Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.74773969_74776493del	CA2580613902			ClinVar
16	g.74774437del	CA2634289934	FA2H	c.270+50del (n.270+50del)	gnomAD v4
16	g.74774437A>G	CA2634289937	FA2H	c.270+49T>C (n.270+49T>C)	gnomAD v4
16	g.74774437A>T	CA2634289938	FA2H	c.270+49T>A (n.270+49T>A)	gnomAD v4
16	g.74774438G>A	CA623582327	FA2H	c.270+48C>T (n.270+48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774438G=	CA2232982395	FA2H	c.270+48C= (n.270+48C=)
16	g.74774438G>T	CA2634289939	FA2H	c.270+48C>A (n.270+48C>A)	gnomAD v4
16	g.74774439G>A	CA2634289940	FA2H	c.270+47C>T (n.270+47C>T)	gnomAD v4
16	g.74774439G=	CA2232982396	FA2H	c.270+47C= (n.270+47C=)
16	g.74774439G>T	CA979036890	FA2H	c.270+47C>A (n.270+47C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774440C>A	CA2634289941	FA2H	c.270+46G>T (n.270+46G>T)	gnomAD v4
16	g.74774440C>T	CA2634289942	FA2H	c.270+46G>A (n.270+46G>A)	gnomAD v4
16	g.74774441T>C	CA623582328	FA2H	c.270+45A>G (n.270+45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774441T=	CA2232982397	FA2H	c.270+45A= (n.270+45A=)
16	g.74774442G>A	CA8170604	FA2H	c.270+44C>T (n.270+44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774442G=	CA2232982398	FA2H	c.270+44C= (n.270+44C=)
16	g.74774442G>T	CA2634289943	FA2H	c.270+44C>A (n.270+44C>A)	gnomAD v4
16	g.74774443A>G	CA2634289944	FA2H	c.270+43T>C (n.270+43T>C)	gnomAD v4
16	g.74774443A>T	CA2634289945	FA2H	c.270+43T>A (n.270+43T>A)	gnomAD v4
16	g.74774444C>A	CA2634289946	FA2H	c.270+42G>T (n.270+42G>T)	gnomAD v4
16	g.74774444C=	CA2232982399	FA2H	c.270+42G= (n.270+42G=)
16	g.74774444C>G	CA2732821088	FA2H	c.270+42G>C (n.270+42G>C)	dbSNP
16	g.74774444C>T	CA623582329	FA2H	c.270+42G>A (n.270+42G>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774445G>A	CA623582330	FA2H	c.270+41C>T (n.270+41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774445G=	CA2232982400	FA2H	c.270+41C= (n.270+41C=)
16	g.74774445G>T	CA2634289947	FA2H	c.270+41C>A (n.270+41C>A)	gnomAD v4
16	g.74774447_74774465dup	CA8170605	FA2H	c.270+23_270+41dup (n.270+23_270+41dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774446G>A	CA2232982402	FA2H	c.270+40C>T (n.270+40C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774446G>C	CA2634289948	FA2H	c.270+40C>G (n.270+40C>G)	gnomAD v4
16	g.74774446G=	CA2232982401	FA2H	c.270+40C= (n.270+40C=)
16	g.74774446G>T	CA2634289949	FA2H	c.270+40C>A (n.270+40C>A)	gnomAD v4
16	g.74774447A>C	CA2634289950	FA2H	c.270+39T>G (n.270+39T>G)	gnomAD v4
16	g.74774447A>G	CA2634289951	FA2H	c.270+39T>C (n.270+39T>C)	gnomAD v4
16	g.74774447A>T	CA2634289952	FA2H	c.270+39T>A (n.270+39T>A)	gnomAD v4
16	g.74774448G>T	CA2634289953	FA2H	c.270+38C>A (n.270+38C>A)	gnomAD v4
16	g.74774449G>A	CA8170606	FA2H	c.270+37C>T (n.270+37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774449G>C	CA2576061412	FA2H	c.270+37C>G (n.270+37C>G)
16	g.74774449G=	CA2232982403	FA2H	c.270+37C= (n.270+37C=)
16	g.74774449G>T	CA2634289954	FA2H	c.270+37C>A (n.270+37C>A)	gnomAD v4
16	g.74774450C>A	CA2634289955	FA2H	c.270+36G>T (n.270+36G>T)	gnomAD v4
16	g.74774450C>T	CA2634289956	FA2H	c.270+36G>A (n.270+36G>A)	gnomAD v4
16	g.74774451C>A	CA2634289957	FA2H	c.270+35G>T (n.270+35G>T)	gnomAD v4
16	g.74774451C=	CA2232982404	FA2H	c.270+35G= (n.270+35G=)
16	g.74774451C>T	CA2634289958	FA2H	c.270+35G>A (n.270+35G>A)	gnomAD v4
16	g.74774452T>A	CA2634289959	FA2H	c.270+34A>T (n.270+34A>T)	gnomAD v4
16	g.74774452T>C	CA2634289960	FA2H	c.270+34A>G (n.270+34A>G)	gnomAD v4
16	g.74774452T>G	CA2232982406	FA2H	c.270+34A>C (n.270+34A>C)	dbSNP
16	g.74774452T=	CA2232982405	FA2H	c.270+34A= (n.270+34A=)
16	g.74774456_74774460dup	CA979036894	FA2H	c.270+30_270+34dup (n.270+30_270+34dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774453G>A	CA2634289963	FA2H	c.270+33C>T (n.270+33C>T)	gnomAD v4
16	g.74774453G>C	CA8170607	FA2H	c.270+33C>G (n.270+33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774453G=	CA2232982407	FA2H	c.270+33C= (n.270+33C=)
16	g.74774453G>T	CA2634289962	FA2H	c.270+33C>A (n.270+33C>A)	gnomAD v4
16	g.74774454_74774455del	CA2634289961	FA2H	c.270+32_270+33del (n.270+32_270+33del)	gnomAD v4
16	g.74774454G>A	CA2576061413	FA2H	c.270+32C>T (n.270+32C>T)	gnomAD v4
16	g.74774454G>T	CA2576061414	FA2H	c.270+32C>A (n.270+32C>A)	gnomAD v4
16	g.74774455G>A	CA2634289964	FA2H	c.270+31C>T (n.270+31C>T)	gnomAD v4
16	g.74774455G>T	CA2634289965	FA2H	c.270+31C>A (n.270+31C>A)	gnomAD v4
16	g.74774456T>A	CA2634289966	FA2H	c.270+30A>T (n.270+30A>T)	gnomAD v4
16	g.74774456T>G	CA723874723	FA2H	c.270+30A>C (n.270+30A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774456T=	CA2232982408	FA2H	c.270+30A= (n.270+30A=)
16	g.74774457T>C	CA2634289967	FA2H	c.270+29A>G (n.270+29A>G)	gnomAD v4
16	g.74774457T>G	CA2232982411	FA2H	c.270+29A>C (n.270+29A>C)	dbSNP
16	g.74774457T=	CA2232982410	FA2H	c.270+29A= (n.270+29A=)
16	g.74774457_74774458delinsTG	CA2232982409	FA2H	c.270+28_270+29delinsCA (n.270+28_270+29delinsCA)
16	g.74774458G>A	CA283769788	FA2H	c.270+28C>T (n.270+28C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774458G=	CA2232982412	FA2H	c.270+28C= (n.270+28C=)
16	g.74774458G>T	CA2634289968	FA2H	c.270+28C>A (n.270+28C>A)	gnomAD v4
16	g.74774461del	CA8170608	FA2H	c.270+28del (n.270+28del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774459G>A	CA623582331	FA2H	c.270+27C>T (n.270+27C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774459G=	CA2232982413	FA2H	c.270+27C= (n.270+27C=)
16	g.74774459G>T	CA2576061415	FA2H	c.270+27C>A (n.270+27C>A)	gnomAD v4
16	g.74774460G>A	CA8170609	FA2H	c.270+26C>T (n.270+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774460G>C	CA2634289970	FA2H	c.270+26C>G (n.270+26C>G)	gnomAD v4
16	g.74774460G=	CA2232982414	FA2H	c.270+26C= (n.270+26C=)
16	g.74774460G>T	CA2634289969	FA2H	c.270+26C>A (n.270+26C>A)	gnomAD v4
16	g.74774461G>A	CA2634289971	FA2H	c.270+25C>T (n.270+25C>T)	gnomAD v4
16	g.74774461G=	CA2232982417	FA2H	c.270+25C= (n.270+25C=)
16	g.74774461G>T	CA8170610	FA2H	c.270+25C>A (n.270+25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774461_74774462delinsGT	CA2232982415	FA2H	c.270+24_270+25delinsAC (n.270+24_270+25delinsAC)
16	g.74774462del	CA623582332	FA2H	c.270+24del (n.270+24del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774462T>A	CA2634289972	FA2H	c.270+24A>T (n.270+24A>T)	gnomAD v4
