Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74721772_74721853dupCA2599490617GFM2,HEXBc.2212-69_2224dup
c.2071-69_2083dup
c.608+336_608+417dup
c.255+336_255+417dup
n.380+336_380+417dup
n.615-69_627dup
c.2308-69_2320dup
n.2531-69_2543dup
c.2077-69_2089dup
n.3498-69_3510dup
n.2277-69_2289dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721785_74721870dupCA2674242352GFM2,HEXBc.2212-87_2212-2dup (n.2212-87_2212-2dup)
c.2071-87_2071-2dup (n.2071-87_2071-2dup)
c.608+349_608+434dup
c.255+349_256-429dup
n.380+349_381-429dup
n.615-87_615-2dup
c.2308-87_2308-2dup (n.2308-87_2308-2dup)
n.2531-87_2531-2dup
c.2077-87_2077-2dup (n.2077-87_2077-2dup)
n.3498-87_3498-2dup
n.2277-87_2277-2dup
gnomAD v4
5g.74721803_74721825delCA1555784388GFM2,HEXBc.2212-34_2212-12del (n.2212-34_2212-12del)
c.2071-34_2071-12del (n.2071-34_2071-12del)
c.608+367_608+389del
c.255+367_255+389del
n.380+367_380+389del
n.615-34_615-12del
c.2308-34_2308-12del (n.2308-34_2308-12del)
n.2531-34_2531-12del
c.2077-34_2077-12del (n.2077-34_2077-12del)
n.3498-34_3498-12del
n.2277-34_2277-12del
dbSNP
5g.74721802_74721827delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCCA1555784392GFM2,HEXBc.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
c.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
c.608+366_608+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC
c.255+366_255+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC
n.380+366_380+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC
n.615-44_615-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
c.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
n.2531-44_2531-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
c.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
n.3498-44_3498-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
n.2277-44_2277-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
5g.74721806_74721830delCA560368310GFM2,HEXBc.2212-44_2212-20del (n.2212-44_2212-20del)
c.2071-44_2071-20del (n.2071-44_2071-20del)
c.608+370_608+394del
c.255+370_255+394del
n.380+370_380+394del
n.615-44_615-20del
c.2308-44_2308-20del (n.2308-44_2308-20del)
n.2531-44_2531-20del
c.2077-44_2077-20del (n.2077-44_2077-20del)
n.3498-44_3498-20del
n.2277-44_2277-20del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721821T>GCA3306321GFM2,HEXBc.2212-38A>C (n.2212-38A>C)
c.2071-38A>C (n.2071-38A>C)
c.608+385T>G
c.255+385T>G
n.380+385T>G
n.615-38A>C
c.2308-38A>C (n.2308-38A>C)
n.2531-38A>C
c.2077-38A>C (n.2077-38A>C)
n.3498-38A>C
n.2277-38A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721821T=CA1555784400GFM2,HEXBc.2212-38A= (n.2212-38A=)
c.2071-38A= (n.2071-38A=)
c.608+385T=
c.255+385T=
n.380+385T=
n.615-38A=
c.2308-38A= (n.2308-38A=)
n.2531-38A=
c.2077-38A= (n.2077-38A=)
n.3498-38A=
n.2277-38A=
5g.74721823A>TCA2674242388GFM2,HEXBc.2212-40T>A (n.2212-40T>A)
c.2071-40T>A (n.2071-40T>A)
c.608+387A>T
c.255+387A>T
n.380+387A>T
n.615-40T>A
c.2308-40T>A (n.2308-40T>A)
n.2531-40T>A
c.2077-40T>A (n.2077-40T>A)
n.3498-40T>A
n.2277-40T>A
gnomAD v4
5g.74721825G>TCA2674242389GFM2,HEXBc.2212-42C>A (n.2212-42C>A)
c.2071-42C>A (n.2071-42C>A)
c.608+389G>T
c.255+389G>T
n.380+389G>T
n.615-42C>A
c.2308-42C>A (n.2308-42C>A)
n.2531-42C>A
c.2077-42C>A (n.2077-42C>A)
n.3498-42C>A
n.2277-42C>A
gnomAD v4
5g.74721826C>ACA2674242390GFM2,HEXBc.2212-43G>T (n.2212-43G>T)
c.2071-43G>T (n.2071-43G>T)
c.608+390C>A
c.255+390C>A
n.380+390C>A
n.615-43G>T
c.2308-43G>T (n.2308-43G>T)
n.2531-43G>T
c.2077-43G>T (n.2077-43G>T)
n.3498-43G>T
n.2277-43G>T
gnomAD v4
5g.74721826C=CA1555784401GFM2,HEXBc.2212-43G= (n.2212-43G=)
c.2071-43G= (n.2071-43G=)
c.608+390C=
c.255+390C=
n.380+390C=
n.615-43G=
c.2308-43G= (n.2308-43G=)
n.2531-43G=
c.2077-43G= (n.2077-43G=)
n.3498-43G=
n.2277-43G=
5g.74721826C>TCA560368315GFM2,HEXBc.2212-43G>A (n.2212-43G>A)
c.2071-43G>A (n.2071-43G>A)
c.608+390C>T
c.255+390C>T
n.380+390C>T
n.615-43G>A
c.2308-43G>A (n.2308-43G>A)
n.2531-43G>A
c.2077-43G>A (n.2077-43G>A)
n.3498-43G>A
n.2277-43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721827C>ACA2578336292GFM2,HEXBc.2212-44G>T (n.2212-44G>T)
c.2071-44G>T (n.2071-44G>T)
c.608+391C>A
c.255+391C>A
n.380+391C>A
n.615-44G>T
c.2308-44G>T (n.2308-44G>T)
n.2531-44G>T
c.2077-44G>T (n.2077-44G>T)
n.3498-44G>T
n.2277-44G>T
5g.74721828T>CCA2674242393GFM2,HEXBc.2212-45A>G (n.2212-45A>G)
c.2071-45A>G (n.2071-45A>G)
c.608+392T>C
c.255+392T>C
n.380+392T>C
n.615-45A>G
c.2308-45A>G (n.2308-45A>G)
n.2531-45A>G
c.2077-45A>G (n.2077-45A>G)
n.3498-45A>G
n.2277-45A>G
gnomAD v4
5g.74721829C>GCA2709217036GFM2,HEXBc.2212-46G>C (n.2212-46G>C)
c.2071-46G>C (n.2071-46G>C)
c.608+393C>G
c.255+393C>G
n.380+393C>G
n.615-46G>C
c.2308-46G>C (n.2308-46G>C)
n.2531-46G>C
c.2077-46G>C (n.2077-46G>C)
n.3498-46G>C
n.2277-46G>C
dbSNP
5g.74721831delCA2674242394GFM2,HEXBc.2212-47del (n.2212-47del)
c.2071-47del (n.2071-47del)
c.608+395del
c.255+395del
n.380+395del
n.615-47del
c.2308-47del (n.2308-47del)
n.2531-47del
c.2077-47del (n.2077-47del)
n.3498-47del
n.2277-47del
gnomAD v4
5g.74721831A=CA1555784402GFM2,HEXBc.2212-48T= (n.2212-48T=)
c.2071-48T= (n.2071-48T=)
c.608+395A=
c.255+395A=
n.380+395A=
n.615-48T=
c.2308-48T= (n.2308-48T=)
n.2531-48T=
c.2077-48T= (n.2077-48T=)
n.3498-48T=
n.2277-48T=
5g.74721831A>CCA3306324GFM2,HEXBc.2212-48T>G (n.2212-48T>G)
c.2071-48T>G (n.2071-48T>G)
c.608+395A>C
c.255+395A>C
n.380+395A>C
n.615-48T>G
c.2308-48T>G (n.2308-48T>G)
n.2531-48T>G
c.2077-48T>G (n.2077-48T>G)
n.3498-48T>G
n.2277-48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721831A>GCA3306323GFM2,HEXBc.2212-48T>C (n.2212-48T>C)
c.2071-48T>C (n.2071-48T>C)
c.608+395A>G
c.255+395A>G
n.380+395A>G
n.615-48T>C
c.2308-48T>C (n.2308-48T>C)
n.2531-48T>C
c.2077-48T>C (n.2077-48T>C)
n.3498-48T>C
n.2277-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721831A>TCA3306322GFM2,HEXBc.2212-48T>A (n.2212-48T>A)
c.2071-48T>A (n.2071-48T>A)
c.608+395A>T
c.255+395A>T
n.380+395A>T
n.615-48T>A
c.2308-48T>A (n.2308-48T>A)
n.2531-48T>A
c.2077-48T>A (n.2077-48T>A)
n.3498-48T>A
n.2277-48T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721832G>ACA3306325GFM2,HEXBc.2212-49C>T (n.2212-49C>T)
c.2071-49C>T (n.2071-49C>T)
c.608+396G>A
c.255+396G>A
n.380+396G>A
n.615-49C>T
c.2308-49C>T (n.2308-49C>T)
n.2531-49C>T
c.2077-49C>T (n.2077-49C>T)
n.3498-49C>T
n.2277-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721832G=CA1555784403GFM2,HEXBc.2212-49C= (n.2212-49C=)
c.2071-49C= (n.2071-49C=)
c.608+396G=
c.255+396G=
n.380+396G=
n.615-49C=
c.2308-49C= (n.2308-49C=)
n.2531-49C=
c.2077-49C= (n.2077-49C=)
n.3498-49C=
n.2277-49C=
5g.74721832G>TCA2674242401GFM2,HEXBc.2212-49C>A (n.2212-49C>A)
c.2071-49C>A (n.2071-49C>A)
c.608+396G>T
c.255+396G>T
n.380+396G>T
n.615-49C>A
c.2308-49C>A (n.2308-49C>A)
n.2531-49C>A
c.2077-49C>A (n.2077-49C>A)
n.3498-49C>A
n.2277-49C>A
gnomAD v4
5g.74721832_74721864dupCA2674242398GFM2,HEXBc.2212-81_2212-49dup (n.2212-81_2212-49dup)
c.2071-81_2071-49dup (n.2071-81_2071-49dup)
c.608+396_608+428dup
c.255+396_255+428dup
n.380+396_380+428dup
n.615-81_615-49dup
c.2308-81_2308-49dup (n.2308-81_2308-49dup)
n.2531-81_2531-49dup
c.2077-81_2077-49dup (n.2077-81_2077-49dup)
n.3498-81_3498-49dup
n.2277-81_2277-49dup
gnomAD v4
5g.74721833T=CA1555784404GFM2,HEXBc.2212-50A= (n.2212-50A=)
c.2071-50A= (n.2071-50A=)
c.608+397T=
c.255+397T=
n.380+397T=
n.615-50A=
c.2308-50A= (n.2308-50A=)
n.2531-50A=
c.2077-50A= (n.2077-50A=)
n.3498-50A=
n.2277-50A=
5g.74721834T>GCA2674242403GFM2,HEXBc.2212-51A>C (n.2212-51A>C)
c.2071-51A>C (n.2071-51A>C)
c.608+398T>G
c.255+398T>G
n.380+398T>G
n.615-51A>C
c.2308-51A>C (n.2308-51A>C)
n.2531-51A>C
c.2077-51A>C (n.2077-51A>C)
n.3498-51A>C
n.2277-51A>C
gnomAD v4
5g.74721837_74721841dupCA813921386GFM2,HEXBc.2212-55_2212-51dup (n.2212-55_2212-51dup)
c.2071-55_2071-51dup (n.2071-55_2071-51dup)
c.608+401_608+405dup
c.255+401_255+405dup
n.380+401_380+405dup
n.615-55_615-51dup
c.2308-55_2308-51dup (n.2308-55_2308-51dup)
n.2531-55_2531-51dup
c.2077-55_2077-51dup (n.2077-55_2077-51dup)
n.3498-55_3498-51dup
n.2277-55_2277-51dup
dbSNP
5g.74721836C>ACA1555784407GFM2,HEXBc.2212-53G>T (n.2212-53G>T)
c.2071-53G>T (n.2071-53G>T)
c.608+400C>A
c.255+400C>A
n.380+400C>A
n.615-53G>T
c.2308-53G>T (n.2308-53G>T)
n.2531-53G>T
c.2077-53G>T (n.2077-53G>T)
n.3498-53G>T
n.2277-53G>T
dbSNP
5g.74721836C=CA1555784406GFM2,HEXBc.2212-53G= (n.2212-53G=)
c.2071-53G= (n.2071-53G=)
c.608+400C=
c.255+400C=
n.380+400C=
n.615-53G=
c.2308-53G= (n.2308-53G=)
n.2531-53G=
c.2077-53G= (n.2077-53G=)
n.3498-53G=
n.2277-53G=
5g.74721836C>TCA2674242406GFM2,HEXBc.2212-53G>A (n.2212-53G>A)
c.2071-53G>A (n.2071-53G>A)
c.608+400C>T
c.255+400C>T
n.380+400C>T
n.615-53G>A
c.2308-53G>A (n.2308-53G>A)
n.2531-53G>A
c.2077-53G>A (n.2077-53G>A)
n.3498-53G>A
n.2277-53G>A
gnomAD v4
5g.74721836_74721839delinsCTCTCA1555784405GFM2,HEXBc.2212-56_2212-53delinsAGAG (n.2212-56_2212-53delinsAGAG)
c.2071-56_2071-53delinsAGAG (n.2071-56_2071-53delinsAGAG)
c.608+400_608+403delinsCTCT
c.255+400_255+403delinsCTCT
n.380+400_380+403delinsCTCT
n.615-56_615-53delinsAGAG
c.2308-56_2308-53delinsAGAG (n.2308-56_2308-53delinsAGAG)
n.2531-56_2531-53delinsAGAG
c.2077-56_2077-53delinsAGAG (n.2077-56_2077-53delinsAGAG)
n.3498-56_3498-53delinsAGAG
n.2277-56_2277-53delinsAGAG
5g.74721839_74721841delCA813921387GFM2,HEXBc.2212-56_2212-54del (n.2212-56_2212-54del)
c.2071-56_2071-54del (n.2071-56_2071-54del)
c.608+403_608+405del
c.255+403_255+405del
n.380+403_380+405del
n.615-56_615-54del
c.2308-56_2308-54del (n.2308-56_2308-54del)
n.2531-56_2531-54del
c.2077-56_2077-54del (n.2077-56_2077-54del)
n.3498-56_3498-54del
n.2277-56_2277-54del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721837_74721852dupCA2674242408GFM2,HEXBc.2212-69_2212-54dup (n.2212-69_2212-54dup)
c.2071-69_2071-54dup (n.2071-69_2071-54dup)
c.608+401_608+416dup
c.255+401_255+416dup
n.380+401_380+416dup
n.615-69_615-54dup
c.2308-69_2308-54dup (n.2308-69_2308-54dup)
n.2531-69_2531-54dup
c.2077-69_2077-54dup (n.2077-69_2077-54dup)
n.3498-69_3498-54dup
n.2277-69_2277-54dup
gnomAD v4
5g.74721839T>GCA2674242410GFM2,HEXBc.2212-56A>C (n.2212-56A>C)
c.2071-56A>C (n.2071-56A>C)
c.608+403T>G
c.255+403T>G
n.380+403T>G
n.615-56A>C
c.2308-56A>C (n.2308-56A>C)
n.2531-56A>C
c.2077-56A>C (n.2077-56A>C)
n.3498-56A>C
n.2277-56A>C
gnomAD v4
5g.74721841C>ACA2674242411GFM2,HEXBc.2212-58G>T (n.2212-58G>T)
c.2071-58G>T (n.2071-58G>T)
c.608+405C>A
c.255+405C>A
n.380+405C>A
n.615-58G>T
c.2308-58G>T (n.2308-58G>T)
n.2531-58G>T
c.2077-58G>T (n.2077-58G>T)
n.3498-58G>T
n.2277-58G>T
gnomAD v4
5g.74721841C=CA1555784408GFM2,HEXBc.2212-58G= (n.2212-58G=)
c.2071-58G= (n.2071-58G=)
c.608+405C=
c.255+405C=
n.380+405C=
n.615-58G=
c.2308-58G= (n.2308-58G=)
n.2531-58G=
c.2077-58G= (n.2077-58G=)
n.3498-58G=
n.2277-58G=
5g.74721841C>TCA120908814GFM2,HEXBc.2212-58G>A (n.2212-58G>A)
c.2071-58G>A (n.2071-58G>A)
c.608+405C>T
c.255+405C>T
n.380+405C>T
n.615-58G>A
c.2308-58G>A (n.2308-58G>A)
n.2531-58G>A
c.2077-58G>A (n.2077-58G>A)
n.3498-58G>A
n.2277-58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721842C=CA1555784409GFM2,HEXBc.2212-59G= (n.2212-59G=)
c.2071-59G= (n.2071-59G=)
c.608+406C=
c.255+406C=
n.380+406C=
n.615-59G=
c.2308-59G= (n.2308-59G=)
n.2531-59G=
c.2077-59G= (n.2077-59G=)
n.3498-59G=
n.2277-59G=
5g.74721842C>GCA2674242412GFM2,HEXBc.2212-59G>C (n.2212-59G>C)
c.2071-59G>C (n.2071-59G>C)
c.608+406C>G
c.255+406C>G
n.380+406C>G
n.615-59G>C
c.2308-59G>C (n.2308-59G>C)
n.2531-59G>C
c.2077-59G>C (n.2077-59G>C)
n.3498-59G>C
n.2277-59G>C
gnomAD v4
5g.74721842C>TCA1555784410GFM2,HEXBc.2212-59G>A (n.2212-59G>A)
c.2071-59G>A (n.2071-59G>A)
c.608+406C>T
c.255+406C>T
n.380+406C>T
n.615-59G>A
c.2308-59G>A (n.2308-59G>A)
n.2531-59G>A
c.2077-59G>A (n.2077-59G>A)
n.3498-59G>A
n.2277-59G>A
dbSNP
5g.74721844G>ACA1555784412GFM2,HEXBc.2212-61C>T (n.2212-61C>T)
c.2071-61C>T (n.2071-61C>T)
c.608+408G>A
c.255+408G>A
n.380+408G>A
n.615-61C>T
c.2308-61C>T (n.2308-61C>T)
n.2531-61C>T
c.2077-61C>T (n.2077-61C>T)
n.3498-61C>T
n.2277-61C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.74721844G>CCA1555784413GFM2,HEXBc.2212-61C>G (n.2212-61C>G)
c.2071-61C>G (n.2071-61C>G)
c.608+408G>C
c.255+408G>C
n.380+408G>C
n.615-61C>G
c.2308-61C>G (n.2308-61C>G)
n.2531-61C>G
c.2077-61C>G (n.2077-61C>G)
n.3498-61C>G
n.2277-61C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.74721844G=CA1555784411GFM2,HEXBc.2212-61C= (n.2212-61C=)
c.2071-61C= (n.2071-61C=)
c.608+408G=
c.255+408G=
n.380+408G=
n.615-61C=
c.2308-61C= (n.2308-61C=)
n.2531-61C=
c.2077-61C= (n.2077-61C=)
n.3498-61C=
n.2277-61C=
5g.74721844G>TCA2674242414GFM2,HEXBc.2212-61C>A (n.2212-61C>A)
c.2071-61C>A (n.2071-61C>A)
c.608+408G>T
c.255+408G>T
n.380+408G>T
n.615-61C>A
c.2308-61C>A (n.2308-61C>A)
n.2531-61C>A
c.2077-61C>A (n.2077-61C>A)
n.3498-61C>A
n.2277-61C>A
gnomAD v4
5g.74721845C=CA1555784414GFM2,HEXBc.2212-62G= (n.2212-62G=)
c.2071-62G= (n.2071-62G=)
c.608+409C=
c.255+409C=
n.380+409C=
n.615-62G=
c.2308-62G= (n.2308-62G=)
n.2531-62G=
c.2077-62G= (n.2077-62G=)
n.3498-62G=
n.2277-62G=
5g.74721845C>TCA2674242416GFM2,HEXBc.2212-62G>A (n.2212-62G>A)
c.2071-62G>A (n.2071-62G>A)
c.608+409C>T
c.255+409C>T
n.380+409C>T
n.615-62G>A
c.2308-62G>A (n.2308-62G>A)
n.2531-62G>A
c.2077-62G>A (n.2077-62G>A)
n.3498-62G>A
n.2277-62G>A
gnomAD v4
5g.74721847_74721850dupCA1077558994GFM2,HEXBc.2212-66_2212-63dup (n.2212-66_2212-63dup)
c.2071-66_2071-63dup (n.2071-66_2071-63dup)
c.608+411_608+414dup
c.255+411_255+414dup
n.380+411_380+414dup
n.615-66_615-63dup
c.2308-66_2308-63dup (n.2308-66_2308-63dup)
n.2531-66_2531-63dup
c.2077-66_2077-63dup (n.2077-66_2077-63dup)
n.3498-66_3498-63dup
n.2277-66_2277-63dup
dbSNP gnomAD v4
5g.74721847_74721850delCA2674242418GFM2,HEXBc.2212-66_2212-63del (n.2212-66_2212-63del)
c.2071-66_2071-63del (n.2071-66_2071-63del)
c.608+411_608+414del
c.255+411_255+414del
n.380+411_380+414del
n.615-66_615-63del
c.2308-66_2308-63del (n.2308-66_2308-63del)
n.2531-66_2531-63del
c.2077-66_2077-63del (n.2077-66_2077-63del)
n.3498-66_3498-63del
n.2277-66_2277-63del
gnomAD v4
5g.74721847G>ACA2564967835GFM2,HEXBc.2212-64C>T (n.2212-64C>T)
c.2071-64C>T (n.2071-64C>T)
c.608+411G>A
c.255+411G>A
n.380+411G>A
n.615-64C>T
c.2308-64C>T (n.2308-64C>T)
n.2531-64C>T
c.2077-64C>T (n.2077-64C>T)
n.3498-64C>T
n.2277-64C>T
5g.74721847G>TCA2674242420GFM2,HEXBc.2212-64C>A (n.2212-64C>A)
c.2071-64C>A (n.2071-64C>A)
c.608+411G>T
c.255+411G>T
n.380+411G>T
n.615-64C>A
c.2308-64C>A (n.2308-64C>A)
n.2531-64C>A
c.2077-64C>A (n.2077-64C>A)
n.3498-64C>A
n.2277-64C>A
gnomAD v4
5g.74721848A=CA1555784415GFM2,HEXBc.2212-65T= (n.2212-65T=)
c.2071-65T= (n.2071-65T=)
c.608+412A=
c.255+412A=
n.380+412A=
n.615-65T=
c.2308-65T= (n.2308-65T=)
n.2531-65T=
c.2077-65T= (n.2077-65T=)
n.3498-65T=
n.2277-65T=
5g.74721849T>CCA2709217061GFM2,HEXBc.2212-66A>G (n.2212-66A>G)
c.2071-66A>G (n.2071-66A>G)
c.608+413T>C
c.255+413T>C
n.380+413T>C
n.615-66A>G
c.2308-66A>G (n.2308-66A>G)
n.2531-66A>G
c.2077-66A>G (n.2077-66A>G)
n.3498-66A>G
n.2277-66A>G
dbSNP
5g.74721850delCA2674242421GFM2,HEXBc.2212-66del (n.2212-66del)
c.2071-66del (n.2071-66del)
c.608+414del
c.255+414del
n.380+414del
n.615-66del
c.2308-66del (n.2308-66del)
n.2531-66del
c.2077-66del (n.2077-66del)
n.3498-66del
n.2277-66del
gnomAD v4
5g.74721851_74721855dupCA560368316GFM2,HEXBc.2212-70_2212-66dup (n.2212-70_2212-66dup)
c.2071-70_2071-66dup (n.2071-70_2071-66dup)
c.608+415_608+419dup
c.255+415_255+419dup
n.380+415_380+419dup
n.615-70_615-66dup
c.2308-70_2308-66dup (n.2308-70_2308-66dup)
n.2531-70_2531-66dup
c.2077-70_2077-66dup (n.2077-70_2077-66dup)
n.3498-70_3498-66dup
n.2277-70_2277-66dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721853_74721863delCA2674242423GFM2,HEXBc.2212-77_2212-67del (n.2212-77_2212-67del)
c.2071-77_2071-67del (n.2071-77_2071-67del)
c.608+417_608+427del
c.255+417_255+427del
n.380+417_380+427del
n.615-77_615-67del
c.2308-77_2308-67del (n.2308-77_2308-67del)
n.2531-77_2531-67del
c.2077-77_2077-67del (n.2077-77_2077-67del)
n.3498-77_3498-67del
n.2277-77_2277-67del
gnomAD v4
5g.74721851A>GCA2674242425GFM2,HEXBc.2212-68T>C (n.2212-68T>C)
c.2071-68T>C (n.2071-68T>C)
c.608+415A>G
c.255+415A>G
n.380+415A>G
n.615-68T>C
c.2308-68T>C (n.2308-68T>C)
n.2531-68T>C
c.2077-68T>C (n.2077-68T>C)
n.3498-68T>C
n.2277-68T>C
gnomAD v4
5g.74721852T>CCA560368317GFM2,HEXBc.2212-69A>G (n.2212-69A>G)
c.2071-69A>G (n.2071-69A>G)
c.608+416T>C
c.255+416T>C
n.380+416T>C
n.615-69A>G
c.2308-69A>G (n.2308-69A>G)
n.2531-69A>G
c.2077-69A>G (n.2077-69A>G)
n.3498-69A>G
n.2277-69A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721852T=CA1555784416GFM2,HEXBc.2212-69A= (n.2212-69A=)
c.2071-69A= (n.2071-69A=)
c.608+416T=
c.255+416T=
n.380+416T=
n.615-69A=
c.2308-69A= (n.2308-69A=)
n.2531-69A=
c.2077-69A= (n.2077-69A=)
n.3498-69A=
n.2277-69A=
5g.74721854T>ACA120908817GFM2,HEXBc.2212-71A>T (n.2212-71A>T)
c.2071-71A>T (n.2071-71A>T)
c.608+418T>A
c.255+418T>A
n.380+418T>A
n.615-71A>T
c.2308-71A>T (n.2308-71A>T)
n.2531-71A>T
c.2077-71A>T (n.2077-71A>T)
n.3498-71A>T
n.2277-71A>T
dbSNP
5g.74721854T>CCA2674242429GFM2,HEXBc.2212-71A>G (n.2212-71A>G)
c.2071-71A>G (n.2071-71A>G)
c.608+418T>C
c.255+418T>C
n.380+418T>C
n.615-71A>G
c.2308-71A>G (n.2308-71A>G)
n.2531-71A>G
c.2077-71A>G (n.2077-71A>G)
n.3498-71A>G
n.2277-71A>G
gnomAD v4
5g.74721854T=CA1555784417GFM2,HEXBc.2212-71A= (n.2212-71A=)
c.2071-71A= (n.2071-71A=)
c.608+418T=
c.255+418T=
n.380+418T=
n.615-71A=
c.2308-71A= (n.2308-71A=)
n.2531-71A=
c.2077-71A= (n.2077-71A=)
n.3498-71A=
n.2277-71A=
5g.74721855T>GCA120908820GFM2,HEXBc.2212-72A>C (n.2212-72A>C)
c.2071-72A>C (n.2071-72A>C)
c.608+419T>G
c.255+419T>G
n.380+419T>G
n.615-72A>C
c.2308-72A>C (n.2308-72A>C)
n.2531-72A>C
c.2077-72A>C (n.2077-72A>C)
n.3498-72A>C
n.2277-72A>C
dbSNP
5g.74721855T=CA1555784418GFM2,HEXBc.2212-72A= (n.2212-72A=)
c.2071-72A= (n.2071-72A=)
c.608+419T=
c.255+419T=
n.380+419T=
n.615-72A=
c.2308-72A= (n.2308-72A=)
n.2531-72A=
c.2077-72A= (n.2077-72A=)
n.3498-72A=
n.2277-72A=
5g.74721856_74721874dupCA2674242430GFM2,HEXBc.2212-90_2212-72dup (n.2212-90_2212-72dup)
c.2071-90_2071-72dup (n.2071-90_2071-72dup)
c.608+420_608+438dup
c.255+420_256-425dup
n.380+420_381-425dup
n.615-90_615-72dup
c.2308-90_2308-72dup (n.2308-90_2308-72dup)
n.2531-90_2531-72dup
c.2077-90_2077-72dup (n.2077-90_2077-72dup)
n.3498-90_3498-72dup
n.2277-90_2277-72dup
gnomAD v4
5g.74721857T>CCA2674242432GFM2,HEXBc.2212-74A>G (n.2212-74A>G)
c.2071-74A>G (n.2071-74A>G)
c.608+421T>C
c.255+421T>C
n.380+421T>C
n.615-74A>G
c.2308-74A>G (n.2308-74A>G)
n.2531-74A>G
c.2077-74A>G (n.2077-74A>G)
n.3498-74A>G
n.2277-74A>G
gnomAD v4
5g.74721858G>ACA2674242437GFM2,HEXBc.2212-75C>T (n.2212-75C>T)
c.2071-75C>T (n.2071-75C>T)
c.608+422G>A
c.255+422G>A
n.380+422G>A
n.615-75C>T
c.2308-75C>T (n.2308-75C>T)
n.2531-75C>T
c.2077-75C>T (n.2077-75C>T)
n.3498-75C>T
n.2277-75C>T
gnomAD v4
5g.74721858G>CCA2674242434GFM2,HEXBc.2212-75C>G (n.2212-75C>G)
c.2071-75C>G (n.2071-75C>G)
c.608+422G>C
c.255+422G>C
n.380+422G>C
n.615-75C>G
c.2308-75C>G (n.2308-75C>G)
n.2531-75C>G
c.2077-75C>G (n.2077-75C>G)
n.3498-75C>G
n.2277-75C>G
gnomAD v4
5g.74721858G>TCA2674242435GFM2,HEXBc.2212-75C>A (n.2212-75C>A)
c.2071-75C>A (n.2071-75C>A)
c.608+422G>T
c.255+422G>T
n.380+422G>T
n.615-75C>A
c.2308-75C>A (n.2308-75C>A)
n.2531-75C>A
c.2077-75C>A (n.2077-75C>A)
n.3498-75C>A
n.2277-75C>A
gnomAD v4
5g.74721859A>CCA2674242439GFM2,HEXBc.2212-76T>G (n.2212-76T>G)
c.2071-76T>G (n.2071-76T>G)
c.608+423A>C
c.255+423A>C
n.380+423A>C
n.615-76T>G
c.2308-76T>G (n.2308-76T>G)
n.2531-76T>G
c.2077-76T>G (n.2077-76T>G)
n.3498-76T>G
n.2277-76T>G
gnomAD v4
5g.74721860C=CA1555784419GFM2,HEXBc.2212-77G= (n.2212-77G=)
c.2071-77G= (n.2071-77G=)
c.608+424C=
c.255+424C=
n.380+424C=
n.615-77G=
c.2308-77G= (n.2308-77G=)
n.2531-77G=
c.2077-77G= (n.2077-77G=)
n.3498-77G=
n.2277-77G=
5g.74721860C>TCA650037361GFM2,HEXBc.2212-77G>A (n.2212-77G>A)
c.2071-77G>A (n.2071-77G>A)
c.608+424C>T
c.255+424C>T
n.380+424C>T
n.615-77G>A
c.2308-77G>A (n.2308-77G>A)
n.2531-77G>A
c.2077-77G>A (n.2077-77G>A)
n.3498-77G>A
n.2277-77G>A
COSMIC
5g.74721861T>ACA120908821GFM2,HEXBc.2212-78A>T (n.2212-78A>T)
c.2071-78A>T (n.2071-78A>T)
c.608+425T>A
c.255+425T>A
n.380+425T>A
n.615-78A>T
c.2308-78A>T (n.2308-78A>T)
n.2531-78A>T
c.2077-78A>T (n.2077-78A>T)
n.3498-78A>T
n.2277-78A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.74721861T=CA1555784421GFM2,HEXBc.2212-78A= (n.2212-78A=)
c.2071-78A= (n.2071-78A=)
c.608+425T=
c.255+425T=
n.380+425T=
n.615-78A=
c.2308-78A= (n.2308-78A=)
n.2531-78A=
c.2077-78A= (n.2077-78A=)
n.3498-78A=
n.2277-78A=
5g.74721861_74721864dupCA2578336293GFM2,HEXBc.2212-81_2212-78dup (n.2212-81_2212-78dup)
c.2071-81_2071-78dup (n.2071-81_2071-78dup)
c.608+425_608+428dup
c.255+425_255+428dup
n.380+425_380+428dup
n.615-81_615-78dup
c.2308-81_2308-78dup (n.2308-81_2308-78dup)
n.2531-81_2531-78dup
c.2077-81_2077-78dup (n.2077-81_2077-78dup)
n.3498-81_3498-78dup
n.2277-81_2277-78dup
gnomAD v4
5g.74721863_74721865dupCA1555784420GFM2,HEXBc.2212-80_2212-78dup (n.2212-80_2212-78dup)
c.2071-80_2071-78dup (n.2071-80_2071-78dup)
c.608+427_608+429dup
c.255+427_255+429dup
n.380+427_380+429dup
n.615-80_615-78dup
c.2308-80_2308-78dup (n.2308-80_2308-78dup)
n.2531-80_2531-78dup
c.2077-80_2077-78dup (n.2077-80_2077-78dup)
n.3498-80_3498-78dup
n.2277-80_2277-78dup
dbSNP
5g.74721862A=CA1555784422GFM2,HEXBc.2212-79T= (n.2212-79T=)
c.2071-79T= (n.2071-79T=)
c.608+426A=
c.255+426A=
n.380+426A=
n.615-79T=
c.2308-79T= (n.2308-79T=)
n.2531-79T=
c.2077-79T= (n.2077-79T=)
n.3498-79T=
n.2277-79T=
5g.74721862A>GCA120908822GFM2,HEXBc.2212-79T>C (n.2212-79T>C)
c.2071-79T>C (n.2071-79T>C)
c.608+426A>G
c.255+426A>G
n.380+426A>G
n.615-79T>C
c.2308-79T>C (n.2308-79T>C)
n.2531-79T>C
c.2077-79T>C (n.2077-79T>C)
n.3498-79T>C
n.2277-79T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721863T>ACA2674242445GFM2,HEXBc.2212-80A>T (n.2212-80A>T)
