Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74725535_74725557delCA2674243562GFM2c.2028+84_2028+106del (n.2028+84_2028+106del)
c.1887+84_1887+106del (n.1887+84_1887+106del)
n.431+385_431+407del
c.2124+84_2124+106del (n.2124+84_2124+106del)
n.2347+84_2347+106del
c.1893+84_1893+106del (n.1893+84_1893+106del)
n.3314+84_3314+106del
n.2093+84_2093+106del
 gnomAD v4
5g.74725543_74725548delinsCAAGATCA1555785989GFM2c.2028+92_2028+97delinsATCTTG (n.2028+92_2028+97delinsATCTTG)
c.1887+92_1887+97delinsATCTTG (n.1887+92_1887+97delinsATCTTG)
n.431+393_431+398delinsATCTTG
c.2124+92_2124+97delinsATCTTG (n.2124+92_2124+97delinsATCTTG)
n.2347+92_2347+97delinsATCTTG
c.1893+92_1893+97delinsATCTTG (n.1893+92_1893+97delinsATCTTG)
n.3314+92_3314+97delinsATCTTG
n.2093+92_2093+97delinsATCTTG
5g.74725547_74725551delCA813894778GFM2c.2028+92_2028+96del (n.2028+92_2028+96del)
c.1887+92_1887+96del (n.1887+92_1887+96del)
n.431+393_431+397del
c.2124+92_2124+96del (n.2124+92_2124+96del)
n.2347+92_2347+96del
c.1893+92_1893+96del (n.1893+92_1893+96del)
n.3314+92_3314+96del
n.2093+92_2093+96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725548T>CCA650037450GFM2c.2028+92A>G (n.2028+92A>G)
c.1887+92A>G (n.1887+92A>G)
n.431+393A>G
c.2124+92A>G (n.2124+92A>G)
n.2347+92A>G
c.1893+92A>G (n.1893+92A>G)
n.3314+92A>G
n.2093+92A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.74725550A>CCA2578336329GFM2c.2028+90T>G (n.2028+90T>G)
c.1887+90T>G (n.1887+90T>G)
n.431+391T>G
c.2124+90T>G (n.2124+90T>G)
n.2347+90T>G
c.1893+90T>G (n.1893+90T>G)
n.3314+90T>G
n.2093+90T>G
5g.74725551G>TCA2674243576GFM2c.2028+89C>A (n.2028+89C>A)
c.1887+89C>A (n.1887+89C>A)
n.431+390C>A
c.2124+89C>A (n.2124+89C>A)
n.2347+89C>A
c.1893+89C>A (n.1893+89C>A)
n.3314+89C>A
n.2093+89C>A
 gnomAD v4
5g.74725552G>ACA2674243578GFM2c.2028+88C>T (n.2028+88C>T)
c.1887+88C>T (n.1887+88C>T)
n.431+389C>T
c.2124+88C>T (n.2124+88C>T)
n.2347+88C>T
c.1893+88C>T (n.1893+88C>T)
n.3314+88C>T
n.2093+88C>T
 gnomAD v4
5g.74725552G>CCA2674243579GFM2c.2028+88C>G (n.2028+88C>G)
c.1887+88C>G (n.1887+88C>G)
n.431+389C>G
c.2124+88C>G (n.2124+88C>G)
n.2347+88C>G
c.1893+88C>G (n.1893+88C>G)
n.3314+88C>G
n.2093+88C>G
 gnomAD v4
5g.74725552G>TCA2674243577GFM2c.2028+88C>A (n.2028+88C>A)
c.1887+88C>A (n.1887+88C>A)
n.431+389C>A
c.2124+88C>A (n.2124+88C>A)
n.2347+88C>A
c.1893+88C>A (n.1893+88C>A)
n.3314+88C>A
n.2093+88C>A
 gnomAD v4
5g.74725553C>ACA2674243581GFM2c.2028+87G>T (n.2028+87G>T)
c.1887+87G>T (n.1887+87G>T)
n.431+388G>T
c.2124+87G>T (n.2124+87G>T)
n.2347+87G>T
c.1893+87G>T (n.1893+87G>T)
n.3314+87G>T
n.2093+87G>T
 gnomAD v4
5g.74725553C>GCA2578336330GFM2c.2028+87G>C (n.2028+87G>C)
c.1887+87G>C (n.1887+87G>C)
n.431+388G>C
c.2124+87G>C (n.2124+87G>C)
n.2347+87G>C
c.1893+87G>C (n.1893+87G>C)
n.3314+87G>C
n.2093+87G>C
 gnomAD v4
5g.74725554T>GCA2843403242GFM2c.2028+86A>C (n.2028+86A>C)
c.1887+86A>C (n.1887+86A>C)
n.431+387A>C
c.2124+86A>C (n.2124+86A>C)
n.2347+86A>C
c.1893+86A>C (n.1893+86A>C)
n.3314+86A>C
n.2093+86A>C
5g.74725556T>CCA2843403243GFM2c.2028+84A>G (n.2028+84A>G)
c.1887+84A>G (n.1887+84A>G)
n.431+385A>G
c.2124+84A>G (n.2124+84A>G)
n.2347+84A>G
c.1893+84A>G (n.1893+84A>G)
n.3314+84A>G
n.2093+84A>G
5g.74725557G>TCA2674243583GFM2c.2028+83C>A (n.2028+83C>A)
c.1887+83C>A (n.1887+83C>A)
n.431+384C>A
c.2124+83C>A (n.2124+83C>A)
n.2347+83C>A
c.1893+83C>A (n.1893+83C>A)
n.3314+83C>A
n.2093+83C>A
 gnomAD v4
5g.74725558T>GCA560368807GFM2c.2028+82A>C (n.2028+82A>C)
c.1887+82A>C (n.1887+82A>C)
n.431+383A>C
c.2124+82A>C (n.2124+82A>C)
n.2347+82A>C
c.1893+82A>C (n.1893+82A>C)
n.3314+82A>C
n.2093+82A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725558T=CA1555785992GFM2c.2028+82A= (n.2028+82A=)
c.1887+82A= (n.1887+82A=)
n.431+383A=
c.2124+82A= (n.2124+82A=)
n.2347+82A=
c.1893+82A= (n.1893+82A=)
n.3314+82A=
n.2093+82A=
5g.74725561delCA2578336331GFM2c.2028+81del (n.2028+81del)
c.1887+81del (n.1887+81del)
n.431+382del
c.2124+81del (n.2124+81del)
n.2347+81del
c.1893+81del (n.1893+81del)
n.3314+81del
n.2093+81del
5g.74725560A>GCA2674243585GFM2c.2028+80T>C (n.2028+80T>C)
c.1887+80T>C (n.1887+80T>C)
n.431+381T>C
c.2124+80T>C (n.2124+80T>C)
n.2347+80T>C
c.1893+80T>C (n.1893+80T>C)
n.3314+80T>C
n.2093+80T>C
 gnomAD v4
5g.74725562C>ACA2674243587GFM2c.2028+78G>T (n.2028+78G>T)
c.1887+78G>T (n.1887+78G>T)
n.431+379G>T
c.2124+78G>T (n.2124+78G>T)
n.2347+78G>T
c.1893+78G>T (n.1893+78G>T)
n.3314+78G>T
n.2093+78G>T
 gnomAD v4
5g.74725564C>ACA2674243588GFM2c.2028+76G>T (n.2028+76G>T)
c.1887+76G>T (n.1887+76G>T)
n.431+377G>T
c.2124+76G>T (n.2124+76G>T)
n.2347+76G>T
c.1893+76G>T (n.1893+76G>T)
n.3314+76G>T
n.2093+76G>T
 gnomAD v4
5g.74725564C>TCA2674243589GFM2c.2028+76G>A (n.2028+76G>A)
c.1887+76G>A (n.1887+76G>A)
n.431+377G>A
c.2124+76G>A (n.2124+76G>A)
n.2347+76G>A
c.1893+76G>A (n.1893+76G>A)
n.3314+76G>A
n.2093+76G>A
 gnomAD v4
5g.74725565A=CA1555785993GFM2c.2028+75T= (n.2028+75T=)
c.1887+75T= (n.1887+75T=)
n.431+376T=
c.2124+75T= (n.2124+75T=)
n.2347+75T=
c.1893+75T= (n.1893+75T=)
n.3314+75T=
n.2093+75T=
5g.74725565A>GCA560368809GFM2c.2028+75T>C (n.2028+75T>C)
c.1887+75T>C (n.1887+75T>C)
n.431+376T>C
c.2124+75T>C (n.2124+75T>C)
n.2347+75T>C
c.1893+75T>C (n.1893+75T>C)
n.3314+75T>C
n.2093+75T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725565A>TCA813894782GFM2c.2028+75T>A (n.2028+75T>A)
c.1887+75T>A (n.1887+75T>A)
n.431+376T>A
c.2124+75T>A (n.2124+75T>A)
n.2347+75T>A
c.1893+75T>A (n.1893+75T>A)
n.3314+75T>A
n.2093+75T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725566G>ACA120909688GFM2c.2028+74C>T (n.2028+74C>T)
c.1887+74C>T (n.1887+74C>T)
n.431+375C>T
c.2124+74C>T (n.2124+74C>T)
n.2347+74C>T
c.1893+74C>T (n.1893+74C>T)
n.3314+74C>T
n.2093+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725566G>CCA560368812GFM2c.2028+74C>G (n.2028+74C>G)
c.1887+74C>G (n.1887+74C>G)
n.431+375C>G
c.2124+74C>G (n.2124+74C>G)
n.2347+74C>G
c.1893+74C>G (n.1893+74C>G)
n.3314+74C>G
n.2093+74C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725566G=CA1555785994GFM2c.2028+74C= (n.2028+74C=)
c.1887+74C= (n.1887+74C=)
n.431+375C=
c.2124+74C= (n.2124+74C=)
n.2347+74C=
c.1893+74C= (n.1893+74C=)
n.3314+74C=
n.2093+74C=
5g.74725566G>TCA2578336332GFM2c.2028+74C>A (n.2028+74C>A)
c.1887+74C>A (n.1887+74C>A)
n.431+375C>A
c.2124+74C>A (n.2124+74C>A)
n.2347+74C>A
c.1893+74C>A (n.1893+74C>A)
n.3314+74C>A
n.2093+74C>A
 gnomAD v4
5g.74725567C>ACA2674243591GFM2c.2028+73G>T (n.2028+73G>T)
c.1887+73G>T (n.1887+73G>T)
n.431+374G>T
c.2124+73G>T (n.2124+73G>T)
n.2347+73G>T
c.1893+73G>T (n.1893+73G>T)
n.3314+73G>T
n.2093+73G>T
 gnomAD v4
5g.74725567C=CA1555785995GFM2c.2028+73G= (n.2028+73G=)
c.1887+73G= (n.1887+73G=)
n.431+374G=
c.2124+73G= (n.2124+73G=)
n.2347+73G=
c.1893+73G= (n.1893+73G=)
n.3314+73G=
n.2093+73G=
5g.74725567C>TCA1077560156GFM2c.2028+73G>A (n.2028+73G>A)
c.1887+73G>A (n.1887+73G>A)
n.431+374G>A
c.2124+73G>A (n.2124+73G>A)
n.2347+73G>A
c.1893+73G>A (n.1893+73G>A)
n.3314+73G>A
n.2093+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725569G>ACA2674243592GFM2c.2028+71C>T (n.2028+71C>T)
c.1887+71C>T (n.1887+71C>T)
n.431+372C>T
c.2124+71C>T (n.2124+71C>T)
n.2347+71C>T
c.1893+71C>T (n.1893+71C>T)
n.3314+71C>T
n.2093+71C>T
 gnomAD v4
5g.74725569G=CA1555785996GFM2c.2028+71C= (n.2028+71C=)
c.1887+71C= (n.1887+71C=)
n.431+372C=
c.2124+71C= (n.2124+71C=)
n.2347+71C=
c.1893+71C= (n.1893+71C=)
n.3314+71C=
n.2093+71C=
5g.74725569G>TCA1077560162GFM2c.2028+71C>A (n.2028+71C>A)
c.1887+71C>A (n.1887+71C>A)
n.431+372C>A
c.2124+71C>A (n.2124+71C>A)
n.2347+71C>A
c.1893+71C>A (n.1893+71C>A)
n.3314+71C>A
n.2093+71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725571C>ACA560368814GFM2c.2028+69G>T (n.2028+69G>T)
c.1887+69G>T (n.1887+69G>T)
n.431+370G>T
c.2124+69G>T (n.2124+69G>T)
n.2347+69G>T
c.1893+69G>T (n.1893+69G>T)
n.3314+69G>T
n.2093+69G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725571C=CA1555785997GFM2c.2028+69G= (n.2028+69G=)
c.1887+69G= (n.1887+69G=)
n.431+370G=
c.2124+69G= (n.2124+69G=)
n.2347+69G=
c.1893+69G= (n.1893+69G=)
n.3314+69G=
n.2093+69G=
5g.74725572T>ACA2674243593GFM2c.2028+68A>T (n.2028+68A>T)
c.1887+68A>T (n.1887+68A>T)
n.431+369A>T
c.2124+68A>T (n.2124+68A>T)
n.2347+68A>T
c.1893+68A>T (n.1893+68A>T)
n.3314+68A>T
n.2093+68A>T
 gnomAD v4
5g.74725572T>CCA2674243594GFM2c.2028+68A>G (n.2028+68A>G)
c.1887+68A>G (n.1887+68A>G)
n.431+369A>G
c.2124+68A>G (n.2124+68A>G)
n.2347+68A>G
c.1893+68A>G (n.1893+68A>G)
n.3314+68A>G
n.2093+68A>G
 gnomAD v4
5g.74725573G>ACA1077560165GFM2c.2028+67C>T (n.2028+67C>T)
c.1887+67C>T (n.1887+67C>T)
n.431+368C>T
c.2124+67C>T (n.2124+67C>T)
n.2347+67C>T
c.1893+67C>T (n.1893+67C>T)
n.3314+67C>T
n.2093+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725573G=CA1555785998GFM2c.2028+67C= (n.2028+67C=)
c.1887+67C= (n.1887+67C=)
n.431+368C=
c.2124+67C= (n.2124+67C=)
n.2347+67C=
c.1893+67C= (n.1893+67C=)
n.3314+67C=
n.2093+67C=
5g.74725573G>TCA1077560166GFM2c.2028+67C>A (n.2028+67C>A)
c.1887+67C>A (n.1887+67C>A)
n.431+368C>A
c.2124+67C>A (n.2124+67C>A)
n.2347+67C>A
c.1893+67C>A (n.1893+67C>A)
n.3314+67C>A
n.2093+67C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725574C>ACA2674243596GFM2c.2028+66G>T (n.2028+66G>T)
c.1887+66G>T (n.1887+66G>T)
n.431+367G>T
c.2124+66G>T (n.2124+66G>T)
n.2347+66G>T
c.1893+66G>T (n.1893+66G>T)
n.3314+66G>T
n.2093+66G>T
 gnomAD v4
5g.74725574C>TCA2578336333GFM2c.2028+66G>A (n.2028+66G>A)
c.1887+66G>A (n.1887+66G>A)
n.431+367G>A
c.2124+66G>A (n.2124+66G>A)
n.2347+66G>A
c.1893+66G>A (n.1893+66G>A)
n.3314+66G>A
n.2093+66G>A
 gnomAD v4
5g.74725575A=CA1555785999GFM2c.2028+65T= (n.2028+65T=)
c.1887+65T= (n.1887+65T=)
n.431+366T=
c.2124+65T= (n.2124+65T=)
n.2347+65T=
c.1893+65T= (n.1893+65T=)
n.3314+65T=
n.2093+65T=
5g.74725575A>CCA120909690GFM2c.2028+65T>G (n.2028+65T>G)
c.1887+65T>G (n.1887+65T>G)
n.431+366T>G
c.2124+65T>G (n.2124+65T>G)
n.2347+65T>G
c.1893+65T>G (n.1893+65T>G)
n.3314+65T>G
n.2093+65T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725576A>GCA2674243597GFM2c.2028+64T>C (n.2028+64T>C)
c.1887+64T>C (n.1887+64T>C)
n.431+365T>C
c.2124+64T>C (n.2124+64T>C)
n.2347+64T>C
c.1893+64T>C (n.1893+64T>C)
n.3314+64T>C
n.2093+64T>C
 gnomAD v4
5g.74725577G>ACA2839352736GFM2c.2028+63C>T (n.2028+63C>T)
c.1887+63C>T (n.1887+63C>T)
n.431+364C>T
c.2124+63C>T (n.2124+63C>T)
n.2347+63C>T
c.1893+63C>T (n.1893+63C>T)
n.3314+63C>T
n.2093+63C>T
5g.74725577G>TCA2674243599GFM2c.2028+63C>A (n.2028+63C>A)
c.1887+63C>A (n.1887+63C>A)
n.431+364C>A
c.2124+63C>A (n.2124+63C>A)
n.2347+63C>A
c.1893+63C>A (n.1893+63C>A)
n.3314+63C>A
n.2093+63C>A
 gnomAD v4
5g.74725579T>CCA2674243600GFM2c.2028+61A>G (n.2028+61A>G)
c.1887+61A>G (n.1887+61A>G)
n.431+362A>G
c.2124+61A>G (n.2124+61A>G)
n.2347+61A>G
c.1893+61A>G (n.1893+61A>G)
n.3314+61A>G
n.2093+61A>G
 gnomAD v4
5g.74725580C>ACA2674243601GFM2c.2028+60G>T (n.2028+60G>T)
c.1887+60G>T (n.1887+60G>T)
n.431+361G>T
c.2124+60G>T (n.2124+60G>T)
n.2347+60G>T
c.1893+60G>T (n.1893+60G>T)
n.3314+60G>T
n.2093+60G>T
 gnomAD v4
5g.74725581A>GCA2674243602GFM2c.2028+59T>C (n.2028+59T>C)
c.1887+59T>C (n.1887+59T>C)
n.431+360T>C
c.2124+59T>C (n.2124+59T>C)
n.2347+59T>C
c.1893+59T>C (n.1893+59T>C)
n.3314+59T>C
n.2093+59T>C
 gnomAD v4
5g.74725582G>CCA2674243603GFM2c.2028+58C>G (n.2028+58C>G)
c.1887+58C>G (n.1887+58C>G)
n.431+359C>G
c.2124+58C>G (n.2124+58C>G)
n.2347+58C>G
c.1893+58C>G (n.1893+58C>G)
n.3314+58C>G
n.2093+58C>G
 gnomAD v4
5g.74725582G>TCA2578336334GFM2c.2028+58C>A (n.2028+58C>A)
c.1887+58C>A (n.1887+58C>A)
n.431+359C>A
c.2124+58C>A (n.2124+58C>A)
n.2347+58C>A
c.1893+58C>A (n.1893+58C>A)
n.3314+58C>A
n.2093+58C>A
 gnomAD v4
5g.74725582dupCA2843403244GFM2c.2028+58dup (n.2028+58dup)
c.1887+58dup (n.1887+58dup)
n.431+359dup
c.2124+58dup (n.2124+58dup)
n.2347+58dup
c.1893+58dup (n.1893+58dup)
n.3314+58dup
n.2093+58dup
5g.74725583T>GCA2674243604GFM2c.2028+57A>C (n.2028+57A>C)
c.1887+57A>C (n.1887+57A>C)
n.431+358A>C
c.2124+57A>C (n.2124+57A>C)
n.2347+57A>C
c.1893+57A>C (n.1893+57A>C)
n.3314+57A>C
n.2093+57A>C
 gnomAD v4
5g.74725584G>ACA1077560171GFM2c.2028+56C>T (n.2028+56C>T)
c.1887+56C>T (n.1887+56C>T)
n.431+357C>T
c.2124+56C>T (n.2124+56C>T)
n.2347+56C>T
c.1893+56C>T (n.1893+56C>T)
n.3314+56C>T
n.2093+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725584G=CA1555786000GFM2c.2028+56C= (n.2028+56C=)
c.1887+56C= (n.1887+56C=)
n.431+357C=
c.2124+56C= (n.2124+56C=)
n.2347+56C=
c.1893+56C= (n.1893+56C=)
n.3314+56C=
n.2093+56C=
5g.74725584G>TCA2578336335GFM2c.2028+56C>A (n.2028+56C>A)
c.1887+56C>A (n.1887+56C>A)
n.431+357C>A
c.2124+56C>A (n.2124+56C>A)
n.2347+56C>A
c.1893+56C>A (n.1893+56C>A)
n.3314+56C>A
n.2093+56C>A
 gnomAD v4
5g.74725585G>ACA813894796GFM2c.2028+55C>T (n.2028+55C>T)
c.1887+55C>T (n.1887+55C>T)
n.431+356C>T
c.2124+55C>T (n.2124+55C>T)
n.2347+55C>T
c.1893+55C>T (n.1893+55C>T)
n.3314+55C>T
n.2093+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74725585G=CA1555786001GFM2c.2028+55C= (n.2028+55C=)
c.1887+55C= (n.1887+55C=)
n.431+356C=
c.2124+55C= (n.2124+55C=)
n.2347+55C=
c.1893+55C= (n.1893+55C=)
n.3314+55C=
n.2093+55C=
5g.74725585G>TCA2674243605GFM2c.2028+55C>A (n.2028+55C>A)
c.1887+55C>A (n.1887+55C>A)
n.431+356C>A
c.2124+55C>A (n.2124+55C>A)
n.2347+55C>A
c.1893+55C>A (n.1893+55C>A)
n.3314+55C>A
n.2093+55C>A
 gnomAD v4
5g.74725587A>GCA2578336336GFM2c.2028+53T>C (n.2028+53T>C)
c.1887+53T>C (n.1887+53T>C)
n.431+354T>C
c.2124+53T>C (n.2124+53T>C)
n.2347+53T>C
c.1893+53T>C (n.1893+53T>C)
n.3314+53T>C
n.2093+53T>C
5g.74725587A>TCA2674243606GFM2c.2028+53T>A (n.2028+53T>A)
c.1887+53T>A (n.1887+53T>A)
n.431+354T>A
c.2124+53T>A (n.2124+53T>A)
n.2347+53T>A
c.1893+53T>A (n.1893+53T>A)
n.3314+53T>A
n.2093+53T>A
 gnomAD v4
