Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74713521G>A | CA2807641423 | FA2H | c.*669C>T (n.*669C>T) n.1509C>T | |
16 | g.74713521G>T | CA2634286580 | FA2H | c.*669C>A (n.*669C>A) n.1509C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713523A>G | CA2634286581 | FA2H | c.*667T>C (n.*667T>C) n.1507T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713524G>A | CA723843216 | FA2H | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1506C>T | dbSNP |
16 | g.74713524G= | CA2232921954 | FA2H | c.*666C= (n.*666C=) n.1506C= | |
16 | g.74713524G>T | CA2232921955 | FA2H | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>A | CA2634286582 | FA2H | c.*665C>T (n.*665C>T) n.1505C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>C | CA2634286583 | FA2H | c.*665C>G (n.*665C>G) n.1505C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>T | CA2634286584 | FA2H | c.*665C>A (n.*665C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713526C>A | CA2634286587 | FA2H | c.*664G>T (n.*664G>T) n.1504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713527A>G | CA2634286588 | FA2H | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1503T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713528G>T | CA2538425404 | FA2H | c.*662C>A (n.*662C>A) n.1502C>A | |
16 | g.74713531dup | CA2807641424 | FA2H | c.*662dup (n.*662dup) n.1502dup | |
16 | g.74713529G>A | CA2634286589 | FA2H | c.*661C>T (n.*661C>T) n.1501C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713529G>T | CA2634286590 | FA2H | c.*661C>A (n.*661C>A) n.1501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713530G>A | CA2634286591 | FA2H | c.*660C>T (n.*660C>T) n.1500C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713530G>C | CA2232921957 | FA2H | c.*660C>G (n.*660C>G) n.1500C>G | dbSNP |
16 | g.74713530G= | CA2232921956 | FA2H | c.*660C= (n.*660C=) n.1500C= | |
16 | g.74713530G>T | CA2634286592 | FA2H | c.*660C>A (n.*660C>A) n.1500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713531G>A | CA723843220 | FA2H | c.*659C>T (n.*659C>T) n.1499C>T | dbSNP |
16 | g.74713531G>C | CA723843219 | FA2H | c.*659C>G (n.*659C>G) n.1499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713531G= | CA2232921958 | FA2H | c.*659C= (n.*659C=) n.1499C= | |
16 | g.74713531G>T | CA2634286593 | FA2H | c.*659C>A (n.*659C>A) n.1499C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713532del | CA2634286596 | FA2H | c.*658del (n.*658del) n.1498del | gnomAD v4 |
16 | g.74713532A= | CA2232921959 | FA2H | c.*658T= (n.*658T=) n.1498T= | |
16 | g.74713532A>G | CA623328312 | FA2H | c.*658T>C (n.*658T>C) n.1498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713533G>A | CA2232921961 | FA2H | c.*657C>T (n.*657C>T) n.1497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713533G= | CA2232921960 | FA2H | c.*657C= (n.*657C=) n.1497C= | |
16 | g.74713533G>T | CA2634286599 | FA2H | c.*657C>A (n.*657C>A) n.1497C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713534G>A | CA283756904 | FA2H | c.*656C>T (n.*656C>T) n.1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713534G= | CA2232921962 | FA2H | c.*656C= (n.*656C=) n.1496C= | |
16 | g.74713534G>T | CA2634286601 | FA2H | c.*656C>A (n.*656C>A) n.1496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713535G>A | CA2634286602 | FA2H | c.*655C>T (n.*655C>T) n.1495C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713536A= | CA2232921963 | FA2H | c.*654T= (n.*654T=) n.1494T= | |
16 | g.74713536A>G | CA2232921964 | FA2H | c.*654T>C (n.*654T>C) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713537C>A | CA283756907 | FA2H | c.*653G>T (n.*653G>T) n.1493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713537C= | CA2232921965 | FA2H | c.*653G= (n.*653G=) n.1493G= | |
16 | g.74713537C>T | CA10638342 | FA2H | c.*653G>A (n.*653G>A) n.1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713538G>A | CA10648050 | FA2H | c.*652C>T (n.*652C>T) n.1492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713538G= | CA2232921966 | FA2H | c.*652C= (n.*652C=) n.1492C= | |
16 | g.74713538G>T | CA2634286612 | FA2H | c.*652C>A (n.*652C>A) n.1492C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713539G>A | CA2232921968 | FA2H | c.*651C>T (n.*651C>T) n.1491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713539G= | CA2232921967 | FA2H | c.*651C= (n.*651C=) n.1491C= | |
16 | g.74713539G>T | CA2634286615 | FA2H | c.*651C>A (n.*651C>A) n.1491C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713539_74713540insTCTCTTATACACCTCTGA | CA2634286617 | FA2H | c.*650_*651insTCAGAGGTGTATAAGAGA (n.*650_*651insTCAGAGGTGTATAAGAGA) n.1490_1491insTCAGAGGTGTATAAGAGA | gnomAD v4 |
16 | g.74713540C>A | CA2634286619 | FA2H | c.*650G>T (n.*650G>T) n.1490G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713540C>G | CA2634286620 | FA2H | c.*650G>C (n.*650G>C) n.1490G>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713540C>T | CA2634286622 | FA2H | c.*650G>A (n.*650G>A) n.1490G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713541A>G | CA2732781177 | FA2H | c.*649T>C (n.*649T>C) n.1489T>C | dbSNP |
16 | g.74713541A>T | CA2634286625 | FA2H | c.*649T>A (n.*649T>A) n.1489T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713542A>C | CA2634286626 | FA2H | c.*648T>G (n.*648T>G) n.1488T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713542A>G | CA2634286627 | FA2H | c.*648T>C (n.*648T>C) n.1488T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713544A= | CA2232921969 | FA2H | c.*646T= (n.*646T=) n.1486T= | |
16 | g.74713544A>C | CA10644221 | FA2H | c.*646T>G (n.*646T>G) n.1486T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713544A>G | CA2634286630 | FA2H | c.*646T>C (n.*646T>C) n.1486T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713544A>T | CA2634286632 | FA2H | c.*646T>A (n.*646T>A) n.1486T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713545A= | CA2232921970 | FA2H | c.*645T= (n.*645T=) n.1485T= | |
16 | g.74713545A>C | CA2634286635 | FA2H | c.*645T>G (n.*645T>G) n.1485T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713545A>G | CA623328313 | FA2H | c.*645T>C (n.*645T>C) n.1485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713546A>C | CA2634286637 | FA2H | c.*644T>G (n.*644T>G) n.1484T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713546A>G | CA2634286638 | FA2H | c.*644T>C (n.*644T>C) n.1484T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713547A>C | CA2634286640 | FA2H | c.*643T>G (n.*643T>G) n.1483T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713547A>G | CA2634286641 | FA2H | c.*643T>C (n.*643T>C) n.1483T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713547A>T | CA2634286642 | FA2H | c.*643T>A (n.*643T>A) n.1483T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713548G>A | CA2634286643 | FA2H | c.*642C>T (n.*642C>T) n.1482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713548G>C | CA723843242 | FA2H | c.*642C>G (n.*642C>G) n.1482C>G | dbSNP |
16 | g.74713548G= | CA2232921971 | FA2H | c.*642C= (n.*642C=) n.1482C= | |
16 | g.74713548G>T | CA623328314 | FA2H | c.*642C>A (n.*642C>A) n.1482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713549C>A | CA2634286646 | FA2H | c.*641G>T (n.*641G>T) n.1481G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713551G>A | CA979032788 | FA2H | c.*639C>T (n.*639C>T) n.1479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713551G>C | CA2634286650 | FA2H | c.*639C>G (n.*639C>G) n.1479C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713551G= | CA2232921972 | FA2H | c.*639C= (n.*639C=) n.1479C= | |
16 | g.74713551G>T | CA283756927 | FA2H | c.*639C>A (n.*639C>A) n.1479C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713552C>A | CA2807641425 | FA2H | c.*638G>T (n.*638G>T) n.1478G>T | |
16 | g.74713552C= | CA2232921973 | FA2H | c.*638G= (n.*638G=) n.1478G= | |
16 | g.74713552C>G | CA723843246 | FA2H | c.*638G>C (n.*638G>C) n.1478G>C | dbSNP |
16 | g.74713552C>T | CA623328315 | FA2H | c.*638G>A (n.*638G>A) n.1478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713553C>A | CA2232921975 | FA2H | c.*637G>T (n.*637G>T) n.1477G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713553C= | CA2232921974 | FA2H | c.*637G= (n.*637G=) n.1477G= | |
16 | g.74713553C>G | CA10648052 | FA2H | c.*637G>C (n.*637G>C) n.1477G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713553C>T | CA623328316 | FA2H | c.*637G>A (n.*637G>A) n.1477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713554A>G | CA2634286651 | FA2H | c.*636T>C (n.*636T>C) n.1476T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713555G>T | CA2634286652 | FA2H | c.*635C>A (n.*635C>A) n.1475C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713556G>A | CA2634286653 | FA2H | c.*634C>T (n.*634C>T) n.1474C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713556G>T | CA2634286654 | FA2H | c.*634C>A (n.*634C>A) n.1474C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713557T>C | CA2634286655 | FA2H | c.*633A>G (n.*633A>G) n.1473A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713557T>G | CA2634286656 | FA2H | c.*633A>C (n.*633A>C) n.1473A>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713559C>A | CA2634286657 | FA2H | c.*631G>T (n.*631G>T) n.1471G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713560T>C | CA723843263 | FA2H | c.*630A>G (n.*630A>G) n.1470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713560T>G | CA723843257 | FA2H | c.*630A>C (n.*630A>C) n.1470A>C | dbSNP |
16 | g.74713560T= | CA2232921976 | FA2H | c.*630A= (n.*630A=) n.1470A= | |
16 | g.74713561A>G | CA2634286658 | FA2H | c.*629T>C (n.*629T>C) n.1469T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713562A>G | CA2634286659 | FA2H | c.*628T>C (n.*628T>C) n.1468T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713563A>G | CA2634286660 | FA2H | c.*627T>C (n.*627T>C) n.1467T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713563A>T | CA2634286661 | FA2H | c.*627T>A (n.*627T>A) n.1467T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713564G>T | CA2634286662 | FA2H | c.*626C>A (n.*626C>A) n.1466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713565C>A | CA2634286664 | FA2H | c.*625G>T (n.*625G>T) n.1465G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713567A>C | CA2634286667 | FA2H | c.*623T>G (n.*623T>G) n.1463T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713567A>G | CA2634286666 | FA2H | c.*623T>C (n.*623T>C) n.1463T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713568G>A | CA979032789 | FA2H | c.*622C>T (n.*622C>T) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713568G= | CA2232921977 | FA2H | c.*622C= (n.*622C=) n.1462C= | |
16 | g.74713569C>A | CA2634286668 | FA2H | c.*621G>T (n.*621G>T) n.1461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713569C>G | CA2634286670 | FA2H | c.*621G>C (n.*621G>C) n.1461G>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713569C>T | CA2634286669 | FA2H | c.*621G>A (n.*621G>A) n.1461G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713570A>G | CA2634286671 | FA2H | c.*620T>C (n.*620T>C) n.1460T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713570A>T | CA2634286672 | FA2H | c.*620T>A (n.*620T>A) n.1460T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713571G>T | CA2634286674 | FA2H | c.*619C>A (n.*619C>A) n.1459C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713572C>A | CA2598370826 | FA2H | c.*618G>T (n.*618G>T) n.1458G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713574G>A | CA2232921980 | FA2H | c.*616C>T (n.*616C>T) n.1456C>T | dbSNP |
16 | g.74713574G= | CA2232921978 | FA2H | c.*616C= (n.*616C=) n.1456C= | |
16 | g.74713574G>T | CA2232921979 | FA2H | c.*616C>A (n.*616C>A) n.1456C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713575G= | CA2232921981 | FA2H | c.*615C= (n.*615C=) n.1455C= | |
16 | g.74713575G>T | CA723843292 | FA2H | c.*615C>A (n.*615C>A) n.1455C>A | dbSNP |
16 | g.74713576G>A | CA2634286679 | FA2H | c.*614C>T (n.*614C>T) n.1454C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713577A>G | CA2634286680 | FA2H | c.*613T>C (n.*613T>C) n.1453T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713577_74713578delinsAC | CA2232921982 | FA2H | c.*612_*613delinsGT (n.*612_*613delinsGT) n.1452_1453delinsGT | |
16 | g.74713578del | CA723843296 | FA2H | c.*612del (n.*612del) n.1452del | dbSNP |
16 | g.74713578C>A | CA2634286683 | FA2H | c.*612G>T (n.*612G>T) n.1452G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713579T>C | CA2634286685 | FA2H | c.*611A>G (n.*611A>G) n.1451A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713580C>A | CA723843302 | FA2H | c.*610G>T (n.*610G>T) n.1450G>T | dbSNP |
16 | g.74713580C= | CA2232921983 | FA2H | c.*610G= (n.*610G=) n.1450G= | |
16 | g.74713580C>T | CA283756933 | FA2H | c.*610G>A (n.*610G>A) n.1450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713581C>T | CA2634286687 | FA2H | c.*609G>A (n.*609G>A) n.1449G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713582T>C | CA2232921985 | FA2H | c.*608A>G (n.*608A>G) n.1448A>G | dbSNP |
16 | g.74713582T= | CA2232921984 | FA2H | c.*608A= (n.*608A=) n.1448A= | |
16 | g.74713583G>A | CA2634286690 | FA2H | c.*607C>T (n.*607C>T) n.1447C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713583G>T | CA2634286691 | FA2H | c.*607C>A (n.*607C>A) n.1447C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713584C>A | CA2634286692 | FA2H | c.*606G>T (n.*606G>T) n.1446G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713584C>T | CA2634286693 | FA2H | c.*606G>A (n.*606G>A) n.1446G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713585C>A | CA2634286695 | FA2H | c.*605G>T (n.*605G>T) n.1445G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713585C= | CA2232921986 | FA2H | c.*605G= (n.*605G=) n.1445G= | |
16 | g.74713585C>T | CA723843303 | FA2H | c.*605G>A (n.*605G>A) n.1445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713586A>G | CA2634286696 | FA2H | c.*604T>C (n.*604T>C) n.1444T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713586A>T | CA2634286697 | FA2H | c.*604T>A (n.*604T>A) n.1444T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713587G>A | CA723843304 | FA2H | c.*603C>T (n.*603C>T) n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713587G= | CA2232921987 | FA2H | c.*603C= (n.*603C=) n.1443C= | |
16 | g.74713587G>T | CA2634286699 | FA2H | c.*603C>A (n.*603C>A) n.1443C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713588C= | CA2232921989 | FA2H | c.*602G= (n.*602G=) n.1442G= | |
16 | g.74713588C>G | CA2232921988 | FA2H | c.*602G>C (n.*602G>C) n.1442G>C | dbSNP |
16 | g.74713588C>T | CA723843308 | FA2H | c.*602G>A (n.*602G>A) n.1442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713589C>A | CA2634286700 | FA2H | c.*601G>T (n.*601G>T) n.1441G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713589C= | CA2232921990 | FA2H | c.*601G= (n.*601G=) n.1441G= | |
16 | g.74713589C>T | CA723843312 | FA2H | c.*601G>A (n.*601G>A) n.1441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713590A>G | CA2634286702 | FA2H | c.*600T>C (n.*600T>C) n.1440T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713591C>A | CA2634286703 | FA2H | c.*599G>T (n.*599G>T) n.1439G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713591C= | CA2232921991 | FA2H | c.*599G= (n.*599G=) n.1439G= | |
16 | g.74713591C>T | CA623328317 | FA2H | c.*599G>A (n.*599G>A) n.1439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713592C>A | CA979032790 | FA2H | c.*598G>T (n.*598G>T) n.1438G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713592C= | CA2232921992 | FA2H | c.*598G= (n.*598G=) n.1438G= | |
16 | g.74713592C>T | CA2634286706 | FA2H | c.*598G>A (n.*598G>A) n.1438G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713593C>A | CA2634286707 | FA2H | c.*597G>T (n.*597G>T) n.1437G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713593C= | CA2232921993 | FA2H | c.*597G= (n.*597G=) n.1437G= | |
16 | g.74713593C>T | CA723843319 | FA2H | c.*597G>A (n.*597G>A) n.1437G>A | dbSNP |
16 | g.74713594T>C | CA979032791 | FA2H | c.*596A>G (n.*596A>G) n.1436A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713594T>G | CA723843320 | FA2H | c.*596A>C (n.*596A>C) n.1436A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713594T= | CA2232921994 | FA2H | c.*596A= (n.*596A=) n.1436A= | |
16 | g.74713595G>T | CA2634286708 | FA2H | c.*595C>A (n.*595C>A) n.1435C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713597del | CA2634286709 | FA2H | c.*595del (n.*595del) n.1435del | gnomAD v4 |
16 | g.74713596G>A | CA979032792 | FA2H | c.*594C>T (n.*594C>T) n.1434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713596G= | CA2232921995 | FA2H | c.*594C= (n.*594C=) n.1434C= | |
16 | g.74713596G>T | CA2634286711 | FA2H | c.*594C>A (n.*594C>A) n.1434C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713597G>A | CA2544034249 | FA2H | c.*593C>T (n.*593C>T) n.1433C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713597G>T | CA2634286712 | FA2H | c.*593C>A (n.*593C>A) n.1433C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713598C>A | CA2634286713 | FA2H | c.*592G>T (n.*592G>T) n.1432G>T c.*990G>T (n.*990G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713598C= | CA2232921996 | FA2H | c.*592G= (n.*592G=) n.1432G= c.*990G= (n.*990G=) | |
16 | g.74713598C>T | CA979032793 | FA2H | c.*592G>A (n.*592G>A) n.1432G>A c.*990G>A (n.*990G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713601_74713604delinsAACG | CA2232921997 | FA2H | c.*586_*589delinsCGTT (n.*586_*589delinsCGTT) n.1426_1429delinsCGTT c.*984_*987delinsCGTT (n.*984_*987delinsCGTT) | |
16 | g.74713602A>G | CA2634286714 | FA2H | c.*588T>C (n.*588T>C) n.1428T>C c.*986T>C (n.*986T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74713605_74713607del | CA2232921998 | FA2H | c.*586_*588del (n.*586_*588del) n.1426_1428del c.*984_*986del (n.*984_*986del) | dbSNP |
16 | g.74713603C>A | CA2634286715 | FA2H | c.*587G>T (n.*587G>T) n.1427G>T c.*985G>T (n.*985G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713603C= | CA2232921999 | FA2H | c.*587G= (n.*587G=) n.1427G= c.*985G= (n.*985G=) | |
16 | g.74713603C>G | CA283756937 | FA2H | c.*587G>C (n.*587G>C) n.1427G>C c.*985G>C (n.*985G>C) | dbSNP |
16 | g.74713603C>T | CA979032794 | FA2H | c.*587G>A (n.*587G>A) n.1427G>A c.*985G>A (n.*985G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713604G>A | CA283756942 | FA2H | c.*586C>T (n.*586C>T) n.1426C>T c.*984C>T (n.*984C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713604G= | CA2232922000 | FA2H | c.*586C= (n.*586C=) n.1426C= c.*984C= (n.*984C=) | |
16 | g.74713604G>T | CA2634286719 | FA2H | c.*586C>A (n.*586C>A) n.1426C>A c.*984C>A (n.*984C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713604dup | CA723843325 | FA2H | c.*586dup (n.*586dup) n.1426dup c.*984dup (n.*984dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713606C>A | CA2634286720 | FA2H | c.*584G>T (n.*584G>T) n.1424G>T c.*982G>T (n.*982G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713606C= | CA2232922001 | FA2H | c.*584G= (n.*584G=) n.1424G= c.*982G= (n.*982G=) | |
16 | g.74713606C>T | CA723843328 | FA2H | c.*584G>A (n.*584G>A) n.1424G>A c.*982G>A (n.*982G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713607G>A | CA283756946 | FA2H | c.*583C>T (n.*583C>T) n.1423C>T c.*981C>T (n.*981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713607G= | CA2232922002 | FA2H | c.*583C= (n.*583C=) n.1423C= c.*981C= (n.*981C=) | |
16 | g.74713607G>T | CA2634286721 | FA2H | c.*583C>A (n.*583C>A) n.1423C>A c.*981C>A (n.*981C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713608C>A | CA2634286722 | FA2H | c.*582G>T (n.*582G>T) n.1422G>T c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713608C>T | CA2634286723 | FA2H | c.*582G>A (n.*582G>A) n.1422G>A c.*980G>A (n.*980G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713609A= | CA2232922003 | FA2H | c.*581T= (n.*581T=) n.1421T= c.*979T= (n.*979T=) | |
16 | g.74713609A>G | CA2634286725 | FA2H | c.*581T>C (n.*581T>C) n.1421T>C c.*979T>C (n.*979T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74713609A>T | CA979032795 | FA2H | c.*581T>A (n.*581T>A) n.1421T>A c.*979T>A (n.*979T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713610G>T | CA2634286727 | FA2H | c.*580C>A (n.*580C>A) n.1420C>A c.*978C>A (n.*978C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713611G>A | CA283756948 | FA2H | c.*579C>T (n.*579C>T) n.1419C>T c.*977C>T (n.*977C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713611G= | CA2232922004 | FA2H | c.*579C= (n.*579C=) n.1419C= c.*977C= (n.*977C=) | |
16 | g.74713612C>A | CA2634286728 | FA2H | c.*578G>T (n.*578G>T) n.1418G>T c.*976G>T (n.*976G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713612C>G | CA2634286729 | FA2H | c.*578G>C (n.*578G>C) n.1418G>C c.*976G>C (n.*976G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74713612C>T | CA2634286730 | FA2H | c.*578G>A (n.*578G>A) n.1418G>A c.*976G>A (n.*976G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713613A>C | CA2634286731 | FA2H | c.*577T>G (n.*577T>G) n.1417T>G c.*975T>G (n.*975T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74713614G>A | CA2634286732 | FA2H | c.*576C>T (n.*576C>T) n.1416C>T c.*974C>T (n.*974C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713614G>T | CA2634286733 | FA2H | c.*576C>A (n.*576C>A) n.1416C>A c.*974C>A (n.*974C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713615C>A | CA2634286734 | FA2H | c.*575G>T (n.*575G>T) n.1415G>T c.*973G>T (n.*973G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713615C>T | CA2634286735 | FA2H | c.*575G>A (n.*575G>A) n.1415G>A c.*973G>A (n.*973G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713616T>C | CA2634286736 | FA2H | c.*574A>G (n.*574A>G) n.1414A>G c.*972A>G (n.*972A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74713616T>G | CA2634286737 | FA2H | c.*574A>C (n.*574A>C) n.1414A>C c.*972A>C (n.*972A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74713617G>A | CA2634286738 | FA2H | c.*573C>T (n.*573C>T) n.1413C>T c.*971C>T (n.*971C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713617G>T | CA2634286739 | FA2H | c.*573C>A (n.*573C>A) n.1413C>A c.*971C>A (n.*971C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713618G>A | CA2634286740 | FA2H | c.*572C>T (n.*572C>T) n.1412C>T c.*970C>T (n.*970C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713618G>T | CA2634286741 | FA2H | c.*572C>A (n.*572C>A) n.1412C>A c.*970C>A (n.*970C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713619C>A | CA2634286742 | FA2H | c.*571G>T (n.*571G>T) n.1411G>T c.*969G>T (n.*969G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74713619C>T | CA2634286743 | FA2H | c.*571G>A (n.*571G>A) n.1411G>A c.*969G>A (n.*969G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74713620A>G | CA2634286744 | FA2H | c.*570T>C (n.*570T>C) n.1410T>C c.*968T>C (n.*968T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74713621G>A | CA723843331 | FA2H | c.*569C>T (n.*569C>T) n.1409C>T c.*967C>T (n.*967C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713621G= | CA2232922005 | FA2H | c.*569C= (n.*569C=) n.1409C= c.*967C= (n.*967C=) | |
16 | g.74713621G>T | CA2634286745 | FA2H | c.*569C>A (n.*569C>A) n.1409C>A c.*967C>A (n.*967C>A) | gnomAD v4 |