| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.74721856_74721874dup | CA2674242430 | GFM2,HEXB | c.2212-90_2212-72dup (n.2212-90_2212-72dup) c.2071-90_2071-72dup (n.2071-90_2071-72dup) c.608+420_608+438dup c.255+420_256-425dup n.380+420_381-425dup n.615-90_615-72dup c.2308-90_2308-72dup (n.2308-90_2308-72dup) n.2531-90_2531-72dup c.2077-90_2077-72dup (n.2077-90_2077-72dup) n.3498-90_3498-72dup n.2277-90_2277-72dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721866_74721871dup | CA120908824 | GFM2,HEXB | c.2212-87_2212-82dup (n.2212-87_2212-82dup) c.2071-87_2071-82dup (n.2071-87_2071-82dup) c.608+430_608+435dup c.255+430_256-428dup n.380+430_381-428dup n.615-87_615-82dup c.2308-87_2308-82dup (n.2308-87_2308-82dup) n.2531-87_2531-82dup c.2077-87_2077-82dup (n.2077-87_2077-82dup) n.3498-87_3498-82dup n.2277-87_2277-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721868G>A | CA120908826 | GFM2,HEXB | c.2212-85C>T (n.2212-85C>T) c.2071-85C>T (n.2071-85C>T) c.608+432G>A c.256-431G>A n.381-431G>A n.615-85C>T c.2308-85C>T (n.2308-85C>T) n.2531-85C>T c.2077-85C>T (n.2077-85C>T) n.3498-85C>T n.2277-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721868G>C | CA2674242454 | GFM2,HEXB | c.2212-85C>G (n.2212-85C>G) c.2071-85C>G (n.2071-85C>G) c.608+432G>C c.256-431G>C n.381-431G>C n.615-85C>G c.2308-85C>G (n.2308-85C>G) n.2531-85C>G c.2077-85C>G (n.2077-85C>G) n.3498-85C>G n.2277-85C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721868G= | CA1555784425 | GFM2,HEXB | c.2212-85C= (n.2212-85C=) c.2071-85C= (n.2071-85C=) c.608+432G= c.256-431G= n.381-431G= n.615-85C= c.2308-85C= (n.2308-85C=) n.2531-85C= c.2077-85C= (n.2077-85C=) n.3498-85C= n.2277-85C= | |
| 5 | g.74721868G>T | CA2674242456 | GFM2,HEXB | c.2212-85C>A (n.2212-85C>A) c.2071-85C>A (n.2071-85C>A) c.608+432G>T c.256-431G>T n.381-431G>T n.615-85C>A c.2308-85C>A (n.2308-85C>A) n.2531-85C>A c.2077-85C>A (n.2077-85C>A) n.3498-85C>A n.2277-85C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721873_74721874insATAATCAG | CA2830538845 | GFM2,HEXB | c.2212-89_2212-88insGATTATCT (n.2212-89_2212-88insGATTATCT) c.2071-89_2071-88insGATTATCT (n.2071-89_2071-88insGATTATCT) c.608+437_608+438insATAATCAG c.256-426_256-425insATAATCAG n.381-426_381-425insATAATCAG n.615-89_615-88insGATTATCT c.2308-89_2308-88insGATTATCT (n.2308-89_2308-88insGATTATCT) n.2531-89_2531-88insGATTATCT c.2077-89_2077-88insGATTATCT (n.2077-89_2077-88insGATTATCT) n.3498-89_3498-88insGATTATCT n.2277-89_2277-88insGATTATCT | |
| 5 | g.74721874_74721875del | CA2674242457 | GFM2,HEXB | c.2212-91_2212-90del (n.2212-91_2212-90del) c.2071-91_2071-90del (n.2071-91_2071-90del) c.608+438_608+439del c.256-425_256-424del n.381-425_381-424del n.615-91_615-90del c.2308-91_2308-90del (n.2308-91_2308-90del) n.2531-91_2531-90del c.2077-91_2077-90del (n.2077-91_2077-90del) n.3498-91_3498-90del n.2277-91_2277-90del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721873_74721874insA | CA2674242458 | GFM2,HEXB | c.2212-91_2212-90insT (n.2212-91_2212-90insT) c.2071-91_2071-90insT (n.2071-91_2071-90insT) c.608+437_608+438insA c.256-426_256-425insA n.381-426_381-425insA n.615-91_615-90insT c.2308-91_2308-90insT (n.2308-91_2308-90insT) n.2531-91_2531-90insT c.2077-91_2077-90insT (n.2077-91_2077-90insT) n.3498-91_3498-90insT n.2277-91_2277-90insT | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721875G>A | CA2674242459 | GFM2,HEXB | c.2212-92C>T (n.2212-92C>T) c.2071-92C>T (n.2071-92C>T) c.608+439G>A c.256-424G>A n.381-424G>A n.615-92C>T c.2308-92C>T (n.2308-92C>T) n.2531-92C>T c.2077-92C>T (n.2077-92C>T) n.3498-92C>T n.2277-92C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721875G>T | CA2578336294 | GFM2,HEXB | c.2212-92C>A (n.2212-92C>A) c.2071-92C>A (n.2071-92C>A) c.608+439G>T c.256-424G>T n.381-424G>T n.615-92C>A c.2308-92C>A (n.2308-92C>A) n.2531-92C>A c.2077-92C>A (n.2077-92C>A) n.3498-92C>A n.2277-92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721877T>C | CA2674242461 | GFM2,HEXB | c.2212-94A>G (n.2212-94A>G) c.2071-94A>G (n.2071-94A>G) c.608+441T>C c.256-422T>C n.381-422T>C n.615-94A>G c.2308-94A>G (n.2308-94A>G) n.2531-94A>G c.2077-94A>G (n.2077-94A>G) n.3498-94A>G n.2277-94A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721878G>T | CA2674242462 | GFM2,HEXB | c.2212-95C>A (n.2212-95C>A) c.2071-95C>A (n.2071-95C>A) c.608+442G>T c.256-421G>T n.381-421G>T n.615-95C>A c.2308-95C>A (n.2308-95C>A) n.2531-95C>A c.2077-95C>A (n.2077-95C>A) n.3498-95C>A n.2277-95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721878_74721879delinsGT | CA1555784426 | GFM2,HEXB | c.2212-96_2212-95delinsAC (n.2212-96_2212-95delinsAC) c.2071-96_2071-95delinsAC (n.2071-96_2071-95delinsAC) c.608+442_608+443delinsGT c.256-421_256-420delinsGT n.381-421_381-420delinsGT n.615-96_615-95delinsAC c.2308-96_2308-95delinsAC (n.2308-96_2308-95delinsAC) n.2531-96_2531-95delinsAC c.2077-96_2077-95delinsAC (n.2077-96_2077-95delinsAC) n.3498-96_3498-95delinsAC n.2277-96_2277-95delinsAC | |
| 5 | g.74721880del | CA1555784427 | GFM2,HEXB | c.2212-96del (n.2212-96del) c.2071-96del (n.2071-96del) c.608+444del c.256-419del n.381-419del n.615-96del c.2308-96del (n.2308-96del) n.2531-96del c.2077-96del (n.2077-96del) n.3498-96del n.2277-96del | dbSNP |
| 5 | g.74721880T>C | CA2674242463 | GFM2,HEXB | c.2212-97A>G (n.2212-97A>G) c.2071-97A>G (n.2071-97A>G) c.608+444T>C c.256-419T>C n.381-419T>C n.615-97A>G c.2308-97A>G (n.2308-97A>G) n.2531-97A>G c.2077-97A>G (n.2077-97A>G) n.3498-97A>G n.2277-97A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721881G= | CA1555784428 | GFM2,HEXB | c.2212-98C= (n.2212-98C=) c.2071-98C= (n.2071-98C=) c.608+445G= c.256-418G= n.381-418G= n.615-98C= c.2308-98C= (n.2308-98C=) n.2531-98C= c.2077-98C= (n.2077-98C=) n.3498-98C= n.2277-98C= | |
| 5 | g.74721881G>T | CA813921388 | GFM2,HEXB | c.2212-98C>A (n.2212-98C>A) c.2071-98C>A (n.2071-98C>A) c.608+445G>T c.256-418G>T n.381-418G>T n.615-98C>A c.2308-98C>A (n.2308-98C>A) n.2531-98C>A c.2077-98C>A (n.2077-98C>A) n.3498-98C>A n.2277-98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721882C>A | CA120908829 | GFM2,HEXB | c.2212-99G>T (n.2212-99G>T) c.2071-99G>T (n.2071-99G>T) c.608+446C>A c.256-417C>A n.381-417C>A n.615-99G>T c.2308-99G>T (n.2308-99G>T) n.2531-99G>T c.2077-99G>T (n.2077-99G>T) n.3498-99G>T n.2277-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721882C= | CA1555784429 | GFM2,HEXB | c.2212-99G= (n.2212-99G=) c.2071-99G= (n.2071-99G=) c.608+446C= c.256-417C= n.381-417C= n.615-99G= c.2308-99G= (n.2308-99G=) n.2531-99G= c.2077-99G= (n.2077-99G=) n.3498-99G= n.2277-99G= | |
| 5 | g.74721882C>T | CA2674242466 | GFM2,HEXB | c.2212-99G>A (n.2212-99G>A) c.2071-99G>A (n.2071-99G>A) c.608+446C>T c.256-417C>T n.381-417C>T n.615-99G>A c.2308-99G>A (n.2308-99G>A) n.2531-99G>A c.2077-99G>A (n.2077-99G>A) n.3498-99G>A n.2277-99G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721883C>A | CA2674242469 | GFM2,HEXB | c.2212-100G>T (n.2212-100G>T) c.2071-100G>T (n.2071-100G>T) c.608+447C>A c.256-416C>A n.381-416C>A n.615-100G>T c.2308-100G>T (n.2308-100G>T) n.2531-100G>T c.2077-100G>T (n.2077-100G>T) n.3498-100G>T n.2277-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721883C>T | CA2578336295 | GFM2,HEXB | c.2212-100G>A (n.2212-100G>A) c.2071-100G>A (n.2071-100G>A) c.608+447C>T c.256-416C>T n.381-416C>T n.615-100G>A c.2308-100G>A (n.2308-100G>A) n.2531-100G>A c.2077-100G>A (n.2077-100G>A) n.3498-100G>A n.2277-100G>A | |
| 5 | g.74721884A= | CA1555784430 | GFM2,HEXB | c.2212-101T= (n.2212-101T=) c.2071-101T= (n.2071-101T=) c.608+448A= c.256-415A= n.381-415A= n.615-101T= c.2308-101T= (n.2308-101T=) n.2531-101T= c.2077-101T= (n.2077-101T=) n.3498-101T= n.2277-101T= | |
| 5 | g.74721884A>C | CA813921389 | GFM2,HEXB | c.2212-101T>G (n.2212-101T>G) c.2071-101T>G (n.2071-101T>G) c.608+448A>C c.256-415A>C n.381-415A>C n.615-101T>G c.2308-101T>G (n.2308-101T>G) n.2531-101T>G c.2077-101T>G (n.2077-101T>G) n.3498-101T>G n.2277-101T>G | dbSNP |
| 5 | g.74721884A>G | CA2674242470 | GFM2,HEXB | c.2212-101T>C (n.2212-101T>C) c.2071-101T>C (n.2071-101T>C) c.608+448A>G c.256-415A>G n.381-415A>G n.615-101T>C c.2308-101T>C (n.2308-101T>C) n.2531-101T>C c.2077-101T>C (n.2077-101T>C) n.3498-101T>C n.2277-101T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721884A>T | CA2674242472 | GFM2,HEXB | c.2212-101T>A (n.2212-101T>A) c.2071-101T>A (n.2071-101T>A) c.608+448A>T c.256-415A>T n.381-415A>T n.615-101T>A c.2308-101T>A (n.2308-101T>A) n.2531-101T>A c.2077-101T>A (n.2077-101T>A) n.3498-101T>A n.2277-101T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721886T>A | CA2674242473 | GFM2,HEXB | c.2212-103A>T (n.2212-103A>T) c.2071-103A>T (n.2071-103A>T) c.608+450T>A c.256-413T>A n.381-413T>A n.615-103A>T c.2308-103A>T (n.2308-103A>T) n.2531-103A>T c.2077-103A>T (n.2077-103A>T) n.3498-103A>T n.2277-103A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721888T>G | CA2674242474 | GFM2,HEXB | c.2212-105A>C (n.2212-105A>C) c.2071-105A>C (n.2071-105A>C) c.608+452T>G c.256-411T>G n.381-411T>G n.615-105A>C c.2308-105A>C (n.2308-105A>C) n.2531-105A>C c.2077-105A>C (n.2077-105A>C) n.3498-105A>C n.2277-105A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721889T>C | CA2567554250 | GFM2,HEXB | c.2212-106A>G (n.2212-106A>G) c.2071-106A>G (n.2071-106A>G) c.608+453T>C c.256-410T>C n.381-410T>C n.615-106A>G c.2308-106A>G (n.2308-106A>G) n.2531-106A>G c.2077-106A>G (n.2077-106A>G) n.3498-106A>G n.2277-106A>G | |
| 5 | g.74721889T>G | CA2674242476 | GFM2,HEXB | c.2212-106A>C (n.2212-106A>C) c.2071-106A>C (n.2071-106A>C) c.608+453T>G c.256-410T>G n.381-410T>G n.615-106A>C c.2308-106A>C (n.2308-106A>C) n.2531-106A>C c.2077-106A>C (n.2077-106A>C) n.3498-106A>C n.2277-106A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721890G>T | CA2674242478 | GFM2,HEXB | c.2212-107C>A (n.2212-107C>A) c.2071-107C>A (n.2071-107C>A) c.608+454G>T c.256-409G>T n.381-409G>T n.615-107C>A c.2308-107C>A (n.2308-107C>A) n.2531-107C>A c.2077-107C>A (n.2077-107C>A) n.3498-107C>A n.2277-107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721891T>C | CA2674242480 | GFM2,HEXB | c.2212-108A>G (n.2212-108A>G) c.2071-108A>G (n.2071-108A>G) c.608+455T>C c.256-408T>C n.381-408T>C n.615-108A>G c.2308-108A>G (n.2308-108A>G) n.2531-108A>G c.2077-108A>G (n.2077-108A>G) n.3498-108A>G n.2277-108A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721892G>T | CA2674242481 | GFM2,HEXB | c.2212-109C>A (n.2212-109C>A) c.2071-109C>A (n.2071-109C>A) c.608+456G>T c.256-407G>T n.381-407G>T n.615-109C>A c.2308-109C>A (n.2308-109C>A) n.2531-109C>A c.2077-109C>A (n.2077-109C>A) n.3498-109C>A n.2277-109C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721893G>A | CA2674242482 | GFM2,HEXB | c.2212-110C>T (n.2212-110C>T) c.2071-110C>T (n.2071-110C>T) c.608+457G>A c.256-406G>A n.381-406G>A n.615-110C>T c.2308-110C>T (n.2308-110C>T) n.2531-110C>T c.2077-110C>T (n.2077-110C>T) n.3498-110C>T n.2277-110C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721893G>T | CA2674242483 | GFM2,HEXB | c.2212-110C>A (n.2212-110C>A) c.2071-110C>A (n.2071-110C>A) c.608+457G>T c.256-406G>T n.381-406G>T n.615-110C>A c.2308-110C>A (n.2308-110C>A) n.2531-110C>A c.2077-110C>A (n.2077-110C>A) n.3498-110C>A n.2277-110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721894C>A | CA2674242485 | GFM2,HEXB | c.2212-111G>T (n.2212-111G>T) c.2071-111G>T (n.2071-111G>T) c.608+458C>A c.256-405C>A n.381-405C>A n.615-111G>T c.2308-111G>T (n.2308-111G>T) n.2531-111G>T c.2077-111G>T (n.2077-111G>T) n.3498-111G>T n.2277-111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721895T>G | CA1077559002 | GFM2,HEXB | c.2212-112A>C (n.2212-112A>C) c.2071-112A>C (n.2071-112A>C) c.608+459T>G c.256-404T>G n.381-404T>G n.615-112A>C c.2308-112A>C (n.2308-112A>C) n.2531-112A>C c.2077-112A>C (n.2077-112A>C) n.3498-112A>C n.2277-112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721895T= | CA1555784431 | GFM2,HEXB | c.2212-112A= (n.2212-112A=) c.2071-112A= (n.2071-112A=) c.608+459T= c.256-404T= n.381-404T= n.615-112A= c.2308-112A= (n.2308-112A=) n.2531-112A= c.2077-112A= (n.2077-112A=) n.3498-112A= n.2277-112A= | |
| 5 | g.74721897A= | CA1555784432 | GFM2,HEXB | c.2212-114T= (n.2212-114T=) c.2071-114T= (n.2071-114T=) c.608+461A= c.256-402A= n.381-402A= n.615-114T= c.2308-114T= (n.2308-114T=) n.2531-114T= c.2077-114T= (n.2077-114T=) n.3498-114T= n.2277-114T= | |
| 5 | g.74721897A>G | CA813921390 | GFM2,HEXB | c.2212-114T>C (n.2212-114T>C) c.2071-114T>C (n.2071-114T>C) c.608+461A>G c.256-402A>G n.381-402A>G n.615-114T>C c.2308-114T>C (n.2308-114T>C) n.2531-114T>C c.2077-114T>C (n.2077-114T>C) n.3498-114T>C n.2277-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721898G>A | CA2674242486 | GFM2,HEXB | c.2212-115C>T (n.2212-115C>T) c.2071-115C>T (n.2071-115C>T) c.608+462G>A c.256-401G>A n.381-401G>A n.615-115C>T c.2308-115C>T (n.2308-115C>T) n.2531-115C>T c.2077-115C>T (n.2077-115C>T) n.3498-115C>T n.2277-115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721898G>T | CA2674242487 | GFM2,HEXB | c.2212-115C>A (n.2212-115C>A) c.2071-115C>A (n.2071-115C>A) c.608+462G>T c.256-401G>T n.381-401G>T n.615-115C>A c.2308-115C>A (n.2308-115C>A) n.2531-115C>A c.2077-115C>A (n.2077-115C>A) n.3498-115C>A n.2277-115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721899C>A | CA2674242488 | GFM2,HEXB | c.2212-116G>T (n.2212-116G>T) c.2071-116G>T (n.2071-116G>T) c.608+463C>A c.256-400C>A n.381-400C>A n.615-116G>T c.2308-116G>T (n.2308-116G>T) n.2531-116G>T c.2077-116G>T (n.2077-116G>T) n.3498-116G>T n.2277-116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721899C= | CA1555784433 | GFM2,HEXB | c.2212-116G= (n.2212-116G=) c.2071-116G= (n.2071-116G=) c.608+463C= c.256-400C= n.381-400C= n.615-116G= c.2308-116G= (n.2308-116G=) n.2531-116G= c.2077-116G= (n.2077-116G=) n.3498-116G= n.2277-116G= | |
| 5 | g.74721899C>G | CA813921391 | GFM2,HEXB | c.2212-116G>C (n.2212-116G>C) c.2071-116G>C (n.2071-116G>C) c.608+463C>G c.256-400C>G n.381-400C>G n.615-116G>C c.2308-116G>C (n.2308-116G>C) n.2531-116G>C c.2077-116G>C (n.2077-116G>C) n.3498-116G>C n.2277-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721900C>A | CA2674242489 | GFM2,HEXB | c.2212-117G>T (n.2212-117G>T) c.2071-117G>T (n.2071-117G>T) c.608+464C>A c.256-399C>A n.381-399C>A n.615-117G>T c.2308-117G>T (n.2308-117G>T) n.2531-117G>T c.2077-117G>T (n.2077-117G>T) n.3498-117G>T n.2277-117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721900C>T | CA2674242491 | GFM2,HEXB | c.2212-117G>A (n.2212-117G>A) c.2071-117G>A (n.2071-117G>A) c.608+464C>T c.256-399C>T n.381-399C>T n.615-117G>A c.2308-117G>A (n.2308-117G>A) n.2531-117G>A c.2077-117G>A (n.2077-117G>A) n.3498-117G>A n.2277-117G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721902T>A | CA2674242492 | GFM2,HEXB | c.2212-119A>T (n.2212-119A>T) c.2071-119A>T (n.2071-119A>T) c.608+466T>A c.256-397T>A n.381-397T>A n.615-119A>T c.2308-119A>T (n.2308-119A>T) n.2531-119A>T c.2077-119A>T (n.2077-119A>T) n.3498-119A>T n.2277-119A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721902T>C | CA813921392 | GFM2,HEXB | c.2212-119A>G (n.2212-119A>G) c.2071-119A>G (n.2071-119A>G) c.608+466T>C c.256-397T>C n.381-397T>C n.615-119A>G c.2308-119A>G (n.2308-119A>G) n.2531-119A>G c.2077-119A>G (n.2077-119A>G) n.3498-119A>G n.2277-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721902T= | CA1555784434 | GFM2,HEXB | c.2212-119A= (n.2212-119A=) c.2071-119A= (n.2071-119A=) c.608+466T= c.256-397T= n.381-397T= n.615-119A= c.2308-119A= (n.2308-119A=) n.2531-119A= c.2077-119A= (n.2077-119A=) n.3498-119A= n.2277-119A= | |
| 5 | g.74721903A>G | CA2674242493 | GFM2,HEXB | c.2212-120T>C (n.2212-120T>C) c.2071-120T>C (n.2071-120T>C) c.608+467A>G c.256-396A>G n.381-396A>G n.615-120T>C c.2308-120T>C (n.2308-120T>C) n.2531-120T>C c.2077-120T>C (n.2077-120T>C) n.3498-120T>C n.2277-120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721904T>C | CA120908831 | GFM2,HEXB | c.2212-121A>G (n.2212-121A>G) c.2071-121A>G (n.2071-121A>G) c.608+468T>C c.256-395T>C n.381-395T>C n.615-121A>G c.2308-121A>G (n.2308-121A>G) n.2531-121A>G c.2077-121A>G (n.2077-121A>G) n.3498-121A>G n.2277-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721904T= | CA1555784435 | GFM2,HEXB | c.2212-121A= (n.2212-121A=) c.2071-121A= (n.2071-121A=) c.608+468T= c.256-395T= n.381-395T= n.615-121A= c.2308-121A= (n.2308-121A=) n.2531-121A= c.2077-121A= (n.2077-121A=) n.3498-121A= n.2277-121A= | |
| 5 | g.74721905C= | CA1555784436 | GFM2,HEXB | c.2212-122G= (n.2212-122G=) c.2071-122G= (n.2071-122G=) c.608+469C= c.256-394C= n.381-394C= n.615-122G= c.2308-122G= (n.2308-122G=) n.2531-122G= c.2077-122G= (n.2077-122G=) n.3498-122G= n.2277-122G= | |
| 5 | g.74721905C>T | CA1555784437 | GFM2,HEXB | c.2212-122G>A (n.2212-122G>A) c.2071-122G>A (n.2071-122G>A) c.608+469C>T c.256-394C>T n.381-394C>T n.615-122G>A c.2308-122G>A (n.2308-122G>A) n.2531-122G>A c.2077-122G>A (n.2077-122G>A) n.3498-122G>A n.2277-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721907_74721915del | CA2674242496 | GFM2,HEXB | c.2212-130_2212-122del (n.2212-130_2212-122del) c.2071-130_2071-122del (n.2071-130_2071-122del) c.608+471_608+479del c.256-392_256-384del n.381-392_381-384del n.615-130_615-122del c.2308-130_2308-122del (n.2308-130_2308-122del) n.2531-130_2531-122del c.2077-130_2077-122del (n.2077-130_2077-122del) n.3498-130_3498-122del n.2277-130_2277-122del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721906A>G | CA2674242498 | GFM2,HEXB | c.2212-123T>C (n.2212-123T>C) c.2071-123T>C (n.2071-123T>C) c.608+470A>G c.256-393A>G n.381-393A>G n.615-123T>C c.2308-123T>C (n.2308-123T>C) n.2531-123T>C c.2077-123T>C (n.2077-123T>C) n.3498-123T>C n.2277-123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721906A>T | CA2674242500 | GFM2,HEXB | c.2212-123T>A (n.2212-123T>A) c.2071-123T>A (n.2071-123T>A) c.608+470A>T c.256-393A>T n.381-393A>T n.615-123T>A c.2308-123T>A (n.2308-123T>A) n.2531-123T>A c.2077-123T>A (n.2077-123T>A) n.3498-123T>A n.2277-123T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721910C>A | CA2674242502 | GFM2,HEXB | c.2212-127G>T (n.2212-127G>T) c.2071-127G>T (n.2071-127G>T) c.608+474C>A c.256-389C>A n.381-389C>A n.615-127G>T c.2308-127G>T (n.2308-127G>T) n.2531-127G>T c.2077-127G>T (n.2077-127G>T) n.3498-127G>T n.2277-127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721911C>T | CA2674242504 | GFM2,HEXB | c.2212-128G>A (n.2212-128G>A) c.2071-128G>A (n.2071-128G>A) c.608+475C>T c.256-388C>T n.381-388C>T n.615-128G>A c.2308-128G>A (n.2308-128G>A) n.2531-128G>A c.2077-128G>A (n.2077-128G>A) n.3498-128G>A n.2277-128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721913C>A | CA1555784439 | GFM2,HEXB | c.2212-130G>T (n.2212-130G>T) c.2071-130G>T (n.2071-130G>T) c.608+477C>A c.256-386C>A n.381-386C>A n.615-130G>T c.2308-130G>T (n.2308-130G>T) n.2531-130G>T c.2077-130G>T (n.2077-130G>T) n.3498-130G>T n.2277-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721913C= | CA1555784438 | GFM2,HEXB | c.2212-130G= (n.2212-130G=) c.2071-130G= (n.2071-130G=) c.608+477C= c.256-386C= n.381-386C= n.615-130G= c.2308-130G= (n.2308-130G=) n.2531-130G= c.2077-130G= (n.2077-130G=) n.3498-130G= n.2277-130G= | |
| 5 | g.74721913C>G | CA2674242505 | GFM2,HEXB | c.2212-130G>C (n.2212-130G>C) c.2071-130G>C (n.2071-130G>C) c.608+477C>G c.256-386C>G n.381-386C>G n.615-130G>C c.2308-130G>C (n.2308-130G>C) n.2531-130G>C c.2077-130G>C (n.2077-130G>C) n.3498-130G>C n.2277-130G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721913C>T | CA2709119019 | GFM2,HEXB | c.2212-130G>A (n.2212-130G>A) c.2071-130G>A (n.2071-130G>A) c.608+477C>T c.256-386C>T n.381-386C>T n.615-130G>A c.2308-130G>A (n.2308-130G>A) n.2531-130G>A c.2077-130G>A (n.2077-130G>A) n.3498-130G>A n.2277-130G>A | dbSNP |
| 5 | g.74721914C>A | CA2674242509 | GFM2,HEXB | c.2212-131G>T (n.2212-131G>T) c.2071-131G>T (n.2071-131G>T) c.608+478C>A c.256-385C>A n.381-385C>A n.615-131G>T c.2308-131G>T (n.2308-131G>T) n.2531-131G>T c.2077-131G>T (n.2077-131G>T) n.3498-131G>T n.2277-131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721916_74721919del | CA2674242508 | GFM2,HEXB | c.2212-134_2212-131del (n.2212-134_2212-131del) c.2071-134_2071-131del (n.2071-134_2071-131del) c.608+480_608+483del c.256-383_256-380del n.381-383_381-380del n.615-134_615-131del c.2308-134_2308-131del (n.2308-134_2308-131del) n.2531-134_2531-131del c.2077-134_2077-131del (n.2077-134_2077-131del) n.3498-134_3498-131del n.2277-134_2277-131del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721915A= | CA1555784440 | GFM2,HEXB | c.2212-132T= (n.2212-132T=) c.2071-132T= (n.2071-132T=) c.608+479A= c.256-384A= n.381-384A= n.615-132T= c.2308-132T= (n.2308-132T=) n.2531-132T= c.2077-132T= (n.2077-132T=) n.3498-132T= n.2277-132T= | |
| 5 | g.74721915A>C | CA1555784441 | GFM2,HEXB | c.2212-132T>G (n.2212-132T>G) c.2071-132T>G (n.2071-132T>G) c.608+479A>C c.256-384A>C n.381-384A>C n.615-132T>G c.2308-132T>G (n.2308-132T>G) n.2531-132T>G c.2077-132T>G (n.2077-132T>G) n.3498-132T>G n.2277-132T>G | dbSNP |
| 5 | g.74721920G>C | CA120908834 | GFM2,HEXB | c.2212-137C>G (n.2212-137C>G) c.2071-137C>G (n.2071-137C>G) c.608+484G>C c.256-379G>C n.381-379G>C n.615-137C>G c.2308-137C>G (n.2308-137C>G) n.2531-137C>G c.2077-137C>G (n.2077-137C>G) n.3498-137C>G n.2277-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721920G= | CA1555784442 | GFM2,HEXB | c.2212-137C= (n.2212-137C=) c.2071-137C= (n.2071-137C=) c.608+484G= c.256-379G= n.381-379G= n.615-137C= c.2308-137C= (n.2308-137C=) n.2531-137C= c.2077-137C= (n.2077-137C=) n.3498-137C= n.2277-137C= | |
| 5 | g.74721920G>T | CA2674242512 | GFM2,HEXB | c.2212-137C>A (n.2212-137C>A) c.2071-137C>A (n.2071-137C>A) c.608+484G>T c.256-379G>T n.381-379G>T n.615-137C>A c.2308-137C>A (n.2308-137C>A) n.2531-137C>A c.2077-137C>A (n.2077-137C>A) n.3498-137C>A n.2277-137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721922T>A | CA2674242514 | GFM2,HEXB | c.2212-139A>T (n.2212-139A>T) c.2071-139A>T (n.2071-139A>T) c.608+486T>A c.256-377T>A n.381-377T>A n.615-139A>T c.2308-139A>T (n.2308-139A>T) n.2531-139A>T c.2077-139A>T (n.2077-139A>T) n.3498-139A>T n.2277-139A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721922T>G | CA2674242515 | GFM2,HEXB | c.2212-139A>C (n.2212-139A>C) c.2071-139A>C (n.2071-139A>C) c.608+486T>G c.256-377T>G n.381-377T>G n.615-139A>C c.2308-139A>C (n.2308-139A>C) n.2531-139A>C c.2077-139A>C (n.2077-139A>C) n.3498-139A>C n.2277-139A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721923G>A | CA1555784443 | GFM2,HEXB | c.2212-140C>T (n.2212-140C>T) c.2071-140C>T (n.2071-140C>T) c.608+487G>A c.256-376G>A n.381-376G>A n.615-140C>T c.2308-140C>T (n.2308-140C>T) n.2531-140C>T c.2077-140C>T (n.2077-140C>T) n.3498-140C>T n.2277-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721923G= | CA1555784444 | GFM2,HEXB | c.2212-140C= (n.2212-140C=) c.2071-140C= (n.2071-140C=) c.608+487G= c.256-376G= n.381-376G= n.615-140C= c.2308-140C= (n.2308-140C=) n.2531-140C= c.2077-140C= (n.2077-140C=) n.3498-140C= n.2277-140C= | |
| 5 | g.74721923G>T | CA2674242517 | GFM2,HEXB | c.2212-140C>A (n.2212-140C>A) c.2071-140C>A (n.2071-140C>A) c.608+487G>T c.256-376G>T n.381-376G>T n.615-140C>A c.2308-140C>A (n.2308-140C>A) n.2531-140C>A c.2077-140C>A (n.2077-140C>A) n.3498-140C>A n.2277-140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721924A>G | CA2674242518 | GFM2,HEXB | c.2212-141T>C (n.2212-141T>C) c.2071-141T>C (n.2071-141T>C) c.608+488A>G c.256-375A>G n.381-375A>G n.615-141T>C c.2308-141T>C (n.2308-141T>C) n.2531-141T>C c.2077-141T>C (n.2077-141T>C) n.3498-141T>C n.2277-141T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721926T>G | CA120908838 | GFM2,HEXB | c.2212-143A>C (n.2212-143A>C) c.2071-143A>C (n.2071-143A>C) c.608+490T>G c.256-373T>G n.381-373T>G n.615-143A>C c.2308-143A>C (n.2308-143A>C) n.2531-143A>C c.2077-143A>C (n.2077-143A>C) n.3498-143A>C n.2277-143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721926T= | CA1555784445 | GFM2,HEXB | c.2212-143A= (n.2212-143A=) c.2071-143A= (n.2071-143A=) c.608+490T= c.256-373T= n.381-373T= n.615-143A= c.2308-143A= (n.2308-143A=) n.2531-143A= c.2077-143A= (n.2077-143A=) n.3498-143A= n.2277-143A= | |
| 5 | g.74721927T>A | CA2674242521 | GFM2,HEXB | c.2212-144A>T (n.2212-144A>T) c.2071-144A>T (n.2071-144A>T) c.608+491T>A c.256-372T>A n.381-372T>A n.615-144A>T c.2308-144A>T (n.2308-144A>T) n.2531-144A>T c.2077-144A>T (n.2077-144A>T) n.3498-144A>T n.2277-144A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721928_74721931dup | CA2674242519 | GFM2,HEXB | c.2212-147_2212-144dup (n.2212-147_2212-144dup) c.2071-147_2071-144dup (n.2071-147_2071-144dup) c.608+492_608+495dup c.256-371_256-368dup n.381-371_381-368dup n.615-147_615-144dup c.2308-147_2308-144dup (n.2308-147_2308-144dup) n.2531-147_2531-144dup c.2077-147_2077-144dup (n.2077-147_2077-144dup) n.3498-147_3498-144dup n.2277-147_2277-144dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721928A>C | CA2674242522 | GFM2,HEXB | c.2212-145T>G (n.2212-145T>G) c.2071-145T>G (n.2071-145T>G) c.608+492A>C c.256-371A>C n.381-371A>C n.615-145T>G c.2308-145T>G (n.2308-145T>G) n.2531-145T>G c.2077-145T>G (n.2077-145T>G) n.3498-145T>G n.2277-145T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721928A>T | CA2674242523 | GFM2,HEXB | c.2212-145T>A (n.2212-145T>A) c.2071-145T>A (n.2071-145T>A) c.608+492A>T c.256-371A>T n.381-371A>T n.615-145T>A c.2308-145T>A (n.2308-145T>A) n.2531-145T>A c.2077-145T>A (n.2077-145T>A) n.3498-145T>A n.2277-145T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721930_74721931delinsCT | CA1555784446 | GFM2,HEXB | c.2212-148_2212-147delinsAG (n.2212-148_2212-147delinsAG) c.2071-148_2071-147delinsAG (n.2071-148_2071-147delinsAG) c.608+494_608+495delinsCT c.256-369_256-368delinsCT n.381-369_381-368delinsCT n.615-148_615-147delinsAG c.2308-148_2308-147delinsAG (n.2308-148_2308-147delinsAG) n.2531-148_2531-147delinsAG c.2077-148_2077-147delinsAG (n.2077-148_2077-147delinsAG) n.3498-148_3498-147delinsAG n.2277-148_2277-147delinsAG | |
| 5 | g.74721931T>C | CA1555784448 | GFM2,HEXB | c.2212-148A>G (n.2212-148A>G) c.2071-148A>G (n.2071-148A>G) c.608+495T>C c.256-368T>C n.381-368T>C n.615-148A>G c.2308-148A>G (n.2308-148A>G) n.2531-148A>G c.2077-148A>G (n.2077-148A>G) n.3498-148A>G n.2277-148A>G | dbSNP |
| 5 | g.74721931T= | CA1555784447 | GFM2,HEXB | c.2212-148A= (n.2212-148A=) c.2071-148A= (n.2071-148A=) c.608+495T= c.256-368T= n.381-368T= n.615-148A= c.2308-148A= (n.2308-148A=) n.2531-148A= c.2077-148A= (n.2077-148A=) n.3498-148A= n.2277-148A= | |
| 5 | g.74721936del | CA560368318 | GFM2,HEXB | c.2212-148del (n.2212-148del) c.2071-148del (n.2071-148del) c.608+500del c.256-363del n.381-363del n.615-148del c.2308-148del (n.2308-148del) n.2531-148del c.2077-148del (n.2077-148del) n.3498-148del n.2277-148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721933T>G | CA813921393 | GFM2,HEXB | c.2212-150A>C (n.2212-150A>C) c.2071-150A>C (n.2071-150A>C) c.608+497T>G c.256-366T>G n.381-366T>G n.615-150A>C c.2308-150A>C (n.2308-150A>C) n.2531-150A>C c.2077-150A>C (n.2077-150A>C) n.3498-150A>C n.2277-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721933T= | CA1555784449 | GFM2,HEXB | c.2212-150A= (n.2212-150A=) c.2071-150A= (n.2071-150A=) c.608+497T= c.256-366T= n.381-366T= n.615-150A= c.2308-150A= (n.2308-150A=) n.2531-150A= c.2077-150A= (n.2077-150A=) n.3498-150A= n.2277-150A= | |
| 5 | g.74721934T>C | CA2674242524 | GFM2,HEXB | c.2212-151A>G (n.2212-151A>G) c.2071-151A>G (n.2071-151A>G) c.608+498T>C c.256-365T>C n.381-365T>C n.615-151A>G c.2308-151A>G (n.2308-151A>G) n.2531-151A>G c.2077-151A>G (n.2077-151A>G) n.3498-151A>G n.2277-151A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721935T>C | CA2674242525 | GFM2,HEXB | c.2212-152A>G (n.2212-152A>G) c.2071-152A>G (n.2071-152A>G) c.608+499T>C c.256-364T>C n.381-364T>C n.615-152A>G c.2308-152A>G (n.2308-152A>G) n.2531-152A>G c.2077-152A>G (n.2077-152A>G) n.3498-152A>G n.2277-152A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721937C= | CA1555784450 | GFM2,HEXB | c.2212-154G= (n.2212-154G=) c.2071-154G= (n.2071-154G=) c.608+501C= c.256-362C= n.381-362C= n.615-154G= c.2308-154G= (n.2308-154G=) n.2531-154G= c.2077-154G= (n.2077-154G=) n.3498-154G= n.2277-154G= | |
| 5 | g.74721937C>T | CA120908841 | GFM2,HEXB | c.2212-154G>A (n.2212-154G>A) c.2071-154G>A (n.2071-154G>A) c.608+501C>T c.256-362C>T n.381-362C>T n.615-154G>A c.2308-154G>A (n.2308-154G>A) n.2531-154G>A c.2077-154G>A (n.2077-154G>A) n.3498-154G>A n.2277-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721941del | CA2709217064 | GFM2,HEXB | c.2212-156del (n.2212-156del) c.2071-156del (n.2071-156del) c.608+505del c.256-358del n.381-358del n.615-156del c.2308-156del (n.2308-156del) n.2531-156del c.2077-156del (n.2077-156del) n.3498-156del n.2277-156del | dbSNP |
| 5 | g.74721940G>C | CA1555784452 | GFM2,HEXB | c.2212-157C>G (n.2212-157C>G) c.2071-157C>G (n.2071-157C>G) c.608+504G>C c.256-359G>C n.381-359G>C n.615-157C>G c.2308-157C>G (n.2308-157C>G) n.2531-157C>G c.2077-157C>G (n.2077-157C>G) n.3498-157C>G n.2277-157C>G | dbSNP |
| 5 | g.74721940G= | CA1555784451 | GFM2,HEXB | c.2212-157C= (n.2212-157C=) c.2071-157C= (n.2071-157C=) c.608+504G= c.256-359G= n.381-359G= n.615-157C= c.2308-157C= (n.2308-157C=) n.2531-157C= c.2077-157C= (n.2077-157C=) n.3498-157C= n.2277-157C= | |
| 5 | g.74721942T>C | CA813921394 | GFM2,HEXB | c.2212-159A>G (n.2212-159A>G) c.2071-159A>G (n.2071-159A>G) c.608+506T>C c.256-357T>C n.381-357T>C n.615-159A>G c.2308-159A>G (n.2308-159A>G) n.2531-159A>G c.2077-159A>G (n.2077-159A>G) n.3498-159A>G n.2277-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721942T= | CA1555784453 | GFM2,HEXB | c.2212-159A= (n.2212-159A=) c.2071-159A= (n.2071-159A=) c.608+506T= c.256-357T= n.381-357T= n.615-159A= c.2308-159A= (n.2308-159A=) n.2531-159A= c.2077-159A= (n.2077-159A=) n.3498-159A= n.2277-159A= | |
| 5 | g.74721945G>A | CA120908843 | GFM2,HEXB | c.2212-162C>T (n.2212-162C>T) c.2071-162C>T (n.2071-162C>T) c.608+509G>A c.256-354G>A n.381-354G>A n.615-162C>T c.2308-162C>T (n.2308-162C>T) n.2531-162C>T c.2077-162C>T (n.2077-162C>T) n.3498-162C>T n.2277-162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721945G= | CA1555784454 | GFM2,HEXB | c.2212-162C= (n.2212-162C=) c.2071-162C= (n.2071-162C=) c.608+509G= c.256-354G= n.381-354G= n.615-162C= c.2308-162C= (n.2308-162C=) n.2531-162C= c.2077-162C= (n.2077-162C=) n.3498-162C= n.2277-162C= | |
| 5 | g.74721946T>C | CA120908846 | GFM2,HEXB | c.2212-163A>G (n.2212-163A>G) c.2071-163A>G (n.2071-163A>G) c.608+510T>C c.256-353T>C n.381-353T>C n.615-163A>G c.2308-163A>G (n.2308-163A>G) n.2531-163A>G c.2077-163A>G (n.2077-163A>G) n.3498-163A>G n.2277-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721946T>G | CA120908849 | GFM2,HEXB | c.2212-163A>C (n.2212-163A>C) c.2071-163A>C (n.2071-163A>C) c.608+510T>G c.256-353T>G n.381-353T>G n.615-163A>C c.2308-163A>C (n.2308-163A>C) n.2531-163A>C c.2077-163A>C (n.2077-163A>C) n.3498-163A>C n.2277-163A>C | dbSNP |
| 5 | g.74721946T= | CA1555784455 | GFM2,HEXB | c.2212-163A= (n.2212-163A=) c.2071-163A= (n.2071-163A=) c.608+510T= c.256-353T= n.381-353T= n.615-163A= c.2308-163A= (n.2308-163A=) n.2531-163A= c.2077-163A= (n.2077-163A=) n.3498-163A= n.2277-163A= | |
| 5 | g.74721947T= | CA1555784456 | GFM2,HEXB | c.2212-164A= (n.2212-164A=) c.2071-164A= (n.2071-164A=) c.608+511T= c.256-352T= n.381-352T= n.615-164A= c.2308-164A= (n.2308-164A=) n.2531-164A= c.2077-164A= (n.2077-164A=) n.3498-164A= n.2277-164A= | |
| 5 | g.74721947_74721948insAAATACCC | CA1555784457 | GFM2,HEXB | c.2212-165_2212-164insGGGTATTT (n.2212-165_2212-164insGGGTATTT) c.2071-165_2071-164insGGGTATTT (n.2071-165_2071-164insGGGTATTT) c.608+511_608+512insAAATACCC c.256-352_256-351insAAATACCC n.381-352_381-351insAAATACCC n.615-165_615-164insGGGTATTT c.2308-165_2308-164insGGGTATTT (n.2308-165_2308-164insGGGTATTT) n.2531-165_2531-164insGGGTATTT c.2077-165_2077-164insGGGTATTT (n.2077-165_2077-164insGGGTATTT) n.3498-165_3498-164insGGGTATTT n.2277-165_2277-164insGGGTATTT | dbSNP |
| 5 | g.74721948G= | CA1555784458 | GFM2,HEXB | c.2212-165C= (n.2212-165C=) c.2071-165C= (n.2071-165C=) c.608+512G= c.256-351G= n.381-351G= n.615-165C= c.2308-165C= (n.2308-165C=) n.2531-165C= c.2077-165C= (n.2077-165C=) n.3498-165C= n.2277-165C= | |
| 5 | g.74721948G>T | CA1555784459 | GFM2,HEXB | c.2212-165C>A (n.2212-165C>A) c.2071-165C>A (n.2071-165C>A) c.608+512G>T c.256-351G>T n.381-351G>T n.615-165C>A c.2308-165C>A (n.2308-165C>A) n.2531-165C>A c.2077-165C>A (n.2077-165C>A) n.3498-165C>A n.2277-165C>A | dbSNP |
| 5 | g.74721949G>A | CA1555784461 | GFM2,HEXB | c.2212-166C>T (n.2212-166C>T) c.2071-166C>T (n.2071-166C>T) c.608+513G>A c.256-350G>A n.381-350G>A n.615-166C>T c.2308-166C>T (n.2308-166C>T) n.2531-166C>T c.2077-166C>T (n.2077-166C>T) n.3498-166C>T n.2277-166C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721949G= | CA1555784460 | GFM2,HEXB | c.2212-166C= (n.2212-166C=) c.2071-166C= (n.2071-166C=) c.608+513G= c.256-350G= n.381-350G= n.615-166C= c.2308-166C= (n.2308-166C=) n.2531-166C= c.2077-166C= (n.2077-166C=) n.3498-166C= n.2277-166C= | |
| 5 | g.74721951_74721958del | CA2767029920 | GFM2,HEXB | c.2212-174_2212-167del (n.2212-174_2212-167del) c.2071-174_2071-167del (n.2071-174_2071-167del) c.608+515_609-511del c.256-348_256-341del n.381-348_381-341del n.615-174_615-167del c.2308-174_2308-167del (n.2308-174_2308-167del) n.2531-174_2531-167del c.2077-174_2077-167del (n.2077-174_2077-167del) n.3498-174_3498-167del n.2277-174_2277-167del | |
| 5 | g.74721951T>A | CA1555784463 | GFM2,HEXB | c.2212-168A>T (n.2212-168A>T) c.2071-168A>T (n.2071-168A>T) c.608+515T>A c.256-348T>A n.381-348T>A n.615-168A>T c.2308-168A>T (n.2308-168A>T) n.2531-168A>T c.2077-168A>T (n.2077-168A>T) n.3498-168A>T n.2277-168A>T | dbSNP |
| 5 | g.74721951T= | CA1555784462 | GFM2,HEXB | c.2212-168A= (n.2212-168A=) c.2071-168A= (n.2071-168A=) c.608+515T= c.256-348T= n.381-348T= n.615-168A= c.2308-168A= (n.2308-168A=) n.2531-168A= c.2077-168A= (n.2077-168A=) n.3498-168A= n.2277-168A= | |
| 5 | g.74721953T= | CA1555784464 | GFM2,HEXB | c.2212-170A= (n.2212-170A=) c.2071-170A= (n.2071-170A=) c.609-516T= c.256-346T= n.381-346T= n.615-170A= c.2308-170A= (n.2308-170A=) n.2531-170A= c.2077-170A= (n.2077-170A=) n.3498-170A= n.2277-170A= | |
| 5 | g.74721957_74721958dup | CA120908852 | GFM2,HEXB | c.2212-172_2212-171dup (n.2212-172_2212-171dup) c.2071-172_2071-171dup (n.2071-172_2071-171dup) c.609-512_609-511dup c.256-342_256-341dup n.381-342_381-341dup n.615-172_615-171dup c.2308-172_2308-171dup (n.2308-172_2308-171dup) n.2531-172_2531-171dup c.2077-172_2077-171dup (n.2077-172_2077-171dup) n.3498-172_3498-171dup n.2277-172_2277-171dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721956A= | CA1555784465 | GFM2,HEXB | c.2212-173T= (n.2212-173T=) c.2071-173T= (n.2071-173T=) c.609-513A= c.256-343A= n.381-343A= n.615-173T= c.2308-173T= (n.2308-173T=) n.2531-173T= c.2077-173T= (n.2077-173T=) n.3498-173T= n.2277-173T= | |
| 5 | g.74721956A>G | CA1555784466 | GFM2,HEXB | c.2212-173T>C (n.2212-173T>C) c.2071-173T>C (n.2071-173T>C) c.609-513A>G c.256-343A>G n.381-343A>G n.615-173T>C c.2308-173T>C (n.2308-173T>C) n.2531-173T>C c.2077-173T>C (n.2077-173T>C) n.3498-173T>C n.2277-173T>C | dbSNP |
| 5 | g.74721957A= | CA1555784467 | GFM2,HEXB | c.2212-174T= (n.2212-174T=) c.2071-174T= (n.2071-174T=) c.609-512A= c.256-342A= n.381-342A= n.615-174T= c.2308-174T= (n.2308-174T=) n.2531-174T= c.2077-174T= (n.2077-174T=) n.3498-174T= n.2277-174T= | |
| 5 | g.74721957A>C | CA120908855 | GFM2,HEXB | c.2212-174T>G (n.2212-174T>G) c.2071-174T>G (n.2071-174T>G) c.609-512A>C c.256-342A>C n.381-342A>C n.615-174T>G c.2308-174T>G (n.2308-174T>G) n.2531-174T>G c.2077-174T>G (n.2077-174T>G) n.3498-174T>G n.2277-174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721959C>T | CA2709217086 | GFM2,HEXB | c.2212-176G>A (n.2212-176G>A) c.2071-176G>A (n.2071-176G>A) c.609-510C>T c.256-340C>T n.381-340C>T n.615-176G>A c.2308-176G>A (n.2308-176G>A) n.2531-176G>A c.2077-176G>A (n.2077-176G>A) n.3498-176G>A n.2277-176G>A | dbSNP |
| 5 | g.74721961T>C | CA120908858 | GFM2,HEXB | c.2212-178A>G (n.2212-178A>G) c.2071-178A>G (n.2071-178A>G) c.609-508T>C c.256-338T>C n.381-338T>C n.615-178A>G c.2308-178A>G (n.2308-178A>G) n.2531-178A>G c.2077-178A>G (n.2077-178A>G) n.3498-178A>G n.2277-178A>G | dbSNP |
| 5 | g.74721961T= | CA1555784468 | GFM2,HEXB | c.2212-178A= (n.2212-178A=) c.2071-178A= (n.2071-178A=) c.609-508T= c.256-338T= n.381-338T= n.615-178A= c.2308-178A= (n.2308-178A=) n.2531-178A= c.2077-178A= (n.2077-178A=) n.3498-178A= n.2277-178A= | |
| 5 | g.74721963G>A | CA120908861 | GFM2,HEXB | c.2212-180C>T (n.2212-180C>T) c.2071-180C>T (n.2071-180C>T) c.609-506G>A c.256-336G>A n.381-336G>A n.615-180C>T c.2308-180C>T (n.2308-180C>T) n.2531-180C>T c.2077-180C>T (n.2077-180C>T) n.3498-180C>T n.2277-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721963G= | CA1555784469 | GFM2,HEXB | c.2212-180C= (n.2212-180C=) c.2071-180C= (n.2071-180C=) c.609-506G= c.256-336G= n.381-336G= n.615-180C= c.2308-180C= (n.2308-180C=) n.2531-180C= c.2077-180C= (n.2077-180C=) n.3498-180C= n.2277-180C= | |
| 5 | g.74721965G>A | CA1555784471 | GFM2,HEXB | c.2212-182C>T (n.2212-182C>T) c.2071-182C>T (n.2071-182C>T) c.609-504G>A c.256-334G>A n.381-334G>A n.615-182C>T c.2308-182C>T (n.2308-182C>T) n.2531-182C>T c.2077-182C>T (n.2077-182C>T) n.3498-182C>T n.2277-182C>T | dbSNP |
| 5 | g.74721965G= | CA1555784470 | GFM2,HEXB | c.2212-182C= (n.2212-182C=) c.2071-182C= (n.2071-182C=) c.609-504G= c.256-334G= n.381-334G= n.615-182C= c.2308-182C= (n.2308-182C=) n.2531-182C= c.2077-182C= (n.2077-182C=) n.3498-182C= n.2277-182C= |