16	g.74774462T>C	CA2634289973	FA2H	c.270+24A>G (n.270+24A>G)	gnomAD v4
16	g.74774462T>G	CA283769852	FA2H	c.270+24A>C (n.270+24A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774462T=	CA2232982422	FA2H	c.270+24A= (n.270+24A=)
16	g.74774463G>A	CA2634289974	FA2H	c.270+23C>T (n.270+23C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774463G>T	CA2576061416	FA2H	c.270+23C>A (n.270+23C>A)	gnomAD v4
16	g.74774468dup	CA623582334	FA2H	c.270+23dup (n.270+23dup)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774468del	CA623582333	FA2H	c.270+23del (n.270+23del)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774464G>A	CA2634289975	FA2H	c.270+22C>T (n.270+22C>T)	gnomAD v4
16	g.74774464G=	CA2232982424	FA2H	c.270+22C= (n.270+22C=)
16	g.74774464G>T	CA283769876	FA2H	c.270+22C>A (n.270+22C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774465G>A	CA723874729	FA2H	c.270+21C>T (n.270+21C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774465G=	CA2232982426	FA2H	c.270+21C= (n.270+21C=)
16	g.74774465G>T	CA2576061417	FA2H	c.270+21C>A (n.270+21C>A)	gnomAD v4
16	g.74774466G>A	CA283769883	FA2H	c.270+20C>T (n.270+20C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774466G=	CA2232982427	FA2H	c.270+20C= (n.270+20C=)
16	g.74774466G>T	CA2634289976	FA2H	c.270+20C>A (n.270+20C>A)	gnomAD v4
16	g.74774467G>A	CA723874735	FA2H	c.270+19C>T (n.270+19C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774467G>C	CA2232982430	FA2H	c.270+19C>G (n.270+19C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774467G=	CA2232982429	FA2H	c.270+19C= (n.270+19C=)
16	g.74774467G>T	CA283769886	FA2H	c.270+19C>A (n.270+19C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774468G>A	CA8170611	FA2H	c.270+18C>T (n.270+18C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774468G>C	CA2232982432	FA2H	c.270+18C>G (n.270+18C>G)	dbSNP
16	g.74774468G=	CA2232982431	FA2H	c.270+18C= (n.270+18C=)
16	g.74774468G>T	CA2580091976	FA2H	c.270+18C>A (n.270+18C>A)	ClinVar gnomAD v4
16	g.74774469C>A	CA723874742	FA2H	c.270+17G>T (n.270+17G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774469C=	CA2232982433	FA2H	c.270+17G= (n.270+17G=)
16	g.74774469C>G	CA8170613	FA2H	c.270+17G>C (n.270+17G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774469C>T	CA8170612	FA2H	c.270+17G>A (n.270+17G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774472dup	CA2634289977	FA2H	c.270+17dup (n.270+17dup)	gnomAD v4
16	g.74774472del	CA623582335	FA2H	c.270+17del (n.270+17del)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774470C>A	CA2634289978	FA2H	c.270+16G>T (n.270+16G>T)	gnomAD v4
16	g.74774470C>T	CA2634289979	FA2H	c.270+16G>A (n.270+16G>A)	gnomAD v4
16	g.74774471C>A	CA2634289980	FA2H	c.270+15G>T (n.270+15G>T)	gnomAD v4
16	g.74774471C>T	CA2634289981	FA2H	c.270+15G>A (n.270+15G>A)	gnomAD v4
16	g.74774472C>A	CA2634289982	FA2H	c.270+14G>T (n.270+14G>T)	gnomAD v4
16	g.74774472C=	CA2232982434	FA2H	c.270+14G= (n.270+14G=)
16	g.74774472C>G	CA2634289983	FA2H	c.270+14G>C (n.270+14G>C)	gnomAD v4