c.2071-80A>T (n.2071-80A>T)
c.608+427T>A
c.255+427T>A
n.380+427T>A
n.615-80A>T
c.2308-80A>T (n.2308-80A>T)
n.2531-80A>T
c.2077-80A>T (n.2077-80A>T)
n.3498-80A>T
n.2277-80A>T
gnomAD v4
5g.74721863T>CCA2540016466GFM2,HEXBc.2212-80A>G (n.2212-80A>G)
c.2071-80A>G (n.2071-80A>G)
c.608+427T>C
c.255+427T>C
n.380+427T>C
n.615-80A>G
c.2308-80A>G (n.2308-80A>G)
n.2531-80A>G
c.2077-80A>G (n.2077-80A>G)
n.3498-80A>G
n.2277-80A>G
gnomAD v4
5g.74721864delCA2674242443GFM2,HEXBc.2212-80del (n.2212-80del)
c.2071-80del (n.2071-80del)
c.608+428del
c.255+428del
n.380+428del
n.615-80del
c.2308-80del (n.2308-80del)
n.2531-80del
c.2077-80del (n.2077-80del)
n.3498-80del
n.2277-80del
gnomAD v4
5g.74721864T>CCA1555784424GFM2,HEXBc.2212-81A>G (n.2212-81A>G)
c.2071-81A>G (n.2071-81A>G)
c.608+428T>C
c.255+428T>C
n.380+428T>C
n.615-81A>G
c.2308-81A>G (n.2308-81A>G)
n.2531-81A>G
c.2077-81A>G (n.2077-81A>G)
n.3498-81A>G
n.2277-81A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.74721864T=CA1555784423GFM2,HEXBc.2212-81A= (n.2212-81A=)
c.2071-81A= (n.2071-81A=)
c.608+428T=
c.255+428T=
n.380+428T=
n.615-81A=
c.2308-81A= (n.2308-81A=)
n.2531-81A=
c.2077-81A= (n.2077-81A=)
n.3498-81A=
n.2277-81A=
5g.74721865A>CCA2709217063GFM2,HEXBc.2212-82T>G (n.2212-82T>G)
c.2071-82T>G (n.2071-82T>G)
c.608+429A>C
c.255+429A>C
n.380+429A>C
n.615-82T>G
c.2308-82T>G (n.2308-82T>G)
n.2531-82T>G
c.2077-82T>G (n.2077-82T>G)
n.3498-82T>G
n.2277-82T>G
dbSNP
5g.74721866_74721871dupCA120908824GFM2,HEXBc.2212-87_2212-82dup (n.2212-87_2212-82dup)
c.2071-87_2071-82dup (n.2071-87_2071-82dup)
c.608+430_608+435dup
c.255+430_256-428dup
n.380+430_381-428dup
n.615-87_615-82dup
c.2308-87_2308-82dup (n.2308-87_2308-82dup)
n.2531-87_2531-82dup
c.2077-87_2077-82dup (n.2077-87_2077-82dup)
n.3498-87_3498-82dup
n.2277-87_2277-82dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721866G>ACA2674242447GFM2,HEXBc.2212-83C>T (n.2212-83C>T)
c.2071-83C>T (n.2071-83C>T)
c.608+430G>A
c.255+430G>A
n.380+430G>A
n.615-83C>T
c.2308-83C>T (n.2308-83C>T)
n.2531-83C>T
c.2077-83C>T (n.2077-83C>T)
n.3498-83C>T
n.2277-83C>T
gnomAD v4
5g.74721866G>TCA2674242448GFM2,HEXBc.2212-83C>A (n.2212-83C>A)
c.2071-83C>A (n.2071-83C>A)
c.608+430G>T
c.255+430G>T
n.380+430G>T
n.615-83C>A
c.2308-83C>A (n.2308-83C>A)
n.2531-83C>A
c.2077-83C>A (n.2077-83C>A)
n.3498-83C>A
n.2277-83C>A
gnomAD v4
5g.74721867G>ACA2674242451GFM2,HEXBc.2212-84C>T (n.2212-84C>T)
c.2071-84C>T (n.2071-84C>T)
c.608+431G>A
c.256-432G>A
n.381-432G>A
n.615-84C>T
c.2308-84C>T (n.2308-84C>T)
n.2531-84C>T
c.2077-84C>T (n.2077-84C>T)
n.3498-84C>T
n.2277-84C>T
gnomAD v4
5g.74721867G>TCA2674242449GFM2,HEXBc.2212-84C>A (n.2212-84C>A)
c.2071-84C>A (n.2071-84C>A)
c.608+431G>T
c.256-432G>T
n.381-432G>T
n.615-84C>A
c.2308-84C>A (n.2308-84C>A)
n.2531-84C>A
c.2077-84C>A (n.2077-84C>A)
n.3498-84C>A
n.2277-84C>A
gnomAD v4
5g.74721868G>ACA120908826GFM2,HEXBc.2212-85C>T (n.2212-85C>T)
c.2071-85C>T (n.2071-85C>T)
c.608+432G>A
c.256-431G>A
n.381-431G>A
n.615-85C>T
c.2308-85C>T (n.2308-85C>T)
n.2531-85C>T
c.2077-85C>T (n.2077-85C>T)
n.3498-85C>T
n.2277-85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721868G>CCA2674242454GFM2,HEXBc.2212-85C>G (n.2212-85C>G)
c.2071-85C>G (n.2071-85C>G)
c.608+432G>C
c.256-431G>C
n.381-431G>C
n.615-85C>G
c.2308-85C>G (n.2308-85C>G)
n.2531-85C>G
c.2077-85C>G (n.2077-85C>G)
n.3498-85C>G
n.2277-85C>G
gnomAD v4
5g.74721868G=CA1555784425GFM2,HEXBc.2212-85C= (n.2212-85C=)
c.2071-85C= (n.2071-85C=)
c.608+432G=
c.256-431G=
n.381-431G=
n.615-85C=
c.2308-85C= (n.2308-85C=)
n.2531-85C=
c.2077-85C= (n.2077-85C=)
n.3498-85C=
n.2277-85C=
5g.74721868G>TCA2674242456GFM2,HEXBc.2212-85C>A (n.2212-85C>A)
c.2071-85C>A (n.2071-85C>A)
c.608+432G>T
c.256-431G>T
n.381-431G>T
n.615-85C>A
c.2308-85C>A (n.2308-85C>A)
n.2531-85C>A
c.2077-85C>A (n.2077-85C>A)
n.3498-85C>A
n.2277-85C>A
gnomAD v4
5g.74721873_74721874insATAATCAGCA2830538845GFM2,HEXBc.2212-89_2212-88insGATTATCT (n.2212-89_2212-88insGATTATCT)
c.2071-89_2071-88insGATTATCT (n.2071-89_2071-88insGATTATCT)
c.608+437_608+438insATAATCAG
c.256-426_256-425insATAATCAG
n.381-426_381-425insATAATCAG
n.615-89_615-88insGATTATCT
c.2308-89_2308-88insGATTATCT (n.2308-89_2308-88insGATTATCT)
n.2531-89_2531-88insGATTATCT
c.2077-89_2077-88insGATTATCT (n.2077-89_2077-88insGATTATCT)
n.3498-89_3498-88insGATTATCT
n.2277-89_2277-88insGATTATCT
5g.74721874_74721875delCA2674242457GFM2,HEXBc.2212-91_2212-90del (n.2212-91_2212-90del)
c.2071-91_2071-90del (n.2071-91_2071-90del)
c.608+438_608+439del
c.256-425_256-424del
n.381-425_381-424del
n.615-91_615-90del
c.2308-91_2308-90del (n.2308-91_2308-90del)
n.2531-91_2531-90del
c.2077-91_2077-90del (n.2077-91_2077-90del)
n.3498-91_3498-90del
n.2277-91_2277-90del
gnomAD v4
5g.74721873_74721874insACA2674242458GFM2,HEXBc.2212-91_2212-90insT (n.2212-91_2212-90insT)
c.2071-91_2071-90insT (n.2071-91_2071-90insT)
c.608+437_608+438insA
c.256-426_256-425insA
n.381-426_381-425insA
n.615-91_615-90insT
c.2308-91_2308-90insT (n.2308-91_2308-90insT)
n.2531-91_2531-90insT
c.2077-91_2077-90insT (n.2077-91_2077-90insT)
n.3498-91_3498-90insT
n.2277-91_2277-90insT
gnomAD v4
5g.74721875G>ACA2674242459GFM2,HEXBc.2212-92C>T (n.2212-92C>T)
c.2071-92C>T (n.2071-92C>T)
c.608+439G>A
c.256-424G>A
n.381-424G>A
n.615-92C>T
c.2308-92C>T (n.2308-92C>T)
n.2531-92C>T
c.2077-92C>T (n.2077-92C>T)
n.3498-92C>T
n.2277-92C>T
gnomAD v4
5g.74721875G>TCA2578336294GFM2,HEXBc.2212-92C>A (n.2212-92C>A)
c.2071-92C>A (n.2071-92C>A)
c.608+439G>T
c.256-424G>T
n.381-424G>T
n.615-92C>A
c.2308-92C>A (n.2308-92C>A)
n.2531-92C>A
c.2077-92C>A (n.2077-92C>A)
n.3498-92C>A
n.2277-92C>A
gnomAD v4
5g.74721877T>CCA2674242461GFM2,HEXBc.2212-94A>G (n.2212-94A>G)
c.2071-94A>G (n.2071-94A>G)
c.608+441T>C
c.256-422T>C
n.381-422T>C
n.615-94A>G
c.2308-94A>G (n.2308-94A>G)
n.2531-94A>G
c.2077-94A>G (n.2077-94A>G)
n.3498-94A>G
n.2277-94A>G
gnomAD v4
5g.74721878G>TCA2674242462GFM2,HEXBc.2212-95C>A (n.2212-95C>A)
c.2071-95C>A (n.2071-95C>A)
c.608+442G>T
c.256-421G>T
n.381-421G>T
n.615-95C>A
c.2308-95C>A (n.2308-95C>A)
n.2531-95C>A
c.2077-95C>A (n.2077-95C>A)
n.3498-95C>A
n.2277-95C>A
gnomAD v4
5g.74721878_74721879delinsGTCA1555784426GFM2,HEXBc.2212-96_2212-95delinsAC (n.2212-96_2212-95delinsAC)
c.2071-96_2071-95delinsAC (n.2071-96_2071-95delinsAC)
c.608+442_608+443delinsGT
c.256-421_256-420delinsGT
n.381-421_381-420delinsGT
n.615-96_615-95delinsAC
c.2308-96_2308-95delinsAC (n.2308-96_2308-95delinsAC)
n.2531-96_2531-95delinsAC
c.2077-96_2077-95delinsAC (n.2077-96_2077-95delinsAC)
n.3498-96_3498-95delinsAC
n.2277-96_2277-95delinsAC
5g.74721880delCA1555784427GFM2,HEXBc.2212-96del (n.2212-96del)
c.2071-96del (n.2071-96del)
c.608+444del
c.256-419del
n.381-419del
n.615-96del
c.2308-96del (n.2308-96del)
n.2531-96del
c.2077-96del (n.2077-96del)
n.3498-96del
n.2277-96del
dbSNP
5g.74721880T>CCA2674242463GFM2,HEXBc.2212-97A>G (n.2212-97A>G)
c.2071-97A>G (n.2071-97A>G)
c.608+444T>C
c.256-419T>C
n.381-419T>C
n.615-97A>G
c.2308-97A>G (n.2308-97A>G)
n.2531-97A>G
c.2077-97A>G (n.2077-97A>G)
n.3498-97A>G
n.2277-97A>G
gnomAD v4
5g.74721881G=CA1555784428GFM2,HEXBc.2212-98C= (n.2212-98C=)
c.2071-98C= (n.2071-98C=)
c.608+445G=
c.256-418G=
n.381-418G=
n.615-98C=
c.2308-98C= (n.2308-98C=)
n.2531-98C=
c.2077-98C= (n.2077-98C=)
n.3498-98C=
n.2277-98C=
5g.74721881G>TCA813921388GFM2,HEXBc.2212-98C>A (n.2212-98C>A)
c.2071-98C>A (n.2071-98C>A)
c.608+445G>T
c.256-418G>T
n.381-418G>T
n.615-98C>A
c.2308-98C>A (n.2308-98C>A)
n.2531-98C>A
c.2077-98C>A (n.2077-98C>A)
n.3498-98C>A
n.2277-98C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721882C>ACA120908829GFM2,HEXBc.2212-99G>T (n.2212-99G>T)
c.2071-99G>T (n.2071-99G>T)
c.608+446C>A
c.256-417C>A
n.381-417C>A
n.615-99G>T
c.2308-99G>T (n.2308-99G>T)
n.2531-99G>T
c.2077-99G>T (n.2077-99G>T)
n.3498-99G>T
n.2277-99G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.74721882C=CA1555784429GFM2,HEXBc.2212-99G= (n.2212-99G=)
c.2071-99G= (n.2071-99G=)
c.608+446C=
c.256-417C=
n.381-417C=
n.615-99G=
c.2308-99G= (n.2308-99G=)
n.2531-99G=
c.2077-99G= (n.2077-99G=)
n.3498-99G=
n.2277-99G=
5g.74721882C>TCA2674242466GFM2,HEXBc.2212-99G>A (n.2212-99G>A)
c.2071-99G>A (n.2071-99G>A)
c.608+446C>T
c.256-417C>T
n.381-417C>T
n.615-99G>A
c.2308-99G>A (n.2308-99G>A)
n.2531-99G>A
c.2077-99G>A (n.2077-99G>A)
n.3498-99G>A
n.2277-99G>A
gnomAD v4
5g.74721883C>ACA2674242469GFM2,HEXBc.2212-100G>T (n.2212-100G>T)
c.2071-100G>T (n.2071-100G>T)
c.608+447C>A
c.256-416C>A
n.381-416C>A
n.615-100G>T
c.2308-100G>T (n.2308-100G>T)
n.2531-100G>T
c.2077-100G>T (n.2077-100G>T)
n.3498-100G>T
n.2277-100G>T
gnomAD v4
5g.74721883C>TCA2578336295GFM2,HEXBc.2212-100G>A (n.2212-100G>A)
c.2071-100G>A (n.2071-100G>A)
c.608+447C>T
c.256-416C>T
n.381-416C>T
n.615-100G>A
c.2308-100G>A (n.2308-100G>A)
n.2531-100G>A
c.2077-100G>A (n.2077-100G>A)
n.3498-100G>A
n.2277-100G>A
5g.74721884A=CA1555784430GFM2,HEXBc.2212-101T= (n.2212-101T=)
c.2071-101T= (n.2071-101T=)
c.608+448A=
c.256-415A=
n.381-415A=
n.615-101T=
c.2308-101T= (n.2308-101T=)
n.2531-101T=
c.2077-101T= (n.2077-101T=)
n.3498-101T=
n.2277-101T=
5g.74721884A>CCA813921389GFM2,HEXBc.2212-101T>G (n.2212-101T>G)
c.2071-101T>G (n.2071-101T>G)
c.608+448A>C
c.256-415A>C
n.381-415A>C
n.615-101T>G
c.2308-101T>G (n.2308-101T>G)
n.2531-101T>G
c.2077-101T>G (n.2077-101T>G)
n.3498-101T>G
n.2277-101T>G
dbSNP
5g.74721884A>GCA2674242470GFM2,HEXBc.2212-101T>C (n.2212-101T>C)
c.2071-101T>C (n.2071-101T>C)
c.608+448A>G
c.256-415A>G
n.381-415A>G
n.615-101T>C
c.2308-101T>C (n.2308-101T>C)
n.2531-101T>C
c.2077-101T>C (n.2077-101T>C)
n.3498-101T>C
n.2277-101T>C
gnomAD v4
5g.74721884A>TCA2674242472GFM2,HEXBc.2212-101T>A (n.2212-101T>A)
c.2071-101T>A (n.2071-101T>A)
c.608+448A>T
c.256-415A>T
n.381-415A>T
n.615-101T>A
c.2308-101T>A (n.2308-101T>A)
n.2531-101T>A
c.2077-101T>A (n.2077-101T>A)
n.3498-101T>A
n.2277-101T>A
gnomAD v4
5g.74721886T>ACA2674242473GFM2,HEXBc.2212-103A>T (n.2212-103A>T)
c.2071-103A>T (n.2071-103A>T)
c.608+450T>A
c.256-413T>A
n.381-413T>A
n.615-103A>T
c.2308-103A>T (n.2308-103A>T)
n.2531-103A>T
c.2077-103A>T (n.2077-103A>T)
n.3498-103A>T
n.2277-103A>T
gnomAD v4
5g.74721888T>GCA2674242474GFM2,HEXBc.2212-105A>C (n.2212-105A>C)
c.2071-105A>C (n.2071-105A>C)
c.608+452T>G
c.256-411T>G
n.381-411T>G
n.615-105A>C
c.2308-105A>C (n.2308-105A>C)
n.2531-105A>C
c.2077-105A>C (n.2077-105A>C)
n.3498-105A>C
n.2277-105A>C
gnomAD v4
5g.74721889T>CCA2567554250GFM2,HEXBc.2212-106A>G (n.2212-106A>G)
c.2071-106A>G (n.2071-106A>G)
c.608+453T>C
c.256-410T>C
n.381-410T>C
n.615-106A>G
c.2308-106A>G (n.2308-106A>G)
n.2531-106A>G
c.2077-106A>G (n.2077-106A>G)
n.3498-106A>G
n.2277-106A>G
5g.74721889T>GCA2674242476GFM2,HEXBc.2212-106A>C (n.2212-106A>C)
c.2071-106A>C (n.2071-106A>C)
c.608+453T>G
c.256-410T>G
n.381-410T>G
n.615-106A>C
c.2308-106A>C (n.2308-106A>C)
n.2531-106A>C
c.2077-106A>C (n.2077-106A>C)
n.3498-106A>C
n.2277-106A>C
gnomAD v4
5g.74721890G>TCA2674242478GFM2,HEXBc.2212-107C>A (n.2212-107C>A)
c.2071-107C>A (n.2071-107C>A)
c.608+454G>T
c.256-409G>T
n.381-409G>T
n.615-107C>A
c.2308-107C>A (n.2308-107C>A)
n.2531-107C>A
c.2077-107C>A (n.2077-107C>A)
n.3498-107C>A
n.2277-107C>A
gnomAD v4
5g.74721891T>CCA2674242480GFM2,HEXBc.2212-108A>G (n.2212-108A>G)
c.2071-108A>G (n.2071-108A>G)
c.608+455T>C
c.256-408T>C
n.381-408T>C
n.615-108A>G
c.2308-108A>G (n.2308-108A>G)
n.2531-108A>G
c.2077-108A>G (n.2077-108A>G)
n.3498-108A>G
n.2277-108A>G
gnomAD v4
5g.74721892G>TCA2674242481GFM2,HEXBc.2212-109C>A (n.2212-109C>A)
c.2071-109C>A (n.2071-109C>A)
c.608+456G>T
c.256-407G>T
n.381-407G>T
n.615-109C>A
c.2308-109C>A (n.2308-109C>A)
n.2531-109C>A
c.2077-109C>A (n.2077-109C>A)
n.3498-109C>A
n.2277-109C>A
gnomAD v4
5g.74721893G>ACA2674242482GFM2,HEXBc.2212-110C>T (n.2212-110C>T)
c.2071-110C>T (n.2071-110C>T)
c.608+457G>A
c.256-406G>A
n.381-406G>A
n.615-110C>T
c.2308-110C>T (n.2308-110C>T)
n.2531-110C>T
c.2077-110C>T (n.2077-110C>T)
n.3498-110C>T
n.2277-110C>T
gnomAD v4
5g.74721893G>TCA2674242483GFM2,HEXBc.2212-110C>A (n.2212-110C>A)
c.2071-110C>A (n.2071-110C>A)
c.608+457G>T
c.256-406G>T
n.381-406G>T
n.615-110C>A
c.2308-110C>A (n.2308-110C>A)
n.2531-110C>A
c.2077-110C>A (n.2077-110C>A)
n.3498-110C>A
n.2277-110C>A
gnomAD v4
5g.74721894C>ACA2674242485GFM2,HEXBc.2212-111G>T (n.2212-111G>T)
c.2071-111G>T (n.2071-111G>T)
c.608+458C>A
c.256-405C>A
n.381-405C>A
n.615-111G>T
c.2308-111G>T (n.2308-111G>T)
n.2531-111G>T
c.2077-111G>T (n.2077-111G>T)
n.3498-111G>T
n.2277-111G>T
gnomAD v4
5g.74721895T>GCA1077559002GFM2,HEXBc.2212-112A>C (n.2212-112A>C)
c.2071-112A>C (n.2071-112A>C)
c.608+459T>G
c.256-404T>G
n.381-404T>G
n.615-112A>C
c.2308-112A>C (n.2308-112A>C)
n.2531-112A>C
c.2077-112A>C (n.2077-112A>C)
n.3498-112A>C
n.2277-112A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721895T=CA1555784431GFM2,HEXBc.2212-112A= (n.2212-112A=)
c.2071-112A= (n.2071-112A=)
c.608+459T=
c.256-404T=
n.381-404T=
n.615-112A=
c.2308-112A= (n.2308-112A=)
n.2531-112A=
c.2077-112A= (n.2077-112A=)
n.3498-112A=
n.2277-112A=
5g.74721897A=CA1555784432GFM2,HEXBc.2212-114T= (n.2212-114T=)
c.2071-114T= (n.2071-114T=)
c.608+461A=
c.256-402A=
n.381-402A=
n.615-114T=
c.2308-114T= (n.2308-114T=)
n.2531-114T=
c.2077-114T= (n.2077-114T=)
n.3498-114T=
n.2277-114T=
5g.74721897A>GCA813921390GFM2,HEXBc.2212-114T>C (n.2212-114T>C)
c.2071-114T>C (n.2071-114T>C)
c.608+461A>G
c.256-402A>G
n.381-402A>G
n.615-114T>C
c.2308-114T>C (n.2308-114T>C)
n.2531-114T>C
c.2077-114T>C (n.2077-114T>C)
n.3498-114T>C
n.2277-114T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721898G>ACA2674242486GFM2,HEXBc.2212-115C>T (n.2212-115C>T)
c.2071-115C>T (n.2071-115C>T)
c.608+462G>A
c.256-401G>A
n.381-401G>A
n.615-115C>T
c.2308-115C>T (n.2308-115C>T)
n.2531-115C>T
c.2077-115C>T (n.2077-115C>T)
n.3498-115C>T
n.2277-115C>T
gnomAD v4
5g.74721898G>TCA2674242487GFM2,HEXBc.2212-115C>A (n.2212-115C>A)
c.2071-115C>A (n.2071-115C>A)
c.608+462G>T
c.256-401G>T
n.381-401G>T
n.615-115C>A
c.2308-115C>A (n.2308-115C>A)
n.2531-115C>A
c.2077-115C>A (n.2077-115C>A)
n.3498-115C>A
n.2277-115C>A
gnomAD v4
5g.74721899C>ACA2674242488GFM2,HEXBc.2212-116G>T (n.2212-116G>T)
c.2071-116G>T (n.2071-116G>T)
c.608+463C>A
c.256-400C>A
n.381-400C>A
n.615-116G>T
c.2308-116G>T (n.2308-116G>T)
n.2531-116G>T
c.2077-116G>T (n.2077-116G>T)
n.3498-116G>T
n.2277-116G>T
gnomAD v4
5g.74721899C=CA1555784433GFM2,HEXBc.2212-116G= (n.2212-116G=)
c.2071-116G= (n.2071-116G=)
c.608+463C=
c.256-400C=
n.381-400C=
n.615-116G=
c.2308-116G= (n.2308-116G=)
n.2531-116G=
c.2077-116G= (n.2077-116G=)
n.3498-116G=
n.2277-116G=
5g.74721899C>GCA813921391GFM2,HEXBc.2212-116G>C (n.2212-116G>C)
c.2071-116G>C (n.2071-116G>C)
c.608+463C>G
c.256-400C>G
n.381-400C>G
n.615-116G>C
c.2308-116G>C (n.2308-116G>C)
n.2531-116G>C
c.2077-116G>C (n.2077-116G>C)
n.3498-116G>C
n.2277-116G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721900C>ACA2674242489GFM2,HEXBc.2212-117G>T (n.2212-117G>T)
c.2071-117G>T (n.2071-117G>T)
c.608+464C>A
c.256-399C>A
n.381-399C>A
n.615-117G>T
c.2308-117G>T (n.2308-117G>T)
n.2531-117G>T
c.2077-117G>T (n.2077-117G>T)
n.3498-117G>T
n.2277-117G>T
gnomAD v4
5g.74721900C>TCA2674242491GFM2,HEXBc.2212-117G>A (n.2212-117G>A)
c.2071-117G>A (n.2071-117G>A)
c.608+464C>T
c.256-399C>T
n.381-399C>T
n.615-117G>A
c.2308-117G>A (n.2308-117G>A)
n.2531-117G>A
c.2077-117G>A (n.2077-117G>A)
n.3498-117G>A
n.2277-117G>A
gnomAD v4
5g.74721902T>ACA2674242492GFM2,HEXBc.2212-119A>T (n.2212-119A>T)
c.2071-119A>T (n.2071-119A>T)
c.608+466T>A
c.256-397T>A
n.381-397T>A
n.615-119A>T
c.2308-119A>T (n.2308-119A>T)
n.2531-119A>T
c.2077-119A>T (n.2077-119A>T)
n.3498-119A>T
n.2277-119A>T
gnomAD v4
5g.74721902T>CCA813921392GFM2,HEXBc.2212-119A>G (n.2212-119A>G)
c.2071-119A>G (n.2071-119A>G)
c.608+466T>C
c.256-397T>C
n.381-397T>C
n.615-119A>G
c.2308-119A>G (n.2308-119A>G)
n.2531-119A>G
c.2077-119A>G (n.2077-119A>G)
n.3498-119A>G
n.2277-119A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.74721902T=CA1555784434GFM2,HEXBc.2212-119A= (n.2212-119A=)
c.2071-119A= (n.2071-119A=)
c.608+466T=
c.256-397T=
n.381-397T=
n.615-119A=
c.2308-119A= (n.2308-119A=)
n.2531-119A=
c.2077-119A= (n.2077-119A=)
n.3498-119A=
n.2277-119A=
5g.74721903A>GCA2674242493GFM2,HEXBc.2212-120T>C (n.2212-120T>C)
c.2071-120T>C (n.2071-120T>C)
c.608+467A>G
c.256-396A>G
n.381-396A>G
n.615-120T>C
c.2308-120T>C (n.2308-120T>C)
n.2531-120T>C
c.2077-120T>C (n.2077-120T>C)
n.3498-120T>C
n.2277-120T>C
gnomAD v4
5g.74721904T>CCA120908831GFM2,HEXBc.2212-121A>G (n.2212-121A>G)
c.2071-121A>G (n.2071-121A>G)
c.608+468T>C
c.256-395T>C
n.381-395T>C
n.615-121A>G
c.2308-121A>G (n.2308-121A>G)
n.2531-121A>G
c.2077-121A>G (n.2077-121A>G)
n.3498-121A>G
n.2277-121A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721904T=CA1555784435GFM2,HEXBc.2212-121A= (n.2212-121A=)
c.2071-121A= (n.2071-121A=)
c.608+468T=
c.256-395T=
n.381-395T=
n.615-121A=
c.2308-121A= (n.2308-121A=)
n.2531-121A=
c.2077-121A= (n.2077-121A=)
n.3498-121A=
n.2277-121A=
5g.74721905C=CA1555784436GFM2,HEXBc.2212-122G= (n.2212-122G=)
c.2071-122G= (n.2071-122G=)
c.608+469C=
c.256-394C=
n.381-394C=
n.615-122G=
c.2308-122G= (n.2308-122G=)
n.2531-122G=
c.2077-122G= (n.2077-122G=)
n.3498-122G=
n.2277-122G=
5g.74721905C>TCA1555784437GFM2,HEXBc.2212-122G>A (n.2212-122G>A)
c.2071-122G>A (n.2071-122G>A)
c.608+469C>T
c.256-394C>T
n.381-394C>T
n.615-122G>A
c.2308-122G>A (n.2308-122G>A)
n.2531-122G>A
c.2077-122G>A (n.2077-122G>A)
n.3498-122G>A
n.2277-122G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.74721907_74721915delCA2674242496GFM2,HEXBc.2212-130_2212-122del (n.2212-130_2212-122del)
c.2071-130_2071-122del (n.2071-130_2071-122del)
c.608+471_608+479del
c.256-392_256-384del
n.381-392_381-384del
n.615-130_615-122del
c.2308-130_2308-122del (n.2308-130_2308-122del)
n.2531-130_2531-122del
c.2077-130_2077-122del (n.2077-130_2077-122del)
n.3498-130_3498-122del
n.2277-130_2277-122del
gnomAD v4
5g.74721906A>GCA2674242498GFM2,HEXBc.2212-123T>C (n.2212-123T>C)
c.2071-123T>C (n.2071-123T>C)
c.608+470A>G
c.256-393A>G
n.381-393A>G
n.615-123T>C
c.2308-123T>C (n.2308-123T>C)
n.2531-123T>C
c.2077-123T>C (n.2077-123T>C)
n.3498-123T>C
n.2277-123T>C
gnomAD v4
5g.74721906A>TCA2674242500GFM2,HEXBc.2212-123T>A (n.2212-123T>A)
c.2071-123T>A (n.2071-123T>A)
c.608+470A>T
c.256-393A>T
n.381-393A>T
n.615-123T>A
c.2308-123T>A (n.2308-123T>A)
n.2531-123T>A
c.2077-123T>A (n.2077-123T>A)
n.3498-123T>A
n.2277-123T>A
gnomAD v4
5g.74721910C>ACA2674242502GFM2,HEXBc.2212-127G>T (n.2212-127G>T)
c.2071-127G>T (n.2071-127G>T)
c.608+474C>A
c.256-389C>A
n.381-389C>A
n.615-127G>T
c.2308-127G>T (n.2308-127G>T)
n.2531-127G>T
c.2077-127G>T (n.2077-127G>T)
n.3498-127G>T
n.2277-127G>T
gnomAD v4
5g.74721911C>TCA2674242504GFM2,HEXBc.2212-128G>A (n.2212-128G>A)
c.2071-128G>A (n.2071-128G>A)
c.608+475C>T
c.256-388C>T
n.381-388C>T
n.615-128G>A
c.2308-128G>A (n.2308-128G>A)
n.2531-128G>A
c.2077-128G>A (n.2077-128G>A)
n.3498-128G>A
n.2277-128G>A
gnomAD v4
5g.74721913C>ACA1555784439GFM2,HEXBc.2212-130G>T (n.2212-130G>T)
c.2071-130G>T (n.2071-130G>T)
c.608+477C>A
c.256-386C>A
n.381-386C>A
n.615-130G>T
c.2308-130G>T (n.2308-130G>T)
n.2531-130G>T
c.2077-130G>T (n.2077-130G>T)
n.3498-130G>T
n.2277-130G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.74721913C=CA1555784438GFM2,HEXBc.2212-130G= (n.2212-130G=)
c.2071-130G= (n.2071-130G=)
c.608+477C=
c.256-386C=
n.381-386C=
n.615-130G=
c.2308-130G= (n.2308-130G=)
n.2531-130G=
c.2077-130G= (n.2077-130G=)
n.3498-130G=
n.2277-130G=
5g.74721913C>GCA2674242505GFM2,HEXBc.2212-130G>C (n.2212-130G>C)
c.2071-130G>C (n.2071-130G>C)
c.608+477C>G
c.256-386C>G
n.381-386C>G
n.615-130G>C
c.2308-130G>C (n.2308-130G>C)
n.2531-130G>C
c.2077-130G>C (n.2077-130G>C)
n.3498-130G>C
n.2277-130G>C
gnomAD v4
5g.74721913C>TCA2709119019GFM2,HEXBc.2212-130G>A (n.2212-130G>A)
c.2071-130G>A (n.2071-130G>A)
c.608+477C>T
c.256-386C>T
n.381-386C>T
n.615-130G>A
c.2308-130G>A (n.2308-130G>A)
n.2531-130G>A
c.2077-130G>A (n.2077-130G>A)
n.3498-130G>A
n.2277-130G>A
dbSNP
5g.74721914C>ACA2674242509GFM2,HEXBc.2212-131G>T (n.2212-131G>T)
c.2071-131G>T (n.2071-131G>T)
c.608+478C>A
c.256-385C>A
n.381-385C>A
n.615-131G>T
c.2308-131G>T (n.2308-131G>T)
n.2531-131G>T
c.2077-131G>T (n.2077-131G>T)
n.3498-131G>T
n.2277-131G>T
gnomAD v4
5g.74721916_74721919delCA2674242508GFM2,HEXBc.2212-134_2212-131del (n.2212-134_2212-131del)
c.2071-134_2071-131del (n.2071-134_2071-131del)
c.608+480_608+483del
c.256-383_256-380del
n.381-383_381-380del
n.615-134_615-131del
c.2308-134_2308-131del (n.2308-134_2308-131del)
n.2531-134_2531-131del
c.2077-134_2077-131del (n.2077-134_2077-131del)
n.3498-134_3498-131del
n.2277-134_2277-131del
gnomAD v4
5g.74721915A=CA1555784440GFM2,HEXBc.2212-132T= (n.2212-132T=)
c.2071-132T= (n.2071-132T=)
c.608+479A=
c.256-384A=
n.381-384A=
n.615-132T=
c.2308-132T= (n.2308-132T=)
n.2531-132T=
c.2077-132T= (n.2077-132T=)
n.3498-132T=
n.2277-132T=
5g.74721915A>CCA1555784441GFM2,HEXBc.2212-132T>G (n.2212-132T>G)
c.2071-132T>G (n.2071-132T>G)
c.608+479A>C
c.256-384A>C
n.381-384A>C
n.615-132T>G
c.2308-132T>G (n.2308-132T>G)
n.2531-132T>G
c.2077-132T>G (n.2077-132T>G)
n.3498-132T>G
n.2277-132T>G
dbSNP
5g.74721920G>CCA120908834GFM2,HEXBc.2212-137C>G (n.2212-137C>G)
c.2071-137C>G (n.2071-137C>G)
c.608+484G>C
c.256-379G>C
n.381-379G>C
n.615-137C>G
c.2308-137C>G (n.2308-137C>G)
n.2531-137C>G
c.2077-137C>G (n.2077-137C>G)
n.3498-137C>G
n.2277-137C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721920G=CA1555784442GFM2,HEXBc.2212-137C= (n.2212-137C=)
c.2071-137C= (n.2071-137C=)
c.608+484G=
c.256-379G=
n.381-379G=
n.615-137C=
c.2308-137C= (n.2308-137C=)
n.2531-137C=
c.2077-137C= (n.2077-137C=)
n.3498-137C=
n.2277-137C=
5g.74721920G>TCA2674242512GFM2,HEXBc.2212-137C>A (n.2212-137C>A)
c.2071-137C>A (n.2071-137C>A)
c.608+484G>T
c.256-379G>T
n.381-379G>T
n.615-137C>A
c.2308-137C>A (n.2308-137C>A)
n.2531-137C>A
c.2077-137C>A (n.2077-137C>A)
n.3498-137C>A
n.2277-137C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched