Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.74773969_74776493del	CA2580613902			ClinVar
16	g.74774210G>A	CA2598371316	FA2H	c.270+276C>T (n.270+276C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774215A=	CA2232982172	FA2H	c.270+271T= (n.270+271T=)
16	g.74774215A>C	CA2232982173	FA2H	c.270+271T>G (n.270+271T>G)	dbSNP
16	g.74774221G>C	CA979036852	FA2H	c.270+265C>G (n.270+265C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774221G=	CA2232982175	FA2H	c.270+265C= (n.270+265C=)
16	g.74774222G>A	CA2232982179	FA2H	c.270+264C>T (n.270+264C>T)	dbSNP
16	g.74774222G>C	CA2232982181	FA2H	c.270+264C>G (n.270+264C>G)	dbSNP
16	g.74774222G=	CA2232982178	FA2H	c.270+264C= (n.270+264C=)
16	g.74774224T>G	CA979036854	FA2H	c.270+262A>C (n.270+262A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774225G=	CA2232982184	FA2H	c.270+261C= (n.270+261C=)
16	g.74774225G>T	CA283769629	FA2H	c.270+261C>A (n.270+261C>A)	dbSNP
16	g.74774226C=	CA2232982186	FA2H	c.270+260G= (n.270+260G=)
16	g.74774226C>G	CA2232982188	FA2H	c.270+260G>C (n.270+260G>C)	dbSNP
16	g.74774227T>G	CA979036857	FA2H	c.270+259A>C (n.270+259A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774227T=	CA2232982189	FA2H	c.270+259A= (n.270+259A=)
16	g.74774228G>A	CA283769646	FA2H	c.270+258C>T (n.270+258C>T)	dbSNP
16	g.74774228G=	CA2232982191	FA2H	c.270+258C= (n.270+258C=)
16	g.74774229G>A	CA2232982196	FA2H	c.270+257C>T (n.270+257C>T)	dbSNP
16	g.74774229G>C	CA2232982198	FA2H	c.270+257C>G (n.270+257C>G)	dbSNP
16	g.74774229G=	CA2232982194	FA2H	c.270+257C= (n.270+257C=)
16	g.74774236G>A	CA283769651	FA2H	c.270+250C>T (n.270+250C>T)	dbSNP
16	g.74774236G=	CA2232982201	FA2H	c.270+250C= (n.270+250C=)
16	g.74774243C=	CA2232982204	FA2H	c.270+243G= (n.270+243G=)
16	g.74774243C>G	CA283769652	FA2H	c.270+243G>C (n.270+243G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774246G>A	CA2732820483	FA2H	c.270+240C>T (n.270+240C>T)	dbSNP
16	g.74774247C>A	CA2232982208	FA2H	c.270+239G>T (n.270+239G>T)	dbSNP
16	g.74774247C=	CA2232982206	FA2H	c.270+239G= (n.270+239G=)
16	g.74774249C=	CA2232982209	FA2H	c.270+237G= (n.270+237G=)
16	g.74774249C>G	CA2232982210	FA2H	c.270+237G>C (n.270+237G>C)	dbSNP
16	g.74774253G>A	CA2232982212	FA2H	c.270+233C>T (n.270+233C>T)	dbSNP
16	g.74774253G=	CA2232982211	FA2H	c.270+233C= (n.270+233C=)
16	g.74774254G>A	CA283769653	FA2H	c.270+232C>T (n.270+232C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774254G=	CA2232982214	FA2H	c.270+232C= (n.270+232C=)
16	g.74774255C=	CA2232982215	FA2H	c.270+231G= (n.270+231G=)
16	g.74774255C>T	CA979036860	FA2H	c.270+231G>A (n.270+231G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774256G>A	CA979036862	FA2H	c.270+230C>T (n.270+230C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774256G>C	CA283769654	FA2H	c.270+230C>G (n.270+230C>G)	dbSNP
16	g.74774256G=	CA2232982218	FA2H	c.270+230C= (n.270+230C=)
16	g.74774257G>A	CA723874605	FA2H	c.270+229C>T (n.270+229C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774257G>C	CA2807632660	FA2H	c.270+229C>G (n.270+229C>G)
16	g.74774257G=	CA2232982219	FA2H	c.270+229C= (n.270+229C=)
16	g.74774258G>A	CA2232982223	FA2H	c.270+228C>T (n.270+228C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.74774258G=	CA2232982221	FA2H	c.270+228C= (n.270+228C=)
16	g.74774266G>A	CA2732820639	FA2H	c.270+220C>T (n.270+220C>T)	dbSNP
16	g.74774271G>A	CA283769655	FA2H	c.270+215C>T (n.270+215C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774271G=	CA2232982225	FA2H	c.270+215C= (n.270+215C=)
16	g.74774271G>T	CA2232982226	FA2H	c.270+215C>A (n.270+215C>A)	dbSNP
16	g.74774272G>T	CA2598371317	FA2H	c.270+214C>A (n.270+214C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774273T>G	CA979036866	FA2H	c.270+213A>C (n.270+213A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774273T=	CA2232982228	FA2H	c.270+213A= (n.270+213A=)
16	g.74774274G>A	CA2232982231	FA2H	c.270+212C>T (n.270+212C>T)	dbSNP
16	g.74774274G=	CA2232982229	FA2H	c.270+212C= (n.270+212C=)
16	g.74774276A=	CA2232982233	FA2H	c.270+210T= (n.270+210T=)
16	g.74774276A>G	CA979036867	FA2H	c.270+210T>C (n.270+210T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774281A=	CA2232982234	FA2H	c.270+205T= (n.270+205T=)
16	g.74774281A>G	CA2232982236	FA2H	c.270+205T>C (n.270+205T>C)	dbSNP
16	g.74774283G>A	CA723874621	FA2H	c.270+203C>T (n.270+203C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774283G=	CA2232982238	FA2H	c.270+203C= (n.270+203C=)
16	g.74774285G>C	CA2232982241	FA2H	c.270+201C>G (n.270+201C>G)	dbSNP
16	g.74774285G=	CA2232982240	FA2H	c.270+201C= (n.270+201C=)
16	g.74774286C>A	CA283769660	FA2H	c.270+200G>T (n.270+200G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774286C=	CA2232982243	FA2H	c.270+200G= (n.270+200G=)
16	g.74774294T>C	CA283769663	FA2H	c.270+192A>G (n.270+192A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774294T=	CA2232982247	FA2H	c.270+192A= (n.270+192A=)
16	g.74774299A=	CA2232982249	FA2H	c.270+187T= (n.270+187T=)
16	g.74774299A>C	CA723874626	FA2H	c.270+187T>G (n.270+187T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774303G=	CA2232982254	FA2H	c.270+183C= (n.270+183C=)
16	g.74774303G>T	CA623582322	FA2H	c.270+183C>A (n.270+183C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774304A=	CA2232982256	FA2H	c.270+182T= (n.270+182T=)
16	g.74774304A>G	CA283769664	FA2H	c.270+182T>C (n.270+182T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774310G>A	CA283769665	FA2H	c.270+176C>T (n.270+176C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74774310G=	CA2232982260	FA2H	c.270+176C= (n.270+176C=)

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