16	g.74774472C>T	CA8170614	FA2H	c.270+14G>A (n.270+14G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774473G>A	CA283769905	FA2H	c.270+13C>T (n.270+13C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774473G=	CA2232982435	FA2H	c.270+13C= (n.270+13C=)
16	g.74774473G>T	CA2634289984	FA2H	c.270+13C>A (n.270+13C>A)	gnomAD v4
16	g.74774474G>A	CA2634289985	FA2H	c.270+12C>T (n.270+12C>T)	gnomAD v4
16	g.74774474G>C	CA2634289986	FA2H	c.270+12C>G (n.270+12C>G)	gnomAD v4
16	g.74774474G>T	CA2634289987	FA2H	c.270+12C>A (n.270+12C>A)	gnomAD v4
16	g.74774475C>A	CA2576061418	FA2H	c.270+11G>T (n.270+11G>T)	gnomAD v4
16	g.74774475C>T	CA2634289989	FA2H	c.270+11G>A (n.270+11G>A)	gnomAD v4
16	g.74774477del	CA2634289988	FA2H	c.270+11del (n.270+11del)	gnomAD v4
16	g.74774476C>A	CA2634289990	FA2H	c.270+10G>T (n.270+10G>T)	gnomAD v4
16	g.74774476C=	CA2232982436	FA2H	c.270+10G= (n.270+10G=)
16	g.74774476C>T	CA623582336	FA2H	c.270+10G>A (n.270+10G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774477C>A	CA2634289991	FA2H	c.270+9G>T (n.270+9G>T)	gnomAD v4
16	g.74774477C>G	CA2741499755	FA2H	c.270+9G>C (n.270+9G>C)
16	g.74774477C>T	CA2634289992	FA2H	c.270+9G>A (n.270+9G>A)	gnomAD v4
16	g.74774478G>A	CA623582337	FA2H	c.270+8C>T (n.270+8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774478G>C	CA2634289994	FA2H	c.270+8C>G (n.270+8C>G)	gnomAD v4
16	g.74774478G=	CA2232982437	FA2H	c.270+8C= (n.270+8C=)
16	g.74774478G>T	CA2634289993	FA2H	c.270+8C>A (n.270+8C>A)	gnomAD v4
16	g.74774479G>A	CA2634289995	FA2H	c.270+7C>T (n.270+7C>T)	gnomAD v4
16	g.74774479G>T	CA2634289996	FA2H	c.270+7C>A (n.270+7C>A)	gnomAD v4
16	g.74774480C>A	CA2634289997	FA2H	c.270+6G>T (n.270+6G>T)	gnomAD v4
16	g.74774480C>T	CA2634289998	FA2H	c.270+6G>A (n.270+6G>A)	gnomAD v4
16	g.74774481T>C	CA2576061419	FA2H	c.270+5A>G (n.270+5A>G)	gnomAD v4
16	g.74774481T>G	CA2634289999	FA2H	c.270+5A>C (n.270+5A>C)	gnomAD v4
16	g.74774482G>A	CA283769908	FA2H	c.270+4C>T (n.270+4C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774482G=	CA2232982438	FA2H	c.270+4C= (n.270+4C=)
16	g.74774482G>T	CA2634290000	FA2H	c.270+4C>A (n.270+4C>A)	gnomAD v4
16	g.74774483T>A	CA2695223753	FA2H	c.270+3A>T (n.270+3A>T)
16	g.74774483T>C	CA2634290001	FA2H	c.270+3A>G (n.270+3A>G)	gnomAD v4
16	g.74774484A=	CA2232982442	FA2H	c.270+2T= (n.270+2T=)
16	g.74774484A>C	CA396768043	FA2H	c.270+2T>G (n.270+2T>G)	dbSNP
16	g.74774484A>G	CA396768044	FA2H	c.270+2T>C (n.270+2T>C)	gnomAD v4
16	g.74774484A>T	CA396768045	FA2H	c.270+2T>A (n.270+2T>A)	gnomAD v4
16	g.74774485C>A	CA396768048	FA2H	c.270+1G>T (n.270+1G>T)	gnomAD v4
16	g.74774485C=	CA2232982447	FA2H	c.270+1G= (n.270+1G=)
16	g.74774485C>G	CA396768047	FA2H	c.270+1G>C (n.270+1G>C)
16	g.74774485C>T	CA396768046	FA2H	c.270+1G>A (n.270+1G>A)	gnomAD v4
16	g.74774486C>A	CA396768049	FA2H	c.270G>T (p.Gln90His)	gnomAD v4
16	g.74774486C>G	CA396768050	FA2H	c.270G>C (p.Gln90His)
16	g.74774486C>T	CA496690468	FA2H	c.270G>A (p.Gln90=)	gnomAD v4
16	g.74774491_74774493dup	CA723874757	FA2H	c.268_270dup (p.Gln90_Gly91insGln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774487T>A	CA396768051	FA2H	c.269A>T (p.Gln90Leu)
16	g.74774487T>C	CA396768052	FA2H	c.269A>G (p.Gln90Arg)	gnomAD v4
16	g.74774487T>G	CA396768053	FA2H	c.269A>C (p.Gln90Pro)
16	g.74774488G>A	CA396768054	FA2H	c.268C>T (p.Gln90Ter)	gnomAD v4
16	g.74774488G>C	CA396768055	FA2H	c.268C>G (p.Gln90Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.74774488G>T	CA396768056	FA2H	c.268C>A (p.Gln90Lys)	gnomAD v4
16	g.74774489C>A	CA396768057	FA2H	c.267G>T (p.Gln89His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774489C=	CA2232982449	FA2H	c.267G= (p.Gln89=)
16	g.74774489C>G	CA396768058	FA2H	c.267G>C (p.Gln89His)
16	g.74774489C>T	CA496690471	FA2H	c.267G>A (p.Gln89=)	gnomAD v4
16	g.74774490T>A	CA396768059	FA2H	c.266A>T (p.Gln89Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.74774490T>C	CA396768060	FA2H	c.266A>G (p.Gln89Arg)	gnomAD v4
16	g.74774490T>G	CA396768061	FA2H	c.266A>C (p.Gln89Pro)	gnomAD v4
16	g.74774490T=	CA2232982455	FA2H	c.266A= (p.Gln89=)
16	g.74774491G>A	CA396768064	FA2H	c.265C>T (p.Gln89Ter)	ClinVar gnomAD v4
16	g.74774491G>C	CA396768062	FA2H	c.265C>G (p.Gln89Glu)
16	g.74774491G>T	CA396768063	FA2H	c.265C>A (p.Gln89Lys)	gnomAD v4
16	g.74774492C>A	CA396768065	FA2H	c.264G>T (p.Glu88Asp)	gnomAD v4
16	g.74774492C=	CA2232982459	FA2H	c.264G= (p.Glu88=)
16	g.74774492C>G	CA396768066	FA2H	c.264G>C (p.Glu88Asp)
16	g.74774492C>T	CA8170615	FA2H	c.264G>A (p.Glu88=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774497_74774510del	CA2634290002	FA2H	c.251_264del (p.Glu84AlafsTer13)	gnomAD v4
16	g.74774493T>A	CA396768067	FA2H	c.263A>T (p.Glu88Val)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774493T>C	CA396768068	FA2H	c.263A>G (p.Glu88Gly)	gnomAD v4
16	g.74774493T>G	CA396768069	FA2H	c.263A>C (p.Glu88Ala)
16	g.74774493T=	CA2232982463	FA2H	c.263A= (p.Glu88=)
16	g.74774494C>A	CA396768070	FA2H	c.262G>T (p.Glu88Ter)	gnomAD v4
16	g.74774494C>G	CA396768071	FA2H	c.262G>C (p.Glu88Gln)
16	g.74774494C>T	CA396768072	FA2H	c.262G>A (p.Glu88Lys)	gnomAD v4
16	g.74774497del	CA2634290003	FA2H	c.262del (p.Glu88SerfsTer11)	gnomAD v4
16	g.74774495C>A	CA496690475	FA2H	c.261G>T (p.Gly87=)	gnomAD v4
16	g.74774495C=	CA2232982466	FA2H	c.261G= (p.Gly87=)
16	g.74774495C>G	CA496690476	FA2H	c.261G>C (p.Gly87=)
16	g.74774495C>T	CA496690474	FA2H	c.261G>A (p.Gly87=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774496C>A	CA396768073	FA2H	c.260G>T (p.Gly87Val)	gnomAD v4
16	g.74774496C>G	CA396768074	FA2H	c.260G>C (p.Gly87Ala)
16	g.74774496C>T	CA396768075	FA2H	c.260G>A (p.Gly87Glu)	gnomAD v4
16	g.74774497C>A	CA283769913	FA2H	c.259G>T (p.Gly87Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774497C=	CA2232982470	FA2H	c.259G= (p.Gly87=)
16	g.74774497C>G	CA396768077	FA2H	c.259G>C (p.Gly87Arg)
16	g.74774497C>T	CA396768076	FA2H	c.259G>A (p.Gly87Arg)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774499_74774500del	CA2634290004	FA2H	c.258_259del (p.Glu88AlafsTer13)	gnomAD v4
16	g.74774498G>A	CA496690480	FA2H	c.258C>T (p.Arg86=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774498G>C	CA496690478	FA2H	c.258C>G (p.Arg86=)
16	g.74774498G=	CA2232982473	FA2H	c.258C= (p.Arg86=)
16	g.74774498G>T	CA496690479	FA2H	c.258C>A (p.Arg86=)	gnomAD v4
16	g.74774499C>A	CA396768078	FA2H	c.257G>T (p.Arg86Leu)	gnomAD v4
16	g.74774499C=	CA2232982475	FA2H	c.257G= (p.Arg86=)
