Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74721659_74721726dup | CA2674242253 | GFM2,HEXB | c.2272_2339dup (p.Ter780TyrextTer7) c.2131_2198dup (p.Ter733TyrextTer7) c.608+223_608+290dup c.255+223_255+290dup n.380+223_380+290dup n.675_742dup c.2368_2435dup (p.Ter812TyrextTer7) n.2591_2658dup c.2137_2204dup (p.Ter735TyrextTer7) n.3558_3625dup n.2337_2404dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721692_74721730dup | CA3306300 | GFM2,HEXB | c.2266_2304dup (p.Gln768_Asn769insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln) c.2125_2163dup (p.Gln721_Asn722insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln) c.608+256_608+294dup c.255+256_255+294dup n.380+256_380+294dup n.669_707dup c.2362_2400dup (p.Gln800_Asn801insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln) n.2585_2623dup c.2131_2169dup (p.Gln723_Asn724insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln) n.3552_3590dup n.2331_2369dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721716_74721730dup | CA560368307 | GFM2,HEXB | c.2265_2279dup (p.Tyr760Ter) c.2124_2138dup (p.Tyr713Ter) c.608+280_608+294dup c.255+280_255+294dup n.380+280_380+294dup n.668_682dup c.2361_2375dup (p.Tyr792Ter) n.2584_2598dup c.2130_2144dup (p.Tyr715Ter) n.3551_3565dup n.2330_2344dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721716_74721737delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA | CA1555784344 | GFM2,HEXB | c.2258_2279delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe753=) c.2117_2138delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe706=) c.608+280_608+301delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA c.255+280_255+301delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA n.380+280_380+301delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA n.661_682delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA c.2354_2375delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe785=) n.2577_2598delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA c.2123_2144delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe708=) n.3544_3565delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA n.2323_2344delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA | |
5 | g.74721723_74721743del | CA1555784345 | GFM2,HEXB | c.2258_2278del (p.Phe753_Thr759del) c.2117_2137del (p.Phe706_Thr712del) c.608+287_608+307del c.255+287_255+307del n.380+287_380+307del n.661_681del c.2354_2374del (p.Phe785_Thr791del) n.2577_2597del c.2123_2143del (p.Phe708_Thr714del) n.3544_3564del n.2323_2343del | dbSNP |
5 | g.74721722_74721723del | CA3306307 | GFM2,HEXB | c.2273_2274del (p.Ser758TyrfsTer?) c.2132_2133del (p.Ser711TyrfsTer?) c.608+286_608+287del c.255+286_255+287del n.380+286_380+287del n.676_677del c.2369_2370del (p.Ser790TyrfsTer?) n.2592_2593del c.2138_2139del (p.Ser713TyrfsTer?) n.3559_3560del n.2338_2339del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721723del | CA2674242281 | GFM2,HEXB | c.2272del (p.Ser758LeufsTer6) c.2131del (p.Ser711LeufsTer6) c.608+287del c.255+287del n.380+287del n.675del c.2368del (p.Ser790LeufsTer6) n.2591del c.2137del (p.Ser713LeufsTer6) n.3558del n.2337del | gnomAD v4 |
5 | g.74721723A>C | CA360072731 | GFM2,HEXB | c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.608+287A>C c.255+287A>C n.380+287A>C n.675T>G c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.2591T>G c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.3558T>G n.2337T>G | |
5 | g.74721723A>G | CA360072735 | GFM2,HEXB | c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.608+287A>G c.255+287A>G n.380+287A>G n.675T>C c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.2591T>C c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.3558T>C n.2337T>C | dbSNP |
5 | g.74721723A>T | CA360072728 | GFM2,HEXB | c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.608+287A>T c.255+287A>T n.380+287A>T n.675T>A c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.2591T>A c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.3558T>A n.2337T>A | |
5 | g.74721724T>A | CA444850170 | GFM2,HEXB | c.2271A>T (p.Leu757=) c.2130A>T (p.Leu710=) c.608+288T>A c.255+288T>A n.380+288T>A n.674A>T c.2367A>T (p.Leu789=) n.2590A>T c.2136A>T (p.Leu712=) n.3557A>T n.2336A>T | |
5 | g.74721724T>C | CA444850172 | GFM2,HEXB | c.2271A>G (p.Leu757=) c.2130A>G (p.Leu710=) c.608+288T>C c.255+288T>C n.380+288T>C n.674A>G c.2367A>G (p.Leu789=) n.2590A>G c.2136A>G (p.Leu712=) n.3557A>G n.2336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74721724T>G | CA444850175 | GFM2,HEXB | c.2271A>C (p.Leu757=) c.2130A>C (p.Leu710=) c.608+288T>G c.255+288T>G n.380+288T>G n.674A>C c.2367A>C (p.Leu789=) n.2590A>C c.2136A>C (p.Leu712=) n.3557A>C n.2336A>C | |
5 | g.74721724T= | CA1555784349 | GFM2,HEXB | c.2271A= (p.Leu757=) c.2130A= (p.Leu710=) c.608+288T= c.255+288T= n.380+288T= n.674A= c.2367A= (p.Leu789=) n.2590A= c.2136A= (p.Leu712=) n.3557A= n.2336A= | |
5 | g.74721725A= | CA1555784350 | GFM2,HEXB | c.2270T= (p.Leu757=) c.2129T= (p.Leu710=) c.608+289A= c.255+289A= n.380+289A= n.673T= c.2366T= (p.Leu789=) n.2589T= c.2135T= (p.Leu712=) n.3556T= n.2335T= | |
5 | g.74721725A>C | CA360072740 | GFM2,HEXB | c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.608+289A>C c.255+289A>C n.380+289A>C n.673T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.2589T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.3556T>G n.2335T>G | |
5 | g.74721725A>G | CA360072744 | GFM2,HEXB | c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.608+289A>G c.255+289A>G n.380+289A>G n.673T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.2589T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.3556T>C n.2335T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74721725A>T | CA360072746 | GFM2,HEXB | c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.608+289A>T c.255+289A>T n.380+289A>T n.673T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.2589T>A c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.3556T>A n.2335T>A | |
5 | g.74721726G>A | CA444850176 | GFM2,HEXB | c.2269C>T (p.Leu757=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.608+290G>A c.255+290G>A n.380+290G>A n.672C>T c.2365C>T (p.Leu789=) n.2588C>T c.2134C>T (p.Leu712=) n.3555C>T n.2334C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74721726G>C | CA360072752 | GFM2,HEXB | c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.608+290G>C c.255+290G>C n.380+290G>C n.672C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.2588C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) n.3555C>G n.2334C>G | |
5 | g.74721726G= | CA1555784351 | GFM2,HEXB | c.2269C= (p.Leu757=) c.2128C= (p.Leu710=) c.608+290G= c.255+290G= n.380+290G= n.672C= c.2365C= (p.Leu789=) n.2588C= c.2134C= (p.Leu712=) n.3555C= n.2334C= | |
5 | g.74721726G>T | CA360072755 | GFM2,HEXB | c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.608+290G>T c.255+290G>T n.380+290G>T n.672C>A c.2365C>A (p.Leu789Ile) n.2588C>A c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.3555C>A n.2334C>A | |
5 | g.74721726_74721742delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA | CA1555784352 | GFM2,HEXB | c.2253_2269delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala751=) c.2112_2128delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala704=) c.608+290_608+306delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA c.255+290_255+306delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA n.380+290_380+306delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA n.656_672delinsTACTTTTGCCTTAGAAC c.2349_2365delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala783=) n.2572_2588delinsTACTTTTGCCTTAGAAC c.2118_2134delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala706=) n.3539_3555delinsTACTTTTGCCTTAGAAC n.2318_2334delinsTACTTTTGCCTTAGAAC | |
5 | g.74721727T>A | CA360072760 | GFM2,HEXB | c.2268A>T (p.Glu756Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) c.608+291T>A c.255+291T>A n.380+291T>A n.671A>T c.2364A>T (p.Glu788Asp) n.2587A>T c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.3554A>T n.2333A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721727T>C | CA444850177 | GFM2,HEXB | c.2268A>G (p.Glu756=) c.2127A>G (p.Glu709=) c.608+291T>C c.255+291T>C n.380+291T>C n.671A>G c.2364A>G (p.Glu788=) n.2587A>G c.2133A>G (p.Glu711=) n.3554A>G n.2333A>G | |
5 | g.74721727T>G | CA360072757 | GFM2,HEXB | c.2268A>C (p.Glu756Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) c.608+291T>G c.255+291T>G n.380+291T>G n.671A>C c.2364A>C (p.Glu788Asp) n.2587A>C c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.3554A>C n.2333A>C | |
5 | g.74721727_74721728del | CA2510345988 | GFM2,HEXB | c.2267_2268del (p.Glu756AlafsTer?) c.2126_2127del (p.Glu709AlafsTer?) c.608+291_608+292del c.255+291_255+292del n.380+291_380+292del n.670_671del c.2363_2364del (p.Glu788AlafsTer?) n.2586_2587del c.2132_2133del (p.Glu711AlafsTer?) n.3553_3554del n.2332_2333del | |
5 | g.74721727_74721742del | CA1555784353 | GFM2,HEXB | c.2253_2268del (p.Thr752TyrfsTer7) c.2112_2127del (p.Thr705TyrfsTer7) c.608+291_608+306del c.255+291_255+306del n.380+291_380+306del n.656_671del c.2349_2364del (p.Thr784TyrfsTer7) n.2572_2587del c.2118_2133del (p.Thr707TyrfsTer7) n.3539_3554del n.2318_2333del | dbSNP |
5 | g.74721728T>A | CA360072773 | GFM2,HEXB | c.2267A>T (p.Glu756Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.608+292T>A c.255+292T>A n.380+292T>A n.670A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) n.2586A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.3553A>T n.2332A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721728T>C | CA360072777 | GFM2,HEXB | c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.608+292T>C c.255+292T>C n.380+292T>C n.670A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2586A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.3553A>G n.2332A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721728T>G | CA360072781 | GFM2,HEXB | c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.608+292T>G c.255+292T>G n.380+292T>G n.670A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2586A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.3553A>C n.2332A>C | |
5 | g.74721728T= | CA1555784354 | GFM2,HEXB | c.2267A= (p.Glu756=) c.2126A= (p.Glu709=) c.608+292T= c.255+292T= n.380+292T= n.670A= c.2363A= (p.Glu788=) n.2586A= c.2132A= (p.Glu711=) n.3553A= n.2332A= | |
5 | g.74721729C>A | CA360072802 | GFM2,HEXB | c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.608+293C>A c.255+293C>A n.380+293C>A n.669G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.2585G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.3552G>T n.2331G>T | |
5 | g.74721729C= | CA1555784355 | GFM2,HEXB | c.2266G= (p.Glu756=) c.2125G= (p.Glu709=) c.608+293C= c.255+293C= n.380+293C= n.669G= c.2362G= (p.Glu788=) n.2585G= c.2131G= (p.Glu711=) n.3552G= n.2331G= | |
5 | g.74721729C>G | CA360072805 | GFM2,HEXB | c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.608+293C>G c.255+293C>G n.380+293C>G n.669G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.2585G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.3552G>C n.2331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721729C>T | CA360072811 | GFM2,HEXB | c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.608+293C>T c.255+293C>T n.380+293C>T n.669G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.2585G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.3552G>A n.2331G>A | |
5 | g.74721729_74721730insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA | CA1555784357 | GFM2,HEXB | c.2265_2266insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu756Ter) c.2124_2125insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu709Ter) c.608+293_608+294insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA c.255+293_255+294insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA n.380+293_380+294insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA n.668_669insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT c.2361_2362insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu788Ter) n.2584_2585insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT c.2130_2131insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu711Ter) n.3551_3552insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT n.2330_2331insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT | dbSNP |
5 | g.74721730T>A | CA360072817 | GFM2,HEXB | c.2265A>T (p.Leu755Phe) c.2124A>T (p.Leu708Phe) c.608+294T>A c.255+294T>A n.380+294T>A n.668A>T c.2361A>T (p.Leu787Phe) n.2584A>T c.2130A>T (p.Leu710Phe) n.3551A>T n.2330A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721730T>C | CA3306308 | GFM2,HEXB | c.2265A>G (p.Leu755=) c.2124A>G (p.Leu708=) c.608+294T>C c.255+294T>C n.380+294T>C n.668A>G c.2361A>G (p.Leu787=) n.2584A>G c.2130A>G (p.Leu710=) n.3551A>G n.2330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721730T>G | CA360072821 | GFM2,HEXB | c.2265A>C (p.Leu755Phe) c.2124A>C (p.Leu708Phe) c.608+294T>G c.255+294T>G n.380+294T>G n.668A>C c.2361A>C (p.Leu787Phe) n.2584A>C c.2130A>C (p.Leu710Phe) n.3551A>C n.2330A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74721730T= | CA1555784356 | GFM2,HEXB | c.2265A= (p.Leu755=) c.2124A= (p.Leu708=) c.608+294T= c.255+294T= n.380+294T= n.668A= c.2361A= (p.Leu787=) n.2584A= c.2130A= (p.Leu710=) n.3551A= n.2330A= | |
5 | g.74721731A>C | CA360072844 | GFM2,HEXB | c.2264T>G (p.Leu755Ter) c.2123T>G (p.Leu708Ter) c.608+295A>C c.255+295A>C n.380+295A>C n.667T>G c.2360T>G (p.Leu787Ter) n.2583T>G c.2129T>G (p.Leu710Ter) n.3550T>G n.2329T>G | |
5 | g.74721731A>G | CA360072850 | GFM2,HEXB | c.2264T>C (p.Leu755Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.608+295A>G c.255+295A>G n.380+295A>G n.667T>C c.2360T>C (p.Leu787Ser) n.2583T>C c.2129T>C (p.Leu710Ser) n.3550T>C n.2329T>C | |
5 | g.74721731A>T | CA360072858 | GFM2,HEXB | c.2264T>A (p.Leu755Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.608+295A>T c.255+295A>T n.380+295A>T n.667T>A c.2360T>A (p.Leu787Ter) n.2583T>A c.2129T>A (p.Leu710Ter) n.3550T>A n.2329T>A | |
5 | g.74721731_74721739dup | CA2674242291 | GFM2,HEXB | c.2256_2264dup (p.Ala754_Leu755insPhePheAla) c.2115_2123dup (p.Ala707_Leu708insPhePheAla) c.608+295_608+303dup c.255+295_255+303dup n.380+295_380+303dup n.659_667dup c.2352_2360dup (p.Ala786_Leu787insPhePheAla) n.2575_2583dup c.2121_2129dup (p.Ala709_Leu710insPhePheAla) n.3542_3550dup n.2321_2329dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721732A>C | CA360072860 | GFM2,HEXB | c.2263T>G (p.Leu755Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) c.608+296A>C c.255+296A>C n.380+296A>C n.666T>G c.2359T>G (p.Leu787Val) n.2582T>G c.2128T>G (p.Leu710Val) n.3549T>G n.2328T>G | |
5 | g.74721732A>G | CA444850184 | GFM2,HEXB | c.2263T>C (p.Leu755=) c.2122T>C (p.Leu708=) c.608+296A>G c.255+296A>G n.380+296A>G n.666T>C c.2359T>C (p.Leu787=) n.2582T>C c.2128T>C (p.Leu710=) n.3549T>C n.2328T>C | |
5 | g.74721732A>T | CA360072863 | GFM2,HEXB | c.2263T>A (p.Leu755Ile) c.2122T>A (p.Leu708Ile) c.608+296A>T c.255+296A>T n.380+296A>T n.666T>A c.2359T>A (p.Leu787Ile) n.2582T>A c.2128T>A (p.Leu710Ile) n.3549T>A n.2328T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74721733G>A | CA3306309 | GFM2,HEXB | c.2262C>T (p.Ala754=) c.2121C>T (p.Ala707=) c.608+297G>A c.255+297G>A n.380+297G>A n.665C>T c.2358C>T (p.Ala786=) n.2581C>T c.2127C>T (p.Ala709=) n.3548C>T n.2327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721733G>C | CA444850186 | GFM2,HEXB | c.2262C>G (p.Ala754=) c.2121C>G (p.Ala707=) c.608+297G>C c.255+297G>C n.380+297G>C n.665C>G c.2358C>G (p.Ala786=) n.2581C>G c.2127C>G (p.Ala709=) n.3548C>G n.2327C>G | |
5 | g.74721733G= | CA1555784358 | GFM2,HEXB | c.2262C= (p.Ala754=) c.2121C= (p.Ala707=) c.608+297G= c.255+297G= n.380+297G= n.665C= c.2358C= (p.Ala786=) n.2581C= c.2127C= (p.Ala709=) n.3548C= n.2327C= | |
5 | g.74721733G>T | CA444850188 | GFM2,HEXB | c.2262C>A (p.Ala754=) c.2121C>A (p.Ala707=) c.608+297G>T c.255+297G>T n.380+297G>T n.665C>A c.2358C>A (p.Ala786=) n.2581C>A c.2127C>A (p.Ala709=) n.3548C>A n.2327C>A | |
5 | g.74721734G>A | CA360072879 | GFM2,HEXB | c.2261C>T (p.Ala754Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) c.608+298G>A c.255+298G>A n.380+298G>A n.664C>T c.2357C>T (p.Ala786Val) n.2580C>T c.2126C>T (p.Ala709Val) n.3547C>T n.2326C>T | |
5 | g.74721734G>C | CA360072881 | GFM2,HEXB | c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.608+298G>C c.255+298G>C n.380+298G>C n.664C>G c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.2580C>G c.2126C>G (p.Ala709Gly) n.3547C>G n.2326C>G | |
5 | g.74721734G= | CA1555784359 | GFM2,HEXB | c.2261C= (p.Ala754=) c.2120C= (p.Ala707=) c.608+298G= c.255+298G= n.380+298G= n.664C= c.2357C= (p.Ala786=) n.2580C= c.2126C= (p.Ala709=) n.3547C= n.2326C= | |
5 | g.74721734G>T | CA360072884 | GFM2,HEXB | c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.608+298G>T c.255+298G>T n.380+298G>T n.664C>A c.2357C>A (p.Ala786Asp) n.2580C>A c.2126C>A (p.Ala709Asp) n.3547C>A n.2326C>A | dbSNP |
5 | g.74721735C>A | CA360072888 | GFM2,HEXB | c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.608+299C>A c.255+299C>A n.380+299C>A n.663G>T c.2356G>T (p.Ala786Ser) n.2579G>T c.2125G>T (p.Ala709Ser) n.3546G>T n.2325G>T | |
5 | g.74721735C>G | CA360072890 | GFM2,HEXB | c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.608+299C>G c.255+299C>G n.380+299C>G n.663G>C c.2356G>C (p.Ala786Pro) n.2579G>C c.2125G>C (p.Ala709Pro) n.3546G>C n.2325G>C | |
5 | g.74721735C>T | CA360072891 | GFM2,HEXB | c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.608+299C>T c.255+299C>T n.380+299C>T n.663G>A c.2356G>A (p.Ala786Thr) n.2579G>A c.2125G>A (p.Ala709Thr) n.3546G>A n.2325G>A | |
5 | g.74721736A>C | CA360072893 | GFM2,HEXB | c.2259T>G (p.Phe753Leu) c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.608+300A>C c.255+300A>C n.380+300A>C n.662T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) n.2578T>G c.2124T>G (p.Phe708Leu) n.3545T>G n.2324T>G | |
5 | g.74721736A>G | CA444850198 | GFM2,HEXB | c.2259T>C (p.Phe753=) c.2118T>C (p.Phe706=) c.608+300A>G c.255+300A>G n.380+300A>G n.662T>C c.2355T>C (p.Phe785=) n.2578T>C c.2124T>C (p.Phe708=) n.3545T>C n.2324T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74721736A>T | CA360072892 | GFM2,HEXB | c.2259T>A (p.Phe753Leu) c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.608+300A>T c.255+300A>T n.380+300A>T n.662T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) n.2578T>A c.2124T>A (p.Phe708Leu) n.3545T>A n.2324T>A | |
5 | g.74721739dup | CA2674242294 | GFM2,HEXB | c.2259dup (p.Ala754CysfsTer?) c.2118dup (p.Ala707CysfsTer?) c.608+303dup c.255+303dup n.380+303dup n.662dup c.2355dup (p.Ala786CysfsTer?) n.2578dup c.2124dup (p.Ala709CysfsTer?) n.3545dup n.2324dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721739del | CA2674242296 | GFM2,HEXB | c.2259del (p.Phe753LeufsTer3) c.2118del (p.Phe706LeufsTer3) c.608+303del c.255+303del n.380+303del n.662del c.2355del (p.Phe785LeufsTer3) n.2578del c.2124del (p.Phe708LeufsTer3) n.3545del n.2324del | gnomAD v4 |
5 | g.74721737A>C | CA360072895 | GFM2,HEXB | c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.608+301A>C c.255+301A>C n.380+301A>C n.661T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) n.2577T>G c.2123T>G (p.Phe708Cys) n.3544T>G n.2323T>G | |
5 | g.74721737A>G | CA360072898 | GFM2,HEXB | c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.608+301A>G c.255+301A>G n.380+301A>G n.661T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) n.2577T>C c.2123T>C (p.Phe708Ser) n.3544T>C n.2323T>C | |
5 | g.74721737A>T | CA360072896 | GFM2,HEXB | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.608+301A>T c.255+301A>T n.380+301A>T n.661T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) n.2577T>A c.2123T>A (p.Phe708Tyr) n.3544T>A n.2323T>A | |
5 | g.74721738A>C | CA360072902 | GFM2,HEXB | c.2257T>G (p.Phe753Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) c.608+302A>C c.255+302A>C n.380+302A>C n.660T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) n.2576T>G c.2122T>G (p.Phe708Val) n.3543T>G n.2322T>G | |
5 | g.74721738A>G | CA360072903 | GFM2,HEXB | c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.608+302A>G c.255+302A>G n.380+302A>G n.660T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) n.2576T>C c.2122T>C (p.Phe708Leu) n.3543T>C n.2322T>C | |
5 | g.74721738A>T | CA360072906 | GFM2,HEXB | c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.608+302A>T c.255+302A>T n.380+302A>T n.660T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) n.2576T>A c.2122T>A (p.Phe708Ile) n.3543T>A n.2322T>A | |
5 | g.74721738_74721739insCACACCCAACAC | CA2767029879 | GFM2,HEXB | c.2256_2257insGTGTTGGGTGTG (p.Thr752_Phe753insValLeuGlyVal) c.2115_2116insGTGTTGGGTGTG (p.Thr705_Phe706insValLeuGlyVal) c.608+302_608+303insCACACCCAACAC c.255+302_255+303insCACACCCAACAC n.380+302_380+303insCACACCCAACAC n.659_660insGTGTTGGGTGTG c.2352_2353insGTGTTGGGTGTG (p.Thr784_Phe785insValLeuGlyVal) n.2575_2576insGTGTTGGGTGTG c.2121_2122insGTGTTGGGTGTG (p.Thr707_Phe708insValLeuGlyVal) n.3542_3543insGTGTTGGGTGTG n.2321_2322insGTGTTGGGTGTG | |
5 | g.74721738_74721739insCACACCCAACACACCCAACAC | CA2767029880 | GFM2,HEXB | c.2256_2257insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr752_Phe753insValLeuGlyValLeuGlyVal) c.2115_2116insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr705_Phe706insValLeuGlyValLeuGlyVal) c.608+302_608+303insCACACCCAACACACCCAACAC c.255+302_255+303insCACACCCAACACACCCAACAC n.380+302_380+303insCACACCCAACACACCCAACAC n.659_660insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG c.2352_2353insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr784_Phe785insValLeuGlyValLeuGlyVal) n.2575_2576insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG c.2121_2122insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr707_Phe708insValLeuGlyValLeuGlyVal) n.3542_3543insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG n.2321_2322insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG | |
5 | g.74721739A>C | CA444850204 | GFM2,HEXB | c.2256T>G (p.Thr752=) c.2115T>G (p.Thr705=) c.608+303A>C c.255+303A>C n.380+303A>C n.659T>G c.2352T>G (p.Thr784=) n.2575T>G c.2121T>G (p.Thr707=) n.3542T>G n.2321T>G | |
5 | g.74721739A>G | CA444850205 | GFM2,HEXB | c.2256T>C (p.Thr752=) c.2115T>C (p.Thr705=) c.608+303A>G c.255+303A>G n.380+303A>G n.659T>C c.2352T>C (p.Thr784=) n.2575T>C c.2121T>C (p.Thr707=) n.3542T>C n.2321T>C | |
5 | g.74721739A>T | CA444850207 | GFM2,HEXB | c.2256T>A (p.Thr752=) c.2115T>A (p.Thr705=) c.608+303A>T c.255+303A>T n.380+303A>T n.659T>A c.2352T>A (p.Thr784=) n.2575T>A c.2121T>A (p.Thr707=) n.3542T>A n.2321T>A | |
5 | g.74721740G>A | CA360072909 | GFM2,HEXB | c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.608+304G>A c.255+304G>A n.380+304G>A n.658C>T c.2351C>T (p.Thr784Ile) n.2574C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) n.3541C>T n.2320C>T | dbSNP |
5 | g.74721740G>C | CA360072912 | GFM2,HEXB | c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.608+304G>C c.255+304G>C n.380+304G>C n.658C>G c.2351C>G (p.Thr784Ser) n.2574C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) n.3541C>G n.2320C>G | |
5 | g.74721740G= | CA1555784360 | GFM2,HEXB | c.2255C= (p.Thr752=) c.2114C= (p.Thr705=) c.608+304G= c.255+304G= n.380+304G= n.658C= c.2351C= (p.Thr784=) n.2574C= c.2120C= (p.Thr707=) n.3541C= n.2320C= | |
5 | g.74721740G>T | CA360072914 | GFM2,HEXB | c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.608+304G>T c.255+304G>T n.380+304G>T n.658C>A c.2351C>A (p.Thr784Asn) n.2574C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) n.3541C>A n.2320C>A | |
5 | g.74721741T>A | CA360072919 | GFM2,HEXB | c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.608+305T>A c.255+305T>A n.380+305T>A n.657A>T c.2350A>T (p.Thr784Ser) n.2573A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) n.3540A>T n.2319A>T | |
5 | g.74721741T>C | CA360072921 | GFM2,HEXB | c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.608+305T>C c.255+305T>C n.380+305T>C n.657A>G c.2350A>G (p.Thr784Ala) n.2573A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) n.3540A>G n.2319A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721741T>G | CA360072922 | GFM2,HEXB | c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.608+305T>G c.255+305T>G n.380+305T>G n.657A>C c.2350A>C (p.Thr784Pro) n.2573A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) n.3540A>C n.2319A>C | |
5 | g.74721742A>C | CA444850214 | GFM2,HEXB | c.2253T>G (p.Ala751=) c.2112T>G (p.Ala704=) c.608+306A>C c.255+306A>C n.380+306A>C n.656T>G c.2349T>G (p.Ala783=) n.2572T>G c.2118T>G (p.Ala706=) n.3539T>G n.2318T>G | |
5 | g.74721742A>G | CA444850215 | GFM2,HEXB | c.2253T>C (p.Ala751=) c.2112T>C (p.Ala704=) c.608+306A>G c.255+306A>G n.380+306A>G n.656T>C c.2349T>C (p.Ala783=) n.2572T>C c.2118T>C (p.Ala706=) n.3539T>C n.2318T>C | |
5 | g.74721742A>T | CA444850217 | GFM2,HEXB | c.2253T>A (p.Ala751=) c.2112T>A (p.Ala704=) c.608+306A>T c.255+306A>T n.380+306A>T n.656T>A c.2349T>A (p.Ala783=) n.2572T>A c.2118T>A (p.Ala706=) n.3539T>A n.2318T>A | |
5 | g.74721743G>A | CA360072927 | GFM2,HEXB | c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.608+307G>A c.255+307G>A n.380+307G>A n.655C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) n.2571C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) n.3538C>T n.2317C>T | |
5 | g.74721743G>C | CA360072930 | GFM2,HEXB | c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.608+307G>C c.255+307G>C n.380+307G>C n.655C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.2571C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) n.3538C>G n.2317C>G | |
5 | g.74721743G>T | CA360072933 | GFM2,HEXB | c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.608+307G>T c.255+307G>T n.380+307G>T n.655C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.2571C>A c.2117C>A (p.Ala706Asp) n.3538C>A n.2317C>A | |
5 | g.74721744C>A | CA360072937 | GFM2,HEXB | c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.608+308C>A c.255+308C>A n.380+308C>A n.654G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.2570G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) n.3537G>T n.2316G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721744C= | CA1555784361 | GFM2,HEXB | c.2251G= (p.Ala751=) c.2110G= (p.Ala704=) c.608+308C= c.255+308C= n.380+308C= n.654G= c.2347G= (p.Ala783=) n.2570G= c.2116G= (p.Ala706=) n.3537G= n.2316G= | |
5 | g.74721744C>G | CA360072942 | GFM2,HEXB | c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.608+308C>G c.255+308C>G n.380+308C>G n.654G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.2570G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.3537G>C n.2316G>C | |
5 | g.74721744C>T | CA360072940 | GFM2,HEXB | c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.608+308C>T c.255+308C>T n.380+308C>T n.654G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.2570G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.3537G>A n.2316G>A | |
5 | g.74721745T>A | CA444850226 | GFM2,HEXB | c.2250A>T (p.Ser750=) c.2109A>T (p.Ser703=) c.608+309T>A c.255+309T>A n.380+309T>A n.653A>T c.2346A>T (p.Ser782=) n.2569A>T c.2115A>T (p.Ser705=) n.3536A>T n.2315A>T | |
5 | g.74721745T>C | CA444850227 | GFM2,HEXB | c.2250A>G (p.Ser750=) c.2109A>G (p.Ser703=) c.608+309T>C c.255+309T>C n.380+309T>C n.653A>G c.2346A>G (p.Ser782=) n.2569A>G c.2115A>G (p.Ser705=) n.3536A>G n.2315A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721745T>G | CA444850224 | GFM2,HEXB | c.2250A>C (p.Ser750=) c.2109A>C (p.Ser703=) c.608+309T>G c.255+309T>G n.380+309T>G n.653A>C c.2346A>C (p.Ser782=) n.2569A>C c.2115A>C (p.Ser705=) n.3536A>C n.2315A>C | |
5 | g.74721746G>A | CA360072946 | GFM2,HEXB | c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.2108C>T (p.Ser703Leu) c.608+310G>A c.255+310G>A n.380+310G>A n.652C>T c.2345C>T (p.Ser782Leu) n.2568C>T c.2114C>T (p.Ser705Leu) n.3535C>T n.2314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721746G>C | CA360072948 | GFM2,HEXB | c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.2108C>G (p.Ser703Ter) c.608+310G>C c.255+310G>C n.380+310G>C n.652C>G c.2345C>G (p.Ser782Ter) n.2568C>G c.2114C>G (p.Ser705Ter) n.3535C>G n.2314C>G | |
5 | g.74721746G= | CA1555784362 | GFM2,HEXB | c.2249C= (p.Ser750=) c.2108C= (p.Ser703=) c.608+310G= c.255+310G= n.380+310G= n.652C= c.2345C= (p.Ser782=) n.2568C= c.2114C= (p.Ser705=) n.3535C= n.2314C= | |
5 | g.74721746G>T | CA360072951 | GFM2,HEXB | c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.2108C>A (p.Ser703Ter) c.608+310G>T c.255+310G>T n.380+310G>T n.652C>A c.2345C>A (p.Ser782Ter) n.2568C>A c.2114C>A (p.Ser705Ter) n.3535C>A n.2314C>A | |
5 | g.74721746_74721747delinsGA | CA1555784363 | GFM2,HEXB | c.2248_2249delinsTC (p.Ser750=) c.2107_2108delinsTC (p.Ser703=) c.608+310_608+311delinsGA c.255+310_255+311delinsGA n.380+310_380+311delinsGA n.651_652delinsTC c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=) n.2567_2568delinsTC c.2113_2114delinsTC (p.Ser705=) n.3534_3535delinsTC n.2313_2314delinsTC | |
5 | g.74721747del | CA560368308 | GFM2,HEXB | c.2248del (p.Ser750GlnfsTer6) c.2107del (p.Ser703GlnfsTer6) c.608+311del c.255+311del n.380+311del n.651del c.2344del (p.Ser782GlnfsTer6) n.2567del c.2113del (p.Ser705GlnfsTer6) n.3534del n.2313del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74721747A= | CA1555784364 | GFM2,HEXB | c.2248T= (p.Ser750=) c.2107T= (p.Ser703=) c.608+311A= c.255+311A= n.380+311A= n.651T= c.2344T= (p.Ser782=) n.2567T= c.2113T= (p.Ser705=) n.3534T= n.2313T= | |
5 | g.74721747A>C | CA360072955 | GFM2,HEXB | c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.608+311A>C c.255+311A>C n.380+311A>C n.651T>G c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.2567T>G c.2113T>G (p.Ser705Ala) n.3534T>G n.2313T>G | |
5 | g.74721747A>G | CA360072957 | GFM2,HEXB | c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.608+311A>G c.255+311A>G n.380+311A>G n.651T>C c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.2567T>C c.2113T>C (p.Ser705Pro) n.3534T>C n.2313T>C | |
5 | g.74721747A>T | CA360072959 | GFM2,HEXB | c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.608+311A>T c.255+311A>T n.380+311A>T n.651T>A c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.2567T>A c.2113T>A (p.Ser705Thr) n.3534T>A n.2313T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74721748G>A | CA444850232 | GFM2,HEXB | c.2247C>T (p.Gly749=) c.2106C>T (p.Gly702=) c.608+312G>A c.255+312G>A n.380+312G>A n.650C>T c.2343C>T (p.Gly781=) n.2566C>T c.2112C>T (p.Gly704=) n.3533C>T n.2312C>T | |
5 | g.74721748G>C | CA444850233 | GFM2,HEXB | c.2247C>G (p.Gly749=) c.2106C>G (p.Gly702=) c.608+312G>C c.255+312G>C n.380+312G>C n.650C>G c.2343C>G (p.Gly781=) n.2566C>G c.2112C>G (p.Gly704=) n.3533C>G n.2312C>G | |
5 | g.74721748G>T | CA444850236 | GFM2,HEXB | c.2247C>A (p.Gly749=) c.2106C>A (p.Gly702=) c.608+312G>T c.255+312G>T n.380+312G>T n.650C>A c.2343C>A (p.Gly781=) n.2566C>A c.2112C>A (p.Gly704=) n.3533C>A n.2312C>A | |
5 | g.74721748dup | CA3306310 | GFM2,HEXB | c.2247dup (p.Ser750LeufsTer?) c.2106dup (p.Ser703LeufsTer?) c.608+312dup c.255+312dup n.380+312dup n.650dup c.2343dup (p.Ser782LeufsTer?) n.2566dup c.2112dup (p.Ser705LeufsTer?) n.3533dup n.2312dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721749C>A | CA360072964 | GFM2,HEXB | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.608+313C>A c.255+313C>A n.380+313C>A n.649G>T c.2342G>T (p.Gly781Val) n.2565G>T c.2111G>T (p.Gly704Val) n.3532G>T n.2311G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721749C= | CA1555784365 | GFM2,HEXB | c.2246G= (p.Gly749=) c.2105G= (p.Gly702=) c.608+313C= c.255+313C= n.380+313C= n.649G= c.2342G= (p.Gly781=) n.2565G= c.2111G= (p.Gly704=) n.3532G= n.2311G= | |
5 | g.74721749C>G | CA360072967 | GFM2,HEXB | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.608+313C>G c.255+313C>G n.380+313C>G n.649G>C c.2342G>C (p.Gly781Ala) n.2565G>C c.2111G>C (p.Gly704Ala) n.3532G>C n.2311G>C | |
5 | g.74721749C>T | CA360072969 | GFM2,HEXB | c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.608+313C>T c.255+313C>T n.380+313C>T n.649G>A c.2342G>A (p.Gly781Asp) n.2565G>A c.2111G>A (p.Gly704Asp) n.3532G>A n.2311G>A | |
5 | g.74721749_74721750insTACTTTTGCCTTAGAA | CA1555784366 | GFM2,HEXB | c.2245_2246insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly749ValfsTer6) c.2104_2105insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly702ValfsTer6) c.608+313_608+314insTACTTTTGCCTTAGAA c.255+313_255+314insTACTTTTGCCTTAGAA n.380+313_380+314insTACTTTTGCCTTAGAA n.648_649insTTCTAAGGCAAAAGTA c.2341_2342insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly781ValfsTer6) n.2564_2565insTTCTAAGGCAAAAGTA c.2110_2111insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly704ValfsTer6) n.3531_3532insTTCTAAGGCAAAAGTA n.2310_2311insTTCTAAGGCAAAAGTA | dbSNP |
5 | g.74721750C>A | CA360072975 | GFM2,HEXB | c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.608+314C>A c.255+314C>A n.380+314C>A n.648G>T c.2341G>T (p.Gly781Cys) n.2564G>T c.2110G>T (p.Gly704Cys) n.3531G>T n.2310G>T | |
5 | g.74721750C>G | CA360072978 | GFM2,HEXB | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.608+314C>G c.255+314C>G n.380+314C>G n.648G>C c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.2564G>C c.2110G>C (p.Gly704Arg) n.3531G>C n.2310G>C | |
5 | g.74721750C>T | CA360072972 | GFM2,HEXB | c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.608+314C>T c.255+314C>T n.380+314C>T n.648G>A c.2341G>A (p.Gly781Ser) n.2564G>A c.2110G>A (p.Gly704Ser) n.3531G>A n.2310G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74721751T>A | CA444850244 | GFM2,HEXB | c.2244A>T (p.Ser748=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.608+315T>A c.255+315T>A n.380+315T>A n.647A>T c.2340A>T (p.Ser780=) n.2563A>T c.2109A>T (p.Ser703=) n.3530A>T n.2309A>T | |
5 | g.74721751T>C | CA444850246 | GFM2,HEXB | c.2244A>G (p.Ser748=) c.2103A>G (p.Ser701=) c.608+315T>C c.255+315T>C n.380+315T>C n.647A>G c.2340A>G (p.Ser780=) n.2563A>G c.2109A>G (p.Ser703=) n.3530A>G n.2309A>G | dbSNP |
5 | g.74721751T>G | CA444850249 | GFM2,HEXB | c.2244A>C (p.Ser748=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.608+315T>G c.255+315T>G n.380+315T>G n.647A>C c.2340A>C (p.Ser780=) n.2563A>C c.2109A>C (p.Ser703=) n.3530A>C n.2309A>C | |
5 | g.74721751T= | CA1555784367 | GFM2,HEXB | c.2244A= (p.Ser748=) c.2103A= (p.Ser701=) c.608+315T= c.255+315T= n.380+315T= n.647A= c.2340A= (p.Ser780=) n.2563A= c.2109A= (p.Ser703=) n.3530A= n.2309A= | |
5 | g.74721752G>A | CA360072981 | GFM2,HEXB | c.2243C>T (p.Ser748Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.608+316G>A c.255+316G>A n.380+316G>A n.646C>T c.2339C>T (p.Ser780Leu) n.2562C>T c.2108C>T (p.Ser703Leu) n.3529C>T n.2308C>T | |
5 | g.74721752G>C | CA360072983 | GFM2,HEXB | c.2243C>G (p.Ser748Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.608+316G>C c.255+316G>C n.380+316G>C n.646C>G c.2339C>G (p.Ser780Ter) n.2562C>G c.2108C>G (p.Ser703Ter) n.3529C>G n.2308C>G | |
5 | g.74721752G>T | CA360072986 | GFM2,HEXB | c.2243C>A (p.Ser748Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.608+316G>T c.255+316G>T n.380+316G>T n.646C>A c.2339C>A (p.Ser780Ter) n.2562C>A c.2108C>A (p.Ser703Ter) n.3529C>A n.2308C>A | |
5 | g.74721753A>C | CA360072990 | GFM2,HEXB | c.2242T>G (p.Ser748Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.608+317A>C c.255+317A>C n.380+317A>C n.645T>G c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2561T>G c.2107T>G (p.Ser703Ala) n.3528T>G n.2307T>G | |
5 | g.74721753A>G | CA360072992 | GFM2,HEXB | c.2242T>C (p.Ser748Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.608+317A>G c.255+317A>G n.380+317A>G n.645T>C c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2561T>C c.2107T>C (p.Ser703Pro) n.3528T>C n.2307T>C | |
5 | g.74721753A>T | CA360072995 | GFM2,HEXB | c.2242T>A (p.Ser748Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.608+317A>T c.255+317A>T n.380+317A>T n.645T>A c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2561T>A c.2107T>A (p.Ser703Thr) n.3528T>A n.2307T>A | |
5 | g.74721754T>A | CA444850257 | GFM2,HEXB | c.2241A>T (p.Thr747=) c.2100A>T (p.Thr700=) c.608+318T>A c.255+318T>A n.380+318T>A n.644A>T c.2337A>T (p.Thr779=) n.2560A>T c.2106A>T (p.Thr702=) n.3527A>T n.2306A>T | |
5 | g.74721754T>C | CA444850259 | GFM2,HEXB | c.2241A>G (p.Thr747=) c.2100A>G (p.Thr700=) c.608+318T>C c.255+318T>C n.380+318T>C n.644A>G c.2337A>G (p.Thr779=) n.2560A>G c.2106A>G (p.Thr702=) n.3527A>G n.2306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721754T>G | CA444850262 | GFM2,HEXB | c.2241A>C (p.Thr747=) c.2100A>C (p.Thr700=) c.608+318T>G c.255+318T>G n.380+318T>G n.644A>C c.2337A>C (p.Thr779=) n.2560A>C c.2106A>C (p.Thr702=) n.3527A>C n.2306A>C | |
5 | g.74721754T= | CA1555784368 | GFM2,HEXB | c.2241A= (p.Thr747=) c.2100A= (p.Thr700=) c.608+318T= c.255+318T= n.380+318T= n.644A= c.2337A= (p.Thr779=) n.2560A= c.2106A= (p.Thr702=) n.3527A= n.2306A= | |
5 | g.74721755G>A | CA360073000 | GFM2,HEXB | c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.608+319G>A c.255+319G>A n.380+319G>A n.643C>T c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.2559C>T c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.3526C>T n.2305C>T | dbSNP |
5 | g.74721755G>C | CA360073002 | GFM2,HEXB | c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.2099C>G (p.Thr700Arg) c.608+319G>C c.255+319G>C n.380+319G>C n.643C>G c.2336C>G (p.Thr779Arg) n.2559C>G c.2105C>G (p.Thr702Arg) n.3526C>G n.2305C>G | |
5 | g.74721755G= | CA1555784369 | GFM2,HEXB | c.2240C= (p.Thr747=) c.2099C= (p.Thr700=) c.608+319G= c.255+319G= n.380+319G= n.643C= c.2336C= (p.Thr779=) n.2559C= c.2105C= (p.Thr702=) n.3526C= n.2305C= | |
5 | g.74721755G>T | CA360073005 | GFM2,HEXB | c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.608+319G>T c.255+319G>T n.380+319G>T n.643C>A c.2336C>A (p.Thr779Lys) n.2559C>A c.2105C>A (p.Thr702Lys) n.3526C>A n.2305C>A | |
5 | g.74721756T>A | CA360073009 | GFM2,HEXB | c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.608+320T>A c.255+320T>A n.380+320T>A n.642A>T c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.2558A>T c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.3525A>T n.2304A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74721756T>C | CA360073011 | GFM2,HEXB | c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.608+320T>C c.255+320T>C n.380+320T>C n.642A>G c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.2558A>G c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.3525A>G n.2304A>G | |
5 | g.74721756T>G | CA360073013 | GFM2,HEXB | c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.608+320T>G c.255+320T>G n.380+320T>G n.642A>C c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.2558A>C c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.3525A>C n.2304A>C | |
5 | g.74721756T= | CA1555784370 | GFM2,HEXB | c.2239A= (p.Thr747=) c.2098A= (p.Thr700=) c.608+320T= c.255+320T= n.380+320T= n.642A= c.2335A= (p.Thr779=) n.2558A= c.2104A= (p.Thr702=) n.3525A= n.2304A= | |
5 | g.74721757dup | CA658822018 | GFM2,HEXB | c.2239dup (p.Thr747AsnfsTer?) c.2098dup (p.Thr700AsnfsTer?) c.608+321dup c.255+321dup n.380+321dup n.642dup c.2335dup (p.Thr779AsnfsTer?) n.2558dup c.2104dup (p.Thr702AsnfsTer?) n.3525dup n.2304dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.74721757T>A | CA444850269 | GFM2,HEXB | c.2238A>T (p.Leu746=) c.2097A>T (p.Leu699=) c.608+321T>A c.255+321T>A n.380+321T>A n.641A>T c.2334A>T (p.Leu778=) n.2557A>T c.2103A>T (p.Leu701=) n.3524A>T n.2303A>T | |
5 | g.74721757T>C | CA444850274 | GFM2,HEXB | c.2238A>G (p.Leu746=) c.2097A>G (p.Leu699=) c.608+321T>C c.255+321T>C n.380+321T>C n.641A>G c.2334A>G (p.Leu778=) n.2557A>G c.2103A>G (p.Leu701=) n.3524A>G n.2303A>G | |
5 | g.74721757T>G | CA444850271 | GFM2,HEXB | c.2238A>C (p.Leu746=) c.2097A>C (p.Leu699=) c.608+321T>G c.255+321T>G n.380+321T>G n.641A>C c.2334A>C (p.Leu778=) n.2557A>C c.2103A>C (p.Leu701=) n.3524A>C n.2303A>C | |
5 | g.74721758A>C | CA360073020 | GFM2,HEXB | c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.608+322A>C c.255+322A>C n.380+322A>C n.640T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2556T>G c.2102T>G (p.Leu701Arg) n.3523T>G n.2302T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721758A>G | CA360073024 | GFM2,HEXB | c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.608+322A>G c.255+322A>G n.380+322A>G n.640T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2556T>C c.2102T>C (p.Leu701Pro) n.3523T>C n.2302T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74721758A>T | CA360073018 | GFM2,HEXB | c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.608+322A>T c.255+322A>T n.380+322A>T n.640T>A c.2333T>A (p.Leu778Gln) n.2556T>A c.2102T>A (p.Leu701Gln) n.3523T>A n.2302T>A | |
5 | g.74721759G>A | CA444850280 | GFM2,HEXB | c.2236C>T (p.Leu746=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.608+323G>A c.255+323G>A n.380+323G>A n.639C>T c.2332C>T (p.Leu778=) n.2555C>T c.2101C>T (p.Leu701=) n.3522C>T n.2301C>T | |
5 | g.74721759G>C | CA360073030 | GFM2,HEXB | c.2236C>G (p.Leu746Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.608+323G>C c.255+323G>C n.380+323G>C n.639C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2555C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) n.3522C>G n.2301C>G | |
5 | g.74721759G>T | CA360073032 | GFM2,HEXB | c.2236C>A (p.Leu746Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.608+323G>T c.255+323G>T n.380+323G>T n.639C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2555C>A c.2101C>A (p.Leu701Ile) n.3522C>A n.2301C>A | |
5 | g.74721760_74721761del | CA2674242320 | GFM2,HEXB | c.2235_2236del (p.Leu746AsnfsTer?) c.2094_2095del (p.Leu699AsnfsTer?) c.608+324_608+325del c.255+324_255+325del n.380+324_380+325del n.638_639del c.2331_2332del (p.Leu778AsnfsTer?) n.2554_2555del c.2100_2101del (p.Leu701AsnfsTer?) n.3521_3522del n.2300_2301del | gnomAD v4 |
5 | g.74721760C>A | CA444850283 | GFM2,HEXB | c.2235G>T (p.Thr745=) c.2094G>T (p.Thr698=) c.608+324C>A c.255+324C>A n.380+324C>A n.638G>T c.2331G>T (p.Thr777=) n.2554G>T c.2100G>T (p.Thr700=) n.3521G>T n.2300G>T | |
5 | g.74721760C>G | CA444850285 | GFM2,HEXB | c.2235G>C (p.Thr745=) c.2094G>C (p.Thr698=) c.608+324C>G c.255+324C>G n.380+324C>G n.638G>C c.2331G>C (p.Thr777=) n.2554G>C c.2100G>C (p.Thr700=) n.3521G>C n.2300G>C | |
5 | g.74721760C>T | CA444850286 | GFM2,HEXB | c.2235G>A (p.Thr745=) c.2094G>A (p.Thr698=) c.608+324C>T c.255+324C>T n.380+324C>T n.638G>A c.2331G>A (p.Thr777=) n.2554G>A c.2100G>A (p.Thr700=) n.3521G>A n.2300G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74721761G>A | CA3306311 | GFM2,HEXB | c.2234C>T (p.Thr745Met) c.2093C>T (p.Thr698Met) c.608+325G>A c.255+325G>A n.380+325G>A n.637C>T c.2330C>T (p.Thr777Met) n.2553C>T c.2099C>T (p.Thr700Met) n.3520C>T n.2299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721761G>C | CA360073034 | GFM2,HEXB | c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.608+325G>C c.255+325G>C n.380+325G>C n.637C>G c.2330C>G (p.Thr777Arg) n.2553C>G c.2099C>G (p.Thr700Arg) n.3520C>G n.2299C>G | |
5 | g.74721761G= | CA1555784371 | GFM2,HEXB | c.2234C= (p.Thr745=) c.2093C= (p.Thr698=) c.608+325G= c.255+325G= n.380+325G= n.637C= c.2330C= (p.Thr777=) n.2553C= c.2099C= (p.Thr700=) n.3520C= n.2299C= | |
5 | g.74721761G>T | CA360073037 | GFM2,HEXB | c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.608+325G>T c.255+325G>T n.380+325G>T n.637C>A c.2330C>A (p.Thr777Lys) n.2553C>A c.2099C>A (p.Thr700Lys) n.3520C>A n.2299C>A | |
5 | g.74721762T>A | CA360073047 | GFM2,HEXB | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.608+326T>A c.255+326T>A n.380+326T>A n.636A>T c.2329A>T (p.Thr777Ser) n.2552A>T c.2098A>T (p.Thr700Ser) n.3519A>T n.2298A>T | |
5 | g.74721762T>C | CA360073041 | GFM2,HEXB | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.608+326T>C c.255+326T>C n.380+326T>C n.636A>G c.2329A>G (p.Thr777Ala) n.2552A>G c.2098A>G (p.Thr700Ala) n.3519A>G n.2298A>G | |
5 | g.74721762T>G | CA360073043 | GFM2,HEXB | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.608+326T>G c.255+326T>G n.380+326T>G n.636A>C c.2329A>C (p.Thr777Pro) n.2552A>C c.2098A>C (p.Thr700Pro) n.3519A>C n.2298A>C | |
5 | g.74721763T>A | CA444850293 | GFM2,HEXB | c.2232A>T (p.Arg744=) c.2091A>T (p.Arg697=) c.608+327T>A c.255+327T>A n.380+327T>A n.635A>T c.2328A>T (p.Arg776=) n.2551A>T c.2097A>T (p.Arg699=) n.3518A>T n.2297A>T | |
5 | g.74721763T>C | CA444850296 | GFM2,HEXB | c.2232A>G (p.Arg744=) c.2091A>G (p.Arg697=) c.608+327T>C c.255+327T>C n.380+327T>C n.635A>G c.2328A>G (p.Arg776=) n.2551A>G c.2097A>G (p.Arg699=) n.3518A>G n.2297A>G | |
5 | g.74721763T>G | CA444850295 | GFM2,HEXB | c.2232A>C (p.Arg744=) c.2091A>C (p.Arg697=) c.608+327T>G c.255+327T>G n.380+327T>G n.635A>C c.2328A>C (p.Arg776=) n.2551A>C c.2097A>C (p.Arg699=) n.3518A>C n.2297A>C | |
5 | g.74721763_74721765del | CA2578336290 | GFM2,HEXB | c.2230_2232del (p.Arg744del) c.2089_2091del (p.Arg697del) c.608+327_608+329del c.255+327_255+329del n.380+327_380+329del n.633_635del c.2326_2328del (p.Arg776del) n.2549_2551del c.2095_2097del (p.Arg699del) n.3516_3518del n.2295_2297del | gnomAD v4 |
5 | g.74721764C>A | CA360073050 | GFM2,HEXB | c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.608+328C>A c.255+328C>A n.380+328C>A n.634G>T c.2327G>T (p.Arg776Leu) n.2550G>T c.2096G>T (p.Arg699Leu) n.3517G>T n.2296G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721764C= | CA1555784372 | GFM2,HEXB | c.2231G= (p.Arg744=) c.2090G= (p.Arg697=) c.608+328C= c.255+328C= n.380+328C= n.634G= c.2327G= (p.Arg776=) n.2550G= c.2096G= (p.Arg699=) n.3517G= n.2296G= | |
5 | g.74721764C>G | CA360073052 | GFM2,HEXB | c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.608+328C>G c.255+328C>G n.380+328C>G n.634G>C c.2327G>C (p.Arg776Pro) n.2550G>C c.2096G>C (p.Arg699Pro) n.3517G>C n.2296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721764C>T | CA3306312 | GFM2,HEXB | c.2231G>A (p.Arg744Gln) c.2090G>A (p.Arg697Gln) c.608+328C>T c.255+328C>T n.380+328C>T n.634G>A c.2327G>A (p.Arg776Gln) n.2550G>A c.2096G>A (p.Arg699Gln) n.3517G>A n.2296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721765G>A | CA3306313 | GFM2,HEXB | c.2230C>T (p.Arg744Ter) c.2089C>T (p.Arg697Ter) c.608+329G>A c.255+329G>A n.380+329G>A n.633C>T c.2326C>T (p.Arg776Ter) n.2549C>T c.2095C>T (p.Arg699Ter) n.3516C>T n.2295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721765G>C | CA291085 | GFM2,HEXB | c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.608+329G>C c.255+329G>C n.380+329G>C n.633C>G c.2326C>G (p.Arg776Gly) n.2549C>G c.2095C>G (p.Arg699Gly) n.3516C>G n.2295C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721765G= | CA1555784373 | GFM2,HEXB | c.2230C= (p.Arg744=) c.2089C= (p.Arg697=) c.608+329G= c.255+329G= n.380+329G= n.633C= c.2326C= (p.Arg776=) n.2549C= c.2095C= (p.Arg699=) n.3516C= n.2295C= | |
5 | g.74721765G>T | CA444850303 | GFM2,HEXB | c.2230C>A (p.Arg744=) c.2089C>A (p.Arg697=) c.608+329G>T c.255+329G>T n.380+329G>T n.633C>A c.2326C>A (p.Arg776=) n.2549C>A c.2095C>A (p.Arg699=) n.3516C>A n.2295C>A | |
5 | g.74721766A>C | CA444850305 | GFM2,HEXB | c.2229T>G (p.Leu743=) c.2088T>G (p.Leu696=) c.608+330A>C c.255+330A>C n.380+330A>C n.632T>G c.2325T>G (p.Leu775=) n.2548T>G c.2094T>G (p.Leu698=) n.3515T>G n.2294T>G | |
5 | g.74721766A>G | CA444850306 | GFM2,HEXB | c.2229T>C (p.Leu743=) c.2088T>C (p.Leu696=) c.608+330A>G c.255+330A>G n.380+330A>G n.632T>C c.2325T>C (p.Leu775=) n.2548T>C c.2094T>C (p.Leu698=) n.3515T>C n.2294T>C | |
5 | g.74721766A>T | CA444850308 | GFM2,HEXB | c.2229T>A (p.Leu743=) c.2088T>A (p.Leu696=) c.608+330A>T c.255+330A>T n.380+330A>T n.632T>A c.2325T>A (p.Leu775=) n.2548T>A c.2094T>A (p.Leu698=) n.3515T>A n.2294T>A | |
5 | g.74721767A= | CA1555784374 | GFM2,HEXB | c.2228T= (p.Leu743=) c.2087T= (p.Leu696=) c.608+331A= c.255+331A= n.380+331A= n.631T= c.2324T= (p.Leu775=) n.2547T= c.2093T= (p.Leu698=) n.3514T= n.2293T= | |
5 | g.74721767A>C | CA360073067 | GFM2,HEXB | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.608+331A>C c.255+331A>C n.380+331A>C n.631T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.2547T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.3514T>G n.2293T>G | |
5 | g.74721767A>G | CA360073065 | GFM2,HEXB | c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.608+331A>G c.255+331A>G n.380+331A>G n.631T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.2547T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.3514T>C n.2293T>C | |
5 | g.74721767A>T | CA120908779 | GFM2,HEXB | c.2228T>A (p.Leu743His) c.2087T>A (p.Leu696His) c.608+331A>T c.255+331A>T n.380+331A>T n.631T>A c.2324T>A (p.Leu775His) n.2547T>A c.2093T>A (p.Leu698His) n.3514T>A n.2293T>A | dbSNP |
5 | g.74721767_74721797dup | CA2674242335 | GFM2,HEXB | c.2212-14_2228dup c.2071-14_2087dup c.608+331_608+361dup c.255+331_255+361dup n.380+331_380+361dup n.615-14_631dup c.2308-14_2324dup n.2531-14_2547dup c.2077-14_2093dup n.3498-14_3514dup n.2277-14_2293dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721768G>A | CA360073070 | GFM2,HEXB | c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) c.608+332G>A c.255+332G>A n.380+332G>A n.630C>T c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.2546C>T c.2092C>T (p.Leu698Phe) n.3513C>T n.2292C>T | |
5 | g.74721768G>C | CA360073076 | GFM2,HEXB | c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.608+332G>C c.255+332G>C n.380+332G>C n.630C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) n.2546C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) n.3513C>G n.2292C>G | |
5 | g.74721768G= | CA1555784375 | GFM2,HEXB | c.2227C= (p.Leu743=) c.2086C= (p.Leu696=) c.608+332G= c.255+332G= n.380+332G= n.630C= c.2323C= (p.Leu775=) n.2546C= c.2092C= (p.Leu698=) n.3513C= n.2292C= | |
5 | g.74721768G>T | CA360073072 | GFM2,HEXB | c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) c.608+332G>T c.255+332G>T n.380+332G>T n.630C>A c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.2546C>A c.2092C>A (p.Leu698Ile) n.3513C>A n.2292C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721769C>A | CA444850318 | GFM2,HEXB | c.2226G>T (p.Val742=) c.2085G>T (p.Val695=) c.608+333C>A c.255+333C>A n.380+333C>A n.629G>T c.2322G>T (p.Val774=) n.2545G>T c.2091G>T (p.Val697=) n.3512G>T n.2291G>T | |
5 | g.74721769C>G | CA444850322 | GFM2,HEXB | c.2226G>C (p.Val742=) c.2085G>C (p.Val695=) c.608+333C>G c.255+333C>G n.380+333C>G n.629G>C c.2322G>C (p.Val774=) n.2545G>C c.2091G>C (p.Val697=) n.3512G>C n.2291G>C | |
5 | g.74721769C>T | CA444850324 | GFM2,HEXB | c.2226G>A (p.Val742=) c.2085G>A (p.Val695=) c.608+333C>T c.255+333C>T n.380+333C>T n.629G>A c.2322G>A (p.Val774=) n.2545G>A c.2091G>A (p.Val697=) n.3512G>A n.2291G>A | |
5 | g.74721770A>C | CA360073078 | GFM2,HEXB | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.608+334A>C c.255+334A>C n.380+334A>C n.628T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) n.2544T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) n.3511T>G n.2290T>G | |
5 | g.74721770A>G | CA360073082 | GFM2,HEXB | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.608+334A>G c.255+334A>G n.380+334A>G n.628T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2544T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) n.3511T>C n.2290T>C | |
5 | g.74721770A>T | CA360073081 | GFM2,HEXB | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.608+334A>T c.255+334A>T n.380+334A>T n.628T>A c.2321T>A (p.Val774Glu) n.2544T>A c.2090T>A (p.Val697Glu) n.3511T>A n.2290T>A | |
5 | g.74721771C>A | CA360073083 | GFM2,HEXB | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.608+335C>A c.255+335C>A n.380+335C>A n.627G>T c.2320G>T (p.Val774Leu) n.2543G>T c.2089G>T (p.Val697Leu) n.3510G>T n.2289G>T | |
5 | g.74721771C>G | CA360073084 | GFM2,HEXB | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.608+335C>G c.255+335C>G n.380+335C>G n.627G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) n.2543G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) n.3510G>C n.2289G>C | |
5 | g.74721771C>T | CA360073085 | GFM2,HEXB | c.2224G>A (p.Val742Met) c.2083G>A (p.Val695Met) c.608+335C>T c.255+335C>T n.380+335C>T n.627G>A c.2320G>A (p.Val774Met) n.2543G>A c.2089G>A (p.Val697Met) n.3510G>A n.2289G>A | |
5 | g.74721772_74721853dup | CA2599490617 | GFM2,HEXB | c.2212-69_2224dup c.2071-69_2083dup c.608+336_608+417dup c.255+336_255+417dup n.380+336_380+417dup n.615-69_627dup c.2308-69_2320dup n.2531-69_2543dup c.2077-69_2089dup n.3498-69_3510dup n.2277-69_2289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721772A= | CA1555784376 | GFM2,HEXB | c.2223T= (p.Thr741=) c.2082T= (p.Thr694=) c.608+336A= c.255+336A= n.380+336A= n.626T= c.2319T= (p.Thr773=) n.2542T= c.2088T= (p.Thr696=) n.3509T= n.2288T= | |
5 | g.74721772A>C | CA3306314 | GFM2,HEXB | c.2223T>G (p.Thr741=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.608+336A>C c.255+336A>C n.380+336A>C n.626T>G c.2319T>G (p.Thr773=) n.2542T>G c.2088T>G (p.Thr696=) n.3509T>G n.2288T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721772A>G | CA444850333 | GFM2,HEXB | c.2223T>C (p.Thr741=) c.2082T>C (p.Thr694=) c.608+336A>G c.255+336A>G n.380+336A>G n.626T>C c.2319T>C (p.Thr773=) n.2542T>C c.2088T>C (p.Thr696=) n.3509T>C n.2288T>C | |
5 | g.74721772A>T | CA444850335 | GFM2,HEXB | c.2223T>A (p.Thr741=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.608+336A>T c.255+336A>T n.380+336A>T n.626T>A c.2319T>A (p.Thr773=) n.2542T>A c.2088T>A (p.Thr696=) n.3509T>A n.2288T>A | |
5 | g.74721773_74721793dup | CA2674242339 | GFM2,HEXB | c.2212-9_2223dup c.2071-9_2082dup c.608+337_608+357dup c.255+337_255+357dup n.380+337_380+357dup n.615-9_626dup c.2308-9_2319dup n.2531-9_2542dup c.2077-9_2088dup n.3498-9_3509dup n.2277-9_2288dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721773G>A | CA360073086 | GFM2,HEXB | c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.608+337G>A c.255+337G>A n.380+337G>A n.625C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.2541C>T c.2087C>T (p.Thr696Ile) n.3508C>T n.2287C>T | |
5 | g.74721773G>C | CA360073087 | GFM2,HEXB | c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.608+337G>C c.255+337G>C n.380+337G>C n.625C>G c.2318C>G (p.Thr773Ser) n.2541C>G c.2087C>G (p.Thr696Ser) n.3508C>G n.2287C>G | |
5 | g.74721773G>T | CA360073088 | GFM2,HEXB | c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.608+337G>T c.255+337G>T n.380+337G>T n.625C>A c.2318C>A (p.Thr773Asn) n.2541C>A c.2087C>A (p.Thr696Asn) n.3508C>A n.2287C>A | |
5 | g.74721774T>A | CA360073089 | GFM2,HEXB | c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.608+338T>A c.255+338T>A n.380+338T>A n.624A>T c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.2540A>T c.2086A>T (p.Thr696Ser) n.3507A>T n.2286A>T | |
5 | g.74721774T>C | CA3306315 | GFM2,HEXB | c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.608+338T>C c.255+338T>C n.380+338T>C n.624A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.2540A>G c.2086A>G (p.Thr696Ala) n.3507A>G n.2286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721774T>G | CA360073091 | GFM2,HEXB | c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.608+338T>G c.255+338T>G n.380+338T>G n.624A>C c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.2540A>C c.2086A>C (p.Thr696Pro) n.3507A>C n.2286A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721774T= | CA1555784377 | GFM2,HEXB | c.2221A= (p.Thr741=) c.2080A= (p.Thr694=) c.608+338T= c.255+338T= n.380+338T= n.624A= c.2317A= (p.Thr773=) n.2540A= c.2086A= (p.Thr696=) n.3507A= n.2286A= | |
5 | g.74721775T>A | CA444850340 | GFM2,HEXB | c.2220A>T (p.Ser740=) c.2079A>T (p.Ser693=) c.608+339T>A c.255+339T>A n.380+339T>A n.623A>T c.2316A>T (p.Ser772=) n.2539A>T c.2085A>T (p.Ser695=) n.3506A>T n.2285A>T | |
5 | g.74721775T>C | CA444850342 | GFM2,HEXB | c.2220A>G (p.Ser740=) c.2079A>G (p.Ser693=) c.608+339T>C c.255+339T>C n.380+339T>C n.623A>G c.2316A>G (p.Ser772=) n.2539A>G c.2085A>G (p.Ser695=) n.3506A>G n.2285A>G | |
5 | g.74721775T>G | CA444850344 | GFM2,HEXB | c.2220A>C (p.Ser740=) c.2079A>C (p.Ser693=) c.608+339T>G c.255+339T>G n.380+339T>G n.623A>C c.2316A>C (p.Ser772=) n.2539A>C c.2085A>C (p.Ser695=) n.3506A>C n.2285A>C | |
5 | g.74721776G>A | CA120908788 | GFM2,HEXB | c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.2078C>T (p.Ser693Leu) c.608+340G>A c.255+340G>A n.380+340G>A n.622C>T c.2315C>T (p.Ser772Leu) n.2538C>T c.2084C>T (p.Ser695Leu) n.3505C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74721776G>C | CA360073098 | GFM2,HEXB | c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.2078C>G (p.Ser693Ter) c.608+340G>C c.255+340G>C n.380+340G>C n.622C>G c.2315C>G (p.Ser772Ter) n.2538C>G c.2084C>G (p.Ser695Ter) n.3505C>G n.2284C>G | |
5 | g.74721776G= | CA1555784378 | GFM2,HEXB | c.2219C= (p.Ser740=) c.2078C= (p.Ser693=) c.608+340G= c.255+340G= n.380+340G= n.622C= c.2315C= (p.Ser772=) n.2538C= c.2084C= (p.Ser695=) n.3505C= n.2284C= | |
5 | g.74721776G>T | CA360073099 | GFM2,HEXB | c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.2078C>A (p.Ser693Ter) c.608+340G>T c.255+340G>T n.380+340G>T n.622C>A c.2315C>A (p.Ser772Ter) n.2538C>A c.2084C>A (p.Ser695Ter) n.3505C>A n.2284C>A | |
5 | g.74721777A>C | CA360073104 | GFM2,HEXB | c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2077T>G (p.Ser693Ala) c.608+341A>C c.255+341A>C n.380+341A>C n.621T>G c.2314T>G (p.Ser772Ala) n.2537T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) n.3504T>G n.2283T>G | |
5 | g.74721777A>G | CA360073109 | GFM2,HEXB | c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2077T>C (p.Ser693Pro) c.608+341A>G c.255+341A>G n.380+341A>G n.621T>C c.2314T>C (p.Ser772Pro) n.2537T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) n.3504T>C n.2283T>C | |
5 | g.74721777A>T | CA360073106 | GFM2,HEXB | c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2077T>A (p.Ser693Thr) c.608+341A>T c.255+341A>T n.380+341A>T n.621T>A c.2314T>A (p.Ser772Thr) n.2537T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) n.3504T>A n.2283T>A | |
5 | g.74721778A= | CA1555784379 | GFM2,HEXB | c.2217T= (p.Tyr739=) c.2076T= (p.Tyr692=) c.608+342A= c.255+342A= n.380+342A= n.620T= c.2313T= (p.Tyr771=) n.2536T= c.2082T= (p.Tyr694=) n.3503T= n.2282T= | |
5 | g.74721778A>C | CA360073112 | GFM2,HEXB | c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.2076T>G (p.Tyr692Ter) c.608+342A>C c.255+342A>C n.380+342A>C n.620T>G c.2313T>G (p.Tyr771Ter) n.2536T>G c.2082T>G (p.Tyr694Ter) n.3503T>G n.2282T>G | |
5 | g.74721778A>G | CA444850348 | GFM2,HEXB | c.2217T>C (p.Tyr739=) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.608+342A>G c.255+342A>G n.380+342A>G n.620T>C c.2313T>C (p.Tyr771=) n.2536T>C c.2082T>C (p.Tyr694=) n.3503T>C n.2282T>C | |
5 | g.74721778A>T | CA360073115 | GFM2,HEXB | c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) c.608+342A>T c.255+342A>T n.380+342A>T n.620T>A c.2313T>A (p.Tyr771Ter) n.2536T>A c.2082T>A (p.Tyr694Ter) n.3503T>A n.2282T>A | |
5 | g.74721778_74721779insC | CA1555784380 | GFM2,HEXB | c.2216_2217insG (p.Tyr739Ter) c.2075_2076insG (p.Tyr692Ter) c.608+342_608+343insC c.255+342_255+343insC n.380+342_380+343insC n.619_620insG c.2312_2313insG (p.Tyr771Ter) n.2535_2536insG c.2081_2082insG (p.Tyr694Ter) n.3502_3503insG n.2281_2282insG | dbSNP |
5 | g.74721779T>A | CA360073118 | GFM2,HEXB | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.608+343T>A c.255+343T>A n.380+343T>A n.619A>T c.2312A>T (p.Tyr771Phe) n.2535A>T c.2081A>T (p.Tyr694Phe) n.3502A>T n.2281A>T | |
5 | g.74721779T>C | CA360073121 | GFM2,HEXB | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.608+343T>C c.255+343T>C n.380+343T>C n.619A>G c.2312A>G (p.Tyr771Cys) n.2535A>G c.2081A>G (p.Tyr694Cys) n.3502A>G n.2281A>G | |
5 | g.74721779T>G | CA360073124 | GFM2,HEXB | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.608+343T>G c.255+343T>G n.380+343T>G n.619A>C c.2312A>C (p.Tyr771Ser) n.2535A>C c.2081A>C (p.Tyr694Ser) n.3502A>C n.2281A>C | |
5 | g.74721780A= | CA1555784381 | GFM2,HEXB | c.2215T= (p.Tyr739=) c.2074T= (p.Tyr692=) c.608+344A= c.255+344A= n.380+344A= n.618T= c.2311T= (p.Tyr771=) n.2534T= c.2080T= (p.Tyr694=) n.3501T= n.2280T= | |
5 | g.74721780A>C | CA360073126 | GFM2,HEXB | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.608+344A>C c.255+344A>C n.380+344A>C n.618T>G c.2311T>G (p.Tyr771Asp) n.2534T>G c.2080T>G (p.Tyr694Asp) n.3501T>G n.2280T>G | |
5 | g.74721780A>G | CA360073128 | GFM2,HEXB | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.608+344A>G c.255+344A>G n.380+344A>G n.618T>C c.2311T>C (p.Tyr771His) n.2534T>C c.2080T>C (p.Tyr694His) n.3501T>C n.2280T>C | |
5 | g.74721780A>T | CA360073130 | GFM2,HEXB | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.608+344A>T c.255+344A>T n.380+344A>T n.618T>A c.2311T>A (p.Tyr771Asn) n.2534T>A c.2080T>A (p.Tyr694Asn) n.3501T>A n.2280T>A | |
5 | g.74721780_74721784del | CA2674242345 | GFM2,HEXB | c.2212-1_2215del c.2071-1_2074del c.608+344_608+348del c.255+344_255+348del n.380+344_380+348del n.615-1_618del c.2308-1_2311del n.2531-1_2534del c.2077-1_2080del n.3498-1_3501del n.2277-1_2280del | gnomAD v4 |
5 | g.74721781A>C | CA444850361 | GFM2,HEXB | c.2214T>G (p.Gly738=) c.2073T>G (p.Gly691=) c.608+345A>C c.255+345A>C n.380+345A>C n.617T>G c.2310T>G (p.Gly770=) n.2533T>G c.2079T>G (p.Gly693=) n.3500T>G n.2279T>G | |
5 | g.74721781A>G | CA444850363 | GFM2,HEXB | c.2214T>C (p.Gly738=) c.2073T>C (p.Gly691=) c.608+345A>G c.255+345A>G n.380+345A>G n.617T>C c.2310T>C (p.Gly770=) n.2533T>C c.2079T>C (p.Gly693=) n.3500T>C n.2279T>C | |
5 | g.74721781A>T | CA444850366 | GFM2,HEXB | c.2214T>A (p.Gly738=) c.2073T>A (p.Gly691=) c.608+345A>T c.255+345A>T n.380+345A>T n.617T>A c.2310T>A (p.Gly770=) n.2533T>A c.2079T>A (p.Gly693=) n.3500T>A n.2279T>A | |
5 | g.74721782_74721795dup | CA3306316 | GFM2,HEXB | c.2212-11_2214dup c.2071-11_2073dup c.608+346_608+359dup c.255+346_255+359dup n.380+346_380+359dup n.615-11_617dup c.2308-11_2310dup n.2531-11_2533dup c.2077-11_2079dup n.3498-11_3500dup n.2277-11_2279dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.74721782C>A | CA360073135 | GFM2,HEXB | c.2213G>T (p.Gly738Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.608+346C>A c.255+346C>A n.380+346C>A n.616G>T c.2309G>T (p.Gly770Val) n.2532G>T c.2078G>T (p.Gly693Val) n.3499G>T n.2278G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721782C= | CA1555784382 | GFM2,HEXB | c.2213G= (p.Gly738=) c.2072G= (p.Gly691=) c.608+346C= c.255+346C= n.380+346C= n.616G= c.2309G= (p.Gly770=) n.2532G= c.2078G= (p.Gly693=) n.3499G= n.2278G= | |
5 | g.74721782C>G | CA360073133 | GFM2,HEXB | c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.608+346C>G c.255+346C>G n.380+346C>G n.616G>C c.2309G>C (p.Gly770Ala) n.2532G>C c.2078G>C (p.Gly693Ala) n.3499G>C n.2278G>C | |
5 | g.74721782C>T | CA3306317 | GFM2,HEXB | c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.608+346C>T c.255+346C>T n.380+346C>T n.616G>A c.2309G>A (p.Gly770Asp) n.2532G>A c.2078G>A (p.Gly693Asp) n.3499G>A n.2278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721783C>A | CA360073136 | GFM2,HEXB | c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.608+347C>A c.255+347C>A n.380+347C>A n.615G>T c.2308G>T (p.Gly770Cys) n.2531G>T c.2077G>T (p.Gly693Cys) n.3498G>T n.2277G>T | |
5 | g.74721783C= | CA1555784383 | GFM2,HEXB | c.2212G= (p.Gly738=) c.2071G= (p.Gly691=) c.608+347C= c.255+347C= n.380+347C= n.615G= c.2308G= (p.Gly770=) n.2531G= c.2077G= (p.Gly693=) n.3498G= n.2277G= | |
5 | g.74721783C>G | CA360073137 | GFM2,HEXB | c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.608+347C>G c.255+347C>G n.380+347C>G n.615G>C c.2308G>C (p.Gly770Arg) n.2531G>C c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.3498G>C n.2277G>C | |
5 | g.74721783C>T | CA360073138 | GFM2,HEXB | c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.608+347C>T c.255+347C>T n.380+347C>T n.615G>A c.2308G>A (p.Gly770Ser) n.2531G>A c.2077G>A (p.Gly693Ser) n.3498G>A n.2277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721784C>A | CA360073141 | GFM2,HEXB | c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.608+348C>A c.255+348C>A n.380+348C>A n.615-1G>T c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) n.2531-1G>T c.2077-1G>T (n.2077-1G>T) n.3498-1G>T n.2277-1G>T | COSMIC |
5 | g.74721784C= | CA1555784384 | GFM2,HEXB | c.2212-1G= (n.2212-1G=) c.2071-1G= (n.2071-1G=) c.608+348C= c.255+348C= n.380+348C= n.615-1G= c.2308-1G= (n.2308-1G=) n.2531-1G= c.2077-1G= (n.2077-1G=) n.3498-1G= n.2277-1G= | |
5 | g.74721784C>G | CA360073142 | GFM2,HEXB | c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.608+348C>G c.255+348C>G n.380+348C>G n.615-1G>C c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) n.2531-1G>C c.2077-1G>C (n.2077-1G>C) n.3498-1G>C n.2277-1G>C | dbSNP |
5 | g.74721784C>T | CA3306318 | GFM2,HEXB | c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.608+348C>T c.255+348C>T n.380+348C>T n.615-1G>A c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) n.2531-1G>A c.2077-1G>A (n.2077-1G>A) n.3498-1G>A n.2277-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721785T>A | CA360073144 | GFM2,HEXB | c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) c.2071-2A>T (n.2071-2A>T) c.608+349T>A c.255+349T>A n.380+349T>A n.615-2A>T c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) n.2531-2A>T c.2077-2A>T (n.2077-2A>T) n.3498-2A>T n.2277-2A>T | |
5 | g.74721785T>C | CA360073146 | GFM2,HEXB | c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) c.2071-2A>G (n.2071-2A>G) c.608+349T>C c.255+349T>C n.380+349T>C n.615-2A>G c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) n.2531-2A>G c.2077-2A>G (n.2077-2A>G) n.3498-2A>G n.2277-2A>G | |
5 | g.74721785T>G | CA360073147 | GFM2,HEXB | c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) c.2071-2A>C (n.2071-2A>C) c.608+349T>G c.255+349T>G n.380+349T>G n.615-2A>C c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) n.2531-2A>C c.2077-2A>C (n.2077-2A>C) n.3498-2A>C n.2277-2A>C | |
5 | g.74721785_74721870dup | CA2674242352 | GFM2,HEXB | c.2212-87_2212-2dup (n.2212-87_2212-2dup) c.2071-87_2071-2dup (n.2071-87_2071-2dup) c.608+349_608+434dup c.255+349_256-429dup n.380+349_381-429dup n.615-87_615-2dup c.2308-87_2308-2dup (n.2308-87_2308-2dup) n.2531-87_2531-2dup c.2077-87_2077-2dup (n.2077-87_2077-2dup) n.3498-87_3498-2dup n.2277-87_2277-2dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721786A>C | CA2674242355 | GFM2,HEXB | c.2212-3T>G (n.2212-3T>G) c.2071-3T>G (n.2071-3T>G) c.608+350A>C c.255+350A>C n.380+350A>C n.615-3T>G c.2308-3T>G (n.2308-3T>G) n.2531-3T>G c.2077-3T>G (n.2077-3T>G) n.3498-3T>G n.2277-3T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721786A>T | CA2674242356 | GFM2,HEXB | c.2212-3T>A (n.2212-3T>A) c.2071-3T>A (n.2071-3T>A) c.608+350A>T c.255+350A>T n.380+350A>T n.615-3T>A c.2308-3T>A (n.2308-3T>A) n.2531-3T>A c.2077-3T>A (n.2077-3T>A) n.3498-3T>A n.2277-3T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74721787dup | CA2767029904 | GFM2,HEXB | c.2212-3dup (n.2212-3dup) c.2071-3dup (n.2071-3dup) c.608+351dup c.255+351dup n.380+351dup n.615-3dup c.2308-3dup (n.2308-3dup) n.2531-3dup c.2077-3dup (n.2077-3dup) n.3498-3dup n.2277-3dup | |
5 | g.74721786_74721788delinsAAT | CA1555784385 | GFM2,HEXB | c.2212-5_2212-3delinsATT (n.2212-5_2212-3delinsATT) c.2071-5_2071-3delinsATT (n.2071-5_2071-3delinsATT) c.608+350_608+352delinsAAT c.255+350_255+352delinsAAT n.380+350_380+352delinsAAT n.615-5_615-3delinsATT c.2308-5_2308-3delinsATT (n.2308-5_2308-3delinsATT) n.2531-5_2531-3delinsATT c.2077-5_2077-3delinsATT (n.2077-5_2077-3delinsATT) n.3498-5_3498-3delinsATT n.2277-5_2277-3delinsATT | |
5 | g.74721788_74721791dup | CA2674242354 | GFM2,HEXB | c.2212-6_2212-3dup (n.2212-6_2212-3dup) c.2071-6_2071-3dup (n.2071-6_2071-3dup) c.608+352_608+355dup c.255+352_255+355dup n.380+352_380+355dup n.615-6_615-3dup c.2308-6_2308-3dup (n.2308-6_2308-3dup) n.2531-6_2531-3dup c.2077-6_2077-3dup (n.2077-6_2077-3dup) n.3498-6_3498-3dup n.2277-6_2277-3dup | gnomAD v4 |
5 | g.74721786_74721787insTTTTG | CA2674242358 | GFM2,HEXB | c.2212-4_2212-3insCAAAA (n.2212-4_2212-3insCAAAA) c.2071-4_2071-3insCAAAA (n.2071-4_2071-3insCAAAA) c.608+350_608+351insTTTTG c.255+350_255+351insTTTTG n.380+350_380+351insTTTTG n.615-4_615-3insCAAAA c.2308-4_2308-3insCAAAA (n.2308-4_2308-3insCAAAA) n.2531-4_2531-3insCAAAA c.2077-4_2077-3insCAAAA (n.2077-4_2077-3insCAAAA) n.3498-4_3498-3insCAAAA n.2277-4_2277-3insCAAAA | gnomAD v4 |
5 | g.74721787_74721788insCA | CA2767029905 | GFM2,HEXB | c.2212-4_2212-3insGT (n.2212-4_2212-3insGT) c.2071-4_2071-3insGT (n.2071-4_2071-3insGT) c.608+351_608+352insCA c.255+351_255+352insCA n.380+351_380+352insCA n.615-4_615-3insGT c.2308-4_2308-3insGT (n.2308-4_2308-3insGT) n.2531-4_2531-3insGT c.2077-4_2077-3insGT (n.2077-4_2077-3insGT) n.3498-4_3498-3insGT n.2277-4_2277-3insGT | |
5 | g.74721787_74721788del | CA3306319 | GFM2,HEXB | c.2212-5_2212-4del (n.2212-5_2212-4del) c.2071-5_2071-4del (n.2071-5_2071-4del) c.608+351_608+352del c.255+351_255+352del n.380+351_380+352del n.615-5_615-4del c.2308-5_2308-4del (n.2308-5_2308-4del) n.2531-5_2531-4del c.2077-5_2077-4del (n.2077-5_2077-4del) n.3498-5_3498-4del n.2277-5_2277-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721788T>C | CA2674242360 | GFM2,HEXB | c.2212-5A>G (n.2212-5A>G) c.2071-5A>G (n.2071-5A>G) c.608+352T>C c.255+352T>C n.380+352T>C n.615-5A>G c.2308-5A>G (n.2308-5A>G) n.2531-5A>G c.2077-5A>G (n.2077-5A>G) n.3498-5A>G n.2277-5A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721789C>A | CA2674242364 | GFM2,HEXB | c.2212-6G>T (n.2212-6G>T) c.2071-6G>T (n.2071-6G>T) c.608+353C>A c.255+353C>A n.380+353C>A n.615-6G>T c.2308-6G>T (n.2308-6G>T) n.2531-6G>T c.2077-6G>T (n.2077-6G>T) n.3498-6G>T n.2277-6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721789_74721793del | CA2674242363 | GFM2,HEXB | c.2212-10_2212-6del (n.2212-10_2212-6del) c.2071-10_2071-6del (n.2071-10_2071-6del) c.608+353_608+357del c.255+353_255+357del n.380+353_380+357del n.615-10_615-6del c.2308-10_2308-6del (n.2308-10_2308-6del) n.2531-10_2531-6del c.2077-10_2077-6del (n.2077-10_2077-6del) n.3498-10_3498-6del n.2277-10_2277-6del | gnomAD v4 |
5 | g.74721790A>G | CA2709216984 | GFM2,HEXB | c.2212-7T>C (n.2212-7T>C) c.2071-7T>C (n.2071-7T>C) c.608+354A>G c.255+354A>G n.380+354A>G n.615-7T>C c.2308-7T>C (n.2308-7T>C) n.2531-7T>C c.2077-7T>C (n.2077-7T>C) n.3498-7T>C n.2277-7T>C | dbSNP |
5 | g.74721793del | CA2580073428 | GFM2,HEXB | c.2212-7del (n.2212-7del) c.2071-7del (n.2071-7del) c.608+357del c.255+357del n.380+357del n.615-7del c.2308-7del (n.2308-7del) n.2531-7del c.2077-7del (n.2077-7del) n.3498-7del n.2277-7del | ClinVar |
5 | g.74721792A>G | CA2767029906 | GFM2,HEXB | c.2212-9T>C (n.2212-9T>C) c.2071-9T>C (n.2071-9T>C) c.608+356A>G c.255+356A>G n.380+356A>G n.615-9T>C c.2308-9T>C (n.2308-9T>C) n.2531-9T>C c.2077-9T>C (n.2077-9T>C) n.3498-9T>C n.2277-9T>C | |
5 | g.74721792_74721793insCACACCCAACAC | CA2767029907 | GFM2,HEXB | c.2212-10_2212-9insGTGTTGGGTGTG (n.2212-10_2212-9insGTGTTGGGTGTG) c.2071-10_2071-9insGTGTTGGGTGTG (n.2071-10_2071-9insGTGTTGGGTGTG) c.608+356_608+357insCACACCCAACAC c.255+356_255+357insCACACCCAACAC n.380+356_380+357insCACACCCAACAC n.615-10_615-9insGTGTTGGGTGTG c.2308-10_2308-9insGTGTTGGGTGTG (n.2308-10_2308-9insGTGTTGGGTGTG) n.2531-10_2531-9insGTGTTGGGTGTG c.2077-10_2077-9insGTGTTGGGTGTG (n.2077-10_2077-9insGTGTTGGGTGTG) n.3498-10_3498-9insGTGTTGGGTGTG n.2277-10_2277-9insGTGTTGGGTGTG | |
5 | g.74721794T>C | CA813921383 | GFM2,HEXB | c.2212-11A>G (n.2212-11A>G) c.2071-11A>G (n.2071-11A>G) c.608+358T>C c.255+358T>C n.380+358T>C n.615-11A>G c.2308-11A>G (n.2308-11A>G) n.2531-11A>G c.2077-11A>G (n.2077-11A>G) n.3498-11A>G n.2277-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721794T= | CA1555784387 | GFM2,HEXB | c.2212-11A= (n.2212-11A=) c.2071-11A= (n.2071-11A=) c.608+358T= c.255+358T= n.380+358T= n.615-11A= c.2308-11A= (n.2308-11A=) n.2531-11A= c.2077-11A= (n.2077-11A=) n.3498-11A= n.2277-11A= | |
5 | g.74721794_74721817delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA | CA1555784386 | GFM2,HEXB | c.2212-34_2212-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2212-34_2212-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) c.2071-34_2071-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2071-34_2071-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) c.608+358_608+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA c.255+358_255+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA n.380+358_380+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA n.615-34_615-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA c.2308-34_2308-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2308-34_2308-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) n.2531-34_2531-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA c.2077-34_2077-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2077-34_2077-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA) n.3498-34_3498-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA n.2277-34_2277-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA | |
5 | g.74721796dup | CA1077558983 | GFM2,HEXB | c.2212-12dup (n.2212-12dup) c.2071-12dup (n.2071-12dup) c.608+360dup c.255+360dup n.380+360dup n.615-12dup c.2308-12dup (n.2308-12dup) n.2531-12dup c.2077-12dup (n.2077-12dup) n.3498-12dup n.2277-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721803_74721825del | CA1555784388 | GFM2,HEXB | c.2212-34_2212-12del (n.2212-34_2212-12del) c.2071-34_2071-12del (n.2071-34_2071-12del) c.608+367_608+389del c.255+367_255+389del n.380+367_380+389del n.615-34_615-12del c.2308-34_2308-12del (n.2308-34_2308-12del) n.2531-34_2531-12del c.2077-34_2077-12del (n.2077-34_2077-12del) n.3498-34_3498-12del n.2277-34_2277-12del | dbSNP |
5 | g.74721795_74721796insGGGTT | CA2674242366 | GFM2,HEXB | c.2212-13_2212-12insAACCC (n.2212-13_2212-12insAACCC) c.2071-13_2071-12insAACCC (n.2071-13_2071-12insAACCC) c.608+359_608+360insGGGTT c.255+359_255+360insGGGTT n.380+359_380+360insGGGTT n.615-13_615-12insAACCC c.2308-13_2308-12insAACCC (n.2308-13_2308-12insAACCC) n.2531-13_2531-12insAACCC c.2077-13_2077-12insAACCC (n.2077-13_2077-12insAACCC) n.3498-13_3498-12insAACCC n.2277-13_2277-12insAACCC | gnomAD v4 |
5 | g.74721796_74721797delinsAT | CA1555784389 | GFM2,HEXB | c.2212-14_2212-13delinsAT (n.2212-14_2212-13delinsAT) c.2071-14_2071-13delinsAT (n.2071-14_2071-13delinsAT) c.608+360_608+361delinsAT c.255+360_255+361delinsAT n.380+360_380+361delinsAT n.615-14_615-13delinsAT c.2308-14_2308-13delinsAT (n.2308-14_2308-13delinsAT) n.2531-14_2531-13delinsAT c.2077-14_2077-13delinsAT (n.2077-14_2077-13delinsAT) n.3498-14_3498-13delinsAT n.2277-14_2277-13delinsAT | |
5 | g.74721801_74721809del | CA2767029911 | GFM2,HEXB | c.2212-21_2212-13del (n.2212-21_2212-13del) c.2071-21_2071-13del (n.2071-21_2071-13del) c.608+365_608+373del c.255+365_255+373del n.380+365_380+373del n.615-21_615-13del c.2308-21_2308-13del (n.2308-21_2308-13del) n.2531-21_2531-13del c.2077-21_2077-13del (n.2077-21_2077-13del) n.3498-21_3498-13del n.2277-21_2277-13del | |
5 | g.74721797T>A | CA2767029913 | GFM2,HEXB | c.2212-14A>T (n.2212-14A>T) c.2071-14A>T (n.2071-14A>T) c.608+361T>A c.255+361T>A n.380+361T>A n.615-14A>T c.2308-14A>T (n.2308-14A>T) n.2531-14A>T c.2077-14A>T (n.2077-14A>T) n.3498-14A>T n.2277-14A>T | |
5 | g.74721797T>C | CA560368309 | GFM2,HEXB | c.2212-14A>G (n.2212-14A>G) c.2071-14A>G (n.2071-14A>G) c.608+361T>C c.255+361T>C n.380+361T>C n.615-14A>G c.2308-14A>G (n.2308-14A>G) n.2531-14A>G c.2077-14A>G (n.2077-14A>G) n.3498-14A>G n.2277-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721797T= | CA1555784390 | GFM2,HEXB | c.2212-14A= (n.2212-14A=) c.2071-14A= (n.2071-14A=) c.608+361T= c.255+361T= n.380+361T= n.615-14A= c.2308-14A= (n.2308-14A=) n.2531-14A= c.2077-14A= (n.2077-14A=) n.3498-14A= n.2277-14A= | |
5 | g.74721799del | CA813921384 | GFM2,HEXB | c.2212-14del (n.2212-14del) c.2071-14del (n.2071-14del) c.608+363del c.255+363del n.380+363del n.615-14del c.2308-14del (n.2308-14del) n.2531-14del c.2077-14del (n.2077-14del) n.3498-14del n.2277-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721798T>A | CA2674242372 | GFM2,HEXB | c.2212-15A>T (n.2212-15A>T) c.2071-15A>T (n.2071-15A>T) c.608+362T>A c.255+362T>A n.380+362T>A n.615-15A>T c.2308-15A>T (n.2308-15A>T) n.2531-15A>T c.2077-15A>T (n.2077-15A>T) n.3498-15A>T n.2277-15A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721798T>C | CA120908800 | GFM2,HEXB | c.2212-15A>G (n.2212-15A>G) c.2071-15A>G (n.2071-15A>G) c.608+362T>C c.255+362T>C n.380+362T>C n.615-15A>G c.2308-15A>G (n.2308-15A>G) n.2531-15A>G c.2077-15A>G (n.2077-15A>G) n.3498-15A>G n.2277-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74721798T= | CA1555784391 | GFM2,HEXB | c.2212-15A= (n.2212-15A=) c.2071-15A= (n.2071-15A=) c.608+362T= c.255+362T= n.380+362T= n.615-15A= c.2308-15A= (n.2308-15A=) n.2531-15A= c.2077-15A= (n.2077-15A=) n.3498-15A= n.2277-15A= | |
5 | g.74721799T>C | CA2674242374 | GFM2,HEXB | c.2212-16A>G (n.2212-16A>G) c.2071-16A>G (n.2071-16A>G) c.608+363T>C c.255+363T>C n.380+363T>C n.615-16A>G c.2308-16A>G (n.2308-16A>G) n.2531-16A>G c.2077-16A>G (n.2077-16A>G) n.3498-16A>G n.2277-16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721800A>C | CA2674242377 | GFM2,HEXB | c.2212-17T>G (n.2212-17T>G) c.2071-17T>G (n.2071-17T>G) c.608+364A>C c.255+364A>C n.380+364A>C n.615-17T>G c.2308-17T>G (n.2308-17T>G) n.2531-17T>G c.2077-17T>G (n.2077-17T>G) n.3498-17T>G n.2277-17T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721800_74721801del | CA2674242375 | GFM2,HEXB | c.2212-18_2212-17del (n.2212-18_2212-17del) c.2071-18_2071-17del (n.2071-18_2071-17del) c.608+364_608+365del c.255+364_255+365del n.380+364_380+365del n.615-18_615-17del c.2308-18_2308-17del (n.2308-18_2308-17del) n.2531-18_2531-17del c.2077-18_2077-17del (n.2077-18_2077-17del) n.3498-18_3498-17del n.2277-18_2277-17del | gnomAD v4 |
5 | g.74721802G>A | CA2674242378 | GFM2,HEXB | c.2212-19C>T (n.2212-19C>T) c.2071-19C>T (n.2071-19C>T) c.608+366G>A c.255+366G>A n.380+366G>A n.615-19C>T c.2308-19C>T (n.2308-19C>T) n.2531-19C>T c.2077-19C>T (n.2077-19C>T) n.3498-19C>T n.2277-19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721802_74721827delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC | CA1555784392 | GFM2,HEXB | c.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) c.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) c.608+366_608+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC c.255+366_255+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC n.380+366_380+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC n.615-44_615-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC c.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) n.2531-44_2531-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC c.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC) n.3498-44_3498-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC n.2277-44_2277-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC | |
5 | g.74721806_74721830del | CA560368310 | GFM2,HEXB | c.2212-44_2212-20del (n.2212-44_2212-20del) c.2071-44_2071-20del (n.2071-44_2071-20del) c.608+370_608+394del c.255+370_255+394del n.380+370_380+394del n.615-44_615-20del c.2308-44_2308-20del (n.2308-44_2308-20del) n.2531-44_2531-20del c.2077-44_2077-20del (n.2077-44_2077-20del) n.3498-44_3498-20del n.2277-44_2277-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721804C>A | CA2528353665 | GFM2,HEXB | c.2212-21G>T (n.2212-21G>T) c.2071-21G>T (n.2071-21G>T) c.608+368C>A c.255+368C>A n.380+368C>A n.615-21G>T c.2308-21G>T (n.2308-21G>T) n.2531-21G>T c.2077-21G>T (n.2077-21G>T) n.3498-21G>T n.2277-21G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721804C>T | CA2674242379 | GFM2,HEXB | c.2212-21G>A (n.2212-21G>A) c.2071-21G>A (n.2071-21G>A) c.608+368C>T c.255+368C>T n.380+368C>T n.615-21G>A c.2308-21G>A (n.2308-21G>A) n.2531-21G>A c.2077-21G>A (n.2077-21G>A) n.3498-21G>A n.2277-21G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74721805A= | CA1555784393 | GFM2,HEXB | c.2212-22T= (n.2212-22T=) c.2071-22T= (n.2071-22T=) c.608+369A= c.255+369A= n.380+369A= n.615-22T= c.2308-22T= (n.2308-22T=) n.2531-22T= c.2077-22T= (n.2077-22T=) n.3498-22T= n.2277-22T= | |
5 | g.74721805A>G | CA560368311 | GFM2,HEXB | c.2212-22T>C (n.2212-22T>C) c.2071-22T>C (n.2071-22T>C) c.608+369A>G c.255+369A>G n.380+369A>G n.615-22T>C c.2308-22T>C (n.2308-22T>C) n.2531-22T>C c.2077-22T>C (n.2077-22T>C) n.3498-22T>C n.2277-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721806T>C | CA2674242380 | GFM2,HEXB | c.2212-23A>G (n.2212-23A>G) c.2071-23A>G (n.2071-23A>G) c.608+370T>C c.255+370T>C n.380+370T>C n.615-23A>G c.2308-23A>G (n.2308-23A>G) n.2531-23A>G c.2077-23A>G (n.2077-23A>G) n.3498-23A>G n.2277-23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721807T>C | CA2674242381 | GFM2,HEXB | c.2212-24A>G (n.2212-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.608+371T>C c.255+371T>C n.380+371T>C n.615-24A>G c.2308-24A>G (n.2308-24A>G) n.2531-24A>G c.2077-24A>G (n.2077-24A>G) n.3498-24A>G n.2277-24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74721808T>C | CA2767029914 | GFM2,HEXB | c.2212-25A>G (n.2212-25A>G) c.2071-25A>G (n.2071-25A>G) c.608+372T>C c.255+372T>C n.380+372T>C n.615-25A>G c.2308-25A>G (n.2308-25A>G) n.2531-25A>G c.2077-25A>G (n.2077-25A>G) n.3498-25A>G n.2277-25A>G | |
5 | g.74721810T>A | CA2674242382 | GFM2,HEXB | c.2212-27A>T (n.2212-27A>T) c.2071-27A>T (n.2071-27A>T) c.608+374T>A c.255+374T>A n.380+374T>A n.615-27A>T c.2308-27A>T (n.2308-27A>T) n.2531-27A>T c.2077-27A>T (n.2077-27A>T) n.3498-27A>T n.2277-27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721810T>C | CA2578336291 | GFM2,HEXB | c.2212-27A>G (n.2212-27A>G) c.2071-27A>G (n.2071-27A>G) c.608+374T>C c.255+374T>C n.380+374T>C n.615-27A>G c.2308-27A>G (n.2308-27A>G) n.2531-27A>G c.2077-27A>G (n.2077-27A>G) n.3498-27A>G n.2277-27A>G | |
5 | g.74721811A>G | CA2674242383 | GFM2,HEXB | c.2212-28T>C (n.2212-28T>C) c.2071-28T>C (n.2071-28T>C) c.608+375A>G c.255+375A>G n.380+375A>G n.615-28T>C c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) n.2531-28T>C c.2077-28T>C (n.2077-28T>C) n.3498-28T>C n.2277-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74721813T>A | CA2674242384 | GFM2,HEXB | c.2212-30A>T (n.2212-30A>T) c.2071-30A>T (n.2071-30A>T) c.608+377T>A c.255+377T>A n.380+377T>A n.615-30A>T c.2308-30A>T (n.2308-30A>T) n.2531-30A>T c.2077-30A>T (n.2077-30A>T) n.3498-30A>T n.2277-30A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721813T>C | CA560368312 | GFM2,HEXB | c.2212-30A>G (n.2212-30A>G) c.2071-30A>G (n.2071-30A>G) c.608+377T>C c.255+377T>C n.380+377T>C n.615-30A>G c.2308-30A>G (n.2308-30A>G) n.2531-30A>G c.2077-30A>G (n.2077-30A>G) n.3498-30A>G n.2277-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721813T>G | CA560368313 | GFM2,HEXB | c.2212-30A>C (n.2212-30A>C) c.2071-30A>C (n.2071-30A>C) c.608+377T>G c.255+377T>G n.380+377T>G n.615-30A>C c.2308-30A>C (n.2308-30A>C) n.2531-30A>C c.2077-30A>C (n.2077-30A>C) n.3498-30A>C n.2277-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721813T= | CA1555784394 | GFM2,HEXB | c.2212-30A= (n.2212-30A=) c.2071-30A= (n.2071-30A=) c.608+377T= c.255+377T= n.380+377T= n.615-30A= c.2308-30A= (n.2308-30A=) n.2531-30A= c.2077-30A= (n.2077-30A=) n.3498-30A= n.2277-30A= | |
5 | g.74721814A= | CA1555784395 | GFM2,HEXB | c.2212-31T= (n.2212-31T=) c.2071-31T= (n.2071-31T=) c.608+378A= c.255+378A= n.380+378A= n.615-31T= c.2308-31T= (n.2308-31T=) n.2531-31T= c.2077-31T= (n.2077-31T=) n.3498-31T= n.2277-31T= | |
5 | g.74721814A>G | CA3306320 | GFM2,HEXB | c.2212-31T>C (n.2212-31T>C) c.2071-31T>C (n.2071-31T>C) c.608+378A>G c.255+378A>G n.380+378A>G n.615-31T>C c.2308-31T>C (n.2308-31T>C) n.2531-31T>C c.2077-31T>C (n.2077-31T>C) n.3498-31T>C n.2277-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721815T>A | CA2674242386 | GFM2,HEXB | c.2212-32A>T (n.2212-32A>T) c.2071-32A>T (n.2071-32A>T) c.608+379T>A c.255+379T>A n.380+379T>A n.615-32A>T c.2308-32A>T (n.2308-32A>T) n.2531-32A>T c.2077-32A>T (n.2077-32A>T) n.3498-32A>T n.2277-32A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74721815T>C | CA560368314 | GFM2,HEXB | c.2212-32A>G (n.2212-32A>G) c.2071-32A>G (n.2071-32A>G) c.608+379T>C c.255+379T>C n.380+379T>C n.615-32A>G c.2308-32A>G (n.2308-32A>G) n.2531-32A>G c.2077-32A>G (n.2077-32A>G) n.3498-32A>G n.2277-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721815T= | CA1555784396 | GFM2,HEXB | c.2212-32A= (n.2212-32A=) c.2071-32A= (n.2071-32A=) c.608+379T= c.255+379T= n.380+379T= n.615-32A= c.2308-32A= (n.2308-32A=) n.2531-32A= c.2077-32A= (n.2077-32A=) n.3498-32A= n.2277-32A= | |
5 | g.74721816_74721817delinsCA | CA1555784397 | GFM2,HEXB | c.2212-34_2212-33delinsTG (n.2212-34_2212-33delinsTG) c.2071-34_2071-33delinsTG (n.2071-34_2071-33delinsTG) c.608+380_608+381delinsCA c.255+380_255+381delinsCA n.380+380_380+381delinsCA n.615-34_615-33delinsTG c.2308-34_2308-33delinsTG (n.2308-34_2308-33delinsTG) n.2531-34_2531-33delinsTG c.2077-34_2077-33delinsTG (n.2077-34_2077-33delinsTG) n.3498-34_3498-33delinsTG n.2277-34_2277-33delinsTG | |
5 | g.74721819del | CA813921385 | GFM2,HEXB | c.2212-34del (n.2212-34del) c.2071-34del (n.2071-34del) c.608+383del c.255+383del n.380+383del n.615-34del c.2308-34del (n.2308-34del) n.2531-34del c.2077-34del (n.2077-34del) n.3498-34del n.2277-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74721819A= | CA1555784398 | GFM2,HEXB | c.2212-36T= (n.2212-36T=) c.2071-36T= (n.2071-36T=) c.608+383A= c.255+383A= n.380+383A= n.615-36T= c.2308-36T= (n.2308-36T=) n.2531-36T= c.2077-36T= (n.2077-36T=) n.3498-36T= n.2277-36T= | |
5 | g.74721819A>T | CA1555784399 | GFM2,HEXB | c.2212-36T>A (n.2212-36T>A) c.2071-36T>A (n.2071-36T>A) c.608+383A>T c.255+383A>T n.380+383A>T n.615-36T>A c.2308-36T>A (n.2308-36T>A) n.2531-36T>A c.2077-36T>A (n.2077-36T>A) n.3498-36T>A n.2277-36T>A | dbSNP |
5 | g.74721821T>G | CA3306321 | GFM2,HEXB | c.2212-38A>C (n.2212-38A>C) c.2071-38A>C (n.2071-38A>C) c.608+385T>G c.255+385T>G n.380+385T>G n.615-38A>C c.2308-38A>C (n.2308-38A>C) n.2531-38A>C c.2077-38A>C (n.2077-38A>C) n.3498-38A>C n.2277-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74721821T= | CA1555784400 | GFM2,HEXB | c.2212-38A= (n.2212-38A=) c.2071-38A= (n.2071-38A=) c.608+385T= c.255+385T= n.380+385T= n.615-38A= c.2308-38A= (n.2308-38A=) n.2531-38A= c.2077-38A= (n.2077-38A=) n.3498-38A= n.2277-38A= | |
5 | g.74721823A>T | CA2674242388 | GFM2,HEXB | c.2212-40T>A (n.2212-40T>A) c.2071-40T>A (n.2071-40T>A) c.608+387A>T c.255+387A>T n.380+387A>T n.615-40T>A c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) n.2531-40T>A c.2077-40T>A (n.2077-40T>A) n.3498-40T>A n.2277-40T>A | gnomAD v4 |