16 | g.74773969_74776493del | CA2580613902 | | | ClinVar |
16 | g.74774407G>A | CA2634289892 | FA2H | c.270+79C>T (n.270+79C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774407G= | CA2232982369 | FA2H | c.270+79C= (n.270+79C=)
| |
16 | g.74774407G>T | CA723874692 | FA2H | c.270+79C>A (n.270+79C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774408C>A | CA2634289893 | FA2H | c.270+78G>T (n.270+78G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774408C>T | CA2576061405 | FA2H | c.270+78G>A (n.270+78G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774409A>G | CA2634289894 | FA2H | c.270+77T>C (n.270+77T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774409A>T | CA2634289895 | FA2H | c.270+77T>A (n.270+77T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774410A>G | CA2634289896 | FA2H | c.270+76T>C (n.270+76T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774410A>T | CA2634289897 | FA2H | c.270+76T>A (n.270+76T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774411G>T | CA2576061406 | FA2H | c.270+75C>A (n.270+75C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774412T>A | CA2634289898 | FA2H | c.270+74A>T (n.270+74A>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774412T>C | CA2634289899 | FA2H | c.270+74A>G (n.270+74A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774412T>G | CA283769735 | FA2H | c.270+74A>C (n.270+74A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774412T= | CA2232982372 | FA2H | c.270+74A= (n.270+74A=)
| |
16 | g.74774413G>A | CA2576061407 | FA2H | c.270+73C>T (n.270+73C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774413G>T | CA2634289900 | FA2H | c.270+73C>A (n.270+73C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774414A>G | CA2634289901 | FA2H | c.270+72T>C (n.270+72T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774414A>T | CA2634289902 | FA2H | c.270+72T>A (n.270+72T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774415A>G | CA2634289903 | FA2H | c.270+71T>C (n.270+71T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774416C>A | CA2634289905 | FA2H | c.270+70G>T (n.270+70G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774416C>T | CA2634289904 | FA2H | c.270+70G>A (n.270+70G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774416_74774417delinsCG | CA2232982376 | FA2H | c.270+69_270+70delinsCG (n.270+69_270+70delinsCG)
| |
16 | g.74774417G>A | CA283769741 | FA2H | c.270+69C>T (n.270+69C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774417G= | CA2232982378 | FA2H | c.270+69C= (n.270+69C=)
| |
16 | g.74774417G>T | CA2576061408 | FA2H | c.270+69C>A (n.270+69C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774420del | CA723874698 | FA2H | c.270+69del (n.270+69del)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774418G>A | CA2634289906 | FA2H | c.270+68C>T (n.270+68C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774418G>C | CA2634289907 | FA2H | c.270+68C>G (n.270+68C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774418G>T | CA2634289908 | FA2H | c.270+68C>A (n.270+68C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774419G>A | CA283769744 | FA2H | c.270+67C>T (n.270+67C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774419G>C | CA623582326 | FA2H | c.270+67C>G (n.270+67C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774419G= | CA2232982382 | FA2H | c.270+67C= (n.270+67C=)
| |
16 | g.74774419G>T | CA2634289909 | FA2H | c.270+67C>A (n.270+67C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774420G>A | CA2576061409 | FA2H | c.270+66C>T (n.270+66C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774420G>T | CA2634289910 | FA2H | c.270+66C>A (n.270+66C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774421C>A | CA2634289911 | FA2H | c.270+65G>T (n.270+65G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774421C= | CA2232982383 | FA2H | c.270+65G= (n.270+65G=)
| |
16 | g.74774421C>G | CA283769749 | FA2H | c.270+65G>C (n.270+65G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774421C>T | CA2634289912 | FA2H | c.270+65G>A (n.270+65G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774422T>C | CA2634289913 | FA2H | c.270+64A>G (n.270+64A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774423C>A | CA2634289914 | FA2H | c.270+63G>T (n.270+63G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774423C>T | CA2634289915 | FA2H | c.270+63G>A (n.270+63G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774424G>A | CA2232982387 | FA2H | c.270+62C>T (n.270+62C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774424G>C | CA2576061410 | FA2H | c.270+62C>G (n.270+62C>G)
| |
16 | g.74774424G= | CA2232982385 | FA2H | c.270+62C= (n.270+62C=)
| |
16 | g.74774424G>T | CA2634289916 | FA2H | c.270+62C>A (n.270+62C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774425C>A | CA2634289917 | FA2H | c.270+61G>T (n.270+61G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774425C>T | CA2634289918 | FA2H | c.270+61G>A (n.270+61G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774426C>A | CA723874707 | FA2H | c.270+60G>T (n.270+60G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774426C= | CA2232982388 | FA2H | c.270+60G= (n.270+60G=)
| |
16 | g.74774426C>T | CA2634289919 | FA2H | c.270+60G>A (n.270+60G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774427C>A | CA2634289920 | FA2H | c.270+59G>T (n.270+59G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774427C= | CA2232982389 | FA2H | c.270+59G= (n.270+59G=)
| |
16 | g.74774427C>G | CA656502654 | FA2H | c.270+59G>C (n.270+59G>C)
| COSMIC COSMIC |
16 | g.74774427C>T | CA979036887 | FA2H | c.270+59G>A (n.270+59G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774428G>A | CA2634289921 | FA2H | c.270+58C>T (n.270+58C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774428G>C | CA2634289922 | FA2H | c.270+58C>G (n.270+58C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774428G>T | CA2634289923 | FA2H | c.270+58C>A (n.270+58C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774429G>A | CA2634289924 | FA2H | c.270+57C>T (n.270+57C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774429G>C | CA2634289925 | FA2H | c.270+57C>G (n.270+57C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774429G>T | CA2634289926 | FA2H | c.270+57C>A (n.270+57C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774430G>A | CA2634289927 | FA2H | c.270+56C>T (n.270+56C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774430G>T | CA2634289928 | FA2H | c.270+56C>A (n.270+56C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774431A= | CA2232982390 | FA2H | c.270+55T= (n.270+55T=)
| |
16 | g.74774431A>G | CA283769753 | FA2H | c.270+55T>C (n.270+55T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774431A>T | CA2634289929 | FA2H | c.270+55T>A (n.270+55T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774432G>A | CA2634289930 | FA2H | c.270+54C>T (n.270+54C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774432G>T | CA2634289931 | FA2H | c.270+54C>A (n.270+54C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774433T>C | CA2232982392 | FA2H | c.270+53A>G (n.270+53A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774433T>G | CA2576061411 | FA2H | c.270+53A>C (n.270+53A>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774433T= | CA2232982391 | FA2H | c.270+53A= (n.270+53A=)
| |
16 | g.74774434G>A | CA283769759 | FA2H | c.270+52C>T (n.270+52C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774434G= | CA2232982393 | FA2H | c.270+52C= (n.270+52C=)
| |
16 | g.74774434G>T | CA2634289932 | FA2H | c.270+52C>A (n.270+52C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774435G>A | CA2634289933 | FA2H | c.270+51C>T (n.270+51C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774435G>T | CA656502655 | FA2H | c.270+51C>A (n.270+51C>A)
| gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.74774436A= | CA2232982394 | FA2H | c.270+50T= (n.270+50T=)
| |
16 | g.74774436A>C | CA8170603 | FA2H | c.270+50T>G (n.270+50T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774436A>G | CA2634289935 | FA2H | c.270+50T>C (n.270+50T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774436A>T | CA2634289936 | FA2H | c.270+50T>A (n.270+50T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774437del | CA2634289934 | FA2H | c.270+50del (n.270+50del)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774437A>G | CA2634289937 | FA2H | c.270+49T>C (n.270+49T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774437A>T | CA2634289938 | FA2H | c.270+49T>A (n.270+49T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774438G>A | CA623582327 | FA2H | c.270+48C>T (n.270+48C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774438G= | CA2232982395 | FA2H | c.270+48C= (n.270+48C=)
| |
16 | g.74774438G>T | CA2634289939 | FA2H | c.270+48C>A (n.270+48C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774439G>A | CA2634289940 | FA2H | c.270+47C>T (n.270+47C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774439G= | CA2232982396 | FA2H | c.270+47C= (n.270+47C=)
