Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.74713467_74713485delinsGCCACTGGTGGAGAAGCCT	CA2232921925	FA2H	c.705_723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC (n.705_723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC) n.1545_1563delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC
16	g.74713470_74713487del	CA2232921926	FA2H	c.705_722del (n.705_722del) n.1545_1562del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713472T>C	CA2732781176	FA2H	c.718A>G (n.718A>G) n.1558A>G	dbSNP
16	g.74713473G>A	CA723843186	FA2H	c.717C>T (n.717C>T) n.1557C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713473G=	CA2232921929	FA2H	c.717C= (n.717C=) n.1557C=
16	g.74713473G>T	CA2634286524	FA2H	c.717C>A (n.717C>A) n.1557C>A	gnomAD v4
16	g.74713475T>C	CA2634286526	FA2H	c.715A>G (n.715A>G) n.1555A>G	gnomAD v4
16	g.74713475T>G	CA2232921931	FA2H	c.715A>C (n.715A>C) n.1555A>C	dbSNP
16	g.74713475T=	CA2232921930	FA2H	c.715A= (n.715A=) n.1555A=
16	g.74713476G>A	CA2232921933	FA2H	c.714C>T (n.714C>T) n.1554C>T	dbSNP
16	g.74713476G=	CA2232921932	FA2H	c.714C= (n.714C=) n.1554C=
16	g.74713476G>T	CA2634286528	FA2H	c.714C>A (n.714C>A) n.1554C>A	gnomAD v4
16	g.74713477G>A	CA2634286530	FA2H	c.713C>T (n.713C>T) n.1553C>T	gnomAD v4
16	g.74713477G>T	CA2598370819	FA2H	c.713C>A (n.713C>A) n.1553C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713478A>G	CA2634286531	FA2H	c.712T>C (n.712T>C) n.1552T>C	gnomAD v4
16	g.74713479G>A	CA2634286533	FA2H	c.711C>T (n.711C>T) n.1551C>T	gnomAD v4
16	g.74713479G>C	CA723843192	FA2H	c.711C>G (n.711C>G) n.1551C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713479G=	CA2232921934	FA2H	c.711C= (n.711C=) n.1551C=
16	g.74713480A=	CA2232921935	FA2H	c.710T= (n.710T=) n.1550T=
16	g.74713480A>G	CA979032786	FA2H	c.710T>C (n.710T>C) n.1550T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713482G>A	CA2807641419	FA2H	c.708C>T (n.708C>T) n.1548C>T
16	g.74713482G>C	CA723843194	FA2H	c.708C>G (n.708C>G) n.1548C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713482G=	CA2232921936	FA2H	c.708C= (n.708C=) n.1548C=
16	g.74713482G>T	CA2634286536	FA2H	c.708C>A (n.708C>A) n.1548C>A	gnomAD v4
16	g.74713483C=	CA2232921937	FA2H	c.707G= (n.707G=) n.1547G=
16	g.74713483C>T	CA2232921938	FA2H	c.707G>A (n.707G>A) n.1547G>A	dbSNP
16	g.74713484C>A	CA2634286538	FA2H	c.706G>T (n.706G>T) n.1546G>T	gnomAD v4
16	g.74713484C>T	CA2634286540	FA2H	c.706G>A (n.706G>A) n.1546G>A	gnomAD v4
16	g.74713485T>C	CA2807641420	FA2H	c.705A>G (n.705A>G) n.1545A>G
16	g.74713486C>A	CA283756884	FA2H	c.704G>T (n.704G>T) n.1544G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713486C=	CA2232921939	FA2H	c.704G= (n.704G=) n.1544G=
16	g.74713486C>G	CA2559604645	FA2H	c.704G>C (n.704G>C) n.1544G>C
16	g.74713486C>T	CA2232921940	FA2H	c.704G>A (n.704G>A) n.1544G>A	dbSNP
16	g.74713487C>A	CA2634286541	FA2H	c.703G>T (n.703G>T) n.1543G>T	gnomAD v4
16	g.74713488T>C	CA2634286543	FA2H	c.702A>G (n.702A>G) n.1542A>G	gnomAD v4
16	g.74713490A=	CA2232921941	FA2H	c.700T= (n.700T=) n.1540T=
16	g.74713490A>G	CA2807641421	FA2H	c.700T>C (n.700T>C) n.1540T>C
16	g.74713490A>T	CA979032787	FA2H	c.700T>A (n.700T>A) n.1540T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713491G>C	CA723843199	FA2H	c.699C>G (n.699C>G) n.1539C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713491G=	CA2232921942	FA2H	c.699C= (n.699C=) n.1539C=
16	g.74713491G>T	CA2807641422	FA2H	c.699C>A (n.699C>A) n.1539C>A
16	g.74713492C>A	CA2634286544	FA2H	c.698G>T (n.698G>T) n.1538G>T	gnomAD v4
16	g.74713493C>A	CA2634286546	FA2H	c.697G>T (n.697G>T) n.1537G>T	gnomAD v4
16	g.74713493C>G	CA2634286547	FA2H	c.697G>C (n.697G>C) n.1537G>C	gnomAD v4
16	g.74713494T>C	CA2634286548	FA2H	c.696A>G (n.696A>G) n.1536A>G	gnomAD v4
16	g.74713495C>T	CA2634286549	FA2H	c.695G>A (n.695G>A) n.1535G>A	gnomAD v4
16	g.74713496C>A	CA2634286550	FA2H	c.694G>T (n.694G>T) n.1534G>T	gnomAD v4
16	g.74713497C>A	CA2634286552	FA2H	c.693G>T (n.693G>T) n.1533G>T	gnomAD v4
16	g.74713497C=	CA2232921943	FA2H	c.693G= (n.693G=) n.1533G=
16	g.74713497C>T	CA723843209	FA2H	c.693G>A (n.693G>A) n.1533G>A	dbSNP
16	g.74713498T>C	CA283756887	FA2H	c.692A>G (n.692A>G) n.1532A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713498T>G	CA723843211	FA2H	c.692A>C (n.692A>C) n.1532A>C	dbSNP
16	g.74713498T=	CA2232921944	FA2H	c.692A= (n.692A=) n.1532A=
16	g.74713500G>T	CA2634286554	FA2H	c.690C>A (n.690C>A) n.1530C>A	gnomAD v4
16	g.74713501G>A	CA2232921946	FA2H	c.689C>T (n.689C>T) n.1529C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713501G=	CA2232921945	FA2H	c.689C= (n.689C=) n.1529C=
16	g.74713501G>T	CA2634286556	FA2H	c.689C>A (n.689C>A) n.1529C>A	gnomAD v4
16	g.74713502G=	CA2232921947	FA2H	c.688C= (n.688C=) n.1528C=
16	g.74713502G>T	CA283756892	FA2H	c.688C>A (n.688C>A) n.1528C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713503G>A	CA283756896	FA2H	c.687C>T (n.687C>T) n.1527C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713503G=	CA2232921948	FA2H	c.687C= (n.687C=) n.1527C=
16	g.74713503G>T	CA2634286559	FA2H	c.687C>A (n.687C>A) n.1527C>A	gnomAD v4
16	g.74713504A>G	CA2634286561	FA2H	c.686T>C (n.686T>C) n.1526T>C	gnomAD v4
16	g.74713505G>A	CA2232921950	FA2H	c.685C>T (n.685C>T) n.1525C>T	dbSNP
16	g.74713505G=	CA2232921949	FA2H	c.685C= (n.685C=) n.1525C=
16	g.74713505G>T	CA2634286562	FA2H	c.685C>A (n.685C>A) n.1525C>A	gnomAD v4
16	g.74713506A>G	CA2634286563	FA2H	c.684T>C (n.684T>C) n.1524T>C	gnomAD v4
16	g.74713507A=	CA2232921951	FA2H	c.683T= (n.683T=) n.1523T=
16	g.74713507A>C	CA623328311	FA2H	c.683T>G (n.683T>G) n.1523T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713507A>G	CA2634286566	FA2H	c.683T>C (n.683T>C) n.1523T>C	gnomAD v4
16	g.74713508G>T	CA2634286568	FA2H	c.682C>A (n.682C>A) n.1522C>A	gnomAD v4
16	g.74713509G=	CA2232921952	FA2H	c.681C= (n.681C=) n.1521C=
16	g.74713509G>T	CA283756898	FA2H	c.681C>A (n.681C>A) n.1521C>A	dbSNP
16	g.74713510G>A	CA2634286570	FA2H	c.680C>T (n.680C>T) n.1520C>T	gnomAD v4
16	g.74713510G>T	CA2634286569	FA2H	c.680C>A (n.680C>A) n.1520C>A	gnomAD v4
16	g.74713512T>C	CA2634286572	FA2H	c.678A>G (n.678A>G) n.1518A>G	gnomAD v4
16	g.74713513G>A	CA283756902	FA2H	c.677C>T (n.677C>T) n.1517C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713513G=	CA2232921953	FA2H	c.677C= (n.677C=) n.1517C=
16	g.74713513G>T	CA2634286574	FA2H	c.677C>A (n.677C>A) n.1517C>A	gnomAD v4
16	g.74713515G>A	CA2634286575	FA2H	c.675C>T (n.675C>T) n.1515C>T	gnomAD v4
16	g.74713517T>G	CA2634286576	FA2H	c.673A>C (n.673A>C) n.1513A>C	gnomAD v4
16	g.74713519C>A	CA2634286577	FA2H	c.671G>T (n.671G>T) n.1511G>T	gnomAD v4
16	g.74713520T>C	CA2634286579	FA2H	c.670A>G (n.670A>G) n.1510A>G	gnomAD v4
16	g.74713521G>A	CA2807641423	FA2H	c.669C>T (n.669C>T) n.1509C>T
16	g.74713521G>T	CA2634286580	FA2H	c.669C>A (n.669C>A) n.1509C>A	gnomAD v4
16	g.74713523A>G	CA2634286581	FA2H	c.667T>C (n.667T>C) n.1507T>C	gnomAD v4
16	g.74713524G>A	CA723843216	FA2H	c.666C>T (n.666C>T) n.1506C>T	dbSNP
16	g.74713524G=	CA2232921954	FA2H	c.666C= (n.666C=) n.1506C=
16	g.74713524G>T	CA2232921955	FA2H	c.666C>A (n.666C>A) n.1506C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713525G>A	CA2634286582	FA2H	c.665C>T (n.665C>T) n.1505C>T	gnomAD v4
16	g.74713525G>C	CA2634286583	FA2H	c.665C>G (n.665C>G) n.1505C>G	gnomAD v4
16	g.74713525G>T	CA2634286584	FA2H	c.665C>A (n.665C>A) n.1505C>A	gnomAD v4
16	g.74713526C>A	CA2634286587	FA2H	c.664G>T (n.664G>T) n.1504G>T	gnomAD v4
16	g.74713527A>G	CA2634286588	FA2H	c.663T>C (n.663T>C) n.1503T>C	gnomAD v4
16	g.74713528G>T	CA2538425404	FA2H	c.662C>A (n.662C>A) n.1502C>A
16	g.74713531dup	CA2807641424	FA2H	c.662dup (n.662dup) n.1502dup
16	g.74713529G>A	CA2634286589	FA2H	c.661C>T (n.661C>T) n.1501C>T	gnomAD v4
16	g.74713529G>T	CA2634286590	FA2H	c.661C>A (n.661C>A) n.1501C>A	gnomAD v4
16	g.74713530G>A	CA2634286591	FA2H	c.660C>T (n.660C>T) n.1500C>T	gnomAD v4
16	g.74713530G>C	CA2232921957	FA2H	c.660C>G (n.660C>G) n.1500C>G	dbSNP
16	g.74713530G=	CA2232921956	FA2H	c.660C= (n.660C=) n.1500C=
16	g.74713530G>T	CA2634286592	FA2H	c.660C>A (n.660C>A) n.1500C>A	gnomAD v4
16	g.74713531G>A	CA723843220	FA2H	c.659C>T (n.659C>T) n.1499C>T	dbSNP
16	g.74713531G>C	CA723843219	FA2H	c.659C>G (n.659C>G) n.1499C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713531G=	CA2232921958	FA2H	c.659C= (n.659C=) n.1499C=
16	g.74713531G>T	CA2634286593	FA2H	c.659C>A (n.659C>A) n.1499C>A	gnomAD v4
16	g.74713532del	CA2634286596	FA2H	c.658del (n.658del) n.1498del	gnomAD v4
16	g.74713532A=	CA2232921959	FA2H	c.658T= (n.658T=) n.1498T=
16	g.74713532A>G	CA623328312	FA2H	c.658T>C (n.658T>C) n.1498T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713533G>A	CA2232921961	FA2H	c.657C>T (n.657C>T) n.1497C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713533G=	CA2232921960	FA2H	c.657C= (n.657C=) n.1497C=
16	g.74713533G>T	CA2634286599	FA2H	c.657C>A (n.657C>A) n.1497C>A	gnomAD v4
16	g.74713534G>A	CA283756904	FA2H	c.656C>T (n.656C>T) n.1496C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713534G=	CA2232921962	FA2H	c.656C= (n.656C=) n.1496C=
16	g.74713534G>T	CA2634286601	FA2H	c.656C>A (n.656C>A) n.1496C>A	gnomAD v4
16	g.74713535G>A	CA2634286602	FA2H	c.655C>T (n.655C>T) n.1495C>T	gnomAD v4
16	g.74713536A=	CA2232921963	FA2H	c.654T= (n.654T=) n.1494T=
16	g.74713536A>G	CA2232921964	FA2H	c.654T>C (n.654T>C) n.1494T>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713537C>A	CA283756907	FA2H	c.653G>T (n.653G>T) n.1493G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713537C=	CA2232921965	FA2H	c.653G= (n.653G=) n.1493G=
16	g.74713537C>T	CA10638342	FA2H	c.653G>A (n.653G>A) n.1493G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713538G>A	CA10648050	FA2H	c.652C>T (n.652C>T) n.1492C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713538G=	CA2232921966	FA2H	c.652C= (n.652C=) n.1492C=
16	g.74713538G>T	CA2634286612	FA2H	c.652C>A (n.652C>A) n.1492C>A	gnomAD v4
16	g.74713539G>A	CA2232921968	FA2H	c.651C>T (n.651C>T) n.1491C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713539G=	CA2232921967	FA2H	c.651C= (n.651C=) n.1491C=
16	g.74713539G>T	CA2634286615	FA2H	c.651C>A (n.651C>A) n.1491C>A	gnomAD v4
16	g.74713539_74713540insTCTCTTATACACCTCTGA	CA2634286617	FA2H	c.650_651insTCAGAGGTGTATAAGAGA (n.650_651insTCAGAGGTGTATAAGAGA) n.1490_1491insTCAGAGGTGTATAAGAGA	gnomAD v4
16	g.74713540C>A	CA2634286619	FA2H	c.650G>T (n.650G>T) n.1490G>T	gnomAD v4
16	g.74713540C>G	CA2634286620	FA2H	c.650G>C (n.650G>C) n.1490G>C	gnomAD v4
16	g.74713540C>T	CA2634286622	FA2H	c.650G>A (n.650G>A) n.1490G>A	gnomAD v4
16	g.74713541A>G	CA2732781177	FA2H	c.649T>C (n.649T>C) n.1489T>C	dbSNP
16	g.74713541A>T	CA2634286625	FA2H	c.649T>A (n.649T>A) n.1489T>A	gnomAD v4
16	g.74713542A>C	CA2634286626	FA2H	c.648T>G (n.648T>G) n.1488T>G	gnomAD v4
16	g.74713542A>G	CA2634286627	FA2H	c.648T>C (n.648T>C) n.1488T>C	gnomAD v4
16	g.74713544A=	CA2232921969	FA2H	c.646T= (n.646T=) n.1486T=
16	g.74713544A>C	CA10644221	FA2H	c.646T>G (n.646T>G) n.1486T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.74713544A>G	CA2634286630	FA2H	c.646T>C (n.646T>C) n.1486T>C	gnomAD v4
16	g.74713544A>T	CA2634286632	FA2H	c.646T>A (n.646T>A) n.1486T>A	gnomAD v4
16	g.74713545A=	CA2232921970	FA2H	c.645T= (n.645T=) n.1485T=
16	g.74713545A>C	CA2634286635	FA2H	c.645T>G (n.645T>G) n.1485T>G	gnomAD v4
16	g.74713545A>G	CA623328313	FA2H	c.645T>C (n.645T>C) n.1485T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713546A>C	CA2634286637	FA2H	c.644T>G (n.644T>G) n.1484T>G	gnomAD v4
16	g.74713546A>G	CA2634286638	FA2H	c.644T>C (n.644T>C) n.1484T>C	gnomAD v4
16	g.74713547A>C	CA2634286640	FA2H	c.643T>G (n.643T>G) n.1483T>G	gnomAD v4
16	g.74713547A>G	CA2634286641	FA2H	c.643T>C (n.643T>C) n.1483T>C	gnomAD v4
16	g.74713547A>T	CA2634286642	FA2H	c.643T>A (n.643T>A) n.1483T>A	gnomAD v4
16	g.74713548G>A	CA2634286643	FA2H	c.642C>T (n.642C>T) n.1482C>T	gnomAD v4
16	g.74713548G>C	CA723843242	FA2H	c.642C>G (n.642C>G) n.1482C>G	dbSNP
16	g.74713548G=	CA2232921971	FA2H	c.642C= (n.642C=) n.1482C=
16	g.74713548G>T	CA623328314	FA2H	c.642C>A (n.642C>A) n.1482C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713549C>A	CA2634286646	FA2H	c.641G>T (n.641G>T) n.1481G>T	gnomAD v4
16	g.74713551G>A	CA979032788	FA2H	c.639C>T (n.639C>T) n.1479C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713551G>C	CA2634286650	FA2H	c.639C>G (n.639C>G) n.1479C>G	gnomAD v4
16	g.74713551G=	CA2232921972	FA2H	c.639C= (n.639C=) n.1479C=
16	g.74713551G>T	CA283756927	FA2H	c.639C>A (n.639C>A) n.1479C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713552C>A	CA2807641425	FA2H	c.638G>T (n.638G>T) n.1478G>T
16	g.74713552C=	CA2232921973	FA2H	c.638G= (n.638G=) n.1478G=
16	g.74713552C>G	CA723843246	FA2H	c.638G>C (n.638G>C) n.1478G>C	dbSNP
16	g.74713552C>T	CA623328315	FA2H	c.638G>A (n.638G>A) n.1478G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713553C>A	CA2232921975	FA2H	c.637G>T (n.637G>T) n.1477G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713553C=	CA2232921974	FA2H	c.637G= (n.637G=) n.1477G=
16	g.74713553C>G	CA10648052	FA2H	c.637G>C (n.637G>C) n.1477G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713553C>T	CA623328316	FA2H	c.637G>A (n.637G>A) n.1477G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713554A>G	CA2634286651	FA2H	c.636T>C (n.636T>C) n.1476T>C	gnomAD v4
16	g.74713555G>T	CA2634286652	FA2H	c.635C>A (n.635C>A) n.1475C>A	gnomAD v4
16	g.74713556G>A	CA2634286653	FA2H	c.634C>T (n.634C>T) n.1474C>T	gnomAD v4
16	g.74713556G>T	CA2634286654	FA2H	c.634C>A (n.634C>A) n.1474C>A	gnomAD v4
16	g.74713557T>C	CA2634286655	FA2H	c.633A>G (n.633A>G) n.1473A>G	gnomAD v4
16	g.74713557T>G	CA2634286656	FA2H	c.633A>C (n.633A>C) n.1473A>C	gnomAD v4
16	g.74713559C>A	CA2634286657	FA2H	c.631G>T (n.631G>T) n.1471G>T	gnomAD v4
16	g.74713560T>C	CA723843263	FA2H	c.630A>G (n.630A>G) n.1470A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713560T>G	CA723843257	FA2H	c.630A>C (n.630A>C) n.1470A>C	dbSNP
16	g.74713560T=	CA2232921976	FA2H	c.630A= (n.630A=) n.1470A=
16	g.74713561A>G	CA2634286658	FA2H	c.629T>C (n.629T>C) n.1469T>C	gnomAD v4
16	g.74713562A>G	CA2634286659	FA2H	c.628T>C (n.628T>C) n.1468T>C	gnomAD v4
16	g.74713563A>G	CA2634286660	FA2H	c.627T>C (n.627T>C) n.1467T>C	gnomAD v4
16	g.74713563A>T	CA2634286661	FA2H	c.627T>A (n.627T>A) n.1467T>A	gnomAD v4
16	g.74713564G>T	CA2634286662	FA2H	c.626C>A (n.626C>A) n.1466C>A	gnomAD v4
16	g.74713565C>A	CA2634286664	FA2H	c.625G>T (n.625G>T) n.1465G>T	gnomAD v4
16	g.74713567A>C	CA2634286667	FA2H	c.623T>G (n.623T>G) n.1463T>G	gnomAD v4
16	g.74713567A>G	CA2634286666	FA2H	c.623T>C (n.623T>C) n.1463T>C	gnomAD v4
16	g.74713568G>A	CA979032789	FA2H	c.622C>T (n.622C>T) n.1462C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713568G=	CA2232921977	FA2H	c.622C= (n.622C=) n.1462C=
16	g.74713569C>A	CA2634286668	FA2H	c.621G>T (n.621G>T) n.1461G>T	gnomAD v4
16	g.74713569C>G	CA2634286670	FA2H	c.621G>C (n.621G>C) n.1461G>C	gnomAD v4
16	g.74713569C>T	CA2634286669	FA2H	c.621G>A (n.621G>A) n.1461G>A	gnomAD v4
16	g.74713570A>G	CA2634286671	FA2H	c.620T>C (n.620T>C) n.1460T>C	gnomAD v4
16	g.74713570A>T	CA2634286672	FA2H	c.620T>A (n.620T>A) n.1460T>A	gnomAD v4
16	g.74713571G>T	CA2634286674	FA2H	c.619C>A (n.619C>A) n.1459C>A	gnomAD v4
16	g.74713572C>A	CA2598370826	FA2H	c.618G>T (n.618G>T) n.1458G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched