Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74713465C>A | CA2634286510 | FA2H | c.*725G>T (n.*725G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713465C>T | CA2634286511 | FA2H | c.*725G>A (n.*725G>A) n.1565G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713466T>C | CA2634286513 | FA2H | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1564A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713467G>A | CA723843182 | FA2H | c.*723C>T (n.*723C>T) n.1563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713467G= | CA2232921924 | FA2H | c.*723C= (n.*723C=) n.1563C= | |
16 | g.74713467G>T | CA2634286518 | FA2H | c.*723C>A (n.*723C>A) n.1563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713467_74713485delinsGCCACTGGTGGAGAAGCCT | CA2232921925 | FA2H | c.*705_*723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC (n.*705_*723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC) n.1545_1563delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC | |
16 | g.74713468C>T | CA2634286521 | FA2H | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713469del | CA2634286520 | FA2H | c.*722del (n.*722del) n.1562del | gnomAD v4 |
16 | g.74713470_74713487del | CA2232921926 | FA2H | c.*705_*722del (n.*705_*722del) n.1545_1562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713469C>A | CA2634286522 | FA2H | c.*721G>T (n.*721G>T) n.1561G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713469C= | CA2232921927 | FA2H | c.*721G= (n.*721G=) n.1561G= | |
16 | g.74713469C>T | CA2232921928 | FA2H | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1561G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713472T>C | CA2732781176 | FA2H | c.*718A>G (n.*718A>G) n.1558A>G | dbSNP |
16 | g.74713473G>A | CA723843186 | FA2H | c.*717C>T (n.*717C>T) n.1557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713473G= | CA2232921929 | FA2H | c.*717C= (n.*717C=) n.1557C= | |
16 | g.74713473G>T | CA2634286524 | FA2H | c.*717C>A (n.*717C>A) n.1557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713475T>C | CA2634286526 | FA2H | c.*715A>G (n.*715A>G) n.1555A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713475T>G | CA2232921931 | FA2H | c.*715A>C (n.*715A>C) n.1555A>C | dbSNP |
16 | g.74713475T= | CA2232921930 | FA2H | c.*715A= (n.*715A=) n.1555A= | |
16 | g.74713476G>A | CA2232921933 | FA2H | c.*714C>T (n.*714C>T) n.1554C>T | dbSNP |
16 | g.74713476G= | CA2232921932 | FA2H | c.*714C= (n.*714C=) n.1554C= | |
16 | g.74713476G>T | CA2634286528 | FA2H | c.*714C>A (n.*714C>A) n.1554C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713477G>A | CA2634286530 | FA2H | c.*713C>T (n.*713C>T) n.1553C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713477G>T | CA2598370819 | FA2H | c.*713C>A (n.*713C>A) n.1553C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713478A>G | CA2634286531 | FA2H | c.*712T>C (n.*712T>C) n.1552T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713479G>A | CA2634286533 | FA2H | c.*711C>T (n.*711C>T) n.1551C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713479G>C | CA723843192 | FA2H | c.*711C>G (n.*711C>G) n.1551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713479G= | CA2232921934 | FA2H | c.*711C= (n.*711C=) n.1551C= | |
16 | g.74713480A= | CA2232921935 | FA2H | c.*710T= (n.*710T=) n.1550T= | |
16 | g.74713480A>G | CA979032786 | FA2H | c.*710T>C (n.*710T>C) n.1550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713482G>A | CA2807641419 | FA2H | c.*708C>T (n.*708C>T) n.1548C>T | |
16 | g.74713482G>C | CA723843194 | FA2H | c.*708C>G (n.*708C>G) n.1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713482G= | CA2232921936 | FA2H | c.*708C= (n.*708C=) n.1548C= | |
16 | g.74713482G>T | CA2634286536 | FA2H | c.*708C>A (n.*708C>A) n.1548C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713483C= | CA2232921937 | FA2H | c.*707G= (n.*707G=) n.1547G= | |
16 | g.74713483C>T | CA2232921938 | FA2H | c.*707G>A (n.*707G>A) n.1547G>A | dbSNP |
16 | g.74713484C>A | CA2634286538 | FA2H | c.*706G>T (n.*706G>T) n.1546G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713484C>T | CA2634286540 | FA2H | c.*706G>A (n.*706G>A) n.1546G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713485T>C | CA2807641420 | FA2H | c.*705A>G (n.*705A>G) n.1545A>G | |
16 | g.74713486C>A | CA283756884 | FA2H | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1544G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713486C= | CA2232921939 | FA2H | c.*704G= (n.*704G=) n.1544G= | |
16 | g.74713486C>G | CA2559604645 | FA2H | c.*704G>C (n.*704G>C) n.1544G>C | |
16 | g.74713486C>T | CA2232921940 | FA2H | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1544G>A | dbSNP |
16 | g.74713487C>A | CA2634286541 | FA2H | c.*703G>T (n.*703G>T) n.1543G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713488T>C | CA2634286543 | FA2H | c.*702A>G (n.*702A>G) n.1542A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713490A= | CA2232921941 | FA2H | c.*700T= (n.*700T=) n.1540T= | |
16 | g.74713490A>G | CA2807641421 | FA2H | c.*700T>C (n.*700T>C) n.1540T>C | |
16 | g.74713490A>T | CA979032787 | FA2H | c.*700T>A (n.*700T>A) n.1540T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713491G>C | CA723843199 | FA2H | c.*699C>G (n.*699C>G) n.1539C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713491G= | CA2232921942 | FA2H | c.*699C= (n.*699C=) n.1539C= | |
16 | g.74713491G>T | CA2807641422 | FA2H | c.*699C>A (n.*699C>A) n.1539C>A | |
16 | g.74713492C>A | CA2634286544 | FA2H | c.*698G>T (n.*698G>T) n.1538G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713493C>A | CA2634286546 | FA2H | c.*697G>T (n.*697G>T) n.1537G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713493C>G | CA2634286547 | FA2H | c.*697G>C (n.*697G>C) n.1537G>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713494T>C | CA2634286548 | FA2H | c.*696A>G (n.*696A>G) n.1536A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713495C>T | CA2634286549 | FA2H | c.*695G>A (n.*695G>A) n.1535G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713496C>A | CA2634286550 | FA2H | c.*694G>T (n.*694G>T) n.1534G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713497C>A | CA2634286552 | FA2H | c.*693G>T (n.*693G>T) n.1533G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713497C= | CA2232921943 | FA2H | c.*693G= (n.*693G=) n.1533G= | |
16 | g.74713497C>T | CA723843209 | FA2H | c.*693G>A (n.*693G>A) n.1533G>A | dbSNP |
16 | g.74713498T>C | CA283756887 | FA2H | c.*692A>G (n.*692A>G) n.1532A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713498T>G | CA723843211 | FA2H | c.*692A>C (n.*692A>C) n.1532A>C | dbSNP |
16 | g.74713498T= | CA2232921944 | FA2H | c.*692A= (n.*692A=) n.1532A= | |
16 | g.74713500G>T | CA2634286554 | FA2H | c.*690C>A (n.*690C>A) n.1530C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713501G>A | CA2232921946 | FA2H | c.*689C>T (n.*689C>T) n.1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713501G= | CA2232921945 | FA2H | c.*689C= (n.*689C=) n.1529C= | |
16 | g.74713501G>T | CA2634286556 | FA2H | c.*689C>A (n.*689C>A) n.1529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713502G= | CA2232921947 | FA2H | c.*688C= (n.*688C=) n.1528C= | |
16 | g.74713502G>T | CA283756892 | FA2H | c.*688C>A (n.*688C>A) n.1528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713503G>A | CA283756896 | FA2H | c.*687C>T (n.*687C>T) n.1527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713503G= | CA2232921948 | FA2H | c.*687C= (n.*687C=) n.1527C= | |
16 | g.74713503G>T | CA2634286559 | FA2H | c.*687C>A (n.*687C>A) n.1527C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713504A>G | CA2634286561 | FA2H | c.*686T>C (n.*686T>C) n.1526T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713505G>A | CA2232921950 | FA2H | c.*685C>T (n.*685C>T) n.1525C>T | dbSNP |
16 | g.74713505G= | CA2232921949 | FA2H | c.*685C= (n.*685C=) n.1525C= | |
16 | g.74713505G>T | CA2634286562 | FA2H | c.*685C>A (n.*685C>A) n.1525C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713506A>G | CA2634286563 | FA2H | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1524T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713507A= | CA2232921951 | FA2H | c.*683T= (n.*683T=) n.1523T= | |
16 | g.74713507A>C | CA623328311 | FA2H | c.*683T>G (n.*683T>G) n.1523T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713507A>G | CA2634286566 | FA2H | c.*683T>C (n.*683T>C) n.1523T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713508G>T | CA2634286568 | FA2H | c.*682C>A (n.*682C>A) n.1522C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713509G= | CA2232921952 | FA2H | c.*681C= (n.*681C=) n.1521C= | |
16 | g.74713509G>T | CA283756898 | FA2H | c.*681C>A (n.*681C>A) n.1521C>A | dbSNP |
16 | g.74713510G>A | CA2634286570 | FA2H | c.*680C>T (n.*680C>T) n.1520C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713510G>T | CA2634286569 | FA2H | c.*680C>A (n.*680C>A) n.1520C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713512T>C | CA2634286572 | FA2H | c.*678A>G (n.*678A>G) n.1518A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713513G>A | CA283756902 | FA2H | c.*677C>T (n.*677C>T) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713513G= | CA2232921953 | FA2H | c.*677C= (n.*677C=) n.1517C= | |
16 | g.74713513G>T | CA2634286574 | FA2H | c.*677C>A (n.*677C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713515G>A | CA2634286575 | FA2H | c.*675C>T (n.*675C>T) n.1515C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713517T>G | CA2634286576 | FA2H | c.*673A>C (n.*673A>C) n.1513A>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713519C>A | CA2634286577 | FA2H | c.*671G>T (n.*671G>T) n.1511G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713520T>C | CA2634286579 | FA2H | c.*670A>G (n.*670A>G) n.1510A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713521G>A | CA2807641423 | FA2H | c.*669C>T (n.*669C>T) n.1509C>T | |
16 | g.74713521G>T | CA2634286580 | FA2H | c.*669C>A (n.*669C>A) n.1509C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713523A>G | CA2634286581 | FA2H | c.*667T>C (n.*667T>C) n.1507T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713524G>A | CA723843216 | FA2H | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1506C>T | dbSNP |
16 | g.74713524G= | CA2232921954 | FA2H | c.*666C= (n.*666C=) n.1506C= | |
16 | g.74713524G>T | CA2232921955 | FA2H | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>A | CA2634286582 | FA2H | c.*665C>T (n.*665C>T) n.1505C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>C | CA2634286583 | FA2H | c.*665C>G (n.*665C>G) n.1505C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>T | CA2634286584 | FA2H | c.*665C>A (n.*665C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713526C>A | CA2634286587 | FA2H | c.*664G>T (n.*664G>T) n.1504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713527A>G | CA2634286588 | FA2H | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1503T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713528G>T | CA2538425404 | FA2H | c.*662C>A (n.*662C>A) n.1502C>A | |
16 | g.74713531dup | CA2807641424 | FA2H | c.*662dup (n.*662dup) n.1502dup | |
16 | g.74713529G>A | CA2634286589 | FA2H | c.*661C>T (n.*661C>T) n.1501C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713529G>T | CA2634286590 | FA2H | c.*661C>A (n.*661C>A) n.1501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713530G>A | CA2634286591 | FA2H | c.*660C>T (n.*660C>T) n.1500C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713530G>C | CA2232921957 | FA2H | c.*660C>G (n.*660C>G) n.1500C>G | dbSNP |
16 | g.74713530G= | CA2232921956 | FA2H | c.*660C= (n.*660C=) n.1500C= | |
16 | g.74713530G>T | CA2634286592 | FA2H | c.*660C>A (n.*660C>A) n.1500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713531G>A | CA723843220 | FA2H | c.*659C>T (n.*659C>T) n.1499C>T | dbSNP |
16 | g.74713531G>C | CA723843219 | FA2H | c.*659C>G (n.*659C>G) n.1499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713531G= | CA2232921958 | FA2H | c.*659C= (n.*659C=) n.1499C= | |
16 | g.74713531G>T | CA2634286593 | FA2H | c.*659C>A (n.*659C>A) n.1499C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713532del | CA2634286596 | FA2H | c.*658del (n.*658del) n.1498del | gnomAD v4 |
16 | g.74713532A= | CA2232921959 | FA2H | c.*658T= (n.*658T=) n.1498T= | |
16 | g.74713532A>G | CA623328312 | FA2H | c.*658T>C (n.*658T>C) n.1498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713533G>A | CA2232921961 | FA2H | c.*657C>T (n.*657C>T) n.1497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713533G= | CA2232921960 | FA2H | c.*657C= (n.*657C=) n.1497C= | |
16 | g.74713533G>T | CA2634286599 | FA2H | c.*657C>A (n.*657C>A) n.1497C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713534G>A | CA283756904 | FA2H | c.*656C>T (n.*656C>T) n.1496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713534G= | CA2232921962 | FA2H | c.*656C= (n.*656C=) n.1496C= | |
16 | g.74713534G>T | CA2634286601 | FA2H | c.*656C>A (n.*656C>A) n.1496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713535G>A | CA2634286602 | FA2H | c.*655C>T (n.*655C>T) n.1495C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713536A= | CA2232921963 | FA2H | c.*654T= (n.*654T=) n.1494T= | |
16 | g.74713536A>G | CA2232921964 | FA2H | c.*654T>C (n.*654T>C) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713537C>A | CA283756907 | FA2H | c.*653G>T (n.*653G>T) n.1493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713537C= | CA2232921965 | FA2H | c.*653G= (n.*653G=) n.1493G= | |
16 | g.74713537C>T | CA10638342 | FA2H | c.*653G>A (n.*653G>A) n.1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713538G>A | CA10648050 | FA2H | c.*652C>T (n.*652C>T) n.1492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713538G= | CA2232921966 | FA2H | c.*652C= (n.*652C=) n.1492C= | |
16 | g.74713538G>T | CA2634286612 | FA2H | c.*652C>A (n.*652C>A) n.1492C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713539G>A | CA2232921968 | FA2H | c.*651C>T (n.*651C>T) n.1491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713539G= | CA2232921967 | FA2H | c.*651C= (n.*651C=) n.1491C= | |
16 | g.74713539G>T | CA2634286615 | FA2H | c.*651C>A (n.*651C>A) n.1491C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713539_74713540insTCTCTTATACACCTCTGA | CA2634286617 | FA2H | c.*650_*651insTCAGAGGTGTATAAGAGA (n.*650_*651insTCAGAGGTGTATAAGAGA) n.1490_1491insTCAGAGGTGTATAAGAGA | gnomAD v4 |
16 | g.74713540C>A | CA2634286619 | FA2H | c.*650G>T (n.*650G>T) n.1490G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713540C>G | CA2634286620 | FA2H | c.*650G>C (n.*650G>C) n.1490G>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713540C>T | CA2634286622 | FA2H | c.*650G>A (n.*650G>A) n.1490G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713541A>G | CA2732781177 | FA2H | c.*649T>C (n.*649T>C) n.1489T>C | dbSNP |
16 | g.74713541A>T | CA2634286625 | FA2H | c.*649T>A (n.*649T>A) n.1489T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713542A>C | CA2634286626 | FA2H | c.*648T>G (n.*648T>G) n.1488T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713542A>G | CA2634286627 | FA2H | c.*648T>C (n.*648T>C) n.1488T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713544A= | CA2232921969 | FA2H | c.*646T= (n.*646T=) n.1486T= | |
16 | g.74713544A>C | CA10644221 | FA2H | c.*646T>G (n.*646T>G) n.1486T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713544A>G | CA2634286630 | FA2H | c.*646T>C (n.*646T>C) n.1486T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713544A>T | CA2634286632 | FA2H | c.*646T>A (n.*646T>A) n.1486T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713545A= | CA2232921970 | FA2H | c.*645T= (n.*645T=) n.1485T= | |
16 | g.74713545A>C | CA2634286635 | FA2H | c.*645T>G (n.*645T>G) n.1485T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713545A>G | CA623328313 | FA2H | c.*645T>C (n.*645T>C) n.1485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713546A>C | CA2634286637 | FA2H | c.*644T>G (n.*644T>G) n.1484T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713546A>G | CA2634286638 | FA2H | c.*644T>C (n.*644T>C) n.1484T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713547A>C | CA2634286640 | FA2H | c.*643T>G (n.*643T>G) n.1483T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713547A>G | CA2634286641 | FA2H | c.*643T>C (n.*643T>C) n.1483T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713547A>T | CA2634286642 | FA2H | c.*643T>A (n.*643T>A) n.1483T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713548G>A | CA2634286643 | FA2H | c.*642C>T (n.*642C>T) n.1482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713548G>C | CA723843242 | FA2H | c.*642C>G (n.*642C>G) n.1482C>G | dbSNP |
16 | g.74713548G= | CA2232921971 | FA2H | c.*642C= (n.*642C=) n.1482C= | |
16 | g.74713548G>T | CA623328314 | FA2H | c.*642C>A (n.*642C>A) n.1482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713549C>A | CA2634286646 | FA2H | c.*641G>T (n.*641G>T) n.1481G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713551G>A | CA979032788 | FA2H | c.*639C>T (n.*639C>T) n.1479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713551G>C | CA2634286650 | FA2H | c.*639C>G (n.*639C>G) n.1479C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713551G= | CA2232921972 | FA2H | c.*639C= (n.*639C=) n.1479C= | |
16 | g.74713551G>T | CA283756927 | FA2H | c.*639C>A (n.*639C>A) n.1479C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713552C>A | CA2807641425 | FA2H | c.*638G>T (n.*638G>T) n.1478G>T | |
16 | g.74713552C= | CA2232921973 | FA2H | c.*638G= (n.*638G=) n.1478G= | |
16 | g.74713552C>G | CA723843246 | FA2H | c.*638G>C (n.*638G>C) n.1478G>C | dbSNP |
16 | g.74713552C>T | CA623328315 | FA2H | c.*638G>A (n.*638G>A) n.1478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713553C>A | CA2232921975 | FA2H | c.*637G>T (n.*637G>T) n.1477G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713553C= | CA2232921974 | FA2H | c.*637G= (n.*637G=) n.1477G= | |
16 | g.74713553C>G | CA10648052 | FA2H | c.*637G>C (n.*637G>C) n.1477G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713553C>T | CA623328316 | FA2H | c.*637G>A (n.*637G>A) n.1477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713554A>G | CA2634286651 | FA2H | c.*636T>C (n.*636T>C) n.1476T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713555G>T | CA2634286652 | FA2H | c.*635C>A (n.*635C>A) n.1475C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713556G>A | CA2634286653 | FA2H | c.*634C>T (n.*634C>T) n.1474C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713556G>T | CA2634286654 | FA2H | c.*634C>A (n.*634C>A) n.1474C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713557T>C | CA2634286655 | FA2H | c.*633A>G (n.*633A>G) n.1473A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713557T>G | CA2634286656 | FA2H | c.*633A>C (n.*633A>C) n.1473A>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713559C>A | CA2634286657 | FA2H | c.*631G>T (n.*631G>T) n.1471G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713560T>C | CA723843263 | FA2H | c.*630A>G (n.*630A>G) n.1470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713560T>G | CA723843257 | FA2H | c.*630A>C (n.*630A>C) n.1470A>C | dbSNP |
16 | g.74713560T= | CA2232921976 | FA2H | c.*630A= (n.*630A=) n.1470A= | |
16 | g.74713561A>G | CA2634286658 | FA2H | c.*629T>C (n.*629T>C) n.1469T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713562A>G | CA2634286659 | FA2H | c.*628T>C (n.*628T>C) n.1468T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713563A>G | CA2634286660 | FA2H | c.*627T>C (n.*627T>C) n.1467T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713563A>T | CA2634286661 | FA2H | c.*627T>A (n.*627T>A) n.1467T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713564G>T | CA2634286662 | FA2H | c.*626C>A (n.*626C>A) n.1466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713565C>A | CA2634286664 | FA2H | c.*625G>T (n.*625G>T) n.1465G>T | gnomAD v4 |