| |
16 | g.74774439G>T | CA979036890 | FA2H | c.270+47C>A (n.270+47C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774440C>A | CA2634289941 | FA2H | c.270+46G>T (n.270+46G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774440C>T | CA2634289942 | FA2H | c.270+46G>A (n.270+46G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774441T>C | CA623582328 | FA2H | c.270+45A>G (n.270+45A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774441T= | CA2232982397 | FA2H | c.270+45A= (n.270+45A=)
| |
16 | g.74774442G>A | CA8170604 | FA2H | c.270+44C>T (n.270+44C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774442G= | CA2232982398 | FA2H | c.270+44C= (n.270+44C=)
| |
16 | g.74774442G>T | CA2634289943 | FA2H | c.270+44C>A (n.270+44C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774443A>G | CA2634289944 | FA2H | c.270+43T>C (n.270+43T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774443A>T | CA2634289945 | FA2H | c.270+43T>A (n.270+43T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774444C>A | CA2634289946 | FA2H | c.270+42G>T (n.270+42G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774444C= | CA2232982399 | FA2H | c.270+42G= (n.270+42G=)
| |
16 | g.74774444C>G | CA2732821088 | FA2H | c.270+42G>C (n.270+42G>C)
| dbSNP |
16 | g.74774444C>T | CA623582329 | FA2H | c.270+42G>A (n.270+42G>A)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774445G>A | CA623582330 | FA2H | c.270+41C>T (n.270+41C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774445G= | CA2232982400 | FA2H | c.270+41C= (n.270+41C=)
| |
16 | g.74774445G>T | CA2634289947 | FA2H | c.270+41C>A (n.270+41C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774447_74774465dup | CA8170605 | FA2H | c.270+23_270+41dup (n.270+23_270+41dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774446G>A | CA2232982402 | FA2H | c.270+40C>T (n.270+40C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774446G>C | CA2634289948 | FA2H | c.270+40C>G (n.270+40C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774446G= | CA2232982401 | FA2H | c.270+40C= (n.270+40C=)
| |
16 | g.74774446G>T | CA2634289949 | FA2H | c.270+40C>A (n.270+40C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774447A>C | CA2634289950 | FA2H | c.270+39T>G (n.270+39T>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774447A>G | CA2634289951 | FA2H | c.270+39T>C (n.270+39T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774447A>T | CA2634289952 | FA2H | c.270+39T>A (n.270+39T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774448G>T | CA2634289953 | FA2H | c.270+38C>A (n.270+38C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774449G>A | CA8170606 | FA2H | c.270+37C>T (n.270+37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774449G>C | CA2576061412 | FA2H | c.270+37C>G (n.270+37C>G)
| |
16 | g.74774449G= | CA2232982403 | FA2H | c.270+37C= (n.270+37C=)
| |
16 | g.74774449G>T | CA2634289954 | FA2H | c.270+37C>A (n.270+37C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774450C>A | CA2634289955 | FA2H | c.270+36G>T (n.270+36G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774450C>T | CA2634289956 | FA2H | c.270+36G>A (n.270+36G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774451C>A | CA2634289957 | FA2H | c.270+35G>T (n.270+35G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774451C= | CA2232982404 | FA2H | c.270+35G= (n.270+35G=)
| |
16 | g.74774451C>T | CA2634289958 | FA2H | c.270+35G>A (n.270+35G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774452T>A | CA2634289959 | FA2H | c.270+34A>T (n.270+34A>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774452T>C | CA2634289960 | FA2H | c.270+34A>G (n.270+34A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774452T>G | CA2232982406 | FA2H | c.270+34A>C (n.270+34A>C)
| dbSNP |
16 | g.74774452T= | CA2232982405 | FA2H | c.270+34A= (n.270+34A=)
| |
16 | g.74774456_74774460dup | CA979036894 | FA2H | c.270+30_270+34dup (n.270+30_270+34dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774453G>A | CA2634289963 | FA2H | c.270+33C>T (n.270+33C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774453G>C | CA8170607 | FA2H | c.270+33C>G (n.270+33C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774453G= | CA2232982407 | FA2H | c.270+33C= (n.270+33C=)
| |
16 | g.74774453G>T | CA2634289962 | FA2H | c.270+33C>A (n.270+33C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774454_74774455del | CA2634289961 | FA2H | c.270+32_270+33del (n.270+32_270+33del)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774454G>A | CA2576061413 | FA2H | c.270+32C>T (n.270+32C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774454G>T | CA2576061414 | FA2H | c.270+32C>A (n.270+32C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774455G>A | CA2634289964 | FA2H | c.270+31C>T (n.270+31C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774455G>T | CA2634289965 | FA2H | c.270+31C>A (n.270+31C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774456T>A | CA2634289966 | FA2H | c.270+30A>T (n.270+30A>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774456T>G | CA723874723 | FA2H | c.270+30A>C (n.270+30A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774456T= | CA2232982408 | FA2H | c.270+30A= (n.270+30A=)
| |
16 | g.74774457T>C | CA2634289967 | FA2H | c.270+29A>G (n.270+29A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774457T>G | CA2232982411 | FA2H | c.270+29A>C (n.270+29A>C)
| dbSNP |
16 | g.74774457T= | CA2232982410 | FA2H | c.270+29A= (n.270+29A=)
| |
16 | g.74774457_74774458delinsTG | CA2232982409 | FA2H | c.270+28_270+29delinsCA (n.270+28_270+29delinsCA)
| |
16 | g.74774458G>A | CA283769788 | FA2H | c.270+28C>T (n.270+28C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774458G= | CA2232982412 | FA2H | c.270+28C= (n.270+28C=)
| |
16 | g.74774458G>T | CA2634289968 | FA2H | c.270+28C>A (n.270+28C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774461del | CA8170608 | FA2H | c.270+28del (n.270+28del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774459G>A | CA623582331 | FA2H | c.270+27C>T (n.270+27C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774459G= | CA2232982413 | FA2H | c.270+27C= (n.270+27C=)
| |
16 | g.74774459G>T | CA2576061415 | FA2H | c.270+27C>A (n.270+27C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774460G>A | CA8170609 | FA2H | c.270+26C>T (n.270+26C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774460G>C | CA2634289970 | FA2H | c.270+26C>G (n.270+26C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774460G= | CA2232982414 | FA2H | c.270+26C= (n.270+26C=)
| |
16 | g.74774460G>T | CA2634289969 | FA2H | c.270+26C>A (n.270+26C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774461G>A | CA2634289971 | FA2H | c.270+25C>T (n.270+25C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774461G= | CA2232982417 | FA2H | c.270+25C= (n.270+25C=)
| |
16 | g.74774461G>T | CA8170610 | FA2H | c.270+25C>A (n.270+25C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774461_74774462delinsGT | CA2232982415 | FA2H | c.270+24_270+25delinsAC (n.270+24_270+25delinsAC)
| |
16 | g.74774462del | CA623582332 | FA2H | c.270+24del (n.270+24del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774462T>A | CA2634289972 | FA2H | c.270+24A>T (n.270+24A>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774462T>C | CA2634289973 | FA2H | c.270+24A>G (n.270+24A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774462T>G | CA283769852 | FA2H | c.270+24A>C (n.270+24A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774462T= | CA2232982422 | FA2H | c.270+24A= (n.270+24A=)
| |
16 | g.74774463G>A | CA2634289974 | FA2H | c.270+23C>T (n.270+23C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774463G>T | CA2576061416 | FA2H | c.270+23C>A (n.270+23C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774468dup | CA623582334 | FA2H | c.270+23dup (n.270+23dup)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774468del | CA623582333 | FA2H | c.270+23del (n.270+23del)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774464G>A | CA2634289975 | FA2H | c.270+22C>T (n.270+22C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774464G= | CA2232982424 | FA2H | c.270+22C= (n.270+22C=)
| |
16 | g.74774464G>T | CA283769876 | FA2H | c.270+22C>A (n.270+22C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774465G>A | CA723874729 | FA2H | c.270+21C>T (n.270+21C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774465G= | CA2232982426 | FA2H | c.270+21C= (n.270+21C=)
| |
16 | g.74774465G>T | CA2576061417 | FA2H | c.270+21C>A (n.270+21C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774466G>A | CA283769883 | FA2H | c.270+20C>T (n.270+20C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774466G= | CA2232982427 | FA2H | c.270+20C= (n.270+20C=)
| |
16 | g.74774466G>T | CA2634289976 | FA2H | c.270+20C>A (n.270+20C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774467G>A | CA723874735 | FA2H | c.270+19C>T (n.270+19C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774467G>C | CA2232982430 | FA2H | c.270+19C>G (n.270+19C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774467G= | CA2232982429 | FA2H | c.270+19C= (n.270+19C=)
| |
16 | g.74774467G>T | CA283769886 | FA2H | c.270+19C>A (n.270+19C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774468G>A | CA8170611 | FA2H | c.270+18C>T (n.270+18C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774468G>C | CA2232982432 | FA2H | c.270+18C>G (n.270+18C>G)
| dbSNP |
16 | g.74774468G= | CA2232982431 | FA2H | c.270+18C= (n.270+18C=)
| |
16 | g.74774468G>T | CA2580091976 | FA2H | c.270+18C>A (n.270+18C>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.74774469C>A | CA723874742 | FA2H | c.270+17G>T (n.270+17G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774469C= | CA2232982433 | FA2H | c.270+17G= (n.270+17G=)
| |
16 | g.74774469C>G | CA8170613 | FA2H | c.270+17G>C (n.270+17G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774469C>T | CA8170612 | FA2H | c.270+17G>A (n.270+17G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774472dup | CA2634289977 | FA2H | c.270+17dup (n.270+17dup)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774472del | CA623582335 | FA2H | c.270+17del (n.270+17del)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774470C>A | CA2634289978 | FA2H | c.270+16G>T (n.270+16G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774470C>T | CA2634289979 | FA2H | c.270+16G>A (n.270+16G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774471C>A | CA2634289980 | FA2H | c.270+15G>T (n.270+15G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774471C>T | CA2634289981 | FA2H | c.270+15G>A (n.270+15G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774472C>A | CA2634289982 | FA2H | c.270+14G>T (n.270+14G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774472C= | CA2232982434 | FA2H | c.270+14G= (n.270+14G=)
| |
16 | g.74774472C>G | CA2634289983 | FA2H | c.270+14G>C (n.270+14G>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774472C>T | CA8170614 | FA2H | c.270+14G>A (n.270+14G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774473G>A | CA283769905 | FA2H | c.270+13C>T (n.270+13C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774473G= | CA2232982435 | FA2H | c.270+13C= (n.270+13C=)
| |
16 | g.74774473G>T | CA2634289984 | FA2H | c.270+13C>A (n.270+13C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774474G>A | CA2634289985 | FA2H | c.270+12C>T (n.270+12C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774474G>C | CA2634289986 | FA2H | c.270+12C>G (n.270+12C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774474G>T | CA2634289987 | FA2H | c.270+12C>A (n.270+12C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774475C>A | CA2576061418 | FA2H | c.270+11G>T (n.270+11G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774475C>T | CA2634289989 | FA2H | c.270+11G>A (n.270+11G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774477del | CA2634289988 | FA2H | c.270+11del (n.270+11del)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774476C>A | CA2634289990 | FA2H | c.270+10G>T (n.270+10G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774476C= | CA2232982436 | FA2H | c.270+10G= (n.270+10G=)
| |
16 | g.74774476C>T | CA623582336 | FA2H | c.270+10G>A (n.270+10G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774477C>A | CA2634289991 | FA2H | c.270+9G>T (n.270+9G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774477C>G | CA2741499755 | FA2H | c.270+9G>C (n.270+9G>C)
| |
16 | g.74774477C>T | CA2634289992 | FA2H | c.270+9G>A (n.270+9G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774478G>A | CA623582337 | FA2H | c.270+8C>T (n.270+8C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774478G>C | CA2634289994 | FA2H | c.270+8C>G (n.270+8C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774478G= | CA2232982437 | FA2H | c.270+8C= (n.270+8C=)
| |
16 | g.74774478G>T | CA2634289993 | FA2H | c.270+8C>A (n.270+8C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774479G>A | CA2634289995 | FA2H | c.270+7C>T (n.270+7C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774479G>T | CA2634289996 | FA2H | c.270+7C>A (n.270+7C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774480C>A | CA2634289997 | FA2H | c.270+6G>T (n.270+6G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774480C>T | CA2634289998 | FA2H | c.270+6G>A (n.270+6G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774481T>C | CA2576061419 | FA2H | c.270+5A>G (n.270+5A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774481T>G | CA2634289999 | FA2H | c.270+5A>C (n.270+5A>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774482G>A | CA283769908 | FA2H | c.270+4C>T (n.270+4C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774482G= | CA2232982438 | FA2H | c.270+4C= (n.270+4C=)
| |
16 | g.74774482G>T | CA2634290000 | FA2H | c.270+4C>A (n.270+4C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774483T>A | CA2695223753 | FA2H | c.270+3A>T (n.270+3A>T)
| |
16 | g.74774483T>C | CA2634290001 | FA2H | c.270+3A>G (n.270+3A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774484A= | CA2232982442 | FA2H | c.270+2T= (n.270+2T=)
| |
16 | g.74774484A>C | CA396768043 | FA2H | c.270+2T>G (n.270+2T>G)
| dbSNP |
16 | g.74774484A>G | CA396768044 | FA2H | c.270+2T>C (n.270+2T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774484A>T | CA396768045 | FA2H | c.270+2T>A (n.270+2T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774485C>A | CA396768048 | FA2H | c.270+1G>T (n.270+1G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774485C= | CA2232982447 | FA2H | c.270+1G= (n.270+1G=)
| |
16 | g.74774485C>G | CA396768047 | FA2H | c.270+1G>C (n.270+1G>C)
| |
16 | g.74774485C>T | CA396768046 | FA2H | c.270+1G>A (n.270+1G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774486C>A | CA396768049 | FA2H | c.270G>T (p.Gln90His)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774486C>G | CA396768050 | FA2H | c.270G>C (p.Gln90His)
| |
16 | g.74774486C>T | CA496690468 | FA2H | c.270G>A (p.Gln90=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774491_74774493dup | CA723874757 | FA2H | c.268_270dup (p.Gln90_Gly91insGln)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774487T>A | CA396768051 | FA2H | c.269A>T (p.Gln90Leu)
| |
16 | g.74774487T>C | CA396768052 | FA2H | c.269A>G (p.Gln90Arg)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774487T>G | CA396768053 | FA2H | c.269A>C (p.Gln90Pro)
| |
16 | g.74774488G>A | CA396768054 | FA2H | c.268C>T (p.Gln90Ter)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774488G>C | CA396768055 | FA2H | c.268C>G (p.Gln90Glu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774488G>T | CA396768056 | FA2H | c.268C>A (p.Gln90Lys)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774489C>A | CA396768057 | FA2H | c.267G>T (p.Gln89His)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774489C= | CA2232982449 | FA2H | c.267G= (p.Gln89=)
| |
16 | g.74774489C>G | CA396768058 | FA2H | c.267G>C (p.Gln89His)
| |
16 | g.74774489C>T | CA496690471 | FA2H | c.267G>A (p.Gln89=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774490T>A | CA396768059 | FA2H | c.266A>T (p.Gln89Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774490T>C | CA396768060 | FA2H | c.266A>G (p.Gln89Arg)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774490T>G | CA396768061 | FA2H | c.266A>C (p.Gln89Pro)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774490T= | CA2232982455 | FA2H | c.266A= (p.Gln89=)
| |
16 | g.74774491G>A | CA396768064 | FA2H | c.265C>T (p.Gln89Ter)
| ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.74774491G>C | CA396768062 | FA2H | c.265C>G (p.Gln89Glu)
| |
16 | g.74774491G>T | CA396768063 | FA2H | c.265C>A (p.Gln89Lys)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774492C>A | CA396768065 | FA2H | c.264G>T (p.Glu88Asp)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774492C= | CA2232982459 | FA2H | c.264G= (p.Glu88=)
| |
16 | g.74774492C>G | CA396768066 | FA2H | c.264G>C (p.Glu88Asp)
| |
16 | g.74774492C>T | CA8170615 | FA2H | c.264G>A (p.Glu88=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774497_74774510del | CA2634290002 | FA2H | c.251_264del (p.Glu84AlafsTer13)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774493T>A | CA396768067 | FA2H | c.263A>T (p.Glu88Val)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774493T>C | CA396768068 | FA2H | c.263A>G (p.Glu88Gly)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774493T>G | CA396768069 | FA2H | c.263A>C (p.Glu88Ala)
| |
16 | g.74774493T= | CA2232982463 | FA2H | c.263A= (p.Glu88=)
| |
16 | g.74774494C>A | CA396768070 | FA2H | c.262G>T (p.Glu88Ter)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774494C>G | CA396768071 | FA2H | c.262G>C (p.Glu88Gln)
| |
16 | g.74774494C>T | CA396768072 | FA2H | c.262G>A (p.Glu88Lys)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774497del | CA2634290003 | FA2H | c.262del (p.Glu88SerfsTer11)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774495C>A | CA496690475 | FA2H | c.261G>T (p.Gly87=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774495C= | CA2232982466 | FA2H | c.261G= (p.Gly87=)
| |
16 | g.74774495C>G | CA496690476 | FA2H | c.261G>C (p.Gly87=)
| |
16 | g.74774495C>T | CA496690474 | FA2H | c.261G>A (p.Gly87=)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774496C>A | CA396768073 | FA2H | c.260G>T (p.Gly87Val)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774496C>G | CA396768074 | FA2H | c.260G>C (p.Gly87Ala)
| |
16 | g.74774496C>T | CA396768075 | FA2H | c.260G>A (p.Gly87Glu)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774497C>A | CA283769913 | FA2H | c.259G>T (p.Gly87Trp)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774497C= | CA2232982470 | FA2H | c.259G= (p.Gly87=)
| |
16 | g.74774497C>G | CA396768077 | FA2H | c.259G>C (p.Gly87Arg)
| |
16 | g.74774497C>T | CA396768076 | FA2H | c.259G>A (p.Gly87Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774499_74774500del | CA2634290004 | FA2H | c.258_259del (p.Glu88AlafsTer13)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774498G>A | CA496690480 | FA2H | c.258C>T (p.Arg86=)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774498G>C | CA496690478 | FA2H | c.258C>G (p.Arg86=)
| |
16 | g.74774498G= | CA2232982473 | FA2H | c.258C= (p.Arg86=)
| |
16 | g.74774498G>T | CA496690479 | FA2H | c.258C>A (p.Arg86=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774499C>A | CA396768078 | FA2H | c.257G>T (p.Arg86Leu)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774499C= | CA2232982475 | FA2H | c.257G= (p.Arg86=)
| |
16 | g.74774499C>G | CA396768079 | FA2H | c.257G>C (p.Arg86Pro)
| |
16 | g.74774499C>T | CA396768080 | FA2H | c.257G>A (p.Arg86His)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774500G>A | CA396768081 | FA2H | c.256C>T (p.Arg86Cys)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774500G>C | CA396768082 | FA2H | c.256C>G (p.Arg86Gly)
| |
16 | g.74774500G= | CA2232982481 | FA2H | c.256C= (p.Arg86=)
| |
16 | g.74774500G>T | CA396768083 | FA2H | c.256C>A (p.Arg86Ser)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774501G>A | CA496690484 | FA2H | c.255C>T (p.Leu85=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774501G>C | CA496690486 | FA2H | c.255C>G (p.Leu85=)
| |
16 | g.74774501G= | CA2232982482 | FA2H | c.255C= (p.Leu85=)
| |
16 | g.74774501G>T | CA496690485 | FA2H | c.255C>A (p.Leu85=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774502A>C | CA396768086 | FA2H | c.254T>G (p.Leu85Arg)
| |
16 | g.74774502A>G | CA396768084 | FA2H | c.254T>C (p.Leu85Pro)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774502A>T | CA396768085 | FA2H | c.254T>A (p.Leu85His)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774503G>A | CA396768087 | FA2H | c.253C>T (p.Leu85Phe)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774503G>C | CA396768088 | FA2H | c.253C>G (p.Leu85Val)
| |
16 | g.74774503G>T | CA396768089 | FA2H | c.253C>A (p.Leu85Ile)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774504C>A | CA396768090 | FA2H | c.252G>T (p.Glu84Asp)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774504C= | CA2232982484 | FA2H | c.252G= (p.Glu84=)
| |
16 | g.74774504C>G | CA396768091 | FA2H | c.252G>C (p.Glu84Asp)
| |
16 | g.74774504C>T | CA496690488 | FA2H | c.252G>A (p.Glu84=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774507_74774508del | CA2634290005 | FA2H | c.251_252del (p.Glu84AlafsTer17)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774505T>A | CA396768094 | FA2H | c.251A>T (p.Glu84Val)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774505T>C | CA396768092 | FA2H | c.251A>G (p.Glu84Gly)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774505T>G | CA396768093 | FA2H | c.251A>C (p.Glu84Ala)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774505T= | CA2232982487 | FA2H | c.251A= (p.Glu84=)
| |
16 | g.74774506C>A | CA396768095 | FA2H | c.250G>T (p.Glu84Ter)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774506C= | CA2232982490 | FA2H | c.250G= (p.Glu84=)
| |
16 | g.74774506C>G | CA396768096 | FA2H | c.250G>C (p.Glu84Gln)
| |
16 | g.74774506C>T | CA396768097 | FA2H | c.250G>A (p.Glu84Lys)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774507T>A | CA496690490 | FA2H | c.249A>T (p.Gly83=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774507T>C | CA496690491 | FA2H | c.249A>G (p.Gly83=)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774507T>G | CA496690492 | FA2H | c.249A>C (p.Gly83=)
| |