| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74721942T>C | CA813921394 | GFM2,HEXB | c.2212-159A>G (n.2212-159A>G) c.2071-159A>G (n.2071-159A>G) c.608+506T>C c.256-357T>C n.381-357T>C n.615-159A>G c.2308-159A>G (n.2308-159A>G) n.2531-159A>G c.2077-159A>G (n.2077-159A>G) n.3498-159A>G n.2277-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721942T= | CA1555784453 | GFM2,HEXB | c.2212-159A= (n.2212-159A=) c.2071-159A= (n.2071-159A=) c.608+506T= c.256-357T= n.381-357T= n.615-159A= c.2308-159A= (n.2308-159A=) n.2531-159A= c.2077-159A= (n.2077-159A=) n.3498-159A= n.2277-159A= | |
| 5 | g.74721945G>A | CA120908843 | GFM2,HEXB | c.2212-162C>T (n.2212-162C>T) c.2071-162C>T (n.2071-162C>T) c.608+509G>A c.256-354G>A n.381-354G>A n.615-162C>T c.2308-162C>T (n.2308-162C>T) n.2531-162C>T c.2077-162C>T (n.2077-162C>T) n.3498-162C>T n.2277-162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721945G= | CA1555784454 | GFM2,HEXB | c.2212-162C= (n.2212-162C=) c.2071-162C= (n.2071-162C=) c.608+509G= c.256-354G= n.381-354G= n.615-162C= c.2308-162C= (n.2308-162C=) n.2531-162C= c.2077-162C= (n.2077-162C=) n.3498-162C= n.2277-162C= | |
| 5 | g.74721946T>C | CA120908846 | GFM2,HEXB | c.2212-163A>G (n.2212-163A>G) c.2071-163A>G (n.2071-163A>G) c.608+510T>C c.256-353T>C n.381-353T>C n.615-163A>G c.2308-163A>G (n.2308-163A>G) n.2531-163A>G c.2077-163A>G (n.2077-163A>G) n.3498-163A>G n.2277-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721946T>G | CA120908849 | GFM2,HEXB | c.2212-163A>C (n.2212-163A>C) c.2071-163A>C (n.2071-163A>C) c.608+510T>G c.256-353T>G n.381-353T>G n.615-163A>C c.2308-163A>C (n.2308-163A>C) n.2531-163A>C c.2077-163A>C (n.2077-163A>C) n.3498-163A>C n.2277-163A>C | dbSNP |
| 5 | g.74721946T= | CA1555784455 | GFM2,HEXB | c.2212-163A= (n.2212-163A=) c.2071-163A= (n.2071-163A=) c.608+510T= c.256-353T= n.381-353T= n.615-163A= c.2308-163A= (n.2308-163A=) n.2531-163A= c.2077-163A= (n.2077-163A=) n.3498-163A= n.2277-163A= | |
| 5 | g.74721947T= | CA1555784456 | GFM2,HEXB | c.2212-164A= (n.2212-164A=) c.2071-164A= (n.2071-164A=) c.608+511T= c.256-352T= n.381-352T= n.615-164A= c.2308-164A= (n.2308-164A=) n.2531-164A= c.2077-164A= (n.2077-164A=) n.3498-164A= n.2277-164A= | |
| 5 | g.74721947_74721948insAAATACCC | CA1555784457 | GFM2,HEXB | c.2212-165_2212-164insGGGTATTT (n.2212-165_2212-164insGGGTATTT) c.2071-165_2071-164insGGGTATTT (n.2071-165_2071-164insGGGTATTT) c.608+511_608+512insAAATACCC c.256-352_256-351insAAATACCC n.381-352_381-351insAAATACCC n.615-165_615-164insGGGTATTT c.2308-165_2308-164insGGGTATTT (n.2308-165_2308-164insGGGTATTT) n.2531-165_2531-164insGGGTATTT c.2077-165_2077-164insGGGTATTT (n.2077-165_2077-164insGGGTATTT) n.3498-165_3498-164insGGGTATTT n.2277-165_2277-164insGGGTATTT | dbSNP |
| 5 | g.74721948G= | CA1555784458 | GFM2,HEXB | c.2212-165C= (n.2212-165C=) c.2071-165C= (n.2071-165C=) c.608+512G= c.256-351G= n.381-351G= n.615-165C= c.2308-165C= (n.2308-165C=) n.2531-165C= c.2077-165C= (n.2077-165C=) n.3498-165C= n.2277-165C= | |
| 5 | g.74721948G>T | CA1555784459 | GFM2,HEXB | c.2212-165C>A (n.2212-165C>A) c.2071-165C>A (n.2071-165C>A) c.608+512G>T c.256-351G>T n.381-351G>T n.615-165C>A c.2308-165C>A (n.2308-165C>A) n.2531-165C>A c.2077-165C>A (n.2077-165C>A) n.3498-165C>A n.2277-165C>A | dbSNP |
| 5 | g.74721949G>A | CA1555784461 | GFM2,HEXB | c.2212-166C>T (n.2212-166C>T) c.2071-166C>T (n.2071-166C>T) c.608+513G>A c.256-350G>A n.381-350G>A n.615-166C>T c.2308-166C>T (n.2308-166C>T) n.2531-166C>T c.2077-166C>T (n.2077-166C>T) n.3498-166C>T n.2277-166C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721949G= | CA1555784460 | GFM2,HEXB | c.2212-166C= (n.2212-166C=) c.2071-166C= (n.2071-166C=) c.608+513G= c.256-350G= n.381-350G= n.615-166C= c.2308-166C= (n.2308-166C=) n.2531-166C= c.2077-166C= (n.2077-166C=) n.3498-166C= n.2277-166C= | |
| 5 | g.74721951_74721958del | CA2767029920 | GFM2,HEXB | c.2212-174_2212-167del (n.2212-174_2212-167del) c.2071-174_2071-167del (n.2071-174_2071-167del) c.608+515_609-511del c.256-348_256-341del n.381-348_381-341del n.615-174_615-167del c.2308-174_2308-167del (n.2308-174_2308-167del) n.2531-174_2531-167del c.2077-174_2077-167del (n.2077-174_2077-167del) n.3498-174_3498-167del n.2277-174_2277-167del | |
| 5 | g.74721951T>A | CA1555784463 | GFM2,HEXB | c.2212-168A>T (n.2212-168A>T) c.2071-168A>T (n.2071-168A>T) c.608+515T>A c.256-348T>A n.381-348T>A n.615-168A>T c.2308-168A>T (n.2308-168A>T) n.2531-168A>T c.2077-168A>T (n.2077-168A>T) n.3498-168A>T n.2277-168A>T | dbSNP |
| 5 | g.74721951T= | CA1555784462 | GFM2,HEXB | c.2212-168A= (n.2212-168A=) c.2071-168A= (n.2071-168A=) c.608+515T= c.256-348T= n.381-348T= n.615-168A= c.2308-168A= (n.2308-168A=) n.2531-168A= c.2077-168A= (n.2077-168A=) n.3498-168A= n.2277-168A= | |
| 5 | g.74721953T= | CA1555784464 | GFM2,HEXB | c.2212-170A= (n.2212-170A=) c.2071-170A= (n.2071-170A=) c.609-516T= c.256-346T= n.381-346T= n.615-170A= c.2308-170A= (n.2308-170A=) n.2531-170A= c.2077-170A= (n.2077-170A=) n.3498-170A= n.2277-170A= | |
| 5 | g.74721957_74721958dup | CA120908852 | GFM2,HEXB | c.2212-172_2212-171dup (n.2212-172_2212-171dup) c.2071-172_2071-171dup (n.2071-172_2071-171dup) c.609-512_609-511dup c.256-342_256-341dup n.381-342_381-341dup n.615-172_615-171dup c.2308-172_2308-171dup (n.2308-172_2308-171dup) n.2531-172_2531-171dup c.2077-172_2077-171dup (n.2077-172_2077-171dup) n.3498-172_3498-171dup n.2277-172_2277-171dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721956A= | CA1555784465 | GFM2,HEXB | c.2212-173T= (n.2212-173T=) c.2071-173T= (n.2071-173T=) c.609-513A= c.256-343A= n.381-343A= n.615-173T= c.2308-173T= (n.2308-173T=) n.2531-173T= c.2077-173T= (n.2077-173T=) n.3498-173T= n.2277-173T= | |
| 5 | g.74721956A>G | CA1555784466 | GFM2,HEXB | c.2212-173T>C (n.2212-173T>C) c.2071-173T>C (n.2071-173T>C) c.609-513A>G c.256-343A>G n.381-343A>G n.615-173T>C c.2308-173T>C (n.2308-173T>C) n.2531-173T>C c.2077-173T>C (n.2077-173T>C) n.3498-173T>C n.2277-173T>C | dbSNP |
| 5 | g.74721957A= | CA1555784467 | GFM2,HEXB | c.2212-174T= (n.2212-174T=) c.2071-174T= (n.2071-174T=) c.609-512A= c.256-342A= n.381-342A= n.615-174T= c.2308-174T= (n.2308-174T=) n.2531-174T= c.2077-174T= (n.2077-174T=) n.3498-174T= n.2277-174T= | |
| 5 | g.74721957A>C | CA120908855 | GFM2,HEXB | c.2212-174T>G (n.2212-174T>G) c.2071-174T>G (n.2071-174T>G) c.609-512A>C c.256-342A>C n.381-342A>C n.615-174T>G c.2308-174T>G (n.2308-174T>G) n.2531-174T>G c.2077-174T>G (n.2077-174T>G) n.3498-174T>G n.2277-174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721959C>T | CA2709217086 | GFM2,HEXB | c.2212-176G>A (n.2212-176G>A) c.2071-176G>A (n.2071-176G>A) c.609-510C>T c.256-340C>T n.381-340C>T n.615-176G>A c.2308-176G>A (n.2308-176G>A) n.2531-176G>A c.2077-176G>A (n.2077-176G>A) n.3498-176G>A n.2277-176G>A | dbSNP |
| 5 | g.74721961T>C | CA120908858 | GFM2,HEXB | c.2212-178A>G (n.2212-178A>G) c.2071-178A>G (n.2071-178A>G) c.609-508T>C c.256-338T>C n.381-338T>C n.615-178A>G c.2308-178A>G (n.2308-178A>G) n.2531-178A>G c.2077-178A>G (n.2077-178A>G) n.3498-178A>G n.2277-178A>G | dbSNP |
| 5 | g.74721961T= | CA1555784468 | GFM2,HEXB | c.2212-178A= (n.2212-178A=) c.2071-178A= (n.2071-178A=) c.609-508T= c.256-338T= n.381-338T= n.615-178A= c.2308-178A= (n.2308-178A=) n.2531-178A= c.2077-178A= (n.2077-178A=) n.3498-178A= n.2277-178A= | |
| 5 | g.74721963G>A | CA120908861 | GFM2,HEXB | c.2212-180C>T (n.2212-180C>T) c.2071-180C>T (n.2071-180C>T) c.609-506G>A c.256-336G>A n.381-336G>A n.615-180C>T c.2308-180C>T (n.2308-180C>T) n.2531-180C>T c.2077-180C>T (n.2077-180C>T) n.3498-180C>T n.2277-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721963G= | CA1555784469 | GFM2,HEXB | c.2212-180C= (n.2212-180C=) c.2071-180C= (n.2071-180C=) c.609-506G= c.256-336G= n.381-336G= n.615-180C= c.2308-180C= (n.2308-180C=) n.2531-180C= c.2077-180C= (n.2077-180C=) n.3498-180C= n.2277-180C= | |
| 5 | g.74721965G>A | CA1555784471 | GFM2,HEXB | c.2212-182C>T (n.2212-182C>T) c.2071-182C>T (n.2071-182C>T) c.609-504G>A c.256-334G>A n.381-334G>A n.615-182C>T c.2308-182C>T (n.2308-182C>T) n.2531-182C>T c.2077-182C>T (n.2077-182C>T) n.3498-182C>T n.2277-182C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721965G= | CA1555784470 | GFM2,HEXB | c.2212-182C= (n.2212-182C=) c.2071-182C= (n.2071-182C=) c.609-504G= c.256-334G= n.381-334G= n.615-182C= c.2308-182C= (n.2308-182C=) n.2531-182C= c.2077-182C= (n.2077-182C=) n.3498-182C= n.2277-182C= | |
| 5 | g.74721970G= | CA1555784472 | GFM2,HEXB | c.2212-187C= (n.2212-187C=) c.2071-187C= (n.2071-187C=) c.609-499G= c.256-329G= n.381-329G= n.615-187C= c.2308-187C= (n.2308-187C=) n.2531-187C= c.2077-187C= (n.2077-187C=) n.3498-187C= n.2277-187C= | |
| 5 | g.74721970G>T | CA120908864 | GFM2,HEXB | c.2212-187C>A (n.2212-187C>A) c.2071-187C>A (n.2071-187C>A) c.609-499G>T c.256-329G>T n.381-329G>T n.615-187C>A c.2308-187C>A (n.2308-187C>A) n.2531-187C>A c.2077-187C>A (n.2077-187C>A) n.3498-187C>A n.2277-187C>A | dbSNP |
| 5 | g.74721977G>A | CA1555784474 | GFM2,HEXB | c.2212-194C>T (n.2212-194C>T) c.2071-194C>T (n.2071-194C>T) c.609-492G>A c.256-322G>A n.381-322G>A n.615-194C>T c.2308-194C>T (n.2308-194C>T) n.2531-194C>T c.2077-194C>T (n.2077-194C>T) n.3498-194C>T n.2277-194C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721977G= | CA1555784473 | GFM2,HEXB | c.2212-194C= (n.2212-194C=) c.2071-194C= (n.2071-194C=) c.609-492G= c.256-322G= n.381-322G= n.615-194C= c.2308-194C= (n.2308-194C=) n.2531-194C= c.2077-194C= (n.2077-194C=) n.3498-194C= n.2277-194C= | |
| 5 | g.74721977G>T | CA1077559013 | GFM2,HEXB | c.2212-194C>A (n.2212-194C>A) c.2071-194C>A (n.2071-194C>A) c.609-492G>T c.256-322G>T n.381-322G>T n.615-194C>A c.2308-194C>A (n.2308-194C>A) n.2531-194C>A c.2077-194C>A (n.2077-194C>A) n.3498-194C>A n.2277-194C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721980T>C | CA120908866 | GFM2,HEXB | c.2212-197A>G (n.2212-197A>G) c.2071-197A>G (n.2071-197A>G) c.609-489T>C c.256-319T>C n.381-319T>C n.615-197A>G c.2308-197A>G (n.2308-197A>G) n.2531-197A>G c.2077-197A>G (n.2077-197A>G) n.3498-197A>G n.2277-197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721980T= | CA1555784475 | GFM2,HEXB | c.2212-197A= (n.2212-197A=) c.2071-197A= (n.2071-197A=) c.609-489T= c.256-319T= n.381-319T= n.615-197A= c.2308-197A= (n.2308-197A=) n.2531-197A= c.2077-197A= (n.2077-197A=) n.3498-197A= n.2277-197A= | |
| 5 | g.74721983T>C | CA120908869 | GFM2,HEXB | c.2212-200A>G (n.2212-200A>G) c.2071-200A>G (n.2071-200A>G) c.609-486T>C c.256-316T>C n.381-316T>C n.615-200A>G c.2308-200A>G (n.2308-200A>G) n.2531-200A>G c.2077-200A>G (n.2077-200A>G) n.3498-200A>G n.2277-200A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721983T= | CA1555784476 | GFM2,HEXB | c.2212-200A= (n.2212-200A=) c.2071-200A= (n.2071-200A=) c.609-486T= c.256-316T= n.381-316T= n.615-200A= c.2308-200A= (n.2308-200A=) n.2531-200A= c.2077-200A= (n.2077-200A=) n.3498-200A= n.2277-200A= | |
| 5 | g.74721989T>C | CA120908872 | GFM2,HEXB | c.2212-206A>G (n.2212-206A>G) c.2071-206A>G (n.2071-206A>G) c.609-480T>C c.256-310T>C n.381-310T>C n.615-206A>G c.2308-206A>G (n.2308-206A>G) n.2531-206A>G c.2077-206A>G (n.2077-206A>G) n.3498-206A>G n.2277-206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721989T= | CA1555784477 | GFM2,HEXB | c.2212-206A= (n.2212-206A=) c.2071-206A= (n.2071-206A=) c.609-480T= c.256-310T= n.381-310T= n.615-206A= c.2308-206A= (n.2308-206A=) n.2531-206A= c.2077-206A= (n.2077-206A=) n.3498-206A= n.2277-206A= | |
| 5 | g.74721990G>A | CA1555784479 | GFM2,HEXB | c.2212-207C>T (n.2212-207C>T) c.2071-207C>T (n.2071-207C>T) c.609-479G>A c.256-309G>A n.381-309G>A n.615-207C>T c.2308-207C>T (n.2308-207C>T) n.2531-207C>T c.2077-207C>T (n.2077-207C>T) n.3498-207C>T n.2277-207C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721990G= | CA1555784478 | GFM2,HEXB | c.2212-207C= (n.2212-207C=) c.2071-207C= (n.2071-207C=) c.609-479G= c.256-309G= n.381-309G= n.615-207C= c.2308-207C= (n.2308-207C=) n.2531-207C= c.2077-207C= (n.2077-207C=) n.3498-207C= n.2277-207C= | |
| 5 | g.74721992G>A | CA1555784481 | GFM2,HEXB | c.2212-209C>T (n.2212-209C>T) c.2071-209C>T (n.2071-209C>T) c.609-477G>A c.256-307G>A n.381-307G>A n.615-209C>T c.2308-209C>T (n.2308-209C>T) n.2531-209C>T c.2077-209C>T (n.2077-209C>T) n.3498-209C>T n.2277-209C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721992G= | CA1555784480 | GFM2,HEXB | c.2212-209C= (n.2212-209C=) c.2071-209C= (n.2071-209C=) c.609-477G= c.256-307G= n.381-307G= n.615-209C= c.2308-209C= (n.2308-209C=) n.2531-209C= c.2077-209C= (n.2077-209C=) n.3498-209C= n.2277-209C= | |
| 5 | g.74721994T>A | CA560368319 | GFM2,HEXB | c.2212-211A>T (n.2212-211A>T) c.2071-211A>T (n.2071-211A>T) c.609-475T>A c.256-305T>A n.381-305T>A n.615-211A>T c.2308-211A>T (n.2308-211A>T) n.2531-211A>T c.2077-211A>T (n.2077-211A>T) n.3498-211A>T n.2277-211A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721994T= | CA1555784482 | GFM2,HEXB | c.2212-211A= (n.2212-211A=) c.2071-211A= (n.2071-211A=) c.609-475T= c.256-305T= n.381-305T= n.615-211A= c.2308-211A= (n.2308-211A=) n.2531-211A= c.2077-211A= (n.2077-211A=) n.3498-211A= n.2277-211A= | |
| 5 | g.74721995G>A | CA1555784484 | GFM2,HEXB | c.2212-212C>T (n.2212-212C>T) c.2071-212C>T (n.2071-212C>T) c.609-474G>A c.256-304G>A n.381-304G>A n.615-212C>T c.2308-212C>T (n.2308-212C>T) n.2531-212C>T c.2077-212C>T (n.2077-212C>T) n.3498-212C>T n.2277-212C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721995G= | CA1555784483 | GFM2,HEXB | c.2212-212C= (n.2212-212C=) c.2071-212C= (n.2071-212C=) c.609-474G= c.256-304G= n.381-304G= n.615-212C= c.2308-212C= (n.2308-212C=) n.2531-212C= c.2077-212C= (n.2077-212C=) n.3498-212C= n.2277-212C= | |
| 5 | g.74721996C= | CA1555784485 | GFM2,HEXB | c.2212-213G= (n.2212-213G=) c.2071-213G= (n.2071-213G=) c.609-473C= c.256-303C= n.381-303C= n.615-213G= c.2308-213G= (n.2308-213G=) n.2531-213G= c.2077-213G= (n.2077-213G=) n.3498-213G= n.2277-213G= | |
| 5 | g.74721996C>T | CA1555784486 | GFM2,HEXB | c.2212-213G>A (n.2212-213G>A) c.2071-213G>A (n.2071-213G>A) c.609-473C>T c.256-303C>T n.381-303C>T n.615-213G>A c.2308-213G>A (n.2308-213G>A) n.2531-213G>A c.2077-213G>A (n.2077-213G>A) n.3498-213G>A n.2277-213G>A | dbSNP |
| 5 | g.74722001G>C | CA2767029927 | GFM2,HEXB | c.2212-218C>G (n.2212-218C>G) c.2071-218C>G (n.2071-218C>G) c.609-468G>C c.256-298G>C n.381-298G>C n.615-218C>G c.2308-218C>G (n.2308-218C>G) n.2531-218C>G c.2077-218C>G (n.2077-218C>G) n.3498-218C>G n.2277-218C>G | |
| 5 | g.74722001G= | CA1555784487 | GFM2,HEXB | c.2212-218C= (n.2212-218C=) c.2071-218C= (n.2071-218C=) c.609-468G= c.256-298G= n.381-298G= n.615-218C= c.2308-218C= (n.2308-218C=) n.2531-218C= c.2077-218C= (n.2077-218C=) n.3498-218C= n.2277-218C= | |
| 5 | g.74722001G>T | CA1555784488 | GFM2,HEXB | c.2212-218C>A (n.2212-218C>A) c.2071-218C>A (n.2071-218C>A) c.609-468G>T c.256-298G>T n.381-298G>T n.615-218C>A c.2308-218C>A (n.2308-218C>A) n.2531-218C>A c.2077-218C>A (n.2077-218C>A) n.3498-218C>A n.2277-218C>A | dbSNP |
| 5 | g.74722002dup | CA813921395 | GFM2,HEXB | c.2212-219dup (n.2212-219dup) c.2071-219dup (n.2071-219dup) c.609-467dup c.256-297dup n.381-297dup n.615-219dup c.2308-219dup (n.2308-219dup) n.2531-219dup c.2077-219dup (n.2077-219dup) n.3498-219dup n.2277-219dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722003A= | CA1555784489 | GFM2,HEXB | c.2212-220T= (n.2212-220T=) c.2071-220T= (n.2071-220T=) c.609-466A= c.256-296A= n.381-296A= n.615-220T= c.2308-220T= (n.2308-220T=) n.2531-220T= c.2077-220T= (n.2077-220T=) n.3498-220T= n.2277-220T= | |
| 5 | g.74722006_74722009dup | CA1555784490 | GFM2,HEXB | c.2212-224_2212-221dup (n.2212-224_2212-221dup) c.2071-224_2071-221dup (n.2071-224_2071-221dup) c.609-463_609-460dup c.256-293_256-290dup n.381-293_381-290dup n.615-224_615-221dup c.2308-224_2308-221dup (n.2308-224_2308-221dup) n.2531-224_2531-221dup c.2077-224_2077-221dup (n.2077-224_2077-221dup) n.3498-224_3498-221dup n.2277-224_2277-221dup | dbSNP |
| 5 | g.74722012_74722016del | CA2507455061 | GFM2,HEXB | c.2212-233_2212-229del (n.2212-233_2212-229del) c.2071-233_2071-229del (n.2071-233_2071-229del) c.609-457_609-453del c.256-287_256-283del n.381-287_381-283del n.615-233_615-229del c.2308-233_2308-229del (n.2308-233_2308-229del) n.2531-233_2531-229del c.2077-233_2077-229del (n.2077-233_2077-229del) n.3498-233_3498-229del n.2277-233_2277-229del | |
| 5 | g.74722014G>A | CA120908875 | GFM2,HEXB | c.2212-231C>T (n.2212-231C>T) c.2071-231C>T (n.2071-231C>T) c.609-455G>A c.256-285G>A n.381-285G>A n.615-231C>T c.2308-231C>T (n.2308-231C>T) n.2531-231C>T c.2077-231C>T (n.2077-231C>T) n.3498-231C>T n.2277-231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722014G>C | CA120908878 | GFM2,HEXB | c.2212-231C>G (n.2212-231C>G) c.2071-231C>G (n.2071-231C>G) c.609-455G>C c.256-285G>C n.381-285G>C n.615-231C>G c.2308-231C>G (n.2308-231C>G) n.2531-231C>G c.2077-231C>G (n.2077-231C>G) n.3498-231C>G n.2277-231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722014G= | CA1555784491 | GFM2,HEXB | c.2212-231C= (n.2212-231C=) c.2071-231C= (n.2071-231C=) c.609-455G= c.256-285G= n.381-285G= n.615-231C= c.2308-231C= (n.2308-231C=) n.2531-231C= c.2077-231C= (n.2077-231C=) n.3498-231C= n.2277-231C= | |
| 5 | g.74722018T>C | CA2709217087 | GFM2,HEXB | c.2212-235A>G (n.2212-235A>G) c.2071-235A>G (n.2071-235A>G) c.609-451T>C c.256-281T>C n.381-281T>C n.615-235A>G c.2308-235A>G (n.2308-235A>G) n.2531-235A>G c.2077-235A>G (n.2077-235A>G) n.3498-235A>G n.2277-235A>G | dbSNP |
| 5 | g.74722019T>C | CA2599490623 | GFM2,HEXB | c.2212-236A>G (n.2212-236A>G) c.2071-236A>G (n.2071-236A>G) c.609-450T>C c.256-280T>C n.381-280T>C n.615-236A>G c.2308-236A>G (n.2308-236A>G) n.2531-236A>G c.2077-236A>G (n.2077-236A>G) n.3498-236A>G n.2277-236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722020G>T | CA2503177060 | GFM2,HEXB | c.2212-237C>A (n.2212-237C>A) c.2071-237C>A (n.2071-237C>A) c.609-449G>T c.256-279G>T n.381-279G>T n.615-237C>A c.2308-237C>A (n.2308-237C>A) n.2531-237C>A c.2077-237C>A (n.2077-237C>A) n.3498-237C>A n.2277-237C>A | |
| 5 | g.74722021C>A | CA2541795768 | GFM2,HEXB | c.2212-238G>T (n.2212-238G>T) c.2071-238G>T (n.2071-238G>T) c.609-448C>A c.256-278C>A n.381-278C>A n.615-238G>T c.2308-238G>T (n.2308-238G>T) n.2531-238G>T c.2077-238G>T (n.2077-238G>T) n.3498-238G>T n.2277-238G>T | |
| 5 | g.74722021C= | CA1555784492 | GFM2,HEXB | c.2212-238G= (n.2212-238G=) c.2071-238G= (n.2071-238G=) c.609-448C= c.256-278C= n.381-278C= n.615-238G= c.2308-238G= (n.2308-238G=) n.2531-238G= c.2077-238G= (n.2077-238G=) n.3498-238G= n.2277-238G= | |
| 5 | g.74722021C>T | CA120908881 | GFM2,HEXB | c.2212-238G>A (n.2212-238G>A) c.2071-238G>A (n.2071-238G>A) c.609-448C>T c.256-278C>T n.381-278C>T n.615-238G>A c.2308-238G>A (n.2308-238G>A) n.2531-238G>A c.2077-238G>A (n.2077-238G>A) n.3498-238G>A n.2277-238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722022C>A | CA2571522362 | GFM2,HEXB | c.2212-239G>T (n.2212-239G>T) c.2071-239G>T (n.2071-239G>T) c.609-447C>A c.256-277C>A n.381-277C>A n.615-239G>T c.2308-239G>T (n.2308-239G>T) n.2531-239G>T c.2077-239G>T (n.2077-239G>T) n.3498-239G>T n.2277-239G>T | |
| 5 | g.74722022C= | CA1555784493 | GFM2,HEXB | c.2212-239G= (n.2212-239G=) c.2071-239G= (n.2071-239G=) c.609-447C= c.256-277C= n.381-277C= n.615-239G= c.2308-239G= (n.2308-239G=) n.2531-239G= c.2077-239G= (n.2077-239G=) n.3498-239G= n.2277-239G= | |
| 5 | g.74722022C>T | CA1555784494 | GFM2,HEXB | c.2212-239G>A (n.2212-239G>A) c.2071-239G>A (n.2071-239G>A) c.609-447C>T c.256-277C>T n.381-277C>T n.615-239G>A c.2308-239G>A (n.2308-239G>A) n.2531-239G>A c.2077-239G>A (n.2077-239G>A) n.3498-239G>A n.2277-239G>A | dbSNP |
| 5 | g.74722023G>A | CA120908884 | GFM2,HEXB | c.2212-240C>T (n.2212-240C>T) c.2071-240C>T (n.2071-240C>T) c.609-446G>A c.256-276G>A n.381-276G>A n.615-240C>T c.2308-240C>T (n.2308-240C>T) n.2531-240C>T c.2077-240C>T (n.2077-240C>T) n.3498-240C>T n.2277-240C>T | dbSNP |
| 5 | g.74722023G= | CA1555784495 | GFM2,HEXB | c.2212-240C= (n.2212-240C=) c.2071-240C= (n.2071-240C=) c.609-446G= c.256-276G= n.381-276G= n.615-240C= c.2308-240C= (n.2308-240C=) n.2531-240C= c.2077-240C= (n.2077-240C=) n.3498-240C= n.2277-240C= | |
| 5 | g.74722025C= | CA1555784496 | GFM2,HEXB | c.2212-242G= (n.2212-242G=) c.2071-242G= (n.2071-242G=) c.609-444C= c.256-274C= n.381-274C= n.615-242G= c.2308-242G= (n.2308-242G=) n.2531-242G= c.2077-242G= (n.2077-242G=) n.3498-242G= n.2277-242G= | |
| 5 | g.74722025C>G | CA560368320 | GFM2,HEXB | c.2212-242G>C (n.2212-242G>C) c.2071-242G>C (n.2071-242G>C) c.609-444C>G c.256-274C>G n.381-274C>G n.615-242G>C c.2308-242G>C (n.2308-242G>C) n.2531-242G>C c.2077-242G>C (n.2077-242G>C) n.3498-242G>C n.2277-242G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722026_74722027dup | CA813921396 | GFM2,HEXB | c.2212-244_2212-243dup (n.2212-244_2212-243dup) c.2071-244_2071-243dup (n.2071-244_2071-243dup) c.609-443_609-442dup c.256-273_256-272dup n.381-273_381-272dup n.615-244_615-243dup c.2308-244_2308-243dup (n.2308-244_2308-243dup) n.2531-244_2531-243dup c.2077-244_2077-243dup (n.2077-244_2077-243dup) n.3498-244_3498-243dup n.2277-244_2277-243dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722027_74722028insGTTATCATTCTTCT | CA2537685652 | GFM2,HEXB | c.2212-245_2212-244insAGAAGAATGATAAC (n.2212-245_2212-244insAGAAGAATGATAAC) c.2071-245_2071-244insAGAAGAATGATAAC (n.2071-245_2071-244insAGAAGAATGATAAC) c.609-442_609-441insGTTATCATTCTTCT c.256-272_256-271insGTTATCATTCTTCT n.381-272_381-271insGTTATCATTCTTCT n.615-245_615-244insAGAAGAATGATAAC c.2308-245_2308-244insAGAAGAATGATAAC (n.2308-245_2308-244insAGAAGAATGATAAC) n.2531-245_2531-244insAGAAGAATGATAAC c.2077-245_2077-244insAGAAGAATGATAAC (n.2077-245_2077-244insAGAAGAATGATAAC) n.3498-245_3498-244insAGAAGAATGATAAC n.2277-245_2277-244insAGAAGAATGATAAC | |
| 5 | g.74722028C= | CA1555784497 | GFM2,HEXB | c.2212-245G= (n.2212-245G=) c.2071-245G= (n.2071-245G=) c.609-441C= c.256-271C= n.381-271C= n.615-245G= c.2308-245G= (n.2308-245G=) n.2531-245G= c.2077-245G= (n.2077-245G=) n.3498-245G= n.2277-245G= | |
| 5 | g.74722028C>T | CA120908888 | GFM2,HEXB | c.2212-245G>A (n.2212-245G>A) c.2071-245G>A (n.2071-245G>A) c.609-441C>T c.256-271C>T n.381-271C>T n.615-245G>A c.2308-245G>A (n.2308-245G>A) n.2531-245G>A c.2077-245G>A (n.2077-245G>A) n.3498-245G>A n.2277-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722030C= | CA1555784498 | GFM2,HEXB | c.2212-247G= (n.2212-247G=) c.2071-247G= (n.2071-247G=) c.609-439C= c.256-269C= n.381-269C= n.615-247G= c.2308-247G= (n.2308-247G=) n.2531-247G= c.2077-247G= (n.2077-247G=) n.3498-247G= n.2277-247G= | |
| 5 | g.74722030C>T | CA1077559023 | GFM2,HEXB | c.2212-247G>A (n.2212-247G>A) c.2071-247G>A (n.2071-247G>A) c.609-439C>T c.256-269C>T n.381-269C>T n.615-247G>A c.2308-247G>A (n.2308-247G>A) n.2531-247G>A c.2077-247G>A (n.2077-247G>A) n.3498-247G>A n.2277-247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722031_74722032del | CA2538356366 | GFM2,HEXB | c.2212-249_2212-248del (n.2212-249_2212-248del) c.2071-249_2071-248del (n.2071-249_2071-248del) c.609-438_609-437del c.256-268_256-267del n.381-268_381-267del n.615-249_615-248del c.2308-249_2308-248del (n.2308-249_2308-248del) n.2531-249_2531-248del c.2077-249_2077-248del (n.2077-249_2077-248del) n.3498-249_3498-248del n.2277-249_2277-248del | |
| 5 | g.74722033G= | CA1555784499 | GFM2,HEXB | c.2212-250C= (n.2212-250C=) c.2071-250C= (n.2071-250C=) c.609-436G= c.256-266G= n.381-266G= n.615-250C= c.2308-250C= (n.2308-250C=) n.2531-250C= c.2077-250C= (n.2077-250C=) n.3498-250C= n.2277-250C= | |
| 5 | g.74722033G>T | CA120908891 | GFM2,HEXB | c.2212-250C>A (n.2212-250C>A) c.2071-250C>A (n.2071-250C>A) c.609-436G>T c.256-266G>T n.381-266G>T n.615-250C>A c.2308-250C>A (n.2308-250C>A) n.2531-250C>A c.2077-250C>A (n.2077-250C>A) n.3498-250C>A n.2277-250C>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.74722034_74722035insCA | CA2554483961 | GFM2,HEXB | c.2212-252_2212-251insTG (n.2212-252_2212-251insTG) c.2071-252_2071-251insTG (n.2071-252_2071-251insTG) c.609-435_609-434insCA c.256-265_256-264insCA n.381-265_381-264insCA n.615-252_615-251insTG c.2308-252_2308-251insTG (n.2308-252_2308-251insTG) n.2531-252_2531-251insTG c.2077-252_2077-251insTG (n.2077-252_2077-251insTG) n.3498-252_3498-251insTG n.2277-252_2277-251insTG | |
| 5 | g.74722037C= | CA1555784500 | GFM2,HEXB | c.2212-254G= (n.2212-254G=) c.2071-254G= (n.2071-254G=) c.609-432C= c.256-262C= n.381-262C= n.615-254G= c.2308-254G= (n.2308-254G=) n.2531-254G= c.2077-254G= (n.2077-254G=) n.3498-254G= n.2277-254G= | |
| 5 | g.74722037C>G | CA813921398 | GFM2,HEXB | c.2212-254G>C (n.2212-254G>C) c.2071-254G>C (n.2071-254G>C) c.609-432C>G c.256-262C>G n.381-262C>G n.615-254G>C c.2308-254G>C (n.2308-254G>C) n.2531-254G>C c.2077-254G>C (n.2077-254G>C) n.3498-254G>C n.2277-254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722038T>C | CA120908893 | GFM2,HEXB | c.2212-255A>G (n.2212-255A>G) c.2071-255A>G (n.2071-255A>G) c.609-431T>C c.256-261T>C n.381-261T>C n.615-255A>G c.2308-255A>G (n.2308-255A>G) n.2531-255A>G c.2077-255A>G (n.2077-255A>G) n.3498-255A>G n.2277-255A>G | dbSNP |
| 5 | g.74722038T= | CA1555784501 | GFM2,HEXB | c.2212-255A= (n.2212-255A=) c.2071-255A= (n.2071-255A=) c.609-431T= c.256-261T= n.381-261T= n.615-255A= c.2308-255A= (n.2308-255A=) n.2531-255A= c.2077-255A= (n.2077-255A=) n.3498-255A= n.2277-255A= | |
| 5 | g.74722039G>C | CA813921400 | GFM2,HEXB | c.2212-256C>G (n.2212-256C>G) c.2071-256C>G (n.2071-256C>G) c.609-430G>C c.256-260G>C n.381-260G>C n.615-256C>G c.2308-256C>G (n.2308-256C>G) n.2531-256C>G c.2077-256C>G (n.2077-256C>G) n.3498-256C>G n.2277-256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74722039G= | CA1555784502 | GFM2,HEXB | c.2212-256C= (n.2212-256C=) c.2071-256C= (n.2071-256C=) c.609-430G= c.256-260G= n.381-260G= n.615-256C= c.2308-256C= (n.2308-256C=) n.2531-256C= c.2077-256C= (n.2077-256C=) n.3498-256C= n.2277-256C= | |
| 5 | g.74722041C>T | CA2532993933 | GFM2,HEXB | c.2212-258G>A (n.2212-258G>A) c.2071-258G>A (n.2071-258G>A) c.609-428C>T c.256-258C>T n.381-258C>T n.615-258G>A c.2308-258G>A (n.2308-258G>A) n.2531-258G>A c.2077-258G>A (n.2077-258G>A) n.3498-258G>A n.2277-258G>A |