| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74721772_74721853dup | CA2599490617 | GFM2,HEXB | c.2212-69_2224dup c.2071-69_2083dup c.608+336_608+417dup c.255+336_255+417dup n.380+336_380+417dup n.615-69_627dup c.2308-69_2320dup n.2531-69_2543dup c.2077-69_2089dup n.3498-69_3510dup n.2277-69_2289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721785_74721870dup | CA2674242352 | GFM2,HEXB | c.2212-87_2212-2dup (n.2212-87_2212-2dup) c.2071-87_2071-2dup (n.2071-87_2071-2dup) c.608+349_608+434dup c.255+349_256-429dup n.380+349_381-429dup n.615-87_615-2dup c.2308-87_2308-2dup (n.2308-87_2308-2dup) n.2531-87_2531-2dup c.2077-87_2077-2dup (n.2077-87_2077-2dup) n.3498-87_3498-2dup n.2277-87_2277-2dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721794_74721817delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA | CA1555784386 | GFM2,HEXB | c.2212-34_2212-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2212-34_2212-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) c.2071-34_2071-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2071-34_2071-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) c.608+358_608+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA c.255+358_255+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA n.380+358_380+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA n.615-34_615-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA c.2308-34_2308-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2308-34_2308-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) n.2531-34_2531-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA c.2077-34_2077-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2077-34_2077-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) n.3498-34_3498-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA n.2277-34_2277-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA | |
| 5 | g.74721803_74721825del | CA1555784388 | GFM2,HEXB | c.2212-34_2212-12del (n.2212-34_2212-12del) c.2071-34_2071-12del (n.2071-34_2071-12del) c.608+367_608+389del c.255+367_255+389del n.380+367_380+389del n.615-34_615-12del c.2308-34_2308-12del (n.2308-34_2308-12del) n.2531-34_2531-12del c.2077-34_2077-12del (n.2077-34_2077-12del) n.3498-34_3498-12del n.2277-34_2277-12del | dbSNP |
| 5 | g.74721801_74721809del | CA2767029911 | GFM2,HEXB | c.2212-21_2212-13del (n.2212-21_2212-13del) c.2071-21_2071-13del (n.2071-21_2071-13del) c.608+365_608+373del c.255+365_255+373del n.380+365_380+373del n.615-21_615-13del c.2308-21_2308-13del (n.2308-21_2308-13del) n.2531-21_2531-13del c.2077-21_2077-13del (n.2077-21_2077-13del) n.3498-21_3498-13del n.2277-21_2277-13del | |
| 5 | g.74721799del | CA813921384 | GFM2,HEXB | c.2212-14del (n.2212-14del) c.2071-14del (n.2071-14del) c.608+363del c.255+363del n.380+363del n.615-14del c.2308-14del (n.2308-14del) n.2531-14del c.2077-14del (n.2077-14del) n.3498-14del n.2277-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721798T>A | CA2674242372 | GFM2,HEXB | c.2212-15A>T (n.2212-15A>T) c.2071-15A>T (n.2071-15A>T) c.608+362T>A c.255+362T>A n.380+362T>A n.615-15A>T c.2308-15A>T (n.2308-15A>T) n.2531-15A>T c.2077-15A>T (n.2077-15A>T) n.3498-15A>T n.2277-15A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721798T>C | CA120908800 | GFM2,HEXB | c.2212-15A>G (n.2212-15A>G) c.2071-15A>G (n.2071-15A>G) c.608+362T>C c.255+362T>C n.380+362T>C n.615-15A>G c.2308-15A>G (n.2308-15A>G) n.2531-15A>G c.2077-15A>G (n.2077-15A>G) n.3498-15A>G n.2277-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721798T= | CA1555784391 | GFM2,HEXB | c.2212-15A= (n.2212-15A=) c.2071-15A= (n.2071-15A=) c.608+362T= c.255+362T= n.380+362T= n.615-15A= c.2308-15A= (n.2308-15A=) n.2531-15A= c.2077-15A= (n.2077-15A=) n.3498-15A= n.2277-15A= | |
| 5 | g.74721799T>C | CA2674242374 | GFM2,HEXB | c.2212-16A>G (n.2212-16A>G) c.2071-16A>G (n.2071-16A>G) c.608+363T>C c.255+363T>C n.380+363T>C n.615-16A>G c.2308-16A>G (n.2308-16A>G) n.2531-16A>G c.2077-16A>G (n.2077-16A>G) n.3498-16A>G n.2277-16A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721800A>C | CA2674242377 | GFM2,HEXB | c.2212-17T>G (n.2212-17T>G) c.2071-17T>G (n.2071-17T>G) c.608+364A>C c.255+364A>C n.380+364A>C n.615-17T>G c.2308-17T>G (n.2308-17T>G) n.2531-17T>G c.2077-17T>G (n.2077-17T>G) n.3498-17T>G n.2277-17T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721800_74721801del | CA2674242375 | GFM2,HEXB | c.2212-18_2212-17del (n.2212-18_2212-17del) c.2071-18_2071-17del (n.2071-18_2071-17del) c.608+364_608+365del c.255+364_255+365del n.380+364_380+365del n.615-18_615-17del c.2308-18_2308-17del (n.2308-18_2308-17del) n.2531-18_2531-17del c.2077-18_2077-17del (n.2077-18_2077-17del) n.3498-18_3498-17del n.2277-18_2277-17del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721802G>A | CA2674242378 | GFM2,HEXB | c.2212-19C>T (n.2212-19C>T) c.2071-19C>T (n.2071-19C>T) c.608+366G>A c.255+366G>A n.380+366G>A n.615-19C>T c.2308-19C>T (n.2308-19C>T) n.2531-19C>T c.2077-19C>T (n.2077-19C>T) n.3498-19C>T n.2277-19C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721802_74721827delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC | CA1555784392 | GFM2,HEXB | c.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) c.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) c.608+366_608+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC c.255+366_255+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC n.380+366_380+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC n.615-44_615-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC c.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) n.2531-44_2531-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC c.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) n.3498-44_3498-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC n.2277-44_2277-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC | |
| 5 | g.74721806_74721830del | CA560368310 | GFM2,HEXB | c.2212-44_2212-20del (n.2212-44_2212-20del) c.2071-44_2071-20del (n.2071-44_2071-20del) c.608+370_608+394del c.255+370_255+394del n.380+370_380+394del n.615-44_615-20del c.2308-44_2308-20del (n.2308-44_2308-20del) n.2531-44_2531-20del c.2077-44_2077-20del (n.2077-44_2077-20del) n.3498-44_3498-20del n.2277-44_2277-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721804C>A | CA2528353665 | GFM2,HEXB | c.2212-21G>T (n.2212-21G>T) c.2071-21G>T (n.2071-21G>T) c.608+368C>A c.255+368C>A n.380+368C>A n.615-21G>T c.2308-21G>T (n.2308-21G>T) n.2531-21G>T c.2077-21G>T (n.2077-21G>T) n.3498-21G>T n.2277-21G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721804C>T | CA2674242379 | GFM2,HEXB | c.2212-21G>A (n.2212-21G>A) c.2071-21G>A (n.2071-21G>A) c.608+368C>T c.255+368C>T n.380+368C>T n.615-21G>A c.2308-21G>A (n.2308-21G>A) n.2531-21G>A c.2077-21G>A (n.2077-21G>A) n.3498-21G>A n.2277-21G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721805A= | CA1555784393 | GFM2,HEXB | c.2212-22T= (n.2212-22T=) c.2071-22T= (n.2071-22T=) c.608+369A= c.255+369A= n.380+369A= n.615-22T= c.2308-22T= (n.2308-22T=) n.2531-22T= c.2077-22T= (n.2077-22T=) n.3498-22T= n.2277-22T= | |
| 5 | g.74721805A>G | CA560368311 | GFM2,HEXB | c.2212-22T>C (n.2212-22T>C) c.2071-22T>C (n.2071-22T>C) c.608+369A>G c.255+369A>G n.380+369A>G n.615-22T>C c.2308-22T>C (n.2308-22T>C) n.2531-22T>C c.2077-22T>C (n.2077-22T>C) n.3498-22T>C n.2277-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721806T>C | CA2674242380 | GFM2,HEXB | c.2212-23A>G (n.2212-23A>G) c.2071-23A>G (n.2071-23A>G) c.608+370T>C c.255+370T>C n.380+370T>C n.615-23A>G c.2308-23A>G (n.2308-23A>G) n.2531-23A>G c.2077-23A>G (n.2077-23A>G) n.3498-23A>G n.2277-23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721807T>C | CA2674242381 | GFM2,HEXB | c.2212-24A>G (n.2212-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.608+371T>C c.255+371T>C n.380+371T>C n.615-24A>G c.2308-24A>G (n.2308-24A>G) n.2531-24A>G c.2077-24A>G (n.2077-24A>G) n.3498-24A>G n.2277-24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721808T>C | CA2767029914 | GFM2,HEXB | c.2212-25A>G (n.2212-25A>G) c.2071-25A>G (n.2071-25A>G) c.608+372T>C c.255+372T>C n.380+372T>C n.615-25A>G c.2308-25A>G (n.2308-25A>G) n.2531-25A>G c.2077-25A>G (n.2077-25A>G) n.3498-25A>G n.2277-25A>G | |
| 5 | g.74721810T>A | CA2674242382 | GFM2,HEXB | c.2212-27A>T (n.2212-27A>T) c.2071-27A>T (n.2071-27A>T) c.608+374T>A c.255+374T>A n.380+374T>A n.615-27A>T c.2308-27A>T (n.2308-27A>T) n.2531-27A>T c.2077-27A>T (n.2077-27A>T) n.3498-27A>T n.2277-27A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721810T>C | CA2578336291 | GFM2,HEXB | c.2212-27A>G (n.2212-27A>G) c.2071-27A>G (n.2071-27A>G) c.608+374T>C c.255+374T>C n.380+374T>C n.615-27A>G c.2308-27A>G (n.2308-27A>G) n.2531-27A>G c.2077-27A>G (n.2077-27A>G) n.3498-27A>G n.2277-27A>G | |
| 5 | g.74721811A>G | CA2674242383 | GFM2,HEXB | c.2212-28T>C (n.2212-28T>C) c.2071-28T>C (n.2071-28T>C) c.608+375A>G c.255+375A>G n.380+375A>G n.615-28T>C c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) n.2531-28T>C c.2077-28T>C (n.2077-28T>C) n.3498-28T>C n.2277-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721813T>A | CA2674242384 | GFM2,HEXB | c.2212-30A>T (n.2212-30A>T) c.2071-30A>T (n.2071-30A>T) c.608+377T>A c.255+377T>A n.380+377T>A n.615-30A>T c.2308-30A>T (n.2308-30A>T) n.2531-30A>T c.2077-30A>T (n.2077-30A>T) n.3498-30A>T n.2277-30A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721813T>C | CA560368312 | GFM2,HEXB | c.2212-30A>G (n.2212-30A>G) c.2071-30A>G (n.2071-30A>G) c.608+377T>C c.255+377T>C n.380+377T>C n.615-30A>G c.2308-30A>G (n.2308-30A>G) n.2531-30A>G c.2077-30A>G (n.2077-30A>G) n.3498-30A>G n.2277-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721813T>G | CA560368313 | GFM2,HEXB | c.2212-30A>C (n.2212-30A>C) c.2071-30A>C (n.2071-30A>C) c.608+377T>G c.255+377T>G n.380+377T>G n.615-30A>C c.2308-30A>C (n.2308-30A>C) n.2531-30A>C c.2077-30A>C (n.2077-30A>C) n.3498-30A>C n.2277-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721813T= | CA1555784394 | GFM2,HEXB | c.2212-30A= (n.2212-30A=) c.2071-30A= (n.2071-30A=) c.608+377T= c.255+377T= n.380+377T= n.615-30A= c.2308-30A= (n.2308-30A=) n.2531-30A= c.2077-30A= (n.2077-30A=) n.3498-30A= n.2277-30A= | |
| 5 | g.74721814A= | CA1555784395 | GFM2,HEXB | c.2212-31T= (n.2212-31T=) c.2071-31T= (n.2071-31T=) c.608+378A= c.255+378A= n.380+378A= n.615-31T= c.2308-31T= (n.2308-31T=) n.2531-31T= c.2077-31T= (n.2077-31T=) n.3498-31T= n.2277-31T= | |
| 5 | g.74721814A>G | CA3306320 | GFM2,HEXB | c.2212-31T>C (n.2212-31T>C) c.2071-31T>C (n.2071-31T>C) c.608+378A>G c.255+378A>G n.380+378A>G n.615-31T>C c.2308-31T>C (n.2308-31T>C) n.2531-31T>C c.2077-31T>C (n.2077-31T>C) n.3498-31T>C n.2277-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721815T>A | CA2674242386 | GFM2,HEXB | c.2212-32A>T (n.2212-32A>T) c.2071-32A>T (n.2071-32A>T) c.608+379T>A c.255+379T>A n.380+379T>A n.615-32A>T c.2308-32A>T (n.2308-32A>T) n.2531-32A>T c.2077-32A>T (n.2077-32A>T) n.3498-32A>T n.2277-32A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721815T>C | CA560368314 | GFM2,HEXB | c.2212-32A>G (n.2212-32A>G) c.2071-32A>G (n.2071-32A>G) c.608+379T>C c.255+379T>C n.380+379T>C n.615-32A>G c.2308-32A>G (n.2308-32A>G) n.2531-32A>G c.2077-32A>G (n.2077-32A>G) n.3498-32A>G n.2277-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721815T= | CA1555784396 | GFM2,HEXB | c.2212-32A= (n.2212-32A=) c.2071-32A= (n.2071-32A=) c.608+379T= c.255+379T= n.380+379T= n.615-32A= c.2308-32A= (n.2308-32A=) n.2531-32A= c.2077-32A= (n.2077-32A=) n.3498-32A= n.2277-32A= | |
| 5 | g.74721816_74721817delinsCA | CA1555784397 | GFM2,HEXB | c.2212-34_2212-33delinsTG (n.2212-34_2212-33delinsTG) c.2071-34_2071-33delinsTG (n.2071-34_2071-33delinsTG) c.608+380_608+381delinsCA c.255+380_255+381delinsCA n.380+380_380+381delinsCA n.615-34_615-33delinsTG c.2308-34_2308-33delinsTG (n.2308-34_2308-33delinsTG) n.2531-34_2531-33delinsTG c.2077-34_2077-33delinsTG (n.2077-34_2077-33delinsTG) n.3498-34_3498-33delinsTG n.2277-34_2277-33delinsTG | |
| 5 | g.74721819del | CA813921385 | GFM2,HEXB | c.2212-34del (n.2212-34del) c.2071-34del (n.2071-34del) c.608+383del c.255+383del n.380+383del n.615-34del c.2308-34del (n.2308-34del) n.2531-34del c.2077-34del (n.2077-34del) n.3498-34del n.2277-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721819A= | CA1555784398 | GFM2,HEXB | c.2212-36T= (n.2212-36T=) c.2071-36T= (n.2071-36T=) c.608+383A= c.255+383A= n.380+383A= n.615-36T= c.2308-36T= (n.2308-36T=) n.2531-36T= c.2077-36T= (n.2077-36T=) n.3498-36T= n.2277-36T= | |
| 5 | g.74721819A>T | CA1555784399 | GFM2,HEXB | c.2212-36T>A (n.2212-36T>A) c.2071-36T>A (n.2071-36T>A) c.608+383A>T c.255+383A>T n.380+383A>T n.615-36T>A c.2308-36T>A (n.2308-36T>A) n.2531-36T>A c.2077-36T>A (n.2077-36T>A) n.3498-36T>A n.2277-36T>A | dbSNP |
| 5 | g.74721821T>G | CA3306321 | GFM2,HEXB | c.2212-38A>C (n.2212-38A>C) c.2071-38A>C (n.2071-38A>C) c.608+385T>G c.255+385T>G n.380+385T>G n.615-38A>C c.2308-38A>C (n.2308-38A>C) n.2531-38A>C c.2077-38A>C (n.2077-38A>C) n.3498-38A>C n.2277-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721821T= | CA1555784400 | GFM2,HEXB | c.2212-38A= (n.2212-38A=) c.2071-38A= (n.2071-38A=) c.608+385T= c.255+385T= n.380+385T= n.615-38A= c.2308-38A= (n.2308-38A=) n.2531-38A= c.2077-38A= (n.2077-38A=) n.3498-38A= n.2277-38A= | |
| 5 | g.74721823A>T | CA2674242388 | GFM2,HEXB | c.2212-40T>A (n.2212-40T>A) c.2071-40T>A (n.2071-40T>A) c.608+387A>T c.255+387A>T n.380+387A>T n.615-40T>A c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) n.2531-40T>A c.2077-40T>A (n.2077-40T>A) n.3498-40T>A n.2277-40T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721825G>T | CA2674242389 | GFM2,HEXB | c.2212-42C>A (n.2212-42C>A) c.2071-42C>A (n.2071-42C>A) c.608+389G>T c.255+389G>T n.380+389G>T n.615-42C>A c.2308-42C>A (n.2308-42C>A) n.2531-42C>A c.2077-42C>A (n.2077-42C>A) n.3498-42C>A n.2277-42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721826C>A | CA2674242390 | GFM2,HEXB | c.2212-43G>T (n.2212-43G>T) c.2071-43G>T (n.2071-43G>T) c.608+390C>A c.255+390C>A n.380+390C>A n.615-43G>T c.2308-43G>T (n.2308-43G>T) n.2531-43G>T c.2077-43G>T (n.2077-43G>T) n.3498-43G>T n.2277-43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721826C= | CA1555784401 | GFM2,HEXB | c.2212-43G= (n.2212-43G=) c.2071-43G= (n.2071-43G=) c.608+390C= c.255+390C= n.380+390C= n.615-43G= c.2308-43G= (n.2308-43G=) n.2531-43G= c.2077-43G= (n.2077-43G=) n.3498-43G= n.2277-43G= | |
| 5 | g.74721826C>T | CA560368315 | GFM2,HEXB | c.2212-43G>A (n.2212-43G>A) c.2071-43G>A (n.2071-43G>A) c.608+390C>T c.255+390C>T n.380+390C>T n.615-43G>A c.2308-43G>A (n.2308-43G>A) n.2531-43G>A c.2077-43G>A (n.2077-43G>A) n.3498-43G>A n.2277-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721827C>A | CA2578336292 | GFM2,HEXB | c.2212-44G>T (n.2212-44G>T) c.2071-44G>T (n.2071-44G>T) c.608+391C>A c.255+391C>A n.380+391C>A n.615-44G>T c.2308-44G>T (n.2308-44G>T) n.2531-44G>T c.2077-44G>T (n.2077-44G>T) n.3498-44G>T n.2277-44G>T | |
| 5 | g.74721828T>C | CA2674242393 | GFM2,HEXB | c.2212-45A>G (n.2212-45A>G) c.2071-45A>G (n.2071-45A>G) c.608+392T>C c.255+392T>C n.380+392T>C n.615-45A>G c.2308-45A>G (n.2308-45A>G) n.2531-45A>G c.2077-45A>G (n.2077-45A>G) n.3498-45A>G n.2277-45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721829C>G | CA2709217036 | GFM2,HEXB | c.2212-46G>C (n.2212-46G>C) c.2071-46G>C (n.2071-46G>C) c.608+393C>G c.255+393C>G n.380+393C>G n.615-46G>C c.2308-46G>C (n.2308-46G>C) n.2531-46G>C c.2077-46G>C (n.2077-46G>C) n.3498-46G>C n.2277-46G>C | dbSNP |
| 5 | g.74721831del | CA2674242394 | GFM2,HEXB | c.2212-47del (n.2212-47del) c.2071-47del (n.2071-47del) c.608+395del c.255+395del n.380+395del n.615-47del c.2308-47del (n.2308-47del) n.2531-47del c.2077-47del (n.2077-47del) n.3498-47del n.2277-47del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721831A= | CA1555784402 | GFM2,HEXB | c.2212-48T= (n.2212-48T=) c.2071-48T= (n.2071-48T=) c.608+395A= c.255+395A= n.380+395A= n.615-48T= c.2308-48T= (n.2308-48T=) n.2531-48T= c.2077-48T= (n.2077-48T=) n.3498-48T= n.2277-48T= | |
| 5 | g.74721831A>C | CA3306324 | GFM2,HEXB | c.2212-48T>G (n.2212-48T>G) c.2071-48T>G (n.2071-48T>G) c.608+395A>C c.255+395A>C n.380+395A>C n.615-48T>G c.2308-48T>G (n.2308-48T>G) n.2531-48T>G c.2077-48T>G (n.2077-48T>G) n.3498-48T>G n.2277-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721831A>G | CA3306323 | GFM2,HEXB | c.2212-48T>C (n.2212-48T>C) c.2071-48T>C (n.2071-48T>C) c.608+395A>G c.255+395A>G n.380+395A>G n.615-48T>C c.2308-48T>C (n.2308-48T>C) n.2531-48T>C c.2077-48T>C (n.2077-48T>C) n.3498-48T>C n.2277-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721831A>T | CA3306322 | GFM2,HEXB | c.2212-48T>A (n.2212-48T>A) c.2071-48T>A (n.2071-48T>A) c.608+395A>T c.255+395A>T n.380+395A>T n.615-48T>A c.2308-48T>A (n.2308-48T>A) n.2531-48T>A c.2077-48T>A (n.2077-48T>A) n.3498-48T>A n.2277-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721832G>A | CA3306325 | GFM2,HEXB | c.2212-49C>T (n.2212-49C>T) c.2071-49C>T (n.2071-49C>T) c.608+396G>A c.255+396G>A n.380+396G>A n.615-49C>T c.2308-49C>T (n.2308-49C>T) n.2531-49C>T c.2077-49C>T (n.2077-49C>T) n.3498-49C>T n.2277-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721832G= | CA1555784403 | GFM2,HEXB | c.2212-49C= (n.2212-49C=) c.2071-49C= (n.2071-49C=) c.608+396G= c.255+396G= n.380+396G= n.615-49C= c.2308-49C= (n.2308-49C=) n.2531-49C= c.2077-49C= (n.2077-49C=) n.3498-49C= n.2277-49C= | |
| 5 | g.74721832G>T | CA2674242401 | GFM2,HEXB | c.2212-49C>A (n.2212-49C>A) c.2071-49C>A (n.2071-49C>A) c.608+396G>T c.255+396G>T n.380+396G>T n.615-49C>A c.2308-49C>A (n.2308-49C>A) n.2531-49C>A c.2077-49C>A (n.2077-49C>A) n.3498-49C>A n.2277-49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721832_74721864dup | CA2674242398 | GFM2,HEXB | c.2212-81_2212-49dup (n.2212-81_2212-49dup) c.2071-81_2071-49dup (n.2071-81_2071-49dup) c.608+396_608+428dup c.255+396_255+428dup n.380+396_380+428dup n.615-81_615-49dup c.2308-81_2308-49dup (n.2308-81_2308-49dup) n.2531-81_2531-49dup c.2077-81_2077-49dup (n.2077-81_2077-49dup) n.3498-81_3498-49dup n.2277-81_2277-49dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721833T= | CA1555784404 | GFM2,HEXB | c.2212-50A= (n.2212-50A=) c.2071-50A= (n.2071-50A=) c.608+397T= c.255+397T= n.380+397T= n.615-50A= c.2308-50A= (n.2308-50A=) n.2531-50A= c.2077-50A= (n.2077-50A=) n.3498-50A= n.2277-50A= | |
| 5 | g.74721834T>G | CA2674242403 | GFM2,HEXB | c.2212-51A>C (n.2212-51A>C) c.2071-51A>C (n.2071-51A>C) c.608+398T>G c.255+398T>G n.380+398T>G n.615-51A>C c.2308-51A>C (n.2308-51A>C) n.2531-51A>C c.2077-51A>C (n.2077-51A>C) n.3498-51A>C n.2277-51A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721837_74721841dup | CA813921386 | GFM2,HEXB | c.2212-55_2212-51dup (n.2212-55_2212-51dup) c.2071-55_2071-51dup (n.2071-55_2071-51dup) c.608+401_608+405dup c.255+401_255+405dup n.380+401_380+405dup n.615-55_615-51dup c.2308-55_2308-51dup (n.2308-55_2308-51dup) n.2531-55_2531-51dup c.2077-55_2077-51dup (n.2077-55_2077-51dup) n.3498-55_3498-51dup n.2277-55_2277-51dup | dbSNP |
| 5 | g.74721836C>A | CA1555784407 | GFM2,HEXB | c.2212-53G>T (n.2212-53G>T) c.2071-53G>T (n.2071-53G>T) c.608+400C>A c.255+400C>A n.380+400C>A n.615-53G>T c.2308-53G>T (n.2308-53G>T) n.2531-53G>T c.2077-53G>T (n.2077-53G>T) n.3498-53G>T n.2277-53G>T | dbSNP |
| 5 | g.74721836C= | CA1555784406 | GFM2,HEXB | c.2212-53G= (n.2212-53G=) c.2071-53G= (n.2071-53G=) c.608+400C= c.255+400C= n.380+400C= n.615-53G= c.2308-53G= (n.2308-53G=) n.2531-53G= c.2077-53G= (n.2077-53G=) n.3498-53G= n.2277-53G= | |
| 5 | g.74721836C>T | CA2674242406 | GFM2,HEXB | c.2212-53G>A (n.2212-53G>A) c.2071-53G>A (n.2071-53G>A) c.608+400C>T c.255+400C>T n.380+400C>T n.615-53G>A c.2308-53G>A (n.2308-53G>A) n.2531-53G>A c.2077-53G>A (n.2077-53G>A) n.3498-53G>A n.2277-53G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721836_74721839delinsCTCT | CA1555784405 | GFM2,HEXB | c.2212-56_2212-53delinsAGAG (n.2212-56_2212-53delinsAGAG) c.2071-56_2071-53delinsAGAG (n.2071-56_2071-53delinsAGAG) c.608+400_608+403delinsCTCT c.255+400_255+403delinsCTCT n.380+400_380+403delinsCTCT n.615-56_615-53delinsAGAG c.2308-56_2308-53delinsAGAG (n.2308-56_2308-53delinsAGAG) n.2531-56_2531-53delinsAGAG c.2077-56_2077-53delinsAGAG (n.2077-56_2077-53delinsAGAG) n.3498-56_3498-53delinsAGAG n.2277-56_2277-53delinsAGAG | |
| 5 | g.74721839_74721841del | CA813921387 | GFM2,HEXB | c.2212-56_2212-54del (n.2212-56_2212-54del) c.2071-56_2071-54del (n.2071-56_2071-54del) c.608+403_608+405del c.255+403_255+405del n.380+403_380+405del n.615-56_615-54del c.2308-56_2308-54del (n.2308-56_2308-54del) n.2531-56_2531-54del c.2077-56_2077-54del (n.2077-56_2077-54del) n.3498-56_3498-54del n.2277-56_2277-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721837_74721852dup | CA2674242408 | GFM2,HEXB | c.2212-69_2212-54dup (n.2212-69_2212-54dup) c.2071-69_2071-54dup (n.2071-69_2071-54dup) c.608+401_608+416dup c.255+401_255+416dup n.380+401_380+416dup n.615-69_615-54dup c.2308-69_2308-54dup (n.2308-69_2308-54dup) n.2531-69_2531-54dup c.2077-69_2077-54dup (n.2077-69_2077-54dup) n.3498-69_3498-54dup n.2277-69_2277-54dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721839T>G | CA2674242410 | GFM2,HEXB | c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.2071-56A>C (n.2071-56A>C) c.608+403T>G c.255+403T>G n.380+403T>G n.615-56A>C c.2308-56A>C (n.2308-56A>C) n.2531-56A>C c.2077-56A>C (n.2077-56A>C) n.3498-56A>C n.2277-56A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721841C>A | CA2674242411 | GFM2,HEXB | c.2212-58G>T (n.2212-58G>T) c.2071-58G>T (n.2071-58G>T) c.608+405C>A c.255+405C>A n.380+405C>A n.615-58G>T c.2308-58G>T (n.2308-58G>T) n.2531-58G>T c.2077-58G>T (n.2077-58G>T) n.3498-58G>T n.2277-58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721841C= | CA1555784408 | GFM2,HEXB | c.2212-58G= (n.2212-58G=) c.2071-58G= (n.2071-58G=) c.608+405C= c.255+405C= n.380+405C= n.615-58G= c.2308-58G= (n.2308-58G=) n.2531-58G= c.2077-58G= (n.2077-58G=) n.3498-58G= n.2277-58G= | |
| 5 | g.74721841C>T | CA120908814 | GFM2,HEXB | c.2212-58G>A (n.2212-58G>A) c.2071-58G>A (n.2071-58G>A) c.608+405C>T c.255+405C>T n.380+405C>T n.615-58G>A c.2308-58G>A (n.2308-58G>A) n.2531-58G>A c.2077-58G>A (n.2077-58G>A) n.3498-58G>A n.2277-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721842C= | CA1555784409 | GFM2,HEXB | c.2212-59G= (n.2212-59G=) c.2071-59G= (n.2071-59G=) c.608+406C= c.255+406C= n.380+406C= n.615-59G= c.2308-59G= (n.2308-59G=) n.2531-59G= c.2077-59G= (n.2077-59G=) n.3498-59G= n.2277-59G= | |
| 5 | g.74721842C>G | CA2674242412 | GFM2,HEXB | c.2212-59G>C (n.2212-59G>C) c.2071-59G>C (n.2071-59G>C) c.608+406C>G c.255+406C>G n.380+406C>G n.615-59G>C c.2308-59G>C (n.2308-59G>C) n.2531-59G>C c.2077-59G>C (n.2077-59G>C) n.3498-59G>C n.2277-59G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721842C>T | CA1555784410 | GFM2,HEXB | c.2212-59G>A (n.2212-59G>A) c.2071-59G>A (n.2071-59G>A) c.608+406C>T c.255+406C>T n.380+406C>T n.615-59G>A c.2308-59G>A (n.2308-59G>A) n.2531-59G>A c.2077-59G>A (n.2077-59G>A) n.3498-59G>A n.2277-59G>A | dbSNP |
| 5 | g.74721844G>A | CA1555784412 | GFM2,HEXB | c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.2071-61C>T (n.2071-61C>T) c.608+408G>A c.255+408G>A n.380+408G>A n.615-61C>T c.2308-61C>T (n.2308-61C>T) n.2531-61C>T c.2077-61C>T (n.2077-61C>T) n.3498-61C>T n.2277-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721844G>C | CA1555784413 | GFM2,HEXB | c.2212-61C>G (n.2212-61C>G) c.2071-61C>G (n.2071-61C>G) c.608+408G>C c.255+408G>C n.380+408G>C n.615-61C>G c.2308-61C>G (n.2308-61C>G) n.2531-61C>G c.2077-61C>G (n.2077-61C>G) n.3498-61C>G n.2277-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721844G= | CA1555784411 | GFM2,HEXB | c.2212-61C= (n.2212-61C=) c.2071-61C= (n.2071-61C=) c.608+408G= c.255+408G= n.380+408G= n.615-61C= c.2308-61C= (n.2308-61C=) n.2531-61C= c.2077-61C= (n.2077-61C=) n.3498-61C= n.2277-61C= | |
| 5 | g.74721844G>T | CA2674242414 | GFM2,HEXB | c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.2071-61C>A (n.2071-61C>A) c.608+408G>T c.255+408G>T n.380+408G>T n.615-61C>A c.2308-61C>A (n.2308-61C>A) n.2531-61C>A c.2077-61C>A (n.2077-61C>A) n.3498-61C>A n.2277-61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721845C= | CA1555784414 | GFM2,HEXB | c.2212-62G= (n.2212-62G=) c.2071-62G= (n.2071-62G=) c.608+409C= c.255+409C= n.380+409C= n.615-62G= c.2308-62G= (n.2308-62G=) n.2531-62G= c.2077-62G= (n.2077-62G=) n.3498-62G= n.2277-62G= | |
| 5 | g.74721845C>T | CA2674242416 | GFM2,HEXB | c.2212-62G>A (n.2212-62G>A) c.2071-62G>A (n.2071-62G>A) c.608+409C>T c.255+409C>T n.380+409C>T n.615-62G>A c.2308-62G>A (n.2308-62G>A) n.2531-62G>A c.2077-62G>A (n.2077-62G>A) n.3498-62G>A n.2277-62G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721847_74721850dup | CA1077558994 | GFM2,HEXB | c.2212-66_2212-63dup (n.2212-66_2212-63dup) c.2071-66_2071-63dup (n.2071-66_2071-63dup) c.608+411_608+414dup c.255+411_255+414dup n.380+411_380+414dup n.615-66_615-63dup c.2308-66_2308-63dup (n.2308-66_2308-63dup) n.2531-66_2531-63dup c.2077-66_2077-63dup (n.2077-66_2077-63dup) n.3498-66_3498-63dup n.2277-66_2277-63dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721847_74721850del | CA2674242418 | GFM2,HEXB | c.2212-66_2212-63del (n.2212-66_2212-63del) c.2071-66_2071-63del (n.2071-66_2071-63del) c.608+411_608+414del c.255+411_255+414del n.380+411_380+414del n.615-66_615-63del c.2308-66_2308-63del (n.2308-66_2308-63del) n.2531-66_2531-63del c.2077-66_2077-63del (n.2077-66_2077-63del) n.3498-66_3498-63del n.2277-66_2277-63del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721847G>A | CA2564967835 | GFM2,HEXB | c.2212-64C>T (n.2212-64C>T) c.2071-64C>T (n.2071-64C>T) c.608+411G>A c.255+411G>A n.380+411G>A n.615-64C>T c.2308-64C>T (n.2308-64C>T) n.2531-64C>T c.2077-64C>T (n.2077-64C>T) n.3498-64C>T n.2277-64C>T | |
| 5 | g.74721847G>T | CA2674242420 | GFM2,HEXB | c.2212-64C>A (n.2212-64C>A) c.2071-64C>A (n.2071-64C>A) c.608+411G>T c.255+411G>T n.380+411G>T n.615-64C>A c.2308-64C>A (n.2308-64C>A) n.2531-64C>A c.2077-64C>A (n.2077-64C>A) n.3498-64C>A n.2277-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721848A= | CA1555784415 | GFM2,HEXB | c.2212-65T= (n.2212-65T=) c.2071-65T= (n.2071-65T=) c.608+412A= c.255+412A= n.380+412A= n.615-65T= c.2308-65T= (n.2308-65T=) n.2531-65T= c.2077-65T= (n.2077-65T=) n.3498-65T= n.2277-65T= | |
| 5 | g.74721849T>C | CA2709217061 | GFM2,HEXB | c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.2071-66A>G (n.2071-66A>G) c.608+413T>C c.255+413T>C n.380+413T>C n.615-66A>G c.2308-66A>G (n.2308-66A>G) n.2531-66A>G c.2077-66A>G (n.2077-66A>G) n.3498-66A>G n.2277-66A>G | dbSNP |
| 5 | g.74721850del | CA2674242421 | GFM2,HEXB | c.2212-66del (n.2212-66del) c.2071-66del (n.2071-66del) c.608+414del c.255+414del n.380+414del n.615-66del c.2308-66del (n.2308-66del) n.2531-66del c.2077-66del (n.2077-66del) n.3498-66del n.2277-66del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721851_74721855dup | CA560368316 | GFM2,HEXB | c.2212-70_2212-66dup (n.2212-70_2212-66dup) c.2071-70_2071-66dup (n.2071-70_2071-66dup) c.608+415_608+419dup c.255+415_255+419dup n.380+415_380+419dup n.615-70_615-66dup c.2308-70_2308-66dup (n.2308-70_2308-66dup) n.2531-70_2531-66dup c.2077-70_2077-66dup (n.2077-70_2077-66dup) n.3498-70_3498-66dup n.2277-70_2277-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721853_74721863del | CA2674242423 | GFM2,HEXB | c.2212-77_2212-67del (n.2212-77_2212-67del) c.2071-77_2071-67del (n.2071-77_2071-67del) c.608+417_608+427del c.255+417_255+427del n.380+417_380+427del n.615-77_615-67del c.2308-77_2308-67del (n.2308-77_2308-67del) n.2531-77_2531-67del c.2077-77_2077-67del (n.2077-77_2077-67del) n.3498-77_3498-67del n.2277-77_2277-67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721851A>G | CA2674242425 | GFM2,HEXB | c.2212-68T>C (n.2212-68T>C) c.2071-68T>C (n.2071-68T>C) c.608+415A>G c.255+415A>G n.380+415A>G n.615-68T>C c.2308-68T>C (n.2308-68T>C) n.2531-68T>C c.2077-68T>C (n.2077-68T>C) n.3498-68T>C n.2277-68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721852T>C | CA560368317 | GFM2,HEXB | c.2212-69A>G (n.2212-69A>G) c.2071-69A>G (n.2071-69A>G) c.608+416T>C c.255+416T>C n.380+416T>C n.615-69A>G c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) n.2531-69A>G c.2077-69A>G (n.2077-69A>G) n.3498-69A>G n.2277-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721852T= | CA1555784416 | GFM2,HEXB | c.2212-69A= (n.2212-69A=) c.2071-69A= (n.2071-69A=) c.608+416T= c.255+416T= n.380+416T= n.615-69A= c.2308-69A= (n.2308-69A=) n.2531-69A= c.2077-69A= (n.2077-69A=) n.3498-69A= n.2277-69A= | |
| 5 | g.74721854T>A | CA120908817 | GFM2,HEXB | c.2212-71A>T (n.2212-71A>T) c.2071-71A>T (n.2071-71A>T) c.608+418T>A c.255+418T>A n.380+418T>A n.615-71A>T c.2308-71A>T (n.2308-71A>T) n.2531-71A>T c.2077-71A>T (n.2077-71A>T) n.3498-71A>T n.2277-71A>T | dbSNP |
| 5 | g.74721854T>C | CA2674242429 | GFM2,HEXB | c.2212-71A>G (n.2212-71A>G) c.2071-71A>G (n.2071-71A>G) c.608+418T>C c.255+418T>C n.380+418T>C n.615-71A>G c.2308-71A>G (n.2308-71A>G) n.2531-71A>G c.2077-71A>G (n.2077-71A>G) n.3498-71A>G n.2277-71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721854T= | CA1555784417 | GFM2,HEXB | c.2212-71A= (n.2212-71A=) c.2071-71A= (n.2071-71A=) c.608+418T= c.255+418T= n.380+418T= n.615-71A= c.2308-71A= (n.2308-71A=) n.2531-71A= c.2077-71A= (n.2077-71A=) n.3498-71A= n.2277-71A= | |
| 5 | g.74721855T>G | CA120908820 | GFM2,HEXB | c.2212-72A>C (n.2212-72A>C) c.2071-72A>C (n.2071-72A>C) c.608+419T>G c.255+419T>G n.380+419T>G n.615-72A>C c.2308-72A>C (n.2308-72A>C) n.2531-72A>C c.2077-72A>C (n.2077-72A>C) n.3498-72A>C n.2277-72A>C | dbSNP |
| 5 | g.74721855T= | CA1555784418 | GFM2,HEXB | c.2212-72A= (n.2212-72A=) c.2071-72A= (n.2071-72A=) c.608+419T= c.255+419T= n.380+419T= n.615-72A= c.2308-72A= (n.2308-72A=) n.2531-72A= c.2077-72A= (n.2077-72A=) n.3498-72A= n.2277-72A= | |
| 5 | g.74721856_74721874dup | CA2674242430 | GFM2,HEXB | c.2212-90_2212-72dup (n.2212-90_2212-72dup) c.2071-90_2071-72dup (n.2071-90_2071-72dup) c.608+420_608+438dup c.255+420_256-425dup n.380+420_381-425dup n.615-90_615-72dup c.2308-90_2308-72dup (n.2308-90_2308-72dup) n.2531-90_2531-72dup c.2077-90_2077-72dup (n.2077-90_2077-72dup) n.3498-90_3498-72dup n.2277-90_2277-72dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721857T>C | CA2674242432 | GFM2,HEXB | c.2212-74A>G (n.2212-74A>G) c.2071-74A>G (n.2071-74A>G) c.608+421T>C c.255+421T>C n.380+421T>C n.615-74A>G c.2308-74A>G (n.2308-74A>G) n.2531-74A>G c.2077-74A>G (n.2077-74A>G) n.3498-74A>G n.2277-74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721858G>A | CA2674242437 | GFM2,HEXB | c.2212-75C>T (n.2212-75C>T) c.2071-75C>T (n.2071-75C>T) c.608+422G>A c.255+422G>A n.380+422G>A n.615-75C>T c.2308-75C>T (n.2308-75C>T) n.2531-75C>T c.2077-75C>T (n.2077-75C>T) n.3498-75C>T n.2277-75C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721858G>C | CA2674242434 | GFM2,HEXB | c.2212-75C>G (n.2212-75C>G) c.2071-75C>G (n.2071-75C>G) c.608+422G>C c.255+422G>C n.380+422G>C n.615-75C>G c.2308-75C>G (n.2308-75C>G) n.2531-75C>G c.2077-75C>G (n.2077-75C>G) n.3498-75C>G n.2277-75C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721858G>T | CA2674242435 | GFM2,HEXB | c.2212-75C>A (n.2212-75C>A) c.2071-75C>A (n.2071-75C>A) c.608+422G>T c.255+422G>T n.380+422G>T n.615-75C>A c.2308-75C>A (n.2308-75C>A) n.2531-75C>A c.2077-75C>A (n.2077-75C>A) n.3498-75C>A n.2277-75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721859A>C | CA2674242439 | GFM2,HEXB | c.2212-76T>G (n.2212-76T>G) c.2071-76T>G (n.2071-76T>G) c.608+423A>C c.255+423A>C n.380+423A>C n.615-76T>G c.2308-76T>G (n.2308-76T>G) n.2531-76T>G c.2077-76T>G (n.2077-76T>G) n.3498-76T>G n.2277-76T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721860C= | CA1555784419 | GFM2,HEXB | c.2212-77G= (n.2212-77G=) c.2071-77G= (n.2071-77G=) c.608+424C= c.255+424C= n.380+424C= n.615-77G= c.2308-77G= (n.2308-77G=) n.2531-77G= c.2077-77G= (n.2077-77G=) n.3498-77G= n.2277-77G= | |
| 5 | g.74721860C>T | CA650037361 | GFM2,HEXB | c.2212-77G>A (n.2212-77G>A) c.2071-77G>A (n.2071-77G>A) c.608+424C>T c.255+424C>T n.380+424C>T n.615-77G>A c.2308-77G>A (n.2308-77G>A) n.2531-77G>A c.2077-77G>A (n.2077-77G>A) n.3498-77G>A n.2277-77G>A | COSMIC |
| 5 | g.74721861T>A | CA120908821 | GFM2,HEXB | c.2212-78A>T (n.2212-78A>T) c.2071-78A>T (n.2071-78A>T) c.608+425T>A c.255+425T>A n.380+425T>A n.615-78A>T c.2308-78A>T (n.2308-78A>T) n.2531-78A>T c.2077-78A>T (n.2077-78A>T) n.3498-78A>T n.2277-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721861T= | CA1555784421 | GFM2,HEXB | c.2212-78A= (n.2212-78A=) c.2071-78A= (n.2071-78A=) c.608+425T= c.255+425T= n.380+425T= n.615-78A= c.2308-78A= (n.2308-78A=) n.2531-78A= c.2077-78A= (n.2077-78A=) n.3498-78A= n.2277-78A= | |
| 5 | g.74721861_74721864dup | CA2578336293 | GFM2,HEXB | c.2212-81_2212-78dup (n.2212-81_2212-78dup) c.2071-81_2071-78dup (n.2071-81_2071-78dup) c.608+425_608+428dup c.255+425_255+428dup n.380+425_380+428dup n.615-81_615-78dup c.2308-81_2308-78dup (n.2308-81_2308-78dup) n.2531-81_2531-78dup c.2077-81_2077-78dup (n.2077-81_2077-78dup) n.3498-81_3498-78dup n.2277-81_2277-78dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721863_74721865dup | CA1555784420 | GFM2,HEXB | c.2212-80_2212-78dup (n.2212-80_2212-78dup) c.2071-80_2071-78dup (n.2071-80_2071-78dup) c.608+427_608+429dup c.255+427_255+429dup n.380+427_380+429dup n.615-80_615-78dup c.2308-80_2308-78dup (n.2308-80_2308-78dup) n.2531-80_2531-78dup c.2077-80_2077-78dup (n.2077-80_2077-78dup) n.3498-80_3498-78dup n.2277-80_2277-78dup | dbSNP |
| 5 | g.74721862A= | CA1555784422 | GFM2,HEXB | c.2212-79T= (n.2212-79T=) c.2071-79T= (n.2071-79T=) c.608+426A= c.255+426A= n.380+426A= n.615-79T= c.2308-79T= (n.2308-79T=) n.2531-79T= c.2077-79T= (n.2077-79T=) n.3498-79T= n.2277-79T= | |
| 5 | g.74721862A>G | CA120908822 | GFM2,HEXB | c.2212-79T>C (n.2212-79T>C) c.2071-79T>C (n.2071-79T>C) c.608+426A>G c.255+426A>G n.380+426A>G n.615-79T>C c.2308-79T>C (n.2308-79T>C) n.2531-79T>C c.2077-79T>C (n.2077-79T>C) n.3498-79T>C n.2277-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721863T>A | CA2674242445 | GFM2,HEXB | c.2212-80A>T (n.2212-80A>T) c.2071-80A>T (n.2071-80A>T) c.608+427T>A c.255+427T>A n.380+427T>A n.615-80A>T c.2308-80A>T (n.2308-80A>T) n.2531-80A>T c.2077-80A>T (n.2077-80A>T) n.3498-80A>T n.2277-80A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721863T>C | CA2540016466 | GFM2,HEXB | c.2212-80A>G (n.2212-80A>G) c.2071-80A>G (n.2071-80A>G) c.608+427T>C c.255+427T>C n.380+427T>C n.615-80A>G c.2308-80A>G (n.2308-80A>G) n.2531-80A>G c.2077-80A>G (n.2077-80A>G) n.3498-80A>G n.2277-80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721864del | CA2674242443 | GFM2,HEXB | c.2212-80del (n.2212-80del) c.2071-80del (n.2071-80del) c.608+428del c.255+428del n.380+428del n.615-80del c.2308-80del (n.2308-80del) n.2531-80del c.2077-80del (n.2077-80del) n.3498-80del n.2277-80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721864T>C | CA1555784424 | GFM2,HEXB | c.2212-81A>G (n.2212-81A>G) c.2071-81A>G (n.2071-81A>G) c.608+428T>C c.255+428T>C n.380+428T>C n.615-81A>G c.2308-81A>G (n.2308-81A>G) n.2531-81A>G c.2077-81A>G (n.2077-81A>G) n.3498-81A>G n.2277-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721864T= | CA1555784423 | GFM2,HEXB | c.2212-81A= (n.2212-81A=) c.2071-81A= (n.2071-81A=) c.608+428T= c.255+428T= n.380+428T= n.615-81A= c.2308-81A= (n.2308-81A=) n.2531-81A= c.2077-81A= (n.2077-81A=) n.3498-81A= n.2277-81A= | |
| 5 | g.74721865A>C | CA2709217063 | GFM2,HEXB | c.2212-82T>G (n.2212-82T>G) c.2071-82T>G (n.2071-82T>G) c.608+429A>C c.255+429A>C n.380+429A>C n.615-82T>G c.2308-82T>G (n.2308-82T>G) n.2531-82T>G c.2077-82T>G (n.2077-82T>G) n.3498-82T>G n.2277-82T>G | dbSNP |
| 5 | g.74721866_74721871dup | CA120908824 | GFM2,HEXB | c.2212-87_2212-82dup (n.2212-87_2212-82dup) c.2071-87_2071-82dup (n.2071-87_2071-82dup) c.608+430_608+435dup c.255+430_256-428dup n.380+430_381-428dup n.615-87_615-82dup c.2308-87_2308-82dup (n.2308-87_2308-82dup) n.2531-87_2531-82dup c.2077-87_2077-82dup (n.2077-87_2077-82dup) n.3498-87_3498-82dup n.2277-87_2277-82dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721866G>A | CA2674242447 | GFM2,HEXB | c.2212-83C>T (n.2212-83C>T) c.2071-83C>T (n.2071-83C>T) c.608+430G>A c.255+430G>A n.380+430G>A n.615-83C>T c.2308-83C>T (n.2308-83C>T) n.2531-83C>T c.2077-83C>T (n.2077-83C>T) n.3498-83C>T n.2277-83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721866G>T | CA2674242448 | GFM2,HEXB | c.2212-83C>A (n.2212-83C>A) c.2071-83C>A (n.2071-83C>A) c.608+430G>T c.255+430G>T n.380+430G>T n.615-83C>A c.2308-83C>A (n.2308-83C>A) n.2531-83C>A c.2077-83C>A (n.2077-83C>A) n.3498-83C>A n.2277-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721867G>A | CA2674242451 | GFM2,HEXB | c.2212-84C>T (n.2212-84C>T) c.2071-84C>T (n.2071-84C>T) c.608+431G>A c.256-432G>A n.381-432G>A n.615-84C>T c.2308-84C>T (n.2308-84C>T) n.2531-84C>T c.2077-84C>T (n.2077-84C>T) n.3498-84C>T n.2277-84C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721867G>T | CA2674242449 | GFM2,HEXB | c.2212-84C>A (n.2212-84C>A) c.2071-84C>A (n.2071-84C>A) c.608+431G>T c.256-432G>T n.381-432G>T n.615-84C>A c.2308-84C>A (n.2308-84C>A) n.2531-84C>A c.2077-84C>A (n.2077-84C>A) n.3498-84C>A n.2277-84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721868G>A | CA120908826 | GFM2,HEXB | c.2212-85C>T (n.2212-85C>T) c.2071-85C>T (n.2071-85C>T) c.608+432G>A c.256-431G>A n.381-431G>A n.615-85C>T c.2308-85C>T (n.2308-85C>T) n.2531-85C>T c.2077-85C>T (n.2077-85C>T) n.3498-85C>T n.2277-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721868G>C | CA2674242454 | GFM2,HEXB | c.2212-85C>G (n.2212-85C>G) c.2071-85C>G (n.2071-85C>G) c.608+432G>C c.256-431G>C n.381-431G>C n.615-85C>G c.2308-85C>G (n.2308-85C>G) n.2531-85C>G c.2077-85C>G (n.2077-85C>G) n.3498-85C>G n.2277-85C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721868G= | CA1555784425 | GFM2,HEXB | c.2212-85C= (n.2212-85C=) c.2071-85C= (n.2071-85C=) c.608+432G= c.256-431G= n.381-431G= n.615-85C= c.2308-85C= (n.2308-85C=) n.2531-85C= c.2077-85C= (n.2077-85C=) n.3498-85C= n.2277-85C= | |
| 5 | g.74721868G>T | CA2674242456 | GFM2,HEXB | c.2212-85C>A (n.2212-85C>A) c.2071-85C>A (n.2071-85C>A) c.608+432G>T c.256-431G>T n.381-431G>T n.615-85C>A c.2308-85C>A (n.2308-85C>A) n.2531-85C>A c.2077-85C>A (n.2077-85C>A) n.3498-85C>A n.2277-85C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721873_74721874insATAATCAG | CA2830538845 | GFM2,HEXB | c.2212-89_2212-88insGATTATCT (n.2212-89_2212-88insGATTATCT) c.2071-89_2071-88insGATTATCT (n.2071-89_2071-88insGATTATCT) c.608+437_608+438insATAATCAG c.256-426_256-425insATAATCAG n.381-426_381-425insATAATCAG n.615-89_615-88insGATTATCT c.2308-89_2308-88insGATTATCT (n.2308-89_2308-88insGATTATCT) n.2531-89_2531-88insGATTATCT c.2077-89_2077-88insGATTATCT (n.2077-89_2077-88insGATTATCT) n.3498-89_3498-88insGATTATCT n.2277-89_2277-88insGATTATCT | |
| 5 | g.74721874_74721875del | CA2674242457 | GFM2,HEXB | c.2212-91_2212-90del (n.2212-91_2212-90del) c.2071-91_2071-90del (n.2071-91_2071-90del) c.608+438_608+439del c.256-425_256-424del n.381-425_381-424del n.615-91_615-90del c.2308-91_2308-90del (n.2308-91_2308-90del) n.2531-91_2531-90del c.2077-91_2077-90del (n.2077-91_2077-90del) n.3498-91_3498-90del n.2277-91_2277-90del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721873_74721874insA | CA2674242458 | GFM2,HEXB | c.2212-91_2212-90insT (n.2212-91_2212-90insT) c.2071-91_2071-90insT (n.2071-91_2071-90insT) c.608+437_608+438insA c.256-426_256-425insA n.381-426_381-425insA n.615-91_615-90insT c.2308-91_2308-90insT (n.2308-91_2308-90insT) n.2531-91_2531-90insT c.2077-91_2077-90insT (n.2077-91_2077-90insT) n.3498-91_3498-90insT n.2277-91_2277-90insT | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721875G>A | CA2674242459 | GFM2,HEXB | c.2212-92C>T (n.2212-92C>T) c.2071-92C>T (n.2071-92C>T) c.608+439G>A c.256-424G>A n.381-424G>A n.615-92C>T c.2308-92C>T (n.2308-92C>T) n.2531-92C>T c.2077-92C>T (n.2077-92C>T) n.3498-92C>T n.2277-92C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721875G>T | CA2578336294 | GFM2,HEXB | c.2212-92C>A (n.2212-92C>A) c.2071-92C>A (n.2071-92C>A) c.608+439G>T c.256-424G>T n.381-424G>T n.615-92C>A c.2308-92C>A (n.2308-92C>A) n.2531-92C>A c.2077-92C>A (n.2077-92C>A) n.3498-92C>A n.2277-92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721877T>C | CA2674242461 | GFM2,HEXB | c.2212-94A>G (n.2212-94A>G) c.2071-94A>G (n.2071-94A>G) c.608+441T>C c.256-422T>C n.381-422T>C n.615-94A>G c.2308-94A>G (n.2308-94A>G) n.2531-94A>G c.2077-94A>G (n.2077-94A>G) n.3498-94A>G n.2277-94A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721878G>T | CA2674242462 | GFM2,HEXB | c.2212-95C>A (n.2212-95C>A) c.2071-95C>A (n.2071-95C>A) c.608+442G>T c.256-421G>T n.381-421G>T n.615-95C>A c.2308-95C>A (n.2308-95C>A) n.2531-95C>A c.2077-95C>A (n.2077-95C>A) n.3498-95C>A n.2277-95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721878_74721879delinsGT | CA1555784426 | GFM2,HEXB | c.2212-96_2212-95delinsAC (n.2212-96_2212-95delinsAC) c.2071-96_2071-95delinsAC (n.2071-96_2071-95delinsAC) c.608+442_608+443delinsGT c.256-421_256-420delinsGT n.381-421_381-420delinsGT n.615-96_615-95delinsAC c.2308-96_2308-95delinsAC (n.2308-96_2308-95delinsAC) n.2531-96_2531-95delinsAC c.2077-96_2077-95delinsAC (n.2077-96_2077-95delinsAC) n.3498-96_3498-95delinsAC n.2277-96_2277-95delinsAC | |
| 5 | g.74721880del | CA1555784427 | GFM2,HEXB | c.2212-96del (n.2212-96del) c.2071-96del (n.2071-96del) c.608+444del c.256-419del n.381-419del n.615-96del c.2308-96del (n.2308-96del) n.2531-96del c.2077-96del (n.2077-96del) n.3498-96del n.2277-96del | dbSNP |
| 5 | g.74721880T>C | CA2674242463 | GFM2,HEXB | c.2212-97A>G (n.2212-97A>G) c.2071-97A>G (n.2071-97A>G) c.608+444T>C c.256-419T>C n.381-419T>C n.615-97A>G c.2308-97A>G (n.2308-97A>G) n.2531-97A>G c.2077-97A>G (n.2077-97A>G) n.3498-97A>G n.2277-97A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721881G= | CA1555784428 | GFM2,HEXB | c.2212-98C= (n.2212-98C=) c.2071-98C= (n.2071-98C=) c.608+445G= c.256-418G= n.381-418G= n.615-98C= c.2308-98C= (n.2308-98C=) n.2531-98C= c.2077-98C= (n.2077-98C=) n.3498-98C= n.2277-98C= | |
| 5 | g.74721881G>T | CA813921388 | GFM2,HEXB | c.2212-98C>A (n.2212-98C>A) c.2071-98C>A (n.2071-98C>A) c.608+445G>T c.256-418G>T n.381-418G>T n.615-98C>A c.2308-98C>A (n.2308-98C>A) n.2531-98C>A c.2077-98C>A (n.2077-98C>A) n.3498-98C>A n.2277-98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721882C>A | CA120908829 | GFM2,HEXB | c.2212-99G>T (n.2212-99G>T) c.2071-99G>T (n.2071-99G>T) c.608+446C>A c.256-417C>A n.381-417C>A n.615-99G>T c.2308-99G>T (n.2308-99G>T) n.2531-99G>T c.2077-99G>T (n.2077-99G>T) n.3498-99G>T n.2277-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74721882C= | CA1555784429 | GFM2,HEXB | c.2212-99G= (n.2212-99G=) c.2071-99G= (n.2071-99G=) c.608+446C= c.256-417C= n.381-417C= n.615-99G= c.2308-99G= (n.2308-99G=) n.2531-99G= c.2077-99G= (n.2077-99G=) n.3498-99G= n.2277-99G= | |
| 5 | g.74721882C>T | CA2674242466 | GFM2,HEXB | c.2212-99G>A (n.2212-99G>A) c.2071-99G>A (n.2071-99G>A) c.608+446C>T c.256-417C>T n.381-417C>T n.615-99G>A c.2308-99G>A (n.2308-99G>A) n.2531-99G>A c.2077-99G>A (n.2077-99G>A) n.3498-99G>A n.2277-99G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721883C>A | CA2674242469 | GFM2,HEXB | c.2212-100G>T (n.2212-100G>T) c.2071-100G>T (n.2071-100G>T) c.608+447C>A c.256-416C>A n.381-416C>A n.615-100G>T c.2308-100G>T (n.2308-100G>T) n.2531-100G>T c.2077-100G>T (n.2077-100G>T) n.3498-100G>T n.2277-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721883C>T | CA2578336295 | GFM2,HEXB | c.2212-100G>A (n.2212-100G>A) c.2071-100G>A (n.2071-100G>A) c.608+447C>T c.256-416C>T n.381-416C>T n.615-100G>A c.2308-100G>A (n.2308-100G>A) n.2531-100G>A c.2077-100G>A (n.2077-100G>A) n.3498-100G>A n.2277-100G>A | |
| 5 | g.74721884A= | CA1555784430 | GFM2,HEXB | c.2212-101T= (n.2212-101T=) c.2071-101T= (n.2071-101T=) c.608+448A= c.256-415A= n.381-415A= n.615-101T= c.2308-101T= (n.2308-101T=) n.2531-101T= c.2077-101T= (n.2077-101T=) n.3498-101T= n.2277-101T= | |
| 5 | g.74721884A>C | CA813921389 | GFM2,HEXB | c.2212-101T>G (n.2212-101T>G) c.2071-101T>G (n.2071-101T>G) c.608+448A>C c.256-415A>C n.381-415A>C n.615-101T>G c.2308-101T>G (n.2308-101T>G) n.2531-101T>G c.2077-101T>G (n.2077-101T>G) n.3498-101T>G n.2277-101T>G | dbSNP |
| 5 | g.74721884A>G | CA2674242470 | GFM2,HEXB | c.2212-101T>C (n.2212-101T>C) c.2071-101T>C (n.2071-101T>C) c.608+448A>G c.256-415A>G n.381-415A>G n.615-101T>C c.2308-101T>C (n.2308-101T>C) n.2531-101T>C c.2077-101T>C (n.2077-101T>C) n.3498-101T>C n.2277-101T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721884A>T | CA2674242472 | GFM2,HEXB | c.2212-101T>A (n.2212-101T>A) c.2071-101T>A (n.2071-101T>A) c.608+448A>T c.256-415A>T n.381-415A>T n.615-101T>A c.2308-101T>A (n.2308-101T>A) n.2531-101T>A c.2077-101T>A (n.2077-101T>A) n.3498-101T>A n.2277-101T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721886T>A | CA2674242473 | GFM2,HEXB | c.2212-103A>T (n.2212-103A>T) c.2071-103A>T (n.2071-103A>T) c.608+450T>A c.256-413T>A n.381-413T>A n.615-103A>T c.2308-103A>T (n.2308-103A>T) n.2531-103A>T c.2077-103A>T (n.2077-103A>T) n.3498-103A>T n.2277-103A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721888T>G | CA2674242474 | GFM2,HEXB | c.2212-105A>C (n.2212-105A>C) c.2071-105A>C (n.2071-105A>C) c.608+452T>G c.256-411T>G n.381-411T>G n.615-105A>C c.2308-105A>C (n.2308-105A>C) n.2531-105A>C c.2077-105A>C (n.2077-105A>C) n.3498-105A>C n.2277-105A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721889T>C | CA2567554250 | GFM2,HEXB | c.2212-106A>G (n.2212-106A>G) c.2071-106A>G (n.2071-106A>G) c.608+453T>C c.256-410T>C n.381-410T>C n.615-106A>G c.2308-106A>G (n.2308-106A>G) n.2531-106A>G c.2077-106A>G (n.2077-106A>G) n.3498-106A>G n.2277-106A>G | |
| 5 | g.74721889T>G | CA2674242476 | GFM2,HEXB | c.2212-106A>C (n.2212-106A>C) c.2071-106A>C (n.2071-106A>C) c.608+453T>G c.256-410T>G n.381-410T>G n.615-106A>C c.2308-106A>C (n.2308-106A>C) n.2531-106A>C c.2077-106A>C (n.2077-106A>C) n.3498-106A>C n.2277-106A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721890G>T | CA2674242478 | GFM2,HEXB | c.2212-107C>A (n.2212-107C>A) c.2071-107C>A (n.2071-107C>A) c.608+454G>T c.256-409G>T n.381-409G>T n.615-107C>A c.2308-107C>A (n.2308-107C>A) n.2531-107C>A c.2077-107C>A (n.2077-107C>A) n.3498-107C>A n.2277-107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721891T>C | CA2674242480 | GFM2,HEXB | c.2212-108A>G (n.2212-108A>G) c.2071-108A>G (n.2071-108A>G) c.608+455T>C c.256-408T>C n.381-408T>C n.615-108A>G c.2308-108A>G (n.2308-108A>G) n.2531-108A>G c.2077-108A>G (n.2077-108A>G) n.3498-108A>G n.2277-108A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721892G>T | CA2674242481 | GFM2,HEXB | c.2212-109C>A (n.2212-109C>A) c.2071-109C>A (n.2071-109C>A) c.608+456G>T c.256-407G>T n.381-407G>T n.615-109C>A c.2308-109C>A (n.2308-109C>A) n.2531-109C>A c.2077-109C>A (n.2077-109C>A) n.3498-109C>A n.2277-109C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721893G>A | CA2674242482 | GFM2,HEXB | c.2212-110C>T (n.2212-110C>T) c.2071-110C>T (n.2071-110C>T) c.608+457G>A c.256-406G>A n.381-406G>A n.615-110C>T c.2308-110C>T (n.2308-110C>T) n.2531-110C>T c.2077-110C>T (n.2077-110C>T) n.3498-110C>T n.2277-110C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721893G>T | CA2674242483 | GFM2,HEXB | c.2212-110C>A (n.2212-110C>A) c.2071-110C>A (n.2071-110C>A) c.608+457G>T c.256-406G>T n.381-406G>T n.615-110C>A c.2308-110C>A (n.2308-110C>A) n.2531-110C>A c.2077-110C>A (n.2077-110C>A) n.3498-110C>A n.2277-110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721894C>A | CA2674242485 | GFM2,HEXB | c.2212-111G>T (n.2212-111G>T) c.2071-111G>T (n.2071-111G>T) c.608+458C>A c.256-405C>A n.381-405C>A n.615-111G>T c.2308-111G>T (n.2308-111G>T) n.2531-111G>T c.2077-111G>T (n.2077-111G>T) n.3498-111G>T n.2277-111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721895T>G | CA1077559002 | GFM2,HEXB | c.2212-112A>C (n.2212-112A>C) c.2071-112A>C (n.2071-112A>C) c.608+459T>G c.256-404T>G n.381-404T>G n.615-112A>C c.2308-112A>C (n.2308-112A>C) n.2531-112A>C c.2077-112A>C (n.2077-112A>C) n.3498-112A>C n.2277-112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.74721897A= | CA1555784432 | GFM2,HEXB | c.2212-114T= (n.2212-114T=) c.2071-114T= (n.2071-114T=) c.608+461A= c.256-402A= n.381-402A= n.615-114T= c.2308-114T= (n.2308-114T=) n.2531-114T= c.2077-114T= (n.2077-114T=) n.3498-114T= n.2277-114T= | |
| 5 | g.74721897A>G | CA813921390 | GFM2,HEXB | c.2212-114T>C (n.2212-114T>C) c.2071-114T>C (n.2071-114T>C) c.608+461A>G c.256-402A>G n.381-402A>G n.615-114T>C c.2308-114T>C (n.2308-114T>C) n.2531-114T>C c.2077-114T>C (n.2077-114T>C) n.3498-114T>C n.2277-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74721898G>A | CA2674242486 | GFM2,HEXB | c.2212-115C>T (n.2212-115C>T) c.2071-115C>T (n.2071-115C>T) c.608+462G>A c.256-401G>A n.381-401G>A n.615-115C>T c.2308-115C>T (n.2308-115C>T) n.2531-115C>T c.2077-115C>T (n.2077-115C>T) n.3498-115C>T n.2277-115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74721898G>T | CA2674242487 | GFM2,HEXB | c.2212-115C>A (n.2212-115C>A) c.2071-115C>A (n.2071-115C>A) c.608+462G>T c.256-401G>T n.381-401G>T n.615-115C>A c.2308-115C>A (n.2308-115C>A) n.2531-115C>A c.2077-115C>A (n.2077-115C>A) n.3498-115C>A n.2277-115C>A | gnomAD v4 |