16	g.74774499C>G	CA396768079	FA2H	c.257G>C (p.Arg86Pro)
16	g.74774499C>T	CA396768080	FA2H	c.257G>A (p.Arg86His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774500G>A	CA396768081	FA2H	c.256C>T (p.Arg86Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774500G>C	CA396768082	FA2H	c.256C>G (p.Arg86Gly)
16	g.74774500G=	CA2232982481	FA2H	c.256C= (p.Arg86=)
16	g.74774500G>T	CA396768083	FA2H	c.256C>A (p.Arg86Ser)	gnomAD v4
16	g.74774501G>A	CA496690484	FA2H	c.255C>T (p.Leu85=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774501G>C	CA496690486	FA2H	c.255C>G (p.Leu85=)
16	g.74774501G=	CA2232982482	FA2H	c.255C= (p.Leu85=)
16	g.74774501G>T	CA496690485	FA2H	c.255C>A (p.Leu85=)	gnomAD v4
16	g.74774502A>C	CA396768086	FA2H	c.254T>G (p.Leu85Arg)
16	g.74774502A>G	CA396768084	FA2H	c.254T>C (p.Leu85Pro)	gnomAD v4
16	g.74774502A>T	CA396768085	FA2H	c.254T>A (p.Leu85His)	gnomAD v4
16	g.74774503G>A	CA396768087	FA2H	c.253C>T (p.Leu85Phe)	gnomAD v4
16	g.74774503G>C	CA396768088	FA2H	c.253C>G (p.Leu85Val)
16	g.74774503G>T	CA396768089	FA2H	c.253C>A (p.Leu85Ile)	gnomAD v4
16	g.74774504C>A	CA396768090	FA2H	c.252G>T (p.Glu84Asp)	gnomAD v4
16	g.74774504C=	CA2232982484	FA2H	c.252G= (p.Glu84=)
16	g.74774504C>G	CA396768091	FA2H	c.252G>C (p.Glu84Asp)
16	g.74774504C>T	CA496690488	FA2H	c.252G>A (p.Glu84=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774507_74774508del	CA2634290005	FA2H	c.251_252del (p.Glu84AlafsTer17)	gnomAD v4
16	g.74774505T>A	CA396768094	FA2H	c.251A>T (p.Glu84Val)	gnomAD v4
16	g.74774505T>C	CA396768092	FA2H	c.251A>G (p.Glu84Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774505T>G	CA396768093	FA2H	c.251A>C (p.Glu84Ala)	gnomAD v4
16	g.74774505T=	CA2232982487	FA2H	c.251A= (p.Glu84=)
16	g.74774506C>A	CA396768095	FA2H	c.250G>T (p.Glu84Ter)	gnomAD v4
16	g.74774506C=	CA2232982490	FA2H	c.250G= (p.Glu84=)
16	g.74774506C>G	CA396768096	FA2H	c.250G>C (p.Glu84Gln)
16	g.74774506C>T	CA396768097	FA2H	c.250G>A (p.Glu84Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774507T>A	CA496690490	FA2H	c.249A>T (p.Gly83=)	gnomAD v4
16	g.74774507T>C	CA496690491	FA2H	c.249A>G (p.Gly83=)	gnomAD v4
16	g.74774507T>G	CA496690492	FA2H	c.249A>C (p.Gly83=)
16	g.74774508C>A	CA396768098	FA2H	c.248G>T (p.Gly83Val)	gnomAD v4
16	g.74774508C=	CA2232982493	FA2H	c.248G= (p.Gly83=)
16	g.74774508C>G	CA396768099	FA2H	c.248G>C (p.Gly83Ala)	dbSNP
16	g.74774508C>T	CA396768100	FA2H	c.248G>A (p.Gly83Glu)	gnomAD v4
16	g.74774510del	CA2634290006	FA2H	c.248del (p.Gly83GlufsTer16)	gnomAD v4
16	g.74774509C>A	CA396768101	FA2H	c.247G>T (p.Gly83Ter)	gnomAD v4
16	g.74774509C=	CA2232982497	FA2H	c.247G= (p.Gly83=)
16	g.74774509C>G	CA396768102	FA2H	c.247G>C (p.Gly83Arg)
16	g.74774509C>T	CA396768103	FA2H	c.247G>A (p.Gly83Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774510C>A	CA496690494	FA2H	c.246G>T (p.Val82=)	gnomAD v4
16	g.74774510C=	CA2232982498	FA2H	c.246G= (p.Val82=)
16	g.74774510C>G	CA496690495	FA2H	c.246G>C (p.Val82=)
16	g.74774510C>T	CA8170616	FA2H	c.246G>A (p.Val82=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774511del	CA2807632664	FA2H	c.245del (p.Val82GlyfsTer17)
16	g.74774511A>C	CA396768104	FA2H	c.245T>G (p.Val82Gly)
16	g.74774511A>G	CA396768105	FA2H	c.245T>C (p.Val82Ala)	gnomAD v4
16	g.74774511A>T	CA396768106	FA2H	c.245T>A (p.Val82Glu)	gnomAD v4
16	g.74774512C>A	CA396768108	FA2H	c.244G>T (p.Val82Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774512C=	CA2232982504	FA2H	c.244G= (p.Val82=)
16	g.74774512C>G	CA283769914	FA2H	c.244G>C (p.Val82Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774512C>T	CA396768107	FA2H	c.244G>A (p.Val82Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774513G>A	CA496690497	FA2H	c.243C>T (p.Tyr81=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774513G>C	CA396768109	FA2H	c.243C>G (p.Tyr81Ter)
16	g.74774513G=	CA2232982507	FA2H	c.243C= (p.Tyr81=)
16	g.74774513G>T	CA396768110	FA2H	c.243C>A (p.Tyr81Ter)	gnomAD v4
16	g.74774514T>A	CA396768111	FA2H	c.242A>T (p.Tyr81Phe)
16	g.74774514T>C	CA396768112	FA2H	c.242A>G (p.Tyr81Cys)	gnomAD v4
16	g.74774514T>G	CA396768113	FA2H	c.242A>C (p.Tyr81Ser)	gnomAD v4
16	g.74774515A>C	CA396768114	FA2H	c.241T>G (p.Tyr81Asp)
16	g.74774515A>G	CA396768115	FA2H	c.241T>C (p.Tyr81His)	gnomAD v4
16	g.74774515A>T	CA396768116	FA2H	c.241T>A (p.Tyr81Asn)
16	g.74774516G>A	CA496690499	FA2H	c.240C>T (p.Tyr80=)	gnomAD v4
16	g.74774516G>C	CA396768117	FA2H	c.240C>G (p.Tyr80Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.74774516G>T	CA396768118	FA2H	c.240C>A (p.Tyr80Ter)	gnomAD v4
16	g.74774517T>A	CA396768119	FA2H	c.239A>T (p.Tyr80Phe)
16	g.74774517T>C	CA396768120	FA2H	c.239A>G (p.Tyr80Cys)	gnomAD v4
16	g.74774517T>G	CA396768121	FA2H	c.239A>C (p.Tyr80Ser)
16	g.74774518A>C	CA396768124	FA2H	c.238T>G (p.Tyr80Asp)
16	g.74774518A>G	CA396768123	FA2H	c.238T>C (p.Tyr80His)	gnomAD v4
16	g.74774518A>T	CA396768122	FA2H	c.238T>A (p.Tyr80Asn)	gnomAD v4
16	g.74774519C>A	CA396768125	FA2H	c.237G>T (p.Gln79His)	gnomAD v4
16	g.74774519C=	CA2232982510	FA2H	c.237G= (p.Gln79=)
16	g.74774519C>G	CA396768126	FA2H	c.237G>C (p.Gln79His)
16	g.74774519C>T	CA496690503	FA2H	c.237G>A (p.Gln79=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774520T>A	CA396768127	FA2H	c.236A>T (p.Gln79Leu)
16	g.74774520T>C	CA396768128	FA2H	c.236A>G (p.Gln79Arg)
16	g.74774520T>G	CA396768129	FA2H	c.236A>C (p.Gln79Pro)
16	g.74774521G>A	CA396768130	FA2H	c.235C>T (p.Gln79Ter)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774521G>C	CA396768131	FA2H	c.235C>G (p.Gln79Glu)
16	g.74774521G>T	CA396768132	FA2H	c.235C>A (p.Gln79Lys)	gnomAD v4
16	g.74774522C>A	CA396768133	FA2H	c.234G>T (p.Glu78Asp)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774522C>G	CA396768134	FA2H	c.234G>C (p.Glu78Asp)	gnomAD v4
16	g.74774522C>T	CA496690507	FA2H	c.234G>A (p.Glu78=)	gnomAD v4
16	g.74774523T>A	CA396768135	FA2H	c.233A>T (p.Glu78Val)	gnomAD v4
16	g.74774523T>C	CA396768136	FA2H	c.233A>G (p.Glu78Gly)	gnomAD v4
16	g.74774523T>G	CA396768137	FA2H	c.233A>C (p.Glu78Ala)
16	g.74774524C>A	CA396768138	FA2H	c.232G>T (p.Glu78Ter)	gnomAD v4
16	g.74774524C=	CA2232982515	FA2H	c.232G= (p.Glu78=)
16	g.74774524C>G	CA396768139	FA2H	c.232G>C (p.Glu78Gln)
16	g.74774524C>T	CA8170617	FA2H	c.232G>A (p.Glu78Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774525del	CA2634290007	FA2H	c.232del (p.Glu78SerfsTer21)	gnomAD v4
16	g.74774525C>A	CA496690699	FA2H	c.231G>T (p.Leu77=)	gnomAD v4
16	g.74774525C>G	CA496690700	FA2H	c.231G>C (p.Leu77=)
16	g.74774525C>T	CA496690701	FA2H	c.231G>A (p.Leu77=)	gnomAD v4
16	g.74774526A>C	CA396768140	FA2H	c.230T>G (p.Leu77Arg)
16	g.74774526A>G	CA396768142	FA2H	c.230T>C (p.Leu77Pro)	gnomAD v4
16	g.74774526A>T	CA396768141	FA2H	c.230T>A (p.Leu77Gln)
16	g.74774527G>A	CA152807	FA2H	c.229C>T (p.Leu77=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774527G>C	CA396768143	FA2H	c.229C>G (p.Leu77Val)
16	g.74774527G=	CA2232982517	FA2H	c.229C= (p.Leu77=)
16	g.74774527G>T	CA396768144	FA2H	c.229C>A (p.Leu77Met)	gnomAD v4
16	g.74774528C>A	CA396768145	FA2H	c.228G>T (p.Trp76Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774528C=	CA2232982519	FA2H	c.228G= (p.Trp76=)
16	g.74774528C>G	CA396768146	FA2H	c.228G>C (p.Trp76Cys)
16	g.74774528C>T	CA396768147	FA2H	c.228G>A (p.Trp76Ter)	gnomAD v4
16	g.74774529C>A	CA396768148	FA2H	c.227G>T (p.Trp76Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774529C=	CA2232982523	FA2H	c.227G= (p.Trp76=)
16	g.74774529C>G	CA396768149	FA2H	c.227G>C (p.Trp76Ser)
16	g.74774529C>T	CA396768150	FA2H	c.227G>A (p.Trp76Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.74774530A=	CA2232982524	FA2H	c.226T= (p.Trp76=)
16	g.74774530A>C	CA396768151	FA2H	c.226T>G (p.Trp76Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774530A>G	CA396768152	FA2H	c.226T>C (p.Trp76Arg)	gnomAD v4
16	g.74774530A>T	CA396768153	FA2H	c.226T>A (p.Trp76Arg)
16	g.74774531G>A	CA496690704	FA2H	c.225C>T (p.Arg75=)	gnomAD v4
16	g.74774531G>C	CA496690706	FA2H	c.225C>G (p.Arg75=)
16	g.74774531G>T	CA496690707	FA2H	c.225C>A (p.Arg75=)	gnomAD v4
16	g.74774532C>A	CA396768154	FA2H	c.224G>T (p.Arg75Leu)	gnomAD v4
16	g.74774532C>G	CA396768156	FA2H	c.224G>C (p.Arg75Pro)
16	g.74774532C>T	CA396768155	FA2H	c.224G>A (p.Arg75His)	gnomAD v4
16	g.74774533G>A	CA396768157	FA2H	c.223C>T (p.Arg75Cys)	gnomAD v4
16	g.74774533G>C	CA396768158	FA2H	c.223C>G (p.Arg75Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774533G=	CA2232982525	FA2H	c.223C= (p.Arg75=)
16	g.74774533G>T	CA396768159	FA2H	c.223C>A (p.Arg75Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.74774534G>A	CA496690709	FA2H	c.222C>T (p.Arg74=)	gnomAD v4
16	g.74774534G>C	CA496690710	FA2H	c.222C>G (p.Arg74=)
16	g.74774534G>T	CA496690712	FA2H	c.222C>A (p.Arg74=)	gnomAD v4
16	g.74774535C>A	CA396768160	FA2H	c.221G>T (p.Arg74Leu)	gnomAD v4
16	g.74774535C>G	CA396768161	FA2H	c.221G>C (p.Arg74Pro)	gnomAD v4
16	g.74774535C>T	CA396768162	FA2H	c.221G>A (p.Arg74His)	gnomAD v4
16	g.74774536G>A	CA396768163	FA2H	c.220C>T (p.Arg74Cys)	gnomAD v4
16	g.74774536G>C	CA396768164	FA2H	c.220C>G (p.Arg74Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774536G=	CA2232982527	FA2H	c.220C= (p.Arg74=)
16	g.74774536G>T	CA396768165	FA2H	c.220C>A (p.Arg74Ser)	gnomAD v4
16	g.74774537C>A	CA496690714	FA2H	c.219G>T (p.Ala73=)	gnomAD v4
16	g.74774537C>G	CA496690715	FA2H	c.219G>C (p.Ala73=)
16	g.74774537C>T	CA496690718	FA2H	c.219G>A (p.Ala73=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched