Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74721571_74721582delCA2674242197GFM2,HEXBc.*73_*84del (n.*73_*84del)
c.608+135_608+146del
c.255+135_255+146del
n.380+135_380+146del
n.816_827del
n.2732_2743del
n.3699_3710del
n.2478_2489del
 gnomAD v4
5g.74721579_74721590delCA2578336275GFM2,HEXBc.*72_*83del (n.*72_*83del)
c.608+143_608+154del
c.255+143_255+154del
n.380+143_380+154del
n.815_826del
n.2731_2742del
n.3698_3709del
n.2477_2488del
 gnomAD v4
5g.74721579_74721582dupCA813921264GFM2,HEXBc.*79_*82dup (n.*79_*82dup)
c.608+143_608+146dup
c.255+143_255+146dup
n.380+143_380+146dup
n.822_825dup
n.2738_2741dup
n.3705_3708dup
n.2484_2487dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721579_74721582delCA2578336276GFM2,HEXBc.*79_*82del (n.*79_*82del)
c.608+143_608+146del
c.255+143_255+146del
n.380+143_380+146del
n.822_825del
n.2738_2741del
n.3705_3708del
n.2484_2487del
5g.74721574A=CA1555784270GFM2,HEXBc.*81T= (n.*81T=)
c.608+138A=
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n.380+138A=
n.824T=
n.2740T=
n.3707T=
n.2486T=
5g.74721574A>GCA120908699GFM2,HEXBc.*81T>C (n.*81T>C)
c.608+138A>G
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n.380+138A>G
n.824T>C
n.2740T>C
n.3707T>C
n.2486T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721575T>CCA2578336277GFM2,HEXBc.*80A>G (n.*80A>G)
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n.380+139T>C
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n.3706A>G
n.2485A>G
 dbSNP
5g.74721583_74721590delCA2674242199GFM2,HEXBc.*71_*78del (n.*71_*78del)
c.608+147_608+154del
c.255+147_255+154del
n.380+147_380+154del
n.814_821del
n.2730_2737del
n.3697_3704del
n.2476_2483del
 gnomAD v4
5g.74721578A=CA1555784271GFM2,HEXBc.*77T= (n.*77T=)
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n.3703T=
n.2482T=
5g.74721578A>GCA1555784272GFM2,HEXBc.*77T>C (n.*77T>C)
c.608+142A>G
c.255+142A>G
n.380+142A>G
n.820T>C
n.2736T>C
n.3703T>C
n.2482T>C
 dbSNP
5g.74721580A>GCA2674242204GFM2,HEXBc.*75T>C (n.*75T>C)
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n.2734T>C
n.3701T>C
n.2480T>C
 gnomAD v4
5g.74721580_74721583delCA2674242201GFM2,HEXBc.*72_*75del (n.*72_*75del)
c.608+144_608+147del
c.255+144_255+147del
n.380+144_380+147del
n.815_818del
n.2731_2734del
n.3698_3701del
n.2477_2480del
 gnomAD v4
5g.74721582_74721586delCA2674242202GFM2,HEXBc.*71_*75del (n.*71_*75del)
c.608+146_608+150del
c.255+146_255+150del
n.380+146_380+150del
n.814_818del
n.2730_2734del
n.3697_3701del
n.2476_2480del
 gnomAD v4
5g.74721583_74721591dupCA2674242200GFM2,HEXBc.*67_*75dup (n.*67_*75dup)
c.608+147_608+155dup
c.255+147_255+155dup
n.380+147_380+155dup
n.810_818dup
n.2726_2734dup
n.3693_3701dup
n.2472_2480dup
 gnomAD v4
5g.74721583_74721592delCA2674242203GFM2,HEXBc.*66_*75del (n.*66_*75del)
c.608+147_608+156del
c.255+147_255+156del
n.380+147_380+156del
n.809_818del
n.2725_2734del
n.3692_3701del
n.2471_2480del
 gnomAD v4
5g.74721582A=CA1555784273GFM2,HEXBc.*73T= (n.*73T=)
c.608+146A=
c.255+146A=
n.380+146A=
n.816T=
n.2732T=
n.3699T=
n.2478T=
5g.74721582A>GCA1077558910GFM2,HEXBc.*73T>C (n.*73T>C)
c.608+146A>G
c.255+146A>G
n.380+146A>G
n.816T>C
n.2732T>C
n.3699T>C
n.2478T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721583G>TCA2674242205GFM2,HEXBc.*72C>A (n.*72C>A)
c.608+147G>T
c.255+147G>T
n.380+147G>T
n.815C>A
n.2731C>A
n.3698C>A
n.2477C>A
 gnomAD v4
5g.74721584C>TCA2578336278GFM2,HEXBc.*71G>A (n.*71G>A)
c.608+148C>T
c.255+148C>T
n.380+148C>T
n.814G>A
n.2730G>A
n.3697G>A
n.2476G>A
 gnomAD v4
5g.74721586delCA2578336279GFM2,HEXBc.*70del (n.*70del)
c.608+150del
c.255+150del
n.380+150del
n.813del
n.2729del
n.3696del
n.2475del
5g.74721586A=CA1555784274GFM2,HEXBc.*69T= (n.*69T=)
c.608+150A=
c.255+150A=
n.380+150A=
n.812T=
n.2728T=
n.3695T=
n.2474T=
5g.74721586A>CCA2578336280GFM2,HEXBc.*69T>G (n.*69T>G)
c.608+150A>C
c.255+150A>C
n.380+150A>C
n.812T>G
n.2728T>G
n.3695T>G
n.2474T>G
5g.74721586A>GCA2674242206GFM2,HEXBc.*69T>C (n.*69T>C)
c.608+150A>G
c.255+150A>G
n.380+150A>G
n.812T>C
n.2728T>C
n.3695T>C
n.2474T>C
 gnomAD v4
5g.74721596_74721597insCCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAAAAATTGTCA2674242208GFM2,HEXBc.*68_*69insGCTACTTCATTTTCAGTAAGGACAATTTTTA (n.*68_*69insGCTACTTCATTTTCAGTAAGGACAATTTTTA)
c.608+160_608+161insCCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAAAAATTGT
c.255+160_255+161insCCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAAAAATTGT
n.380+160_380+161insCCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAAAAATTGT
n.811_812insGCTACTTCATTTTCAGTAAGGACAATTTTTA
n.2727_2728insGCTACTTCATTTTCAGTAAGGACAATTTTTA
n.3694_3695insGCTACTTCATTTTCAGTAAGGACAATTTTTA
n.2473_2474insGCTACTTCATTTTCAGTAAGGACAATTTTTA
 gnomAD v4
5g.74721608_74721609insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAACA2674242207GFM2,HEXBc.*68_*69insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA (n.*68_*69insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA)
c.608+172_608+173insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAA
c.255+172_255+173insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAA
n.380+172_380+173insAGAAGTAGCTAAAAATTGTTCTTACTGAAAA
n.811_812insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
n.2727_2728insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
n.3694_3695insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
n.2473_2474insGCTACTTCTTTTTCAGTAAGAACAATTTTTA
 gnomAD v4
5g.74721589_74721619dupCA120908701GFM2,HEXBc.*38_*68dup (n.*38_*68dup)
c.608+153_608+183dup
c.255+153_255+183dup
n.380+153_380+183dup
n.781_811dup
n.2697_2727dup
n.3664_3694dup
n.2443_2473dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721592dupCA2674242209GFM2,HEXBc.*67dup (n.*67dup)
c.608+156dup
c.255+156dup
n.380+156dup
n.810dup
n.2726dup
n.3693dup
n.2472dup
 gnomAD v4
5g.74721592delCA2674242211GFM2,HEXBc.*67del (n.*67del)
c.608+156del
c.255+156del
n.380+156del
n.810del
n.2726del
n.3693del
n.2472del
 gnomAD v4
5g.74721591_74721608dupCA2674242210GFM2,HEXBc.*50_*67dup (n.*50_*67dup)
c.608+155_608+172dup
c.255+155_255+172dup
n.380+155_380+172dup
n.793_810dup
n.2709_2726dup
n.3676_3693dup
n.2455_2472dup
 gnomAD v4
5g.74721589A>CCA2674242212GFM2,HEXBc.*66T>G (n.*66T>G)
c.608+153A>C
c.255+153A>C
n.380+153A>C
n.809T>G
n.2725T>G
n.3692T>G
n.2471T>G
 gnomAD v4
5g.74721590A>GCA2578336281GFM2,HEXBc.*65T>C (n.*65T>C)
c.608+154A>G
c.255+154A>G
n.380+154A>G
n.808T>C
n.2724T>C
n.3691T>C
n.2470T>C
5g.74721593T>GCA2674242213GFM2,HEXBc.*62A>C (n.*62A>C)
c.608+157T>G
c.255+157T>G
n.380+157T>G
n.805A>C
n.2721A>C
n.3688A>C
n.2467A>C
 gnomAD v4
5g.74721593_74721594insAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGCA2599490611GFM2,HEXBc.*61_*62insCCCGTTTTAATTTATATAATGAGAAATGTGCTTTGATGTTTAAAGCCACTGTACCTGAATCATGCTGTTCATCTATGAAGTTATTACTATAAGTAGCCTT (n.*61_*62insCCCGTTTTAATTTATATAATGAGAAATGTGCTTTGATGTTTAAAGCCACTGTACCTGAATCATGCTGTTCATCTATGAAGTTATTACTATAAGTAGCCTT)
c.608+157_608+158insAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGG
c.255+157_255+158insAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGG
n.380+157_380+158insAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGG
n.804_805insCCCGTTTTAATTTATATAATGAGAAATGTGCTTTGATGTTTAAAGCCACTGTACCTGAATCATGCTGTTCATCTATGAAGTTATTACTATAAGTAGCCTT
n.2720_2721insCCCGTTTTAATTTATATAATGAGAAATGTGCTTTGATGTTTAAAGCCACTGTACCTGAATCATGCTGTTCATCTATGAAGTTATTACTATAAGTAGCCTT
n.3687_3688insCCCGTTTTAATTTATATAATGAGAAATGTGCTTTGATGTTTAAAGCCACTGTACCTGAATCATGCTGTTCATCTATGAAGTTATTACTATAAGTAGCCTT
n.2466_2467insCCCGTTTTAATTTATATAATGAGAAATGTGCTTTGATGTTTAAAGCCACTGTACCTGAATCATGCTGTTCATCTATGAAGTTATTACTATAAGTAGCCTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721595G>CCA2674242214GFM2,HEXBc.*60C>G (n.*60C>G)
c.608+159G>C
c.255+159G>C
n.380+159G>C
n.803C>G
n.2719C>G
n.3686C>G
n.2465C>G
 gnomAD v4
5g.74721595G=CA1555784275GFM2,HEXBc.*60C= (n.*60C=)
c.608+159G=
c.255+159G=
n.380+159G=
n.803C=
n.2719C=
n.3686C=
n.2465C=
5g.74721595G>TCA2674242215GFM2,HEXBc.*60C>A (n.*60C>A)
c.608+159G>T
c.255+159G>T
n.380+159G>T
n.803C>A
n.2719C>A
n.3686C>A
n.2465C>A
 gnomAD v4
5g.74721597_74721600dupCA917503388GFM2,HEXBc.*56_*59dup (n.*56_*59dup)
c.608+161_608+164dup
c.255+161_255+164dup
n.380+161_380+164dup
n.799_802dup
n.2715_2718dup
n.3682_3685dup
n.2461_2464dup
 dbSNP
5g.74721597T>GCA120908702GFM2,HEXBc.*58A>C (n.*58A>C)
c.608+161T>G
c.255+161T>G
n.380+161T>G
n.801A>C
n.2717A>C
n.3684A>C
n.2463A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721597T=CA1555784276GFM2,HEXBc.*58A= (n.*58A=)
c.608+161T=
c.255+161T=
n.380+161T=
n.801A=
n.2717A=
n.3684A=
n.2463A=
5g.74721598C>ACA2674242216GFM2,HEXBc.*57G>T (n.*57G>T)
c.608+162C>A
c.255+162C>A
n.380+162C>A
n.800G>T
n.2716G>T
n.3683G>T
n.2462G>T
 gnomAD v4
5g.74721599T>ACA1555784278GFM2,HEXBc.*56A>T (n.*56A>T)
c.608+163T>A
c.255+163T>A
n.380+163T>A
n.799A>T
n.2715A>T
n.3682A>T
n.2461A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721599T>CCA2674242217GFM2,HEXBc.*56A>G (n.*56A>G)
c.608+163T>C
c.255+163T>C
n.380+163T>C
n.799A>G
n.2715A>G
n.3682A>G
n.2461A>G
 gnomAD v4
5g.74721599T=CA1555784277GFM2,HEXBc.*56A= (n.*56A=)
c.608+163T=
c.255+163T=
n.380+163T=
n.799A=
n.2715A=
n.3682A=
n.2461A=
5g.74721600T>CCA2578336282GFM2,HEXBc.*55A>G (n.*55A>G)
c.608+164T>C
c.255+164T>C
n.380+164T>C
n.798A>G
n.2714A>G
n.3681A>G
n.2460A>G
5g.74721601delCA2578336283GFM2,HEXBc.*54del (n.*54del)
c.608+165del
c.255+165del
n.380+165del
n.797del
n.2713del
n.3680del
n.2459del
5g.74721601A>CCA2674242218GFM2,HEXBc.*54T>G (n.*54T>G)
c.608+165A>C
c.255+165A>C
n.380+165A>C
n.797T>G
n.2713T>G
n.3680T>G
n.2459T>G
 gnomAD v4
5g.74721602C>ACA1555784280GFM2,HEXBc.*53G>T (n.*53G>T)
c.608+166C>A
c.255+166C>A
n.380+166C>A
n.796G>T
n.2712G>T
n.3679G>T
n.2458G>T
 dbSNP
5g.74721602C=CA1555784279GFM2,HEXBc.*53G= (n.*53G=)
c.608+166C=
c.255+166C=
n.380+166C=
n.796G=
n.2712G=
n.3679G=
n.2458G=
5g.74721603_74721606delCA2674242221GFM2,HEXBc.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.608+167_608+170del
c.255+167_255+170del
n.380+167_380+170del
n.792_795del
n.2708_2711del
n.3675_3678del
n.2454_2457del
 gnomAD v4
5g.74721607_74721612delCA2674242219GFM2,HEXBc.*47_*52del (n.*47_*52del)
c.608+171_608+176del
c.255+171_255+176del
n.380+171_380+176del
n.790_795del
n.2706_2711del
n.3673_3678del
n.2452_2457del
 gnomAD v4
5g.74721603_74721614dupCA2674242220GFM2,HEXBc.*41_*52dup (n.*41_*52dup)
c.608+167_608+178dup
c.255+167_255+178dup
n.380+167_380+178dup
n.784_795dup
n.2700_2711dup
n.3667_3678dup
n.2446_2457dup
 gnomAD v4
5g.74721604G>ACA2674242222GFM2,HEXBc.*51C>T (n.*51C>T)
c.608+168G>A
c.255+168G>A
n.380+168G>A
n.794C>T
n.2710C>T
n.3677C>T
n.2456C>T
 gnomAD v4
5g.74721604G>TCA2578336284GFM2,HEXBc.*51C>A (n.*51C>A)
c.608+168G>T
c.255+168G>T
n.380+168G>T
n.794C>A
n.2710C>A
n.3677C>A
n.2456C>A
5g.74721608dupCA2578336285GFM2,HEXBc.*50dup (n.*50dup)
c.608+172dup
c.255+172dup
n.380+172dup
n.793dup
n.2709dup
n.3676dup
n.2455dup
5g.74721606A>CCA2674242223GFM2,HEXBc.*49T>G (n.*49T>G)
c.608+170A>C
c.255+170A>C
n.380+170A>C
n.792T>G
n.2708T>G
n.3675T>G
n.2454T>G
 gnomAD v4
5g.74721606_74721622delCA2578336286GFM2,HEXBc.*33_*49del (n.*33_*49del)
c.608+170_608+186del
c.255+170_255+186del
n.380+170_380+186del
n.776_792del
n.2692_2708del
n.3659_3675del
n.2438_2454del
5g.74721608A=CA1555784281GFM2,HEXBc.*47T= (n.*47T=)
c.608+172A=
c.255+172A=
n.380+172A=
n.790T=
n.2706T=
n.3673T=
n.2452T=
5g.74721608A>CCA3306280GFM2,HEXBc.*47T>G (n.*47T>G)
c.608+172A>C
c.255+172A>C
n.380+172A>C
n.790T>G
n.2706T>G
n.3673T>G
n.2452T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721609T>GCA2674242224GFM2,HEXBc.*46A>C (n.*46A>C)
c.608+173T>G
c.255+173T>G
n.380+173T>G
n.789A>C
n.2705A>C
n.3672A>C
n.2451A>C
 gnomAD v4
5g.74721613G=CA1555784282GFM2,HEXBc.*42C= (n.*42C=)
c.608+177G=
c.255+177G=
n.380+177G=
n.785C=
n.2701C=
n.3668C=
n.2447C=
5g.74721614delCA2674242225GFM2,HEXBc.*41del (n.*41del)
c.608+178del
c.255+178del
n.380+178del
n.784del
n.2700del
n.3667del
n.2446del
 gnomAD v4
5g.74721614T>CCA2674242226GFM2,HEXBc.*41A>G (n.*41A>G)
c.608+178T>C
c.255+178T>C
n.380+178T>C
n.784A>G
n.2700A>G
n.3667A>G
n.2446A>G
 gnomAD v4
5g.74721614dupCA3306281GFM2,HEXBc.*41dup (n.*41dup)
c.608+178dup
c.255+178dup
n.380+178dup
n.784dup
n.2700dup
n.3667dup
n.2446dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721615A=CA1555784283GFM2,HEXBc.*40T= (n.*40T=)
c.608+179A=
c.255+179A=
n.380+179A=
n.783T=
n.2699T=
n.3666T=
n.2445T=
5g.74721615A>GCA1077558913GFM2,HEXBc.*40T>C (n.*40T>C)
c.608+179A>G
c.255+179A>G
n.380+179A>G
n.783T>C
n.2699T>C
n.3666T>C
n.2445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721616G>ACA1555784285GFM2,HEXBc.*39C>T (n.*39C>T)
c.608+180G>A
c.255+180G>A
n.380+180G>A
n.782C>T
n.2698C>T
n.3665C>T
n.2444C>T
 dbSNP
5g.74721616G=CA1555784284GFM2,HEXBc.*39C= (n.*39C=)
c.608+180G=
c.255+180G=
n.380+180G=
n.782C=
n.2698C=
n.3665C=
n.2444C=
5g.74721616G>TCA2674242227GFM2,HEXBc.*39C>A (n.*39C>A)
c.608+180G>T
c.255+180G>T
n.380+180G>T
n.782C>A
n.2698C>A
n.3665C>A
n.2444C>A
 gnomAD v4
5g.74721617C>GCA2674242228GFM2,HEXBc.*38G>C (n.*38G>C)
c.608+181C>G
c.255+181C>G
n.380+181C>G
n.781G>C
n.2697G>C
n.3664G>C
n.2443G>C
 gnomAD v4
5g.74721618T>CCA2674242229GFM2,HEXBc.*37A>G (n.*37A>G)
c.608+182T>C
c.255+182T>C
n.380+182T>C
n.780A>G
n.2696A>G
n.3663A>G
n.2442A>G
 gnomAD v4
5g.74721619_74721620insAAAATCA2674242230GFM2,HEXBc.*35_*36insATTTT (n.*35_*36insATTTT)
c.608+183_608+184insAAAAT
c.255+183_255+184insAAAAT
n.380+183_380+184insAAAAT
n.778_779insATTTT
n.2694_2695insATTTT
n.3661_3662insATTTT
n.2440_2441insATTTT
 gnomAD v4
5g.74721619_74721620insAAAATTCA2674242231GFM2,HEXBc.*35_*36insAATTTT (n.*35_*36insAATTTT)
c.608+183_608+184insAAAATT
c.255+183_255+184insAAAATT
n.380+183_380+184insAAAATT
n.778_779insAATTTT
n.2694_2695insAATTTT
n.3661_3662insAATTTT
n.2440_2441insAATTTT
 gnomAD v4
5g.74721619_74721620insAAAATTGTTCTTACTCA2674242232GFM2,HEXBc.*35_*36insAGTAAGAACAATTTT (n.*35_*36insAGTAAGAACAATTTT)
c.608+183_608+184insAAAATTGTTCTTACT
c.255+183_255+184insAAAATTGTTCTTACT
n.380+183_380+184insAAAATTGTTCTTACT
n.778_779insAGTAAGAACAATTTT
n.2694_2695insAGTAAGAACAATTTT
n.3661_3662insAGTAAGAACAATTTT
n.2440_2441insAGTAAGAACAATTTT
 gnomAD v4
5g.74721620G>ACA3306282GFM2,HEXBc.*35C>T (n.*35C>T)
c.608+184G>A
c.255+184G>A
n.380+184G>A
n.778C>T
n.2694C>T
n.3661C>T
n.2440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721620G>CCA2674242234GFM2,HEXBc.*35C>G (n.*35C>G)
c.608+184G>C
c.255+184G>C
n.380+184G>C
n.778C>G
n.2694C>G
n.3661C>G
n.2440C>G
 gnomAD v4
5g.74721620G=CA1555784286GFM2,HEXBc.*35C= (n.*35C=)
c.608+184G=
c.255+184G=
n.380+184G=
n.778C=
n.2694C=
n.3661C=
n.2440C=
5g.74721620G>TCA2674242235GFM2,HEXBc.*35C>A (n.*35C>A)
c.608+184G>T
c.255+184G>T
n.380+184G>T
n.778C>A
n.2694C>A
n.3661C>A
n.2440C>A
 gnomAD v4
5g.74721620_74721621delCA2674242233GFM2,HEXBc.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.608+184_608+185del
c.255+184_255+185del
n.380+184_380+185del
n.777_778del
n.2693_2694del
n.3660_3661del
n.2439_2440del
 gnomAD v4
5g.74721620_74721621insTTCTTACTGAAAATGAACA2674242237GFM2,HEXBc.*34_*35insTTCATTTTCAGTAAGAA (n.*34_*35insTTCATTTTCAGTAAGAA)
c.608+184_608+185insTTCTTACTGAAAATGAA
c.255+184_255+185insTTCTTACTGAAAATGAA
n.380+184_380+185insTTCTTACTGAAAATGAA
n.777_778insTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2693_2694insTTCATTTTCAGTAAGAA
n.3660_3661insTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2439_2440insTTCATTTTCAGTAAGAA
 gnomAD v4
5g.74721620_74721621insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTATCA2674242236GFM2,HEXBc.*34_*35insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA (n.*34_*35insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA)
c.608+184_608+185insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAT
c.255+184_255+185insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAT
n.380+184_380+185insTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAT
n.777_778insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2693_2694insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
n.3660_3661insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
n.2439_2440insATAGCTACTTCATTTTCAGTAAGAA
 gnomAD v4
5g.74721621G>ACA3306283GFM2,HEXBc.*34C>T (n.*34C>T)
c.608+185G>A
c.255+185G>A
n.380+185G>A
n.777C>T
n.2693C>T
n.3660C>T
n.2439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721621G=CA1555784287GFM2,HEXBc.*34C= (n.*34C=)
c.608+185G=
c.255+185G=
n.380+185G=
n.777C=
n.2693C=
n.3660C=
n.2439C=
5g.74721622_74721623insACA2674242238GFM2,HEXBc.*32_*33insT (n.*32_*33insT)
c.608+186_608+187insA
c.255+186_255+187insA
n.380+186_380+187insA
n.775_776insT
n.2691_2692insT
n.3658_3659insT
n.2437_2438insT
 gnomAD v4
5g.74721623G>ACA560368230GFM2,HEXBc.*32C>T (n.*32C>T)
c.608+187G>A
c.255+187G>A
n.380+187G>A
n.775C>T
n.2691C>T
n.3658C>T
n.2437C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721623G=CA1555784288GFM2,HEXBc.*32C= (n.*32C=)
c.608+187G=
c.255+187G=
n.380+187G=
n.775C=
n.2691C=
n.3658C=
n.2437C=
5g.74721623G>TCA2674242240GFM2,HEXBc.*32C>A (n.*32C>A)
c.608+187G>T
c.255+187G>T
n.380+187G>T
n.775C>A
n.2691C>A
