Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74725648C>ACA360075982GFM2c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.431+293G>T
c.2116G>T (p.Val706Leu)
n.2339G>T
c.1885G>T (p.Val629Leu)
n.3306G>T
n.2085G>T
5g.74725648C=CA1555786023GFM2c.2020G= (p.Val674=)
c.1879G= (p.Val627=)
n.431+293G=
c.2116G= (p.Val706=)
n.2339G=
c.1885G= (p.Val629=)
n.3306G=
n.2085G=
5g.74725648C>GCA120909702GFM2c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.431+293G>C
c.2116G>C (p.Val706Leu)
n.2339G>C
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.3306G>C
n.2085G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725648C>TCA322503GFM2c.2020G>A (p.Val674Met)
c.1879G>A (p.Val627Met)
n.431+293G>A
c.2116G>A (p.Val706Met)
n.2339G>A
c.1885G>A (p.Val629Met)
n.3306G>A
n.2085G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725649G>ACA3306377GFM2c.2019C>T (p.Cys673=)
c.1878C>T (p.Cys626=)
n.431+292C>T
c.2115C>T (p.Cys705=)
n.2338C>T
c.1884C>T (p.Cys628=)
n.3305C>T
n.2084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.74725649G>CCA360075992GFM2c.2019C>G (p.Cys673Trp)
c.1878C>G (p.Cys626Trp)
n.431+292C>G
c.2115C>G (p.Cys705Trp)
n.2338C>G
c.1884C>G (p.Cys628Trp)
n.3305C>G
n.2084C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725649G=CA1555786024GFM2c.2019C= (p.Cys673=)
c.1878C= (p.Cys626=)
n.431+292C=
c.2115C= (p.Cys705=)
n.2338C=
c.1884C= (p.Cys628=)
n.3305C=
n.2084C=
5g.74725649G>TCA360075991GFM2c.2019C>A (p.Cys673Ter)
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
n.431+292C>A
c.2115C>A (p.Cys705Ter)
n.2338C>A
c.1884C>A (p.Cys628Ter)
n.3305C>A
n.2084C>A
5g.74725650C>ACA360075993GFM2c.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.431+291G>T
c.2114G>T (p.Cys705Phe)
n.2337G>T
c.1883G>T (p.Cys628Phe)
n.3304G>T
n.2083G>T
5g.74725650C>GCA360075999GFM2c.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.431+291G>C
c.2114G>C (p.Cys705Ser)
n.2337G>C
c.1883G>C (p.Cys628Ser)
n.3304G>C
n.2083G>C
5g.74725650C>TCA360075996GFM2c.2018G>A (p.Cys673Tyr)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.431+291G>A
c.2114G>A (p.Cys705Tyr)
n.2337G>A
c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
n.3304G>A
n.2083G>A
5g.74725651A=CA1555786025GFM2c.2017T= (p.Cys673=)
c.1876T= (p.Cys626=)
n.431+290T=
c.2113T= (p.Cys705=)
n.2336T=
c.1882T= (p.Cys628=)
n.3303T=
n.2082T=
5g.74725651A>CCA360076001GFM2c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.431+290T>G
c.2113T>G (p.Cys705Gly)
n.2336T>G
c.1882T>G (p.Cys628Gly)
n.3303T>G
n.2082T>G
5g.74725651A>GCA3306378GFM2c.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.431+290T>C
c.2113T>C (p.Cys705Arg)
n.2336T>C
c.1882T>C (p.Cys628Arg)
n.3303T>C
n.2082T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725651A>TCA360076006GFM2c.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.431+290T>A
c.2113T>A (p.Cys705Ser)
n.2336T>A
c.1882T>A (p.Cys628Ser)
n.3303T>A
n.2082T>A
5g.74725652T>ACA360076009GFM2c.2016A>T (p.Arg672Ser)
c.1875A>T (p.Arg625Ser)
n.431+289A>T
c.2112A>T (p.Arg704Ser)
n.2335A>T
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
n.3302A>T
n.2081A>T
 gnomAD v4
5g.74725652T>CCA444851723GFM2c.2016A>G (p.Arg672=)
c.1875A>G (p.Arg625=)
n.431+289A>G
c.2112A>G (p.Arg704=)
n.2335A>G
c.1881A>G (p.Arg627=)
n.3302A>G
n.2081A>G
5g.74725652T>GCA360076011GFM2c.2016A>C (p.Arg672Ser)
c.1875A>C (p.Arg625Ser)
n.431+289A>C
c.2112A>C (p.Arg704Ser)
n.2335A>C
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
n.3302A>C
n.2081A>C
5g.74725653C>ACA360076016GFM2c.2015G>T (p.Arg672Ile)
c.1874G>T (p.Arg625Ile)
n.431+288G>T
c.2111G>T (p.Arg704Ile)
n.2334G>T
c.1880G>T (p.Arg627Ile)
n.3301G>T
n.2080G>T
5g.74725653C=CA1555786026GFM2c.2015G= (p.Arg672=)
c.1874G= (p.Arg625=)
n.431+288G=
c.2111G= (p.Arg704=)
n.2334G=
c.1880G= (p.Arg627=)
n.3301G=
n.2080G=
5g.74725653C>GCA360076018GFM2c.2015G>C (p.Arg672Thr)
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
n.431+288G>C
c.2111G>C (p.Arg704Thr)
n.2334G>C
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
n.3301G>C
n.2080G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725653C>TCA360076020GFM2c.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
n.431+288G>A
c.2111G>A (p.Arg704Lys)
n.2334G>A
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
n.3301G>A
n.2080G>A
5g.74725653_74725655delinsCTTCA1555786027GFM2c.2013_2015delinsAAG (p.Ser671=)
c.1872_1874delinsAAG (p.Ser624=)
n.431+286_431+288delinsAAG
c.2109_2111delinsAAG (p.Ser703=)
n.2332_2334delinsAAG
c.1878_1880delinsAAG (p.Ser626=)
n.3299_3301delinsAAG
n.2078_2080delinsAAG
5g.74725654T>ACA360076025GFM2c.2014A>T (p.Arg672Ter)
c.1873A>T (p.Arg625Ter)
n.431+287A>T
c.2110A>T (p.Arg704Ter)
n.2333A>T
c.1879A>T (p.Arg627Ter)
n.3300A>T
n.2079A>T
5g.74725654T>CCA360076027GFM2c.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
n.431+287A>G
c.2110A>G (p.Arg704Gly)
n.2333A>G
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
n.3300A>G
n.2079A>G
5g.74725654T>GCA444851729GFM2c.2014A>C (p.Arg672=)
c.1873A>C (p.Arg625=)
n.431+287A>C
c.2110A>C (p.Arg704=)
n.2333A>C
c.1879A>C (p.Arg627=)
n.3300A>C
n.2079A>C
5g.74725654_74725655delCA917503435GFM2c.2013_2014del (p.Arg672MetfsTer10)
c.1872_1873del (p.Arg625MetfsTer10)
n.431+286_431+287del
c.2109_2110del (p.Arg704MetfsTer10)
n.2332_2333del
c.1878_1879del (p.Arg627MetfsTer10)
n.3299_3300del
n.2078_2079del
 dbSNP
5g.74725655T>ACA444851731GFM2c.2013A>T (p.Ser671=)
c.1872A>T (p.Ser624=)
n.431+286A>T
c.2109A>T (p.Ser703=)
n.2332A>T
c.1878A>T (p.Ser626=)
n.3299A>T
n.2078A>T
5g.74725655T>CCA444851733GFM2c.2013A>G (p.Ser671=)
c.1872A>G (p.Ser624=)
n.431+286A>G
c.2109A>G (p.Ser703=)
n.2332A>G
c.1878A>G (p.Ser626=)
n.3299A>G
n.2078A>G
 gnomAD v4
5g.74725655T>GCA444851736GFM2c.2013A>C (p.Ser671=)
c.1872A>C (p.Ser624=)
n.431+286A>C
c.2109A>C (p.Ser703=)
n.2332A>C
c.1878A>C (p.Ser626=)
n.3299A>C
n.2078A>C
5g.74725656G>ACA360076036GFM2c.2012C>T (p.Ser671Leu)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
n.431+285C>T
c.2108C>T (p.Ser703Leu)
n.2331C>T
c.1877C>T (p.Ser626Leu)
n.3298C>T
n.2077C>T
5g.74725656G>CCA360076034GFM2c.2012C>G (p.Ser671Ter)
c.1871C>G (p.Ser624Ter)
n.431+285C>G
c.2108C>G (p.Ser703Ter)
n.2331C>G
c.1877C>G (p.Ser626Ter)
n.3298C>G
n.2077C>G
5g.74725656G>TCA360076032GFM2c.2012C>A (p.Ser671Ter)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
n.431+285C>A
c.2108C>A (p.Ser703Ter)
n.2331C>A
c.1877C>A (p.Ser626Ter)
n.3298C>A
n.2077C>A
5g.74725657A>CCA360076039GFM2c.2011T>G (p.Ser671Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
n.431+284T>G
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
n.2330T>G
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
n.3297T>G
n.2076T>G
5g.74725657A>GCA360076041GFM2c.2011T>C (p.Ser671Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
n.431+284T>C
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
n.2330T>C
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
n.3297T>C
n.2076T>C
5g.74725657A>TCA360076044GFM2c.2011T>A (p.Ser671Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
n.431+284T>A
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
n.2330T>A
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
n.3297T>A
n.2076T>A
5g.74725658G>ACA444851737GFM2c.2010C>T (p.Val670=)
c.1869C>T (p.Val623=)
n.431+283C>T
c.2106C>T (p.Val702=)
n.2329C>T
c.1875C>T (p.Val625=)
n.3296C>T
n.2075C>T
5g.74725658G>CCA444851738GFM2c.2010C>G (p.Val670=)
c.1869C>G (p.Val623=)
n.431+283C>G
c.2106C>G (p.Val702=)
n.2329C>G
c.1875C>G (p.Val625=)
n.3296C>G
n.2075C>G
 gnomAD v4
5g.74725658G>TCA444851740GFM2c.2010C>A (p.Val670=)
c.1869C>A (p.Val623=)
n.431+283C>A
c.2106C>A (p.Val702=)
n.2329C>A
c.1875C>A (p.Val625=)
n.3296C>A
n.2075C>A
5g.74725659A>CCA360076045GFM2c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
n.431+282T>G
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.2328T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
n.3295T>G
n.2074T>G
5g.74725659A>GCA360076047GFM2c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.431+282T>C
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.2328T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
n.3295T>C
n.2074T>C
5g.74725659A>TCA360076048GFM2c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
n.431+282T>A
c.2105T>A (p.Val702Asp)
n.2328T>A
c.1874T>A (p.Val625Asp)
n.3295T>A
n.2074T>A
5g.74725660C>ACA360076050GFM2c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
n.431+281G>T
c.2104G>T (p.Val702Phe)
n.2327G>T
c.1873G>T (p.Val625Phe)
n.3294G>T
n.2073G>T
5g.74725660C>GCA360076052GFM2c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.431+281G>C
c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.2327G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
n.3294G>C
n.2073G>C
5g.74725660C>TCA360076054GFM2c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
n.431+281G>A
c.2104G>A (p.Val702Ile)
n.2327G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
n.3294G>A
n.2073G>A
 gnomAD v4
5g.74725661A>CCA360076056GFM2c.2007T>G (p.Cys669Trp)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
n.431+280T>G
c.2103T>G (p.Cys701Trp)
n.2326T>G
c.1872T>G (p.Cys624Trp)
n.3293T>G
n.2072T>G
5g.74725661A>GCA444851747GFM2c.2007T>C (p.Cys669=)
c.1866T>C (p.Cys622=)
n.431+280T>C
c.2103T>C (p.Cys701=)
n.2326T>C
c.1872T>C (p.Cys624=)
n.3293T>C
n.2072T>C
 gnomAD v4
5g.74725661A>TCA360076059GFM2c.2007T>A (p.Cys669Ter)
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
n.431+280T>A
c.2103T>A (p.Cys701Ter)
n.2326T>A
c.1872T>A (p.Cys624Ter)
n.3293T>A
n.2072T>A
 gnomAD v4
5g.74725662C>ACA120909710GFM2c.2006G>T (p.Cys669Phe)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
n.431+279G>T
c.2102G>T (p.Cys701Phe)
n.2325G>T
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
n.3292G>T
n.2071G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725662C=CA1555786028GFM2c.2006G= (p.Cys669=)
c.1865G= (p.Cys622=)
n.431+279G=
c.2102G= (p.Cys701=)
n.2325G=
c.1871G= (p.Cys624=)
n.3292G=
n.2071G=
5g.74725662C>GCA360076062GFM2c.2006G>C (p.Cys669Ser)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
n.431+279G>C
c.2102G>C (p.Cys701Ser)
n.2325G>C
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
n.3292G>C
n.2071G>C
5g.74725662C>TCA3306379GFM2c.2006G>A (p.Cys669Tyr)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
n.431+279G>A
c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
n.2325G>A
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
n.3292G>A
n.2071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725663A=CA1555786029GFM2c.2005T= (p.Cys669=)
c.1864T= (p.Cys622=)
n.431+278T=
c.2101T= (p.Cys701=)
n.2324T=
c.1870T= (p.Cys624=)
n.3291T=
n.2070T=
5g.74725663A>CCA360076064GFM2c.2005T>G (p.Cys669Gly)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
n.431+278T>G
c.2101T>G (p.Cys701Gly)
n.2324T>G
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
n.3291T>G
n.2070T>G
5g.74725663A>GCA120909713GFM2c.2005T>C (p.Cys669Arg)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
n.431+278T>C
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
n.2324T>C
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
n.3291T>C
n.2070T>C
 dbSNP
5g.74725663A>TCA360076067GFM2c.2005T>A (p.Cys669Ser)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
n.431+278T>A
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
n.2324T>A
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
n.3291T>A
n.2070T>A
5g.74725664G>ACA444851752GFM2c.2004C>T (p.Ala668=)
c.1863C>T (p.Ala621=)
n.431+277C>T
c.2100C>T (p.Ala700=)
n.2323C>T
c.1869C>T (p.Ala623=)
n.3290C>T
n.2069C>T
5g.74725664G>CCA444851753GFM2c.2004C>G (p.Ala668=)
c.1863C>G (p.Ala621=)
n.431+277C>G
c.2100C>G (p.Ala700=)
n.2323C>G
c.1869C>G (p.Ala623=)
n.3290C>G
n.2069C>G
5g.74725664G>TCA444851754GFM2c.2004C>A (p.Ala668=)
c.1863C>A (p.Ala621=)
n.431+277C>A
c.2100C>A (p.Ala700=)
n.2323C>A
c.1869C>A (p.Ala623=)
n.3290C>A
n.2069C>A
5g.74725665G>ACA360076070GFM2c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
n.431+276C>T
c.2099C>T (p.Ala700Val)
n.2322C>T
c.1868C>T (p.Ala623Val)
n.3289C>T
n.2068C>T
5g.74725665G>CCA360076073GFM2c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
n.431+276C>G
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
n.2322C>G
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
n.3289C>G
n.2068C>G
5g.74725665G>TCA360076076GFM2c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
n.431+276C>A
c.2099C>A (p.Ala700Asp)
n.2322C>A
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
n.3289C>A
n.2068C>A
5g.74725666C>ACA360076078GFM2c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
n.431+275G>T
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
n.2321G>T
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
n.3288G>T
n.2067G>T
5g.74725666C>GCA360076081GFM2c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
n.431+275G>C
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
n.2321G>C
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
n.3288G>C
n.2067G>C
5g.74725666C>TCA360076083GFM2c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
n.431+275G>A
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
n.2321G>A
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
n.3288G>A
n.2067G>A
5g.74725667A>CCA444851757GFM2c.2001T>G (p.Ser667=)
c.1860T>G (p.Ser620=)
n.431+274T>G
c.2097T>G (p.Ser699=)
n.2320T>G
c.1866T>G (p.Ser622=)
n.3287T>G
n.2066T>G
5g.74725667A>GCA444851759GFM2c.2001T>C (p.Ser667=)
c.1860T>C (p.Ser620=)
n.431+274T>C
c.2097T>C (p.Ser699=)
n.2320T>C
c.1866T>C (p.Ser622=)
n.3287T>C
n.2066T>C
5g.74725667A>TCA444851758GFM2c.2001T>A (p.Ser667=)
c.1860T>A (p.Ser620=)
n.431+274T>A
c.2097T>A (p.Ser699=)
n.2320T>A
c.1866T>A (p.Ser622=)
n.3287T>A
n.2066T>A
5g.74725668G>ACA360076087GFM2c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
n.431+273C>T
c.2096C>T (p.Ser699Phe)
n.2319C>T
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.3286C>T
n.2065C>T
5g.74725668G>CCA360076090GFM2c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
n.431+273C>G
c.2096C>G (p.Ser699Cys)
n.2319C>G
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.3286C>G
n.2065C>G
5g.74725668G>TCA360076092GFM2c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
n.431+273C>A
c.2096C>A (p.Ser699Tyr)
n.2319C>A
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.3286C>A
n.2065C>A
5g.74725669A=CA1555786030GFM2c.1999T= (p.Ser667=)
c.1858T= (p.Ser620=)
n.431+272T=
c.2095T= (p.Ser699=)
n.2318T=
c.1864T= (p.Ser622=)
n.3285T=
n.2064T=
5g.74725669A>CCA3306380GFM2c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
n.431+272T>G
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
n.2318T>G
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.3285T>G
n.2064T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725669A>GCA360076094GFM2c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
n.431+272T>C
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
n.2318T>C
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.3285T>C
n.2064T>C
5g.74725669A>TCA360076096GFM2c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
n.431+272T>A
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
n.2318T>A
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.3285T>A
n.2064T>A
5g.74725670A>CCA360076098GFM2c.1998T>G (p.Ile666Met)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
n.431+271T>G
c.2094T>G (p.Ile698Met)
n.2317T>G
c.1863T>G (p.Ile621Met)
n.3284T>G
n.2063T>G
5g.74725670A>GCA444851762GFM2c.1998T>C (p.Ile666=)
c.1857T>C (p.Ile619=)
n.431+271T>C
c.2094T>C (p.Ile698=)
n.2317T>C
c.1863T>C (p.Ile621=)
n.3284T>C
n.2063T>C
5g.74725670A>TCA444851763GFM2c.1998T>A (p.Ile666=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
n.431+271T>A
c.2094T>A (p.Ile698=)
n.2317T>A
c.1863T>A (p.Ile621=)
n.3284T>A
n.2063T>A
5g.74725671A>CCA360076101GFM2c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.431+270T>G
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
n.2316T>G
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
n.3283T>G
n.2062T>G
5g.74725671A>GCA360076102GFM2c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.431+270T>C
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
n.2316T>C
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
n.3283T>C
n.2062T>C
5g.74725671A>TCA360076103GFM2c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.431+270T>A
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
n.2316T>A
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
n.3283T>A
n.2062T>A
5g.74725672T>ACA360076105GFM2c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.907A>T
n.431+269A>T
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
n.2315A>T
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
n.3282A>T
n.2061A>T
5g.74725672T>CCA360076107GFM2c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.907A>G
n.431+269A>G
c.2092A>G (p.Ile698Val)
n.2315A>G
c.1861A>G (p.Ile621Val)
n.3282A>G
n.2061A>G
5g.74725672T>GCA360076109GFM2c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.907A>C
n.431+269A>C
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
n.2315A>C
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
n.3282A>C
n.2061A>C
5g.74725673C>ACA360076111GFM2c.1995G>T (p.Met665Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
n.906G>T
n.431+268G>T
c.2091G>T (p.Met697Ile)
n.2314G>T
c.1860G>T (p.Met620Ile)
n.3281G>T
n.2060G>T
5g.74725673C>GCA360076113GFM2c.1995G>C (p.Met665Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
n.906G>C
n.431+268G>C
c.2091G>C (p.Met697Ile)
n.2314G>C
c.1860G>C (p.Met620Ile)
n.3281G>C
n.2060G>C
5g.74725673C>TCA360076115GFM2c.1995G>A (p.Met665Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
n.906G>A
n.431+268G>A
c.2091G>A (p.Met697Ile)
n.2314G>A
c.1860G>A (p.Met620Ile)
n.3281G>A
n.2060G>A
5g.74725674A=CA1555786031GFM2c.1994T= (p.Met665=)
c.1853T= (p.Met618=)
n.905T=
n.431+267T=
c.2090T= (p.Met697=)
n.2313T=
c.1859T= (p.Met620=)
n.3280T=
n.2059T=
5g.74725674A>CCA360076117GFM2c.1994T>G (p.Met665Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
n.905T>G
n.431+267T>G
c.2090T>G (p.Met697Arg)
n.2313T>G
c.1859T>G (p.Met620Arg)
n.3280T>G
n.2059T>G
5g.74725674A>GCA360076118GFM2c.1994T>C (p.Met665Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
n.905T>C
n.431+267T>C
c.2090T>C (p.Met697Thr)
n.2313T>C
c.1859T>C (p.Met620Thr)
n.3280T>C
n.2059T>C
 gnomAD v4
5g.74725674A>TCA360076120GFM2c.1994T>A (p.Met665Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
n.905T>A
n.431+267T>A
c.2090T>A (p.Met697Lys)
n.2313T>A
c.1859T>A (p.Met620Lys)
n.3280T>A
n.2059T>A
 dbSNP
5g.74725675T>ACA360076124GFM2c.1993A>T (p.Met665Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
n.904A>T
n.431+266A>T
c.2089A>T (p.Met697Leu)
n.2312A>T
c.1858A>T (p.Met620Leu)
n.3279A>T
n.2058A>T
5g.74725675T>CCA360076125GFM2c.1993A>G (p.Met665Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
n.904A>G
n.431+266A>G
c.2089A>G (p.Met697Val)
n.2312A>G
c.1858A>G (p.Met620Val)
n.3279A>G
n.2058A>G
5g.74725675T>GCA360076122GFM2c.1993A>C (p.Met665Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
n.904A>C
n.431+266A>C
c.2089A>C (p.Met697Leu)
n.2312A>C
c.1858A>C (p.Met620Leu)
n.3279A>C
n.2058A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725675T=CA1555786032GFM2c.1993A= (p.Met665=)
c.1852A= (p.Met618=)
n.904A=
n.431+266A=
c.2089A= (p.Met697=)
n.2312A=
c.1858A= (p.Met620=)
n.3279A=
n.2058A=
5g.74725676A>CCA444851775GFM2c.1992T>G (p.Thr664=)
c.1851T>G (p.Thr617=)
n.903T>G
n.431+265T>G
c.2088T>G (p.Thr696=)
n.2311T>G
c.1857T>G (p.Thr619=)
n.3278T>G
n.2057T>G
5g.74725676A>GCA444851777GFM2c.1992T>C (p.Thr664=)
c.1851T>C (p.Thr617=)
n.903T>C
n.431+265T>C
c.2088T>C (p.Thr696=)
n.2311T>C
c.1857T>C (p.Thr619=)
n.3278T>C
n.2057T>C
5g.74725676A>TCA444851780GFM2c.1992T>A (p.Thr664=)
c.1851T>A (p.Thr617=)
n.903T>A
n.431+265T>A
c.2088T>A (p.Thr696=)
n.2311T>A
c.1857T>A (p.Thr619=)
n.3278T>A
n.2057T>A
5g.74725676_74725679delinsAGTTCA1555786033GFM2c.1989_1992delinsAACT (p.Thr663=)
c.1848_1851delinsAACT (p.Thr616=)
n.900_903delinsAACT
n.431+262_431+265delinsAACT
c.2085_2088delinsAACT (p.Thr695=)
n.2308_2311delinsAACT
c.1854_1857delinsAACT (p.Thr618=)
n.3275_3278delinsAACT
n.2054_2057delinsAACT
5g.74725677G>ACA360076127GFM2c.1991C>T (p.Thr664Ile)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
n.902C>T
n.431+264C>T
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
n.2310C>T
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
n.3277C>T
n.2056C>T
5g.74725677G>CCA360076128GFM2c.1991C>G (p.Thr664Ser)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
n.902C>G
n.431+264C>G
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
n.2310C>G
c.1856C>G (p.Thr619Ser)
n.3277C>G
n.2056C>G
5g.74725677G>TCA360076129GFM2c.1991C>A (p.Thr664Asn)
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
n.902C>A
n.431+264C>A
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
n.2310C>A
c.1856C>A (p.Thr619Asn)
n.3277C>A
n.2056C>A
 gnomAD v4
5g.74725679_74725681delCA560368838GFM2c.1989_1991del (p.Thr664del)
c.1848_1850del (p.Thr617del)
n.900_902del
n.431+262_431+264del
c.2085_2087del (p.Thr696del)
n.2308_2310del
c.1854_1856del (p.Thr619del)
n.3275_3277del
n.2054_2056del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725678T>ACA360076132GFM2c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
n.901A>T
n.431+263A>T
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
n.2309A>T
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
n.3276A>T
n.2055A>T
5g.74725678T>CCA360076133GFM2c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
n.901A>G
n.431+263A>G
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
n.2309A>G
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
n.3276A>G
n.2055A>G
 gnomAD v4
5g.74725678T>GCA360076135GFM2c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
n.901A>C
n.431+263A>C
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
n.2309A>C
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
n.3276A>C
n.2055A>C
5g.74725679T>ACA444851783GFM2c.1989A>T (p.Thr663=)
c.1848A>T (p.Thr616=)
n.900A>T
n.431+262A>T
c.2085A>T (p.Thr695=)
n.2308A>T
c.1854A>T (p.Thr618=)
n.3275A>T
n.2054A>T
5g.74725679T>CCA444851786GFM2c.1989A>G (p.Thr663=)
c.1848A>G (p.Thr616=)
n.900A>G
n.431+262A>G
c.2085A>G (p.Thr695=)
n.2308A>G
c.1854A>G (p.Thr618=)
n.3275A>G
n.2054A>G
5g.74725679T>GCA444851785GFM2c.1989A>C (p.Thr663=)
c.1848A>C (p.Thr616=)
n.900A>C
n.431+262A>C
c.2085A>C (p.Thr695=)
n.2308A>C
c.1854A>C (p.Thr618=)
n.3275A>C
n.2054A>C
5g.74725680G>ACA360076140GFM2c.1988C>T (p.Thr663Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
n.899C>T
n.431+261C>T
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
n.2307C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
n.3274C>T
n.2053C>T
 dbSNP
5g.74725680G>CCA360076136GFM2c.1988C>G (p.Thr663Arg)
c.1847C>G (p.Thr616Arg)
n.899C>G
n.431+261C>G
c.2084C>G (p.Thr695Arg)
n.2307C>G
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
n.3274C>G
n.2053C>G
5g.74725680G=CA1555786034GFM2c.1988C= (p.Thr663=)
c.1847C= (p.Thr616=)
n.899C=
n.431+261C=
c.2084C= (p.Thr695=)
n.2307C=
c.1853C= (p.Thr618=)
n.3274C=
n.2053C=
5g.74725680G>TCA360076138GFM2c.1988C>A (p.Thr663Lys)
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
n.899C>A
n.431+261C>A
c.2084C>A (p.Thr695Lys)
n.2307C>A
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
n.3274C>A
n.2053C>A
5g.74725681T>ACA360076142GFM2c.1987A>T (p.Thr663Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
n.898A>T
n.431+260A>T
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.2306A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.3273A>T
n.2052A>T
5g.74725681T>CCA360076144GFM2c.1987A>G (p.Thr663Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
n.898A>G
n.431+260A>G
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.2306A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.3273A>G
n.2052A>G
5g.74725681T>GCA360076145GFM2c.1987A>C (p.Thr663Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
n.898A>C
n.431+260A>C
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.2306A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.3273A>C
n.2052A>C
 gnomAD v4
5g.74725682G>ACA444851791GFM2c.1986C>T (p.Ser662=)
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.897C>T
n.431+259C>T
c.2082C>T (p.Ser694=)
n.2305C>T
c.1851C>T (p.Ser617=)
n.3272C>T
n.2051C>T
5g.74725682G>CCA444851792GFM2c.1986C>G (p.Ser662=)
c.1845C>G (p.Ser615=)
n.897C>G
n.431+259C>G
c.2082C>G (p.Ser694=)
n.2305C>G
c.1851C>G (p.Ser617=)
n.3272C>G
n.2051C>G
5g.74725682G>TCA444851794GFM2c.1986C>A (p.Ser662=)
c.1845C>A (p.Ser615=)
n.897C>A
n.431+259C>A
c.2082C>A (p.Ser694=)
n.2305C>A
c.1851C>A (p.Ser617=)
n.3272C>A
n.2051C>A
5g.74725683G>ACA360076148GFM2c.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
n.896C>T
n.431+258C>T
c.2081C>T (p.Ser694Phe)
n.2304C>T
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.3271C>T
n.2050C>T
5g.74725683G>CCA360076149GFM2c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
n.896C>G
n.431+258C>G
c.2081C>G (p.Ser694Cys)
n.2304C>G
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.3271C>G
n.2050C>G
 dbSNP
5g.74725683G=CA1555786035GFM2c.1985C= (p.Ser662=)
c.1844C= (p.Ser615=)
n.896C=
n.431+258C=
c.2081C= (p.Ser694=)
n.2304C=
c.1850C= (p.Ser617=)
n.3271C=
n.2050C=
5g.74725683G>TCA360076151GFM2c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
n.896C>A
n.431+258C>A
c.2081C>A (p.Ser694Tyr)
n.2304C>A
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.3271C>A
n.2050C>A
5g.74725684A=CA1555786036GFM2c.1984T= (p.Ser662=)
c.1843T= (p.Ser615=)
n.895T=
n.431+257T=
c.2080T= (p.Ser694=)
n.2303T=
c.1849T= (p.Ser617=)
n.3270T=
n.2049T=
5g.74725684A>CCA360076154GFM2c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
n.895T>G
n.431+257T>G
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
n.2303T>G
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.3270T>G
n.2049T>G
5g.74725684A>GCA360076156GFM2c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
n.895T>C
n.431+257T>C
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
n.2303T>C
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.3270T>C
n.2049T>C
 gnomAD v4
5g.74725684A>TCA324909GFM2c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
n.895T>A
n.431+257T>A
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
n.2303T>A
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.3270T>A
n.2049T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725685G>ACA444851799GFM2c.1983C>T (p.Thr661=)
c.1842C>T (p.Thr614=)
n.894C>T
n.431+256C>T
c.2079C>T (p.Thr693=)
n.2302C>T
c.1848C>T (p.Thr616=)
n.3269C>T
n.2048C>T
 gnomAD v4
5g.74725685G>CCA444851800GFM2c.1983C>G (p.Thr661=)
c.1842C>G (p.Thr614=)
n.894C>G
n.431+256C>G
c.2079C>G (p.Thr693=)
n.2302C>G
c.1848C>G (p.Thr616=)
n.3269C>G
n.2048C>G
 gnomAD v4
5g.74725685G>TCA444851801GFM2c.1983C>A (p.Thr661=)
c.1842C>A (p.Thr614=)
n.894C>A
n.431+256C>A
c.2079C>A (p.Thr693=)
n.2302C>A
c.1848C>A (p.Thr616=)
n.3269C>A
n.2048C>A
5g.74725686G>ACA360076159GFM2c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
n.893C>T
n.431+255C>T
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
n.2301C>T
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
n.3268C>T
n.2047C>T
 gnomAD v4
5g.74725686G>CCA360076161GFM2c.1982C>G (p.Thr661Ser)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
n.893C>G
n.431+255C>G
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
n.2301C>G
c.1847C>G (p.Thr616Ser)
n.3268C>G
n.2047C>G
5g.74725686G>TCA360076162GFM2c.1982C>A (p.Thr661Asn)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
n.893C>A
n.431+255C>A
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
n.2301C>A
c.1847C>A (p.Thr616Asn)
n.3268C>A
n.2047C>A
5g.74725687T>ACA360076165GFM2c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
n.892A>T
n.431+254A>T
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
n.2300A>T
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
n.3267A>T
n.2046A>T
5g.74725687T>CCA360076167GFM2c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
n.892A>G
n.431+254A>G
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
n.2300A>G
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
n.3267A>G
n.2046A>G
5g.74725687T>GCA360076168GFM2c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
n.892A>C
n.431+254A>C
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
n.2300A>C
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
n.3267A>C
n.2046A>C
5g.74725688G>ACA444851807GFM2c.1980C>T (p.Gly660=)
c.1839C>T (p.Gly613=)
n.891C>T
n.431+253C>T
c.2076C>T (p.Gly692=)
n.2299C>T
c.1845C>T (p.Gly615=)
n.3266C>T
n.2045C>T
5g.74725688G>CCA444851808GFM2c.1980C>G (p.Gly660=)
c.1839C>G (p.Gly613=)
n.891C>G
n.431+253C>G
c.2076C>G (p.Gly692=)
n.2299C>G
c.1845C>G (p.Gly615=)
n.3266C>G
n.2045C>G
5g.74725688G>TCA444851809GFM2c.1980C>A (p.Gly660=)
c.1839C>A (p.Gly613=)
n.891C>A
n.431+253C>A
c.2076C>A (p.Gly692=)
n.2299C>A
c.1845C>A (p.Gly615=)
n.3266C>A
n.2045C>A
5g.74725689C>ACA360076171GFM2c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.890G>T
n.431+252G>T
c.2075G>T (p.Gly692Val)
n.2298G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.3265G>T
n.2044G>T
5g.74725689C=CA1555786037GFM2c.1979G= (p.Gly660=)
c.1838G= (p.Gly613=)
n.890G=
n.431+252G=
c.2075G= (p.Gly692=)
n.2298G=
c.1844G= (p.Gly615=)
n.3265G=
n.2044G=
5g.74725689C>GCA3306381GFM2c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.890G>C
n.431+252G>C
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
n.2298G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.3265G>C
n.2044G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725689C>TCA360076173GFM2c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
n.890G>A
n.431+252G>A
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
n.2298G>A
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
n.3265G>A
n.2044G>A
5g.74725690C>ACA360076176GFM2c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
n.889G>T
n.431+251G>T
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
n.2297G>T
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
n.3264G>T
n.2043G>T
5g.74725690C>GCA360076178GFM2c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.889G>C
n.431+251G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
n.2297G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.3264G>C
n.2043G>C
5g.74725690C>TCA360076179GFM2c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
n.889G>A
n.431+251G>A
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
n.2297G>A
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
n.3264G>A
n.2043G>A
5g.74725691A>CCA444851812GFM2c.1977T>G (p.Pro659=)
c.1836T>G (p.Pro612=)
n.888T>G
n.431+250T>G
c.2073T>G (p.Pro691=)
n.2296T>G
c.1842T>G (p.Pro614=)
n.3263T>G
n.2042T>G
 gnomAD v4
5g.74725691A>GCA444851814GFM2c.1977T>C (p.Pro659=)
c.1836T>C (p.Pro612=)
n.888T>C
n.431+250T>C
c.2073T>C (p.Pro691=)
n.2296T>C
c.1842T>C (p.Pro614=)
n.3263T>C
n.2042T>C
 gnomAD v4
5g.74725691A>TCA444851815GFM2c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1836T>A (p.Pro612=)
n.888T>A
n.431+250T>A
c.2073T>A (p.Pro691=)
n.2296T>A
c.1842T>A (p.Pro614=)
n.3263T>A
n.2042T>A
5g.74725692G>ACA360076185GFM2c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.887C>T
n.431+249C>T
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
n.2295C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
n.3262C>T
n.2041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725692G>CCA360076182GFM2c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.887C>G
n.431+249C>G
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
n.2295C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
n.3262C>G
n.2041C>G
 gnomAD v4
5g.74725692G=CA1555786038GFM2c.1976C= (p.Pro659=)
c.1835C= (p.Pro612=)
n.887C=
n.431+249C=
c.2072C= (p.Pro691=)
n.2295C=
c.1841C= (p.Pro614=)
n.3262C=
n.2041C=
5g.74725692G>TCA360076184GFM2c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.887C>A
n.431+249C>A
c.2072C>A (p.Pro691His)
n.2295C>A
c.1841C>A (p.Pro614His)
n.3262C>A
n.2041C>A
5g.74725693G>ACA360076188GFM2c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.886C>T
n.431+248C>T
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
n.2294C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
n.3261C>T
n.2040C>T
5g.74725693G>CCA360076189GFM2c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.886C>G
n.431+248C>G
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
n.2294C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
n.3261C>G
n.2040C>G
5g.74725693G>TCA360076190GFM2c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.886C>A
n.431+248C>A
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
n.2294C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
n.3261C>A
n.2040C>A
5g.74725694A>CCA360076191GFM2c.1974T>G (p.His658Gln)
c.1833T>G (p.His611Gln)
n.885T>G
n.431+247T>G
c.2070T>G (p.His690Gln)
n.2293T>G
c.1839T>G (p.His613Gln)
n.3260T>G
n.2039T>G
5g.74725694A>GCA444851817GFM2c.1974T>C (p.His658=)
c.1833T>C (p.His611=)
n.885T>C
n.431+247T>C
c.2070T>C (p.His690=)
n.2293T>C
c.1839T>C (p.His613=)
n.3260T>C
n.2039T>C
5g.74725694A>TCA360076193GFM2c.1974T>A (p.His658Gln)
c.1833T>A (p.His611Gln)
n.885T>A
n.431+247T>A
c.2070T>A (p.His690Gln)
n.2293T>A
c.1839T>A (p.His613Gln)
n.3260T>A
n.2039T>A
5g.74725695T>ACA3306383GFM2c.1973A>T (p.His658Leu)
c.1832A>T (p.His611Leu)
n.884A>T
n.431+246A>T
c.2069A>T (p.His690Leu)
n.2292A>T
c.1838A>T (p.His613Leu)
n.3259A>T
n.2038A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725695T>CCA3306382GFM2c.1973A>G (p.His658Arg)
c.1832A>G (p.His611Arg)
n.884A>G
n.431+246A>G
c.2069A>G (p.His690Arg)
n.2292A>G
c.1838A>G (p.His613Arg)
n.3259A>G
n.2038A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725695T>GCA360076197GFM2c.1973A>C (p.His658Pro)
c.1832A>C (p.His611Pro)
n.884A>C
n.431+246A>C
c.2069A>C (p.His690Pro)
n.2292A>C
c.1838A>C (p.His613Pro)
n.3259A>C
n.2038A>C
5g.74725695T=CA1555786039GFM2c.1973A= (p.His658=)
c.1832A= (p.His611=)
n.884A=
n.431+246A=
c.2069A= (p.His690=)
n.2292A=
c.1838A= (p.His613=)
n.3259A=
n.2038A=
5g.74725696G>ACA360076200GFM2c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
n.883C>T
n.431+245C>T
c.2068C>T (p.His690Tyr)
n.2291C>T
c.1837C>T (p.His613Tyr)
n.3258C>T
n.2037C>T
5g.74725696G>CCA360076203GFM2c.1972C>G (p.His658Asp)
c.1831C>G (p.His611Asp)
n.883C>G
n.431+245C>G
c.2068C>G (p.His690Asp)
n.2291C>G
c.1837C>G (p.His613Asp)
n.3258C>G
n.2037C>G
5g.74725696G>TCA360076201GFM2c.1972C>A (p.His658Asn)
c.1831C>A (p.His611Asn)
n.883C>A
n.431+245C>A
c.2068C>A (p.His690Asn)
n.2291C>A
c.1837C>A (p.His613Asn)
n.3258C>A
n.2037C>A
5g.74725697A>CCA360076204GFM2c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
n.882T>G
n.431+244T>G
c.2067T>G (p.Ile689Met)
n.2290T>G
c.1836T>G (p.Ile612Met)
n.3257T>G
n.2036T>G
5g.74725697A>GCA444851825GFM2c.1971T>C (p.Ile657=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
n.882T>C
n.431+244T>C
c.2067T>C (p.Ile689=)
n.2290T>C
c.1836T>C (p.Ile612=)
n.3257T>C
n.2036T>C
5g.74725697A>TCA444851824GFM2c.1971T>A (p.Ile657=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
n.882T>A
n.431+244T>A
c.2067T>A (p.Ile689=)
n.2290T>A
c.1836T>A (p.Ile612=)
n.3257T>A
n.2036T>A
5g.74725698A>CCA360076207GFM2c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.881T>G
n.431+243T>G
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
n.2289T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
n.3256T>G
n.2035T>G
5g.74725698A>GCA360076209GFM2c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.881T>C
n.431+243T>C
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
n.2289T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
n.3256T>C
n.2035T>C
5g.74725698A>TCA360076210GFM2c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.881T>A
n.431+243T>A
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
n.2289T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
n.3256T>A
n.2035T>A
5g.74725699T>ACA360076213GFM2c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.880A>T
n.431+242A>T
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
n.2288A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
n.3255A>T
n.2034A>T
5g.74725699T>CCA3306384GFM2c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.880A>G
n.431+242A>G
c.2065A>G (p.Ile689Val)
n.2288A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
n.3255A>G
n.2034A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725699T>GCA360076214GFM2c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.880A>C
n.431+242A>C
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
n.2288A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
n.3255A>C
n.2034A>C
5g.74725699T=CA1555786040GFM2c.1969A= (p.Ile657=)
c.1828A= (p.Ile610=)
n.880A=
n.431+242A=
c.2065A= (p.Ile689=)
n.2288A=
c.1834A= (p.Ile612=)
n.3255A=
n.2034A=
5g.74725700T>ACA444851830GFM2c.1968A>T (p.Thr656=)
c.1827A>T (p.Thr609=)
n.879A>T
n.431+241A>T
c.2064A>T (p.Thr688=)
n.2287A>T
c.1833A>T (p.Thr611=)
n.3254A>T
n.2033A>T
5g.74725700T>CCA444851831GFM2c.1968A>G (p.Thr656=)
c.1827A>G (p.Thr609=)
n.879A>G
n.431+241A>G
c.2064A>G (p.Thr688=)
n.2287A>G
c.1833A>G (p.Thr611=)
n.3254A>G
n.2033A>G
 dbSNP
5g.74725700T>GCA444851832GFM2c.1968A>C (p.Thr656=)
c.1827A>C (p.Thr609=)
n.879A>C
n.431+241A>C
c.2064A>C (p.Thr688=)
n.2287A>C
c.1833A>C (p.Thr611=)
n.3254A>C
n.2033A>C
5g.74725700T=CA1555786041GFM2c.1968A= (p.Thr656=)
c.1827A= (p.Thr609=)
n.879A=
n.431+241A=
c.2064A= (p.Thr688=)
n.2287A=
c.1833A= (p.Thr611=)
n.3254A=
n.2033A=
5g.74725701G>ACA120909722GFM2c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
n.878C>T
n.431+240C>T
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
n.2286C>T
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
n.3253C>T
n.2032C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725701G>CCA360076218GFM2c.1967C>G (p.Thr656Arg)
c.1826C>G (p.Thr609Arg)
n.878C>G
n.431+240C>G
c.2063C>G (p.Thr688Arg)
n.2286C>G
c.1832C>G (p.Thr611Arg)
n.3253C>G
n.2032C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725701G=CA1555786042GFM2c.1967C= (p.Thr656=)
c.1826C= (p.Thr609=)
n.878C=
n.431+240C=
c.2063C= (p.Thr688=)
n.2286C=
c.1832C= (p.Thr611=)
n.3253C=
n.2032C=
5g.74725701G>TCA3306385GFM2c.1967C>A (p.Thr656Lys)
c.1826C>A (p.Thr609Lys)
n.878C>A
n.431+240C>A
c.2063C>A (p.Thr688Lys)
n.2286C>A
c.1832C>A (p.Thr611Lys)
n.3253C>A
n.2032C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725702T>ACA360076220GFM2c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
n.877A>T
n.431+239A>T
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
n.2285A>T
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
n.3252A>T
n.2031A>T
5g.74725702T>CCA360076221GFM2c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
n.877A>G
n.431+239A>G
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
n.2285A>G
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
n.3252A>G
n.2031A>G
5g.74725702T>GCA360076223GFM2c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
n.877A>C
n.431+239A>C
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
n.2285A>C
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
n.3252A>C
n.2031A>C
5g.74725703C>ACA444851839GFM2c.1965G>T (p.Leu655=)
c.1824G>T (p.Leu608=)
n.876G>T
n.431+238G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.2284G>T
c.1830G>T (p.Leu610=)
n.3251G>T
n.2030G>T
5g.74725703C>GCA444851841GFM2c.1965G>C (p.Leu655=)
c.1824G>C (p.Leu608=)
n.876G>C
n.431+238G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.2284G>C
c.1830G>C (p.Leu610=)
n.3251G>C
n.2030G>C
5g.74725703C>TCA444851840GFM2c.1965G>A (p.Leu655=)
c.1824G>A (p.Leu608=)
n.876G>A
n.431+238G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.2284G>A
c.1830G>A (p.Leu610=)
n.3251G>A
n.2030G>A
5g.74725704A>CCA360076226GFM2c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.875T>G
n.431+237T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.2283T>G
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.3250T>G
n.2029T>G
5g.74725704A>GCA360076227GFM2c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.875T>C
n.431+237T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.2283T>C
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.3250T>C
n.2029T>C
5g.74725704A>TCA360076229GFM2c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
n.875T>A
n.431+237T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.2283T>A
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
n.3250T>A
n.2029T>A
5g.74725705G>ACA444851849GFM2c.1963C>T (p.Leu655=)
c.1822C>T (p.Leu608=)
n.874C>T
n.431+236C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.2282C>T
c.1828C>T (p.Leu610=)
n.3249C>T
n.2028C>T
5g.74725705G>CCA360076231GFM2c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.874C>G
n.431+236C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.2282C>G
c.1828C>G (p.Leu610Val)
n.3249C>G
n.2028C>G
5g.74725705G>TCA360076233GFM2c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.1822C>A (p.Leu608Met)
n.874C>A
n.431+236C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.2282C>A
c.1828C>A (p.Leu610Met)
n.3249C>A
n.2028C>A
5g.74725706G>ACA444851851GFM2c.1962C>T (p.Ser654=)
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.873C>T
n.431+235C>T
c.2058C>T (p.Ser686=)
n.2281C>T
c.1827C>T (p.Ser609=)
n.3248C>T
n.2027C>T
5g.74725706G>CCA444851852GFM2c.1962C>G (p.Ser654=)
c.1821C>G (p.Ser607=)
n.873C>G
n.431+235C>G
c.2058C>G (p.Ser686=)
n.2281C>G
c.1827C>G (p.Ser609=)
n.3248C>G
n.2027C>G
5g.74725706G>TCA444851854GFM2c.1962C>A (p.Ser654=)
c.1821C>A (p.Ser607=)
n.873C>A
n.431+235C>A
c.2058C>A (p.Ser686=)
n.2281C>A
c.1827C>A (p.Ser609=)
n.3248C>A
n.2027C>A
5g.74725707G>ACA360076236GFM2c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
n.872C>T
n.431+234C>T
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
n.2280C>T
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
n.3247C>T
n.2026C>T
 gnomAD v4
5g.74725707G>CCA360076238GFM2c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
n.872C>G
n.431+234C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
n.2280C>G
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
n.3247C>G
n.2026C>G
5g.74725707G=CA1555786043GFM2c.1961C= (p.Ser654=)
c.1820C= (p.Ser607=)
n.872C=
n.431+234C=
c.2057C= (p.Ser686=)
n.2280C=
c.1826C= (p.Ser609=)
n.3247C=
n.2026C=
5g.74725707G>TCA3306386GFM2c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
n.872C>A
n.431+234C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
n.2280C>A
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
n.3247C>A
n.2026C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725707_74725708delinsTTCA2573139790GFM2c.1960_1961delinsAA (p.Ser654Asn)
c.1819_1820delinsAA (p.Ser607Asn)
n.871_872delinsAA
n.431+233_431+234delinsAA
c.2056_2057delinsAA (p.Ser686Asn)
n.2279_2280delinsAA
c.1825_1826delinsAA (p.Ser609Asn)
n.3246_3247delinsAA
n.2025_2026delinsAA
 ClinVar dbSNP
5g.74725708A=CA1555786044GFM2c.1960T= (p.Ser654=)
c.1819T= (p.Ser607=)
n.871T=
n.431+233T=
c.2056T= (p.Ser686=)
n.2279T=
c.1825T= (p.Ser609=)
n.3246T=
n.2025T=
5g.74725708A>CCA360076240GFM2c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.871T>G
n.431+233T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
n.2279T>G
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
n.3246T>G
n.2025T>G
5g.74725708A>GCA360076243GFM2c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.871T>C
n.431+233T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
n.2279T>C
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
n.3246T>C
n.2025T>C
5g.74725708A>TCA3306387GFM2c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.871T>A
n.431+233T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
n.2279T>A
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
n.3246T>A
n.2025T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725709A>CCA360076246GFM2c.1959T>G (p.His653Gln)
c.1818T>G (p.His606Gln)
n.870T>G
n.431+232T>G
c.2055T>G (p.His685Gln)
n.2278T>G
c.1824T>G (p.His608Gln)
n.3245T>G
n.2024T>G
5g.74725709A>GCA444851857GFM2c.1959T>C (p.His653=)
c.1818T>C (p.His606=)
n.870T>C
n.431+232T>C
c.2055T>C (p.His685=)
n.2278T>C
c.1824T>C (p.His608=)
n.3245T>C
n.2024T>C
5g.74725709A>TCA360076247GFM2c.1959T>A (p.His653Gln)
c.1818T>A (p.His606Gln)
n.870T>A
n.431+232T>A
c.2055T>A (p.His685Gln)
n.2278T>A
c.1824T>A (p.His608Gln)
n.3245T>A
n.2024T>A
5g.74725710T>ACA360076249GFM2c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1817A>T (p.His606Leu)
n.869A>T
n.431+231A>T
c.2054A>T (p.His685Leu)
n.2277A>T
c.1823A>T (p.His608Leu)
n.3244A>T
n.2023A>T
5g.74725710T>CCA3306388GFM2c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1817A>G (p.His606Arg)
n.869A>G
n.431+231A>G
c.2054A>G (p.His685Arg)
n.2277A>G
c.1823A>G (p.His608Arg)
n.3244A>G
n.2023A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725710T>GCA360076252GFM2c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1817A>C (p.His606Pro)
n.869A>C
n.431+231A>C
c.2054A>C (p.His685Pro)
n.2277A>C
c.1823A>C (p.His608Pro)
n.3244A>C
n.2023A>C
5g.74725710T=CA1555786045GFM2c.1958A= (p.His653=)
c.1817A= (p.His606=)
n.869A=
n.431+231A=
c.2054A= (p.His685=)
n.2277A=
c.1823A= (p.His608=)
n.3244A=
n.2023A=
5g.74725711G>ACA360076254GFM2c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1816C>T (p.His606Tyr)
n.868C>T
n.431+230C>T
c.2053C>T (p.His685Tyr)
n.2276C>T
c.1822C>T (p.His608Tyr)
n.3243C>T
n.2022C>T
5g.74725711G>CCA360076256GFM2c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1816C>G (p.His606Asp)
n.868C>G
n.431+230C>G
c.2053C>G (p.His685Asp)
n.2276C>G
c.1822C>G (p.His608Asp)
n.3243C>G
n.2022C>G
5g.74725711G>TCA360076258GFM2c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1816C>A (p.His606Asn)
n.868C>A
n.431+230C>A
c.2053C>A (p.His685Asn)
n.2276C>A
c.1822C>A (p.His608Asn)
n.3243C>A
n.2022C>A
5g.74725712T>ACA360076259GFM2c.1956A>T (p.Leu652Phe)
c.1815A>T (p.Leu605Phe)
n.867A>T
n.431+229A>T
c.2052A>T (p.Leu684Phe)
n.2275A>T
c.1821A>T (p.Leu607Phe)
n.3242A>T
n.2021A>T
5g.74725712T>CCA444851866GFM2c.1956A>G (p.Leu652=)
c.1815A>G (p.Leu605=)
n.867A>G
n.431+229A>G
c.2052A>G (p.Leu684=)
n.2275A>G
c.1821A>G (p.Leu607=)
n.3242A>G
n.2021A>G
5g.74725712T>GCA360076260GFM2c.1956A>C (p.Leu652Phe)
c.1815A>C (p.Leu605Phe)
n.867A>C
n.431+229A>C
c.2052A>C (p.Leu684Phe)
n.2275A>C
c.1821A>C (p.Leu607Phe)
n.3242A>C
n.2021A>C
5g.74725713A>CCA360076265GFM2c.1955T>G (p.Leu652Ter)
c.1814T>G (p.Leu605Ter)
n.866T>G
n.431+228T>G
c.2051T>G (p.Leu684Ter)
n.2274T>G
c.1820T>G (p.Leu607Ter)
n.3241T>G
n.2020T>G
5g.74725713A>GCA360076264GFM2c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.1814T>C (p.Leu605Ser)
n.866T>C
n.431+228T>C
c.2051T>C (p.Leu684Ser)
n.2274T>C
c.1820T>C (p.Leu607Ser)
n.3241T>C
n.2020T>C
5g.74725713A>TCA360076262GFM2c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.1814T>A (p.Leu605Ter)
n.866T>A
n.431+228T>A
c.2051T>A (p.Leu684Ter)
n.2274T>A
c.1820T>A (p.Leu607Ter)
n.3241T>A
n.2020T>A
5g.74725714A>CCA360076267GFM2c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.1813T>G (p.Leu605Val)
n.865T>G
n.431+227T>G
c.2050T>G (p.Leu684Val)
n.2273T>G
c.1819T>G (p.Leu607Val)
n.3240T>G
n.2019T>G
5g.74725714A>GCA444851874GFM2c.1954T>C (p.Leu652=)
c.1813T>C (p.Leu605=)
n.865T>C
n.431+227T>C
c.2050T>C (p.Leu684=)
n.2273T>C
c.1819T>C (p.Leu607=)
n.3240T>C
n.2019T>C
5g.74725714A>TCA360076269GFM2c.1954T>A (p.Leu652Ile)
c.1813T>A (p.Leu605Ile)
n.865T>A
n.431+227T>A
c.2050T>A (p.Leu684Ile)
n.2273T>A
c.1819T>A (p.Leu607Ile)
n.3240T>A
n.2019T>A
5g.74725715A>CCA444851875GFM2c.1953T>G (p.Thr651=)
c.1812T>G (p.Thr604=)
n.864T>G
n.431+226T>G
c.2049T>G (p.Thr683=)
n.2272T>G
c.1818T>G (p.Thr606=)
n.3239T>G
n.2018T>G
5g.74725715A>GCA444851876GFM2c.1953T>C (p.Thr651=)
c.1812T>C (p.Thr604=)
n.864T>C
n.431+226T>C
c.2049T>C (p.Thr683=)
n.2272T>C
c.1818T>C (p.Thr606=)
n.3239T>C
n.2018T>C
5g.74725715A>TCA444851877GFM2c.1953T>A (p.Thr651=)
c.1812T>A (p.Thr604=)
n.864T>A
n.431+226T>A
c.2049T>A (p.Thr683=)
n.2272T>A
c.1818T>A (p.Thr606=)
n.3239T>A
n.2018T>A
5g.74725716G>ACA360076271GFM2c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.863C>T
n.431+225C>T
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.2271C>T
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
n.3238C>T
n.2017C>T
5g.74725716G>CCA360076272GFM2c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
n.863C>G
n.431+225C>G
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
n.2271C>G
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
n.3238C>G
n.2017C>G
5g.74725716G>TCA360076274GFM2c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
n.863C>A
n.431+225C>A
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
n.2271C>A
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
n.3238C>A
n.2017C>A
5g.74725717T>ACA360076276GFM2c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.862A>T
n.431+224A>T
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.2270A>T
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
n.3237A>T
n.2016A>T
5g.74725717T>CCA3306389GFM2c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.862A>G
n.431+224A>G
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.2270A>G
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.3237A>G
n.2016A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725717T>GCA360076279GFM2c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.862A>C
n.431+224A>C
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.2270A>C
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
n.3237A>C
n.2016A>C
5g.74725717T=CA1555786046GFM2c.1951A= (p.Thr651=)
c.1810A= (p.Thr604=)
n.862A=
n.431+224A=
c.2047A= (p.Thr683=)
n.2270A=
c.1816A= (p.Thr606=)
n.3237A=
n.2016A=
5g.74725718A>CCA360076281GFM2c.1950T>G (p.Ile650Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
n.861T>G
n.431+223T>G
c.2046T>G (p.Ile682Met)
n.2269T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
n.3236T>G
n.2015T>G
5g.74725718A>GCA444851885GFM2c.1950T>C (p.Ile650=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
n.861T>C
n.431+223T>C
c.2046T>C (p.Ile682=)
n.2269T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
n.3236T>C
n.2015T>C
5g.74725718A>TCA444851886GFM2c.1950T>A (p.Ile650=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
n.861T>A
n.431+223T>A
c.2046T>A (p.Ile682=)
n.2269T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.3236T>A
n.2015T>A
5g.74725719A>CCA360076284GFM2c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
n.860T>G
n.431+222T>G
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
n.2268T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.3235T>G
n.2014T>G
5g.74725719A>GCA360076286GFM2c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
n.860T>C
n.431+222T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.2268T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.3235T>C
n.2014T>C
5g.74725719A>TCA360076288GFM2c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
n.860T>A
n.431+222T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.2268T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.3235T>A
n.2014T>A
5g.74725720T>ACA360076292GFM2c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
n.859A>T
n.431+221A>T
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
n.2267A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.3234A>T
n.2013A>T
5g.74725720T>CCA360076294GFM2c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
n.859A>G
n.431+221A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.2267A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.3234A>G
n.2013A>G
5g.74725720T>GCA360076291GFM2c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
n.859A>C
n.431+221A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.2267A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.3234A>C
n.2013A>C
5g.74725721T>ACA444851888GFM2c.1947A>T (p.Ala649=)
c.1806A>T (p.Ala602=)
n.858A>T
n.431+220A>T
c.2043A>T (p.Ala681=)
n.2266A>T
c.1812A>T (p.Ala604=)
n.3233A>T
n.2012A>T
5g.74725721T>CCA444851889GFM2c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1806A>G (p.Ala602=)
n.858A>G
n.431+220A>G
c.2043A>G (p.Ala681=)
n.2266A>G
c.1812A>G (p.Ala604=)
n.3233A>G
n.2012A>G
5g.74725721T>GCA444851890GFM2c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1806A>C (p.Ala602=)
n.858A>C
n.431+220A>C
c.2043A>C (p.Ala681=)
n.2266A>C
c.1812A>C (p.Ala604=)
n.3233A>C
n.2012A>C
5g.74725722G>ACA360076297GFM2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
n.857C>T
n.431+219C>T
c.2042C>T (p.Ala681Val)
n.2265C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
n.3232C>T
n.2011C>T
5g.74725722G>CCA360076298GFM2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.857C>G
n.431+219C>G
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
n.2265C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
n.3232C>G
n.2011C>G
5g.74725722G>TCA360076299GFM2c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
n.857C>A
n.431+219C>A
c.2042C>A (p.Ala681Glu)
n.2265C>A
c.1811C>A (p.Ala604Glu)
n.3232C>A
n.2011C>A
5g.74725723C>ACA360076300GFM2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
n.856G>T
n.431+218G>T
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
n.2264G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
n.3231G>T
n.2010G>T
 gnomAD v4
5g.74725723C=CA1555786047GFM2c.1945G= (p.Ala649=)
c.1804G= (p.Ala602=)
n.856G=
n.431+218G=
c.2041G= (p.Ala681=)
n.2264G=
c.1810G= (p.Ala604=)
n.3231G=
n.2010G=
5g.74725723C>GCA360076302GFM2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.856G>C
n.431+218G>C
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
n.2264G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
n.3231G>C
n.2010G>C
5g.74725723C>TCA3306390GFM2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.856G>A
n.431+218G>A
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
n.2264G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
n.3231G>A
n.2010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725724T>ACA444851896GFM2c.1944A>T (p.Val648=)
c.1803A>T (p.Val601=)
n.855A>T
n.431+217A>T
c.2040A>T (p.Val680=)
n.2263A>T
c.1809A>T (p.Val603=)
n.3230A>T
n.2009A>T
 gnomAD v4
5g.74725724T>CCA444851897GFM2c.1944A>G (p.Val648=)
c.1803A>G (p.Val601=)
n.855A>G
n.431+217A>G
c.2040A>G (p.Val680=)
n.2263A>G
c.1809A>G (p.Val603=)
n.3230A>G
n.2009A>G
5g.74725724T>GCA444851899GFM2c.1944A>C (p.Val648=)
c.1803A>C (p.Val601=)
n.855A>C
n.431+217A>C
c.2040A>C (p.Val680=)
n.2263A>C
c.1809A>C (p.Val603=)
n.3230A>C
n.2009A>C
5g.74725725A=CA1555786048GFM2c.1943T= (p.Val648=)
c.1802T= (p.Val601=)
n.854T=
n.431+216T=
c.2039T= (p.Val680=)
n.2262T=
c.1808T= (p.Val603=)
n.3229T=
n.2008T=
5g.74725725A>CCA360076308GFM2c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.854T>G
n.431+216T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
n.2262T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.3229T>G
n.2008T>G
5g.74725725A>GCA120909730GFM2c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
n.854T>C
n.431+216T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
n.2262T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.3229T>C
n.2008T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74725725A>TCA360076307GFM2c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.1802T>A (p.Val601Glu)
n.854T>A
n.431+216T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
n.2262T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.3229T>A
n.2008T>A
5g.74725726C>ACA360076310GFM2c.1942G>T (p.Val648Leu)
c.1801G>T (p.Val601Leu)
n.853G>T
n.431+215G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
n.2261G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.3228G>T
n.2007G>T
5g.74725726C=CA1555786049GFM2c.1942G= (p.Val648=)
c.1801G= (p.Val601=)
n.853G=
n.431+215G=
c.2038G= (p.Val680=)
n.2261G=
c.1807G= (p.Val603=)
n.3228G=
n.2007G=
5g.74725726C>GCA360076312GFM2c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
n.853G>C
n.431+215G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
n.2261G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.3228G>C
n.2007G>C
5g.74725726C>TCA360076314GFM2c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
n.853G>A
n.431+215G>A
c.2038G>A (p.Val680Ile)
n.2261G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
n.3228G>A
n.2007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725727A=CA1555786050GFM2c.1941T= (p.Asp647=)
c.1800T= (p.Asp600=)
n.852T=
n.431+214T=
c.2037T= (p.Asp679=)
n.2260T=
c.1806T= (p.Asp602=)
n.3227T=
n.2006T=
5g.74725727A>CCA360076315GFM2c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
n.852T>G
n.431+214T>G
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
n.2260T>G
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
n.3227T>G
n.2006T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74725727A>GCA444851900GFM2c.1941T>C (p.Asp647=)
c.1800T>C (p.Asp600=)
n.852T>C
n.431+214T>C
c.2037T>C (p.Asp679=)
n.2260T>C
c.1806T>C (p.Asp602=)
n.3227T>C
n.2006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725727A>TCA360076317GFM2c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
n.852T>A
n.431+214T>A
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
n.2260T>A
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.3227T>A
n.2006T>A
5g.74725728T>ACA360076318GFM2c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.851A>T
n.431+213A>T
c.2036A>T (p.Asp679Val)
n.2259A>T
c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.3226A>T
n.2005A>T
5g.74725728T>CCA360076321GFM2c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.851A>G
n.431+213A>G
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
n.2259A>G
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.3226A>G
n.2005A>G
5g.74725728T>GCA360076319GFM2c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.851A>C
n.431+213A>C
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
n.2259A>C
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.3226A>C
n.2005A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725728T=CA1555786051GFM2c.1940A= (p.Asp647=)
c.1799A= (p.Asp600=)
n.851A=
n.431+213A=
c.2036A= (p.Asp679=)
n.2259A=
c.1805A= (p.Asp602=)
n.3226A=
n.2005A=
5g.74725729C>ACA360076324GFM2c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.850G>T
n.431+212G>T
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
n.2258G>T
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
n.3225G>T
n.2004G>T
5g.74725729C>GCA360076326GFM2c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1798G>C (p.Asp600His)
n.850G>C
n.431+212G>C
c.2035G>C (p.Asp679His)
n.2258G>C
c.1804G>C (p.Asp602His)
n.3225G>C
n.2004G>C
5g.74725729C>TCA360076328GFM2c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.850G>A
n.431+212G>A
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
n.2258G>A
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.3225G>A
n.2004G>A
5g.74725730C>ACA360076330GFM2c.1938G>T (p.Gln646His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
n.849G>T
n.431+211G>T
c.2034G>T (p.Gln678His)
n.2257G>T
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.3224G>T
n.2003G>T
5g.74725730C>GCA360076331GFM2c.1938G>C (p.Gln646His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
n.849G>C
n.431+211G>C
c.2034G>C (p.Gln678His)
n.2257G>C
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.3224G>C
n.2003G>C
5g.74725730C>TCA444851906GFM2c.1938G>A (p.Gln646=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
n.849G>A
n.431+211G>A
c.2034G>A (p.Gln678=)
n.2257G>A
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.3224G>A
n.2003G>A
5g.74725731T>ACA360076334GFM2c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
n.848A>T
n.431+210A>T
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
n.2256A>T
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.3223A>T
n.2002A>T
5g.74725731T>CCA360076336GFM2c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
n.848A>G
n.431+210A>G
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
n.2256A>G
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.3223A>G
n.2002A>G
 gnomAD v4
5g.74725731T>GCA360076337GFM2c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
n.848A>C
n.431+210A>C
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
n.2256A>C
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.3223A>C
n.2002A>C
 gnomAD v4
5g.74725732G>ACA360076340GFM2c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
n.847C>T
n.431+209C>T
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
n.2255C>T
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.3222C>T
n.2001C>T
5g.74725732G>CCA360076341GFM2c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
n.847C>G
n.431+209C>G
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
n.2255C>G
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.3222C>G
n.2001C>G
5g.74725732G>TCA360076343GFM2c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
n.847C>A
n.431+209C>A
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
n.2255C>A
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.3222C>A
n.2001C>A
5g.74725733A>CCA360076345GFM2c.1935T>G (p.Ile645Met)
c.1794T>G (p.Ile598Met)
n.846T>G
n.431+208T>G
c.2031T>G (p.Ile677Met)
n.2254T>G
c.1800T>G (p.Ile600Met)
n.3221T>G
n.2000T>G
5g.74725733A>GCA444851909GFM2c.1935T>C (p.Ile645=)
c.1794T>C (p.Ile598=)
n.846T>C
n.431+208T>C
c.2031T>C (p.Ile677=)
n.2254T>C
c.1800T>C (p.Ile600=)
n.3221T>C
n.2000T>C
5g.74725733A>TCA444851908GFM2c.1935T>A (p.Ile645=)
c.1794T>A (p.Ile598=)
n.846T>A
n.431+208T>A
c.2031T>A (p.Ile677=)
n.2254T>A
c.1800T>A (p.Ile600=)
n.3221T>A
n.2000T>A
5g.74725734A=CA1555786052GFM2c.1934T= (p.Ile645=)
c.1793T= (p.Ile598=)
n.845T=
n.431+207T=
c.2030T= (p.Ile677=)
n.2253T=
c.1799T= (p.Ile600=)
n.3220T=
n.1999T=
5g.74725734A>CCA360076352GFM2c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.845T>G
n.431+207T>G
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
n.2253T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
n.3220T>G
n.1999T>G
5g.74725734A>GCA360076350GFM2c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.845T>C
n.431+207T>C
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
n.2253T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
n.3220T>C
n.1999T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725734A>TCA360076348GFM2c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.845T>A
n.431+207T>A
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
n.2253T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
n.3220T>A
n.1999T>A
5g.74725735T>ACA360076355GFM2c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.844A>T
n.431+206A>T
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
n.2252A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
n.3219A>T
n.1998A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725735T>CCA3306391GFM2c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.844A>G
n.431+206A>G
c.2029A>G (p.Ile677Val)
n.2252A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
n.3219A>G
n.1998A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725735T>GCA360076357GFM2c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.844A>C
n.431+206A>C
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
n.2252A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
n.3219A>C
n.1998A>C
5g.74725735T=CA1555786053GFM2c.1933A= (p.Ile645=)
c.1792A= (p.Ile598=)
n.844A=
n.431+206A=
c.2029A= (p.Ile677=)
n.2252A=
c.1798A= (p.Ile600=)
n.3219A=
n.1998A=
5g.74725736T>ACA444851911GFM2c.1932A>T (p.Pro644=)
c.1791A>T (p.Pro597=)
n.843A>T
n.431+205A>T
c.2028A>T (p.Pro676=)
n.2251A>T
c.1797A>T (p.Pro599=)
n.3218A>T
n.1997A>T
5g.74725736T>CCA444851913GFM2c.1932A>G (p.Pro644=)
c.1791A>G (p.Pro597=)
n.843A>G
n.431+205A>G
c.2028A>G (p.Pro676=)
n.2251A>G
c.1797A>G (p.Pro599=)
n.3218A>G
n.1997A>G
5g.74725736T>GCA444851914GFM2c.1932A>C (p.Pro644=)
c.1791A>C (p.Pro597=)
n.843A>C
n.431+205A>C
c.2028A>C (p.Pro676=)
n.2251A>C
c.1797A>C (p.Pro599=)
n.3218A>C
n.1997A>C
5g.74725737G>ACA360076359GFM2c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.842C>T
n.431+204C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.2250C>T
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
n.3217C>T
n.1996C>T
5g.74725737G>CCA360076363GFM2c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.842C>G
n.431+204C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.2250C>G
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
n.3217C>G
n.1996C>G
5g.74725737G>TCA360076361GFM2c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.1790C>A (p.Pro597Gln)
n.842C>A
n.431+204C>A
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
n.2250C>A
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
n.3217C>A
n.1996C>A
5g.74725738G>ACA360076365GFM2c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.841C>T
n.431+203C>T
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.2249C>T
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
n.3216C>T
n.1995C>T
5g.74725738G>CCA360076369GFM2c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.841C>G
n.431+203C>G
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.2249C>G
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
n.3216C>G
n.1995C>G
5g.74725738G>TCA360076367GFM2c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.841C>A
n.431+203C>A
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.2249C>A
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
n.3216C>A
n.1995C>A
 gnomAD v4
5g.74725739G>ACA444851918GFM2c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1788C>T (p.Ser596=)
n.840C>T
n.431+202C>T
c.2025C>T (p.Ser675=)
n.2248C>T
c.1794C>T (p.Ser598=)
n.3215C>T
n.1994C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725739G>CCA444851919GFM2c.1929C>G (p.Ser643=)
c.1788C>G (p.Ser596=)
n.840C>G
n.431+202C>G
c.2025C>G (p.Ser675=)
n.2248C>G
c.1794C>G (p.Ser598=)
n.3215C>G
n.1994C>G
5g.74725739G=CA1555786054GFM2c.1929C= (p.Ser643=)
c.1788C= (p.Ser596=)
n.840C=
n.431+202C=
c.2025C= (p.Ser675=)
n.2248C=
c.1794C= (p.Ser598=)
n.3215C=
n.1994C=
5g.74725739G>TCA444851920GFM2c.1929C>A (p.Ser643=)
c.1788C>A (p.Ser596=)
n.840C>A
n.431+202C>A
c.2025C>A (p.Ser675=)
n.2248C>A
c.1794C>A (p.Ser598=)
n.3215C>A
n.1994C>A
5g.74725740G>ACA360076372GFM2c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1787C>T (p.Ser596Phe)
n.839C>T
n.431+201C>T
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
n.2247C>T
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
n.3214C>T
n.1993C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725740G>CCA360076375GFM2c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1787C>G (p.Ser596Cys)
n.839C>G
n.431+201C>G
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
n.2247C>G
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
n.3214C>G
n.1993C>G
5g.74725740G=CA1555786055GFM2c.1928C= (p.Ser643=)
c.1787C= (p.Ser596=)
n.839C=
n.431+201C=
c.2024C= (p.Ser675=)
n.2247C=
c.1793C= (p.Ser598=)
n.3214C=
n.1993C=
5g.74725740G>TCA360076374GFM2c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
n.839C>A
n.431+201C>A
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
n.2247C>A
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
n.3214C>A
n.1993C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725741A>CCA360076378GFM2c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
n.838T>G
n.431+200T>G
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
n.2246T>G
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
n.3213T>G
n.1992T>G
5g.74725741A>GCA360076382GFM2c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
n.838T>C
n.431+200T>C
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
n.2246T>C
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
n.3213T>C
n.1992T>C
5g.74725741A>TCA360076379GFM2c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
n.838T>A
n.431+200T>A
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
n.2246T>A
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
n.3213T>A
n.1992T>A
5g.74725742T>ACA444851923GFM2c.1926A>T (p.Gly642=)
c.1785A>T (p.Gly595=)
n.837A>T
n.431+199A>T
c.2022A>T (p.Gly674=)
n.2245A>T
c.1791A>T (p.Gly597=)
n.3212A>T
n.1991A>T
5g.74725742T>CCA444851924GFM2c.1926A>G (p.Gly642=)
c.1785A>G (p.Gly595=)
n.837A>G
n.431+199A>G
c.2022A>G (p.Gly674=)
n.2245A>G
c.1791A>G (p.Gly597=)
n.3212A>G
n.1991A>G
5g.74725742T>GCA444851925GFM2c.1926A>C (p.Gly642=)
c.1785A>C (p.Gly595=)
n.837A>C
n.431+199A>C
c.2022A>C (p.Gly674=)
n.2245A>C
c.1791A>C (p.Gly597=)
n.3212A>C
n.1991A>C
 ClinVar
5g.74725743C>ACA360076384GFM2c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.836G>T
n.431+198G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
n.2244G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
n.3211G>T
n.1990G>T
5g.74725743C>GCA360076388GFM2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.836G>C
n.431+198G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.2244G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
n.3211G>C
n.1990G>C
5g.74725743C>TCA360076386GFM2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
n.836G>A
n.431+198G>A
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
n.2244G>A
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
n.3211G>A
n.1990G>A
 COSMIC
5g.74725744C>ACA360076390GFM2c.1924G>T (p.Gly642Ter)
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
n.835G>T
n.431+197G>T
c.2020G>T (p.Gly674Ter)
n.2243G>T
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
n.3210G>T
n.1989G>T
5g.74725744C>GCA360076393GFM2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.835G>C
n.431+197G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.2243G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
n.3210G>C
n.1989G>C
5g.74725744C>TCA360076395GFM2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
n.835G>A
n.431+197G>A
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
n.2243G>A
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
n.3210G>A
n.1989G>A
5g.74725745A>CCA444851926GFM2c.1923T>G (p.Leu641=)
c.1782T>G (p.Leu594=)
n.834T>G
n.431+196T>G
c.2019T>G (p.Leu673=)
n.2242T>G
c.1788T>G (p.Leu596=)
n.3209T>G
n.1988T>G
5g.74725745A>GCA444851927GFM2c.1923T>C (p.Leu641=)
c.1782T>C (p.Leu594=)
n.834T>C
n.431+196T>C
c.2019T>C (p.Leu673=)
n.2242T>C
c.1788T>C (p.Leu596=)
n.3209T>C
n.1988T>C
5g.74725745A>TCA444851928GFM2c.1923T>A (p.Leu641=)
c.1782T>A (p.Leu594=)
n.834T>A
n.431+196T>A
c.2019T>A (p.Leu673=)
n.2242T>A
c.1788T>A (p.Leu596=)
n.3209T>A
n.1988T>A
5g.74725746A=CA1555786056GFM2c.1922T= (p.Leu641=)
c.1781T= (p.Leu594=)
n.833T=
n.431+195T=
c.2018T= (p.Leu673=)
n.2241T=
c.1787T= (p.Leu596=)
n.3208T=
n.1987T=
5g.74725746A>CCA3306392GFM2c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.833T>G
n.431+195T>G
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2241T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.3208T>G
n.1987T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725746A>GCA360076398GFM2c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.833T>C
n.431+195T>C
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2241T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.3208T>C
n.1987T>C
5g.74725746A>TCA360076399GFM2c.1922T>A (p.Leu641His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
n.833T>A
n.431+195T>A
c.2018T>A (p.Leu673His)
n.2241T>A
c.1787T>A (p.Leu596His)
n.3208T>A
n.1987T>A
5g.74725747G>ACA360076402GFM2c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
n.832C>T
n.431+194C>T
c.2017C>T (p.Leu673Phe)
n.2240C>T
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
n.3207C>T
n.1986C>T
5g.74725747G>CCA360076404GFM2c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.832C>G
n.431+194C>G
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2240C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
n.3207C>G
n.1986C>G
5g.74725747G>TCA360076405GFM2c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.832C>A
n.431+194C>A
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.2240C>A
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
n.3207C>A
n.1986C>A
5g.74725748C>ACA360076408GFM2c.1920G>T (p.Leu640Phe)
c.1779G>T (p.Leu593Phe)
n.831G>T
n.431+193G>T
c.2016G>T (p.Leu672Phe)
n.2239G>T
c.1785G>T (p.Leu595Phe)
n.3206G>T
n.1985G>T
5g.74725748C=CA1555786057GFM2c.1920G= (p.Leu640=)
c.1779G= (p.Leu593=)
n.831G=
n.431+193G=
c.2016G= (p.Leu672=)
n.2239G=
c.1785G= (p.Leu595=)
n.3206G=
n.1985G=
5g.74725748C>GCA360076410GFM2c.1920G>C (p.Leu640Phe)
c.1779G>C (p.Leu593Phe)
n.831G>C
n.431+193G>C
c.2016G>C (p.Leu672Phe)
n.2239G>C
c.1785G>C (p.Leu595Phe)
n.3206G>C
n.1985G>C
5g.74725748C>TCA3306393GFM2c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1779G>A (p.Leu593=)
n.831G>A
n.431+193G>A
c.2016G>A (p.Leu672=)
n.2239G>A
c.1785G>A (p.Leu595=)
n.3206G>A
n.1985G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched