g.74783576T>GCA367953412NCF1c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1183T>G
n.747T>G
n.773T>G
c.939T>G
n.134T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.681T>G
7g.74783577C>ACA367953415NCF1c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.1184C>A
n.748C>A
n.774C>A
c.940C>A
n.135C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
n.682C>A
7g.74783577C>GCA367953417NCF1c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.1184C>G
n.748C>G
n.774C>G
c.940C>G
n.135C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
n.682C>G
7g.74783577C>TCA455894537NCF1c.627C>T (p.Phe209=)
n.1184C>T
n.748C>T
n.774C>T
c.940C>T
n.135C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
n.682C>T
7g.74783578C>ACA367953423NCF1c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.1185C>A
n.749C>A
n.775C>A
c.941C>A
n.136C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.683C>A
7g.74783578C=CA1717689931NCF1c.628C= (p.Leu210=)
n.1185C=
n.749C=
n.775C=
c.941C=
n.136C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.683C=
7g.74783578C>GCA367953419NCF1c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1185C>G
n.749C>G
n.775C>G
c.941C>G
n.136C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.683C>G
 gnomAD v4
7g.74783578C>TCA367953422NCF1c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.1185C>T
n.749C>T
n.775C>T
c.941C>T
n.136C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.683C>T
 dbSNP
7g.74783579T>ACA367953426NCF1c.629T>A (p.Leu210His)
n.1186T>A
n.750T>A
n.776T>A
c.942T>A
n.137T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.684T>A
7g.74783579T>CCA367953428NCF1c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1186T>C
n.750T>C
n.776T>C
c.942T>C
n.137T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.684T>C
7g.74783579T>GCA367953430NCF1c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1186T>G
n.750T>G
n.776T>G
c.942T>G
n.137T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.684T>G
7g.74783580C>ACA455894541NCF1c.630C>A (p.Leu210=)
n.1187C>A
n.751C>A
n.777C>A
c.943C>A
n.138C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.685C>A
7g.74783580C=CA1717689932NCF1c.630C= (p.Leu210=)
n.1187C=
n.751C=
n.777C=
c.943C=
n.138C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.685C=
7g.74783580C>GCA455894543NCF1c.630C>G (p.Leu210=)
n.1187C>G
n.751C>G
n.777C>G
c.943C>G
n.138C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.685C>G
7g.74783580C>TCA4298230NCF1c.630C>T (p.Leu210=)
n.1187C>T
n.751C>T
n.777C>T
c.943C>T
n.138C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.685C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783581G>ACA367953434NCF1c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1188G>A
n.752G>A
n.778G>A
c.944G>A
n.139G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74783581G>CCA367953436NCF1c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1188G>C
n.752G>C
n.778G>C
c.944G>C
n.139G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.686G>C
 gnomAD v4
7g.74783581G=CA1717689933NCF1c.631G= (p.Glu211=)
n.1188G=
n.752G=
n.778G=
c.944G=
n.139G=
c.238G= (p.Glu80=)
n.686G=
7g.74783581G>TCA367953438NCF1c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1188G>T
n.752G>T
n.778G>T
c.944G>T
n.139G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.686G>T
 gnomAD v4
7g.74783582A>CCA367953444NCF1c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.1189A>C
n.753A>C
n.779A>C
c.945A>C
n.140A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.687A>C
7g.74783582A>GCA367953440NCF1c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.1189A>G
n.753A>G
n.779A>G
c.945A>G
n.140A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.687A>G
7g.74783582A>TCA367953442NCF1c.632A>T (p.Glu211Val)
n.1189A>T
n.753A>T
n.779A>T
c.945A>T
n.140A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.687A>T
7g.74783583G>ACA455894547NCF1c.633G>A (p.Glu211=)
n.1190G>A
n.754G>A
n.780G>A
c.946G>A
n.141G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783583G>CCA367953446NCF1c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.1190G>C
n.754G>C
n.780G>C
c.946G>C
n.141G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.688G>C
7g.74783583G=CA1717689934NCF1c.633G= (p.Glu211=)
n.1190G=
n.754G=
n.780G=
c.946G=
n.141G=
c.240G= (p.Glu80=)
n.688G=
7g.74783583G>TCA367953448NCF1c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.1190G>T
n.754G>T
n.780G>T
c.946G>T
n.141G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.688G>T
7g.74783584C>ACA367953450NCF1c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.1191C>A
n.755C>A
n.781C>A
n.142C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.689C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.74783584C=CA1717689935NCF1c.634C= (p.Pro212=)
n.1191C=
n.755C=
n.781C=
n.142C=
c.241C= (p.Pro81=)
n.689C=
7g.74783584C>GCA367953453NCF1c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.1191C>G
n.755C>G
n.781C>G
n.142C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.689C>G
7g.74783584C>TCA4298231NCF1c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.1191C>T
n.755C>T
n.781C>T
n.142C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783585C>ACA367953457NCF1c.635C>A (p.Pro212His)
n.1192C>A
n.756C>A
n.782C>A
n.143C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.690C>A
7g.74783585C=CA1717689936NCF1c.635C= (p.Pro212=)
n.1192C=
n.756C=
n.782C=
n.143C=
c.242C= (p.Pro81=)
n.690C=
7g.74783585C>GCA367953455NCF1c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.1192C>G
n.756C>G
n.782C>G
n.143C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.690C>G
7g.74783585C>TCA367953456NCF1c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.1192C>T
n.756C>T
n.782C>T
n.143C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.690C>T
 dbSNP
7g.74783586C>ACA455894549NCF1c.636C>A (p.Pro212=)
n.1193C>A
n.757C>A
n.783C>A
n.144C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.691C>A
7g.74783586C=CA1717689937NCF1c.636C= (p.Pro212=)
n.1193C=
n.757C=
n.783C=
n.144C=
c.243C= (p.Pro81=)
n.691C=
7g.74783586C>GCA455894550NCF1c.636C>G (p.Pro212=)
n.1193C>G
n.757C>G
n.783C>G
n.144C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
n.691C>G
7g.74783586C>TCA455894551NCF1c.636C>T (p.Pro212=)
n.1193C>T
n.757C>T
n.783C>T
n.144C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783587C>ACA367953458NCF1c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1194C>A
n.758C>A
n.784C>A
n.145C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.692C>A
7g.74783587C>GCA367953459NCF1c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1194C>G
n.758C>G
n.784C>G
n.145C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.692C>G
 dbSNP
7g.74783587C>TCA455894552NCF1c.637C>T (p.Leu213=)
n.1194C>T
n.758C>T
n.784C>T
n.145C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.692C>T
7g.74783588T>ACA367953460NCF1c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1195T>A
n.759T>A
n.785T>A
n.146T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.693T>A
7g.74783588T>CCA367953461NCF1c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1195T>C
n.759T>C
n.785T>C
n.146T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.693T>C
 gnomAD v4
7g.74783588T>GCA367953462NCF1c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1195T>G
n.759T>G
n.785T>G
n.146T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.693T>G
 gnomAD v4
7g.74783589G>ACA455894557NCF1c.639G>A (p.Leu213=)
n.1196G>A
n.760G>A
n.786G>A
n.147G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.694G>A
 gnomAD v4
7g.74783589G>CCA455894558NCF1c.639G>C (p.Leu213=)
n.1196G>C
n.760G>C
n.786G>C
n.147G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.694G>C
7g.74783589G>TCA455894559NCF1c.639G>T (p.Leu213=)
n.1196G>T
n.760G>T
n.786G>T
n.147G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.694G>T
7g.74783590G>ACA367953463NCF1c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.1197G>A
n.761G>A
n.787G>A
n.148G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.695G>A
7g.74783590G>CCA367953464NCF1c.640G>C (p.Asp214His)
n.1197G>C
n.761G>C
n.787G>C
n.148G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.695G>C
7g.74783590G>TCA367953465NCF1c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.1197G>T
n.761G>T
n.787G>T
n.148G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.695G>T
7g.74783591A>CCA367953466NCF1c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.1198A>C
n.762A>C
n.788A>C
n.149A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.696A>C
7g.74783591A>GCA367953467NCF1c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.1198A>G
n.762A>G
n.788A>G
n.149A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.696A>G
7g.74783591A>TCA367953468NCF1c.641A>T (p.Asp214Val)
n.1198A>T
n.762A>T
n.788A>T
n.149A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.696A>T
7g.74783592C>ACA367953469NCF1c.642C>A (p.Asp214Glu)
n.1199C>A
n.763C>A
n.789C>A
n.150C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.697C>A
7g.74783592C>GCA367953470NCF1c.642C>G (p.Asp214Glu)
n.1199C>G
n.763C>G
n.789C>G
n.150C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.697C>G
7g.74783592C>TCA455894563NCF1c.642C>T (p.Asp214=)
n.1199C>T
n.763C>T
n.789C>T
n.150C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
n.697C>T
7g.74783593A>CCA367953471NCF1c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.1200A>C
n.764A>C
n.790A>C
n.151A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.698A>C
7g.74783593A>GCA367953473NCF1c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.1200A>G
n.764A>G
n.790A>G
n.151A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.698A>G
 gnomAD v4
7g.74783593A>TCA367953472NCF1c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.1200A>T
n.764A>T
n.790A>T
n.151A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.698A>T
7g.74783594G>ACA367953474NCF1c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.1201G>A
n.765G>A
n.791G>A
n.152G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.699G>A
7g.74783594G>CCA367953475NCF1c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.1201G>C
n.765G>C
n.791G>C
n.152G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.699G>C
7g.74783594G=CA1717689938NCF1c.644G= (p.Ser215=)
n.1201G=
n.765G=
n.791G=
n.152G=
c.251G= (p.Ser84=)
n.699G=
7g.74783594G>TCA367953476NCF1c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.1201G>T
n.765G>T
n.791G>T
n.152G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.699G>T
 dbSNP
7g.74783595T>ACA367953477NCF1c.645T>A (p.Ser215Arg)
n.1202T>A
n.766T>A
n.792T>A
n.153T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.700T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783595T>CCA455894565NCF1c.645T>C (p.Ser215=)
n.1202T>C
n.766T>C
n.792T>C
n.153T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
n.700T>C
7g.74783595T>GCA367953478NCF1c.645T>G (p.Ser215Arg)
n.1202T>G
n.766T>G
n.792T>G
n.153T>G
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.700T>G
7g.74783595T=CA1717689939NCF1c.645T= (p.Ser215=)
n.1202T=
n.766T=
n.792T=
n.153T=
c.252T= (p.Ser84=)
n.700T=
7g.74783596C>ACA367953481NCF1c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1203C>A
n.767C>A
n.793C>A
n.154C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.701C>A
7g.74783596C=CA1717689940NCF1c.646C= (p.Pro216=)
n.1203C=
n.767C=
n.793C=
n.154C=
c.253C= (p.Pro85=)
n.701C=
7g.74783596C>GCA367953480NCF1c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1203C>G
n.767C>G
n.793C>G
n.154C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.701C>G
7g.74783596C>TCA367953479NCF1c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1203C>T
n.767C>T
n.793C>T
n.154C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.74783597C>ACA367953482NCF1c.647C>A (p.Pro216His)
n.1204C>A
n.768C>A
n.794C>A
n.155C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.702C>A
7g.74783597C>GCA367953483NCF1c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1204C>G
n.768C>G
n.794C>G
n.155C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.702C>G
7g.74783597C>TCA367953484NCF1c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1204C>T
n.768C>T
n.794C>T
n.155C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.702C>T
7g.74783598T>ACA455894571NCF1c.648T>A (p.Pro216=)
n.1205T>A
n.769T>A
n.795T>A
n.156T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.703T>A
7g.74783598T>CCA455894570NCF1c.648T>C (p.Pro216=)
n.1205T>C
n.769T>C
n.795T>C
n.156T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.703T>C
7g.74783598T>GCA455894569NCF1c.648T>G (p.Pro216=)
n.1205T>G
n.769T>G
n.795T>G
n.156T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.703T>G
7g.74783599G>ACA367953485NCF1c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1206G>A
n.770G>A
n.796G>A
n.157G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.704G>A
7g.74783599G>CCA367953486NCF1c.649G>C (p.Asp217His)
n.1206G>C
n.770G>C
n.796G>C
n.157G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.704G>C
 gnomAD v4
7g.74783599G>TCA367953487NCF1c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1206G>T
n.770G>T
n.796G>T
n.157G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.704G>T
 gnomAD v4
7g.74783600A>CCA367953488NCF1c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1207A>C
n.771A>C
n.797A>C
n.158A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.705A>C
7g.74783600A>GCA367953490NCF1c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1207A>G
n.771A>G
n.797A>G
n.158A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.705A>G
7g.74783600A>TCA367953489NCF1c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1207A>T
n.771A>T
n.797A>T
n.158A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.705A>T
7g.74783601C>ACA367953491NCF1c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.1208C>A
n.772C>A
n.798C>A
n.159C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.706C>A
 dbSNP
7g.74783601C=CA1717689941NCF1c.651C= (p.Asp217=)
n.1208C=
n.772C=
n.798C=
n.159C=
c.258C= (p.Asp86=)
n.706C=
7g.74783601C>GCA4298233NCF1c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.1208C>G
n.772C>G
n.798C>G
n.159C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.706C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783601C>TCA4298232NCF1c.651C>T (p.Asp217=)
n.1208C>T
n.772C>T
n.798C>T
n.159C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
n.706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74783602G>ACA160165008NCF1c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1209G>A
n.773G>A
n.799G>A
n.160G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74783602G>CCA367953496NCF1c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1209G>C
n.773G>C
n.799G>C
n.160G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.707G>C
7g.74783602G=CA1717689942NCF1c.652G= (p.Glu218=)
n.1209G=
n.773G=
n.799G=
n.160G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.707G=
7g.74783602G>TCA367953498NCF1c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1209G>T
n.773G>T
n.799G>T
n.160G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.707G>T
7g.74783603A>CCA367953500NCF1c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1210A>C
n.774A>C
n.800A>C
n.161A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.708A>C
 gnomAD v4
7g.74783603A>GCA367953502NCF1c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1210A>G
n.774A>G
n.800A>G
n.161A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.708A>G
 gnomAD v4
7g.74783603A>TCA367953504NCF1c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1210A>T
n.774A>T
n.800A>T
n.161A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.708A>T
7g.74783604G>ACA455894575NCF1c.654G>A (p.Glu218=)
n.1211G>A
n.775G>A
n.801G>A
n.162G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.709G>A
 dbSNP
7g.74783604G>CCA367953507NCF1c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.1211G>C
n.775G>C
n.801G>C
n.162G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.709G>C
7g.74783604G=CA1717689943NCF1c.654G= (p.Glu218=)
n.1211G=
n.775G=
n.801G=
n.162G=
c.261G= (p.Glu87=)
n.709G=
7g.74783604G>TCA367953509NCF1c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.1211G>T
n.775G>T
n.801G>T
n.162G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.709G>T
7g.74783605A>CCA367953511NCF1c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.1212A>C
n.776A>C
n.802A>C
n.163A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.710A>C
7g.74783605A>GCA367953515NCF1c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.1212A>G
n.776A>G
n.802A>G
n.163A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.710A>G
7g.74783605A>TCA367953513NCF1c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.1212A>T
n.776A>T
n.802A>T
n.163A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.710A>T
7g.74783606C>ACA367953517NCF1c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.1213C>A
n.777C>A
n.803C>A
n.164C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.711C>A
7g.74783606C=CA1717689944NCF1c.656C= (p.Thr219=)
n.1213C=
n.777C=
n.803C=
n.164C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.711C=
7g.74783606C>GCA367953520NCF1c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.1213C>G
n.777C>G
n.803C>G
n.164C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.711C>G
7g.74783606C>TCA4298234NCF1c.656C>T (p.Thr219Met)
n.1213C>T
n.777C>T
n.803C>T
n.164C>T
c.263C>T (p.Thr88Met)
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783607G>ACA4298235NCF1c.657G>A (p.Thr219=)
n.1214G>A
n.778G>A
n.804G>A
n.165G>A
c.264G>A (p.Thr88=)
n.712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783607G>CCA455894580NCF1c.657G>C (p.Thr219=)
n.1214G>C
n.778G>C
n.804G>C
n.165G>C
c.264G>C (p.Thr88=)
n.712G>C
 dbSNP
7g.74783607G=CA1717689945NCF1c.657G= (p.Thr219=)
n.1214G=
n.778G=
n.804G=
n.165G=
c.264G= (p.Thr88=)
n.712G=
7g.74783607G>TCA455894579NCF1c.657G>T (p.Thr219=)
n.1214G>T
n.778G>T
n.804G>T
n.165G>T
c.264G>T (p.Thr88=)
n.712G>T
7g.74783608G>ACA367953524NCF1c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.1215G>A
n.779G>A
n.805G>A
n.166G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.713G>A
7g.74783608G>CCA367953526NCF1c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.1215G>C
n.779G>C
n.805G>C
n.166G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.713G>C
7g.74783608G>TCA367953528NCF1c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.1215G>T
n.779G>T
n.805G>T
n.166G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.713G>T
7g.74783609A>CCA367953530NCF1c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.1216A>C
n.780A>C
n.806A>C
n.167A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.714A>C
7g.74783609A>GCA367953532NCF1c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.1216A>G
n.780A>G
n.806A>G
n.167A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.714A>G
7g.74783609A>TCA367953534NCF1c.659A>T (p.Glu220Val)
n.1216A>T
n.780A>T
n.806A>T
n.167A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.714A>T
7g.74783610A>CCA367953536NCF1c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.1217A>C
n.781A>C
n.807A>C
n.168A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.715A>C
7g.74783610A>GCA455894582NCF1c.660A>G (p.Glu220=)
n.1217A>G
n.781A>G
n.807A>G
n.168A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
n.715A>G
7g.74783610A>TCA367953538NCF1c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.1217A>T
n.781A>T
n.807A>T
n.168A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.715A>T
7g.74783611G>ACA4298236NCF1c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.1218G>A
n.782G>A
n.808G>A
n.169G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783611G>CCA367953541NCF1c.661G>C (p.Asp221His)
n.1218G>C
n.782G>C
n.808G>C
n.169G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.716G>C
7g.74783611G=CA1717689946NCF1c.661G= (p.Asp221=)
n.1218G=
n.782G=
n.808G=
n.169G=
c.268G= (p.Asp90=)
n.716G=
7g.74783611G>TCA367953543NCF1c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.1218G>T
n.782G>T
n.808G>T
n.169G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.716G>T
7g.74783612A=CA1717689947NCF1c.662A= (p.Asp221=)
n.1219A=
n.783A=
n.809A=
n.170A=
c.269A= (p.Asp90=)
n.717A=
7g.74783612A>CCA4298237NCF1c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.1219A>C
n.783A>C
n.809A>C
n.170A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.717A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783612A>GCA367953545NCF1c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.1219A>G
n.783A>G
n.809A>G
n.170A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.717A>G
 gnomAD v4
7g.74783612A>TCA367953547NCF1c.662A>T (p.Asp221Val)
n.1219A>T
n.783A>T
n.809A>T
n.170A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.717A>T
7g.74783613C>ACA367953550NCF1c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.1220C>A
n.784C>A
n.810C>A
n.171C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.718C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783613C=CA1717689948NCF1c.663C= (p.Asp221=)
n.1220C=
n.784C=
n.810C=
n.171C=
c.270C= (p.Asp90=)
n.718C=
7g.74783613C>GCA367953552NCF1c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.1220C>G
n.784C>G
n.810C>G
n.171C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.718C>G
7g.74783613C>TCA455894586NCF1c.663C>T (p.Asp221=)
n.1220C>T
n.784C>T
n.810C>T
n.171C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
n.718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783614C>ACA367953555NCF1c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1221C>A
n.785C>A
n.811C>A
n.172C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.719C>A
7g.74783614C>GCA367953557NCF1c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1221C>G
n.785C>G
n.811C>G
n.172C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.719C>G
7g.74783614C>TCA367953559NCF1c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1221C>T
n.785C>T
n.811C>T
n.172C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.719C>T
7g.74783615C>ACA367953561NCF1c.665C>A (p.Pro222His)
n.1222C>A
n.786C>A
n.812C>A
n.173C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.720C>A
7g.74783615C>GCA367953563NCF1c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1222C>G
n.786C>G
n.812C>G
n.173C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.720C>G
7g.74783615C>TCA367953566NCF1c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1222C>T
n.786C>T
n.812C>T
n.173C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.720C>T
7g.74783616T>ACA455894599NCF1c.666T>A (p.Pro222=)
n.1223T>A
n.787T>A
n.813T>A
n.174T>A
c.273T>A (p.Pro91=)
n.721T>A
7g.74783616T>CCA455894597NCF1c.666T>C (p.Pro222=)
n.1223T>C
n.787T>C
n.813T>C
n.174T>C
c.273T>C (p.Pro91=)
n.721T>C
 dbSNP
7g.74783616T>GCA455894595NCF1c.666T>G (p.Pro222=)
n.1223T>G
n.787T>G
n.813T>G
n.174T>G
c.273T>G (p.Pro91=)
n.721T>G
 dbSNP
7g.74783616T=CA1717689949NCF1c.666T= (p.Pro222=)
n.1223T=
n.787T=
n.813T=
n.174T=
c.273T= (p.Pro91=)
n.721T=
7g.74783617G>ACA367953568NCF1c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1224G>A
n.788G>A
n.814G>A
n.175G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.722G>A
 gnomAD v4
7g.74783617G>CCA367953571NCF1c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1224G>C
n.788G>C
n.814G>C
n.175G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.722G>C
 gnomAD v4
7g.74783617G>TCA367953573NCF1c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1224G>T
n.788G>T
n.814G>T
n.175G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.722G>T
7g.74783618A=CA1717689950NCF1c.668A= (p.Glu223=)
n.1225A=
n.789A=
n.815A=
n.176A=
c.275A= (p.Glu92=)
n.723A=
7g.74783618A>CCA4298238NCF1c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1225A>C
n.789A>C
n.815A>C
n.176A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.723A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783618A>GCA367953577NCF1c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1225A>G
n.789A>G
n.815A>G
n.176A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.723A>G
7g.74783618A>TCA367953576NCF1c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1225A>T
n.789A>T
n.815A>T
n.176A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.723A>T
7g.74783619G>ACA455894606NCF1c.669G>A (p.Glu223=)
n.1226G>A
n.790G>A
n.816G>A
n.177G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.724G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783619G>CCA367953582NCF1c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1226G>C
n.790G>C
n.816G>C
n.177G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.724G>C
 dbSNP
7g.74783619G=CA1717689951NCF1c.669G= (p.Glu223=)
n.1226G=
n.790G=
n.816G=
n.177G=
c.276G= (p.Glu92=)
n.724G=
7g.74783619G>TCA367953584NCF1c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1226G>T
n.790G>T
n.816G>T
n.177G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.724G>T
7g.74783620C>ACA367953586NCF1c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1227C>A
n.791C>A
n.817C>A
n.178C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.725C>A
7g.74783620C>GCA367953588NCF1c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1227C>G
n.791C>G
n.817C>G
n.178C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.725C>G
7g.74783620C>TCA367953589NCF1c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1227C>T
n.791C>T
n.817C>T
n.178C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.725C>T
 gnomAD v4
7g.74783621C>ACA367953593NCF1c.671C>A (p.Pro224His)
n.1228C>A
n.792C>A
n.818C>A
n.179C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
n.726C>A
7g.74783621C>GCA367953594NCF1c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1228C>G
n.792C>G
n.818C>G
n.179C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.726C>G
7g.74783621C>TCA367953597NCF1c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1228C>T
n.792C>T
n.818C>T
n.179C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.726C>T
7g.74783622C>ACA455894619NCF1c.672C>A (p.Pro224=)
n.1229C>A
n.793C>A
n.819C>A
n.180C>A
c.279C>A (p.Pro93=)
n.727C>A
7g.74783622C=CA1717689952NCF1c.672C= (p.Pro224=)
n.1229C=
n.793C=
n.819C=
n.180C=
c.279C= (p.Pro93=)
n.727C=
7g.74783622C>GCA455894617NCF1c.672C>G (p.Pro224=)
n.1229C>G
n.793C>G
n.819C>G
n.180C>G
c.279C>G (p.Pro93=)
n.727C>G
7g.74783622C>TCA455894615NCF1c.672C>T (p.Pro224=)
n.1229C>T
n.793C>T
n.819C>T
n.180C>T
c.279C>T (p.Pro93=)
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783623A>CCA367953599NCF1c.673A>C (p.Asn225His)
n.1230A>C
n.794A>C
n.820A>C
n.181A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.728A>C
 gnomAD v4
7g.74783623A>GCA367953601NCF1c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.1230A>G
n.794A>G
n.820A>G
n.181A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.728A>G
7g.74783623A>TCA367953603NCF1c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.1230A>T
n.794A>T
n.820A>T
n.181A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.728A>T
7g.74783624A=CA1717689953NCF1c.674A= (p.Asn225=)
n.1231A=
n.795A=
n.821A=
n.182A=
c.281A= (p.Asn94=)
n.729A=
7g.74783624A>CCA367953605NCF1c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.1231A>C
n.795A>C
n.821A>C
n.182A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.729A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783624A>GCA367953607NCF1c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.1231A>G
n.795A>G
n.821A>G
n.182A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.729A>G
 gnomAD v4
7g.74783624A>TCA367953609NCF1c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.1231A>T
n.795A>T
n.821A>T
n.182A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.729A>T

Number of alleles fetched