n.3658C>A
n.2437C>A
 gnomAD v4
5g.74721623_74721641dupCA2674242239GFM2,HEXBc.*14_*32dup (n.*14_*32dup)
c.608+187_608+205dup
c.255+187_255+205dup
n.380+187_380+205dup
n.757_775dup
n.2673_2691dup
n.3640_3658dup
n.2419_2437dup
 gnomAD v4
5g.74721624C=CA1555784289GFM2,HEXBc.*31G= (n.*31G=)
c.608+188C=
c.255+188C=
n.380+188C=
n.774G=
n.2690G=
n.3657G=
n.2436G=
5g.74721624C>TCA3306284GFM2,HEXBc.*31G>A (n.*31G>A)
c.608+188C>T
c.255+188C>T
n.380+188C>T
n.774G>A
n.2690G>A
n.3657G>A
n.2436G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721625T>CCA3306285GFM2,HEXBc.*30A>G (n.*30A>G)
c.608+189T>C
c.255+189T>C
n.380+189T>C
n.773A>G
n.2689A>G
n.3656A>G
n.2435A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721625T>GCA2674242241GFM2,HEXBc.*30A>C (n.*30A>C)
c.608+189T>G
c.255+189T>G
n.380+189T>G
n.773A>C
n.2689A>C
n.3656A>C
n.2435A>C
 gnomAD v4
5g.74721625T=CA1555784290GFM2,HEXBc.*30A= (n.*30A=)
c.608+189T=
c.255+189T=
n.380+189T=
n.773A=
n.2689A=
n.3656A=
n.2435A=
5g.74721626C=CA1555784291GFM2,HEXBc.*29G= (n.*29G=)
c.608+190C=
c.255+190C=
n.380+190C=
n.772G=
n.2688G=
n.3655G=
n.2434G=
5g.74721626C>GCA813921269GFM2,HEXBc.*29G>C (n.*29G>C)
c.608+190C>G
c.255+190C>G
n.380+190C>G
n.772G>C
n.2688G>C
n.3655G>C
n.2434G>C
 dbSNP
5g.74721626_74721627insTTACA2674242242GFM2,HEXBc.*28_*29insTAA (n.*28_*29insTAA)
c.608+190_608+191insTTA
c.255+190_255+191insTTA
n.380+190_380+191insTTA
n.771_772insTAA
n.2687_2688insTAA
n.3654_3655insTAA
n.2433_2434insTAA
 gnomAD v4
5g.74721627C=CA1555784292GFM2,HEXBc.*28G= (n.*28G=)
c.608+191C=
c.255+191C=
n.380+191C=
n.771G=
n.2687G=
n.3654G=
n.2433G=
5g.74721627C>TCA1077558922GFM2,HEXBc.*28G>A (n.*28G>A)
c.608+191C>T
c.255+191C>T
n.380+191C>T
n.771G>A
n.2687G>A
n.3654G>A
n.2433G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721630A=CA1555784293GFM2,HEXBc.*25T= (n.*25T=)
c.608+194A=
c.255+194A=
n.380+194A=
n.768T=
n.2684T=
n.3651T=
n.2430T=
5g.74721630A>CCA560368231GFM2,HEXBc.*25T>G (n.*25T>G)
c.608+194A>C
c.255+194A>C
n.380+194A>C
n.768T>G
n.2684T>G
n.3651T>G
n.2430T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721633T=CA1555784294GFM2,HEXBc.*22A= (n.*22A=)
c.608+197T=
c.255+197T=
n.380+197T=
n.765A=
n.2681A=
n.3648A=
n.2427A=
5g.74721634_74721650delCA2674242243GFM2,HEXBc.*5_*21del (n.*5_*21del)
c.608+198_608+214del
c.255+198_255+214del
n.380+198_380+214del
n.748_764del
n.2664_2680del
n.3631_3647del
n.2410_2426del
 gnomAD v4
5g.74721636_74721673dupCA1555784295GFM2,HEXBc.2324_*21dup (n.2324_*21dup)
c.2183_*21dup (n.2183_*21dup)
c.608+200_608+237dup
c.255+200_255+237dup
n.380+200_380+237dup
n.727_764dup
c.2420_*21dup (n.2420_*21dup)
n.2643_2680dup
c.2189_*21dup (n.2189_*21dup)
n.3610_3647dup
n.2389_2426dup
 dbSNP
5g.74721635C>ACA2557823907GFM2,HEXBc.*20G>T (n.*20G>T)
c.608+199C>A
c.255+199C>A
n.380+199C>A
n.763G>T
n.2679G>T
n.3646G>T
n.2425G>T
5g.74721635C=CA1555784296GFM2,HEXBc.*20G= (n.*20G=)
c.608+199C=
c.255+199C=
n.380+199C=
n.763G=
n.2679G=
n.3646G=
n.2425G=
5g.74721635C>TCA2578336287GFM2,HEXBc.*20G>A (n.*20G>A)
c.608+199C>T
c.255+199C>T
n.380+199C>T
n.763G>A
n.2679G>A
n.3646G>A
n.2425G>A
 gnomAD v4
5g.74721636T>CCA3306286GFM2,HEXBc.*19A>G (n.*19A>G)
c.608+200T>C
c.255+200T>C
n.380+200T>C
n.762A>G
n.2678A>G
n.3645A>G
n.2424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721636T=CA1555784297GFM2,HEXBc.*19A= (n.*19A=)
c.608+200T=
c.255+200T=
n.380+200T=
n.762A=
n.2678A=
n.3645A=
n.2424A=
5g.74721637_74721656dupCA813921273GFM2,HEXBc.2340_*19dup (n.2340_*19dup)
c.2199_*19dup (n.2199_*19dup)
c.608+201_608+220dup
c.255+201_255+220dup
n.380+201_380+220dup
n.743_762dup
c.2436_*19dup (n.2436_*19dup)
n.2659_2678dup
c.2205_*19dup (n.2205_*19dup)
n.3626_3645dup
n.2405_2424dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721637C>ACA2674242244GFM2,HEXBc.*18G>T (n.*18G>T)
c.608+201C>A
c.255+201C>A
n.380+201C>A
n.761G>T
n.2677G>T
n.3644G>T
n.2423G>T
 gnomAD v4
5g.74721638T>CCA3306287GFM2,HEXBc.*17A>G (n.*17A>G)
c.608+202T>C
c.255+202T>C
n.380+202T>C
n.760A>G
n.2676A>G
n.3643A>G
n.2422A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721638T=CA1555784298GFM2,HEXBc.*17A= (n.*17A=)
c.608+202T=
c.255+202T=
n.380+202T=
n.760A=
n.2676A=
n.3643A=
n.2422A=
5g.74721639C=CA1555784299GFM2,HEXBc.*16G= (n.*16G=)
c.608+203C=
c.255+203C=
n.380+203C=
n.759G=
n.2675G=
n.3642G=
n.2421G=
5g.74721639C>TCA3306289GFM2,HEXBc.*16G>A (n.*16G>A)
c.608+203C>T
c.255+203C>T
n.380+203C>T
n.759G>A
n.2675G>A
n.3642G>A
n.2421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721642_74721667dupCA1077558930GFM2,HEXBc.2331_*16dup (n.2331_*16dup)
c.2190_*16dup (n.2190_*16dup)
c.608+206_608+231dup
c.255+206_255+231dup
n.380+206_380+231dup
n.734_759dup
c.2427_*16dup (n.2427_*16dup)
n.2650_2675dup
c.2196_*16dup (n.2196_*16dup)
n.3617_3642dup
n.2396_2421dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721639_74721640insAACACA2767029848GFM2,HEXBc.*15_*16insTGTT (n.*15_*16insTGTT)
c.608+203_608+204insAACA
c.255+203_255+204insAACA
n.380+203_380+204insAACA
n.758_759insTGTT
n.2674_2675insTGTT
n.3641_3642insTGTT
n.2420_2421insTGTT
5g.74721640C>ACA560368234GFM2,HEXBc.*15G>T (n.*15G>T)
c.608+204C>A
c.255+204C>A
n.380+204C>A
n.758G>T
n.2674G>T
n.3641G>T
n.2420G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721640C=CA1555784300GFM2,HEXBc.*15G= (n.*15G=)
c.608+204C=
c.255+204C=
n.380+204C=
n.758G=
n.2674G=
n.3641G=
n.2420G=
5g.74721642_74721653dupCA3306288GFM2,HEXBc.*4_*15dup (n.*4_*15dup)
c.608+206_608+217dup
c.255+206_255+217dup
n.380+206_380+217dup
n.747_758dup
n.2663_2674dup
n.3630_3641dup
n.2409_2420dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721644_74721664delCA560368233GFM2,HEXBc.2335_*15del (n.[c.2335_*15del;Thr779GlufsTer?])
c.2194_*15del (n.[c.2194_*15del;Thr732GlufsTer?])
c.608+208_608+228del
c.255+208_255+228del
n.380+208_380+228del
n.738_758del
c.2431_*15del (n.[c.2431_*15del;Thr811GlufsTer?])
n.2654_2674del
c.2200_*15del (n.[c.2200_*15del;Thr734GlufsTer?])
n.3621_3641del
n.2400_2420del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721641A=CA1555784301GFM2,HEXBc.*14T= (n.*14T=)
c.608+205A=
c.255+205A=
n.380+205A=
n.757T=
n.2673T=
n.3640T=
n.2419T=
5g.74721641A>GCA3306290GFM2,HEXBc.*14T>C (n.*14T>C)
c.608+205A>G
c.255+205A>G
n.380+205A>G
n.757T>C
n.2673T>C
n.3640T>C
n.2419T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721645dupCA2767029852GFM2,HEXBc.*14dup (n.*14dup)
c.608+209dup
c.255+209dup
n.380+209dup
n.757dup
n.2673dup
n.3640dup
n.2419dup
5g.74721642A=CA1555784302GFM2,HEXBc.*13T= (n.*13T=)
c.608+206A=
c.255+206A=
n.380+206A=
n.756T=
n.2672T=
n.3639T=
n.2418T=
5g.74721642A>TCA1555784303GFM2,HEXBc.*13T>A (n.*13T>A)
c.608+206A>T
c.255+206A>T
n.380+206A>T
n.756T>A
n.2672T>A
n.3639T>A
n.2418T>A
 dbSNP
5g.74721643_74721657dupCA2674242245GFM2,HEXBc.2339_*13dup (n.2339_*13dup)
c.2198_*13dup (n.2198_*13dup)
c.608+207_608+221dup
c.255+207_255+221dup
n.380+207_380+221dup
n.742_756dup
c.2435_*13dup (n.2435_*13dup)
n.2658_2672dup
c.2204_*13dup (n.2204_*13dup)
n.3625_3639dup
n.2404_2418dup
 gnomAD v4
5g.74721644_74721657dupCA2674242246GFM2,HEXBc.2339_*12dup (n.2339_*12dup)
c.2198_*12dup (n.2198_*12dup)
c.608+208_608+221dup
c.255+208_255+221dup
n.380+208_380+221dup
n.742_755dup
c.2435_*12dup (n.2435_*12dup)
n.2658_2671dup
c.2204_*12dup (n.2204_*12dup)
n.3625_3638dup
n.2404_2417dup
 gnomAD v4
5g.74721645A>TCA2674242247GFM2,HEXBc.*10T>A (n.*10T>A)
c.608+209A>T
c.255+209A>T
n.380+209A>T
n.753T>A
n.2669T>A
n.3636T>A
n.2415T>A
 gnomAD v4
5g.74721646C=CA1555784304GFM2,HEXBc.*9G= (n.*9G=)
c.608+210C=
c.255+210C=
n.380+210C=
n.752G=
n.2668G=
n.3635G=
n.2414G=
5g.74721646C>GCA3306291GFM2,HEXBc.*9G>C (n.*9G>C)
c.608+210C>G
c.255+210C>G
n.380+210C>G
n.752G>C
n.2668G>C
n.3635G>C
n.2414G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721646C>TCA2578336288GFM2,HEXBc.*9G>A (n.*9G>A)
c.608+210C>T
c.255+210C>T
n.380+210C>T
n.752G>A
n.2668G>A
n.3635G>A
n.2414G>A
 gnomAD v4
5g.74721647T>ACA2674242248GFM2,HEXBc.*8A>T (n.*8A>T)
c.608+211T>A
c.255+211T>A
n.380+211T>A
n.751A>T
n.2667A>T
n.3634A>T
n.2413A>T
 gnomAD v4
5g.74721647T>GCA560368238GFM2,HEXBc.*8A>C (n.*8A>C)
c.608+211T>G
c.255+211T>G
n.380+211T>G
n.751A>C
n.2667A>C
n.3634A>C
n.2413A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721647T=CA1555784306GFM2,HEXBc.*8A= (n.*8A=)
c.608+211T=
c.255+211T=
n.380+211T=
n.751A=
n.2667A=
n.3634A=
n.2413A=
5g.74721647dupCA560368236GFM2,HEXBc.*8dup (n.*8dup)
c.608+211dup
c.255+211dup
n.380+211dup
n.751dup
n.2667dup
n.3634dup
n.2413dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721647_74721648delinsTACA1555784307GFM2,HEXBc.*7_*8delinsTA (n.*7_*8delinsTA)
c.608+211_608+212delinsTA
c.255+211_255+212delinsTA
n.380+211_380+212delinsTA
n.750_751delinsTA
n.2666_2667delinsTA
n.3633_3634delinsTA
n.2412_2413delinsTA
5g.74721648_74721654dupCA2578336289GFM2,HEXBc.*2_*8dup (n.*2_*8dup)
c.608+212_608+218dup
c.255+212_255+218dup
n.380+212_380+218dup
n.745_751dup
n.2661_2667dup
n.3628_3634dup
n.2407_2413dup
 gnomAD v4
5g.74721649_74721657dupCA1555784305GFM2,HEXBc.2340_*8dup (n.2340_*8dup)
c.2199_*8dup (n.2199_*8dup)
c.608+213_608+221dup
c.255+213_255+221dup
n.380+213_380+221dup
n.743_751dup
c.2436_*8dup (n.2436_*8dup)
n.2659_2667dup
c.2205_*8dup (n.2205_*8dup)
n.3626_3634dup
n.2405_2413dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721648A>TCA2674242249GFM2,HEXBc.*7T>A (n.*7T>A)
c.608+212A>T
c.255+212A>T
n.380+212A>T
n.750T>A
n.2666T>A
n.3633T>A
n.2412T>A
 gnomAD v4
5g.74721651dupCA917503389GFM2,HEXBc.*7dup (n.*7dup)
c.608+215dup
c.255+215dup
n.380+215dup
n.750dup
n.2666dup
n.3633dup
n.2412dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721651delCA1555784308GFM2,HEXBc.*7del (n.*7del)
c.608+215del
c.255+215del
n.380+215del
n.750del
n.2666del
n.3633del
n.2412del
 dbSNP
5g.74721649A=CA1555784309GFM2,HEXBc.*6T= (n.*6T=)
c.608+213A=
c.255+213A=
n.380+213A=
n.749T=
n.2665T=
n.3632T=
n.2411T=
5g.74721649A>TCA120908714GFM2,HEXBc.*6T>A (n.*6T>A)
c.608+213A>T
c.255+213A>T
n.380+213A>T
n.749T>A
n.2665T>A
n.3632T>A
n.2411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721651A>GCA2674242250GFM2,HEXBc.*4T>C (n.*4T>C)
c.608+215A>G
c.255+215A>G
n.380+215A>G
n.747T>C
n.2663T>C
n.3630T>C
n.2409T>C
 gnomAD v4
5g.74721653A=CA1555784310GFM2,HEXBc.*2T= (n.*2T=)
c.608+217A=
c.255+217A=
n.380+217A=
n.745T=
n.2661T=
n.3628T=
n.2407T=
5g.74721653A>CCA2674242251GFM2,HEXBc.*2T>G (n.*2T>G)
c.608+217A>C
c.255+217A>C
n.380+217A>C
n.745T>G
n.2661T>G
n.3628T>G
n.2407T>G
 gnomAD v4
5g.74721653A>GCA3306292GFM2,HEXBc.*2T>C (n.*2T>C)
c.608+217A>G
c.255+217A>G
n.380+217A>G
n.745T>C
n.2661T>C
n.3628T>C
n.2407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721654T>CCA2674242252GFM2,HEXBc.*1A>G (n.*1A>G)
c.608+218T>C
c.255+218T>C
n.380+218T>C
n.744A>G
n.2660A>G
n.3627A>G
n.2406A>G
 gnomAD v4
5g.74721654T>GCA560368240GFM2,HEXBc.*1A>C (n.*1A>C)
c.608+218T>G
c.255+218T>G
n.380+218T>G
n.744A>C
n.2660A>C
n.3627A>C
n.2406A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721654T=CA1555784311GFM2,HEXBc.*1A= (n.*1A=)
c.608+218T=
c.255+218T=
n.380+218T=
n.744A=
n.2660A=
n.3627A=
n.2406A=
5g.74721655T>ACA360072215GFM2,HEXBc.2340A>T (p.Ter780Tyr)
c.2199A>T (p.Ter733Tyr)
c.608+219T>A
c.255+219T>A
n.380+219T>A
n.743A>T
c.2436A>T (p.Ter812Tyr)
n.2659A>T
c.2205A>T (p.Ter735Tyr)
n.3626A>T
n.2405A>T
5g.74721655T>CCA3306293GFM2,HEXBc.2340A>G (p.Ter780=)
c.2199A>G (p.Ter733=)
c.608+219T>C
c.255+219T>C
n.380+219T>C
n.743A>G
c.2436A>G (p.Ter812=)
n.2659A>G
c.2205A>G (p.Ter735=)
n.3626A>G
n.2405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74721655T>GCA360072220GFM2,HEXBc.2340A>C (p.Ter780Tyr)
c.2199A>C (p.Ter733Tyr)
c.608+219T>G
c.255+219T>G
n.380+219T>G
n.743A>C
c.2436A>C (p.Ter812Tyr)
n.2659A>C
c.2205A>C (p.Ter735Tyr)
n.3626A>C
n.2405A>C
5g.74721655T=CA1555784312GFM2,HEXBc.2340A= (p.Ter780=)
c.2199A= (p.Ter733=)
c.608+219T=
c.255+219T=
n.380+219T=
n.743A=
c.2436A= (p.Ter812=)
n.2659A=
c.2205A= (p.Ter735=)
n.3626A=
n.2405A=
5g.74721656T>ACA360072223GFM2,HEXBc.2339A>T (p.Ter780Leu)
c.2198A>T (p.Ter733Leu)
c.608+220T>A
c.255+220T>A
n.380+220T>A
n.742A>T
c.2435A>T (p.Ter812Leu)
n.2658A>T
c.2204A>T (p.Ter735Leu)
n.3625A>T
n.2404A>T
5g.74721656T>CCA444849782GFM2,HEXBc.2339A>G (p.Ter780=)
c.2198A>G (p.Ter733=)
c.608+220T>C
c.255+220T>C
n.380+220T>C
n.742A>G
c.2435A>G (p.Ter812=)
n.2658A>G
c.2204A>G (p.Ter735=)
n.3625A>G
n.2404A>G
 gnomAD v4
5g.74721656T>GCA360072224GFM2,HEXBc.2339A>C (p.Ter780Ser)
c.2198A>C (p.Ter733Ser)
c.608+220T>G
c.255+220T>G
n.380+220T>G
n.742A>C
c.2435A>C (p.Ter812Ser)
n.2658A>C
c.2204A>C (p.Ter735Ser)
n.3625A>C
n.2404A>C
5g.74721659_74721726dupCA2674242253GFM2,HEXBc.2272_2339dup (p.Ter780TyrextTer7)
c.2131_2198dup (p.Ter733TyrextTer7)
c.608+223_608+290dup
c.255+223_255+290dup
n.380+223_380+290dup
n.675_742dup
c.2368_2435dup (p.Ter812TyrextTer7)
n.2591_2658dup
c.2137_2204dup (p.Ter735TyrextTer7)
n.3558_3625dup
n.2337_2404dup
 gnomAD v4
5g.74721657A>CCA360072232GFM2,HEXBc.2338T>G (p.Ter780Glu)
c.2197T>G (p.Ter733Glu)
c.608+221A>C
c.255+221A>C
n.380+221A>C
n.741T>G
c.2434T>G (p.Ter812Glu)
n.2657T>G
c.2203T>G (p.Ter735Glu)
n.3624T>G
n.2403T>G
5g.74721657A>GCA360072233GFM2,HEXBc.2338T>C (p.Ter780Gln)
c.2197T>C (p.Ter733Gln)
c.608+221A>G
c.255+221A>G
n.380+221A>G
n.741T>C
c.2434T>C (p.Ter812Gln)
n.2657T>C
c.2203T>C (p.Ter735Gln)
n.3624T>C
n.2403T>C
5g.74721657A>TCA360072235GFM2,HEXBc.2338T>A (p.Ter780Lys)
c.2197T>A (p.Ter733Lys)
c.608+221A>T
c.255+221A>T
n.380+221A>T
n.741T>A
c.2434T>A (p.Ter812Lys)
n.2657T>A
c.2203T>A (p.Ter735Lys)
n.3624T>A
n.2403T>A
5g.74721658G>ACA444849790GFM2,HEXBc.2337C>T (p.Thr779=)
c.2196C>T (p.Thr732=)
c.608+222G>A
c.255+222G>A
n.380+222G>A
n.740C>T
c.2433C>T (p.Thr811=)
n.2656C>T
c.2202C>T (p.Thr734=)
n.3623C>T
n.2402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721658G>CCA444849793GFM2,HEXBc.2337C>G (p.Thr779=)
c.2196C>G (p.Thr732=)
c.608+222G>C
c.255+222G>C
n.380+222G>C
n.740C>G
c.2433C>G (p.Thr811=)
n.2656C>G
c.2202C>G (p.Thr734=)
n.3623C>G
n.2402C>G
 gnomAD v4
5g.74721658G=CA1555784313GFM2,HEXBc.2337C= (p.Thr779=)
c.2196C= (p.Thr732=)
c.608+222G=
c.255+222G=
n.380+222G=
n.740C=
c.2433C= (p.Thr811=)
n.2656C=
c.2202C= (p.Thr734=)
n.3623C=
n.2402C=
5g.74721658G>TCA444849795GFM2,HEXBc.2337C>A (p.Thr779=)
c.2196C>A (p.Thr732=)
c.608+222G>T
c.255+222G>T
n.380+222G>T
n.740C>A
c.2433C>A (p.Thr811=)
n.2656C>A
c.2202C>A (p.Thr734=)
n.3623C>A
n.2402C>A
5g.74721659G>ACA360072238GFM2,HEXBc.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.608+223G>A
c.255+223G>A
n.380+223G>A
n.739C>T
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.2655C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.3622C>T
n.2401C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721659G>CCA360072242GFM2,HEXBc.2336C>G (p.Thr779Ser)
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.608+223G>C
c.255+223G>C
n.380+223G>C
n.739C>G
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
n.2655C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.3622C>G
n.2401C>G
5g.74721659G=CA1555784314GFM2,HEXBc.2336C= (p.Thr779=)
c.2195C= (p.Thr732=)
c.608+223G=
c.255+223G=
n.380+223G=
n.739C=
c.2432C= (p.Thr811=)
n.2655C=
c.2201C= (p.Thr734=)
n.3622C=
n.2401C=
5g.74721659G>TCA360072245GFM2,HEXBc.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.608+223G>T
c.255+223G>T
n.380+223G>T
n.739C>A
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
n.2655C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.3622C>A
n.2401C>A
 gnomAD v4
5g.74721660T>ACA360072254GFM2,HEXBc.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.608+224T>A
c.255+224T>A
n.380+224T>A
n.738A>T
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.2654A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.3621A>T
n.2400A>T
5g.74721660T>CCA360072247GFM2,HEXBc.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.608+224T>C
c.255+224T>C
n.380+224T>C
n.738A>G
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.2654A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.3621A>G
n.2400A>G
5g.74721660T>GCA360072251GFM2,HEXBc.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.608+224T>G
c.255+224T>G
n.380+224T>G
n.738A>C
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.2654A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.3621A>C
n.2400A>C
5g.74721661C>ACA360072255GFM2,HEXBc.2334G>T (p.Leu778Phe)
c.2193G>T (p.Leu731Phe)
c.608+225C>A
c.255+225C>A
n.380+225C>A
n.737G>T
c.2430G>T (p.Leu810Phe)
n.2653G>T
c.2199G>T (p.Leu733Phe)
n.3620G>T
n.2399G>T
5g.74721661C>GCA360072256GFM2,HEXBc.2334G>C (p.Leu778Phe)
c.2193G>C (p.Leu731Phe)
c.608+225C>G
c.255+225C>G
n.380+225C>G
n.737G>C
c.2430G>C (p.Leu810Phe)
n.2653G>C
c.2199G>C (p.Leu733Phe)
n.3620G>C
n.2399G>C
 COSMIC
5g.74721661C>TCA444849807GFM2,HEXBc.2334G>A (p.Leu778=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.608+225C>T
c.255+225C>T
n.380+225C>T
n.737G>A
c.2430G>A (p.Leu810=)
n.2653G>A
c.2199G>A (p.Leu733=)
n.3620G>A
n.2399G>A
5g.74721662A>CCA360072257GFM2,HEXBc.2333T>G (p.Leu778Trp)
c.2192T>G (p.Leu731Trp)
c.608+226A>C
c.255+226A>C
n.380+226A>C
n.736T>G
c.2429T>G (p.Leu810Trp)
n.2652T>G
c.2198T>G (p.Leu733Trp)
n.3619T>G
n.2398T>G
5g.74721662A>GCA360072258GFM2,HEXBc.2333T>C (p.Leu778Ser)
c.2192T>C (p.Leu731Ser)
c.608+226A>G
c.255+226A>G
n.380+226A>G
n.736T>C
c.2429T>C (p.Leu810Ser)
n.2652T>C
c.2198T>C (p.Leu733Ser)
n.3619T>C
n.2398T>C
5g.74721662A>TCA360072260GFM2,HEXBc.2333T>A (p.Leu778Ter)
c.2192T>A (p.Leu731Ter)
c.608+226A>T
c.255+226A>T
n.380+226A>T
n.736T>A
c.2429T>A (p.Leu810Ter)
n.2652T>A
c.2198T>A (p.Leu733Ter)
n.3619T>A
n.2398T>A
5g.74721663A>CCA360072264GFM2,HEXBc.2332T>G (p.Leu778Val)
c.2191T>G (p.Leu731Val)
c.608+227A>C
c.255+227A>C
n.380+227A>C
n.735T>G
c.2428T>G (p.Leu810Val)
n.2651T>G
c.2197T>G (p.Leu733Val)
n.3618T>G
n.2397T>G
5g.74721663A>GCA444849814GFM2,HEXBc.2332T>C (p.Leu778=)
c.2191T>C (p.Leu731=)
c.608+227A>G
c.255+227A>G
n.380+227A>G
n.735T>C
c.2428T>C (p.Leu810=)
n.2651T>C
c.2197T>C (p.Leu733=)
n.3618T>C
n.2397T>C
 gnomAD v4
5g.74721663A>TCA360072274GFM2,HEXBc.2332T>A (p.Leu778Met)
c.2191T>A (p.Leu731Met)
c.608+227A>T
c.255+227A>T
n.380+227A>T
n.735T>A
c.2428T>A (p.Leu810Met)
n.2651T>A
c.2197T>A (p.Leu733Met)
n.3618T>A
n.2397T>A
5g.74721664A>CCA444849819GFM2,HEXBc.2331T>G (p.Gly777=)
c.2190T>G (p.Gly730=)
c.608+228A>C
c.255+228A>C
n.380+228A>C
n.734T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.2650T>G
c.2196T>G (p.Gly732=)
n.3617T>G
n.2396T>G
5g.74721664A>GCA444849821GFM2,HEXBc.2331T>C (p.Gly777=)
c.2190T>C (p.Gly730=)
c.608+228A>G
c.255+228A>G
n.380+228A>G
n.734T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.2650T>C
c.2196T>C (p.Gly732=)
n.3617T>C
n.2396T>C
5g.74721664A>TCA444849823GFM2,HEXBc.2331T>A (p.Gly777=)
c.2190T>A (p.Gly730=)
c.608+228A>T
c.255+228A>T
n.380+228A>T
n.734T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.2650T>A
c.2196T>A (p.Gly732=)
n.3617T>A
n.2396T>A
5g.74721665C>ACA360072277GFM2,HEXBc.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.608+229C>A
c.255+229C>A
n.380+229C>A
n.733G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.2649G>T
c.2195G>T (p.Gly732Val)
n.3616G>T
n.2395G>T
5g.74721665C>GCA360072279GFM2,HEXBc.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.608+229C>G
c.255+229C>G
n.380+229C>G
n.733G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.2649G>C
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
n.3616G>C
n.2395G>C
5g.74721665C>TCA360072282GFM2,HEXBc.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
c.608+229C>T
c.255+229C>T
n.380+229C>T
n.733G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.2649G>A
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
n.3616G>A
n.2395G>A
5g.74721666C>ACA360072285GFM2,HEXBc.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
c.608+230C>A
c.255+230C>A
n.380+230C>A
n.732G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.2648G>T
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
n.3615G>T
n.2394G>T
5g.74721666C>GCA360072288GFM2,HEXBc.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.608+230C>G
c.255+230C>G
n.380+230C>G
n.732G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.2648G>C
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
n.3615G>C
n.2394G>C
5g.74721666C>TCA360072291GFM2,HEXBc.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
c.608+230C>T
c.255+230C>T
n.380+230C>T
n.732G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.2648G>A
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
n.3615G>A
n.2394G>A
5g.74721667A=CA1555784315GFM2,HEXBc.2328T= (p.Ser776=)
c.2187T= (p.Ser729=)
c.608+231A=
c.255+231A=
n.380+231A=
n.731T=
c.2424T= (p.Ser808=)
n.2647T=
c.2193T= (p.Ser731=)
n.3614T=
n.2393T=
5g.74721667A>CCA360072294GFM2,HEXBc.2328T>G (p.Ser776Arg)
c.2187T>G (p.Ser729Arg)
c.608+231A>C
c.255+231A>C
n.380+231A>C
n.731T>G
c.2424T>G (p.Ser808Arg)
n.2647T>G
c.2193T>G (p.Ser731Arg)
n.3614T>G
n.2393T>G
5g.74721667A>GCA444849835GFM2,HEXBc.2328T>C (p.Ser776=)
c.2187T>C (p.Ser729=)
c.608+231A>G
c.255+231A>G
n.380+231A>G
n.731T>C
c.2424T>C (p.Ser808=)
n.2647T>C
c.2193T>C (p.Ser731=)
n.3614T>C
n.2393T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721667A>TCA360072296GFM2,HEXBc.2328T>A (p.Ser776Arg)
c.2187T>A (p.Ser729Arg)
c.608+231A>T
c.255+231A>T
n.380+231A>T
n.731T>A
c.2424T>A (p.Ser808Arg)
n.2647T>A
c.2193T>A (p.Ser731Arg)
n.3614T>A
n.2393T>A
5g.74721668C>ACA360072300GFM2,HEXBc.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
c.608+232C>A
c.255+232C>A
n.380+232C>A
n.730G>T
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
n.2646G>T
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
n.3613G>T
n.2392G>T
5g.74721668C=CA1555784316GFM2,HEXBc.2327G= (p.Ser776=)
c.2186G= (p.Ser729=)
c.608+232C=
c.255+232C=
n.380+232C=
n.730G=
c.2423G= (p.Ser808=)
n.2646G=
c.2192G= (p.Ser731=)
n.3613G=
n.2392G=
5g.74721668C>GCA360072305GFM2,HEXBc.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
c.608+232C>G
c.255+232C>G
n.380+232C>G
n.730G>C
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
n.2646G>C
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
n.3613G>C
n.2392G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721668C>TCA360072308GFM2,HEXBc.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
c.608+232C>T
c.255+232C>T
n.380+232C>T
n.730G>A
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
n.2646G>A
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
n.3613G>A
n.2392G>A
5g.74721669T>ACA360072311GFM2,HEXBc.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
c.608+233T>A
c.255+233T>A
n.380+233T>A
n.729A>T
c.2422A>T (p.Ser808Cys)
n.2645A>T
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
n.3612A>T
n.2391A>T
5g.74721669T>CCA360072314GFM2,HEXBc.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
c.608+233T>C
c.255+233T>C
n.380+233T>C
n.729A>G
c.2422A>G (p.Ser808Gly)
n.2645A>G
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
n.3612A>G
n.2391A>G
5g.74721669T>GCA360072316GFM2,HEXBc.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
c.608+233T>G
c.255+233T>G
n.380+233T>G
n.729A>C
c.2422A>C (p.Ser808Arg)
n.2645A>C
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
n.3612A>C
n.2391A>C
5g.74721670T>ACA360072318GFM2,HEXBc.2325A>T (p.Arg775Ser)
c.2184A>T (p.Arg728Ser)
c.608+234T>A
c.255+234T>A
n.380+234T>A
n.728A>T
c.2421A>T (p.Arg807Ser)
n.2644A>T
c.2190A>T (p.Arg730Ser)
n.3611A>T
n.2390A>T
5g.74721670T>CCA444849848GFM2,HEXBc.2325A>G (p.Arg775=)
c.2184A>G (p.Arg728=)
c.608+234T>C
c.255+234T>C
n.380+234T>C
n.728A>G
c.2421A>G (p.Arg807=)
n.2644A>G
c.2190A>G (p.Arg730=)
n.3611A>G
n.2390A>G
5g.74721670T>GCA360072320GFM2,HEXBc.2325A>C (p.Arg775Ser)
c.2184A>C (p.Arg728Ser)
c.608+234T>G
c.255+234T>G
n.380+234T>G
n.728A>C
c.2421A>C (p.Arg807Ser)
n.2644A>C
c.2190A>C (p.Arg730Ser)
n.3611A>C
n.2390A>C
5g.74721671C>ACA360072323GFM2,HEXBc.2324G>T (p.Arg775Ile)
c.2183G>T (p.Arg728Ile)
c.608+235C>A
c.255+235C>A
n.380+235C>A
n.727G>T
c.2420G>T (p.Arg807Ile)
n.2643G>T
c.2189G>T (p.Arg730Ile)
n.3610G>T
n.2389G>T
5g.74721671C=CA1555784317GFM2,HEXBc.2324G= (p.Arg775=)
c.2183G= (p.Arg728=)
c.608+235C=
c.255+235C=
n.380+235C=
n.727G=
c.2420G= (p.Arg807=)
n.2643G=
c.2189G= (p.Arg730=)
n.3610G=
n.2389G=
5g.74721671C>GCA360072326GFM2,HEXBc.2324G>C (p.Arg775Thr)
c.2183G>C (p.Arg728Thr)
c.608+235C>G
c.255+235C>G
n.380+235C>G
n.727G>C
c.2420G>C (p.Arg807Thr)
n.2643G>C
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
n.3610G>C
n.2389G>C
 dbSNP
5g.74721671C>TCA120908720GFM2,HEXBc.2324G>A (p.Arg775Lys)
c.2183G>A (p.Arg728Lys)
c.608+235C>T
c.255+235C>T
n.380+235C>T
n.727G>A
c.2420G>A (p.Arg807Lys)
n.2643G>A
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
n.3610G>A
n.2389G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74721672_74721674delCA2674242254GFM2,HEXBc.2322_2324del (p.Arg775del)
c.2181_2183del (p.Arg728del)
c.608+236_608+238del
c.255+236_255+238del
n.380+236_380+238del
n.725_727del
c.2418_2420del (p.Arg807del)
n.2641_2643del
c.2187_2189del (p.Arg730del)
n.3608_3610del
n.2387_2389del
 gnomAD v4
5g.74721672T>ACA360072331GFM2,HEXBc.2323A>T (p.Arg775Ter)
c.2182A>T (p.Arg728Ter)
c.608+236T>A
c.255+236T>A
n.380+236T>A
n.726A>T
c.2419A>T (p.Arg807Ter)
n.2642A>T
c.2188A>T (p.Arg730Ter)
n.3609A>T
n.2388A>T
5g.74721672T>CCA360072332GFM2,HEXBc.2323A>G (p.Arg775Gly)
c.2182A>G (p.Arg728Gly)
c.608+236T>C
c.255+236T>C
n.380+236T>C
n.726A>G
c.2419A>G (p.Arg807Gly)
n.2642A>G
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
n.3609A>G
n.2388A>G
5g.74721672T>GCA444849858GFM2,HEXBc.2323A>C (p.Arg775=)
c.2182A>C (p.Arg728=)
c.608+236T>G
c.255+236T>G
n.380+236T>G
n.726A>C
c.2419A>C (p.Arg807=)
n.2642A>C
c.2188A>C (p.Arg730=)
n.3609A>C
n.2388A>C
5g.74721673C>ACA444849859GFM2,HEXBc.2322G>T (p.Arg774=)
c.2181G>T (p.Arg727=)
c.608+237C>A
c.255+237C>A
n.380+237C>A
n.725G>T
c.2418G>T (p.Arg806=)
n.2641G>T
c.2187G>T (p.Arg729=)
n.3608G>T
n.2387G>T
5g.74721673C=CA1555784318GFM2,HEXBc.2322G= (p.Arg774=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.608+237C=
c.255+237C=
n.380+237C=
n.725G=
c.2418G= (p.Arg806=)
n.2641G=
c.2187G= (p.Arg729=)
n.3608G=
n.2387G=
5g.74721673C>GCA444849862GFM2,HEXBc.2322G>C (p.Arg774=)
c.2181G>C (p.Arg727=)
c.608+237C>G
c.255+237C>G
n.380+237C>G
n.725G>C
c.2418G>C (p.Arg806=)
n.2641G>C
c.2187G>C (p.Arg729=)
n.3608G>C
n.2387G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721673C>TCA444849865GFM2,HEXBc.2322G>A (p.Arg774=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.608+237C>T
c.255+237C>T
n.380+237C>T
n.725G>A
c.2418G>A (p.Arg806=)
n.2641G>A
c.2187G>A (p.Arg729=)
n.3608G>A
n.2387G>A
5g.74721674C>ACA3306294GFM2,HEXBc.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.608+238C>A
c.255+238C>A
n.380+238C>A
n.724G>T
c.2417G>T (p.Arg806Leu)
n.2640G>T
c.2186G>T (p.Arg729Leu)
n.3607G>T
n.2386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74721674C=CA1555784319GFM2,HEXBc.2321G= (p.Arg774=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.608+238C=
c.255+238C=
n.380+238C=
n.724G=
c.2417G= (p.Arg806=)
n.2640G=
c.2186G= (p.Arg729=)
n.3607G=
n.2386G=
5g.74721674C>GCA360072337GFM2,HEXBc.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.608+238C>G
c.255+238C>G
n.380+238C>G
n.724G>C
c.2417G>C (p.Arg806Pro)
n.2640G>C
c.2186G>C (p.Arg729Pro)
n.3607G>C
n.2386G>C
5g.74721674C>TCA291087GFM2,HEXBc.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.2180G>A (p.Arg727Gln)
c.608+238C>T
c.255+238C>T
n.380+238C>T
n.724G>A
c.2417G>A (p.Arg806Gln)
n.2640G>A
c.2186G>A (p.Arg729Gln)
n.3607G>A
n.2386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched