Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74721608_74721609insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAACA2674242207GFM2,HEXBc.*68_*69insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA (n.*68_*69insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA)
c.608+172_608+173insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAA
c.255+172_255+173insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAA
n.380+172_380+173insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAA
n.811_812insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
n.2727_2728insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
n.3694_3695insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
n.2473_2474insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
 gnomAD v4
5g.74721589_74721619dupCA120908701GFM2,HEXBc.*38_*68dup (n.*38_*68dup)
c.608+153_608+183dup
c.255+153_255+183dup
n.380+153_380+183dup
n.781_811dup
n.2697_2727dup
n.3664_3694dup
n.2443_2473dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721591_74721608dupCA2674242210GFM2,HEXBc.*50_*67dup (n.*50_*67dup)
c.608+155_608+172dup
c.255+155_255+172dup
n.380+155_380+172dup
n.793_810dup
n.2709_2726dup
n.3676_3693dup
n.2455_2472dup
 gnomAD v4
5g.74721597_74721600dupCA917503388GFM2,HEXBc.*56_*59dup (n.*56_*59dup)
c.608+161_608+164dup
c.255+161_255+164dup
n.380+161_380+164dup
n.799_802dup
n.2715_2718dup
n.3682_3685dup
n.2461_2464dup
 dbSNP
5g.74721600T>CCA2578336282GFM2,HEXBc.*55A>G (n.*55A>G)
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c.255+164T>C
n.380+164T>C
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n.3681A>G
n.2460A>G
5g.74721601delCA2578336283GFM2,HEXBc.*54del (n.*54del)
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c.255+165del
n.380+165del
n.797del
n.2713del
n.3680del
n.2459del
5g.74721601A>CCA2674242218GFM2,HEXBc.*54T>G (n.*54T>G)
c.608+165A>C
c.255+165A>C
n.380+165A>C
n.797T>G
n.2713T>G
n.3680T>G
n.2459T>G
 gnomAD v4
5g.74721602C>ACA1555784280GFM2,HEXBc.*53G>T (n.*53G>T)
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n.380+166C>A
n.796G>T
n.2712G>T
n.3679G>T
n.2458G>T
 dbSNP
5g.74721602C=CA1555784279GFM2,HEXBc.*53G= (n.*53G=)
c.608+166C=
c.255+166C=
n.380+166C=
n.796G=
n.2712G=
n.3679G=
n.2458G=
5g.74721603_74721606delCA2674242221GFM2,HEXBc.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.608+167_608+170del
c.255+167_255+170del
n.380+167_380+170del
n.792_795del
n.2708_2711del
n.3675_3678del
n.2454_2457del
 gnomAD v4
5g.74721607_74721612delCA2674242219GFM2,HEXBc.*47_*52del (n.*47_*52del)
c.608+171_608+176del
c.255+171_255+176del
n.380+171_380+176del
n.790_795del
n.2706_2711del
n.3673_3678del
n.2452_2457del
 gnomAD v4
5g.74721603_74721614dupCA2674242220GFM2,HEXBc.*41_*52dup (n.*41_*52dup)
c.608+167_608+178dup
c.255+167_255+178dup
n.380+167_380+178dup
n.784_795dup
n.2700_2711dup
n.3667_3678dup
n.2446_2457dup
 gnomAD v4
5g.74721604G>ACA2674242222GFM2,HEXBc.*51C>T (n.*51C>T)
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n.380+168G>A
n.794C>T
n.2710C>T
n.3677C>T
n.2456C>T
 gnomAD v4
5g.74721604G>TCA2578336284GFM2,HEXBc.*51C>A (n.*51C>A)
c.608+168G>T
c.255+168G>T
n.380+168G>T
n.794C>A
n.2710C>A
n.3677C>A
n.2456C>A
5g.74721608dupCA2578336285GFM2,HEXBc.*50dup (n.*50dup)
c.608+172dup
c.255+172dup
n.380+172dup
n.793dup
n.2709dup
n.3676dup
n.2455dup
5g.74721606A>CCA2674242223GFM2,HEXBc.*49T>G (n.*49T>G)
c.608+170A>C
c.255+170A>C
n.380+170A>C
n.792T>G
n.2708T>G
n.3675T>G
n.2454T>G
 gnomAD v4
5g.74721606_74721622delCA2578336286GFM2,HEXBc.*33_*49del (n.*33_*49del)
c.608+170_608+186del
c.255+170_255+186del
n.380+170_380+186del
n.776_792del
n.2692_2708del
n.3659_3675del
n.2438_2454del
5g.74721608A=CA1555784281GFM2,HEXBc.*47T= (n.*47T=)
c.608+172A=
c.255+172A=
n.380+172A=
n.790T=
n.2706T=
n.3673T=
n.2452T=
5g.74721608A>CCA3306280GFM2,HEXBc.*47T>G (n.*47T>G)
c.608+172A>C
c.255+172A>C
n.380+172A>C
n.790T>G
n.2706T>G
n.3673T>G
n.2452T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721609T>GCA2674242224GFM2,HEXBc.*46A>C (n.*46A>C)
c.608+173T>G
c.255+173T>G
n.380+173T>G
n.789A>C
n.2705A>C
n.3672A>C
n.2451A>C
 gnomAD v4
5g.74721613G=CA1555784282GFM2,HEXBc.*42C= (n.*42C=)
c.608+177G=
c.255+177G=
n.380+177G=
n.785C=
n.2701C=
n.3668C=
n.2447C=
5g.74721614delCA2674242225GFM2,HEXBc.*41del (n.*41del)
c.608+178del
c.255+178del
n.380+178del
n.784del
n.2700del
n.3667del
n.2446del
 gnomAD v4
5g.74721614T>CCA2674242226GFM2,HEXBc.*41A>G (n.*41A>G)
c.608+178T>C
c.255+178T>C
n.380+178T>C
n.784A>G
n.2700A>G
n.3667A>G
n.2446A>G
 gnomAD v4
5g.74721614dupCA3306281GFM2,HEXBc.*41dup (n.*41dup)
c.608+178dup
c.255+178dup
n.380+178dup
n.784dup
n.2700dup
n.3667dup
n.2446dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721615A=CA1555784283GFM2,HEXBc.*40T= (n.*40T=)
c.608+179A=
c.255+179A=
n.380+179A=
n.783T=
n.2699T=
n.3666T=
n.2445T=
5g.74721615A>GCA1077558913GFM2,HEXBc.*40T>C (n.*40T>C)
c.608+179A>G
c.255+179A>G
n.380+179A>G
n.783T>C
n.2699T>C
n.3666T>C
n.2445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721616G>ACA1555784285GFM2,HEXBc.*39C>T (n.*39C>T)
c.608+180G>A
c.255+180G>A
n.380+180G>A
n.782C>T
n.2698C>T
n.3665C>T
n.2444C>T
 dbSNP
5g.74721616G=CA1555784284GFM2,HEXBc.*39C= (n.*39C=)
c.608+180G=
c.255+180G=
n.380+180G=
n.782C=
n.2698C=
n.3665C=
n.2444C=
5g.74721616G>TCA2674242227GFM2,HEXBc.*39C>A (n.*39C>A)
c.608+180G>T
c.255+180G>T
n.380+180G>T
n.782C>A
n.2698C>A
n.3665C>A
n.2444C>A
 gnomAD v4
5g.74721617C>GCA2674242228GFM2,HEXBc.*38G>C (n.*38G>C)
c.608+181C>G
c.255+181C>G
n.380+181C>G
n.781G>C
n.2697G>C
n.3664G>C
n.2443G>C
 gnomAD v4
5g.74721618T>CCA2674242229GFM2,HEXBc.*37A>G (n.*37A>G)
c.608+182T>C
c.255+182T>C
n.380+182T>C
n.780A>G
n.2696A>G
n.3663A>G
n.2442A>G
 gnomAD v4
5g.74721619_74721620insAAAATCA2674242230GFM2,HEXBc.*35_*36insATTTT (n.*35_*36insATTTT)
c.608+183_608+184insAAAAT
c.255+183_255+184insAAAAT
n.380+183_380+184insAAAAT
n.778_779insATTTT
n.2694_2695insATTTT
n.3661_3662insATTTT
n.2440_2441insATTTT
 gnomAD v4
5g.74721619_74721620insAAAATTCA2674242231GFM2,HEXBc.*35_*36insAATTTT (n.*35_*36insAATTTT)
c.608+183_608+184insAAAATT
c.255+183_255+184insAAAATT
n.380+183_380+184insAAAATT
n.778_779insAATTTT
n.2694_2695insAATTTT
n.3661_3662insAATTTT
n.2440_2441insAATTTT
 gnomAD v4
5g.74721619_74721620insAAAATTGTTCTTACTCA2674242232GFM2,HEXBc.*35_*36insAGTAAGAACAATTTT (n.*35_*36insAGTAAGAACAATTTT)
c.608+183_608+184insAAAATTGTTCTTACT
c.255+183_255+184insAAAATTGTTCTTACT
n.380+183_380+184insAAAATTGTTCTTACT
n.778_779insAGTAAGAACAATTTT
n.2694_2695insAGTAAGAACAATTTT
n.3661_3662insAGTAAGAACAATTTT
n.2440_2441insAGTAAGAACAATTTT
 gnomAD v4
5g.74721620G>ACA3306282GFM2,HEXBc.*35C>T (n.*35C>T)
c.608+184G>A
c.255+184G>A
n.380+184G>A
n.778C>T
n.2694C>T
n.3661C>T
n.2440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721620G>CCA2674242234GFM2,HEXBc.*35C>G (n.*35C>G)
c.608+184G>C
c.255+184G>C
n.380+184G>C
n.778C>G
n.2694C>G
n.3661C>G
n.2440C>G
 gnomAD v4
5g.74721620G=CA1555784286GFM2,HEXBc.*35C= (n.*35C=)
c.608+184G=
c.255+184G=
n.380+184G=
n.778C=
n.2694C=
n.3661C=
n.2440C=
5g.74721620G>TCA2674242235GFM2,HEXBc.*35C>A (n.*35C>A)
c.608+184G>T
c.255+184G>T
n.380+184G>T
n.778C>A
n.2694C>A
n.3661C>A
n.2440C>A
 gnomAD v4
5g.74721620_74721621delCA2674242233GFM2,HEXBc.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.608+184_608+185del
c.255+184_255+185del
n.380+184_380+185del
n.777_778del
n.2693_2694del
n.3660_3661del
n.2439_2440del
 gnomAD v4
5g.74721620_74721621insTTCTTACTGAAAATGAACA2674242237GFM2,HEXBc.*34_*35insTTCATTTTCAGTAAGAA (n.*34_*35insTTCATTTTCAGTAAGAA)
c.608+184_608+185insTTCTTACTGAAAATGAA
c.255+184_255+185insTTCTTACTGAAAATGAA
n.380+184_380+185insTTCTTACTGAAAATGAA
n.777_778insTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2693_2694insTTCATTTTCAGTAAGAA
n.3660_3661insTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2439_2440insTTCATTTTCAGTAAGAA
 gnomAD v4
5g.74721620_74721621insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTATCA2674242236GFM2,HEXBc.*34_*35insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA (n.*34_*35insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA)
c.608+184_608+185insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAT
c.255+184_255+185insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAT
n.380+184_380+185insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAT
n.777_778insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2693_2694insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
n.3660_3661insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2439_2440insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
 gnomAD v4
5g.74721621G>ACA3306283GFM2,HEXBc.*34C>T (n.*34C>T)
c.608+185G>A
c.255+185G>A
n.380+185G>A
n.777C>T
n.2693C>T
n.3660C>T
n.2439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721621G=CA1555784287GFM2,HEXBc.*34C= (n.*34C=)
c.608+185G=
c.255+185G=
n.380+185G=
n.777C=
n.2693C=
n.3660C=
n.2439C=
5g.74721622_74721623insACA2674242238GFM2,HEXBc.*32_*33insT (n.*32_*33insT)
c.608+186_608+187insA
c.255+186_255+187insA
n.380+186_380+187insA
n.775_776insT
n.2691_2692insT
n.3658_3659insT
n.2437_2438insT
 gnomAD v4
5g.74721623G>ACA560368230GFM2,HEXBc.*32C>T (n.*32C>T)
c.608+187G>A
c.255+187G>A
n.380+187G>A
n.775C>T
n.2691C>T
n.3658C>T
n.2437C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721623G=CA1555784288GFM2,HEXBc.*32C= (n.*32C=)
c.608+187G=
c.255+187G=
n.380+187G=
n.775C=
n.2691C=
n.3658C=
n.2437C=
5g.74721623G>TCA2674242240GFM2,HEXBc.*32C>A (n.*32C>A)
c.608+187G>T
c.255+187G>T
n.380+187G>T
n.775C>A
n.2691C>A
n.3658C>A
n.2437C>A
 gnomAD v4
5g.74721623_74721641dupCA2674242239GFM2,HEXBc.*14_*32dup (n.*14_*32dup)
c.608+187_608+205dup
c.255+187_255+205dup
n.380+187_380+205dup
n.757_775dup
n.2673_2691dup
n.3640_3658dup
n.2419_2437dup
 gnomAD v4
5g.74721624C=CA1555784289GFM2,HEXBc.*31G= (n.*31G=)
c.608+188C=
c.255+188C=
n.380+188C=
n.774G=
n.2690G=
n.3657G=
n.2436G=
5g.74721624C>TCA3306284GFM2,HEXBc.*31G>A (n.*31G>A)
c.608+188C>T
c.255+188C>T
n.380+188C>T
n.774G>A
n.2690G>A
n.3657G>A
n.2436G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721625T>CCA3306285GFM2,HEXBc.*30A>G (n.*30A>G)
c.608+189T>C
c.255+189T>C
n.380+189T>C
n.773A>G
n.2689A>G
n.3656A>G
n.2435A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721625T>GCA2674242241GFM2,HEXBc.*30A>C (n.*30A>C)
c.608+189T>G
c.255+189T>G
n.380+189T>G
n.773A>C
n.2689A>C
n.3656A>C
n.2435A>C
 gnomAD v4
5g.74721625T=CA1555784290GFM2,HEXBc.*30A= (n.*30A=)
c.608+189T=
c.255+189T=
n.380+189T=
n.773A=
n.2689A=
n.3656A=
n.2435A=
5g.74721626C=CA1555784291GFM2,HEXBc.*29G= (n.*29G=)
c.608+190C=
c.255+190C=
n.380+190C=
n.772G=
n.2688G=
n.3655G=
n.2434G=
5g.74721626C>GCA813921269GFM2,HEXBc.*29G>C (n.*29G>C)
c.608+190C>G
c.255+190C>G
n.380+190C>G
n.772G>C
n.2688G>C
n.3655G>C
n.2434G>C
 dbSNP
5g.74721626_74721627insTTACA2674242242GFM2,HEXBc.*28_*29insTAA (n.*28_*29insTAA)
c.608+190_608+191insTTA
c.255+190_255+191insTTA
n.380+190_380+191insTTA
n.771_772insTAA
n.2687_2688insTAA
n.3654_3655insTAA
n.2433_2434insTAA
 gnomAD v4
5g.74721627C=CA1555784292GFM2,HEXBc.*28G= (n.*28G=)
c.608+191C=
c.255+191C=
n.380+191C=
n.771G=
n.2687G=
n.3654G=
n.2433G=
5g.74721627C>TCA1077558922GFM2,HEXBc.*28G>A (n.*28G>A)
c.608+191C>T
c.255+191C>T
n.380+191C>T
n.771G>A
n.2687G>A
n.3654G>A
n.2433G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721630A=CA1555784293GFM2,HEXBc.*25T= (n.*25T=)
c.608+194A=
c.255+194A=
n.380+194A=
n.768T=
n.2684T=
n.3651T=
n.2430T=
5g.74721630A>CCA560368231GFM2,HEXBc.*25T>G (n.*25T>G)
c.608+194A>C
c.255+194A>C
n.380+194A>C
n.768T>G
n.2684T>G
n.3651T>G
n.2430T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721633T=CA1555784294GFM2,HEXBc.*22A= (n.*22A=)
c.608+197T=
c.255+197T=
n.380+197T=
n.765A=
n.2681A=
n.3648A=
n.2427A=
5g.74721634_74721650delCA2674242243GFM2,HEXBc.*5_*21del (n.*5_*21del)
c.608+198_608+214del
c.255+198_255+214del
n.380+198_380+214del
n.748_764del
n.2664_2680del
n.3631_3647del
n.2410_2426del
 gnomAD v4
5g.74721636_74721673dupCA1555784295GFM2,HEXBc.2324_*21dup (n.2324_*21dup)
c.2183_*21dup (n.2183_*21dup)
c.608+200_608+237dup
c.255+200_255+237dup
n.380+200_380+237dup
n.727_764dup
c.2420_*21dup (n.2420_*21dup)
n.2643_2680dup
c.2189_*21dup (n.2189_*21dup)
n.3610_3647dup
n.2389_2426dup
 dbSNP
5g.74721635C>ACA2557823907GFM2,HEXBc.*20G>T (n.*20G>T)
c.608+199C>A
c.255+199C>A
n.380+199C>A
n.763G>T
n.2679G>T
n.3646G>T
n.2425G>T
5g.74721635C=CA1555784296GFM2,HEXBc.*20G= (n.*20G=)
c.608+199C=
c.255+199C=
n.380+199C=
n.763G=
n.2679G=
n.3646G=
n.2425G=
5g.74721635C>TCA2578336287GFM2,HEXBc.*20G>A (n.*20G>A)
c.608+199C>T
c.255+199C>T
n.380+199C>T
n.763G>A
n.2679G>A
n.3646G>A
n.2425G>A
 gnomAD v4
5g.74721636T>CCA3306286GFM2,HEXBc.*19A>G (n.*19A>G)
c.608+200T>C
c.255+200T>C
n.380+200T>C
n.762A>G
n.2678A>G
n.3645A>G
n.2424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721636T=CA1555784297GFM2,HEXBc.*19A= (n.*19A=)
c.608+200T=
c.255+200T=
n.380+200T=
n.762A=
n.2678A=
n.3645A=
n.2424A=
5g.74721637_74721656dupCA813921273GFM2,HEXBc.2340_*19dup (n.2340_*19dup)
c.2199_*19dup (n.2199_*19dup)
c.608+201_608+220dup
c.255+201_255+220dup
n.380+201_380+220dup
n.743_762dup
c.2436_*19dup (n.2436_*19dup)
n.2659_2678dup
c.2205_*19dup (n.2205_*19dup)
n.3626_3645dup
n.2405_2424dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721637C>ACA2674242244GFM2,HEXBc.*18G>T (n.*18G>T)
c.608+201C>A
c.255+201C>A
n.380+201C>A
n.761G>T
n.2677G>T
n.3644G>T
n.2423G>T
 gnomAD v4
5g.74721638T>CCA3306287GFM2,HEXBc.*17A>G (n.*17A>G)
c.608+202T>C
c.255+202T>C
n.380+202T>C
n.760A>G
n.2676A>G
n.3643A>G
n.2422A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721638T=CA1555784298GFM2,HEXBc.*17A= (n.*17A=)
c.608+202T=
c.255+202T=
n.380+202T=
n.760A=
n.2676A=
n.3643A=
n.2422A=
5g.74721639C=CA1555784299GFM2,HEXBc.*16G= (n.*16G=)
c.608+203C=
c.255+203C=
n.380+203C=
n.759G=
n.2675G=
n.3642G=
n.2421G=
5g.74721639C>TCA3306289GFM2,HEXBc.*16G>A (n.*16G>A)
c.608+203C>T
c.255+203C>T
n.380+203C>T
n.759G>A
n.2675G>A
n.3642G>A
n.2421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721642_74721667dupCA1077558930GFM2,HEXBc.2331_*16dup (n.2331_*16dup)
c.2190_*16dup (n.2190_*16dup)
c.608+206_608+231dup
c.255+206_255+231dup
n.380+206_380+231dup
n.734_759dup
c.2427_*16dup (n.2427_*16dup)
n.2650_2675dup
c.2196_*16dup (n.2196_*16dup)
n.3617_3642dup
n.2396_2421dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721639_74721640insAACACA2767029848GFM2,HEXBc.*15_*16insTGTT (n.*15_*16insTGTT)
c.608+203_608+204insAACA
c.255+203_255+204insAACA
n.380+203_380+204insAACA
n.758_759insTGTT
n.2674_2675insTGTT
n.3641_3642insTGTT
n.2420_2421insTGTT
5g.74721640C>ACA560368234GFM2,HEXBc.*15G>T (n.*15G>T)
c.608+204C>A
c.255+204C>A
n.380+204C>A
n.758G>T
n.2674G>T
n.3641G>T
n.2420G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721640C=CA1555784300GFM2,HEXBc.*15G= (n.*15G=)
c.608+204C=
c.255+204C=
n.380+204C=
n.758G=
n.2674G=
n.3641G=
n.2420G=
5g.74721642_74721653dupCA3306288GFM2,HEXBc.*4_*15dup (n.*4_*15dup)
c.608+206_608+217dup
c.255+206_255+217dup
n.380+206_380+217dup
n.747_758dup
n.2663_2674dup
n.3630_3641dup
n.2409_2420dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721644_74721664delCA560368233GFM2,HEXBc.2335_*15del (n.[c.2335_*15del;Thr779GlufsTer?])
c.2194_*15del (n.[c.2194_*15del;Thr732GlufsTer?])
c.608+208_608+228del
c.255+208_255+228del
n.380+208_380+228del
n.738_758del
c.2431_*15del (n.[c.2431_*15del;Thr811GlufsTer?])
n.2654_2674del
c.2200_*15del (n.[c.2200_*15del;Thr734GlufsTer?])
n.3621_3641del
n.2400_2420del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721641A=CA1555784301GFM2,HEXBc.*14T= (n.*14T=)
c.608+205A=
c.255+205A=
n.380+205A=
n.757T=
n.2673T=
n.3640T=
n.2419T=
5g.74721641A>GCA3306290GFM2,HEXBc.*14T>C (n.*14T>C)
c.608+205A>G
c.255+205A>G
n.380+205A>G
n.757T>C
n.2673T>C
n.3640T>C
n.2419T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721645dupCA2767029852GFM2,HEXBc.*14dup (n.*14dup)
c.608+209dup
c.255+209dup
n.380+209dup
n.757dup
n.2673dup
n.3640dup
n.2419dup
5g.74721642A=CA1555784302GFM2,HEXBc.*13T= (n.*13T=)
c.608+206A=
c.255+206A=
n.380+206A=
n.756T=
n.2672T=
n.3639T=
n.2418T=
5g.74721642A>TCA1555784303GFM2,HEXBc.*13T>A (n.*13T>A)
c.608+206A>T
c.255+206A>T
n.380+206A>T
n.756T>A
n.2672T>A
n.3639T>A
n.2418T>A
 dbSNP
5g.74721643_74721657dupCA2674242245GFM2,HEXBc.2339_*13dup (n.2339_*13dup)
c.2198_*13dup (n.2198_*13dup)
c.608+207_608+221dup
c.255+207_255+221dup
n.380+207_380+221dup
n.742_756dup
c.2435_*13dup (n.2435_*13dup)
n.2658_2672dup
c.2204_*13dup (n.2204_*13dup)
n.3625_3639dup
n.2404_2418dup
 gnomAD v4
5g.74721644_74721657dupCA2674242246GFM2,HEXBc.2339_*12dup (n.2339_*12dup)
c.2198_*12dup (n.2198_*12dup)
c.608+208_608+221dup
c.255+208_255+221dup
n.380+208_380+221dup
n.742_755dup
c.2435_*12dup (n.2435_*12dup)
n.2658_2671dup
c.2204_*12dup (n.2204_*12dup)
n.3625_3638dup
n.2404_2417dup
 gnomAD v4
5g.74721645A>TCA2674242247GFM2,HEXBc.*10T>A (n.*10T>A)
c.608+209A>T
c.255+209A>T
n.380+209A>T
n.753T>A
n.2669T>A
n.3636T>A
n.2415T>A
 gnomAD v4
5g.74721646C=CA1555784304GFM2,HEXBc.*9G= (n.*9G=)
c.608+210C=
c.255+210C=
n.380+210C=
n.752G=
n.2668G=
n.3635G=
n.2414G=
5g.74721646C>GCA3306291GFM2,HEXBc.*9G>C (n.*9G>C)
c.608+210C>G
c.255+210C>G
n.380+210C>G
n.752G>C
n.2668G>C
n.3635G>C
n.2414G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721646C>TCA2578336288GFM2,HEXBc.*9G>A (n.*9G>A)
c.608+210C>T
c.255+210C>T
n.380+210C>T
n.752G>A
n.2668G>A
n.3635G>A
n.2414G>A
 gnomAD v4
5g.74721647T>ACA2674242248GFM2,HEXBc.*8A>T (n.*8A>T)
c.608+211T>A
c.255+211T>A
n.380+211T>A
n.751A>T
n.2667A>T
n.3634A>T
n.2413A>T
 gnomAD v4
5g.74721647T>GCA560368238GFM2,HEXBc.*8A>C (n.*8A>C)
c.608+211T>G
c.255+211T>G
n.380+211T>G
n.751A>C
n.2667A>C
n.3634A>C
n.2413A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721647T=CA1555784306GFM2,HEXBc.*8A= (n.*8A=)
c.608+211T=
c.255+211T=
n.380+211T=
n.751A=
n.2667A=
n.3634A=
n.2413A=
5g.74721647dupCA560368236GFM2,HEXBc.*8dup (n.*8dup)
c.608+211dup
c.255+211dup
n.380+211dup
n.751dup
n.2667dup
n.3634dup
n.2413dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721647_74721648delinsTACA1555784307GFM2,HEXBc.*7_*8delinsTA (n.*7_*8delinsTA)
c.608+211_608+212delinsTA
c.255+211_255+212delinsTA
n.380+211_380+212delinsTA
n.750_751delinsTA
n.2666_2667delinsTA
n.3633_3634delinsTA
n.2412_2413delinsTA
5g.74721648_74721654dupCA2578336289GFM2,HEXBc.*2_*8dup (n.*2_*8dup)
c.608+212_608+218dup
c.255+212_255+218dup
n.380+212_380+218dup
n.745_751dup
n.2661_2667dup
n.3628_3634dup
n.2407_2413dup
 gnomAD v4
5g.74721649_74721657dupCA1555784305GFM2,HEXBc.2340_*8dup (n.2340_*8dup)
c.2199_*8dup (n.2199_*8dup)
c.608+213_608+221dup
c.255+213_255+221dup
n.380+213_380+221dup
n.743_751dup
c.2436_*8dup (n.2436_*8dup)
n.2659_2667dup
c.2205_*8dup (n.2205_*8dup)
n.3626_3634dup
n.2405_2413dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721648A>TCA2674242249GFM2,HEXBc.*7T>A (n.*7T>A)
c.608+212A>T
c.255+212A>T
n.380+212A>T
n.750T>A
n.2666T>A
n.3633T>A
n.2412T>A
 gnomAD v4
5g.74721651dupCA917503389GFM2,HEXBc.*7dup (n.*7dup)
c.608+215dup
c.255+215dup
n.380+215dup
n.750dup
n.2666dup
n.3633dup
n.2412dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721651delCA1555784308GFM2,HEXBc.*7del (n.*7del)
c.608+215del
c.255+215del
n.380+215del
n.750del
n.2666del
n.3633del
n.2412del
 dbSNP
5g.74721649A=CA1555784309GFM2,HEXBc.*6T= (n.*6T=)
c.608+213A=
c.255+213A=
n.380+213A=
n.749T=
n.2665T=
n.3632T=
n.2411T=
5g.74721649A>TCA120908714GFM2,HEXBc.*6T>A (n.*6T>A)
c.608+213A>T
c.255+213A>T
n.380+213A>T
n.749T>A
n.2665T>A
n.3632T>A
n.2411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721651A>GCA2674242250GFM2,HEXBc.*4T>C (n.*4T>C)
c.608+215A>G
c.255+215A>G
n.380+215A>G
n.747T>C
n.2663T>C
n.3630T>C
n.2409T>C
 gnomAD v4
5g.74721653A=CA1555784310GFM2,HEXBc.*2T= (n.*2T=)
c.608+217A=
c.255+217A=
n.380+217A=
n.745T=
n.2661T=
n.3628T=
n.2407T=
5g.74721653A>CCA2674242251GFM2,HEXBc.*2T>G (n.*2T>G)
c.608+217A>C
c.255+217A>C
n.380+217A>C
n.745T>G
n.2661T>G
n.3628T>G
n.2407T>G
 gnomAD v4
5g.74721653A>GCA3306292GFM2,HEXBc.*2T>C (n.*2T>C)
c.608+217A>G
c.255+217A>G
n.380+217A>G
n.745T>C
n.2661T>C
n.3628T>C
n.2407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721654T>CCA2674242252GFM2,HEXBc.*1A>G (n.*1A>G)
c.608+218T>C
c.255+218T>C
n.380+218T>C
n.744A>G
n.2660A>G
n.3627A>G
n.2406A>G
 gnomAD v4
5g.74721654T>GCA560368240GFM2,HEXBc.*1A>C (n.*1A>C)
c.608+218T>G
c.255+218T>G
n.380+218T>G
n.744A>C
n.2660A>C
n.3627A>C
n.2406A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721654T=CA1555784311GFM2,HEXBc.*1A= (n.*1A=)
c.608+218T=
c.255+218T=
n.380+218T=
n.744A=
n.2660A=
n.3627A=
n.2406A=
5g.74721655T>ACA360072215GFM2,HEXBc.2340A>T (p.Ter780Tyr)
c.2199A>T (p.Ter733Tyr)
c.608+219T>A
c.255+219T>A
n.380+219T>A
n.743A>T
c.2436A>T (p.Ter812Tyr)
n.2659A>T
c.2205A>T (p.Ter735Tyr)
n.3626A>T
n.2405A>T
5g.74721655T>CCA3306293GFM2,HEXBc.2340A>G (p.Ter780=)
c.2199A>G (p.Ter733=)
c.608+219T>C
c.255+219T>C
n.380+219T>C
n.743A>G
c.2436A>G (p.Ter812=)
n.2659A>G
c.2205A>G (p.Ter735=)
n.3626A>G
n.2405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721655T>GCA360072220GFM2,HEXBc.2340A>C (p.Ter780Tyr)
c.2199A>C (p.Ter733Tyr)
c.608+219T>G
c.255+219T>G
n.380+219T>G
n.743A>C
c.2436A>C (p.Ter812Tyr)
n.2659A>C
c.2205A>C (p.Ter735Tyr)
n.3626A>C
n.2405A>C
5g.74721655T=CA1555784312GFM2,HEXBc.2340A= (p.Ter780=)
c.2199A= (p.Ter733=)
c.608+219T=
c.255+219T=
n.380+219T=
n.743A=
c.2436A= (p.Ter812=)
n.2659A=
c.2205A= (p.Ter735=)
n.3626A=
n.2405A=
5g.74721656T>ACA360072223GFM2,HEXBc.2339A>T (p.Ter780Leu)
c.2198A>T (p.Ter733Leu)
c.608+220T>A
c.255+220T>A
n.380+220T>A
n.742A>T
c.2435A>T (p.Ter812Leu)
n.2658A>T
c.2204A>T (p.Ter735Leu)
n.3625A>T
n.2404A>T
5g.74721656T>CCA444849782GFM2,HEXBc.2339A>G (p.Ter780=)
c.2198A>G (p.Ter733=)
c.608+220T>C
c.255+220T>C
n.380+220T>C
n.742A>G
c.2435A>G (p.Ter812=)
n.2658A>G
c.2204A>G (p.Ter735=)
n.3625A>G
n.2404A>G
 gnomAD v4
5g.74721656T>GCA360072224GFM2,HEXBc.2339A>C (p.Ter780Ser)
c.2198A>C (p.Ter733Ser)
c.608+220T>G
c.255+220T>G
n.380+220T>G
n.742A>C
c.2435A>C (p.Ter812Ser)
n.2658A>C
c.2204A>C (p.Ter735Ser)
n.3625A>C
n.2404A>C
5g.74721659_74721726dupCA2674242253GFM2,HEXBc.2272_2339dup (p.Ter780TyrextTer7)
c.2131_2198dup (p.Ter733TyrextTer7)
c.608+223_608+290dup
c.255+223_255+290dup
n.380+223_380+290dup
n.675_742dup
c.2368_2435dup (p.Ter812TyrextTer7)
n.2591_2658dup
c.2137_2204dup (p.Ter735TyrextTer7)
n.3558_3625dup
n.2337_2404dup
 gnomAD v4
5g.74721657A>CCA360072232GFM2,HEXBc.2338T>G (p.Ter780Glu)
c.2197T>G (p.Ter733Glu)
c.608+221A>C
c.255+221A>C
n.380+221A>C
n.741T>G
c.2434T>G (p.Ter812Glu)
n.2657T>G
c.2203T>G (p.Ter735Glu)
n.3624T>G
n.2403T>G
5g.74721657A>GCA360072233GFM2,HEXBc.2338T>C (p.Ter780Gln)
c.2197T>C (p.Ter733Gln)
c.608+221A>G
c.255+221A>G
n.380+221A>G
n.741T>C
c.2434T>C (p.Ter812Gln)
n.2657T>C
c.2203T>C (p.Ter735Gln)
n.3624T>C
n.2403T>C
5g.74721657A>TCA360072235GFM2,HEXBc.2338T>A (p.Ter780Lys)
c.2197T>A (p.Ter733Lys)
c.608+221A>T
c.255+221A>T
n.380+221A>T
n.741T>A
c.2434T>A (p.Ter812Lys)
n.2657T>A
c.2203T>A (p.Ter735Lys)
n.3624T>A
n.2403T>A
5g.74721658G>ACA444849790GFM2,HEXBc.2337C>T (p.Thr779=)
c.2196C>T (p.Thr732=)
c.608+222G>A
c.255+222G>A
n.380+222G>A
n.740C>T
c.2433C>T (p.Thr811=)
n.2656C>T
c.2202C>T (p.Thr734=)
n.3623C>T
n.2402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721658G>CCA444849793GFM2,HEXBc.2337C>G (p.Thr779=)
c.2196C>G (p.Thr732=)
c.608+222G>C
c.255+222G>C
n.380+222G>C
n.740C>G
c.2433C>G (p.Thr811=)
n.2656C>G
c.2202C>G (p.Thr734=)
n.3623C>G
n.2402C>G
 gnomAD v4
5g.74721658G=CA1555784313GFM2,HEXBc.2337C= (p.Thr779=)
c.2196C= (p.Thr732=)
c.608+222G=
c.255+222G=
n.380+222G=
n.740C=
c.2433C= (p.Thr811=)
n.2656C=
c.2202C= (p.Thr734=)
n.3623C=
n.2402C=
5g.74721658G>TCA444849795GFM2,HEXBc.2337C>A (p.Thr779=)
c.2196C>A (p.Thr732=)
c.608+222G>T
c.255+222G>T
n.380+222G>T
n.740C>A
c.2433C>A (p.Thr811=)
n.2656C>A
c.2202C>A (p.Thr734=)
n.3623C>A
n.2402C>A
5g.74721659G>ACA360072238GFM2,HEXBc.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.608+223G>A
c.255+223G>A
n.380+223G>A
n.739C>T
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.2655C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.3622C>T
n.2401C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721659G>CCA360072242GFM2,HEXBc.2336C>G (p.Thr779Ser)
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.608+223G>C
c.255+223G>C
n.380+223G>C
n.739C>G
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.2655C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.3622C>G
n.2401C>G
5g.74721659G=CA1555784314GFM2,HEXBc.2336C= (p.Thr779=)
c.2195C= (p.Thr732=)
c.608+223G=
c.255+223G=
n.380+223G=
n.739C=
c.2432C= (p.Thr811=)
n.2655C=
c.2201C= (p.Thr734=)
n.3622C=
n.2401C=
5g.74721659G>TCA360072245GFM2,HEXBc.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.608+223G>T
c.255+223G>T
n.380+223G>T
n.739C>A
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.2655C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.3622C>A
n.2401C>A
 gnomAD v4
5g.74721660T>ACA360072254GFM2,HEXBc.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.608+224T>A
c.255+224T>A
n.380+224T>A
n.738A>T
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.2654A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.3621A>T
n.2400A>T
5g.74721660T>CCA360072247GFM2,HEXBc.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.608+224T>C
c.255+224T>C
n.380+224T>C
n.738A>G
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.2654A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.3621A>G
n.2400A>G
5g.74721660T>GCA360072251GFM2,HEXBc.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.608+224T>G
c.255+224T>G
n.380+224T>G
n.738A>C
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.2654A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.3621A>C
n.2400A>C
5g.74721661C>ACA360072255GFM2,HEXBc.2334G>T (p.Leu778Phe)
c.2193G>T (p.Leu731Phe)
c.608+225C>A
c.255+225C>A
n.380+225C>A
n.737G>T
c.2430G>T (p.Leu810Phe)
n.2653G>T
c.2199G>T (p.Leu733Phe)
n.3620G>T
n.2399G>T
5g.74721661C>GCA360072256GFM2,HEXBc.2334G>C (p.Leu778Phe)
c.2193G>C (p.Leu731Phe)
c.608+225C>G
c.255+225C>G
n.380+225C>G
n.737G>C
c.2430G>C (p.Leu810Phe)
n.2653G>C
c.2199G>C (p.Leu733Phe)
n.3620G>C
n.2399G>C
 COSMIC
5g.74721661C>TCA444849807GFM2,HEXBc.2334G>A (p.Leu778=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.608+225C>T
c.255+225C>T
n.380+225C>T
n.737G>A
c.2430G>A (p.Leu810=)
n.2653G>A
c.2199G>A (p.Leu733=)
n.3620G>A
n.2399G>A
5g.74721662A>CCA360072257GFM2,HEXBc.2333T>G (p.Leu778Trp)
c.2192T>G (p.Leu731Trp)
c.608+226A>C
c.255+226A>C
n.380+226A>C
n.736T>G
c.2429T>G (p.Leu810Trp)
n.2652T>G
c.2198T>G (p.Leu733Trp)
n.3619T>G
n.2398T>G
5g.74721662A>GCA360072258GFM2,HEXBc.2333T>C (p.Leu778Ser)
c.2192T>C (p.Leu731Ser)
c.608+226A>G
c.255+226A>G
n.380+226A>G
n.736T>C
c.2429T>C (p.Leu810Ser)
n.2652T>C
c.2198T>C (p.Leu733Ser)
n.3619T>C
n.2398T>C
5g.74721662A>TCA360072260GFM2,HEXBc.2333T>A (p.Leu778Ter)
c.2192T>A (p.Leu731Ter)
c.608+226A>T
c.255+226A>T
n.380+226A>T
n.736T>A
c.2429T>A (p.Leu810Ter)
n.2652T>A
c.2198T>A (p.Leu733Ter)
n.3619T>A
n.2398T>A
5g.74721663A>CCA360072264GFM2,HEXBc.2332T>G (p.Leu778Val)
c.2191T>G (p.Leu731Val)
c.608+227A>C
c.255+227A>C
n.380+227A>C
n.735T>G
c.2428T>G (p.Leu810Val)
n.2651T>G
c.2197T>G (p.Leu733Val)
n.3618T>G
n.2397T>G
5g.74721663A>GCA444849814GFM2,HEXBc.2332T>C (p.Leu778=)
c.2191T>C (p.Leu731=)
c.608+227A>G
c.255+227A>G
n.380+227A>G
n.735T>C
c.2428T>C (p.Leu810=)
n.2651T>C
c.2197T>C (p.Leu733=)
n.3618T>C
n.2397T>C
 gnomAD v4
5g.74721663A>TCA360072274GFM2,HEXBc.2332T>A (p.Leu778Met)
c.2191T>A (p.Leu731Met)
c.608+227A>T
c.255+227A>T
n.380+227A>T
n.735T>A
c.2428T>A (p.Leu810Met)
n.2651T>A
c.2197T>A (p.Leu733Met)
n.3618T>A
n.2397T>A
5g.74721664A>CCA444849819GFM2,HEXBc.2331T>G (p.Gly777=)
c.2190T>G (p.Gly730=)
c.608+228A>C
c.255+228A>C
n.380+228A>C
n.734T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.2650T>G
c.2196T>G (p.Gly732=)
n.3617T>G
n.2396T>G
5g.74721664A>GCA444849821GFM2,HEXBc.2331T>C (p.Gly777=)
c.2190T>C (p.Gly730=)
c.608+228A>G
c.255+228A>G
n.380+228A>G
n.734T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.2650T>C
c.2196T>C (p.Gly732=)
n.3617T>C
n.2396T>C
5g.74721664A>TCA444849823GFM2,HEXBc.2331T>A (p.Gly777=)
c.2190T>A (p.Gly730=)
c.608+228A>T
c.255+228A>T
n.380+228A>T
n.734T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.2650T>A
c.2196T>A (p.Gly732=)
n.3617T>A
n.2396T>A
5g.74721665C>ACA360072277GFM2,HEXBc.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.608+229C>A
c.255+229C>A
n.380+229C>A
n.733G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.2649G>T
c.2195G>T (p.Gly732Val)
n.3616G>T
n.2395G>T
5g.74721665C>GCA360072279GFM2,HEXBc.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.608+229C>G
c.255+229C>G
n.380+229C>G
n.733G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.2649G>C
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
n.3616G>C
n.2395G>C
5g.74721665C>TCA360072282GFM2,HEXBc.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
c.608+229C>T
c.255+229C>T
n.380+229C>T
n.733G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.2649G>A
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
n.3616G>A
n.2395G>A
5g.74721666C>ACA360072285GFM2,HEXBc.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
c.608+230C>A
c.255+230C>A
n.380+230C>A
n.732G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.2648G>T
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
n.3615G>T
n.2394G>T
5g.74721666C>GCA360072288GFM2,HEXBc.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.608+230C>G
c.255+230C>G
n.380+230C>G
n.732G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.2648G>C
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
n.3615G>C
n.2394G>C
5g.74721666C>TCA360072291GFM2,HEXBc.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
c.608+230C>T
c.255+230C>T
n.380+230C>T
n.732G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.2648G>A
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
n.3615G>A
n.2394G>A
5g.74721667A=CA1555784315GFM2,HEXBc.2328T= (p.Ser776=)
c.2187T= (p.Ser729=)
c.608+231A=
c.255+231A=
n.380+231A=
n.731T=
c.2424T= (p.Ser808=)
n.2647T=
c.2193T= (p.Ser731=)
n.3614T=
n.2393T=
5g.74721667A>CCA360072294GFM2,HEXBc.2328T>G (p.Ser776Arg)
c.2187T>G (p.Ser729Arg)
c.608+231A>C
c.255+231A>C
n.380+231A>C
n.731T>G
c.2424T>G (p.Ser808Arg)
n.2647T>G
c.2193T>G (p.Ser731Arg)
n.3614T>G
n.2393T>G
5g.74721667A>GCA444849835GFM2,HEXBc.2328T>C (p.Ser776=)
c.2187T>C (p.Ser729=)
c.608+231A>G
c.255+231A>G
n.380+231A>G
n.731T>C
c.2424T>C (p.Ser808=)
n.2647T>C
c.2193T>C (p.Ser731=)
n.3614T>C
n.2393T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721667A>TCA360072296GFM2,HEXBc.2328T>A (p.Ser776Arg)
c.2187T>A (p.Ser729Arg)
c.608+231A>T
c.255+231A>T
n.380+231A>T
n.731T>A
c.2424T>A (p.Ser808Arg)
n.2647T>A
c.2193T>A (p.Ser731Arg)
n.3614T>A
n.2393T>A
5g.74721668C>ACA360072300GFM2,HEXBc.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
c.608+232C>A
c.255+232C>A
n.380+232C>A
n.730G>T
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
n.2646G>T
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
n.3613G>T
n.2392G>T
5g.74721668C=CA1555784316GFM2,HEXBc.2327G= (p.Ser776=)
c.2186G= (p.Ser729=)
c.608+232C=
c.255+232C=
n.380+232C=
n.730G=
c.2423G= (p.Ser808=)
n.2646G=
c.2192G= (p.Ser731=)
n.3613G=
n.2392G=
5g.74721668C>GCA360072305GFM2,HEXBc.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
c.608+232C>G
c.255+232C>G
n.380+232C>G
n.730G>C
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
n.2646G>C
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
n.3613G>C
n.2392G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721668C>TCA360072308GFM2,HEXBc.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
c.608+232C>T
c.255+232C>T
n.380+232C>T
n.730G>A
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
n.2646G>A
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
n.3613G>A
n.2392G>A
5g.74721669T>ACA360072311GFM2,HEXBc.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
c.608+233T>A
c.255+233T>A
n.380+233T>A
n.729A>T
c.2422A>T (p.Ser808Cys)
n.2645A>T
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
n.3612A>T
n.2391A>T
5g.74721669T>CCA360072314GFM2,HEXBc.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
c.608+233T>C
c.255+233T>C
n.380+233T>C
n.729A>G
c.2422A>G (p.Ser808Gly)
n.2645A>G
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
n.3612A>G
n.2391A>G
5g.74721669T>GCA360072316GFM2,HEXBc.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
c.608+233T>G
c.255+233T>G
n.380+233T>G
n.729A>C
c.2422A>C (p.Ser808Arg)
n.2645A>C
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
n.3612A>C
n.2391A>C
5g.74721670T>ACA360072318GFM2,HEXBc.2325A>T (p.Arg775Ser)
c.2184A>T (p.Arg728Ser)
c.608+234T>A
c.255+234T>A
n.380+234T>A
n.728A>T
c.2421A>T (p.Arg807Ser)
n.2644A>T
c.2190A>T (p.Arg730Ser)
n.3611A>T
n.2390A>T
5g.74721670T>CCA444849848GFM2,HEXBc.2325A>G (p.Arg775=)
c.2184A>G (p.Arg728=)
c.608+234T>C
c.255+234T>C
n.380+234T>C
n.728A>G
c.2421A>G (p.Arg807=)
n.2644A>G
c.2190A>G (p.Arg730=)
n.3611A>G
n.2390A>G
5g.74721670T>GCA360072320GFM2,HEXBc.2325A>C (p.Arg775Ser)
c.2184A>C (p.Arg728Ser)
c.608+234T>G
c.255+234T>G
n.380+234T>G
n.728A>C
c.2421A>C (p.Arg807Ser)
n.2644A>C
c.2190A>C (p.Arg730Ser)
n.3611A>C
n.2390A>C
5g.74721671C>ACA360072323GFM2,HEXBc.2324G>T (p.Arg775Ile)
c.2183G>T (p.Arg728Ile)
c.608+235C>A
c.255+235C>A
n.380+235C>A
n.727G>T
c.2420G>T (p.Arg807Ile)
n.2643G>T
c.2189G>T (p.Arg730Ile)
n.3610G>T
n.2389G>T
5g.74721671C=CA1555784317GFM2,HEXBc.2324G= (p.Arg775=)
c.2183G= (p.Arg728=)
c.608+235C=
c.255+235C=
n.380+235C=
n.727G=
c.2420G= (p.Arg807=)
n.2643G=
c.2189G= (p.Arg730=)
n.3610G=
n.2389G=
5g.74721671C>GCA360072326GFM2,HEXBc.2324G>C (p.Arg775Thr)
c.2183G>C (p.Arg728Thr)
c.608+235C>G
c.255+235C>G
n.380+235C>G
n.727G>C
c.2420G>C (p.Arg807Thr)
n.2643G>C
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
n.3610G>C
n.2389G>C
 dbSNP
5g.74721671C>TCA120908720GFM2,HEXBc.2324G>A (p.Arg775Lys)
c.2183G>A (p.Arg728Lys)
c.608+235C>T
c.255+235C>T
n.380+235C>T
n.727G>A
c.2420G>A (p.Arg807Lys)
n.2643G>A
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
n.3610G>A
n.2389G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721672_74721674delCA2674242254GFM2,HEXBc.2322_2324del (p.Arg775del)
c.2181_2183del (p.Arg728del)
c.608+236_608+238del
c.255+236_255+238del
n.380+236_380+238del
n.725_727del
c.2418_2420del (p.Arg807del)
n.2641_2643del
c.2187_2189del (p.Arg730del)
n.3608_3610del
n.2387_2389del
 gnomAD v4
5g.74721672T>ACA360072331GFM2,HEXBc.2323A>T (p.Arg775Ter)
c.2182A>T (p.Arg728Ter)
c.608+236T>A
c.255+236T>A
n.380+236T>A
n.726A>T
c.2419A>T (p.Arg807Ter)
n.2642A>T
c.2188A>T (p.Arg730Ter)
n.3609A>T
n.2388A>T
5g.74721672T>CCA360072332GFM2,HEXBc.2323A>G (p.Arg775Gly)
c.2182A>G (p.Arg728Gly)
c.608+236T>C
c.255+236T>C
n.380+236T>C
n.726A>G
c.2419A>G (p.Arg807Gly)
n.2642A>G
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
n.3609A>G
n.2388A>G
5g.74721672T>GCA444849858GFM2,HEXBc.2323A>C (p.Arg775=)
c.2182A>C (p.Arg728=)
c.608+236T>G
c.255+236T>G
n.380+236T>G
n.726A>C
c.2419A>C (p.Arg807=)
n.2642A>C
c.2188A>C (p.Arg730=)
n.3609A>C
n.2388A>C
5g.74721673C>ACA444849859GFM2,HEXBc.2322G>T (p.Arg774=)
c.2181G>T (p.Arg727=)
c.608+237C>A
c.255+237C>A
n.380+237C>A
n.725G>T
c.2418G>T (p.Arg806=)
n.2641G>T
c.2187G>T (p.Arg729=)
n.3608G>T
n.2387G>T
5g.74721673C=CA1555784318GFM2,HEXBc.2322G= (p.Arg774=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.608+237C=
c.255+237C=
n.380+237C=
n.725G=
c.2418G= (p.Arg806=)
n.2641G=
c.2187G= (p.Arg729=)
n.3608G=
n.2387G=
5g.74721673C>GCA444849862GFM2,HEXBc.2322G>C (p.Arg774=)
c.2181G>C (p.Arg727=)
c.608+237C>G
c.255+237C>G
n.380+237C>G
n.725G>C
c.2418G>C (p.Arg806=)
n.2641G>C
c.2187G>C (p.Arg729=)
n.3608G>C
n.2387G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721673C>TCA444849865GFM2,HEXBc.2322G>A (p.Arg774=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.608+237C>T
c.255+237C>T
n.380+237C>T
n.725G>A
c.2418G>A (p.Arg806=)
n.2641G>A
c.2187G>A (p.Arg729=)
n.3608G>A
n.2387G>A
5g.74721674C>ACA3306294GFM2,HEXBc.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.608+238C>A
c.255+238C>A
n.380+238C>A
n.724G>T
c.2417G>T (p.Arg806Leu)
n.2640G>T
c.2186G>T (p.Arg729Leu)
n.3607G>T
n.2386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721674C=CA1555784319GFM2,HEXBc.2321G= (p.Arg774=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.608+238C=
c.255+238C=
n.380+238C=
n.724G=
c.2417G= (p.Arg806=)
n.2640G=
c.2186G= (p.Arg729=)
n.3607G=
n.2386G=
5g.74721674C>GCA360072337GFM2,HEXBc.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.608+238C>G
c.255+238C>G
n.380+238C>G
n.724G>C
c.2417G>C (p.Arg806Pro)
n.2640G>C
c.2186G>C (p.Arg729Pro)
n.3607G>C
n.2386G>C
5g.74721674C>TCA291087GFM2,HEXBc.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.2180G>A (p.Arg727Gln)
c.608+238C>T
c.255+238C>T
n.380+238C>T
n.724G>A
c.2417G>A (p.Arg806Gln)
n.2640G>A
c.2186G>A (p.Arg729Gln)
n.3607G>A
n.2386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721675G>ACA3306295GFM2,HEXBc.2320C>T (p.Arg774Trp)
c.2179C>T (p.Arg727Trp)
c.608+239G>A
c.255+239G>A
n.380+239G>A
n.723C>T
c.2416C>T (p.Arg806Trp)
n.2639C>T
c.2185C>T (p.Arg729Trp)
n.3606C>T
n.2385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721675G>CCA360072340GFM2,HEXBc.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.2179C>G (p.Arg727Gly)
c.608+239G>C
c.255+239G>C
n.380+239G>C
n.723C>G
c.2416C>G (p.Arg806Gly)
n.2639C>G
c.2185C>G (p.Arg729Gly)
n.3606C>G
n.2385C>G
5g.74721675G=CA1555784320GFM2,HEXBc.2320C= (p.Arg774=)
c.2179C= (p.Arg727=)
c.608+239G=
c.255+239G=
n.380+239G=
n.723C=
c.2416C= (p.Arg806=)
n.2639C=
c.2185C= (p.Arg729=)
n.3606C=
n.2385C=
5g.74721675G>TCA444849871GFM2,HEXBc.2320C>A (p.Arg774=)
c.2179C>A (p.Arg727=)
c.608+239G>T
c.255+239G>T
n.380+239G>T
n.723C>A
c.2416C>A (p.Arg806=)
n.2639C>A
c.2185C>A (p.Arg729=)
n.3606C>A
n.2385C>A
5g.74721676G>ACA444849877GFM2,HEXBc.2319C>T (p.Asn773=)
c.2178C>T (p.Asn726=)
c.608+240G>A
c.255+240G>A
n.380+240G>A
n.722C>T
c.2415C>T (p.Asn805=)
n.2638C>T
c.2184C>T (p.Asn728=)
n.3605C>T
n.2384C>T
5g.74721676G>CCA360072344GFM2,HEXBc.2319C>G (p.Asn773Lys)
c.2178C>G (p.Asn726Lys)
c.608+240G>C
c.255+240G>C
n.380+240G>C
n.722C>G
c.2415C>G (p.Asn805Lys)
n.2638C>G
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
n.3605C>G
n.2384C>G
5g.74721676G>TCA360072346GFM2,HEXBc.2319C>A (p.Asn773Lys)
c.2178C>A (p.Asn726Lys)
c.608+240G>T
c.255+240G>T
n.380+240G>T
n.722C>A
c.2415C>A (p.Asn805Lys)
n.2638C>A
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
n.3605C>A
n.2384C>A
5g.74721677_74721701dupCA1555784321GFM2,HEXBc.2295_2319dup (p.Arg774SerfsTer28)
c.2154_2178dup (p.Arg727SerfsTer28)
c.608+241_608+265dup
c.255+241_255+265dup
n.380+241_380+265dup
n.698_722dup
c.2391_2415dup (p.Arg806SerfsTer28)
n.2614_2638dup
c.2160_2184dup (p.Arg729SerfsTer28)
n.3581_3605dup
n.2360_2384dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721677T>ACA360072354GFM2,HEXBc.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.608+241T>A
c.255+241T>A
n.380+241T>A
n.721A>T
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
n.2637A>T
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
n.3604A>T
n.2383A>T
 gnomAD v4
5g.74721677T>CCA360072351GFM2,HEXBc.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.608+241T>C
c.255+241T>C
n.380+241T>C
n.721A>G
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
n.2637A>G
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
n.3604A>G
n.2383A>G
 gnomAD v4
5g.74721677T>GCA360072349GFM2,HEXBc.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.608+241T>G
c.255+241T>G
n.380+241T>G
n.721A>C
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
n.2637A>C
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
n.3604A>C
n.2383A>C
5g.74721678T>ACA360072358GFM2,HEXBc.2317A>T (p.Asn773Tyr)
c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.608+242T>A
c.255+242T>A
n.380+242T>A
n.720A>T
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
n.2636A>T
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
n.3603A>T
n.2382A>T
5g.74721678T>CCA360072361GFM2,HEXBc.2317A>G (p.Asn773Asp)
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.608+242T>C
c.255+242T>C
n.380+242T>C
n.720A>G
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
n.2636A>G
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
n.3603A>G
n.2382A>G
5g.74721678T>GCA360072363GFM2,HEXBc.2317A>C (p.Asn773His)
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.608+242T>G
c.255+242T>G
n.380+242T>G
n.720A>C
c.2413A>C (p.Asn805His)
n.2636A>C
c.2182A>C (p.Asn728His)
n.3603A>C
n.2382A>C
5g.74721679G>ACA444849890GFM2,HEXBc.2316C>T (p.Leu772=)
c.2175C>T (p.Leu725=)
c.608+243G>A
c.255+243G>A
n.380+243G>A
n.719C>T
c.2412C>T (p.Leu804=)
n.2635C>T
c.2181C>T (p.Leu727=)
n.3602C>T
n.2381C>T
5g.74721679G>CCA444849891GFM2,HEXBc.2316C>G (p.Leu772=)
c.2175C>G (p.Leu725=)
c.608+243G>C
c.255+243G>C
n.380+243G>C
n.719C>G
c.2412C>G (p.Leu804=)
n.2635C>G
c.2181C>G (p.Leu727=)
n.3602C>G
n.2381C>G
5g.74721679G>TCA444849893GFM2,HEXBc.2316C>A (p.Leu772=)
c.2175C>A (p.Leu725=)
c.608+243G>T
c.255+243G>T
n.380+243G>T
n.719C>A
c.2412C>A (p.Leu804=)
n.2635C>A
c.2181C>A (p.Leu727=)
n.3602C>A
n.2381C>A
 gnomAD v4
5g.74721679dupCA2767029865GFM2,HEXBc.2316dup (p.Asn773GlnfsTer21)
c.2175dup (p.Asn726GlnfsTer21)
c.608+243dup
c.255+243dup
n.380+243dup
n.719dup
c.2412dup (p.Asn805GlnfsTer21)
n.2635dup
c.2181dup (p.Asn728GlnfsTer21)
n.3602dup
n.2381dup
5g.74721680A>CCA360072368GFM2,HEXBc.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.608+244A>C
c.255+244A>C
n.380+244A>C
n.718T>G
c.2411T>G (p.Leu804Arg)
n.2634T>G
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
n.3601T>G
n.2380T>G
5g.74721680A>GCA360072371GFM2,HEXBc.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.608+244A>G
c.255+244A>G
n.380+244A>G
n.718T>C
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
n.2634T>C
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
n.3601T>C
n.2380T>C
5g.74721680A>TCA360072374GFM2,HEXBc.2315T>A (p.Leu772His)
c.2174T>A (p.Leu725His)
c.608+244A>T
c.255+244A>T
n.380+244A>T
n.718T>A
c.2411T>A (p.Leu804His)
n.2634T>A
c.2180T>A (p.Leu727His)
n.3601T>A
n.2380T>A
5g.74721681G>ACA3306296GFM2,HEXBc.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2173C>T (p.Leu725Phe)
c.608+245G>A
c.255+245G>A
n.380+245G>A
n.717C>T
c.2410C>T (p.Leu804Phe)
n.2633C>T
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
n.3600C>T
n.2379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721681G>CCA360072383GFM2,HEXBc.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.608+245G>C
c.255+245G>C
n.380+245G>C
n.717C>G
c.2410C>G (p.Leu804Val)
n.2633C>G
c.2179C>G (p.Leu727Val)
n.3600C>G
n.2379C>G
5g.74721681G=CA1555784322GFM2,HEXBc.2314C= (p.Leu772=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.608+245G=
c.255+245G=
n.380+245G=
n.717C=
c.2410C= (p.Leu804=)
n.2633C=
c.2179C= (p.Leu727=)
n.3600C=
n.2379C=
5g.74721681G>TCA360072379GFM2,HEXBc.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.608+245G>T
c.255+245G>T
n.380+245G>T
n.717C>A
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
n.2633C>A
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
n.3600C>A
n.2379C>A
5g.74721682C>ACA444849904GFM2,HEXBc.2313G>T (p.Leu771=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.608+246C>A
c.255+246C>A
n.380+246C>A
n.716G>T
c.2409G>T (p.Leu803=)
n.2632G>T
c.2178G>T (p.Leu726=)
n.3599G>T
n.2378G>T
5g.74721682C>GCA444849906GFM2,HEXBc.2313G>C (p.Leu771=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.608+246C>G
c.255+246C>G
n.380+246C>G
n.716G>C
c.2409G>C (p.Leu803=)
n.2632G>C
c.2178G>C (p.Leu726=)
n.3599G>C
n.2378G>C
5g.74721682C>TCA444849910GFM2,HEXBc.2313G>A (p.Leu771=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.608+246C>T
c.255+246C>T
n.380+246C>T
n.716G>A
c.2409G>A (p.Leu803=)
n.2632G>A
c.2178G>A (p.Leu726=)
n.3599G>A
n.2378G>A
5g.74721683A>CCA360072387GFM2,HEXBc.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.608+247A>C
c.255+247A>C
n.380+247A>C
n.715T>G
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
n.2631T>G
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
n.3598T>G
n.2377T>G
5g.74721683A>GCA360072393GFM2,HEXBc.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.608+247A>G
c.255+247A>G
n.380+247A>G
n.715T>C
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
n.2631T>C
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.3598T>C
n.2377T>C
5g.74721683A>TCA360072390GFM2,HEXBc.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.608+247A>T
c.255+247A>T
n.380+247A>T
n.715T>A
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
n.2631T>A
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
n.3598T>A
n.2377T>A
5g.74721684G>ACA444849913GFM2,HEXBc.2311C>T (p.Leu771=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.608+248G>A
c.255+248G>A
n.380+248G>A
n.714C>T
c.2407C>T (p.Leu803=)
n.2630C>T
c.2176C>T (p.Leu726=)
n.3597C>T
n.2376C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721684G>CCA360072395GFM2,HEXBc.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.608+248G>C
c.255+248G>C
n.380+248G>C
n.714C>G
c.2407C>G (p.Leu803Val)
n.2630C>G
c.2176C>G (p.Leu726Val)
n.3597C>G
n.2376C>G
5g.74721684G=CA1555784323GFM2,HEXBc.2311C= (p.Leu771=)
c.2170C= (p.Leu724=)
c.608+248G=
c.255+248G=
n.380+248G=
n.714C=
c.2407C= (p.Leu803=)
n.2630C=
c.2176C= (p.Leu726=)
n.3597C=
n.2376C=
5g.74721684G>TCA360072397GFM2,HEXBc.2311C>A (p.Leu771Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.608+248G>T
c.255+248G>T
n.380+248G>T
n.714C>A
c.2407C>A (p.Leu803Met)
n.2630C>A
c.2176C>A (p.Leu726Met)
n.3597C>A
n.2376C>A
5g.74721685T>ACA444849918GFM2,HEXBc.2310A>T (p.Thr770=)
c.2169A>T (p.Thr723=)
c.608+249T>A
c.255+249T>A
n.380+249T>A
n.713A>T
c.2406A>T (p.Thr802=)
n.2629A>T
c.2175A>T (p.Thr725=)
n.3596A>T
n.2375A>T
5g.74721685T>CCA444849920GFM2,HEXBc.2310A>G (p.Thr770=)
c.2169A>G (p.Thr723=)
c.608+249T>C
c.255+249T>C
n.380+249T>C
n.713A>G
c.2406A>G (p.Thr802=)
n.2629A>G
c.2175A>G (p.Thr725=)
n.3596A>G
n.2375A>G
 gnomAD v4
5g.74721685T>GCA444849923GFM2,HEXBc.2310A>C (p.Thr770=)
c.2169A>C (p.Thr723=)
c.608+249T>G
c.255+249T>G
n.380+249T>G
n.713A>C
c.2406A>C (p.Thr802=)
n.2629A>C
c.2175A>C (p.Thr725=)
n.3596A>C
n.2375A>C
5g.74721686G>ACA3306297GFM2,HEXBc.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.608+250G>A
c.255+250G>A
n.380+250G>A
n.712C>T
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
n.2628C>T
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
n.3595C>T
n.2374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721686G>CCA360072401GFM2,HEXBc.2309C>G (p.Thr770Arg)
c.2168C>G (p.Thr723Arg)
c.608+250G>C
c.255+250G>C
n.380+250G>C
n.712C>G
c.2405C>G (p.Thr802Arg)
n.2628C>G
c.2174C>G (p.Thr725Arg)
n.3595C>G
n.2374C>G
 gnomAD v4
5g.74721686G=CA1555784324GFM2,HEXBc.2309C= (p.Thr770=)
c.2168C= (p.Thr723=)
c.608+250G=
c.255+250G=
n.380+250G=
n.712C=
c.2405C= (p.Thr802=)
n.2628C=
c.2174C= (p.Thr725=)
n.3595C=
n.2374C=
5g.74721686G>TCA360072404GFM2,HEXBc.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.2168C>A (p.Thr723Lys)
c.608+250G>T
c.255+250G>T
n.380+250G>T
n.712C>A
c.2405C>A (p.Thr802Lys)
n.2628C>A
c.2174C>A (p.Thr725Lys)
n.3595C>A
n.2374C>A
5g.74721687T>ACA360072408GFM2,HEXBc.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.608+251T>A
c.255+251T>A
n.380+251T>A
n.711A>T
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2627A>T
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
n.3594A>T
n.2373A>T
5g.74721687T>CCA360072410GFM2,HEXBc.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.608+251T>C
c.255+251T>C
n.380+251T>C
n.711A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2627A>G
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
n.3594A>G
n.2373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721687T>GCA360072412GFM2,HEXBc.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.608+251T>G
c.255+251T>G
n.380+251T>G
n.711A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2627A>C
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
n.3594A>C
n.2373A>C
5g.74721687T=CA1555784325GFM2,HEXBc.2308A= (p.Thr770=)
c.2167A= (p.Thr723=)
c.608+251T=
c.255+251T=
n.380+251T=
n.711A=
c.2404A= (p.Thr802=)
n.2627A=
c.2173A= (p.Thr725=)
n.3594A=
n.2373A=
5g.74721687dupCA3306298GFM2,HEXBc.2308dup (p.Thr770AsnfsTer24)
c.2167dup (p.Thr723AsnfsTer24)
c.608+251dup
c.255+251dup
n.380+251dup
n.711dup
c.2404dup (p.Thr802AsnfsTer24)
n.2627dup
c.2173dup (p.Thr725AsnfsTer24)
n.3594dup
n.2373dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.74721688A>CCA360072415GFM2,HEXBc.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.2166T>G (p.Asn722Lys)
c.608+252A>C
c.255+252A>C
n.380+252A>C
n.710T>G
c.2403T>G (p.Asn801Lys)
n.2626T>G
c.2172T>G (p.Asn724Lys)
n.3593T>G
n.2372T>G
5g.74721688A>GCA444849931GFM2,HEXBc.2307T>C (p.Asn769=)
c.2166T>C (p.Asn722=)
c.608+252A>G
c.255+252A>G
n.380+252A>G
n.710T>C
c.2403T>C (p.Asn801=)
n.2626T>C
c.2172T>C (p.Asn724=)
n.3593T>C
n.2372T>C
5g.74721688A>TCA360072417GFM2,HEXBc.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.2166T>A (p.Asn722Lys)
c.608+252A>T
c.255+252A>T
n.380+252A>T
n.710T>A
c.2403T>A (p.Asn801Lys)
n.2626T>A
c.2172T>A (p.Asn724Lys)
n.3593T>A
n.2372T>A
5g.74721689T>ACA120908733GFM2,HEXBc.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.2165A>T (p.Asn722Ile)
c.608+253T>A
c.255+253T>A
n.380+253T>A
n.709A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
n.2625A>T
c.2171A>T (p.Asn724Ile)
n.3592A>T
n.2371A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721689T>CCA360072423GFM2,HEXBc.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.2165A>G (p.Asn722Ser)
c.608+253T>C
c.255+253T>C
n.380+253T>C
n.709A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
n.2625A>G
c.2171A>G (p.Asn724Ser)
n.3592A>G
n.2371A>G
5g.74721689T>GCA360072421GFM2,HEXBc.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.608+253T>G
c.255+253T>G
n.380+253T>G
n.709A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
n.2625A>C
c.2171A>C (p.Asn724Thr)
n.3592A>C
n.2371A>C
5g.74721689T=CA1555784326GFM2,HEXBc.2306A= (p.Asn769=)
c.2165A= (p.Asn722=)
c.608+253T=
c.255+253T=
n.380+253T=
n.709A=
c.2402A= (p.Asn801=)
n.2625A=
c.2171A= (p.Asn724=)
n.3592A=
n.2371A=
5g.74721690T>ACA360072428GFM2,HEXBc.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.2164A>T (p.Asn722Tyr)
c.608+254T>A
c.255+254T>A
n.380+254T>A
n.708A>T
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
n.2624A>T
c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
n.3591A>T
n.2370A>T
5g.74721690T>CCA3306299GFM2,HEXBc.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.608+254T>C
c.255+254T>C
n.380+254T>C
n.708A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
n.2624A>G
c.2170A>G (p.Asn724Asp)
n.3591A>G
n.2370A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721690T>GCA360072429GFM2,HEXBc.2305A>C (p.Asn769His)
c.2164A>C (p.Asn722His)
c.608+254T>G
c.255+254T>G
n.380+254T>G
n.708A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
n.2624A>C
c.2170A>C (p.Asn724His)
n.3591A>C
n.2370A>C
5g.74721690T=CA1555784327GFM2,HEXBc.2305A= (p.Asn769=)
c.2164A= (p.Asn722=)
c.608+254T=
c.255+254T=
n.380+254T=
n.708A=
c.2401A= (p.Asn801=)
n.2624A=
c.2170A= (p.Asn724=)
n.3591A=
n.2370A=
5g.74721691T>ACA360072430GFM2,HEXBc.2304A>T (p.Gln768His)
c.2163A>T (p.Gln721His)
c.608+255T>A
c.255+255T>A
n.380+255T>A
n.707A>T
c.2400A>T (p.Gln800His)
n.2623A>T
c.2169A>T (p.Gln723His)
n.3590A>T
n.2369A>T
5g.74721691T>CCA444849947GFM2,HEXBc.2304A>G (p.Gln768=)
c.2163A>G (p.Gln721=)
c.608+255T>C
c.255+255T>C
n.380+255T>C
n.707A>G
c.2400A>G (p.Gln800=)
n.2623A>G
c.2169A>G (p.Gln723=)
n.3590A>G
n.2369A>G
5g.74721691T>GCA360072431GFM2,HEXBc.2304A>C (p.Gln768His)
c.2163A>C (p.Gln721His)
c.608+255T>G
c.255+255T>G
n.380+255T>G
n.707A>C
c.2400A>C (p.Gln800His)
n.2623A>C
c.2169A>C (p.Gln723His)
n.3590A>C
n.2369A>C
5g.74721692_74721730dupCA3306300GFM2,HEXBc.2266_2304dup (p.Gln768_Asn769insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln)
c.2125_2163dup (p.Gln721_Asn722insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln)
c.608+256_608+294dup
c.255+256_255+294dup
n.380+256_380+294dup
n.669_707dup
c.2362_2400dup (p.Gln800_Asn801insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln)
n.2585_2623dup
c.2131_2169dup (p.Gln723_Asn724insGluLeuSerThrTyrGlnAlaMetAsnProGlnAspGln)
n.3552_3590dup
n.2331_2369dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721692T>ACA360072437GFM2,HEXBc.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
c.608+256T>A
c.255+256T>A
n.380+256T>A
n.706A>T
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
n.2622A>T
c.2168A>T (p.Gln723Leu)
n.3589A>T
n.2368A>T
5g.74721692T>CCA360072440GFM2,HEXBc.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.608+256T>C
c.255+256T>C
n.380+256T>C
n.706A>G
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
n.2622A>G
c.2168A>G (p.Gln723Arg)
n.3589A>G
n.2368A>G
5g.74721692T>GCA360072442GFM2,HEXBc.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.608+256T>G
c.255+256T>G
n.380+256T>G
n.706A>C
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
n.2622A>C
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
n.3589A>C
n.2368A>C
5g.74721692_74721701dupCA2674242258GFM2,HEXBc.2294_2303dup (p.Gln768HisfsTer29)
c.2153_2162dup (p.Gln721HisfsTer29)
c.608+256_608+265dup
c.255+256_255+265dup
n.380+256_380+265dup
n.697_706dup
c.2390_2399dup (p.Gln800HisfsTer29)
n.2613_2622dup
c.2159_2168dup (p.Gln723HisfsTer29)
n.3580_3589dup
n.2359_2368dup
 gnomAD v4
5g.74721693G>ACA360072447GFM2,HEXBc.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.608+257G>A
c.255+257G>A
n.380+257G>A
n.705C>T
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
n.2621C>T
c.2167C>T (p.Gln723Ter)
n.3588C>T
n.2367C>T
 gnomAD v4
5g.74721693G>CCA360072451GFM2,HEXBc.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.608+257G>C
c.255+257G>C
n.380+257G>C
n.705C>G
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
n.2621C>G
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
n.3588C>G
n.2367C>G
 gnomAD v4
5g.74721693G>TCA360072455GFM2,HEXBc.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.608+257G>T
c.255+257G>T
n.380+257G>T
n.705C>A
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
n.2621C>A
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
n.3588C>A
n.2367C>A
 gnomAD v4
5g.74721694A>CCA360072461GFM2,HEXBc.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.2160T>G (p.Asp720Glu)
c.608+258A>C
c.255+258A>C
n.380+258A>C
n.704T>G
c.2397T>G (p.Asp799Glu)
n.2620T>G
c.2166T>G (p.Asp722Glu)
n.3587T>G
n.2366T>G
5g.74721694A>GCA444849959GFM2,HEXBc.2301T>C (p.Asp767=)
c.2160T>C (p.Asp720=)
c.608+258A>G
c.255+258A>G
n.380+258A>G
n.704T>C
c.2397T>C (p.Asp799=)
n.2620T>C
c.2166T>C (p.Asp722=)
n.3587T>C
n.2366T>C
 gnomAD v4
5g.74721694A>TCA360072458GFM2,HEXBc.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.2160T>A (p.Asp720Glu)
c.608+258A>T
c.255+258A>T
n.380+258A>T
n.704T>A
c.2397T>A (p.Asp799Glu)
n.2620T>A
c.2166T>A (p.Asp722Glu)
n.3587T>A
n.2366T>A
5g.74721694_74721718dupCA2674242261GFM2,HEXBc.2277_2301dup (p.Gln768LeufsTer34)
c.2136_2160dup (p.Gln721LeufsTer34)
c.608+258_608+282dup
c.255+258_255+282dup
n.380+258_380+282dup
n.680_704dup
c.2373_2397dup (p.Gln800LeufsTer34)
n.2596_2620dup
c.2142_2166dup (p.Gln723LeufsTer34)
n.3563_3587dup
n.2342_2366dup
 gnomAD v4
5g.74721695T>ACA360072466GFM2,HEXBc.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2159A>T (p.Asp720Val)
c.608+259T>A
c.255+259T>A
n.380+259T>A
n.703A>T
c.2396A>T (p.Asp799Val)
n.2619A>T
c.2165A>T (p.Asp722Val)
n.3586A>T
n.2365A>T
 dbSNP
5g.74721695T>CCA360072470GFM2,HEXBc.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2159A>G (p.Asp720Gly)
c.608+259T>C
c.255+259T>C
n.380+259T>C
n.703A>G
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
n.2619A>G
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
n.3586A>G
n.2365A>G
5g.74721695T>GCA360072474GFM2,HEXBc.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2159A>C (p.Asp720Ala)
c.608+259T>G
c.255+259T>G
n.380+259T>G
n.703A>C
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
n.2619A>C
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
n.3586A>C
n.2365A>C
5g.74721695T=CA1555784328GFM2,HEXBc.2300A= (p.Asp767=)
c.2159A= (p.Asp720=)
c.608+259T=
c.255+259T=
n.380+259T=
n.703A=
c.2396A= (p.Asp799=)
n.2619A=
c.2165A= (p.Asp722=)
n.3586A=
n.2365A=
5g.74721696C>ACA360072482GFM2,HEXBc.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.2158G>T (p.Asp720Tyr)
c.608+260C>A
c.255+260C>A
n.380+260C>A
n.702G>T
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
n.2618G>T
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
n.3585G>T
n.2364G>T
5g.74721696C>GCA360072485GFM2,HEXBc.2299G>C (p.Asp767His)
c.2158G>C (p.Asp720His)
c.608+260C>G
c.255+260C>G
n.380+260C>G
n.702G>C
c.2395G>C (p.Asp799His)
n.2618G>C
c.2164G>C (p.Asp722His)
n.3585G>C
n.2364G>C
5g.74721696C>TCA360072488GFM2,HEXBc.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.2158G>A (p.Asp720Asn)
c.608+260C>T
c.255+260C>T
n.380+260C>T
n.702G>A
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
n.2618G>A
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
n.3585G>A
n.2364G>A
5g.74721697T>ACA360072497GFM2,HEXBc.2298A>T (p.Gln766His)
c.2157A>T (p.Gln719His)
c.608+261T>A
c.255+261T>A
n.380+261T>A
n.701A>T
c.2394A>T (p.Gln798His)
n.2617A>T
c.2163A>T (p.Gln721His)
n.3584A>T
n.2363A>T
5g.74721697T>CCA120908740GFM2,HEXBc.2298A>G (p.Gln766=)
c.2157A>G (p.Gln719=)
c.608+261T>C
c.255+261T>C
n.380+261T>C
n.701A>G
c.2394A>G (p.Gln798=)
n.2617A>G
c.2163A>G (p.Gln721=)
n.3584A>G
n.2363A>G
 dbSNP
5g.74721697T>GCA360072493GFM2,HEXBc.2298A>C (p.Gln766His)
c.2157A>C (p.Gln719His)
c.608+261T>G
c.255+261T>G
n.380+261T>G
n.701A>C
c.2394A>C (p.Gln798His)
n.2617A>C
c.2163A>C (p.Gln721His)
n.3584A>C
n.2363A>C
5g.74721697T=CA1555784329GFM2,HEXBc.2298A= (p.Gln766=)
c.2157A= (p.Gln719=)
c.608+261T=
c.255+261T=
n.380+261T=
n.701A=
c.2394A= (p.Gln798=)
n.2617A=
c.2163A= (p.Gln721=)
n.3584A=
n.2363A=
5g.74721697_74721698insACA1555784330GFM2,HEXBc.2297_2298insT (p.Gln766HisfsTer28)
c.2156_2157insT (p.Gln719HisfsTer28)
c.608+261_608+262insA
c.255+261_255+262insA
n.380+261_380+262insA
n.700_701insT
c.2393_2394insT (p.Gln798HisfsTer28)
n.2616_2617insT
c.2162_2163insT (p.Gln721HisfsTer28)
n.3583_3584insT
n.2362_2363insT
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721698T>ACA360072500GFM2,HEXBc.2297A>T (p.Gln766Leu)
c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.608+262T>A
c.255+262T>A
n.380+262T>A
n.700A>T
c.2393A>T (p.Gln798Leu)
n.2616A>T
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
n.3583A>T
n.2362A>T
5g.74721698T>CCA3306301GFM2,HEXBc.2297A>G (p.Gln766Arg)
c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.608+262T>C
c.255+262T>C
n.380+262T>C
n.700A>G
c.2393A>G (p.Gln798Arg)
n.2616A>G
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
n.3583A>G
n.2362A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721698T>GCA360072505GFM2,HEXBc.2297A>C (p.Gln766Pro)
c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.608+262T>G
c.255+262T>G
n.380+262T>G
n.700A>C
c.2393A>C (p.Gln798Pro)
n.2616A>C
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
n.3583A>C
n.2362A>C
 gnomAD v4
5g.74721698T=CA1555784331GFM2,HEXBc.2297A= (p.Gln766=)
c.2156A= (p.Gln719=)
c.608+262T=
c.255+262T=
n.380+262T=
n.700A=
c.2393A= (p.Gln798=)
n.2616A=
c.2162A= (p.Gln721=)
n.3583A=
n.2362A=
5g.74721699G>ACA360072510GFM2,HEXBc.2296C>T (p.Gln766Ter)
c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.608+263G>A
c.255+263G>A
n.380+263G>A
n.699C>T
c.2392C>T (p.Gln798Ter)
n.2615C>T
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
n.3582C>T
n.2361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721699G>CCA360072516GFM2,HEXBc.2296C>G (p.Gln766Glu)
c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.608+263G>C
c.255+263G>C
n.380+263G>C
n.699C>G
c.2392C>G (p.Gln798Glu)
n.2615C>G
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
n.3582C>G
n.2361C>G
5g.74721699G=CA1555784332GFM2,HEXBc.2296C= (p.Gln766=)
c.2155C= (p.Gln719=)
c.608+263G=
c.255+263G=
n.380+263G=
n.699C=
c.2392C= (p.Gln798=)
n.2615C=
c.2161C= (p.Gln721=)
n.3582C=
n.2361C=
5g.74721699G>TCA360072518GFM2,HEXBc.2296C>A (p.Gln766Lys)
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c.2392C>A (p.Gln798Lys)
n.2615C>A
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n.3582C>A
n.2361C>A
5g.74721700A>CCA444849978GFM2,HEXBc.2295T>G (p.Pro765=)
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c.2391T>G (p.Pro797=)
n.2614T>G
c.2160T>G (p.Pro720=)
n.3581T>G
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5g.74721700A>GCA444849981GFM2,HEXBc.2295T>C (p.Pro765=)
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5g.74721700A>TCA444849983GFM2,HEXBc.2295T>A (p.Pro765=)
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n.2360T>A

Number of alleles fetched