Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74721659_74721726dupCA2674242253GFM2,HEXBc.2272_2339dup (p.Ter780TyrextTer7)
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n.675_742dup
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n.2591_2658dup
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n.3558_3625dup
n.2337_2404dup
 gnomAD v4
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n.669_707dup
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n.2585_2623dup
c.2131_2169dup (p.Gln723_Asn724insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln)
n.3552_3590dup
n.2331_2369dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721694_74721718dupCA2674242261GFM2,HEXBc.2277_2301dup (p.Gln768LeufsTer34)
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n.2596_2620dup
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n.3563_3587dup
n.2342_2366dup
 gnomAD v4
5g.74721715A=CA1555784342GFM2,HEXBc.2280T= (p.Tyr760=)
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5g.74721715A>CCA360072661GFM2,HEXBc.2280T>G (p.Tyr760Ter)
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5g.74721715A>GCA444850142GFM2,HEXBc.2280T>C (p.Tyr760=)
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n.683T>C
c.2376T>C (p.Tyr792=)
n.2599T>C
c.2145T>C (p.Tyr715=)
n.3566T>C
n.2345T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721715A>TCA3306304GFM2,HEXBc.2280T>A (p.Tyr760Ter)
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c.2376T>A (p.Tyr792Ter)
n.2599T>A
c.2145T>A (p.Tyr715Ter)
n.3566T>A
n.2345T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721716T>ACA3306305GFM2,HEXBc.2279A>T (p.Tyr760Phe)
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n.3565A>T
n.2344A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721716T>CCA360072671GFM2,HEXBc.2279A>G (p.Tyr760Cys)
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n.2598A>G
c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
n.3565A>G
n.2344A>G
5g.74721716T>GCA360072673GFM2,HEXBc.2279A>C (p.Tyr760Ser)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.608+280T>G
c.255+280T>G
n.380+280T>G
n.682A>C
c.2375A>C (p.Tyr792Ser)
n.2598A>C
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
n.3565A>C
n.2344A>C
5g.74721716T=CA1555784343GFM2,HEXBc.2279A= (p.Tyr760=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.608+280T=
c.255+280T=
n.380+280T=
n.682A=
c.2375A= (p.Tyr792=)
n.2598A=
c.2144A= (p.Tyr715=)
n.3565A=
n.2344A=
5g.74721716_74721730dupCA560368307GFM2,HEXBc.2265_2279dup (p.Tyr760Ter)
c.2124_2138dup (p.Tyr713Ter)
c.608+280_608+294dup
c.255+280_255+294dup
n.380+280_380+294dup
n.668_682dup
c.2361_2375dup (p.Tyr792Ter)
n.2584_2598dup
c.2130_2144dup (p.Tyr715Ter)
n.3551_3565dup
n.2330_2344dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721716_74721737delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAACA1555784344GFM2,HEXBc.2258_2279delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe753=)
c.2117_2138delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe706=)
c.608+280_608+301delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA
c.255+280_255+301delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA
n.380+280_380+301delinsTAAGTAGATAGTTCTAAGGCAA
n.661_682delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA
c.2354_2375delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe785=)
n.2577_2598delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA
c.2123_2144delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA (p.Phe708=)
n.3544_3565delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA
n.2323_2344delinsTTGCCTTAGAACTATCTACTTA
5g.74721717A=CA1555784346GFM2,HEXBc.2278T= (p.Tyr760=)
c.2137T= (p.Tyr713=)
c.608+281A=
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n.681T=
c.2374T= (p.Tyr792=)
n.2597T=
c.2143T= (p.Tyr715=)
n.3564T=
n.2343T=
5g.74721717A>CCA360072689GFM2,HEXBc.2278T>G (p.Tyr760Asp)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.608+281A>C
c.255+281A>C
n.380+281A>C
n.681T>G
c.2374T>G (p.Tyr792Asp)
n.2597T>G
c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
n.3564T>G
n.2343T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721717A>GCA360072679GFM2,HEXBc.2278T>C (p.Tyr760His)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
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c.255+281A>G
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n.681T>C
c.2374T>C (p.Tyr792His)
n.2597T>C
c.2143T>C (p.Tyr715His)
n.3564T>C
n.2343T>C
5g.74721717A>TCA3306306GFM2,HEXBc.2278T>A (p.Tyr760Asn)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.608+281A>T
c.255+281A>T
n.380+281A>T
n.681T>A
c.2374T>A (p.Tyr792Asn)
n.2597T>A
c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
n.3564T>A
n.2343T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721723_74721743delCA1555784345GFM2,HEXBc.2258_2278del (p.Phe753_Thr759del)
c.2117_2137del (p.Phe706_Thr712del)
c.608+287_608+307del
c.255+287_255+307del
n.380+287_380+307del
n.661_681del
c.2354_2374del (p.Phe785_Thr791del)
n.2577_2597del
c.2123_2143del (p.Phe708_Thr714del)
n.3544_3564del
n.2323_2343del
 dbSNP
5g.74721718A>CCA444850149GFM2,HEXBc.2277T>G (p.Thr759=)
c.2136T>G (p.Thr712=)
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c.255+282A>C
n.380+282A>C
n.680T>G
c.2373T>G (p.Thr791=)
n.2596T>G
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n.3563T>G
n.2342T>G
5g.74721718A>GCA444850150GFM2,HEXBc.2277T>C (p.Thr759=)
c.2136T>C (p.Thr712=)
c.608+282A>G
c.255+282A>G
n.380+282A>G
n.680T>C
c.2373T>C (p.Thr791=)
n.2596T>C
c.2142T>C (p.Thr714=)
n.3563T>C
n.2342T>C
5g.74721718A>TCA444850152GFM2,HEXBc.2277T>A (p.Thr759=)
c.2136T>A (p.Thr712=)
c.608+282A>T
c.255+282A>T
n.380+282A>T
n.680T>A
c.2373T>A (p.Thr791=)
n.2596T>A
c.2142T>A (p.Thr714=)
n.3563T>A
n.2342T>A
5g.74721719G>ACA360072692GFM2,HEXBc.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.608+283G>A
c.255+283G>A
n.380+283G>A
n.679C>T
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
n.2595C>T
c.2141C>T (p.Thr714Ile)
n.3562C>T
n.2341C>T
5g.74721719G>CCA360072695GFM2,HEXBc.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.608+283G>C
c.255+283G>C
n.380+283G>C
n.679C>G
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
n.2595C>G
c.2141C>G (p.Thr714Ser)
n.3562C>G
n.2341C>G
5g.74721719G>TCA360072698GFM2,HEXBc.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.608+283G>T
c.255+283G>T
n.380+283G>T
n.679C>A
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
n.2595C>A
c.2141C>A (p.Thr714Asn)
n.3562C>A
n.2341C>A
5g.74721720T>ACA360072702GFM2,HEXBc.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.608+284T>A
c.255+284T>A
n.380+284T>A
n.678A>T
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
n.2594A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
n.3561A>T
n.2340A>T
5g.74721720T>CCA360072706GFM2,HEXBc.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.608+284T>C
c.255+284T>C
n.380+284T>C
n.678A>G
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
n.2594A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
n.3561A>G
n.2340A>G
5g.74721720T>GCA360072709GFM2,HEXBc.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.608+284T>G
c.255+284T>G
n.380+284T>G
n.678A>C
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
n.2594A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
n.3561A>C
n.2340A>C
5g.74721720_74721722delinsTAGCA1555784347GFM2,HEXBc.2273_2275delinsCTA (p.Ser758=)
c.2132_2134delinsCTA (p.Ser711=)
c.608+284_608+286delinsTAG
c.255+284_255+286delinsTAG
n.380+284_380+286delinsTAG
n.676_678delinsCTA
c.2369_2371delinsCTA (p.Ser790=)
n.2592_2594delinsCTA
c.2138_2140delinsCTA (p.Ser713=)
n.3559_3561delinsCTA
n.2338_2340delinsCTA
5g.74721721A>CCA444850158GFM2,HEXBc.2274T>G (p.Ser758=)
c.2133T>G (p.Ser711=)
c.608+285A>C
c.255+285A>C
n.380+285A>C
n.677T>G
c.2370T>G (p.Ser790=)
n.2593T>G
c.2139T>G (p.Ser713=)
n.3560T>G
n.2339T>G
5g.74721721A>GCA444850161GFM2,HEXBc.2274T>C (p.Ser758=)
c.2133T>C (p.Ser711=)
c.608+285A>G
c.255+285A>G
n.380+285A>G
n.677T>C
c.2370T>C (p.Ser790=)
n.2593T>C
c.2139T>C (p.Ser713=)
n.3560T>C
n.2339T>C
5g.74721721A>TCA444850162GFM2,HEXBc.2274T>A (p.Ser758=)
c.2133T>A (p.Ser711=)
c.608+285A>T
c.255+285A>T
n.380+285A>T
n.677T>A
c.2370T>A (p.Ser790=)
n.2593T>A
c.2139T>A (p.Ser713=)
n.3560T>A
n.2339T>A
5g.74721722_74721723delCA3306307GFM2,HEXBc.2273_2274del (p.Ser758TyrfsTer?)
c.2132_2133del (p.Ser711TyrfsTer?)
c.608+286_608+287del
c.255+286_255+287del
n.380+286_380+287del
n.676_677del
c.2369_2370del (p.Ser790TyrfsTer?)
n.2592_2593del
c.2138_2139del (p.Ser713TyrfsTer?)
n.3559_3560del
n.2338_2339del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721722G>ACA360072717GFM2,HEXBc.2273C>T (p.Ser758Phe)
c.2132C>T (p.Ser711Phe)
c.608+286G>A
c.255+286G>A
n.380+286G>A
n.676C>T
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
n.2592C>T
c.2138C>T (p.Ser713Phe)
n.3559C>T
n.2338C>T
5g.74721722G>CCA120908761GFM2,HEXBc.2273C>G (p.Ser758Cys)
c.2132C>G (p.Ser711Cys)
c.608+286G>C
c.255+286G>C
n.380+286G>C
n.676C>G
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
n.2592C>G
c.2138C>G (p.Ser713Cys)
n.3559C>G
n.2338C>G
 dbSNP
5g.74721722G=CA1555784348GFM2,HEXBc.2273C= (p.Ser758=)
c.2132C= (p.Ser711=)
c.608+286G=
c.255+286G=
n.380+286G=
n.676C=
c.2369C= (p.Ser790=)
n.2592C=
c.2138C= (p.Ser713=)
n.3559C=
n.2338C=
5g.74721722G>TCA360072723GFM2,HEXBc.2273C>A (p.Ser758Tyr)
c.2132C>A (p.Ser711Tyr)
c.608+286G>T
c.255+286G>T
n.380+286G>T
n.676C>A
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
n.2592C>A
c.2138C>A (p.Ser713Tyr)
n.3559C>A
n.2338C>A
5g.74721723delCA2674242281GFM2,HEXBc.2272del (p.Ser758LeufsTer6)
c.2131del (p.Ser711LeufsTer6)
c.608+287del
c.255+287del
n.380+287del
n.675del
c.2368del (p.Ser790LeufsTer6)
n.2591del
c.2137del (p.Ser713LeufsTer6)
n.3558del
n.2337del
 gnomAD v4
5g.74721723A>CCA360072731GFM2,HEXBc.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
c.608+287A>C
c.255+287A>C
n.380+287A>C
n.675T>G
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
n.2591T>G
c.2137T>G (p.Ser713Ala)
n.3558T>G
n.2337T>G
5g.74721723A>GCA360072735GFM2,HEXBc.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
c.608+287A>G
c.255+287A>G
n.380+287A>G
n.675T>C
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
n.2591T>C
c.2137T>C (p.Ser713Pro)
n.3558T>C
n.2337T>C
 dbSNP
5g.74721723A>TCA360072728GFM2,HEXBc.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
c.608+287A>T
c.255+287A>T
n.380+287A>T
n.675T>A
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.2591T>A
c.2137T>A (p.Ser713Thr)
n.3558T>A
n.2337T>A
5g.74721724T>ACA444850170GFM2,HEXBc.2271A>T (p.Leu757=)
c.2130A>T (p.Leu710=)
c.608+288T>A
c.255+288T>A
n.380+288T>A
n.674A>T
c.2367A>T (p.Leu789=)
n.2590A>T
c.2136A>T (p.Leu712=)
n.3557A>T
n.2336A>T
5g.74721724T>CCA444850172GFM2,HEXBc.2271A>G (p.Leu757=)
c.2130A>G (p.Leu710=)
c.608+288T>C
c.255+288T>C
n.380+288T>C
n.674A>G
c.2367A>G (p.Leu789=)
n.2590A>G
c.2136A>G (p.Leu712=)
n.3557A>G
n.2336A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721724T>GCA444850175GFM2,HEXBc.2271A>C (p.Leu757=)
c.2130A>C (p.Leu710=)
c.608+288T>G
c.255+288T>G
n.380+288T>G
n.674A>C
c.2367A>C (p.Leu789=)
n.2590A>C
c.2136A>C (p.Leu712=)
n.3557A>C
n.2336A>C
5g.74721724T=CA1555784349GFM2,HEXBc.2271A= (p.Leu757=)
c.2130A= (p.Leu710=)
c.608+288T=
c.255+288T=
n.380+288T=
n.674A=
c.2367A= (p.Leu789=)
n.2590A=
c.2136A= (p.Leu712=)
n.3557A=
n.2336A=
5g.74721725A=CA1555784350GFM2,HEXBc.2270T= (p.Leu757=)
c.2129T= (p.Leu710=)
c.608+289A=
c.255+289A=
n.380+289A=
n.673T=
c.2366T= (p.Leu789=)
n.2589T=
c.2135T= (p.Leu712=)
n.3556T=
n.2335T=
5g.74721725A>CCA360072740GFM2,HEXBc.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.608+289A>C
c.255+289A>C
n.380+289A>C
n.673T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.2589T>G
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.3556T>G
n.2335T>G
5g.74721725A>GCA360072744GFM2,HEXBc.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.608+289A>G
c.255+289A>G
n.380+289A>G
n.673T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.2589T>C
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.3556T>C
n.2335T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.74721725A>TCA360072746GFM2,HEXBc.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.608+289A>T
c.255+289A>T
n.380+289A>T
n.673T>A
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
n.2589T>A
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.3556T>A
n.2335T>A
5g.74721726G>ACA444850176GFM2,HEXBc.2269C>T (p.Leu757=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.608+290G>A
c.255+290G>A
n.380+290G>A
n.672C>T
c.2365C>T (p.Leu789=)
n.2588C>T
c.2134C>T (p.Leu712=)
n.3555C>T
n.2334C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721726G>CCA360072752GFM2,HEXBc.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.608+290G>C
c.255+290G>C
n.380+290G>C
n.672C>G
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.2588C>G
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.3555C>G
n.2334C>G
5g.74721726G=CA1555784351GFM2,HEXBc.2269C= (p.Leu757=)
c.2128C= (p.Leu710=)
c.608+290G=
c.255+290G=
n.380+290G=
n.672C=
c.2365C= (p.Leu789=)
n.2588C=
c.2134C= (p.Leu712=)
n.3555C=
n.2334C=
5g.74721726G>TCA360072755GFM2,HEXBc.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
c.608+290G>T
c.255+290G>T
n.380+290G>T
n.672C>A
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
n.2588C>A
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.3555C>A
n.2334C>A
5g.74721726_74721742delinsGTTCTAAGGCAAAAGTACA1555784352GFM2,HEXBc.2253_2269delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala751=)
c.2112_2128delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala704=)
c.608+290_608+306delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA
c.255+290_255+306delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA
n.380+290_380+306delinsGTTCTAAGGCAAAAGTA
n.656_672delinsTACTTTTGCCTTAGAAC
c.2349_2365delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala783=)
n.2572_2588delinsTACTTTTGCCTTAGAAC
c.2118_2134delinsTACTTTTGCCTTAGAAC (p.Ala706=)
n.3539_3555delinsTACTTTTGCCTTAGAAC
n.2318_2334delinsTACTTTTGCCTTAGAAC
5g.74721727T>ACA360072760GFM2,HEXBc.2268A>T (p.Glu756Asp)
c.2127A>T (p.Glu709Asp)
c.608+291T>A
c.255+291T>A
n.380+291T>A
n.671A>T
c.2364A>T (p.Glu788Asp)
n.2587A>T
c.2133A>T (p.Glu711Asp)
n.3554A>T
n.2333A>T
 gnomAD v4
5g.74721727T>CCA444850177GFM2,HEXBc.2268A>G (p.Glu756=)
c.2127A>G (p.Glu709=)
c.608+291T>C
c.255+291T>C
n.380+291T>C
n.671A>G
c.2364A>G (p.Glu788=)
n.2587A>G
c.2133A>G (p.Glu711=)
n.3554A>G
n.2333A>G
5g.74721727T>GCA360072757GFM2,HEXBc.2268A>C (p.Glu756Asp)
c.2127A>C (p.Glu709Asp)
c.608+291T>G
c.255+291T>G
n.380+291T>G
n.671A>C
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
n.2587A>C
c.2133A>C (p.Glu711Asp)
n.3554A>C
n.2333A>C
5g.74721727_74721728delCA2510345988GFM2,HEXBc.2267_2268del (p.Glu756AlafsTer?)
c.2126_2127del (p.Glu709AlafsTer?)
c.608+291_608+292del
c.255+291_255+292del
n.380+291_380+292del
n.670_671del
c.2363_2364del (p.Glu788AlafsTer?)
n.2586_2587del
c.2132_2133del (p.Glu711AlafsTer?)
n.3553_3554del
n.2332_2333del
5g.74721727_74721742delCA1555784353GFM2,HEXBc.2253_2268del (p.Thr752TyrfsTer7)
c.2112_2127del (p.Thr705TyrfsTer7)
c.608+291_608+306del
c.255+291_255+306del
n.380+291_380+306del
n.656_671del
c.2349_2364del (p.Thr784TyrfsTer7)
n.2572_2587del
c.2118_2133del (p.Thr707TyrfsTer7)
n.3539_3554del
n.2318_2333del
 dbSNP
5g.74721728T>ACA360072773GFM2,HEXBc.2267A>T (p.Glu756Val)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.608+292T>A
c.255+292T>A
n.380+292T>A
n.670A>T
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.2586A>T
c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.3553A>T
n.2332A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721728T>CCA360072777GFM2,HEXBc.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.608+292T>C
c.255+292T>C
n.380+292T>C
n.670A>G
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.2586A>G
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.3553A>G
n.2332A>G
 gnomAD v4
5g.74721728T>GCA360072781GFM2,HEXBc.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.608+292T>G
c.255+292T>G
n.380+292T>G
n.670A>C
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.2586A>C
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.3553A>C
n.2332A>C
5g.74721728T=CA1555784354GFM2,HEXBc.2267A= (p.Glu756=)
c.2126A= (p.Glu709=)
c.608+292T=
c.255+292T=
n.380+292T=
n.670A=
c.2363A= (p.Glu788=)
n.2586A=
c.2132A= (p.Glu711=)
n.3553A=
n.2332A=
5g.74721729C>ACA360072802GFM2,HEXBc.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.608+293C>A
c.255+293C>A
n.380+293C>A
n.669G>T
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.2585G>T
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.3552G>T
n.2331G>T
5g.74721729C=CA1555784355GFM2,HEXBc.2266G= (p.Glu756=)
c.2125G= (p.Glu709=)
c.608+293C=
c.255+293C=
n.380+293C=
n.669G=
c.2362G= (p.Glu788=)
n.2585G=
c.2131G= (p.Glu711=)
n.3552G=
n.2331G=
5g.74721729C>GCA360072805GFM2,HEXBc.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.608+293C>G
c.255+293C>G
n.380+293C>G
n.669G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.2585G>C
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.3552G>C
n.2331G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721729C>TCA360072811GFM2,HEXBc.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.608+293C>T
c.255+293C>T
n.380+293C>T
n.669G>A
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.2585G>A
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.3552G>A
n.2331G>A
5g.74721729_74721730insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTACA1555784357GFM2,HEXBc.2265_2266insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu756Ter)
c.2124_2125insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu709Ter)
c.608+293_608+294insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA
c.255+293_255+294insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA
n.380+293_380+294insATTTTCAGTAAGAACAATTTTTATTGCTTTATTTA
n.668_669insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT
c.2361_2362insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu788Ter)
n.2584_2585insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT
c.2130_2131insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT (p.Glu711Ter)
n.3551_3552insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT
n.2330_2331insTAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAAT
 dbSNP
5g.74721730T>ACA360072817GFM2,HEXBc.2265A>T (p.Leu755Phe)
c.2124A>T (p.Leu708Phe)
c.608+294T>A
c.255+294T>A
n.380+294T>A
n.668A>T
c.2361A>T (p.Leu787Phe)
n.2584A>T
c.2130A>T (p.Leu710Phe)
n.3551A>T
n.2330A>T
 gnomAD v4
5g.74721730T>CCA3306308GFM2,HEXBc.2265A>G (p.Leu755=)
c.2124A>G (p.Leu708=)
c.608+294T>C
c.255+294T>C
n.380+294T>C
n.668A>G
c.2361A>G (p.Leu787=)
n.2584A>G
c.2130A>G (p.Leu710=)
n.3551A>G
n.2330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721730T>GCA360072821GFM2,HEXBc.2265A>C (p.Leu755Phe)
c.2124A>C (p.Leu708Phe)
c.608+294T>G
c.255+294T>G
n.380+294T>G
n.668A>C
c.2361A>C (p.Leu787Phe)
n.2584A>C
c.2130A>C (p.Leu710Phe)
n.3551A>C
n.2330A>C
 gnomAD v4
5g.74721730T=CA1555784356GFM2,HEXBc.2265A= (p.Leu755=)
c.2124A= (p.Leu708=)
c.608+294T=
c.255+294T=
n.380+294T=
n.668A=
c.2361A= (p.Leu787=)
n.2584A=
c.2130A= (p.Leu710=)
n.3551A=
n.2330A=
5g.74721731A>CCA360072844GFM2,HEXBc.2264T>G (p.Leu755Ter)
c.2123T>G (p.Leu708Ter)
c.608+295A>C
c.255+295A>C
n.380+295A>C
n.667T>G
c.2360T>G (p.Leu787Ter)
n.2583T>G
c.2129T>G (p.Leu710Ter)
n.3550T>G
n.2329T>G
5g.74721731A>GCA360072850GFM2,HEXBc.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.2123T>C (p.Leu708Ser)
c.608+295A>G
c.255+295A>G
n.380+295A>G
n.667T>C
c.2360T>C (p.Leu787Ser)
n.2583T>C
c.2129T>C (p.Leu710Ser)
n.3550T>C
n.2329T>C
5g.74721731A>TCA360072858GFM2,HEXBc.2264T>A (p.Leu755Ter)
c.2123T>A (p.Leu708Ter)
c.608+295A>T
c.255+295A>T
n.380+295A>T
n.667T>A
c.2360T>A (p.Leu787Ter)
n.2583T>A
c.2129T>A (p.Leu710Ter)
n.3550T>A
n.2329T>A
5g.74721731_74721739dupCA2674242291GFM2,HEXBc.2256_2264dup (p.Ala754_Leu755insPhePheAla)
c.2115_2123dup (p.Ala707_Leu708insPhePheAla)
c.608+295_608+303dup
c.255+295_255+303dup
n.380+295_380+303dup
n.659_667dup
c.2352_2360dup (p.Ala786_Leu787insPhePheAla)
n.2575_2583dup
c.2121_2129dup (p.Ala709_Leu710insPhePheAla)
n.3542_3550dup
n.2321_2329dup
 gnomAD v4
5g.74721732A>CCA360072860GFM2,HEXBc.2263T>G (p.Leu755Val)
c.2122T>G (p.Leu708Val)
c.608+296A>C
c.255+296A>C
n.380+296A>C
n.666T>G
c.2359T>G (p.Leu787Val)
n.2582T>G
c.2128T>G (p.Leu710Val)
n.3549T>G
n.2328T>G
5g.74721732A>GCA444850184GFM2,HEXBc.2263T>C (p.Leu755=)
c.2122T>C (p.Leu708=)
c.608+296A>G
c.255+296A>G
n.380+296A>G
n.666T>C
c.2359T>C (p.Leu787=)
n.2582T>C
c.2128T>C (p.Leu710=)
n.3549T>C
n.2328T>C
5g.74721732A>TCA360072863GFM2,HEXBc.2263T>A (p.Leu755Ile)
c.2122T>A (p.Leu708Ile)
c.608+296A>T
c.255+296A>T
n.380+296A>T
n.666T>A
c.2359T>A (p.Leu787Ile)
n.2582T>A
c.2128T>A (p.Leu710Ile)
n.3549T>A
n.2328T>A
 gnomAD v4
5g.74721733G>ACA3306309GFM2,HEXBc.2262C>T (p.Ala754=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
c.608+297G>A
c.255+297G>A
n.380+297G>A
n.665C>T
c.2358C>T (p.Ala786=)
n.2581C>T
c.2127C>T (p.Ala709=)
n.3548C>T
n.2327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721733G>CCA444850186GFM2,HEXBc.2262C>G (p.Ala754=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
c.608+297G>C
c.255+297G>C
n.380+297G>C
n.665C>G
c.2358C>G (p.Ala786=)
n.2581C>G
c.2127C>G (p.Ala709=)
n.3548C>G
n.2327C>G
5g.74721733G=CA1555784358GFM2,HEXBc.2262C= (p.Ala754=)
c.2121C= (p.Ala707=)
c.608+297G=
c.255+297G=
n.380+297G=
n.665C=
c.2358C= (p.Ala786=)
n.2581C=
c.2127C= (p.Ala709=)
n.3548C=
n.2327C=
5g.74721733G>TCA444850188GFM2,HEXBc.2262C>A (p.Ala754=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
c.608+297G>T
c.255+297G>T
n.380+297G>T
n.665C>A
c.2358C>A (p.Ala786=)
n.2581C>A
c.2127C>A (p.Ala709=)
n.3548C>A
n.2327C>A
5g.74721734G>ACA360072879GFM2,HEXBc.2261C>T (p.Ala754Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.608+298G>A
c.255+298G>A
n.380+298G>A
n.664C>T
c.2357C>T (p.Ala786Val)
n.2580C>T
c.2126C>T (p.Ala709Val)
n.3547C>T
n.2326C>T
5g.74721734G>CCA360072881GFM2,HEXBc.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.608+298G>C
c.255+298G>C
n.380+298G>C
n.664C>G
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
n.2580C>G
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
n.3547C>G
n.2326C>G
5g.74721734G=CA1555784359GFM2,HEXBc.2261C= (p.Ala754=)
c.2120C= (p.Ala707=)
c.608+298G=
c.255+298G=
n.380+298G=
n.664C=
c.2357C= (p.Ala786=)
n.2580C=
c.2126C= (p.Ala709=)
n.3547C=
n.2326C=
5g.74721734G>TCA360072884GFM2,HEXBc.2261C>A (p.Ala754Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.608+298G>T
c.255+298G>T
n.380+298G>T
n.664C>A
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
n.2580C>A
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
n.3547C>A
n.2326C>A
 dbSNP
5g.74721735C>ACA360072888GFM2,HEXBc.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.608+299C>A
c.255+299C>A
n.380+299C>A
n.663G>T
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
n.2579G>T
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
n.3546G>T
n.2325G>T
5g.74721735C>GCA360072890GFM2,HEXBc.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.608+299C>G
c.255+299C>G
n.380+299C>G
n.663G>C
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
n.2579G>C
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
n.3546G>C
n.2325G>C
5g.74721735C>TCA360072891GFM2,HEXBc.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.608+299C>T
c.255+299C>T
n.380+299C>T
n.663G>A
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
n.2579G>A
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
n.3546G>A
n.2325G>A
5g.74721736A>CCA360072893GFM2,HEXBc.2259T>G (p.Phe753Leu)
c.2118T>G (p.Phe706Leu)
c.608+300A>C
c.255+300A>C
n.380+300A>C
n.662T>G
c.2355T>G (p.Phe785Leu)
n.2578T>G
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
n.3545T>G
n.2324T>G
5g.74721736A>GCA444850198GFM2,HEXBc.2259T>C (p.Phe753=)
c.2118T>C (p.Phe706=)
c.608+300A>G
c.255+300A>G
n.380+300A>G
n.662T>C
c.2355T>C (p.Phe785=)
n.2578T>C
c.2124T>C (p.Phe708=)
n.3545T>C
n.2324T>C
 gnomAD v4
5g.74721736A>TCA360072892GFM2,HEXBc.2259T>A (p.Phe753Leu)
c.2118T>A (p.Phe706Leu)
c.608+300A>T
c.255+300A>T
n.380+300A>T
n.662T>A
c.2355T>A (p.Phe785Leu)
n.2578T>A
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
n.3545T>A
n.2324T>A
5g.74721739dupCA2674242294GFM2,HEXBc.2259dup (p.Ala754CysfsTer?)
c.2118dup (p.Ala707CysfsTer?)
c.608+303dup
c.255+303dup
n.380+303dup
n.662dup
c.2355dup (p.Ala786CysfsTer?)
n.2578dup
c.2124dup (p.Ala709CysfsTer?)
n.3545dup
n.2324dup
 gnomAD v4
5g.74721739delCA2674242296GFM2,HEXBc.2259del (p.Phe753LeufsTer3)
c.2118del (p.Phe706LeufsTer3)
c.608+303del
c.255+303del
n.380+303del
n.662del
c.2355del (p.Phe785LeufsTer3)
n.2578del
c.2124del (p.Phe708LeufsTer3)
n.3545del
n.2324del
 gnomAD v4
5g.74721737A>CCA360072895GFM2,HEXBc.2258T>G (p.Phe753Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
c.608+301A>C
c.255+301A>C
n.380+301A>C
n.661T>G
c.2354T>G (p.Phe785Cys)
n.2577T>G
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
n.3544T>G
n.2323T>G
5g.74721737A>GCA360072898GFM2,HEXBc.2258T>C (p.Phe753Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
c.608+301A>G
c.255+301A>G
n.380+301A>G
n.661T>C
c.2354T>C (p.Phe785Ser)
n.2577T>C
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
n.3544T>C
n.2323T>C
5g.74721737A>TCA360072896GFM2,HEXBc.2258T>A (p.Phe753Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.608+301A>T
c.255+301A>T
n.380+301A>T
n.661T>A
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
n.2577T>A
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
n.3544T>A
n.2323T>A
5g.74721738A>CCA360072902GFM2,HEXBc.2257T>G (p.Phe753Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.608+302A>C
c.255+302A>C
n.380+302A>C
n.660T>G
c.2353T>G (p.Phe785Val)
n.2576T>G
c.2122T>G (p.Phe708Val)
n.3543T>G
n.2322T>G
5g.74721738A>GCA360072903GFM2,HEXBc.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.608+302A>G
c.255+302A>G
n.380+302A>G
n.660T>C
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
n.2576T>C
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
n.3543T>C
n.2322T>C
5g.74721738A>TCA360072906GFM2,HEXBc.2257T>A (p.Phe753Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.608+302A>T
c.255+302A>T
n.380+302A>T
n.660T>A
c.2353T>A (p.Phe785Ile)
n.2576T>A
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
n.3543T>A
n.2322T>A
5g.74721738_74721739insCACACCCAACACCA2767029879GFM2,HEXBc.2256_2257insGTGTTGGGTGTG (p.Thr752_Phe753insValLeuGlyVal)
c.2115_2116insGTGTTGGGTGTG (p.Thr705_Phe706insValLeuGlyVal)
c.608+302_608+303insCACACCCAACAC
c.255+302_255+303insCACACCCAACAC
n.380+302_380+303insCACACCCAACAC
n.659_660insGTGTTGGGTGTG
c.2352_2353insGTGTTGGGTGTG (p.Thr784_Phe785insValLeuGlyVal)
n.2575_2576insGTGTTGGGTGTG
c.2121_2122insGTGTTGGGTGTG (p.Thr707_Phe708insValLeuGlyVal)
n.3542_3543insGTGTTGGGTGTG
n.2321_2322insGTGTTGGGTGTG
5g.74721738_74721739insCACACCCAACACACCCAACACCA2767029880GFM2,HEXBc.2256_2257insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr752_Phe753insValLeuGlyValLeuGlyVal)
c.2115_2116insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr705_Phe706insValLeuGlyValLeuGlyVal)
c.608+302_608+303insCACACCCAACACACCCAACAC
c.255+302_255+303insCACACCCAACACACCCAACAC
n.380+302_380+303insCACACCCAACACACCCAACAC
n.659_660insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG
c.2352_2353insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr784_Phe785insValLeuGlyValLeuGlyVal)
n.2575_2576insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG
c.2121_2122insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG (p.Thr707_Phe708insValLeuGlyValLeuGlyVal)
n.3542_3543insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG
n.2321_2322insGTGTTGGGTGTGTTGGGTGTG
5g.74721739A>CCA444850204GFM2,HEXBc.2256T>G (p.Thr752=)
c.2115T>G (p.Thr705=)
c.608+303A>C
c.255+303A>C
n.380+303A>C
n.659T>G
c.2352T>G (p.Thr784=)
n.2575T>G
c.2121T>G (p.Thr707=)
n.3542T>G
n.2321T>G
5g.74721739A>GCA444850205GFM2,HEXBc.2256T>C (p.Thr752=)
c.2115T>C (p.Thr705=)
c.608+303A>G
c.255+303A>G
n.380+303A>G
n.659T>C
c.2352T>C (p.Thr784=)
n.2575T>C
c.2121T>C (p.Thr707=)
n.3542T>C
n.2321T>C
5g.74721739A>TCA444850207GFM2,HEXBc.2256T>A (p.Thr752=)
c.2115T>A (p.Thr705=)
c.608+303A>T
c.255+303A>T
n.380+303A>T
n.659T>A
c.2352T>A (p.Thr784=)
n.2575T>A
c.2121T>A (p.Thr707=)
n.3542T>A
n.2321T>A
5g.74721740G>ACA360072909GFM2,HEXBc.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.608+304G>A
c.255+304G>A
n.380+304G>A
n.658C>T
c.2351C>T (p.Thr784Ile)
n.2574C>T
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
n.3541C>T
n.2320C>T
 dbSNP
5g.74721740G>CCA360072912GFM2,HEXBc.2255C>G (p.Thr752Ser)
c.2114C>G (p.Thr705Ser)
c.608+304G>C
c.255+304G>C
n.380+304G>C
n.658C>G
c.2351C>G (p.Thr784Ser)
n.2574C>G
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
n.3541C>G
n.2320C>G
5g.74721740G=CA1555784360GFM2,HEXBc.2255C= (p.Thr752=)
c.2114C= (p.Thr705=)
c.608+304G=
c.255+304G=
n.380+304G=
n.658C=
c.2351C= (p.Thr784=)
n.2574C=
c.2120C= (p.Thr707=)
n.3541C=
n.2320C=
5g.74721740G>TCA360072914GFM2,HEXBc.2255C>A (p.Thr752Asn)
c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.608+304G>T
c.255+304G>T
n.380+304G>T
n.658C>A
c.2351C>A (p.Thr784Asn)
n.2574C>A
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
n.3541C>A
n.2320C>A
5g.74721741T>ACA360072919GFM2,HEXBc.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.608+305T>A
c.255+305T>A
n.380+305T>A
n.657A>T
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
n.2573A>T
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
n.3540A>T
n.2319A>T
5g.74721741T>CCA360072921GFM2,HEXBc.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.608+305T>C
c.255+305T>C
n.380+305T>C
n.657A>G
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
n.2573A>G
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
n.3540A>G
n.2319A>G
 gnomAD v4
5g.74721741T>GCA360072922GFM2,HEXBc.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.608+305T>G
c.255+305T>G
n.380+305T>G
n.657A>C
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
n.2573A>C
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
n.3540A>C
n.2319A>C
5g.74721742A>CCA444850214GFM2,HEXBc.2253T>G (p.Ala751=)
c.2112T>G (p.Ala704=)
c.608+306A>C
c.255+306A>C
n.380+306A>C
n.656T>G
c.2349T>G (p.Ala783=)
n.2572T>G
c.2118T>G (p.Ala706=)
n.3539T>G
n.2318T>G
5g.74721742A>GCA444850215GFM2,HEXBc.2253T>C (p.Ala751=)
c.2112T>C (p.Ala704=)
c.608+306A>G
c.255+306A>G
n.380+306A>G
n.656T>C
c.2349T>C (p.Ala783=)
n.2572T>C
c.2118T>C (p.Ala706=)
n.3539T>C
n.2318T>C
5g.74721742A>TCA444850217GFM2,HEXBc.2253T>A (p.Ala751=)
c.2112T>A (p.Ala704=)
c.608+306A>T
c.255+306A>T
n.380+306A>T
n.656T>A
c.2349T>A (p.Ala783=)
n.2572T>A
c.2118T>A (p.Ala706=)
n.3539T>A
n.2318T>A
5g.74721743G>ACA360072927GFM2,HEXBc.2252C>T (p.Ala751Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.608+307G>A
c.255+307G>A
n.380+307G>A
n.655C>T
c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.2571C>T
c.2117C>T (p.Ala706Val)
n.3538C>T
n.2317C>T
5g.74721743G>CCA360072930GFM2,HEXBc.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.608+307G>C
c.255+307G>C
n.380+307G>C
n.655C>G
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.2571C>G
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
n.3538C>G
n.2317C>G
5g.74721743G>TCA360072933GFM2,HEXBc.2252C>A (p.Ala751Asp)
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.608+307G>T
c.255+307G>T
n.380+307G>T
n.655C>A
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
n.2571C>A
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
n.3538C>A
n.2317C>A
5g.74721744C>ACA360072937GFM2,HEXBc.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.608+308C>A
c.255+308C>A
n.380+308C>A
n.654G>T
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.2570G>T
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
n.3537G>T
n.2316G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721744C=CA1555784361GFM2,HEXBc.2251G= (p.Ala751=)
c.2110G= (p.Ala704=)
c.608+308C=
c.255+308C=
n.380+308C=
n.654G=
c.2347G= (p.Ala783=)
n.2570G=
c.2116G= (p.Ala706=)
n.3537G=
n.2316G=
5g.74721744C>GCA360072942GFM2,HEXBc.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.608+308C>G
c.255+308C>G
n.380+308C>G
n.654G>C
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.2570G>C
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
n.3537G>C
n.2316G>C
5g.74721744C>TCA360072940GFM2,HEXBc.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.608+308C>T
c.255+308C>T
n.380+308C>T
n.654G>A
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.2570G>A
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
n.3537G>A
n.2316G>A
5g.74721745T>ACA444850226GFM2,HEXBc.2250A>T (p.Ser750=)
c.2109A>T (p.Ser703=)
c.608+309T>A
c.255+309T>A
n.380+309T>A
n.653A>T
c.2346A>T (p.Ser782=)
n.2569A>T
c.2115A>T (p.Ser705=)
n.3536A>T
n.2315A>T
5g.74721745T>CCA444850227GFM2,HEXBc.2250A>G (p.Ser750=)
c.2109A>G (p.Ser703=)
c.608+309T>C
c.255+309T>C
n.380+309T>C
n.653A>G
c.2346A>G (p.Ser782=)
n.2569A>G
c.2115A>G (p.Ser705=)
n.3536A>G
n.2315A>G
 gnomAD v4
5g.74721745T>GCA444850224GFM2,HEXBc.2250A>C (p.Ser750=)
c.2109A>C (p.Ser703=)
c.608+309T>G
c.255+309T>G
n.380+309T>G
n.653A>C
c.2346A>C (p.Ser782=)
n.2569A>C
c.2115A>C (p.Ser705=)
n.3536A>C
n.2315A>C
5g.74721746G>ACA360072946GFM2,HEXBc.2249C>T (p.Ser750Leu)
c.2108C>T (p.Ser703Leu)
c.608+310G>A
c.255+310G>A
n.380+310G>A
n.652C>T
c.2345C>T (p.Ser782Leu)
n.2568C>T
c.2114C>T (p.Ser705Leu)
n.3535C>T
n.2314C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721746G>CCA360072948GFM2,HEXBc.2249C>G (p.Ser750Ter)
c.2108C>G (p.Ser703Ter)
c.608+310G>C
c.255+310G>C
n.380+310G>C
n.652C>G
c.2345C>G (p.Ser782Ter)
n.2568C>G
c.2114C>G (p.Ser705Ter)
n.3535C>G
n.2314C>G
5g.74721746G=CA1555784362GFM2,HEXBc.2249C= (p.Ser750=)
c.2108C= (p.Ser703=)
c.608+310G=
c.255+310G=
n.380+310G=
n.652C=
c.2345C= (p.Ser782=)
n.2568C=
c.2114C= (p.Ser705=)
n.3535C=
n.2314C=
5g.74721746G>TCA360072951GFM2,HEXBc.2249C>A (p.Ser750Ter)
c.2108C>A (p.Ser703Ter)
c.608+310G>T
c.255+310G>T
n.380+310G>T
n.652C>A
c.2345C>A (p.Ser782Ter)
n.2568C>A
c.2114C>A (p.Ser705Ter)
n.3535C>A
n.2314C>A
5g.74721746_74721747delinsGACA1555784363GFM2,HEXBc.2248_2249delinsTC (p.Ser750=)
c.2107_2108delinsTC (p.Ser703=)
c.608+310_608+311delinsGA
c.255+310_255+311delinsGA
n.380+310_380+311delinsGA
n.651_652delinsTC
c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=)
n.2567_2568delinsTC
c.2113_2114delinsTC (p.Ser705=)
n.3534_3535delinsTC
n.2313_2314delinsTC
5g.74721747delCA560368308GFM2,HEXBc.2248del (p.Ser750GlnfsTer6)
c.2107del (p.Ser703GlnfsTer6)
c.608+311del
c.255+311del
n.380+311del
n.651del
c.2344del (p.Ser782GlnfsTer6)
n.2567del
c.2113del (p.Ser705GlnfsTer6)
n.3534del
n.2313del
 dbSNP gnomAD v2
5g.74721747A=CA1555784364GFM2,HEXBc.2248T= (p.Ser750=)
c.2107T= (p.Ser703=)
c.608+311A=
c.255+311A=
n.380+311A=
n.651T=
c.2344T= (p.Ser782=)
n.2567T=
c.2113T= (p.Ser705=)
n.3534T=
n.2313T=
5g.74721747A>CCA360072955GFM2,HEXBc.2248T>G (p.Ser750Ala)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.608+311A>C
c.255+311A>C
n.380+311A>C
n.651T>G
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
n.2567T>G
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
n.3534T>G
n.2313T>G
5g.74721747A>GCA360072957GFM2,HEXBc.2248T>C (p.Ser750Pro)
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.608+311A>G
c.255+311A>G
n.380+311A>G
n.651T>C
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
n.2567T>C
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
n.3534T>C
n.2313T>C
5g.74721747A>TCA360072959GFM2,HEXBc.2248T>A (p.Ser750Thr)
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.608+311A>T
c.255+311A>T
n.380+311A>T
n.651T>A
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
n.2567T>A
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
n.3534T>A
n.2313T>A
 gnomAD v4
5g.74721748G>ACA444850232GFM2,HEXBc.2247C>T (p.Gly749=)
c.2106C>T (p.Gly702=)
c.608+312G>A
c.255+312G>A
n.380+312G>A
n.650C>T
c.2343C>T (p.Gly781=)
n.2566C>T
c.2112C>T (p.Gly704=)
n.3533C>T
n.2312C>T
5g.74721748G>CCA444850233GFM2,HEXBc.2247C>G (p.Gly749=)
c.2106C>G (p.Gly702=)
c.608+312G>C
c.255+312G>C
n.380+312G>C
n.650C>G
c.2343C>G (p.Gly781=)
n.2566C>G
c.2112C>G (p.Gly704=)
n.3533C>G
n.2312C>G
5g.74721748G>TCA444850236GFM2,HEXBc.2247C>A (p.Gly749=)
c.2106C>A (p.Gly702=)
c.608+312G>T
c.255+312G>T
n.380+312G>T
n.650C>A
c.2343C>A (p.Gly781=)
n.2566C>A
c.2112C>A (p.Gly704=)
n.3533C>A
n.2312C>A
5g.74721748dupCA3306310GFM2,HEXBc.2247dup (p.Ser750LeufsTer?)
c.2106dup (p.Ser703LeufsTer?)
c.608+312dup
c.255+312dup
n.380+312dup
n.650dup
c.2343dup (p.Ser782LeufsTer?)
n.2566dup
c.2112dup (p.Ser705LeufsTer?)
n.3533dup
n.2312dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721749C>ACA360072964GFM2,HEXBc.2246G>T (p.Gly749Val)
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.608+313C>A
c.255+313C>A
n.380+313C>A
n.649G>T
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.2565G>T
c.2111G>T (p.Gly704Val)
n.3532G>T
n.2311G>T
 gnomAD v4
5g.74721749C=CA1555784365GFM2,HEXBc.2246G= (p.Gly749=)
c.2105G= (p.Gly702=)
c.608+313C=
c.255+313C=
n.380+313C=
n.649G=
c.2342G= (p.Gly781=)
n.2565G=
c.2111G= (p.Gly704=)
n.3532G=
n.2311G=
5g.74721749C>GCA360072967GFM2,HEXBc.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.608+313C>G
c.255+313C>G
n.380+313C>G
n.649G>C
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.2565G>C
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
n.3532G>C
n.2311G>C
5g.74721749C>TCA360072969GFM2,HEXBc.2246G>A (p.Gly749Asp)
c.2105G>A (p.Gly702Asp)
c.608+313C>T
c.255+313C>T
n.380+313C>T
n.649G>A
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
n.2565G>A
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
n.3532G>A
n.2311G>A
5g.74721749_74721750insTACTTTTGCCTTAGAACA1555784366GFM2,HEXBc.2245_2246insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly749ValfsTer6)
c.2104_2105insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly702ValfsTer6)
c.608+313_608+314insTACTTTTGCCTTAGAA
c.255+313_255+314insTACTTTTGCCTTAGAA
n.380+313_380+314insTACTTTTGCCTTAGAA
n.648_649insTTCTAAGGCAAAAGTA
c.2341_2342insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly781ValfsTer6)
n.2564_2565insTTCTAAGGCAAAAGTA
c.2110_2111insTTCTAAGGCAAAAGTA (p.Gly704ValfsTer6)
n.3531_3532insTTCTAAGGCAAAAGTA
n.2310_2311insTTCTAAGGCAAAAGTA
 dbSNP
5g.74721750C>ACA360072975GFM2,HEXBc.2245G>T (p.Gly749Cys)
c.2104G>T (p.Gly702Cys)
c.608+314C>A
c.255+314C>A
n.380+314C>A
n.648G>T
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
n.2564G>T
c.2110G>T (p.Gly704Cys)
n.3531G>T
n.2310G>T
5g.74721750C>GCA360072978GFM2,HEXBc.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.608+314C>G
c.255+314C>G
n.380+314C>G
n.648G>C
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.2564G>C
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
n.3531G>C
n.2310G>C
5g.74721750C>TCA360072972GFM2,HEXBc.2245G>A (p.Gly749Ser)
c.2104G>A (p.Gly702Ser)
c.608+314C>T
c.255+314C>T
n.380+314C>T
n.648G>A
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
n.2564G>A
c.2110G>A (p.Gly704Ser)
n.3531G>A
n.2310G>A
 gnomAD v4
5g.74721751T>ACA444850244GFM2,HEXBc.2244A>T (p.Ser748=)
c.2103A>T (p.Ser701=)
c.608+315T>A
c.255+315T>A
n.380+315T>A
n.647A>T
c.2340A>T (p.Ser780=)
n.2563A>T
c.2109A>T (p.Ser703=)
n.3530A>T
n.2309A>T
5g.74721751T>CCA444850246GFM2,HEXBc.2244A>G (p.Ser748=)
c.2103A>G (p.Ser701=)
c.608+315T>C
c.255+315T>C
n.380+315T>C
n.647A>G
c.2340A>G (p.Ser780=)
n.2563A>G
c.2109A>G (p.Ser703=)
n.3530A>G
n.2309A>G
 dbSNP
5g.74721751T>GCA444850249GFM2,HEXBc.2244A>C (p.Ser748=)
c.2103A>C (p.Ser701=)
c.608+315T>G
c.255+315T>G
n.380+315T>G
n.647A>C
c.2340A>C (p.Ser780=)
n.2563A>C
c.2109A>C (p.Ser703=)
n.3530A>C
n.2309A>C
5g.74721751T=CA1555784367GFM2,HEXBc.2244A= (p.Ser748=)
c.2103A= (p.Ser701=)
c.608+315T=
c.255+315T=
n.380+315T=
n.647A=
c.2340A= (p.Ser780=)
n.2563A=
c.2109A= (p.Ser703=)
n.3530A=
n.2309A=
5g.74721752G>ACA360072981GFM2,HEXBc.2243C>T (p.Ser748Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
c.608+316G>A
c.255+316G>A
n.380+316G>A
n.646C>T
c.2339C>T (p.Ser780Leu)
n.2562C>T
c.2108C>T (p.Ser703Leu)
n.3529C>T
n.2308C>T
5g.74721752G>CCA360072983GFM2,HEXBc.2243C>G (p.Ser748Ter)
c.2102C>G (p.Ser701Ter)
c.608+316G>C
c.255+316G>C
n.380+316G>C
n.646C>G
c.2339C>G (p.Ser780Ter)
n.2562C>G
c.2108C>G (p.Ser703Ter)
n.3529C>G
n.2308C>G
5g.74721752G>TCA360072986GFM2,HEXBc.2243C>A (p.Ser748Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
c.608+316G>T
c.255+316G>T
n.380+316G>T
n.646C>A
c.2339C>A (p.Ser780Ter)
n.2562C>A
c.2108C>A (p.Ser703Ter)
n.3529C>A
n.2308C>A
5g.74721753A>CCA360072990GFM2,HEXBc.2242T>G (p.Ser748Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.608+317A>C
c.255+317A>C
n.380+317A>C
n.645T>G
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.2561T>G
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
n.3528T>G
n.2307T>G
5g.74721753A>GCA360072992GFM2,HEXBc.2242T>C (p.Ser748Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.608+317A>G
c.255+317A>G
n.380+317A>G
n.645T>C
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.2561T>C
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
n.3528T>C
n.2307T>C
5g.74721753A>TCA360072995GFM2,HEXBc.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.608+317A>T
c.255+317A>T
n.380+317A>T
n.645T>A
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.2561T>A
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
n.3528T>A
n.2307T>A
5g.74721754T>ACA444850257GFM2,HEXBc.2241A>T (p.Thr747=)
c.2100A>T (p.Thr700=)
c.608+318T>A
c.255+318T>A
n.380+318T>A
n.644A>T
c.2337A>T (p.Thr779=)
n.2560A>T
c.2106A>T (p.Thr702=)
n.3527A>T
n.2306A>T
5g.74721754T>CCA444850259GFM2,HEXBc.2241A>G (p.Thr747=)
c.2100A>G (p.Thr700=)
c.608+318T>C
c.255+318T>C
n.380+318T>C
n.644A>G
c.2337A>G (p.Thr779=)
n.2560A>G
c.2106A>G (p.Thr702=)
n.3527A>G
n.2306A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721754T>GCA444850262GFM2,HEXBc.2241A>C (p.Thr747=)
c.2100A>C (p.Thr700=)
c.608+318T>G
c.255+318T>G
n.380+318T>G
n.644A>C
c.2337A>C (p.Thr779=)
n.2560A>C
c.2106A>C (p.Thr702=)
n.3527A>C
n.2306A>C
5g.74721754T=CA1555784368GFM2,HEXBc.2241A= (p.Thr747=)
c.2100A= (p.Thr700=)
c.608+318T=
c.255+318T=
n.380+318T=
n.644A=
c.2337A= (p.Thr779=)
n.2560A=
c.2106A= (p.Thr702=)
n.3527A=
n.2306A=
5g.74721755G>ACA360073000GFM2,HEXBc.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.608+319G>A
c.255+319G>A
n.380+319G>A
n.643C>T
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.2559C>T
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
n.3526C>T
n.2305C>T
 dbSNP
5g.74721755G>CCA360073002GFM2,HEXBc.2240C>G (p.Thr747Arg)
c.2099C>G (p.Thr700Arg)
c.608+319G>C
c.255+319G>C
n.380+319G>C
n.643C>G
c.2336C>G (p.Thr779Arg)
n.2559C>G
c.2105C>G (p.Thr702Arg)
n.3526C>G
n.2305C>G
5g.74721755G=CA1555784369GFM2,HEXBc.2240C= (p.Thr747=)
c.2099C= (p.Thr700=)
c.608+319G=
c.255+319G=
n.380+319G=
n.643C=
c.2336C= (p.Thr779=)
n.2559C=
c.2105C= (p.Thr702=)
n.3526C=
n.2305C=
5g.74721755G>TCA360073005GFM2,HEXBc.2240C>A (p.Thr747Lys)
c.2099C>A (p.Thr700Lys)
c.608+319G>T
c.255+319G>T
n.380+319G>T
n.643C>A
c.2336C>A (p.Thr779Lys)
n.2559C>A
c.2105C>A (p.Thr702Lys)
n.3526C>A
n.2305C>A
5g.74721756T>ACA360073009GFM2,HEXBc.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.608+320T>A
c.255+320T>A
n.380+320T>A
n.642A>T
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.2558A>T
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.3525A>T
n.2304A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721756T>CCA360073011GFM2,HEXBc.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.608+320T>C
c.255+320T>C
n.380+320T>C
n.642A>G
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.2558A>G
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.3525A>G
n.2304A>G
5g.74721756T>GCA360073013GFM2,HEXBc.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.608+320T>G
c.255+320T>G
n.380+320T>G
n.642A>C
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.2558A>C
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
n.3525A>C
n.2304A>C
5g.74721756T=CA1555784370GFM2,HEXBc.2239A= (p.Thr747=)
c.2098A= (p.Thr700=)
c.608+320T=
c.255+320T=
n.380+320T=
n.642A=
c.2335A= (p.Thr779=)
n.2558A=
c.2104A= (p.Thr702=)
n.3525A=
n.2304A=
5g.74721757dupCA658822018GFM2,HEXBc.2239dup (p.Thr747AsnfsTer?)
c.2098dup (p.Thr700AsnfsTer?)
c.608+321dup
c.255+321dup
n.380+321dup
n.642dup
c.2335dup (p.Thr779AsnfsTer?)
n.2558dup
c.2104dup (p.Thr702AsnfsTer?)
n.3525dup
n.2304dup
 ClinVar dbSNP
5g.74721757T>ACA444850269GFM2,HEXBc.2238A>T (p.Leu746=)
c.2097A>T (p.Leu699=)
c.608+321T>A
c.255+321T>A
n.380+321T>A
n.641A>T
c.2334A>T (p.Leu778=)
n.2557A>T
c.2103A>T (p.Leu701=)
n.3524A>T
n.2303A>T
5g.74721757T>CCA444850274GFM2,HEXBc.2238A>G (p.Leu746=)
c.2097A>G (p.Leu699=)
c.608+321T>C
c.255+321T>C
n.380+321T>C
n.641A>G
c.2334A>G (p.Leu778=)
n.2557A>G
c.2103A>G (p.Leu701=)
n.3524A>G
n.2303A>G
5g.74721757T>GCA444850271GFM2,HEXBc.2238A>C (p.Leu746=)
c.2097A>C (p.Leu699=)
c.608+321T>G
c.255+321T>G
n.380+321T>G
n.641A>C
c.2334A>C (p.Leu778=)
n.2557A>C
c.2103A>C (p.Leu701=)
n.3524A>C
n.2303A>C
5g.74721758A>CCA360073020GFM2,HEXBc.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.608+322A>C
c.255+322A>C
n.380+322A>C
n.640T>G
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.2556T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.3523T>G
n.2302T>G
 gnomAD v4
5g.74721758A>GCA360073024GFM2,HEXBc.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.608+322A>G
c.255+322A>G
n.380+322A>G
n.640T>C
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.2556T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.3523T>C
n.2302T>C
 gnomAD v4
5g.74721758A>TCA360073018GFM2,HEXBc.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.608+322A>T
c.255+322A>T
n.380+322A>T
n.640T>A
c.2333T>A (p.Leu778Gln)
n.2556T>A
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
n.3523T>A
n.2302T>A
5g.74721759G>ACA444850280GFM2,HEXBc.2236C>T (p.Leu746=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.608+323G>A
c.255+323G>A
n.380+323G>A
n.639C>T
c.2332C>T (p.Leu778=)
n.2555C>T
c.2101C>T (p.Leu701=)
n.3522C>T
n.2301C>T
5g.74721759G>CCA360073030GFM2,HEXBc.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.608+323G>C
c.255+323G>C
n.380+323G>C
n.639C>G
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.2555C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.3522C>G
n.2301C>G
5g.74721759G>TCA360073032GFM2,HEXBc.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.608+323G>T
c.255+323G>T
n.380+323G>T
n.639C>A
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.2555C>A
c.2101C>A (p.Leu701Ile)
n.3522C>A
n.2301C>A
5g.74721760_74721761delCA2674242320GFM2,HEXBc.2235_2236del (p.Leu746AsnfsTer?)
c.2094_2095del (p.Leu699AsnfsTer?)
c.608+324_608+325del
c.255+324_255+325del
n.380+324_380+325del
n.638_639del
c.2331_2332del (p.Leu778AsnfsTer?)
n.2554_2555del
c.2100_2101del (p.Leu701AsnfsTer?)
n.3521_3522del
n.2300_2301del
 gnomAD v4
5g.74721760C>ACA444850283GFM2,HEXBc.2235G>T (p.Thr745=)
c.2094G>T (p.Thr698=)
c.608+324C>A
c.255+324C>A
n.380+324C>A
n.638G>T
c.2331G>T (p.Thr777=)
n.2554G>T
c.2100G>T (p.Thr700=)
n.3521G>T
n.2300G>T
5g.74721760C>GCA444850285GFM2,HEXBc.2235G>C (p.Thr745=)
c.2094G>C (p.Thr698=)
c.608+324C>G
c.255+324C>G
n.380+324C>G
n.638G>C
c.2331G>C (p.Thr777=)
n.2554G>C
c.2100G>C (p.Thr700=)
n.3521G>C
n.2300G>C
5g.74721760C>TCA444850286GFM2,HEXBc.2235G>A (p.Thr745=)
c.2094G>A (p.Thr698=)
c.608+324C>T
c.255+324C>T
n.380+324C>T
n.638G>A
c.2331G>A (p.Thr777=)
n.2554G>A
c.2100G>A (p.Thr700=)
n.3521G>A
n.2300G>A
 gnomAD v4
5g.74721761G>ACA3306311GFM2,HEXBc.2234C>T (p.Thr745Met)
c.2093C>T (p.Thr698Met)
c.608+325G>A
c.255+325G>A
n.380+325G>A
n.637C>T
c.2330C>T (p.Thr777Met)
n.2553C>T
c.2099C>T (p.Thr700Met)
n.3520C>T
n.2299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721761G>CCA360073034GFM2,HEXBc.2234C>G (p.Thr745Arg)
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
c.608+325G>C
c.255+325G>C
n.380+325G>C
n.637C>G
c.2330C>G (p.Thr777Arg)
n.2553C>G
c.2099C>G (p.Thr700Arg)
n.3520C>G
n.2299C>G
5g.74721761G=CA1555784371GFM2,HEXBc.2234C= (p.Thr745=)
c.2093C= (p.Thr698=)
c.608+325G=
c.255+325G=
n.380+325G=
n.637C=
c.2330C= (p.Thr777=)
n.2553C=
c.2099C= (p.Thr700=)
n.3520C=
n.2299C=
5g.74721761G>TCA360073037GFM2,HEXBc.2234C>A (p.Thr745Lys)
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
c.608+325G>T
c.255+325G>T
n.380+325G>T
n.637C>A
c.2330C>A (p.Thr777Lys)
n.2553C>A
c.2099C>A (p.Thr700Lys)
n.3520C>A
n.2299C>A
5g.74721762T>ACA360073047GFM2,HEXBc.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
c.608+326T>A
c.255+326T>A
n.380+326T>A
n.636A>T
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
n.2552A>T
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
n.3519A>T
n.2298A>T
5g.74721762T>CCA360073041GFM2,HEXBc.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
c.608+326T>C
c.255+326T>C
n.380+326T>C
n.636A>G
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
n.2552A>G
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
n.3519A>G
n.2298A>G
5g.74721762T>GCA360073043GFM2,HEXBc.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
c.608+326T>G
c.255+326T>G
n.380+326T>G
n.636A>C
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
n.2552A>C
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
n.3519A>C
n.2298A>C
5g.74721763T>ACA444850293GFM2,HEXBc.2232A>T (p.Arg744=)
c.2091A>T (p.Arg697=)
c.608+327T>A
c.255+327T>A
n.380+327T>A
n.635A>T
c.2328A>T (p.Arg776=)
n.2551A>T
c.2097A>T (p.Arg699=)
n.3518A>T
n.2297A>T
5g.74721763T>CCA444850296GFM2,HEXBc.2232A>G (p.Arg744=)
c.2091A>G (p.Arg697=)
c.608+327T>C
c.255+327T>C
n.380+327T>C
n.635A>G
c.2328A>G (p.Arg776=)
n.2551A>G
c.2097A>G (p.Arg699=)
n.3518A>G
n.2297A>G
5g.74721763T>GCA444850295GFM2,HEXBc.2232A>C (p.Arg744=)
c.2091A>C (p.Arg697=)
c.608+327T>G
c.255+327T>G
n.380+327T>G
n.635A>C
c.2328A>C (p.Arg776=)
n.2551A>C
c.2097A>C (p.Arg699=)
n.3518A>C
n.2297A>C
5g.74721763_74721765delCA2578336290GFM2,HEXBc.2230_2232del (p.Arg744del)
c.2089_2091del (p.Arg697del)
c.608+327_608+329del
c.255+327_255+329del
n.380+327_380+329del
n.633_635del
c.2326_2328del (p.Arg776del)
n.2549_2551del
c.2095_2097del (p.Arg699del)
n.3516_3518del
n.2295_2297del
 gnomAD v4
5g.74721764C>ACA360073050GFM2,HEXBc.2231G>T (p.Arg744Leu)
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.608+328C>A
c.255+328C>A
n.380+328C>A
n.634G>T
c.2327G>T (p.Arg776Leu)
n.2550G>T
c.2096G>T (p.Arg699Leu)
n.3517G>T
n.2296G>T
 gnomAD v4
5g.74721764C=CA1555784372GFM2,HEXBc.2231G= (p.Arg744=)
c.2090G= (p.Arg697=)
c.608+328C=
c.255+328C=
n.380+328C=
n.634G=
c.2327G= (p.Arg776=)
n.2550G=
c.2096G= (p.Arg699=)
n.3517G=
n.2296G=
5g.74721764C>GCA360073052GFM2,HEXBc.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.608+328C>G
c.255+328C>G
n.380+328C>G
n.634G>C
c.2327G>C (p.Arg776Pro)
n.2550G>C
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
n.3517G>C
n.2296G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721764C>TCA3306312GFM2,HEXBc.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
c.608+328C>T
c.255+328C>T
n.380+328C>T
n.634G>A
c.2327G>A (p.Arg776Gln)
n.2550G>A
c.2096G>A (p.Arg699Gln)
n.3517G>A
n.2296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721765G>ACA3306313GFM2,HEXBc.2230C>T (p.Arg744Ter)
c.2089C>T (p.Arg697Ter)
c.608+329G>A
c.255+329G>A
n.380+329G>A
n.633C>T
c.2326C>T (p.Arg776Ter)
n.2549C>T
c.2095C>T (p.Arg699Ter)
n.3516C>T
n.2295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721765G>CCA291085GFM2,HEXBc.2230C>G (p.Arg744Gly)
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.608+329G>C
c.255+329G>C
n.380+329G>C
n.633C>G
c.2326C>G (p.Arg776Gly)
n.2549C>G
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
n.3516C>G
n.2295C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721765G=CA1555784373GFM2,HEXBc.2230C= (p.Arg744=)
c.2089C= (p.Arg697=)
c.608+329G=
c.255+329G=
n.380+329G=
n.633C=
c.2326C= (p.Arg776=)
n.2549C=
c.2095C= (p.Arg699=)
n.3516C=
n.2295C=
5g.74721765G>TCA444850303GFM2,HEXBc.2230C>A (p.Arg744=)
c.2089C>A (p.Arg697=)
c.608+329G>T
c.255+329G>T
n.380+329G>T
n.633C>A
c.2326C>A (p.Arg776=)
n.2549C>A
c.2095C>A (p.Arg699=)
n.3516C>A
n.2295C>A
5g.74721766A>CCA444850305GFM2,HEXBc.2229T>G (p.Leu743=)
c.2088T>G (p.Leu696=)
c.608+330A>C
c.255+330A>C
n.380+330A>C
n.632T>G
c.2325T>G (p.Leu775=)
n.2548T>G
c.2094T>G (p.Leu698=)
n.3515T>G
n.2294T>G
5g.74721766A>GCA444850306GFM2,HEXBc.2229T>C (p.Leu743=)
c.2088T>C (p.Leu696=)
c.608+330A>G
c.255+330A>G
n.380+330A>G
n.632T>C
c.2325T>C (p.Leu775=)
n.2548T>C
c.2094T>C (p.Leu698=)
n.3515T>C
n.2294T>C
5g.74721766A>TCA444850308GFM2,HEXBc.2229T>A (p.Leu743=)
c.2088T>A (p.Leu696=)
c.608+330A>T
c.255+330A>T
n.380+330A>T
n.632T>A
c.2325T>A (p.Leu775=)
n.2548T>A
c.2094T>A (p.Leu698=)
n.3515T>A
n.2294T>A
5g.74721767A=CA1555784374GFM2,HEXBc.2228T= (p.Leu743=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.608+331A=
c.255+331A=
n.380+331A=
n.631T=
c.2324T= (p.Leu775=)
n.2547T=
c.2093T= (p.Leu698=)
n.3514T=
n.2293T=
5g.74721767A>CCA360073067GFM2,HEXBc.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.608+331A>C
c.255+331A>C
n.380+331A>C
n.631T>G
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.2547T>G
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
n.3514T>G
n.2293T>G
5g.74721767A>GCA360073065GFM2,HEXBc.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.608+331A>G
c.255+331A>G
n.380+331A>G
n.631T>C
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.2547T>C
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
n.3514T>C
n.2293T>C
5g.74721767A>TCA120908779GFM2,HEXBc.2228T>A (p.Leu743His)
c.2087T>A (p.Leu696His)
c.608+331A>T
c.255+331A>T
n.380+331A>T
n.631T>A
c.2324T>A (p.Leu775His)
n.2547T>A
c.2093T>A (p.Leu698His)
n.3514T>A
n.2293T>A
 dbSNP
5g.74721767_74721797dupCA2674242335GFM2,HEXBc.2212-14_2228dup
c.2071-14_2087dup
c.608+331_608+361dup
c.255+331_255+361dup
n.380+331_380+361dup
n.615-14_631dup
c.2308-14_2324dup
n.2531-14_2547dup
c.2077-14_2093dup
n.3498-14_3514dup
n.2277-14_2293dup
 gnomAD v4
5g.74721768G>ACA360073070GFM2,HEXBc.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.608+332G>A
c.255+332G>A
n.380+332G>A
n.630C>T
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.2546C>T
c.2092C>T (p.Leu698Phe)
n.3513C>T
n.2292C>T
5g.74721768G>CCA360073076GFM2,HEXBc.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.608+332G>C
c.255+332G>C
n.380+332G>C
n.630C>G
c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.2546C>G
c.2092C>G (p.Leu698Val)
n.3513C>G
n.2292C>G
5g.74721768G=CA1555784375GFM2,HEXBc.2227C= (p.Leu743=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.608+332G=
c.255+332G=
n.380+332G=
n.630C=
c.2323C= (p.Leu775=)
n.2546C=
c.2092C= (p.Leu698=)
n.3513C=
n.2292C=
5g.74721768G>TCA360073072GFM2,HEXBc.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.608+332G>T
c.255+332G>T
n.380+332G>T
n.630C>A
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.2546C>A
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
n.3513C>A
n.2292C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721769C>ACA444850318GFM2,HEXBc.2226G>T (p.Val742=)
c.2085G>T (p.Val695=)
c.608+333C>A
c.255+333C>A
n.380+333C>A
n.629G>T
c.2322G>T (p.Val774=)
n.2545G>T
c.2091G>T (p.Val697=)
n.3512G>T
n.2291G>T
5g.74721769C>GCA444850322GFM2,HEXBc.2226G>C (p.Val742=)
c.2085G>C (p.Val695=)
c.608+333C>G
c.255+333C>G
n.380+333C>G
n.629G>C
c.2322G>C (p.Val774=)
n.2545G>C
c.2091G>C (p.Val697=)
n.3512G>C
n.2291G>C
5g.74721769C>TCA444850324GFM2,HEXBc.2226G>A (p.Val742=)
c.2085G>A (p.Val695=)
c.608+333C>T
c.255+333C>T
n.380+333C>T
n.629G>A
c.2322G>A (p.Val774=)
n.2545G>A
c.2091G>A (p.Val697=)
n.3512G>A
n.2291G>A
5g.74721770A>CCA360073078GFM2,HEXBc.2225T>G (p.Val742Gly)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.608+334A>C
c.255+334A>C
n.380+334A>C
n.628T>G
c.2321T>G (p.Val774Gly)
n.2544T>G
c.2090T>G (p.Val697Gly)
n.3511T>G
n.2290T>G
5g.74721770A>GCA360073082GFM2,HEXBc.2225T>C (p.Val742Ala)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.608+334A>G
c.255+334A>G
n.380+334A>G
n.628T>C
c.2321T>C (p.Val774Ala)
n.2544T>C
c.2090T>C (p.Val697Ala)
n.3511T>C
n.2290T>C
5g.74721770A>TCA360073081GFM2,HEXBc.2225T>A (p.Val742Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.608+334A>T
c.255+334A>T
n.380+334A>T
n.628T>A
c.2321T>A (p.Val774Glu)
n.2544T>A
c.2090T>A (p.Val697Glu)
n.3511T>A
n.2290T>A
5g.74721771C>ACA360073083GFM2,HEXBc.2224G>T (p.Val742Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.608+335C>A
c.255+335C>A
n.380+335C>A
n.627G>T
c.2320G>T (p.Val774Leu)
n.2543G>T
c.2089G>T (p.Val697Leu)
n.3510G>T
n.2289G>T
5g.74721771C>GCA360073084GFM2,HEXBc.2224G>C (p.Val742Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.608+335C>G
c.255+335C>G
n.380+335C>G
n.627G>C
c.2320G>C (p.Val774Leu)
n.2543G>C
c.2089G>C (p.Val697Leu)
n.3510G>C
n.2289G>C
5g.74721771C>TCA360073085GFM2,HEXBc.2224G>A (p.Val742Met)
c.2083G>A (p.Val695Met)
c.608+335C>T
c.255+335C>T
n.380+335C>T
n.627G>A
c.2320G>A (p.Val774Met)
n.2543G>A
c.2089G>A (p.Val697Met)
n.3510G>A
n.2289G>A
5g.74721772_74721853dupCA2599490617GFM2,HEXBc.2212-69_2224dup
c.2071-69_2083dup
c.608+336_608+417dup
c.255+336_255+417dup
n.380+336_380+417dup
n.615-69_627dup
c.2308-69_2320dup
n.2531-69_2543dup
c.2077-69_2089dup
n.3498-69_3510dup
n.2277-69_2289dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721772A=CA1555784376GFM2,HEXBc.2223T= (p.Thr741=)
c.2082T= (p.Thr694=)
c.608+336A=
c.255+336A=
n.380+336A=
n.626T=
c.2319T= (p.Thr773=)
n.2542T=
c.2088T= (p.Thr696=)
n.3509T=
n.2288T=
5g.74721772A>CCA3306314GFM2,HEXBc.2223T>G (p.Thr741=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
c.608+336A>C
c.255+336A>C
n.380+336A>C
n.626T>G
c.2319T>G (p.Thr773=)
n.2542T>G
c.2088T>G (p.Thr696=)
n.3509T>G
n.2288T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721772A>GCA444850333GFM2,HEXBc.2223T>C (p.Thr741=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
c.608+336A>G
c.255+336A>G
n.380+336A>G
n.626T>C
c.2319T>C (p.Thr773=)
n.2542T>C
c.2088T>C (p.Thr696=)
n.3509T>C
n.2288T>C
5g.74721772A>TCA444850335GFM2,HEXBc.2223T>A (p.Thr741=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
c.608+336A>T
c.255+336A>T
n.380+336A>T
n.626T>A
c.2319T>A (p.Thr773=)
n.2542T>A
c.2088T>A (p.Thr696=)
n.3509T>A
n.2288T>A
5g.74721773_74721793dupCA2674242339GFM2,HEXBc.2212-9_2223dup
c.2071-9_2082dup
c.608+337_608+357dup
c.255+337_255+357dup
n.380+337_380+357dup
n.615-9_626dup
c.2308-9_2319dup
n.2531-9_2542dup
c.2077-9_2088dup
n.3498-9_3509dup
n.2277-9_2288dup
 gnomAD v4
5g.74721773G>ACA360073086GFM2,HEXBc.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.608+337G>A
c.255+337G>A
n.380+337G>A
n.625C>T
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
n.2541C>T
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
n.3508C>T
n.2287C>T
5g.74721773G>CCA360073087GFM2,HEXBc.2222C>G (p.Thr741Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.608+337G>C
c.255+337G>C
n.380+337G>C
n.625C>G
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
n.2541C>G
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
n.3508C>G
n.2287C>G
5g.74721773G>TCA360073088GFM2,HEXBc.2222C>A (p.Thr741Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.608+337G>T
c.255+337G>T
n.380+337G>T
n.625C>A
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
n.2541C>A
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
n.3508C>A
n.2287C>A
5g.74721774T>ACA360073089GFM2,HEXBc.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.608+338T>A
c.255+338T>A
n.380+338T>A
n.624A>T
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.2540A>T
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
n.3507A>T
n.2286A>T
5g.74721774T>CCA3306315GFM2,HEXBc.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.608+338T>C
c.255+338T>C
n.380+338T>C
n.624A>G
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2540A>G
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
n.3507A>G
n.2286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721774T>GCA360073091GFM2,HEXBc.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.608+338T>G
c.255+338T>G
n.380+338T>G
n.624A>C
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2540A>C
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
n.3507A>C
n.2286A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721774T=CA1555784377GFM2,HEXBc.2221A= (p.Thr741=)
c.2080A= (p.Thr694=)
c.608+338T=
c.255+338T=
n.380+338T=
n.624A=
c.2317A= (p.Thr773=)
n.2540A=
c.2086A= (p.Thr696=)
n.3507A=
n.2286A=
5g.74721775T>ACA444850340GFM2,HEXBc.2220A>T (p.Ser740=)
c.2079A>T (p.Ser693=)
c.608+339T>A
c.255+339T>A
n.380+339T>A
n.623A>T
c.2316A>T (p.Ser772=)
n.2539A>T
c.2085A>T (p.Ser695=)
n.3506A>T
n.2285A>T
5g.74721775T>CCA444850342GFM2,HEXBc.2220A>G (p.Ser740=)
c.2079A>G (p.Ser693=)
c.608+339T>C
c.255+339T>C
n.380+339T>C
n.623A>G
c.2316A>G (p.Ser772=)
n.2539A>G
c.2085A>G (p.Ser695=)
n.3506A>G
n.2285A>G
5g.74721775T>GCA444850344GFM2,HEXBc.2220A>C (p.Ser740=)
c.2079A>C (p.Ser693=)
c.608+339T>G
c.255+339T>G
n.380+339T>G
n.623A>C
c.2316A>C (p.Ser772=)
n.2539A>C
c.2085A>C (p.Ser695=)
n.3506A>C
n.2285A>C
5g.74721776G>ACA120908788GFM2,HEXBc.2219C>T (p.Ser740Leu)
c.2078C>T (p.Ser693Leu)
c.608+340G>A
c.255+340G>A
n.380+340G>A
n.622C>T
c.2315C>T (p.Ser772Leu)
n.2538C>T
c.2084C>T (p.Ser695Leu)
n.3505C>T
n.2284C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74721776G>CCA360073098GFM2,HEXBc.2219C>G (p.Ser740Ter)
c.2078C>G (p.Ser693Ter)
c.608+340G>C
c.255+340G>C
n.380+340G>C
n.622C>G
c.2315C>G (p.Ser772Ter)
n.2538C>G
c.2084C>G (p.Ser695Ter)
n.3505C>G
n.2284C>G
5g.74721776G=CA1555784378GFM2,HEXBc.2219C= (p.Ser740=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.608+340G=
c.255+340G=
n.380+340G=
n.622C=
c.2315C= (p.Ser772=)
n.2538C=
c.2084C= (p.Ser695=)
n.3505C=
n.2284C=
5g.74721776G>TCA360073099GFM2,HEXBc.2219C>A (p.Ser740Ter)
c.2078C>A (p.Ser693Ter)
c.608+340G>T
c.255+340G>T
n.380+340G>T
n.622C>A
c.2315C>A (p.Ser772Ter)
n.2538C>A
c.2084C>A (p.Ser695Ter)
n.3505C>A
n.2284C>A
5g.74721777A>CCA360073104GFM2,HEXBc.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.608+341A>C
c.255+341A>C
n.380+341A>C
n.621T>G
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
n.2537T>G
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
n.3504T>G
n.2283T>G
5g.74721777A>GCA360073109GFM2,HEXBc.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.608+341A>G
c.255+341A>G
n.380+341A>G
n.621T>C
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
n.2537T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
n.3504T>C
n.2283T>C
5g.74721777A>TCA360073106GFM2,HEXBc.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.608+341A>T
c.255+341A>T
n.380+341A>T
n.621T>A
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
n.2537T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
n.3504T>A
n.2283T>A
5g.74721778A=CA1555784379GFM2,HEXBc.2217T= (p.Tyr739=)
c.2076T= (p.Tyr692=)
c.608+342A=
c.255+342A=
n.380+342A=
n.620T=
c.2313T= (p.Tyr771=)
n.2536T=
c.2082T= (p.Tyr694=)
n.3503T=
n.2282T=
5g.74721778A>CCA360073112GFM2,HEXBc.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.2076T>G (p.Tyr692Ter)
c.608+342A>C
c.255+342A>C
n.380+342A>C
n.620T>G
c.2313T>G (p.Tyr771Ter)
n.2536T>G
c.2082T>G (p.Tyr694Ter)
n.3503T>G
n.2282T>G
5g.74721778A>GCA444850348GFM2,HEXBc.2217T>C (p.Tyr739=)
c.2076T>C (p.Tyr692=)
c.608+342A>G
c.255+342A>G
n.380+342A>G
n.620T>C
c.2313T>C (p.Tyr771=)
n.2536T>C
c.2082T>C (p.Tyr694=)
n.3503T>C
n.2282T>C
5g.74721778A>TCA360073115GFM2,HEXBc.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.2076T>A (p.Tyr692Ter)
c.608+342A>T
c.255+342A>T
n.380+342A>T
n.620T>A
c.2313T>A (p.Tyr771Ter)
n.2536T>A
c.2082T>A (p.Tyr694Ter)
n.3503T>A
n.2282T>A
5g.74721778_74721779insCCA1555784380GFM2,HEXBc.2216_2217insG (p.Tyr739Ter)
c.2075_2076insG (p.Tyr692Ter)
c.608+342_608+343insC
c.255+342_255+343insC
n.380+342_380+343insC
n.619_620insG
c.2312_2313insG (p.Tyr771Ter)
n.2535_2536insG
c.2081_2082insG (p.Tyr694Ter)
n.3502_3503insG
n.2281_2282insG
 dbSNP
5g.74721779T>ACA360073118GFM2,HEXBc.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.2075A>T (p.Tyr692Phe)
c.608+343T>A
c.255+343T>A
n.380+343T>A
n.619A>T
c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
n.2535A>T
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
n.3502A>T
n.2281A>T
5g.74721779T>CCA360073121GFM2,HEXBc.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.2075A>G (p.Tyr692Cys)
c.608+343T>C
c.255+343T>C
n.380+343T>C
n.619A>G
c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
n.2535A>G
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
n.3502A>G
n.2281A>G
5g.74721779T>GCA360073124GFM2,HEXBc.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.2075A>C (p.Tyr692Ser)
c.608+343T>G
c.255+343T>G
n.380+343T>G
n.619A>C
c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
n.2535A>C
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
n.3502A>C
n.2281A>C
5g.74721780A=CA1555784381GFM2,HEXBc.2215T= (p.Tyr739=)
c.2074T= (p.Tyr692=)
c.608+344A=
c.255+344A=
n.380+344A=
n.618T=
c.2311T= (p.Tyr771=)
n.2534T=
c.2080T= (p.Tyr694=)
n.3501T=
n.2280T=
5g.74721780A>CCA360073126GFM2,HEXBc.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.2074T>G (p.Tyr692Asp)
c.608+344A>C
c.255+344A>C
n.380+344A>C
n.618T>G
c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
n.2534T>G
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
n.3501T>G
n.2280T>G
5g.74721780A>GCA360073128GFM2,HEXBc.2215T>C (p.Tyr739His)
c.2074T>C (p.Tyr692His)
c.608+344A>G
c.255+344A>G
n.380+344A>G
n.618T>C
c.2311T>C (p.Tyr771His)
n.2534T>C
c.2080T>C (p.Tyr694His)
n.3501T>C
n.2280T>C
5g.74721780A>TCA360073130GFM2,HEXBc.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
c.608+344A>T
c.255+344A>T
n.380+344A>T
n.618T>A
c.2311T>A (p.Tyr771Asn)
n.2534T>A
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
n.3501T>A
n.2280T>A
5g.74721780_74721784delCA2674242345GFM2,HEXBc.2212-1_2215del
c.2071-1_2074del
c.608+344_608+348del
c.255+344_255+348del
n.380+344_380+348del
n.615-1_618del
c.2308-1_2311del
n.2531-1_2534del
c.2077-1_2080del
n.3498-1_3501del
n.2277-1_2280del
 gnomAD v4
5g.74721781A>CCA444850361GFM2,HEXBc.2214T>G (p.Gly738=)
c.2073T>G (p.Gly691=)
c.608+345A>C
c.255+345A>C
n.380+345A>C
n.617T>G
c.2310T>G (p.Gly770=)
n.2533T>G
c.2079T>G (p.Gly693=)
n.3500T>G
n.2279T>G
5g.74721781A>GCA444850363GFM2,HEXBc.2214T>C (p.Gly738=)
c.2073T>C (p.Gly691=)
c.608+345A>G
c.255+345A>G
n.380+345A>G
n.617T>C
c.2310T>C (p.Gly770=)
n.2533T>C
c.2079T>C (p.Gly693=)
n.3500T>C
n.2279T>C
5g.74721781A>TCA444850366GFM2,HEXBc.2214T>A (p.Gly738=)
c.2073T>A (p.Gly691=)
c.608+345A>T
c.255+345A>T
n.380+345A>T
n.617T>A
c.2310T>A (p.Gly770=)
n.2533T>A
c.2079T>A (p.Gly693=)
n.3500T>A
n.2279T>A
5g.74721782_74721795dupCA3306316GFM2,HEXBc.2212-11_2214dup
c.2071-11_2073dup
c.608+346_608+359dup
c.255+346_255+359dup
n.380+346_380+359dup
n.615-11_617dup
c.2308-11_2310dup
n.2531-11_2533dup
c.2077-11_2079dup
n.3498-11_3500dup
n.2277-11_2279dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.74721782C>ACA360073135GFM2,HEXBc.2213G>T (p.Gly738Val)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.608+346C>A
c.255+346C>A
n.380+346C>A
n.616G>T
c.2309G>T (p.Gly770Val)
n.2532G>T
c.2078G>T (p.Gly693Val)
n.3499G>T
n.2278G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721782C=CA1555784382GFM2,HEXBc.2213G= (p.Gly738=)
c.2072G= (p.Gly691=)
c.608+346C=
c.255+346C=
n.380+346C=
n.616G=
c.2309G= (p.Gly770=)
n.2532G=
c.2078G= (p.Gly693=)
n.3499G=
n.2278G=
5g.74721782C>GCA360073133GFM2,HEXBc.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.608+346C>G
c.255+346C>G
n.380+346C>G
n.616G>C
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.2532G>C
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
n.3499G>C
n.2278G>C
5g.74721782C>TCA3306317GFM2,HEXBc.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.608+346C>T
c.255+346C>T
n.380+346C>T
n.616G>A
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
n.2532G>A
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
n.3499G>A
n.2278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721783C>ACA360073136GFM2,HEXBc.2212G>T (p.Gly738Cys)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.608+347C>A
c.255+347C>A
n.380+347C>A
n.615G>T
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
n.2531G>T
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
n.3498G>T
n.2277G>T
5g.74721783C=CA1555784383GFM2,HEXBc.2212G= (p.Gly738=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.608+347C=
c.255+347C=
n.380+347C=
n.615G=
c.2308G= (p.Gly770=)
n.2531G=
c.2077G= (p.Gly693=)
n.3498G=
n.2277G=
5g.74721783C>GCA360073137GFM2,HEXBc.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.608+347C>G
c.255+347C>G
n.380+347C>G
n.615G>C
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.2531G>C
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.3498G>C
n.2277G>C
5g.74721783C>TCA360073138GFM2,HEXBc.2212G>A (p.Gly738Ser)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.608+347C>T
c.255+347C>T
n.380+347C>T
n.615G>A
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
n.2531G>A
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
n.3498G>A
n.2277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721784C>ACA360073141GFM2,HEXBc.2212-1G>T (n.2212-1G>T)
c.2071-1G>T (n.2071-1G>T)
c.608+348C>A
c.255+348C>A
n.380+348C>A
n.615-1G>T
c.2308-1G>T (n.2308-1G>T)
n.2531-1G>T
c.2077-1G>T (n.2077-1G>T)
n.3498-1G>T
n.2277-1G>T
 COSMIC
5g.74721784C=CA1555784384GFM2,HEXBc.2212-1G= (n.2212-1G=)
c.2071-1G= (n.2071-1G=)
c.608+348C=
c.255+348C=
n.380+348C=
n.615-1G=
c.2308-1G= (n.2308-1G=)
n.2531-1G=
c.2077-1G= (n.2077-1G=)
n.3498-1G=
n.2277-1G=
5g.74721784C>GCA360073142GFM2,HEXBc.2212-1G>C (n.2212-1G>C)
c.2071-1G>C (n.2071-1G>C)
c.608+348C>G
c.255+348C>G
n.380+348C>G
n.615-1G>C
c.2308-1G>C (n.2308-1G>C)
n.2531-1G>C
c.2077-1G>C (n.2077-1G>C)
n.3498-1G>C
n.2277-1G>C
 dbSNP
5g.74721784C>TCA3306318GFM2,HEXBc.2212-1G>A (n.2212-1G>A)
c.2071-1G>A (n.2071-1G>A)
c.608+348C>T
c.255+348C>T
n.380+348C>T
n.615-1G>A
c.2308-1G>A (n.2308-1G>A)
n.2531-1G>A
c.2077-1G>A (n.2077-1G>A)
n.3498-1G>A
n.2277-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721785T>ACA360073144GFM2,HEXBc.2212-2A>T (n.2212-2A>T)
c.2071-2A>T (n.2071-2A>T)
c.608+349T>A
c.255+349T>A
n.380+349T>A
n.615-2A>T
c.2308-2A>T (n.2308-2A>T)
n.2531-2A>T
c.2077-2A>T (n.2077-2A>T)
n.3498-2A>T
n.2277-2A>T
5g.74721785T>CCA360073146GFM2,HEXBc.2212-2A>G (n.2212-2A>G)
c.2071-2A>G (n.2071-2A>G)
c.608+349T>C
c.255+349T>C
n.380+349T>C
n.615-2A>G
c.2308-2A>G (n.2308-2A>G)
n.2531-2A>G
c.2077-2A>G (n.2077-2A>G)
n.3498-2A>G
n.2277-2A>G
5g.74721785T>GCA360073147GFM2,HEXBc.2212-2A>C (n.2212-2A>C)
c.2071-2A>C (n.2071-2A>C)
c.608+349T>G
c.255+349T>G
n.380+349T>G
n.615-2A>C
c.2308-2A>C (n.2308-2A>C)
n.2531-2A>C
c.2077-2A>C (n.2077-2A>C)
n.3498-2A>C
n.2277-2A>C
5g.74721785_74721870dupCA2674242352GFM2,HEXBc.2212-87_2212-2dup (n.2212-87_2212-2dup)
c.2071-87_2071-2dup (n.2071-87_2071-2dup)
c.608+349_608+434dup
c.255+349_256-429dup
n.380+349_381-429dup
n.615-87_615-2dup
c.2308-87_2308-2dup (n.2308-87_2308-2dup)
n.2531-87_2531-2dup
c.2077-87_2077-2dup (n.2077-87_2077-2dup)
n.3498-87_3498-2dup
n.2277-87_2277-2dup
 gnomAD v4
5g.74721786A>CCA2674242355GFM2,HEXBc.2212-3T>G (n.2212-3T>G)
c.2071-3T>G (n.2071-3T>G)
c.608+350A>C
c.255+350A>C
n.380+350A>C
n.615-3T>G
c.2308-3T>G (n.2308-3T>G)
n.2531-3T>G
c.2077-3T>G (n.2077-3T>G)
n.3498-3T>G
n.2277-3T>G
 gnomAD v4
5g.74721786A>TCA2674242356GFM2,HEXBc.2212-3T>A (n.2212-3T>A)
c.2071-3T>A (n.2071-3T>A)
c.608+350A>T
c.255+350A>T
n.380+350A>T
n.615-3T>A
c.2308-3T>A (n.2308-3T>A)
n.2531-3T>A
c.2077-3T>A (n.2077-3T>A)
n.3498-3T>A
n.2277-3T>A
 gnomAD v4
5g.74721787dupCA2767029904GFM2,HEXBc.2212-3dup (n.2212-3dup)
c.2071-3dup (n.2071-3dup)
c.608+351dup
c.255+351dup
n.380+351dup
n.615-3dup
c.2308-3dup (n.2308-3dup)
n.2531-3dup
c.2077-3dup (n.2077-3dup)
n.3498-3dup
n.2277-3dup
5g.74721786_74721788delinsAATCA1555784385GFM2,HEXBc.2212-5_2212-3delinsATT (n.2212-5_2212-3delinsATT)
c.2071-5_2071-3delinsATT (n.2071-5_2071-3delinsATT)
c.608+350_608+352delinsAAT
c.255+350_255+352delinsAAT
n.380+350_380+352delinsAAT
n.615-5_615-3delinsATT
c.2308-5_2308-3delinsATT (n.2308-5_2308-3delinsATT)
n.2531-5_2531-3delinsATT
c.2077-5_2077-3delinsATT (n.2077-5_2077-3delinsATT)
n.3498-5_3498-3delinsATT
n.2277-5_2277-3delinsATT
5g.74721788_74721791dupCA2674242354GFM2,HEXBc.2212-6_2212-3dup (n.2212-6_2212-3dup)
c.2071-6_2071-3dup (n.2071-6_2071-3dup)
c.608+352_608+355dup
c.255+352_255+355dup
n.380+352_380+355dup
n.615-6_615-3dup
c.2308-6_2308-3dup (n.2308-6_2308-3dup)
n.2531-6_2531-3dup
c.2077-6_2077-3dup (n.2077-6_2077-3dup)
n.3498-6_3498-3dup
n.2277-6_2277-3dup
 gnomAD v4
5g.74721786_74721787insTTTTGCA2674242358GFM2,HEXBc.2212-4_2212-3insCAAAA (n.2212-4_2212-3insCAAAA)
c.2071-4_2071-3insCAAAA (n.2071-4_2071-3insCAAAA)
c.608+350_608+351insTTTTG
c.255+350_255+351insTTTTG
n.380+350_380+351insTTTTG
n.615-4_615-3insCAAAA
c.2308-4_2308-3insCAAAA (n.2308-4_2308-3insCAAAA)
n.2531-4_2531-3insCAAAA
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n.3498-4_3498-3insCAAAA
n.2277-4_2277-3insCAAAA
 gnomAD v4
5g.74721787_74721788insCACA2767029905GFM2,HEXBc.2212-4_2212-3insGT (n.2212-4_2212-3insGT)
c.2071-4_2071-3insGT (n.2071-4_2071-3insGT)
c.608+351_608+352insCA
c.255+351_255+352insCA
n.380+351_380+352insCA
n.615-4_615-3insGT
c.2308-4_2308-3insGT (n.2308-4_2308-3insGT)
n.2531-4_2531-3insGT
c.2077-4_2077-3insGT (n.2077-4_2077-3insGT)
n.3498-4_3498-3insGT
n.2277-4_2277-3insGT
5g.74721787_74721788delCA3306319GFM2,HEXBc.2212-5_2212-4del (n.2212-5_2212-4del)
c.2071-5_2071-4del (n.2071-5_2071-4del)
c.608+351_608+352del
c.255+351_255+352del
n.380+351_380+352del
n.615-5_615-4del
c.2308-5_2308-4del (n.2308-5_2308-4del)
n.2531-5_2531-4del
c.2077-5_2077-4del (n.2077-5_2077-4del)
n.3498-5_3498-4del
n.2277-5_2277-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721788T>CCA2674242360GFM2,HEXBc.2212-5A>G (n.2212-5A>G)
c.2071-5A>G (n.2071-5A>G)
c.608+352T>C
c.255+352T>C
n.380+352T>C
n.615-5A>G
c.2308-5A>G (n.2308-5A>G)
n.2531-5A>G
c.2077-5A>G (n.2077-5A>G)
n.3498-5A>G
n.2277-5A>G
 gnomAD v4
5g.74721789C>ACA2674242364GFM2,HEXBc.2212-6G>T (n.2212-6G>T)
c.2071-6G>T (n.2071-6G>T)
c.608+353C>A
c.255+353C>A
n.380+353C>A
n.615-6G>T
c.2308-6G>T (n.2308-6G>T)
n.2531-6G>T
c.2077-6G>T (n.2077-6G>T)
n.3498-6G>T
n.2277-6G>T
 gnomAD v4
5g.74721789_74721793delCA2674242363GFM2,HEXBc.2212-10_2212-6del (n.2212-10_2212-6del)
c.2071-10_2071-6del (n.2071-10_2071-6del)
c.608+353_608+357del
c.255+353_255+357del
n.380+353_380+357del
n.615-10_615-6del
c.2308-10_2308-6del (n.2308-10_2308-6del)
n.2531-10_2531-6del
c.2077-10_2077-6del (n.2077-10_2077-6del)
n.3498-10_3498-6del
n.2277-10_2277-6del
 gnomAD v4
5g.74721790A>GCA2709216984GFM2,HEXBc.2212-7T>C (n.2212-7T>C)
c.2071-7T>C (n.2071-7T>C)
c.608+354A>G
c.255+354A>G
n.380+354A>G
n.615-7T>C
c.2308-7T>C (n.2308-7T>C)
n.2531-7T>C
c.2077-7T>C (n.2077-7T>C)
n.3498-7T>C
n.2277-7T>C
 dbSNP
5g.74721793delCA2580073428GFM2,HEXBc.2212-7del (n.2212-7del)
c.2071-7del (n.2071-7del)
c.608+357del
c.255+357del
n.380+357del
n.615-7del
c.2308-7del (n.2308-7del)
n.2531-7del
c.2077-7del (n.2077-7del)
n.3498-7del
n.2277-7del
 ClinVar
5g.74721792A>GCA2767029906GFM2,HEXBc.2212-9T>C (n.2212-9T>C)
c.2071-9T>C (n.2071-9T>C)
c.608+356A>G
c.255+356A>G
n.380+356A>G
n.615-9T>C
c.2308-9T>C (n.2308-9T>C)
n.2531-9T>C
c.2077-9T>C (n.2077-9T>C)
n.3498-9T>C
n.2277-9T>C
5g.74721792_74721793insCACACCCAACACCA2767029907GFM2,HEXBc.2212-10_2212-9insGTGTTGGGTGTG (n.2212-10_2212-9insGTGTTGGGTGTG)
c.2071-10_2071-9insGTGTTGGGTGTG (n.2071-10_2071-9insGTGTTGGGTGTG)
c.608+356_608+357insCACACCCAACAC
c.255+356_255+357insCACACCCAACAC
n.380+356_380+357insCACACCCAACAC
n.615-10_615-9insGTGTTGGGTGTG
c.2308-10_2308-9insGTGTTGGGTGTG (n.2308-10_2308-9insGTGTTGGGTGTG)
n.2531-10_2531-9insGTGTTGGGTGTG
c.2077-10_2077-9insGTGTTGGGTGTG (n.2077-10_2077-9insGTGTTGGGTGTG)
n.3498-10_3498-9insGTGTTGGGTGTG
n.2277-10_2277-9insGTGTTGGGTGTG
5g.74721794T>CCA813921383GFM2,HEXBc.2212-11A>G (n.2212-11A>G)
c.2071-11A>G (n.2071-11A>G)
c.608+358T>C
c.255+358T>C
n.380+358T>C
n.615-11A>G
c.2308-11A>G (n.2308-11A>G)
n.2531-11A>G
c.2077-11A>G (n.2077-11A>G)
n.3498-11A>G
n.2277-11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721794T=CA1555784387GFM2,HEXBc.2212-11A= (n.2212-11A=)
c.2071-11A= (n.2071-11A=)
c.608+358T=
c.255+358T=
n.380+358T=
n.615-11A=
c.2308-11A= (n.2308-11A=)
n.2531-11A=
c.2077-11A= (n.2077-11A=)
n.3498-11A=
n.2277-11A=
5g.74721794_74721817delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCACA1555784386GFM2,HEXBc.2212-34_2212-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2212-34_2212-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA)
c.2071-34_2071-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2071-34_2071-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA)
c.608+358_608+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA
c.255+358_255+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA
n.380+358_380+381delinsTAATTTAAGTCATTTATATTATCA
n.615-34_615-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA
c.2308-34_2308-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2308-34_2308-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA)
n.2531-34_2531-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA
c.2077-34_2077-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA (n.2077-34_2077-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA)
n.3498-34_3498-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA
n.2277-34_2277-11delinsTGATAATATAAATGACTTAAATTA
5g.74721796dupCA1077558983GFM2,HEXBc.2212-12dup (n.2212-12dup)
c.2071-12dup (n.2071-12dup)
c.608+360dup
c.255+360dup
n.380+360dup
n.615-12dup
c.2308-12dup (n.2308-12dup)
n.2531-12dup
c.2077-12dup (n.2077-12dup)
n.3498-12dup
n.2277-12dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721803_74721825delCA1555784388GFM2,HEXBc.2212-34_2212-12del (n.2212-34_2212-12del)
c.2071-34_2071-12del (n.2071-34_2071-12del)
c.608+367_608+389del
c.255+367_255+389del
n.380+367_380+389del
n.615-34_615-12del
c.2308-34_2308-12del (n.2308-34_2308-12del)
n.2531-34_2531-12del
c.2077-34_2077-12del (n.2077-34_2077-12del)
n.3498-34_3498-12del
n.2277-34_2277-12del
 dbSNP
5g.74721795_74721796insGGGTTCA2674242366GFM2,HEXBc.2212-13_2212-12insAACCC (n.2212-13_2212-12insAACCC)
c.2071-13_2071-12insAACCC (n.2071-13_2071-12insAACCC)
c.608+359_608+360insGGGTT
c.255+359_255+360insGGGTT
n.380+359_380+360insGGGTT
n.615-13_615-12insAACCC
c.2308-13_2308-12insAACCC (n.2308-13_2308-12insAACCC)
n.2531-13_2531-12insAACCC
c.2077-13_2077-12insAACCC (n.2077-13_2077-12insAACCC)
n.3498-13_3498-12insAACCC
n.2277-13_2277-12insAACCC
 gnomAD v4
5g.74721796_74721797delinsATCA1555784389GFM2,HEXBc.2212-14_2212-13delinsAT (n.2212-14_2212-13delinsAT)
c.2071-14_2071-13delinsAT (n.2071-14_2071-13delinsAT)
c.608+360_608+361delinsAT
c.255+360_255+361delinsAT
n.380+360_380+361delinsAT
n.615-14_615-13delinsAT
c.2308-14_2308-13delinsAT (n.2308-14_2308-13delinsAT)
n.2531-14_2531-13delinsAT
c.2077-14_2077-13delinsAT (n.2077-14_2077-13delinsAT)
n.3498-14_3498-13delinsAT
n.2277-14_2277-13delinsAT
5g.74721801_74721809delCA2767029911GFM2,HEXBc.2212-21_2212-13del (n.2212-21_2212-13del)
c.2071-21_2071-13del (n.2071-21_2071-13del)
c.608+365_608+373del
c.255+365_255+373del
n.380+365_380+373del
n.615-21_615-13del
c.2308-21_2308-13del (n.2308-21_2308-13del)
n.2531-21_2531-13del
c.2077-21_2077-13del (n.2077-21_2077-13del)
n.3498-21_3498-13del
n.2277-21_2277-13del
5g.74721797T>ACA2767029913GFM2,HEXBc.2212-14A>T (n.2212-14A>T)
c.2071-14A>T (n.2071-14A>T)
c.608+361T>A
c.255+361T>A
n.380+361T>A
n.615-14A>T
c.2308-14A>T (n.2308-14A>T)
n.2531-14A>T
c.2077-14A>T (n.2077-14A>T)
n.3498-14A>T
n.2277-14A>T
5g.74721797T>CCA560368309GFM2,HEXBc.2212-14A>G (n.2212-14A>G)
c.2071-14A>G (n.2071-14A>G)
c.608+361T>C
c.255+361T>C
n.380+361T>C
n.615-14A>G
c.2308-14A>G (n.2308-14A>G)
n.2531-14A>G
c.2077-14A>G (n.2077-14A>G)
n.3498-14A>G
n.2277-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721797T=CA1555784390GFM2,HEXBc.2212-14A= (n.2212-14A=)
c.2071-14A= (n.2071-14A=)
c.608+361T=
c.255+361T=
n.380+361T=
n.615-14A=
c.2308-14A= (n.2308-14A=)
n.2531-14A=
c.2077-14A= (n.2077-14A=)
n.3498-14A=
n.2277-14A=
5g.74721799delCA813921384GFM2,HEXBc.2212-14del (n.2212-14del)
c.2071-14del (n.2071-14del)
c.608+363del
c.255+363del
n.380+363del
n.615-14del
c.2308-14del (n.2308-14del)
n.2531-14del
c.2077-14del (n.2077-14del)
n.3498-14del
n.2277-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721798T>ACA2674242372GFM2,HEXBc.2212-15A>T (n.2212-15A>T)
c.2071-15A>T (n.2071-15A>T)
c.608+362T>A
c.255+362T>A
n.380+362T>A
n.615-15A>T
c.2308-15A>T (n.2308-15A>T)
n.2531-15A>T
c.2077-15A>T (n.2077-15A>T)
n.3498-15A>T
n.2277-15A>T
 gnomAD v4
5g.74721798T>CCA120908800GFM2,HEXBc.2212-15A>G (n.2212-15A>G)
c.2071-15A>G (n.2071-15A>G)
c.608+362T>C
c.255+362T>C
n.380+362T>C
n.615-15A>G
c.2308-15A>G (n.2308-15A>G)
n.2531-15A>G
c.2077-15A>G (n.2077-15A>G)
n.3498-15A>G
n.2277-15A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721798T=CA1555784391GFM2,HEXBc.2212-15A= (n.2212-15A=)
c.2071-15A= (n.2071-15A=)
c.608+362T=
c.255+362T=
n.380+362T=
n.615-15A=
c.2308-15A= (n.2308-15A=)
n.2531-15A=
c.2077-15A= (n.2077-15A=)
n.3498-15A=
n.2277-15A=
5g.74721799T>CCA2674242374GFM2,HEXBc.2212-16A>G (n.2212-16A>G)
c.2071-16A>G (n.2071-16A>G)
c.608+363T>C
c.255+363T>C
n.380+363T>C
n.615-16A>G
c.2308-16A>G (n.2308-16A>G)
n.2531-16A>G
c.2077-16A>G (n.2077-16A>G)
n.3498-16A>G
n.2277-16A>G
 gnomAD v4
5g.74721800A>CCA2674242377GFM2,HEXBc.2212-17T>G (n.2212-17T>G)
c.2071-17T>G (n.2071-17T>G)
c.608+364A>C
c.255+364A>C
n.380+364A>C
n.615-17T>G
c.2308-17T>G (n.2308-17T>G)
n.2531-17T>G
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n.3498-17T>G
n.2277-17T>G
 gnomAD v4
5g.74721800_74721801delCA2674242375GFM2,HEXBc.2212-18_2212-17del (n.2212-18_2212-17del)
c.2071-18_2071-17del (n.2071-18_2071-17del)
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 gnomAD v4
5g.74721802G>ACA2674242378GFM2,HEXBc.2212-19C>T (n.2212-19C>T)
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 gnomAD v4
5g.74721802_74721827delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCCA1555784392GFM2,HEXBc.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2212-44_2212-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
c.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2071-44_2071-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
c.608+366_608+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC
c.255+366_255+391delinsGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCC
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n.615-44_615-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
c.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2308-44_2308-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
n.2531-44_2531-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
c.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC (n.2077-44_2077-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC)
n.3498-44_3498-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
n.2277-44_2277-19delinsGGCTTAAATTTGATAATATAAATGAC
5g.74721806_74721830delCA560368310GFM2,HEXBc.2212-44_2212-20del (n.2212-44_2212-20del)
c.2071-44_2071-20del (n.2071-44_2071-20del)
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n.615-44_615-20del
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n.3498-44_3498-20del
n.2277-44_2277-20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721804C>ACA2528353665GFM2,HEXBc.2212-21G>T (n.2212-21G>T)
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n.615-21G>T
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n.2531-21G>T
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n.3498-21G>T
n.2277-21G>T
 gnomAD v4
5g.74721804C>TCA2674242379GFM2,HEXBc.2212-21G>A (n.2212-21G>A)
c.2071-21G>A (n.2071-21G>A)
c.608+368C>T
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n.3498-21G>A
n.2277-21G>A
 gnomAD v4
5g.74721805A=CA1555784393GFM2,HEXBc.2212-22T= (n.2212-22T=)
c.2071-22T= (n.2071-22T=)
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n.3498-22T=
n.2277-22T=
5g.74721805A>GCA560368311GFM2,HEXBc.2212-22T>C (n.2212-22T>C)
c.2071-22T>C (n.2071-22T>C)
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n.2531-22T>C
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n.3498-22T>C
n.2277-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721806T>CCA2674242380GFM2,HEXBc.2212-23A>G (n.2212-23A>G)
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n.2277-23A>G
 gnomAD v4
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n.2277-24A>G
 gnomAD v4
5g.74721808T>CCA2767029914GFM2,HEXBc.2212-25A>G (n.2212-25A>G)
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n.615-25A>G
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n.2531-25A>G
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n.3498-25A>G
n.2277-25A>G
5g.74721810T>ACA2674242382GFM2,HEXBc.2212-27A>T (n.2212-27A>T)
c.2071-27A>T (n.2071-27A>T)
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c.255+374T>A
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n.615-27A>T
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n.2531-27A>T
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n.3498-27A>T
n.2277-27A>T
 gnomAD v4
5g.74721810T>CCA2578336291GFM2,HEXBc.2212-27A>G (n.2212-27A>G)
c.2071-27A>G (n.2071-27A>G)
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n.3498-27A>G
n.2277-27A>G
5g.74721811A>GCA2674242383GFM2,HEXBc.2212-28T>C (n.2212-28T>C)
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n.2531-28T>C
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n.3498-28T>C
n.2277-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721813T>ACA2674242384GFM2,HEXBc.2212-30A>T (n.2212-30A>T)
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n.2531-30A>T
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n.3498-30A>T
n.2277-30A>T
 gnomAD v4
5g.74721813T>CCA560368312GFM2,HEXBc.2212-30A>G (n.2212-30A>G)
c.2071-30A>G (n.2071-30A>G)
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c.255+377T>C
n.380+377T>C
n.615-30A>G
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n.2531-30A>G
c.2077-30A>G (n.2077-30A>G)
n.3498-30A>G
n.2277-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721813T>GCA560368313GFM2,HEXBc.2212-30A>C (n.2212-30A>C)
c.2071-30A>C (n.2071-30A>C)
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n.615-30A>C
c.2308-30A>C (n.2308-30A>C)
n.2531-30A>C
c.2077-30A>C (n.2077-30A>C)
n.3498-30A>C
n.2277-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721813T=CA1555784394GFM2,HEXBc.2212-30A= (n.2212-30A=)
c.2071-30A= (n.2071-30A=)
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n.2531-30A=
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n.3498-30A=
n.2277-30A=
5g.74721814A=CA1555784395GFM2,HEXBc.2212-31T= (n.2212-31T=)
c.2071-31T= (n.2071-31T=)
c.608+378A=
c.255+378A=
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n.615-31T=
c.2308-31T= (n.2308-31T=)
n.2531-31T=
c.2077-31T= (n.2077-31T=)
n.3498-31T=
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5g.74721814A>GCA3306320GFM2,HEXBc.2212-31T>C (n.2212-31T>C)
c.2071-31T>C (n.2071-31T>C)
c.608+378A>G
c.255+378A>G
n.380+378A>G
n.615-31T>C
c.2308-31T>C (n.2308-31T>C)
n.2531-31T>C
c.2077-31T>C (n.2077-31T>C)
n.3498-31T>C
n.2277-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721815T>ACA2674242386GFM2,HEXBc.2212-32A>T (n.2212-32A>T)
c.2071-32A>T (n.2071-32A>T)
c.608+379T>A
c.255+379T>A
n.380+379T>A
n.615-32A>T
c.2308-32A>T (n.2308-32A>T)
n.2531-32A>T
c.2077-32A>T (n.2077-32A>T)
n.3498-32A>T
n.2277-32A>T
 gnomAD v4
5g.74721815T>CCA560368314GFM2,HEXBc.2212-32A>G (n.2212-32A>G)
c.2071-32A>G (n.2071-32A>G)
c.608+379T>C
c.255+379T>C
n.380+379T>C
n.615-32A>G
c.2308-32A>G (n.2308-32A>G)
n.2531-32A>G
c.2077-32A>G (n.2077-32A>G)
n.3498-32A>G
n.2277-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721815T=CA1555784396GFM2,HEXBc.2212-32A= (n.2212-32A=)
c.2071-32A= (n.2071-32A=)
c.608+379T=
c.255+379T=
n.380+379T=
n.615-32A=
c.2308-32A= (n.2308-32A=)
n.2531-32A=
c.2077-32A= (n.2077-32A=)
n.3498-32A=
n.2277-32A=

Number of alleles fetched