16 | g.74773969_74776493del | CA2580613902 | | | ClinVar |
16 | g.74774273T>G | CA979036866 | FA2H | c.270+213A>C (n.270+213A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774273T= | CA2232982228 | FA2H | c.270+213A= (n.270+213A=)
| |
16 | g.74774274G>A | CA2232982231 | FA2H | c.270+212C>T (n.270+212C>T)
| dbSNP |
16 | g.74774274G= | CA2232982229 | FA2H | c.270+212C= (n.270+212C=)
| |
16 | g.74774276A= | CA2232982233 | FA2H | c.270+210T= (n.270+210T=)
| |
16 | g.74774276A>G | CA979036867 | FA2H | c.270+210T>C (n.270+210T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774281A= | CA2232982234 | FA2H | c.270+205T= (n.270+205T=)
| |
16 | g.74774281A>G | CA2232982236 | FA2H | c.270+205T>C (n.270+205T>C)
| dbSNP |
16 | g.74774283G>A | CA723874621 | FA2H | c.270+203C>T (n.270+203C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774283G= | CA2232982238 | FA2H | c.270+203C= (n.270+203C=)
| |
16 | g.74774285G>C | CA2232982241 | FA2H | c.270+201C>G (n.270+201C>G)
| dbSNP |
16 | g.74774285G= | CA2232982240 | FA2H | c.270+201C= (n.270+201C=)
| |
16 | g.74774286C>A | CA283769660 | FA2H | c.270+200G>T (n.270+200G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774286C= | CA2232982243 | FA2H | c.270+200G= (n.270+200G=)
| |
16 | g.74774294T>C | CA283769663 | FA2H | c.270+192A>G (n.270+192A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774294T= | CA2232982247 | FA2H | c.270+192A= (n.270+192A=)
| |
16 | g.74774299A= | CA2232982249 | FA2H | c.270+187T= (n.270+187T=)
| |
16 | g.74774299A>C | CA723874626 | FA2H | c.270+187T>G (n.270+187T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774303G= | CA2232982254 | FA2H | c.270+183C= (n.270+183C=)
| |
16 | g.74774303G>T | CA623582322 | FA2H | c.270+183C>A (n.270+183C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774304A= | CA2232982256 | FA2H | c.270+182T= (n.270+182T=)
| |
16 | g.74774304A>G | CA283769664 | FA2H | c.270+182T>C (n.270+182T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774310G>A | CA283769665 | FA2H | c.270+176C>T (n.270+176C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774310G= | CA2232982260 | FA2H | c.270+176C= (n.270+176C=)
| |
16 | g.74774312G= | CA2232982262 | FA2H | c.270+174C= (n.270+174C=)
| |
16 | g.74774312G>T | CA283769668 | FA2H | c.270+174C>A (n.270+174C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774313T>G | CA979036871 | FA2H | c.270+173A>C (n.270+173A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774314T>G | CA2807632661 | FA2H | c.270+172A>C (n.270+172A>C)
| |
16 | g.74774315G>A | CA979036872 | FA2H | c.270+171C>T (n.270+171C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774315G= | CA2232982264 | FA2H | c.270+171C= (n.270+171C=)
| |
16 | g.74774316G= | CA2232982268 | FA2H | c.270+170C= (n.270+170C=)
| |
16 | g.74774316G>T | CA283769673 | FA2H | c.270+170C>A (n.270+170C>A)
| dbSNP |
16 | g.74774317A= | CA2232982272 | FA2H | c.270+169T= (n.270+169T=)
| |
16 | g.74774317A>G | CA723874631 | FA2H | c.270+169T>C (n.270+169T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774318G>A | CA283769678 | FA2H | c.270+168C>T (n.270+168C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774318G= | CA2232982278 | FA2H | c.270+168C= (n.270+168C=)
| |
16 | g.74774319G>C | CA283769681 | FA2H | c.270+167C>G (n.270+167C>G)
| dbSNP |
16 | g.74774319G= | CA2232982281 | FA2H | c.270+167C= (n.270+167C=)
| |
16 | g.74774320G= | CA2232982282 | FA2H | c.270+166C= (n.270+166C=)
| |
16 | g.74774320G>T | CA979036874 | FA2H | c.270+166C>A (n.270+166C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774321G>A | CA723874636 | FA2H | c.270+165C>T (n.270+165C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774321G= | CA2232982284 | FA2H | c.270+165C= (n.270+165C=)
| |
16 | g.74774323C= | CA2232982286 | FA2H | c.270+163G= (n.270+163G=)
| |
16 | g.74774323C>T | CA283769689 | FA2H | c.270+163G>A (n.270+163G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774323_74774329delinsCGACAGT | CA2232982288 | FA2H | c.270+157_270+163delinsACTGTCG (n.270+157_270+163delinsACTGTCG)
| |
16 | g.74774324G>C | CA723874638 | FA2H | c.270+162C>G (n.270+162C>G)
| dbSNP |
16 | g.74774324G= | CA2232982292 | FA2H | c.270+162C= (n.270+162C=)
| |
16 | g.74774327_74774332del | CA2232982290 | FA2H | c.270+157_270+162del (n.270+157_270+162del)
| dbSNP |
16 | g.74774328G>A | CA2598371319 | FA2H | c.270+158C>T (n.270+158C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774328G>C | CA623582323 | FA2H | c.270+158C>G (n.270+158C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774328G= | CA2232982297 | FA2H | c.270+158C= (n.270+158C=)
| |
16 | g.74774332C= | CA2232982300 | FA2H | c.270+154G= (n.270+154G=)
| |
16 | g.74774332C>G | CA723874655 | FA2H | c.270+154G>C (n.270+154G>C)
| dbSNP |
16 | g.74774334T>C | CA2634289793 | FA2H | c.270+152A>G (n.270+152A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774334T>G | CA2634289794 | FA2H | c.270+152A>C (n.270+152A>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774335G>A | CA2634289796 | FA2H | c.270+151C>T (n.270+151C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774335G>C | CA2634289797 | FA2H | c.270+151C>G (n.270+151C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774335G>T | CA2634289795 | FA2H | c.270+151C>A (n.270+151C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774336T>C | CA2634289798 | FA2H | c.270+150A>G (n.270+150A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774338G>A | CA723874658 | FA2H | c.270+148C>T (n.270+148C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774338G= | CA2232982304 | FA2H | c.270+148C= (n.270+148C=)
| |
16 | g.74774338G>T | CA2634289799 | FA2H | c.270+148C>A (n.270+148C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774339C>A | CA2634289800 | FA2H | c.270+147G>T (n.270+147G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774339C>T | CA2634289801 | FA2H | c.270+147G>A (n.270+147G>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774340C>A | CA723874662 | FA2H | c.270+146G>T (n.270+146G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774340C= | CA2232982306 | FA2H | c.270+146G= (n.270+146G=)
| |
16 | g.74774341T>C | CA2634289802 | FA2H | c.270+145A>G (n.270+145A>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774342G>T | CA2634289804 | FA2H | c.270+144C>A (n.270+144C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774343del | CA2634289803 | FA2H | c.270+144del (n.270+144del)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774343G>A | CA2634289805 | FA2H | c.270+143C>T (n.270+143C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774343G>T | CA2634289806 | FA2H | c.270+143C>A (n.270+143C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774345G>T | CA2634289807 | FA2H | c.270+141C>A (n.270+141C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774347G>A | CA2634289808 | FA2H | c.270+139C>T (n.270+139C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774347_74774349delinsGAA | CA2232982307 | FA2H | c.270+137_270+139delinsTTC (n.270+137_270+139delinsTTC)
| |
16 | g.74774348A>G | CA2634289809 | FA2H | c.270+138T>C (n.270+138T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774348_74774349del | CA723874663 | FA2H | c.270+137_270+138del (n.270+137_270+138del)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774349A>C | CA2807632662 | FA2H | c.270+137T>G (n.270+137T>G)
| |
16 | g.74774349A>G | CA2634289810 | FA2H | c.270+137T>C (n.270+137T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774350G>A | CA283769694 | FA2H | c.270+136C>T (n.270+136C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774350G= | CA2232982310 | FA2H | c.270+136C= (n.270+136C=)
| |
16 | g.74774350G>T | CA2634289811 | FA2H | c.270+136C>A (n.270+136C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774351A>G | CA656502652 | FA2H | c.270+135T>C (n.270+135T>C)
| |
16 | g.74774351A>T | CA2634289812 | FA2H | c.270+135T>A (n.270+135T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774352G>C | CA283769699 | FA2H | c.270+134C>G (n.270+134C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774352G= | CA2232982313 | FA2H | c.270+134C= (n.270+134C=)
| |
16 | g.74774352G>T | CA2634289813 | FA2H | c.270+134C>A (n.270+134C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774353A>G | CA656502653 | FA2H | c.270+133T>C (n.270+133T>C)
| gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.74774354G>A | CA2634289814 | FA2H | c.270+132C>T (n.270+132C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774354G>C | CA2232982317 | FA2H | c.270+132C>G (n.270+132C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774354G= | CA2232982315 | FA2H | c.270+132C= (n.270+132C=)
| |
16 | g.74774354G>T | CA2634289815 | FA2H | c.270+132C>A (n.270+132C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774355G>A | CA2634289816 | FA2H | c.270+131C>T (n.270+131C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774356G>A | CA2634289817 | FA2H | c.270+130C>T (n.270+130C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774356G>C | CA283769705 | FA2H | c.270+130C>G (n.270+130C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774356G= | CA2232982319 | FA2H | c.270+130C= (n.270+130C=)
| |
16 | g.74774356G>T | CA2634289818 | FA2H | c.270+130C>A (n.270+130C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774357A>G | CA2634289820 | FA2H | c.270+129T>C (n.270+129T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774357A>T | CA2634289819 | FA2H | c.270+129T>A (n.270+129T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774359del | CA2634289821 | FA2H | c.270+129del (n.270+129del)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774358A>G | CA2634289822 | FA2H | c.270+128T>C (n.270+128T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774359A>G | CA2634289823 | FA2H | c.270+127T>C (n.270+127T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774360G>A | CA2634289824 | FA2H | c.270+126C>T (n.270+126C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774360G>T | CA2634289825 | FA2H | c.270+126C>A (n.270+126C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774361C>A | CA2634289826 | FA2H | c.270+125G>T (n.270+125G>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774361C>T | CA623582324 | FA2H | c.270+125G>A (n.270+125G>A)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74774362G>A | CA2634289827 | FA2H | c.270+124C>T (n.270+124C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774362G>T | CA2634289828 | FA2H | c.270+124C>A (n.270+124C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774363A>G | CA2634289829 | FA2H | c.270+123T>C (n.270+123T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774364G>A | CA2634289830 | FA2H | c.270+122C>T (n.270+122C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774364G= | CA2232982322 | FA2H | c.270+122C= (n.270+122C=)
| |
16 | g.74774364G>T | CA283769715 | FA2H | c.270+122C>A (n.270+122C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774365G>A | CA2634289831 | FA2H | c.270+121C>T (n.270+121C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774365G>C | CA2634289832 | FA2H | c.270+121C>G (n.270+121C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774366G>A | CA2634289833 | FA2H | c.270+120C>T (n.270+120C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774366G>C | CA2634289834 | FA2H | c.270+120C>G (n.270+120C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774366G= | CA2232982324 | FA2H | c.270+120C= (n.270+120C=)
| |
16 | g.74774366G>T | CA2232982325 | FA2H | c.270+120C>A (n.270+120C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74774367A>G | CA2634289836 | FA2H | c.270+119T>C (n.270+119T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774367A>T | CA2634289835 | FA2H | c.270+119T>A (n.270+119T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774368A= | CA2232982327 | FA2H | c.270+118T= (n.270+118T=)
| |
16 | g.74774368A>C | CA2634289837 | FA2H | c.270+118T>G (n.270+118T>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774368A>G | CA979036877 | FA2H | c.270+118T>C (n.270+118T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74774368A>T | CA2634289838 | FA2H | c.270+118T>A (n.270+118T>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774369G>A | CA2634289839 | FA2H | c.270+117C>T (n.270+117C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774369G>T | CA2634289840 | FA2H | c.270+117C>A (n.270+117C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774370G>A | CA2634289841 | FA2H | c.270+116C>T (n.270+116C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774370G>T | CA2634289842 | FA2H | c.270+116C>A (n.270+116C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774371G>A | CA2634289843 | FA2H | c.270+115C>T (n.270+115C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774371G>T | CA2634289844 | FA2H | c.270+115C>A (n.270+115C>A)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774372A>G | CA2634289845 | FA2H | c.270+114T>C (n.270+114T>C)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774373G>A | CA2634289846 | FA2H | c.270+113C>T (n.270+113C>T)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774373G>C | CA2634289847 | FA2H | c.270+113C>G (n.270+113C>G)
| gnomAD v4 |
16 | g.74774373G>T | CA2634289848 | FA2H | c.270+113C>A (n.270+113C>A)
| gnomAD v4 |