Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74721767_74721797dupCA2674242335GFM2,HEXBc.2212-14_2228dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721772A>GCA444850333GFM2,HEXBc.2223T>C (p.Thr741=)
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c.2319T>C (p.Thr773=)
n.2542T>C
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5g.74721772A>TCA444850335GFM2,HEXBc.2223T>A (p.Thr741=)
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n.2288T>A
5g.74721773_74721793dupCA2674242339GFM2,HEXBc.2212-9_2223dup
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 gnomAD v4
5g.74721773G>ACA360073086GFM2,HEXBc.2222C>T (p.Thr741Ile)
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5g.74721773G>CCA360073087GFM2,HEXBc.2222C>G (p.Thr741Ser)
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5g.74721773G>TCA360073088GFM2,HEXBc.2222C>A (p.Thr741Asn)
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n.3508C>A
n.2287C>A
5g.74721774T>ACA360073089GFM2,HEXBc.2221A>T (p.Thr741Ser)
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5g.74721774T>CCA3306315GFM2,HEXBc.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
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c.255+338T>C
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n.624A>G
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2540A>G
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
n.3507A>G
n.2286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721774T>GCA360073091GFM2,HEXBc.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
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c.255+338T>G
n.380+338T>G
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c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2540A>C
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
n.3507A>C
n.2286A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721774T=CA1555784377GFM2,HEXBc.2221A= (p.Thr741=)
c.2080A= (p.Thr694=)
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c.255+338T=
n.380+338T=
n.624A=
c.2317A= (p.Thr773=)
n.2540A=
c.2086A= (p.Thr696=)
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n.2286A=
5g.74721775T>ACA444850340GFM2,HEXBc.2220A>T (p.Ser740=)
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5g.74721775T>CCA444850342GFM2,HEXBc.2220A>G (p.Ser740=)
c.2079A>G (p.Ser693=)
c.608+339T>C
c.255+339T>C
n.380+339T>C
n.623A>G
c.2316A>G (p.Ser772=)
n.2539A>G
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n.3506A>G
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5g.74721775T>GCA444850344GFM2,HEXBc.2220A>C (p.Ser740=)
c.2079A>C (p.Ser693=)
c.608+339T>G
c.255+339T>G
n.380+339T>G
n.623A>C
c.2316A>C (p.Ser772=)
n.2539A>C
c.2085A>C (p.Ser695=)
n.3506A>C
n.2285A>C
5g.74721776G>ACA120908788GFM2,HEXBc.2219C>T (p.Ser740Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74721776G>CCA360073098GFM2,HEXBc.2219C>G (p.Ser740Ter)
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c.255+340G>C
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n.2538C>G
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n.3505C>G
n.2284C>G
5g.74721776G=CA1555784378GFM2,HEXBc.2219C= (p.Ser740=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.608+340G=
c.255+340G=
n.380+340G=
n.622C=
c.2315C= (p.Ser772=)
n.2538C=
c.2084C= (p.Ser695=)
n.3505C=
n.2284C=
5g.74721776G>TCA360073099GFM2,HEXBc.2219C>A (p.Ser740Ter)
c.2078C>A (p.Ser693Ter)
c.608+340G>T
c.255+340G>T
n.380+340G>T
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c.2315C>A (p.Ser772Ter)
n.2538C>A
c.2084C>A (p.Ser695Ter)
n.3505C>A
n.2284C>A
5g.74721777A>CCA360073104GFM2,HEXBc.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.608+341A>C
c.255+341A>C
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n.2283T>G
5g.74721777A>GCA360073109GFM2,HEXBc.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.608+341A>G
c.255+341A>G
n.380+341A>G
n.621T>C
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
n.2537T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
n.3504T>C
n.2283T>C
5g.74721777A>TCA360073106GFM2,HEXBc.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.608+341A>T
c.255+341A>T
n.380+341A>T
n.621T>A
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
n.2537T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
n.3504T>A
n.2283T>A
5g.74721778A=CA1555784379GFM2,HEXBc.2217T= (p.Tyr739=)
c.2076T= (p.Tyr692=)
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c.255+342A=
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n.2536T=
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n.3503T=
n.2282T=
5g.74721778A>CCA360073112GFM2,HEXBc.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.2076T>G (p.Tyr692Ter)
c.608+342A>C
c.255+342A>C
n.380+342A>C
n.620T>G
c.2313T>G (p.Tyr771Ter)
n.2536T>G
c.2082T>G (p.Tyr694Ter)
n.3503T>G
n.2282T>G
5g.74721778A>GCA444850348GFM2,HEXBc.2217T>C (p.Tyr739=)
c.2076T>C (p.Tyr692=)
c.608+342A>G
c.255+342A>G
n.380+342A>G
n.620T>C
c.2313T>C (p.Tyr771=)
n.2536T>C
c.2082T>C (p.Tyr694=)
n.3503T>C
n.2282T>C
5g.74721778A>TCA360073115GFM2,HEXBc.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.2076T>A (p.Tyr692Ter)
c.608+342A>T
c.255+342A>T
n.380+342A>T
n.620T>A
c.2313T>A (p.Tyr771Ter)
n.2536T>A
c.2082T>A (p.Tyr694Ter)
n.3503T>A
n.2282T>A
5g.74721778_74721779insCCA1555784380GFM2,HEXBc.2216_2217insG (p.Tyr739Ter)
c.2075_2076insG (p.Tyr692Ter)
c.608+342_608+343insC
c.255+342_255+343insC
n.380+342_380+343insC
n.619_620insG
c.2312_2313insG (p.Tyr771Ter)
n.2535_2536insG
c.2081_2082insG (p.Tyr694Ter)
n.3502_3503insG
n.2281_2282insG
 dbSNP
5g.74721779T>ACA360073118GFM2,HEXBc.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.2075A>T (p.Tyr692Phe)
c.608+343T>A
c.255+343T>A
n.380+343T>A
n.619A>T
c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
n.2535A>T
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
n.3502A>T
n.2281A>T
5g.74721779T>CCA360073121GFM2,HEXBc.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.2075A>G (p.Tyr692Cys)
c.608+343T>C
c.255+343T>C
n.380+343T>C
n.619A>G
c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
n.2535A>G
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
n.3502A>G
n.2281A>G
5g.74721779T>GCA360073124GFM2,HEXBc.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.2075A>C (p.Tyr692Ser)
c.608+343T>G
c.255+343T>G
n.380+343T>G
n.619A>C
c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
n.2535A>C
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
n.3502A>C
n.2281A>C
5g.74721780A=CA1555784381GFM2,HEXBc.2215T= (p.Tyr739=)
c.2074T= (p.Tyr692=)
c.608+344A=
c.255+344A=
n.380+344A=
n.618T=
c.2311T= (p.Tyr771=)
n.2534T=
c.2080T= (p.Tyr694=)
n.3501T=
n.2280T=
5g.74721780A>CCA360073126GFM2,HEXBc.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.2074T>G (p.Tyr692Asp)
c.608+344A>C
c.255+344A>C
n.380+344A>C
n.618T>G
c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
n.2534T>G
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
n.3501T>G
n.2280T>G
5g.74721780A>GCA360073128GFM2,HEXBc.2215T>C (p.Tyr739His)
c.2074T>C (p.Tyr692His)
c.608+344A>G
c.255+344A>G
n.380+344A>G
n.618T>C
c.2311T>C (p.Tyr771His)
n.2534T>C
c.2080T>C (p.Tyr694His)
n.3501T>C
n.2280T>C
5g.74721780A>TCA360073130GFM2,HEXBc.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
c.608+344A>T
c.255+344A>T
n.380+344A>T
n.618T>A
c.2311T>A (p.Tyr771Asn)
n.2534T>A
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
n.3501T>A
n.2280T>A
5g.74721780_74721784delCA2674242345GFM2,HEXBc.2212-1_2215del
c.2071-1_2074del
c.608+344_608+348del
c.255+344_255+348del
n.380+344_380+348del
n.615-1_618del
c.2308-1_2311del
n.2531-1_2534del
c.2077-1_2080del
n.3498-1_3501del
n.2277-1_2280del
 gnomAD v4
5g.74721781A>CCA444850361GFM2,HEXBc.2214T>G (p.Gly738=)
c.2073T>G (p.Gly691=)
c.608+345A>C
c.255+345A>C
n.380+345A>C
n.617T>G
c.2310T>G (p.Gly770=)
n.2533T>G
c.2079T>G (p.Gly693=)
n.3500T>G
n.2279T>G
5g.74721781A>GCA444850363GFM2,HEXBc.2214T>C (p.Gly738=)
c.2073T>C (p.Gly691=)
c.608+345A>G
c.255+345A>G
n.380+345A>G
n.617T>C
c.2310T>C (p.Gly770=)
n.2533T>C
c.2079T>C (p.Gly693=)
n.3500T>C
n.2279T>C
5g.74721781A>TCA444850366GFM2,HEXBc.2214T>A (p.Gly738=)
c.2073T>A (p.Gly691=)
c.608+345A>T
c.255+345A>T
n.380+345A>T
n.617T>A
c.2310T>A (p.Gly770=)
n.2533T>A
c.2079T>A (p.Gly693=)
n.3500T>A
n.2279T>A
5g.74721782_74721795dupCA3306316GFM2,HEXBc.2212-11_2214dup
c.2071-11_2073dup
c.608+346_608+359dup
c.255+346_255+359dup
n.380+346_380+359dup
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c.2308-11_2310dup
n.2531-11_2533dup
c.2077-11_2079dup
n.3498-11_3500dup
n.2277-11_2279dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.74721782C>ACA360073135GFM2,HEXBc.2213G>T (p.Gly738Val)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.608+346C>A
c.255+346C>A
n.380+346C>A
n.616G>T
c.2309G>T (p.Gly770Val)
n.2532G>T
c.2078G>T (p.Gly693Val)
n.3499G>T
n.2278G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721782C=CA1555784382GFM2,HEXBc.2213G= (p.Gly738=)
c.2072G= (p.Gly691=)
c.608+346C=
c.255+346C=
n.380+346C=
n.616G=
c.2309G= (p.Gly770=)
n.2532G=
c.2078G= (p.Gly693=)
n.3499G=
n.2278G=
5g.74721782C>GCA360073133GFM2,HEXBc.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.608+346C>G
c.255+346C>G
n.380+346C>G
n.616G>C
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.2532G>C
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
n.3499G>C
n.2278G>C
5g.74721782C>TCA3306317GFM2,HEXBc.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.608+346C>T
c.255+346C>T
n.380+346C>T
n.616G>A
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
n.2532G>A
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
n.3499G>A
n.2278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721783C>ACA360073136GFM2,HEXBc.2212G>T (p.Gly738Cys)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.608+347C>A
c.255+347C>A
n.380+347C>A
n.615G>T
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
n.2531G>T
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
n.3498G>T
n.2277G>T
5g.74721783C=CA1555784383GFM2,HEXBc.2212G= (p.Gly738=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.608+347C=
c.255+347C=
n.380+347C=
n.615G=
c.2308G= (p.Gly770=)
n.2531G=
c.2077G= (p.Gly693=)
n.3498G=
n.2277G=
5g.74721783C>GCA360073137GFM2,HEXBc.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.608+347C>G
c.255+347C>G
n.380+347C>G
n.615G>C
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.2531G>C
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.3498G>C
n.2277G>C
5g.74721783C>TCA360073138GFM2,HEXBc.2212G>A (p.Gly738Ser)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.608+347C>T
c.255+347C>T
n.380+347C>T
n.615G>A
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
n.2531G>A
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
n.3498G>A
n.2277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721784C>ACA360073141GFM2,HEXBc.2212-1G>T (n.2212-1G>T)
c.2071-1G>T (n.2071-1G>T)
c.608+348C>A
c.255+348C>A
n.380+348C>A
n.615-1G>T
c.2308-1G>T (n.2308-1G>T)
n.2531-1G>T
c.2077-1G>T (n.2077-1G>T)
n.3498-1G>T
n.2277-1G>T
 COSMIC
5g.74721784C=CA1555784384GFM2,HEXBc.2212-1G= (n.2212-1G=)
c.2071-1G= (n.2071-1G=)
c.608+348C=
c.255+348C=
n.380+348C=
n.615-1G=
c.2308-1G= (n.2308-1G=)
n.2531-1G=
c.2077-1G= (n.2077-1G=)
n.3498-1G=
n.2277-1G=
5g.74721784C>GCA360073142GFM2,HEXBc.2212-1G>C (n.2212-1G>C)
c.2071-1G>C (n.2071-1G>C)
c.608+348C>G
c.255+348C>G
n.380+348C>G
n.615-1G>C
c.2308-1G>C (n.2308-1G>C)
n.2531-1G>C
c.2077-1G>C (n.2077-1G>C)
n.3498-1G>C
n.2277-1G>C
 dbSNP
5g.74721784C>TCA3306318GFM2,HEXBc.2212-1G>A (n.2212-1G>A)
c.2071-1G>A (n.2071-1G>A)
c.608+348C>T
c.255+348C>T
n.380+348C>T
n.615-1G>A
c.2308-1G>A (n.2308-1G>A)
n.2531-1G>A
c.2077-1G>A (n.2077-1G>A)
n.3498-1G>A
n.2277-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721785T>ACA360073144GFM2,HEXBc.2212-2A>T (n.2212-2A>T)
c.2071-2A>T (n.2071-2A>T)
c.608+349T>A
c.255+349T>A
n.380+349T>A
n.615-2A>T
c.2308-2A>T (n.2308-2A>T)
n.2531-2A>T
c.2077-2A>T (n.2077-2A>T)
n.3498-2A>T
n.2277-2A>T
5g.74721785T>CCA360073146GFM2,HEXBc.2212-2A>G (n.2212-2A>G)
c.2071-2A>G (n.2071-2A>G)
c.608+349T>C
c.255+349T>C
n.380+349T>C
n.615-2A>G
c.2308-2A>G (n.2308-2A>G)
n.2531-2A>G
c.2077-2A>G (n.2077-2A>G)
n.3498-2A>G
n.2277-2A>G
5g.74721785T>GCA360073147GFM2,HEXBc.2212-2A>C (n.2212-2A>C)
c.2071-2A>C (n.2071-2A>C)
c.608+349T>G
c.255+349T>G
n.380+349T>G
n.615-2A>C
c.2308-2A>C (n.2308-2A>C)
n.2531-2A>C
c.2077-2A>C (n.2077-2A>C)
n.3498-2A>C
n.2277-2A>C
5g.74721785_74721870dupCA2674242352GFM2,HEXBc.2212-87_2212-2dup (n.2212-87_2212-2dup)
c.2071-87_2071-2dup (n.2071-87_2071-2dup)
c.608+349_608+434dup
c.255+349_256-429dup
n.380+349_381-429dup
n.615-87_615-2dup
c.2308-87_2308-2dup (n.2308-87_2308-2dup)
n.2531-87_2531-2dup
c.2077-87_2077-2dup (n.2077-87_2077-2dup)
n.3498-87_3498-2dup
n.2277-87_2277-2dup
 gnomAD v4
5g.74721786A>CCA2674242355GFM2,HEXBc.2212-3T>G (n.2212-3T>G)
c.2071-3T>G (n.2071-3T>G)
c.608+350A>C
c.255+350A>C
n.380+350A>C
n.615-3T>G
c.2308-3T>G (n.2308-3T>G)
n.2531-3T>G
c.2077-3T>G (n.2077-3T>G)
n.3498-3T>G
n.2277-3T>G
 gnomAD v4
5g.74721786A>TCA2674242356GFM2,HEXBc.2212-3T>A (n.2212-3T>A)
c.2071-3T>A (n.2071-3T>A)
c.608+350A>T
c.255+350A>T
n.380+350A>T
n.615-3T>A
c.2308-3T>A (n.2308-3T>A)
n.2531-3T>A
c.2077-3T>A (n.2077-3T>A)
n.3498-3T>A
n.2277-3T>A
 gnomAD v4
5g.74721787dupCA2767029904GFM2,HEXBc.2212-3dup (n.2212-3dup)
c.2071-3dup (n.2071-3dup)
c.608+351dup
c.255+351dup
n.380+351dup
n.615-3dup
c.2308-3dup (n.2308-3dup)
n.2531-3dup
c.2077-3dup (n.2077-3dup)
n.3498-3dup
n.2277-3dup
5g.74721786_74721788delinsAATCA1555784385GFM2,HEXBc.2212-5_2212-3delinsATT (n.2212-5_2212-3delinsATT)
c.2071-5_2071-3delinsATT (n.2071-5_2071-3delinsATT)
c.608+350_608+352delinsAAT
c.255+350_255+352delinsAAT
n.380+350_380+352delinsAAT
n.615-5_615-3delinsATT
c.2308-5_2308-3delinsATT (n.2308-5_2308-3delinsATT)
n.2531-5_2531-3delinsATT
c.2077-5_2077-3delinsATT (n.2077-5_2077-3delinsATT)
n.3498-5_3498-3delinsATT
n.2277-5_2277-3delinsATT
5g.74721788_74721791dupCA2674242354GFM2,HEXBc.2212-6_2212-3dup (n.2212-6_2212-3dup)
c.2071-6_2071-3dup (n.2071-6_2071-3dup)
c.608+352_608+355dup
c.255+352_255+355dup
n.380+352_380+355dup
n.615-6_615-3dup
c.2308-6_2308-3dup (n.2308-6_2308-3dup)
n.2531-6_2531-3dup
c.2077-6_2077-3dup (n.2077-6_2077-3dup)
n.3498-6_3498-3dup
n.2277-6_2277-3dup
 gnomAD v4
5g.74721786_74721787insTTTTGCA2674242358GFM2,HEXBc.2212-4_2212-3insCAAAA (n.2212-4_2212-3insCAAAA)
c.2071-4_2071-3insCAAAA (n.2071-4_2071-3insCAAAA)
c.608+350_608+351insTTTTG
c.255+350_255+351insTTTTG
n.380+350_380+351insTTTTG
n.615-4_615-3insCAAAA
c.2308-4_2308-3insCAAAA (n.2308-4_2308-3insCAAAA)
n.2531-4_2531-3insCAAAA
c.2077-4_2077-3insCAAAA (n.2077-4_2077-3insCAAAA)
n.3498-4_3498-3insCAAAA
n.2277-4_2277-3insCAAAA
 gnomAD v4
5g.74721787_74721788insCACA2767029905GFM2,HEXBc.2212-4_2212-3insGT (n.2212-4_2212-3insGT)
c.2071-4_2071-3insGT (n.2071-4_2071-3insGT)
c.608+351_608+352insCA
c.255+351_255+352insCA
n.380+351_380+352insCA
n.615-4_615-3insGT
c.2308-4_2308-3insGT (n.2308-4_2308-3insGT)
n.2531-4_2531-3insGT
c.2077-4_2077-3insGT (n.2077-4_2077-3insGT)
n.3498-4_3498-3insGT
n.2277-4_2277-3insGT
5g.74721787_74721788delCA3306319GFM2,HEXBc.2212-5_2212-4del (n.2212-5_2212-4del)
c.2071-5_2071-4del (n.2071-5_2071-4del)
c.608+351_608+352del
c.255+351_255+352del
n.380+351_380+352del
n.615-5_615-4del
c.2308-5_2308-4del (n.2308-5_2308-4del)
n.2531-5_2531-4del
c.2077-5_2077-4del (n.2077-5_2077-4del)
n.3498-5_3498-4del
n.2277-5_2277-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721788T>CCA2674242360GFM2,HEXBc.2212-5A>G (n.2212-5A>G)
c.2071-5A>G (n.2071-5A>G)
c.608+352T>C
c.255+352T>C
n.380+352T>C
n.615-5A>G
c.2308-5A>G (n.2308-5A>G)
n.2531-5A>G
c.2077-5A>G (n.2077-5A>G)
n.3498-5A>G
n.2277-5A>G
 gnomAD v4
5g.74721789C>ACA2674242364GFM2,HEXBc.2212-6G>T (n.2212-6G>T)
c.2071-6G>T (n.2071-6G>T)
c.608+353C>A
c.255+353C>A
n.380+353C>A
n.615-6G>T
c.2308-6G>T (n.2308-6G>T)
n.2531-6G>T
c.2077-6G>T (n.2077-6G>T)
n.3498-6G>T
n.2277-6G>T
 gnomAD v4
5g.74721789_74721793delCA2674242363GFM2,HEXBc.2212-10_2212-6del (n.2212-10_2212-6del)
c.2071-10_2071-6del (n.2071-10_2071-6del)
c.608+353_608+357del
c.255+353_255+357del
n.380+353_380+357del
n.615-10_615-6del
c.2308-10_2308-6del (n.2308-10_2308-6del)
n.2531-10_2531-6del
c.2077-10_2077-6del (n.2077-10_2077-6del)
n.3498-10_3498-6del
n.2277-10_2277-6del
 gnomAD v4
5g.74721790A>GCA2709216984GFM2,HEXBc.2212-7T>C (n.2212-7T>C)
c.2071-7T>C (n.2071-7T>C)
c.608+354A>G
c.255+354A>G
n.380+354A>G
n.615-7T>C
c.2308-7T>C (n.2308-7T>C)
n.2531-7T>C
c.2077-7T>C (n.2077-7T>C)
n.3498-7T>C
n.2277-7T>C
 dbSNP
5g.74721793delCA2580073428GFM2,HEXBc.2212-7del (n.2212-7del)
c.2071-7del (n.2071-7del)
c.608+357del
c.255+357del
n.380+357del
n.615-7del
c.2308-7del (n.2308-7del)
n.2531-7del
c.2077-7del (n.2077-7del)
n.3498-7del
n.2277-7del
 ClinVar
5g.74721792A>GCA2767029906GFM2,HEXBc.2212-9T>C (n.2212-9T>C)
c.2071-9T>C (n.2071-9T>C)
c.608+356A>G
c.255+356A>G
n.380+356A>G
n.615-9T>C
c.2308-9T>C (n.2308-9T>C)
n.2531-9T>C
c.2077-9T>C (n.2077-9T>C)
n.3498-9T>C
n.2277-9T>C
5g.74721792_74721793insCACACCCAACACCA2767029907GFM2,HEXBc.2212-10_2212-9insGTGTTGGGTGTG (n.2212-10_2212-9insGTGTTGGGTGTG)
c.2071-10_2071-9insGTGTTGGGTGTG (n.2071-10_2071-9insGTGTTGGGTGTG)
c.608+356_608+357insCACACCCAACAC
c.255+356_255+357insCACACCCAACAC
n.380+356_380+357insCACACCCAACAC
n.615-10_615-9insGTGTTGGGTGTG
c.2308-10_2308-9insGTGTTGGGTGTG (n.2308-10_2308-9insGTGTTGGGTGTG)
n.2531-10_2531-9insGTGTTGGGTGTG
c.2077-10_2077-9insGTGTTGGGTGTG (n.2077-10_2077-9insGTGTTGGGTGTG)
n.3498-10_3498-9insGTGTTGGGTGTG
n.2277-10_2277-9insGTGTTGGGTGTG
5g.74721794T>CCA813921383GFM2,HEXBc.2212-11A>G (n.2212-11A>G)
c.2071-11A>G (n.2071-11A>G)
c.608+358T>C
c.255+358T>C
n.380+358T>C
n.615-11A>G
c.2308-11A>G (n.2308-11A>G)
n.2531-11A>G
c.2077-11A>G (n.2077-11A>G)
n.3498-11A>G
n.2277-11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721794T=CA1555784387GFM2,HEXBc.2212-11A= (n.2212-11A=)
c.2071-11A= (n.2071-11A=)
c.608+358T=
c.255+358T=
n.380+358T=
n.615-11A=
c.2308-11A= (n.2308-11A=)
n.2531-11A=
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n.2531-34_2531-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA
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n.2277-12dup
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2277-21_2277-13del
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n.2277-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2277-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2277-18_2277-17del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.615-44_615-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
c.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
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5g.74721806_74721830delCA560368310GFM2,HEXBc.2212-44_2212-20del (n.2212-44_2212-20del)
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n.615-44_615-20del
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n.2531-44_2531-20del
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n.3498-44_3498-20del
n.2277-44_2277-20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3498-21G>T
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 gnomAD v4
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n.2277-21G>A
 gnomAD v4
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n.2277-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721806T>CCA2674242380GFM2,HEXBc.2212-23A>G (n.2212-23A>G)
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 gnomAD v4
5g.74721807T>CCA2674242381GFM2,HEXBc.2212-24A>G (n.2212-24A>G)
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c.608+371T>C
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n.615-24A>G
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 gnomAD v4
5g.74721808T>CCA2767029914GFM2,HEXBc.2212-25A>G (n.2212-25A>G)
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n.380+372T>C
n.615-25A>G
c.2308-25A>G (n.2308-25A>G)
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5g.74721810T>ACA2674242382GFM2,HEXBc.2212-27A>T (n.2212-27A>T)
c.2071-27A>T (n.2071-27A>T)
c.608+374T>A
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 gnomAD v4
5g.74721810T>CCA2578336291GFM2,HEXBc.2212-27A>G (n.2212-27A>G)
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c.608+374T>C
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c.608+375A>G
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n.380+375A>G
n.615-28T>C
c.2308-28T>C (n.2308-28T>C)
n.2531-28T>C
c.2077-28T>C (n.2077-28T>C)
n.3498-28T>C
n.2277-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721813T>ACA2674242384GFM2,HEXBc.2212-30A>T (n.2212-30A>T)
c.2071-30A>T (n.2071-30A>T)
c.608+377T>A
c.255+377T>A
n.380+377T>A
n.615-30A>T
c.2308-30A>T (n.2308-30A>T)
n.2531-30A>T
c.2077-30A>T (n.2077-30A>T)
n.3498-30A>T
n.2277-30A>T
 gnomAD v4
5g.74721813T>CCA560368312GFM2,HEXBc.2212-30A>G (n.2212-30A>G)
c.2071-30A>G (n.2071-30A>G)
c.608+377T>C
c.255+377T>C
n.380+377T>C
n.615-30A>G
c.2308-30A>G (n.2308-30A>G)
n.2531-30A>G
c.2077-30A>G (n.2077-30A>G)
n.3498-30A>G
n.2277-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721813T>GCA560368313GFM2,HEXBc.2212-30A>C (n.2212-30A>C)
c.2071-30A>C (n.2071-30A>C)
c.608+377T>G
c.255+377T>G
n.380+377T>G
n.615-30A>C
c.2308-30A>C (n.2308-30A>C)
n.2531-30A>C
c.2077-30A>C (n.2077-30A>C)
n.3498-30A>C
n.2277-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721813T=CA1555784394GFM2,HEXBc.2212-30A= (n.2212-30A=)
c.2071-30A= (n.2071-30A=)
c.608+377T=
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n.615-30A=
c.2308-30A= (n.2308-30A=)
n.2531-30A=
c.2077-30A= (n.2077-30A=)
n.3498-30A=
n.2277-30A=
5g.74721814A=CA1555784395GFM2,HEXBc.2212-31T= (n.2212-31T=)
c.2071-31T= (n.2071-31T=)
c.608+378A=
c.255+378A=
n.380+378A=
n.615-31T=
c.2308-31T= (n.2308-31T=)
n.2531-31T=
c.2077-31T= (n.2077-31T=)
n.3498-31T=
n.2277-31T=
5g.74721814A>GCA3306320GFM2,HEXBc.2212-31T>C (n.2212-31T>C)
c.2071-31T>C (n.2071-31T>C)
c.608+378A>G
c.255+378A>G
n.380+378A>G
n.615-31T>C
c.2308-31T>C (n.2308-31T>C)
n.2531-31T>C
c.2077-31T>C (n.2077-31T>C)
n.3498-31T>C
n.2277-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721815T>ACA2674242386GFM2,HEXBc.2212-32A>T (n.2212-32A>T)
c.2071-32A>T (n.2071-32A>T)
c.608+379T>A
c.255+379T>A
n.380+379T>A
n.615-32A>T
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n.2531-32A>T
c.2077-32A>T (n.2077-32A>T)
n.3498-32A>T
n.2277-32A>T
 gnomAD v4
5g.74721815T>CCA560368314GFM2,HEXBc.2212-32A>G (n.2212-32A>G)
c.2071-32A>G (n.2071-32A>G)
c.608+379T>C
c.255+379T>C
n.380+379T>C
n.615-32A>G
c.2308-32A>G (n.2308-32A>G)
n.2531-32A>G
c.2077-32A>G (n.2077-32A>G)
n.3498-32A>G
n.2277-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721815T=CA1555784396GFM2,HEXBc.2212-32A= (n.2212-32A=)
c.2071-32A= (n.2071-32A=)
c.608+379T=
c.255+379T=
n.380+379T=
n.615-32A=
c.2308-32A= (n.2308-32A=)
n.2531-32A=
c.2077-32A= (n.2077-32A=)
n.3498-32A=
n.2277-32A=
5g.74721816_74721817delinsCACA1555784397GFM2,HEXBc.2212-34_2212-33delinsTG (n.2212-34_2212-33delinsTG)
c.2071-34_2071-33delinsTG (n.2071-34_2071-33delinsTG)
c.608+380_608+381delinsCA
c.255+380_255+381delinsCA
n.380+380_380+381delinsCA
n.615-34_615-33delinsTG
c.2308-34_2308-33delinsTG (n.2308-34_2308-33delinsTG)
n.2531-34_2531-33delinsTG
c.2077-34_2077-33delinsTG (n.2077-34_2077-33delinsTG)
n.3498-34_3498-33delinsTG
n.2277-34_2277-33delinsTG
5g.74721819delCA813921385GFM2,HEXBc.2212-34del (n.2212-34del)
c.2071-34del (n.2071-34del)
c.608+383del
c.255+383del
n.380+383del
n.615-34del
c.2308-34del (n.2308-34del)
n.2531-34del
c.2077-34del (n.2077-34del)
n.3498-34del
n.2277-34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721819A=CA1555784398GFM2,HEXBc.2212-36T= (n.2212-36T=)
c.2071-36T= (n.2071-36T=)
c.608+383A=
c.255+383A=
n.380+383A=
n.615-36T=
c.2308-36T= (n.2308-36T=)
n.2531-36T=
c.2077-36T= (n.2077-36T=)
n.3498-36T=
n.2277-36T=
5g.74721819A>TCA1555784399GFM2,HEXBc.2212-36T>A (n.2212-36T>A)
c.2071-36T>A (n.2071-36T>A)
c.608+383A>T
c.255+383A>T
n.380+383A>T
n.615-36T>A
c.2308-36T>A (n.2308-36T>A)
n.2531-36T>A
c.2077-36T>A (n.2077-36T>A)
n.3498-36T>A
n.2277-36T>A
 dbSNP
5g.74721821T>GCA3306321GFM2,HEXBc.2212-38A>C (n.2212-38A>C)
c.2071-38A>C (n.2071-38A>C)
c.608+385T>G
c.255+385T>G
n.380+385T>G
n.615-38A>C
c.2308-38A>C (n.2308-38A>C)
n.2531-38A>C
c.2077-38A>C (n.2077-38A>C)
n.3498-38A>C
n.2277-38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721821T=CA1555784400GFM2,HEXBc.2212-38A= (n.2212-38A=)
c.2071-38A= (n.2071-38A=)
c.608+385T=
c.255+385T=
n.380+385T=
n.615-38A=
c.2308-38A= (n.2308-38A=)
n.2531-38A=
c.2077-38A= (n.2077-38A=)
n.3498-38A=
n.2277-38A=
5g.74721823A>TCA2674242388GFM2,HEXBc.2212-40T>A (n.2212-40T>A)
c.2071-40T>A (n.2071-40T>A)
c.608+387A>T
c.255+387A>T
n.380+387A>T
n.615-40T>A
c.2308-40T>A (n.2308-40T>A)
n.2531-40T>A
c.2077-40T>A (n.2077-40T>A)
n.3498-40T>A
n.2277-40T>A
 gnomAD v4
5g.74721825G>TCA2674242389GFM2,HEXBc.2212-42C>A (n.2212-42C>A)
c.2071-42C>A (n.2071-42C>A)
c.608+389G>T
c.255+389G>T
n.380+389G>T
n.615-42C>A
c.2308-42C>A (n.2308-42C>A)
n.2531-42C>A
c.2077-42C>A (n.2077-42C>A)
n.3498-42C>A
n.2277-42C>A
 gnomAD v4
5g.74721826C>ACA2674242390GFM2,HEXBc.2212-43G>T (n.2212-43G>T)
c.2071-43G>T (n.2071-43G>T)
c.608+390C>A
c.255+390C>A
n.380+390C>A
n.615-43G>T
c.2308-43G>T (n.2308-43G>T)
n.2531-43G>T
c.2077-43G>T (n.2077-43G>T)
n.3498-43G>T
n.2277-43G>T
 gnomAD v4
5g.74721826C=CA1555784401GFM2,HEXBc.2212-43G= (n.2212-43G=)
c.2071-43G= (n.2071-43G=)
c.608+390C=
c.255+390C=
n.380+390C=
n.615-43G=
c.2308-43G= (n.2308-43G=)
n.2531-43G=
c.2077-43G= (n.2077-43G=)
n.3498-43G=
n.2277-43G=
5g.74721826C>TCA560368315GFM2,HEXBc.2212-43G>A (n.2212-43G>A)
c.2071-43G>A (n.2071-43G>A)
c.608+390C>T
c.255+390C>T
n.380+390C>T
n.615-43G>A
c.2308-43G>A (n.2308-43G>A)
n.2531-43G>A
c.2077-43G>A (n.2077-43G>A)
n.3498-43G>A
n.2277-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721827C>ACA2578336292GFM2,HEXBc.2212-44G>T (n.2212-44G>T)
c.2071-44G>T (n.2071-44G>T)
c.608+391C>A
c.255+391C>A
n.380+391C>A
n.615-44G>T
c.2308-44G>T (n.2308-44G>T)
n.2531-44G>T
c.2077-44G>T (n.2077-44G>T)
n.3498-44G>T
n.2277-44G>T
5g.74721828T>CCA2674242393GFM2,HEXBc.2212-45A>G (n.2212-45A>G)
c.2071-45A>G (n.2071-45A>G)
c.608+392T>C
c.255+392T>C
n.380+392T>C
n.615-45A>G
c.2308-45A>G (n.2308-45A>G)
n.2531-45A>G
c.2077-45A>G (n.2077-45A>G)
n.3498-45A>G
n.2277-45A>G
 gnomAD v4
5g.74721829C>GCA2709217036GFM2,HEXBc.2212-46G>C (n.2212-46G>C)
c.2071-46G>C (n.2071-46G>C)
c.608+393C>G
c.255+393C>G
n.380+393C>G
n.615-46G>C
c.2308-46G>C (n.2308-46G>C)
n.2531-46G>C
c.2077-46G>C (n.2077-46G>C)
n.3498-46G>C
n.2277-46G>C
 dbSNP
5g.74721831delCA2674242394GFM2,HEXBc.2212-47del (n.2212-47del)
c.2071-47del (n.2071-47del)
c.608+395del
c.255+395del
n.380+395del
n.615-47del
c.2308-47del (n.2308-47del)
n.2531-47del
c.2077-47del (n.2077-47del)
n.3498-47del
n.2277-47del
 gnomAD v4
5g.74721831A=CA1555784402GFM2,HEXBc.2212-48T= (n.2212-48T=)
c.2071-48T= (n.2071-48T=)
c.608+395A=
c.255+395A=
n.380+395A=
n.615-48T=
c.2308-48T= (n.2308-48T=)
n.2531-48T=
c.2077-48T= (n.2077-48T=)
n.3498-48T=
n.2277-48T=
5g.74721831A>CCA3306324GFM2,HEXBc.2212-48T>G (n.2212-48T>G)
c.2071-48T>G (n.2071-48T>G)
c.608+395A>C
c.255+395A>C
n.380+395A>C
n.615-48T>G
c.2308-48T>G (n.2308-48T>G)
n.2531-48T>G
c.2077-48T>G (n.2077-48T>G)
n.3498-48T>G
n.2277-48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721831A>GCA3306323GFM2,HEXBc.2212-48T>C (n.2212-48T>C)
c.2071-48T>C (n.2071-48T>C)
c.608+395A>G
c.255+395A>G
n.380+395A>G
n.615-48T>C
c.2308-48T>C (n.2308-48T>C)
n.2531-48T>C
c.2077-48T>C (n.2077-48T>C)
n.3498-48T>C
n.2277-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721831A>TCA3306322GFM2,HEXBc.2212-48T>A (n.2212-48T>A)
c.2071-48T>A (n.2071-48T>A)
c.608+395A>T
c.255+395A>T
n.380+395A>T
n.615-48T>A
c.2308-48T>A (n.2308-48T>A)
n.2531-48T>A
c.2077-48T>A (n.2077-48T>A)
n.3498-48T>A
n.2277-48T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721832G>ACA3306325GFM2,HEXBc.2212-49C>T (n.2212-49C>T)
c.2071-49C>T (n.2071-49C>T)
c.608+396G>A
c.255+396G>A
n.380+396G>A
n.615-49C>T
c.2308-49C>T (n.2308-49C>T)
n.2531-49C>T
c.2077-49C>T (n.2077-49C>T)
n.3498-49C>T
n.2277-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721832G=CA1555784403GFM2,HEXBc.2212-49C= (n.2212-49C=)
c.2071-49C= (n.2071-49C=)
c.608+396G=
c.255+396G=
n.380+396G=
n.615-49C=
c.2308-49C= (n.2308-49C=)
n.2531-49C=
c.2077-49C= (n.2077-49C=)
n.3498-49C=
n.2277-49C=
5g.74721832G>TCA2674242401GFM2,HEXBc.2212-49C>A (n.2212-49C>A)
c.2071-49C>A (n.2071-49C>A)
c.608+396G>T
c.255+396G>T
n.380+396G>T
n.615-49C>A
c.2308-49C>A (n.2308-49C>A)
n.2531-49C>A
c.2077-49C>A (n.2077-49C>A)
n.3498-49C>A
n.2277-49C>A
 gnomAD v4
5g.74721832_74721864dupCA2674242398GFM2,HEXBc.2212-81_2212-49dup (n.2212-81_2212-49dup)
c.2071-81_2071-49dup (n.2071-81_2071-49dup)
c.608+396_608+428dup
c.255+396_255+428dup
n.380+396_380+428dup
n.615-81_615-49dup
c.2308-81_2308-49dup (n.2308-81_2308-49dup)
n.2531-81_2531-49dup
c.2077-81_2077-49dup (n.2077-81_2077-49dup)
n.3498-81_3498-49dup
n.2277-81_2277-49dup
 gnomAD v4
5g.74721833T=CA1555784404GFM2,HEXBc.2212-50A= (n.2212-50A=)
c.2071-50A= (n.2071-50A=)
c.608+397T=
c.255+397T=
n.380+397T=
n.615-50A=
c.2308-50A= (n.2308-50A=)
n.2531-50A=
c.2077-50A= (n.2077-50A=)
n.3498-50A=
n.2277-50A=
5g.74721834T>GCA2674242403GFM2,HEXBc.2212-51A>C (n.2212-51A>C)
c.2071-51A>C (n.2071-51A>C)
c.608+398T>G
c.255+398T>G
n.380+398T>G
n.615-51A>C
c.2308-51A>C (n.2308-51A>C)
n.2531-51A>C
c.2077-51A>C (n.2077-51A>C)
n.3498-51A>C
n.2277-51A>C
 gnomAD v4
5g.74721837_74721841dupCA813921386GFM2,HEXBc.2212-55_2212-51dup (n.2212-55_2212-51dup)
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n.615-55_615-51dup
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n.3498-55_3498-51dup
n.2277-55_2277-51dup
 dbSNP
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n.3498-53G>T
n.2277-53G>T
 dbSNP
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n.3498-53G>A
n.2277-53G>A
 gnomAD v4
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n.2277-56_2277-53delinsAGAG
5g.74721839_74721841delCA813921387GFM2,HEXBc.2212-56_2212-54del (n.2212-56_2212-54del)
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n.3498-56_3498-54del
n.2277-56_2277-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721837_74721852dupCA2674242408GFM2,HEXBc.2212-69_2212-54dup (n.2212-69_2212-54dup)
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n.3498-69_3498-54dup
n.2277-69_2277-54dup
 gnomAD v4
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n.615-56A>C
c.2308-56A>C (n.2308-56A>C)
n.2531-56A>C
c.2077-56A>C (n.2077-56A>C)
n.3498-56A>C
n.2277-56A>C
 gnomAD v4
5g.74721841C>ACA2674242411GFM2,HEXBc.2212-58G>T (n.2212-58G>T)
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n.615-58G>T
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n.3498-58G>T
n.2277-58G>T
 gnomAD v4
5g.74721841C=CA1555784408GFM2,HEXBc.2212-58G= (n.2212-58G=)
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n.2277-58G=
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n.2531-58G>A
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n.3498-58G>A
n.2277-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721842C=CA1555784409GFM2,HEXBc.2212-59G= (n.2212-59G=)
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n.3498-59G>C
n.2277-59G>C
 gnomAD v4
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n.2531-59G>A
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n.3498-59G>A
n.2277-59G>A
 dbSNP
5g.74721844G>ACA1555784412GFM2,HEXBc.2212-61C>T (n.2212-61C>T)
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n.2531-61C>T
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n.3498-61C>T
n.2277-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721844G>CCA1555784413GFM2,HEXBc.2212-61C>G (n.2212-61C>G)
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n.3498-61C>G
n.2277-61C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721844G=CA1555784411GFM2,HEXBc.2212-61C= (n.2212-61C=)
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n.615-61C>A
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n.2531-61C>A
c.2077-61C>A (n.2077-61C>A)
n.3498-61C>A
n.2277-61C>A
 gnomAD v4
5g.74721845C=CA1555784414GFM2,HEXBc.2212-62G= (n.2212-62G=)
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n.3498-62G=
n.2277-62G=
5g.74721845C>TCA2674242416GFM2,HEXBc.2212-62G>A (n.2212-62G>A)
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c.608+409C>T
c.255+409C>T
n.380+409C>T
n.615-62G>A
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n.2531-62G>A
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n.3498-62G>A
n.2277-62G>A
 gnomAD v4
5g.74721847_74721850dupCA1077558994GFM2,HEXBc.2212-66_2212-63dup (n.2212-66_2212-63dup)
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n.615-66_615-63dup
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n.2531-66_2531-63dup
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n.3498-66_3498-63dup
n.2277-66_2277-63dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721847_74721850delCA2674242418GFM2,HEXBc.2212-66_2212-63del (n.2212-66_2212-63del)
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n.3498-66_3498-63del
n.2277-66_2277-63del
 gnomAD v4
5g.74721847G>ACA2564967835GFM2,HEXBc.2212-64C>T (n.2212-64C>T)
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n.615-64C>T
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n.2531-64C>T
c.2077-64C>T (n.2077-64C>T)
n.3498-64C>T
n.2277-64C>T
5g.74721847G>TCA2674242420GFM2,HEXBc.2212-64C>A (n.2212-64C>A)
c.2071-64C>A (n.2071-64C>A)
c.608+411G>T
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n.380+411G>T
n.615-64C>A
c.2308-64C>A (n.2308-64C>A)
n.2531-64C>A
c.2077-64C>A (n.2077-64C>A)
n.3498-64C>A
n.2277-64C>A
 gnomAD v4
5g.74721848A=CA1555784415GFM2,HEXBc.2212-65T= (n.2212-65T=)
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5g.74721849T>CCA2709217061GFM2,HEXBc.2212-66A>G (n.2212-66A>G)
c.2071-66A>G (n.2071-66A>G)
c.608+413T>C
c.255+413T>C
n.380+413T>C
n.615-66A>G
c.2308-66A>G (n.2308-66A>G)
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n.3498-66A>G
n.2277-66A>G
 dbSNP
5g.74721850delCA2674242421GFM2,HEXBc.2212-66del (n.2212-66del)
c.2071-66del (n.2071-66del)
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n.3498-66del
n.2277-66del
 gnomAD v4
5g.74721851_74721855dupCA560368316GFM2,HEXBc.2212-70_2212-66dup (n.2212-70_2212-66dup)
c.2071-70_2071-66dup (n.2071-70_2071-66dup)
c.608+415_608+419dup
c.255+415_255+419dup
n.380+415_380+419dup
n.615-70_615-66dup
c.2308-70_2308-66dup (n.2308-70_2308-66dup)
n.2531-70_2531-66dup
c.2077-70_2077-66dup (n.2077-70_2077-66dup)
n.3498-70_3498-66dup
n.2277-70_2277-66dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721853_74721863delCA2674242423GFM2,HEXBc.2212-77_2212-67del (n.2212-77_2212-67del)
c.2071-77_2071-67del (n.2071-77_2071-67del)
c.608+417_608+427del
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n.615-77_615-67del
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n.3498-77_3498-67del
n.2277-77_2277-67del
 gnomAD v4
5g.74721851A>GCA2674242425GFM2,HEXBc.2212-68T>C (n.2212-68T>C)
c.2071-68T>C (n.2071-68T>C)
c.608+415A>G
c.255+415A>G
n.380+415A>G
n.615-68T>C
c.2308-68T>C (n.2308-68T>C)
n.2531-68T>C
c.2077-68T>C (n.2077-68T>C)
n.3498-68T>C
n.2277-68T>C
 gnomAD v4
5g.74721852T>CCA560368317GFM2,HEXBc.2212-69A>G (n.2212-69A>G)
c.2071-69A>G (n.2071-69A>G)
c.608+416T>C
c.255+416T>C
n.380+416T>C
n.615-69A>G
c.2308-69A>G (n.2308-69A>G)
n.2531-69A>G
c.2077-69A>G (n.2077-69A>G)
n.3498-69A>G
n.2277-69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721852T=CA1555784416GFM2,HEXBc.2212-69A= (n.2212-69A=)
c.2071-69A= (n.2071-69A=)
c.608+416T=
c.255+416T=
n.380+416T=
n.615-69A=
c.2308-69A= (n.2308-69A=)
n.2531-69A=
c.2077-69A= (n.2077-69A=)
n.3498-69A=
n.2277-69A=
5g.74721854T>ACA120908817GFM2,HEXBc.2212-71A>T (n.2212-71A>T)
c.2071-71A>T (n.2071-71A>T)
c.608+418T>A
c.255+418T>A
n.380+418T>A
n.615-71A>T
c.2308-71A>T (n.2308-71A>T)
n.2531-71A>T
c.2077-71A>T (n.2077-71A>T)
n.3498-71A>T
n.2277-71A>T
 dbSNP
5g.74721854T>CCA2674242429GFM2,HEXBc.2212-71A>G (n.2212-71A>G)
c.2071-71A>G (n.2071-71A>G)
c.608+418T>C
c.255+418T>C
n.380+418T>C
n.615-71A>G
c.2308-71A>G (n.2308-71A>G)
n.2531-71A>G
c.2077-71A>G (n.2077-71A>G)
n.3498-71A>G
n.2277-71A>G
 gnomAD v4
5g.74721854T=CA1555784417GFM2,HEXBc.2212-71A= (n.2212-71A=)
c.2071-71A= (n.2071-71A=)
c.608+418T=
c.255+418T=
n.380+418T=
n.615-71A=
c.2308-71A= (n.2308-71A=)
n.2531-71A=
c.2077-71A= (n.2077-71A=)
n.3498-71A=
n.2277-71A=
5g.74721855T>GCA120908820GFM2,HEXBc.2212-72A>C (n.2212-72A>C)
c.2071-72A>C (n.2071-72A>C)
c.608+419T>G
c.255+419T>G
n.380+419T>G
n.615-72A>C
c.2308-72A>C (n.2308-72A>C)
n.2531-72A>C
c.2077-72A>C (n.2077-72A>C)
n.3498-72A>C
n.2277-72A>C
 dbSNP
5g.74721855T=CA1555784418GFM2,HEXBc.2212-72A= (n.2212-72A=)
c.2071-72A= (n.2071-72A=)
c.608+419T=
c.255+419T=
n.380+419T=
n.615-72A=
c.2308-72A= (n.2308-72A=)
n.2531-72A=
c.2077-72A= (n.2077-72A=)
n.3498-72A=
n.2277-72A=
5g.74721856_74721874dupCA2674242430GFM2,HEXBc.2212-90_2212-72dup (n.2212-90_2212-72dup)
c.2071-90_2071-72dup (n.2071-90_2071-72dup)
c.608+420_608+438dup
c.255+420_256-425dup
n.380+420_381-425dup
n.615-90_615-72dup
c.2308-90_2308-72dup (n.2308-90_2308-72dup)
n.2531-90_2531-72dup
c.2077-90_2077-72dup (n.2077-90_2077-72dup)
n.3498-90_3498-72dup
n.2277-90_2277-72dup
 gnomAD v4
5g.74721857T>CCA2674242432GFM2,HEXBc.2212-74A>G (n.2212-74A>G)
c.2071-74A>G (n.2071-74A>G)
c.608+421T>C
c.255+421T>C
n.380+421T>C
n.615-74A>G
c.2308-74A>G (n.2308-74A>G)
n.2531-74A>G
c.2077-74A>G (n.2077-74A>G)
n.3498-74A>G
n.2277-74A>G
 gnomAD v4
5g.74721858G>ACA2674242437GFM2,HEXBc.2212-75C>T (n.2212-75C>T)
c.2071-75C>T (n.2071-75C>T)
c.608+422G>A
c.255+422G>A
n.380+422G>A
n.615-75C>T
c.2308-75C>T (n.2308-75C>T)
n.2531-75C>T
c.2077-75C>T (n.2077-75C>T)
n.3498-75C>T
n.2277-75C>T
 gnomAD v4
5g.74721858G>CCA2674242434GFM2,HEXBc.2212-75C>G (n.2212-75C>G)
c.2071-75C>G (n.2071-75C>G)
c.608+422G>C
c.255+422G>C
n.380+422G>C
n.615-75C>G
c.2308-75C>G (n.2308-75C>G)
n.2531-75C>G
c.2077-75C>G (n.2077-75C>G)
n.3498-75C>G
n.2277-75C>G
 gnomAD v4
5g.74721858G>TCA2674242435GFM2,HEXBc.2212-75C>A (n.2212-75C>A)
c.2071-75C>A (n.2071-75C>A)
c.608+422G>T
c.255+422G>T
n.380+422G>T
n.615-75C>A
c.2308-75C>A (n.2308-75C>A)
n.2531-75C>A
c.2077-75C>A (n.2077-75C>A)
n.3498-75C>A
n.2277-75C>A
 gnomAD v4
5g.74721859A>CCA2674242439GFM2,HEXBc.2212-76T>G (n.2212-76T>G)
c.2071-76T>G (n.2071-76T>G)
c.608+423A>C
c.255+423A>C
n.380+423A>C
n.615-76T>G
c.2308-76T>G (n.2308-76T>G)
n.2531-76T>G
c.2077-76T>G (n.2077-76T>G)
n.3498-76T>G
n.2277-76T>G
 gnomAD v4
5g.74721860C=CA1555784419GFM2,HEXBc.2212-77G= (n.2212-77G=)
c.2071-77G= (n.2071-77G=)
c.608+424C=
c.255+424C=
n.380+424C=
n.615-77G=
c.2308-77G= (n.2308-77G=)
n.2531-77G=
c.2077-77G= (n.2077-77G=)
n.3498-77G=
n.2277-77G=
5g.74721860C>TCA650037361GFM2,HEXBc.2212-77G>A (n.2212-77G>A)
c.2071-77G>A (n.2071-77G>A)
c.608+424C>T
c.255+424C>T
n.380+424C>T
n.615-77G>A
c.2308-77G>A (n.2308-77G>A)
n.2531-77G>A
c.2077-77G>A (n.2077-77G>A)
n.3498-77G>A
n.2277-77G>A
 COSMIC
5g.74721861T>ACA120908821GFM2,HEXBc.2212-78A>T (n.2212-78A>T)
c.2071-78A>T (n.2071-78A>T)
c.608+425T>A
c.255+425T>A
n.380+425T>A
n.615-78A>T
c.2308-78A>T (n.2308-78A>T)
n.2531-78A>T
c.2077-78A>T (n.2077-78A>T)
n.3498-78A>T
n.2277-78A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721861T=CA1555784421GFM2,HEXBc.2212-78A= (n.2212-78A=)
c.2071-78A= (n.2071-78A=)
c.608+425T=
c.255+425T=
n.380+425T=
n.615-78A=
c.2308-78A= (n.2308-78A=)
n.2531-78A=
c.2077-78A= (n.2077-78A=)
n.3498-78A=
n.2277-78A=
5g.74721861_74721864dupCA2578336293GFM2,HEXBc.2212-81_2212-78dup (n.2212-81_2212-78dup)
c.2071-81_2071-78dup (n.2071-81_2071-78dup)
c.608+425_608+428dup
c.255+425_255+428dup
n.380+425_380+428dup
n.615-81_615-78dup
c.2308-81_2308-78dup (n.2308-81_2308-78dup)
n.2531-81_2531-78dup
c.2077-81_2077-78dup (n.2077-81_2077-78dup)
n.3498-81_3498-78dup
n.2277-81_2277-78dup
 gnomAD v4
5g.74721863_74721865dupCA1555784420GFM2,HEXBc.2212-80_2212-78dup (n.2212-80_2212-78dup)
c.2071-80_2071-78dup (n.2071-80_2071-78dup)
c.608+427_608+429dup
c.255+427_255+429dup
n.380+427_380+429dup
n.615-80_615-78dup
c.2308-80_2308-78dup (n.2308-80_2308-78dup)
n.2531-80_2531-78dup
c.2077-80_2077-78dup (n.2077-80_2077-78dup)
n.3498-80_3498-78dup
n.2277-80_2277-78dup
 dbSNP
5g.74721862A=CA1555784422GFM2,HEXBc.2212-79T= (n.2212-79T=)
c.2071-79T= (n.2071-79T=)
c.608+426A=
c.255+426A=
n.380+426A=
n.615-79T=
c.2308-79T= (n.2308-79T=)
n.2531-79T=
c.2077-79T= (n.2077-79T=)
n.3498-79T=
n.2277-79T=
5g.74721862A>GCA120908822GFM2,HEXBc.2212-79T>C (n.2212-79T>C)
c.2071-79T>C (n.2071-79T>C)
c.608+426A>G
c.255+426A>G
n.380+426A>G
n.615-79T>C
c.2308-79T>C (n.2308-79T>C)
n.2531-79T>C
c.2077-79T>C (n.2077-79T>C)
n.3498-79T>C
n.2277-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721863T>ACA2674242445GFM2,HEXBc.2212-80A>T (n.2212-80A>T)
c.2071-80A>T (n.2071-80A>T)
c.608+427T>A
c.255+427T>A
n.380+427T>A
n.615-80A>T
c.2308-80A>T (n.2308-80A>T)
n.2531-80A>T
c.2077-80A>T (n.2077-80A>T)
n.3498-80A>T
n.2277-80A>T
 gnomAD v4
5g.74721863T>CCA2540016466GFM2,HEXBc.2212-80A>G (n.2212-80A>G)
c.2071-80A>G (n.2071-80A>G)
c.608+427T>C
c.255+427T>C
n.380+427T>C
n.615-80A>G
c.2308-80A>G (n.2308-80A>G)
n.2531-80A>G
c.2077-80A>G (n.2077-80A>G)
n.3498-80A>G
n.2277-80A>G
 gnomAD v4
5g.74721864delCA2674242443GFM2,HEXBc.2212-80del (n.2212-80del)
c.2071-80del (n.2071-80del)
c.608+428del
c.255+428del
n.380+428del
n.615-80del
c.2308-80del (n.2308-80del)
n.2531-80del
c.2077-80del (n.2077-80del)
n.3498-80del
n.2277-80del
 gnomAD v4
5g.74721864T>CCA1555784424GFM2,HEXBc.2212-81A>G (n.2212-81A>G)
c.2071-81A>G (n.2071-81A>G)
c.608+428T>C
c.255+428T>C
n.380+428T>C
n.615-81A>G
c.2308-81A>G (n.2308-81A>G)
n.2531-81A>G
c.2077-81A>G (n.2077-81A>G)
n.3498-81A>G
n.2277-81A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721864T=CA1555784423GFM2,HEXBc.2212-81A= (n.2212-81A=)
c.2071-81A= (n.2071-81A=)
c.608+428T=
c.255+428T=
n.380+428T=
n.615-81A=
c.2308-81A= (n.2308-81A=)
n.2531-81A=
c.2077-81A= (n.2077-81A=)
n.3498-81A=
n.2277-81A=
5g.74721865A>CCA2709217063GFM2,HEXBc.2212-82T>G (n.2212-82T>G)
c.2071-82T>G (n.2071-82T>G)
c.608+429A>C
c.255+429A>C
n.380+429A>C
n.615-82T>G
c.2308-82T>G (n.2308-82T>G)
n.2531-82T>G
c.2077-82T>G (n.2077-82T>G)
n.3498-82T>G
n.2277-82T>G
 dbSNP
5g.74721866_74721871dupCA120908824GFM2,HEXBc.2212-87_2212-82dup (n.2212-87_2212-82dup)
c.2071-87_2071-82dup (n.2071-87_2071-82dup)
c.608+430_608+435dup
c.255+430_256-428dup
n.380+430_381-428dup
n.615-87_615-82dup
c.2308-87_2308-82dup (n.2308-87_2308-82dup)
n.2531-87_2531-82dup
c.2077-87_2077-82dup (n.2077-87_2077-82dup)
n.3498-87_3498-82dup
n.2277-87_2277-82dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721866G>ACA2674242447GFM2,HEXBc.2212-83C>T (n.2212-83C>T)
c.2071-83C>T (n.2071-83C>T)
c.608+430G>A
c.255+430G>A
n.380+430G>A
n.615-83C>T
c.2308-83C>T (n.2308-83C>T)
n.2531-83C>T
c.2077-83C>T (n.2077-83C>T)
n.3498-83C>T
n.2277-83C>T
 gnomAD v4
5g.74721866G>TCA2674242448GFM2,HEXBc.2212-83C>A (n.2212-83C>A)
c.2071-83C>A (n.2071-83C>A)
c.608+430G>T
c.255+430G>T
n.380+430G>T
n.615-83C>A
c.2308-83C>A (n.2308-83C>A)
n.2531-83C>A
c.2077-83C>A (n.2077-83C>A)
n.3498-83C>A
n.2277-83C>A
 gnomAD v4
5g.74721867G>ACA2674242451GFM2,HEXBc.2212-84C>T (n.2212-84C>T)
c.2071-84C>T (n.2071-84C>T)
c.608+431G>A
c.256-432G>A
n.381-432G>A
n.615-84C>T
c.2308-84C>T (n.2308-84C>T)
n.2531-84C>T
c.2077-84C>T (n.2077-84C>T)
n.3498-84C>T
n.2277-84C>T
 gnomAD v4
5g.74721867G>TCA2674242449GFM2,HEXBc.2212-84C>A (n.2212-84C>A)
c.2071-84C>A (n.2071-84C>A)
c.608+431G>T
c.256-432G>T
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Number of alleles fetched