5g.74725588C>ACA2674243607GFM2c.2028+52G>T (n.2028+52G>T)
c.1887+52G>T (n.1887+52G>T)
n.431+353G>T
c.2124+52G>T (n.2124+52G>T)
n.2347+52G>T
c.1893+52G>T (n.1893+52G>T)
n.3314+52G>T
n.2093+52G>T
 gnomAD v4
5g.74725588C>GCA2674243608GFM2c.2028+52G>C (n.2028+52G>C)
c.1887+52G>C (n.1887+52G>C)
n.431+353G>C
c.2124+52G>C (n.2124+52G>C)
n.2347+52G>C
c.1893+52G>C (n.1893+52G>C)
n.3314+52G>C
n.2093+52G>C
 gnomAD v4
5g.74725589T>CCA2674243609GFM2c.2028+51A>G (n.2028+51A>G)
c.1887+51A>G (n.1887+51A>G)
n.431+352A>G
c.2124+51A>G (n.2124+51A>G)
n.2347+51A>G
c.1893+51A>G (n.1893+51A>G)
n.3314+51A>G
n.2093+51A>G
 gnomAD v4
5g.74725590A=CA1555786002GFM2c.2028+50T= (n.2028+50T=)
c.1887+50T= (n.1887+50T=)
n.431+351T=
c.2124+50T= (n.2124+50T=)
n.2347+50T=
c.1893+50T= (n.1893+50T=)
n.3314+50T=
n.2093+50T=
5g.74725590A>GCA3306369GFM2c.2028+50T>C (n.2028+50T>C)
c.1887+50T>C (n.1887+50T>C)
n.431+351T>C
c.2124+50T>C (n.2124+50T>C)
n.2347+50T>C
c.1893+50T>C (n.1893+50T>C)
n.3314+50T>C
n.2093+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725593_74725596delCA2674243610GFM2c.2028+45_2028+48del (n.2028+45_2028+48del)
c.1887+45_1887+48del (n.1887+45_1887+48del)
n.431+346_431+349del
c.2124+45_2124+48del (n.2124+45_2124+48del)
n.2347+45_2347+48del
c.1893+45_1893+48del (n.1893+45_1893+48del)
n.3314+45_3314+48del
n.2093+45_2093+48del
 gnomAD v4
5g.74725593C>ACA2838374379GFM2c.2028+47G>T (n.2028+47G>T)
c.1887+47G>T (n.1887+47G>T)
n.431+348G>T
c.2124+47G>T (n.2124+47G>T)
n.2347+47G>T
c.1893+47G>T (n.1893+47G>T)
n.3314+47G>T
n.2093+47G>T
5g.74725593C>TCA2674243611GFM2c.2028+47G>A (n.2028+47G>A)
c.1887+47G>A (n.1887+47G>A)
n.431+348G>A
c.2124+47G>A (n.2124+47G>A)
n.2347+47G>A
c.1893+47G>A (n.1893+47G>A)
n.3314+47G>A
n.2093+47G>A
 gnomAD v4
5g.74725594_74725595insGATAAGATAAGGTGACA2674243612GFM2c.2028+45_2028+46insTCACCTTATCTTATC (n.2028+45_2028+46insTCACCTTATCTTATC)
c.1887+45_1887+46insTCACCTTATCTTATC (n.1887+45_1887+46insTCACCTTATCTTATC)
n.431+346_431+347insTCACCTTATCTTATC
c.2124+45_2124+46insTCACCTTATCTTATC (n.2124+45_2124+46insTCACCTTATCTTATC)
n.2347+45_2347+46insTCACCTTATCTTATC
c.1893+45_1893+46insTCACCTTATCTTATC (n.1893+45_1893+46insTCACCTTATCTTATC)
n.3314+45_3314+46insTCACCTTATCTTATC
n.2093+45_2093+46insTCACCTTATCTTATC
 gnomAD v4
5g.74725595C>GCA2578336337GFM2c.2028+45G>C (n.2028+45G>C)
c.1887+45G>C (n.1887+45G>C)
n.431+346G>C
c.2124+45G>C (n.2124+45G>C)
n.2347+45G>C
c.1893+45G>C (n.1893+45G>C)
n.3314+45G>C
n.2093+45G>C
5g.74725595C>TCA2578336338GFM2c.2028+45G>A (n.2028+45G>A)
c.1887+45G>A (n.1887+45G>A)
n.431+346G>A
c.2124+45G>A (n.2124+45G>A)
n.2347+45G>A
c.1893+45G>A (n.1893+45G>A)
n.3314+45G>A
n.2093+45G>A
5g.74725595_74725596insTCTATACTCA2674243613GFM2c.2028+44_2028+45insAGTATAGA (n.2028+44_2028+45insAGTATAGA)
c.1887+44_1887+45insAGTATAGA (n.1887+44_1887+45insAGTATAGA)
n.431+345_431+346insAGTATAGA
c.2124+44_2124+45insAGTATAGA (n.2124+44_2124+45insAGTATAGA)
n.2347+44_2347+45insAGTATAGA
c.1893+44_1893+45insAGTATAGA (n.1893+44_1893+45insAGTATAGA)
n.3314+44_3314+45insAGTATAGA
n.2093+44_2093+45insAGTATAGA
 gnomAD v4
5g.74725596A=CA1555786003GFM2c.2028+44T= (n.2028+44T=)
c.1887+44T= (n.1887+44T=)
n.431+345T=
c.2124+44T= (n.2124+44T=)
n.2347+44T=
c.1893+44T= (n.1893+44T=)
n.3314+44T=
n.2093+44T=
5g.74725596A>GCA813894801GFM2c.2028+44T>C (n.2028+44T>C)
c.1887+44T>C (n.1887+44T>C)
n.431+345T>C
c.2124+44T>C (n.2124+44T>C)
n.2347+44T>C
c.1893+44T>C (n.1893+44T>C)
n.3314+44T>C
n.2093+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725597G>TCA2674243615GFM2c.2028+43C>A (n.2028+43C>A)
c.1887+43C>A (n.1887+43C>A)
n.431+344C>A
c.2124+43C>A (n.2124+43C>A)
n.2347+43C>A
c.1893+43C>A (n.1893+43C>A)
n.3314+43C>A
n.2093+43C>A
 gnomAD v4
5g.74725597dupCA2838374380GFM2c.2028+43dup (n.2028+43dup)
c.1887+43dup (n.1887+43dup)
n.431+344dup
c.2124+43dup (n.2124+43dup)
n.2347+43dup
c.1893+43dup (n.1893+43dup)
n.3314+43dup
n.2093+43dup
5g.74725598A>TCA2767029026GFM2c.2028+42T>A (n.2028+42T>A)
c.1887+42T>A (n.1887+42T>A)
n.431+343T>A
c.2124+42T>A (n.2124+42T>A)
n.2347+42T>A
c.1893+42T>A (n.1893+42T>A)
n.3314+42T>A
n.2093+42T>A
5g.74725600G>ACA2674243617GFM2c.2028+40C>T (n.2028+40C>T)
c.1887+40C>T (n.1887+40C>T)
n.431+341C>T
c.2124+40C>T (n.2124+40C>T)
n.2347+40C>T
c.1893+40C>T (n.1893+40C>T)
n.3314+40C>T
n.2093+40C>T
 gnomAD v4
5g.74725600G>TCA2674243618GFM2c.2028+40C>A (n.2028+40C>A)
c.1887+40C>A (n.1887+40C>A)
n.431+341C>A
c.2124+40C>A (n.2124+40C>A)
n.2347+40C>A
c.1893+40C>A (n.1893+40C>A)
n.3314+40C>A
n.2093+40C>A
 gnomAD v4
5g.74725602G>TCA2674243619GFM2c.2028+38C>A (n.2028+38C>A)
c.1887+38C>A (n.1887+38C>A)
n.431+339C>A
c.2124+38C>A (n.2124+38C>A)
n.2347+38C>A
c.1893+38C>A (n.1893+38C>A)
n.3314+38C>A
n.2093+38C>A
 gnomAD v4
5g.74725603T>CCA1077560175GFM2c.2028+37A>G (n.2028+37A>G)
c.1887+37A>G (n.1887+37A>G)
n.431+338A>G
c.2124+37A>G (n.2124+37A>G)
n.2347+37A>G
c.1893+37A>G (n.1893+37A>G)
n.3314+37A>G
n.2093+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725603T=CA1555786004GFM2c.2028+37A= (n.2028+37A=)
c.1887+37A= (n.1887+37A=)
n.431+338A=
c.2124+37A= (n.2124+37A=)
n.2347+37A=
c.1893+37A= (n.1893+37A=)
n.3314+37A=
n.2093+37A=
5g.74725606C=CA1555786005GFM2c.2028+34G= (n.2028+34G=)
c.1887+34G= (n.1887+34G=)
n.431+335G=
c.2124+34G= (n.2124+34G=)
n.2347+34G=
c.1893+34G= (n.1893+34G=)
n.3314+34G=
n.2093+34G=
5g.74725606C>TCA1555786006GFM2c.2028+34G>A (n.2028+34G>A)
c.1887+34G>A (n.1887+34G>A)
n.431+335G>A
c.2124+34G>A (n.2124+34G>A)
n.2347+34G>A
c.1893+34G>A (n.1893+34G>A)
n.3314+34G>A
n.2093+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74725607C>TCA2674243620GFM2c.2028+33G>A (n.2028+33G>A)
c.1887+33G>A (n.1887+33G>A)
n.431+334G>A
c.2124+33G>A (n.2124+33G>A)
n.2347+33G>A
c.1893+33G>A (n.1893+33G>A)
n.3314+33G>A
n.2093+33G>A
 gnomAD v4
5g.74725608T>CCA3306370GFM2c.2028+32A>G (n.2028+32A>G)
c.1887+32A>G (n.1887+32A>G)
n.431+333A>G
c.2124+32A>G (n.2124+32A>G)
n.2347+32A>G
c.1893+32A>G (n.1893+32A>G)
n.3314+32A>G
n.2093+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725608T=CA1555786007GFM2c.2028+32A= (n.2028+32A=)
c.1887+32A= (n.1887+32A=)
n.431+333A=
c.2124+32A= (n.2124+32A=)
n.2347+32A=
c.1893+32A= (n.1893+32A=)
n.3314+32A=
n.2093+32A=
5g.74725610A>CCA2674243621GFM2c.2028+30T>G (n.2028+30T>G)
c.1887+30T>G (n.1887+30T>G)
n.431+331T>G
c.2124+30T>G (n.2124+30T>G)
n.2347+30T>G
c.1893+30T>G (n.1893+30T>G)
n.3314+30T>G
n.2093+30T>G
 gnomAD v4
5g.74725610A>TCA2578336339GFM2c.2028+30T>A (n.2028+30T>A)
c.1887+30T>A (n.1887+30T>A)
n.431+331T>A
c.2124+30T>A (n.2124+30T>A)
n.2347+30T>A
c.1893+30T>A (n.1893+30T>A)
n.3314+30T>A
n.2093+30T>A
5g.74725612A=CA1555786008GFM2c.2028+28T= (n.2028+28T=)
c.1887+28T= (n.1887+28T=)
n.431+329T=
c.2124+28T= (n.2124+28T=)
n.2347+28T=
c.1893+28T= (n.1893+28T=)
n.3314+28T=
n.2093+28T=
5g.74725612A>GCA813894806GFM2c.2028+28T>C (n.2028+28T>C)
c.1887+28T>C (n.1887+28T>C)
n.431+329T>C
c.2124+28T>C (n.2124+28T>C)
n.2347+28T>C
c.1893+28T>C (n.1893+28T>C)
n.3314+28T>C
n.2093+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725612A>TCA2674243622GFM2c.2028+28T>A (n.2028+28T>A)
c.1887+28T>A (n.1887+28T>A)
n.431+329T>A
c.2124+28T>A (n.2124+28T>A)
n.2347+28T>A
c.1893+28T>A (n.1893+28T>A)
n.3314+28T>A
n.2093+28T>A
 gnomAD v4
5g.74725613G>ACA3306371GFM2c.2028+27C>T (n.2028+27C>T)
c.1887+27C>T (n.1887+27C>T)
n.431+328C>T
c.2124+27C>T (n.2124+27C>T)
n.2347+27C>T
c.1893+27C>T (n.1893+27C>T)
n.3314+27C>T
n.2093+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725613G=CA1555786009GFM2c.2028+27C= (n.2028+27C=)
c.1887+27C= (n.1887+27C=)
n.431+328C=
c.2124+27C= (n.2124+27C=)
n.2347+27C=
c.1893+27C= (n.1893+27C=)
n.3314+27C=
n.2093+27C=
5g.74725613G>TCA2578336340GFM2c.2028+27C>A (n.2028+27C>A)
c.1887+27C>A (n.1887+27C>A)
n.431+328C>A
c.2124+27C>A (n.2124+27C>A)
n.2347+27C>A
c.1893+27C>A (n.1893+27C>A)
n.3314+27C>A
n.2093+27C>A
 gnomAD v4
5g.74725615delCA2578336341GFM2c.2028+26del (n.2028+26del)
c.1887+26del (n.1887+26del)
n.431+327del
c.2124+26del (n.2124+26del)
n.2347+26del
c.1893+26del (n.1893+26del)
n.3314+26del
n.2093+26del
5g.74725615C=CA1555786010GFM2c.2028+25G= (n.2028+25G=)
c.1887+25G= (n.1887+25G=)
n.431+326G=
c.2124+25G= (n.2124+25G=)
n.2347+25G=
c.1893+25G= (n.1893+25G=)
n.3314+25G=
n.2093+25G=
5g.74725615C>TCA3306372GFM2c.2028+25G>A (n.2028+25G>A)
c.1887+25G>A (n.1887+25G>A)
n.431+326G>A
c.2124+25G>A (n.2124+25G>A)
n.2347+25G>A
c.1893+25G>A (n.1893+25G>A)
n.3314+25G>A
n.2093+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725616A>CCA2674243623GFM2c.2028+24T>G (n.2028+24T>G)
c.1887+24T>G (n.1887+24T>G)
n.431+325T>G
c.2124+24T>G (n.2124+24T>G)
n.2347+24T>G
c.1893+24T>G (n.1893+24T>G)
n.3314+24T>G
n.2093+24T>G
 gnomAD v4
5g.74725616A>GCA2674243624GFM2c.2028+24T>C (n.2028+24T>C)
c.1887+24T>C (n.1887+24T>C)
n.431+325T>C
c.2124+24T>C (n.2124+24T>C)
n.2347+24T>C
c.1893+24T>C (n.1893+24T>C)
n.3314+24T>C
n.2093+24T>C
 gnomAD v4
5g.74725617T>CCA2767029029GFM2c.2028+23A>G (n.2028+23A>G)
c.1887+23A>G (n.1887+23A>G)
n.431+324A>G
c.2124+23A>G (n.2124+23A>G)
n.2347+23A>G
c.1893+23A>G (n.1893+23A>G)
n.3314+23A>G
n.2093+23A>G
5g.74725617T>GCA3306373GFM2c.2028+23A>C (n.2028+23A>C)
c.1887+23A>C (n.1887+23A>C)
n.431+324A>C
c.2124+23A>C (n.2124+23A>C)
n.2347+23A>C
c.1893+23A>C (n.1893+23A>C)
n.3314+23A>C
n.2093+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725617T=CA1555786011GFM2c.2028+23A= (n.2028+23A=)
c.1887+23A= (n.1887+23A=)
n.431+324A=
c.2124+23A= (n.2124+23A=)
n.2347+23A=
c.1893+23A= (n.1893+23A=)
n.3314+23A=
n.2093+23A=
5g.74725618A>GCA2674243626GFM2c.2028+22T>C (n.2028+22T>C)
c.1887+22T>C (n.1887+22T>C)
n.431+323T>C
c.2124+22T>C (n.2124+22T>C)
n.2347+22T>C
c.1893+22T>C (n.1893+22T>C)
n.3314+22T>C
n.2093+22T>C
 gnomAD v4
5g.74725620G>ACA2578336342GFM2c.2028+20C>T (n.2028+20C>T)
c.1887+20C>T (n.1887+20C>T)
n.431+321C>T
c.2124+20C>T (n.2124+20C>T)
n.2347+20C>T
c.1893+20C>T (n.1893+20C>T)
n.3314+20C>T
n.2093+20C>T
 gnomAD v4
5g.74725620G>TCA2674243628GFM2c.2028+20C>A (n.2028+20C>A)
c.1887+20C>A (n.1887+20C>A)
n.431+321C>A
c.2124+20C>A (n.2124+20C>A)
n.2347+20C>A
c.1893+20C>A (n.1893+20C>A)
n.3314+20C>A
n.2093+20C>A
 gnomAD v4
5g.74725621G>TCA2674243629GFM2c.2028+19C>A (n.2028+19C>A)
c.1887+19C>A (n.1887+19C>A)
n.431+320C>A
c.2124+19C>A (n.2124+19C>A)
n.2347+19C>A
c.1893+19C>A (n.1893+19C>A)
n.3314+19C>A
n.2093+19C>A
 gnomAD v4
5g.74725622A=CA1555786012GFM2c.2028+18T= (n.2028+18T=)
c.1887+18T= (n.1887+18T=)
n.431+319T=
c.2124+18T= (n.2124+18T=)
n.2347+18T=
c.1893+18T= (n.1893+18T=)
n.3314+18T=
n.2093+18T=
5g.74725622A>GCA2518652011GFM2c.2028+18T>C (n.2028+18T>C)
c.1887+18T>C (n.1887+18T>C)
n.431+319T>C
c.2124+18T>C (n.2124+18T>C)
n.2347+18T>C
c.1893+18T>C (n.1893+18T>C)
n.3314+18T>C
n.2093+18T>C
5g.74725622A>TCA1555786013GFM2c.2028+18T>A (n.2028+18T>A)
c.1887+18T>A (n.1887+18T>A)
n.431+319T>A
c.2124+18T>A (n.2124+18T>A)
n.2347+18T>A
c.1893+18T>A (n.1893+18T>A)
n.3314+18T>A
n.2093+18T>A
 dbSNP
5g.74725625A>TCA2674243630GFM2c.2028+15T>A (n.2028+15T>A)
c.1887+15T>A (n.1887+15T>A)
n.431+316T>A
c.2124+15T>A (n.2124+15T>A)
n.2347+15T>A
c.1893+15T>A (n.1893+15T>A)
n.3314+15T>A
n.2093+15T>A
 gnomAD v4
5g.74725626G>ACA2709215971GFM2c.2028+14C>T (n.2028+14C>T)
c.1887+14C>T (n.1887+14C>T)
n.431+315C>T
c.2124+14C>T (n.2124+14C>T)
n.2347+14C>T
c.1893+14C>T (n.1893+14C>T)
n.3314+14C>T
n.2093+14C>T
 dbSNP
5g.74725626G>TCA2674243631GFM2c.2028+14C>A (n.2028+14C>A)
c.1887+14C>A (n.1887+14C>A)
n.431+315C>A
c.2124+14C>A (n.2124+14C>A)
n.2347+14C>A
c.1893+14C>A (n.1893+14C>A)
n.3314+14C>A
n.2093+14C>A
 gnomAD v4
5g.74725627G>ACA2580073430GFM2c.2028+13C>T (n.2028+13C>T)
c.1887+13C>T (n.1887+13C>T)
n.431+314C>T
c.2124+13C>T (n.2124+13C>T)
n.2347+13C>T
c.1893+13C>T (n.1893+13C>T)
n.3314+13C>T
n.2093+13C>T
 ClinVar
5g.74725627G>CCA3306374GFM2c.2028+13C>G (n.2028+13C>G)
c.1887+13C>G (n.1887+13C>G)
n.431+314C>G
c.2124+13C>G (n.2124+13C>G)
n.2347+13C>G
c.1893+13C>G (n.1893+13C>G)
n.3314+13C>G
n.2093+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725627G=CA1555786014GFM2c.2028+13C= (n.2028+13C=)
c.1887+13C= (n.1887+13C=)
n.431+314C=
c.2124+13C= (n.2124+13C=)
n.2347+13C=
c.1893+13C= (n.1893+13C=)
n.3314+13C=
n.2093+13C=
5g.74725627G>TCA3306375GFM2c.2028+13C>A (n.2028+13C>A)
c.1887+13C>A (n.1887+13C>A)
n.431+314C>A
c.2124+13C>A (n.2124+13C>A)
n.2347+13C>A
c.1893+13C>A (n.1893+13C>A)
n.3314+13C>A
n.2093+13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.74725629T>CCA3306376GFM2c.2028+11A>G (n.2028+11A>G)
c.1887+11A>G (n.1887+11A>G)
n.431+312A>G
c.2124+11A>G (n.2124+11A>G)
n.2347+11A>G
c.1893+11A>G (n.1893+11A>G)
n.3314+11A>G
n.2093+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725629T>GCA560368823GFM2c.2028+11A>C (n.2028+11A>C)
c.1887+11A>C (n.1887+11A>C)
n.431+312A>C
c.2124+11A>C (n.2124+11A>C)
n.2347+11A>C
c.1893+11A>C (n.1893+11A>C)
n.3314+11A>C
n.2093+11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725629T=CA1555786015GFM2c.2028+11A= (n.2028+11A=)
c.1887+11A= (n.1887+11A=)
n.431+312A=
c.2124+11A= (n.2124+11A=)
n.2347+11A=
c.1893+11A= (n.1893+11A=)
n.3314+11A=
n.2093+11A=
5g.74725631G>ACA2578336343GFM2c.2028+9C>T (n.2028+9C>T)
c.1887+9C>T (n.1887+9C>T)
n.431+310C>T
c.2124+9C>T (n.2124+9C>T)
n.2347+9C>T
c.1893+9C>T (n.1893+9C>T)
n.3314+9C>T
n.2093+9C>T
 gnomAD v4
5g.74725631G>CCA560368825GFM2c.2028+9C>G (n.2028+9C>G)
c.1887+9C>G (n.1887+9C>G)
n.431+310C>G
c.2124+9C>G (n.2124+9C>G)
n.2347+9C>G
c.1893+9C>G (n.1893+9C>G)
n.3314+9C>G
n.2093+9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74725631G=CA1555786016GFM2c.2028+9C= (n.2028+9C=)
c.1887+9C= (n.1887+9C=)
n.431+310C=
c.2124+9C= (n.2124+9C=)
n.2347+9C=
c.1893+9C= (n.1893+9C=)
n.3314+9C=
n.2093+9C=
5g.74725631G>TCA2674243637GFM2c.2028+9C>A (n.2028+9C>A)
c.1887+9C>A (n.1887+9C>A)
n.431+310C>A
c.2124+9C>A (n.2124+9C>A)
n.2347+9C>A
c.1893+9C>A (n.1893+9C>A)
n.3314+9C>A
n.2093+9C>A
 gnomAD v4
5g.74725633T>CCA2674243639GFM2c.2028+7A>G (n.2028+7A>G)
c.1887+7A>G (n.1887+7A>G)
n.431+308A>G
c.2124+7A>G (n.2124+7A>G)
n.2347+7A>G
c.1893+7A>G (n.1893+7A>G)
n.3314+7A>G
n.2093+7A>G
 gnomAD v4
5g.74725634C>ACA645542276GFM2c.2028+6G>T (n.2028+6G>T)
c.1887+6G>T (n.1887+6G>T)
n.431+307G>T
c.2124+6G>T (n.2124+6G>T)
n.2347+6G>T
c.1893+6G>T (n.1893+6G>T)
n.3314+6G>T
n.2093+6G>T
 COSMIC
5g.74725636A=CA1555786017GFM2c.2028+4T= (n.2028+4T=)
c.1887+4T= (n.1887+4T=)
n.431+305T=
c.2124+4T= (n.2124+4T=)
n.2347+4T=
c.1893+4T= (n.1893+4T=)
n.3314+4T=
n.2093+4T=
5g.74725636A>GCA1077560179GFM2c.2028+4T>C (n.2028+4T>C)
c.1887+4T>C (n.1887+4T>C)
n.431+305T>C
c.2124+4T>C (n.2124+4T>C)
n.2347+4T>C
c.1893+4T>C (n.1893+4T>C)
n.3314+4T>C
n.2093+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725637T>CCA1555786019GFM2c.2028+3A>G (n.2028+3A>G)
c.1887+3A>G (n.1887+3A>G)
n.431+304A>G
c.2124+3A>G (n.2124+3A>G)
n.2347+3A>G
c.1893+3A>G (n.1893+3A>G)
n.3314+3A>G
n.2093+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74725637T=CA1555786018GFM2c.2028+3A= (n.2028+3A=)
c.1887+3A= (n.1887+3A=)
n.431+304A=
c.2124+3A= (n.2124+3A=)
n.2347+3A=
c.1893+3A= (n.1893+3A=)
n.3314+3A=
n.2093+3A=
5g.74725638A>CCA360075918GFM2c.2028+2T>G (n.2028+2T>G)
c.1887+2T>G (n.1887+2T>G)
n.431+303T>G
c.2124+2T>G (n.2124+2T>G)
n.2347+2T>G
c.1893+2T>G (n.1893+2T>G)
n.3314+2T>G
n.2093+2T>G
5g.74725638A>GCA360075919GFM2c.2028+2T>C (n.2028+2T>C)
c.1887+2T>C (n.1887+2T>C)
n.431+303T>C
c.2124+2T>C (n.2124+2T>C)
n.2347+2T>C
c.1893+2T>C (n.1893+2T>C)
n.3314+2T>C
n.2093+2T>C
5g.74725638A>TCA360075922GFM2c.2028+2T>A (n.2028+2T>A)
c.1887+2T>A (n.1887+2T>A)
n.431+303T>A
c.2124+2T>A (n.2124+2T>A)
n.2347+2T>A
c.1893+2T>A (n.1893+2T>A)
n.3314+2T>A
n.2093+2T>A
5g.74725639C>ACA360075926GFM2c.2028+1G>T (n.2028+1G>T)
c.1887+1G>T (n.1887+1G>T)
n.431+302G>T
c.2124+1G>T (n.2124+1G>T)
n.2347+1G>T
c.1893+1G>T (n.1893+1G>T)
n.3314+1G>T
n.2093+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.74725639C=CA1555786020GFM2c.2028+1G= (n.2028+1G=)
c.1887+1G= (n.1887+1G=)
n.431+302G=
c.2124+1G= (n.2124+1G=)
n.2347+1G=
c.1893+1G= (n.1893+1G=)
n.3314+1G=
n.2093+1G=
5g.74725639C>GCA360075928GFM2c.2028+1G>C (n.2028+1G>C)
c.1887+1G>C (n.1887+1G>C)
n.431+302G>C
c.2124+1G>C (n.2124+1G>C)
n.2347+1G>C
c.1893+1G>C (n.1893+1G>C)
n.3314+1G>C
n.2093+1G>C
5g.74725639C>TCA360075930GFM2c.2028+1G>A (n.2028+1G>A)
c.1887+1G>A (n.1887+1G>A)
n.431+302G>A
c.2124+1G>A (n.2124+1G>A)
n.2347+1G>A
c.1893+1G>A (n.1893+1G>A)
n.3314+1G>A
n.2093+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.74725640delCA2674243641GFM2c.2028+1del
c.1887+1del
n.431+302del
c.2124+1del
n.2347+1del
c.1893+1del
n.3314+1del
n.2093+1del
 gnomAD v4
5g.74725640C>ACA360075933GFM2c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
n.431+301G>T
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
n.2347G>T
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
n.3314G>T
n.2093G>T
5g.74725640C>GCA360075935GFM2c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
n.431+301G>C
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
n.2347G>C
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
n.3314G>C
n.2093G>C
5g.74725640C>TCA444851711GFM2c.2028G>A (p.Lys676=)
c.1887G>A (p.Lys629=)
n.431+301G>A
c.2124G>A (p.Lys708=)
n.2347G>A
c.1893G>A (p.Lys631=)
n.3314G>A
n.2093G>A
 gnomAD v4
5g.74725641T>ACA360075937GFM2c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
n.431+300A>T
c.2123A>T (p.Lys708Met)
n.2346A>T
c.1892A>T (p.Lys631Met)
n.3313A>T
n.2092A>T
5g.74725641T>CCA360075938GFM2c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
n.431+300A>G
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.2346A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
n.3313A>G
n.2092A>G
 gnomAD v4
5g.74725641T>GCA360075942GFM2c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
n.431+300A>C
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.2346A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.3313A>C
n.2092A>C
5g.74725642T>ACA360075945GFM2c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
n.431+299A>T
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.2345A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.3312A>T
n.2091A>T
5g.74725642T>CCA360075947GFM2c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
n.431+299A>G
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.2345A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.3312A>G
n.2091A>G
5g.74725642T>GCA360075950GFM2c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
n.431+299A>C
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.2345A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.3312A>C
n.2091A>C
5g.74725643T>ACA360075952GFM2c.2025A>T (p.Gln675His)
c.1884A>T (p.Gln628His)
n.431+298A>T
c.2121A>T (p.Gln707His)
n.2344A>T
c.1890A>T (p.Gln630His)
n.3311A>T
n.2090A>T
5g.74725643T>CCA444851714GFM2c.2025A>G (p.Gln675=)
c.1884A>G (p.Gln628=)
n.431+298A>G
c.2121A>G (p.Gln707=)
n.2344A>G
c.1890A>G (p.Gln630=)
n.3311A>G
n.2090A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725643T>GCA360075953GFM2c.2025A>C (p.Gln675His)
c.1884A>C (p.Gln628His)
n.431+298A>C
c.2121A>C (p.Gln707His)
n.2344A>C
c.1890A>C (p.Gln630His)
n.3311A>C
n.2090A>C
5g.74725643T=CA1555786021GFM2c.2025A= (p.Gln675=)
c.1884A= (p.Gln628=)
n.431+298A=
c.2121A= (p.Gln707=)
n.2344A=
c.1890A= (p.Gln630=)
n.3311A=
n.2090A=
5g.74725644T>ACA360075957GFM2c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
n.431+297A>T
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
n.2343A>T
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
n.3310A>T
n.2089A>T
5g.74725644T>CCA360075959GFM2c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
n.431+297A>G
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
n.2343A>G
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
n.3310A>G
n.2089A>G
 dbSNP
5g.74725644T>GCA360075963GFM2c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
n.431+297A>C
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
n.2343A>C
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
n.3310A>C
n.2089A>C
5g.74725644T=CA1555786022GFM2c.2024A= (p.Gln675=)
c.1883A= (p.Gln628=)
n.431+297A=
c.2120A= (p.Gln707=)
n.2343A=
c.1889A= (p.Gln630=)
n.3310A=
n.2089A=
5g.74725644_74725645delCA2578336344GFM2c.2023_2024del (p.Gln675LysfsTer7)
c.1882_1883del (p.Gln628LysfsTer7)
n.431+296_431+297del
c.2119_2120del (p.Gln707LysfsTer7)
n.2342_2343del
c.1888_1889del (p.Gln630LysfsTer7)
n.3309_3310del
n.2088_2089del
5g.74725645G>ACA360075965GFM2c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
n.431+296C>T
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
n.2342C>T
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
n.3309C>T
n.2088C>T
5g.74725645G>CCA360075967GFM2c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
n.431+296C>G
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
n.2342C>G
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
n.3309C>G
n.2088C>G
5g.74725645G>TCA360075969GFM2c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
n.431+296C>A
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
n.2342C>A
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
n.3309C>A
n.2088C>A
 gnomAD v4
5g.74725646C>ACA444851718GFM2c.2022G>T (p.Val674=)
c.1881G>T (p.Val627=)
n.431+295G>T
c.2118G>T (p.Val706=)
n.2341G>T
c.1887G>T (p.Val629=)
n.3308G>T
n.2087G>T
5g.74725646C>GCA444851717GFM2c.2022G>C (p.Val674=)
c.1881G>C (p.Val627=)
n.431+295G>C
c.2118G>C (p.Val706=)
n.2341G>C
c.1887G>C (p.Val629=)
n.3308G>C
n.2087G>C
5g.74725646C>TCA444851716GFM2c.2022G>A (p.Val674=)
c.1881G>A (p.Val627=)
n.431+295G>A
c.2118G>A (p.Val706=)
n.2341G>A
c.1887G>A (p.Val629=)
n.3308G>A
n.2087G>A
 gnomAD v4
5g.74725647A>CCA360075973GFM2c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.431+294T>G
c.2117T>G (p.Val706Gly)
n.2340T>G
c.1886T>G (p.Val629Gly)
n.3307T>G
n.2086T>G
5g.74725647A>GCA360075976GFM2c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.431+294T>C
c.2117T>C (p.Val706Ala)
n.2340T>C
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.3307T>C
n.2086T>C
5g.74725647A>TCA360075978GFM2c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.431+294T>A
c.2117T>A (p.Val706Glu)
n.2340T>A
c.1886T>A (p.Val629Glu)
n.3307T>A
n.2086T>A
5g.74725648C>ACA360075982GFM2c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.431+293G>T
c.2116G>T (p.Val706Leu)
n.2339G>T
c.1885G>T (p.Val629Leu)
n.3306G>T
n.2085G>T
5g.74725648C=CA1555786023GFM2c.2020G= (p.Val674=)
c.1879G= (p.Val627=)
n.431+293G=
c.2116G= (p.Val706=)
n.2339G=
c.1885G= (p.Val629=)
n.3306G=
n.2085G=
5g.74725648C>GCA120909702GFM2c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.431+293G>C
c.2116G>C (p.Val706Leu)
n.2339G>C
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.3306G>C
n.2085G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74725648C>TCA322503GFM2c.2020G>A (p.Val674Met)
c.1879G>A (p.Val627Met)
n.431+293G>A
c.2116G>A (p.Val706Met)
n.2339G>A
c.1885G>A (p.Val629Met)
n.3306G>A
n.2085G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched