Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74713431G>A | CA283756868 | FA2H | c.*759C>T (n.*759C>T) n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713431G>C | CA283756871 | FA2H | c.*759C>G (n.*759C>G) n.1599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713431G= | CA2232921902 | FA2H | c.*759C= (n.*759C=) n.1599C= | |
16 | g.74713432T>C | CA979032783 | FA2H | c.*758A>G (n.*758A>G) n.1598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713432T= | CA2232921903 | FA2H | c.*758A= (n.*758A=) n.1598A= | |
16 | g.74713433G>A | CA2634286452 | FA2H | c.*757C>T (n.*757C>T) n.1597C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713434G>T | CA2634286453 | FA2H | c.*756C>A (n.*756C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713435A>G | CA2634286454 | FA2H | c.*755T>C (n.*755T>C) n.1595T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713436G>A | CA2232921905 | FA2H | c.*754C>T (n.*754C>T) n.1594C>T | dbSNP |
16 | g.74713436G= | CA2232921904 | FA2H | c.*754C= (n.*754C=) n.1594C= | |
16 | g.74713436G>T | CA2634286455 | FA2H | c.*754C>A (n.*754C>A) n.1594C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713437G>A | CA2634286457 | FA2H | c.*753C>T (n.*753C>T) n.1593C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713437G>T | CA2634286459 | FA2H | c.*753C>A (n.*753C>A) n.1593C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713438C>A | CA2232921907 | FA2H | c.*752G>T (n.*752G>T) n.1592G>T | dbSNP |
16 | g.74713438C= | CA2232921906 | FA2H | c.*752G= (n.*752G=) n.1592G= | |
16 | g.74713438C>T | CA2634286461 | FA2H | c.*752G>A (n.*752G>A) n.1592G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713439C>A | CA2634286462 | FA2H | c.*751G>T (n.*751G>T) n.1591G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713439C>G | CA2598370814 | FA2H | c.*751G>C (n.*751G>C) n.1591G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713439C>T | CA2807641417 | FA2H | c.*751G>A (n.*751G>A) n.1591G>A | |
16 | g.74713440A= | CA2232921908 | FA2H | c.*750T= (n.*750T=) n.1590T= | |
16 | g.74713440A>C | CA723843163 | FA2H | c.*750T>G (n.*750T>G) n.1590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713440A>G | CA2634286463 | FA2H | c.*750T>C (n.*750T>C) n.1590T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713441A= | CA2232921909 | FA2H | c.*749T= (n.*749T=) n.1589T= | |
16 | g.74713441A>C | CA2232921910 | FA2H | c.*749T>G (n.*749T>G) n.1589T>G | dbSNP |
16 | g.74713441A>G | CA979032784 | FA2H | c.*749T>C (n.*749T>C) n.1589T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713445T>G | CA2634286464 | FA2H | c.*745A>C (n.*745A>C) n.1585A>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713446G>A | CA2232921912 | FA2H | c.*744C>T (n.*744C>T) n.1584C>T | dbSNP |
16 | g.74713446G= | CA2232921911 | FA2H | c.*744C= (n.*744C=) n.1584C= | |
16 | g.74713447G>A | CA2634286466 | FA2H | c.*743C>T (n.*743C>T) n.1583C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713447G>C | CA2807641418 | FA2H | c.*743C>G (n.*743C>G) n.1583C>G | |
16 | g.74713447G>T | CA2634286467 | FA2H | c.*743C>A (n.*743C>A) n.1583C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713448C>T | CA2634286469 | FA2H | c.*742G>A (n.*742G>A) n.1582G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713449del | CA2634286468 | FA2H | c.*742del (n.*742del) n.1582del | gnomAD v4 |
16 | g.74713449C>A | CA2634286472 | FA2H | c.*741G>T (n.*741G>T) n.1581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713450A= | CA2232921913 | FA2H | c.*740T= (n.*740T=) n.1580T= | |
16 | g.74713450A>T | CA979032785 | FA2H | c.*740T>A (n.*740T>A) n.1580T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713451G>A | CA283756874 | FA2H | c.*739C>T (n.*739C>T) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713451G= | CA2232921914 | FA2H | c.*739C= (n.*739C=) n.1579C= | |
16 | g.74713451G>T | CA2634286476 | FA2H | c.*739C>A (n.*739C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713453del | CA2634286474 | FA2H | c.*739del (n.*739del) n.1579del | gnomAD v4 |
16 | g.74713453_74713454insCCGGGCTGAGGGCAGG | CA2634286478 | FA2H | c.*738_*739insTGCCCTCAGCCCGGCC (n.*738_*739insTGCCCTCAGCCCGGCC) n.1578_1579insTGCCCTCAGCCCGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.74713454A>C | CA2634286479 | FA2H | c.*736T>G (n.*736T>G) n.1576T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713455C>A | CA2634286480 | FA2H | c.*735G>T (n.*735G>T) n.1575G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713455C= | CA2232921915 | FA2H | c.*735G= (n.*735G=) n.1575G= | |
16 | g.74713455C>T | CA723843166 | FA2H | c.*735G>A (n.*735G>A) n.1575G>A | dbSNP |
16 | g.74713456G>A | CA283756877 | FA2H | c.*734C>T (n.*734C>T) n.1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713456G= | CA2232921916 | FA2H | c.*734C= (n.*734C=) n.1574C= | |
16 | g.74713456G>T | CA2634286482 | FA2H | c.*734C>A (n.*734C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713457_74713458insAGGG | CA2634286481 | FA2H | c.*734_*735insCTCC (n.*734_*735insCTCC) n.1574_1575insCTCC | gnomAD v4 |
16 | g.74713457G>T | CA2634286485 | FA2H | c.*733C>A (n.*733C>A) n.1573C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713459G>A | CA723843170 | FA2H | c.*731C>T (n.*731C>T) n.1571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713459G>C | CA2634286487 | FA2H | c.*731C>G (n.*731C>G) n.1571C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713459G= | CA2232921917 | FA2H | c.*731C= (n.*731C=) n.1571C= | |
16 | g.74713459G>T | CA623328310 | FA2H | c.*731C>A (n.*731C>A) n.1571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713460T>C | CA2634286489 | FA2H | c.*730A>G (n.*730A>G) n.1570A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713460T>G | CA2232921920 | FA2H | c.*730A>C (n.*730A>C) n.1570A>C | dbSNP |
16 | g.74713460T= | CA2232921919 | FA2H | c.*730A= (n.*730A=) n.1570A= | |
16 | g.74713460dup | CA2232921918 | FA2H | c.*730dup (n.*730dup) n.1570dup | dbSNP |
16 | g.74713460_74713461delinsTG | CA2232921921 | FA2H | c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) n.1569_1570delinsCA | |
16 | g.74713461G>T | CA2634286491 | FA2H | c.*729C>A (n.*729C>A) n.1569C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713464del | CA2232921922 | FA2H | c.*729del (n.*729del) n.1569del | dbSNP |
16 | g.74713461_74713462insA | CA2634286496 | FA2H | c.*728_*729insT (n.*728_*729insT) n.1568_1569insT | gnomAD v4 |
16 | g.74713461_74713462insAGGGCAGGAC | CA2634286494 | FA2H | c.*728_*729insGTCCTGCCCT (n.*728_*729insGTCCTGCCCT) n.1568_1569insGTCCTGCCCT | gnomAD v4 |
16 | g.74713462G>A | CA2634286499 | FA2H | c.*728C>T (n.*728C>T) n.1568C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713462G>T | CA2634286498 | FA2H | c.*728C>A (n.*728C>A) n.1568C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713463G>C | CA283756880 | FA2H | c.*727C>G (n.*727C>G) n.1567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713463G= | CA2232921923 | FA2H | c.*727C= (n.*727C=) n.1567C= | |
16 | g.74713463G>T | CA2634286501 | FA2H | c.*727C>A (n.*727C>A) n.1567C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713464G>A | CA2634286504 | FA2H | c.*726C>T (n.*726C>T) n.1566C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713464G>C | CA2634286507 | FA2H | c.*726C>G (n.*726C>G) n.1566C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713464G>T | CA2634286505 | FA2H | c.*726C>A (n.*726C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713465C>A | CA2634286510 | FA2H | c.*725G>T (n.*725G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713465C>T | CA2634286511 | FA2H | c.*725G>A (n.*725G>A) n.1565G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713466T>C | CA2634286513 | FA2H | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1564A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713467G>A | CA723843182 | FA2H | c.*723C>T (n.*723C>T) n.1563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713467G= | CA2232921924 | FA2H | c.*723C= (n.*723C=) n.1563C= | |
16 | g.74713467G>T | CA2634286518 | FA2H | c.*723C>A (n.*723C>A) n.1563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713467_74713485delinsGCCACTGGTGGAGAAGCCT | CA2232921925 | FA2H | c.*705_*723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC (n.*705_*723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC) n.1545_1563delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC | |
16 | g.74713468C>T | CA2634286521 | FA2H | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713469del | CA2634286520 | FA2H | c.*722del (n.*722del) n.1562del | gnomAD v4 |
16 | g.74713470_74713487del | CA2232921926 | FA2H | c.*705_*722del (n.*705_*722del) n.1545_1562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713469C>A | CA2634286522 | FA2H | c.*721G>T (n.*721G>T) n.1561G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713469C= | CA2232921927 | FA2H | c.*721G= (n.*721G=) n.1561G= | |
16 | g.74713469C>T | CA2232921928 | FA2H | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1561G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713472T>C | CA2732781176 | FA2H | c.*718A>G (n.*718A>G) n.1558A>G | dbSNP |
16 | g.74713473G>A | CA723843186 | FA2H | c.*717C>T (n.*717C>T) n.1557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713473G= | CA2232921929 | FA2H | c.*717C= (n.*717C=) n.1557C= | |
16 | g.74713473G>T | CA2634286524 | FA2H | c.*717C>A (n.*717C>A) n.1557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713475T>C | CA2634286526 | FA2H | c.*715A>G (n.*715A>G) n.1555A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713475T>G | CA2232921931 | FA2H | c.*715A>C (n.*715A>C) n.1555A>C | dbSNP |
16 | g.74713475T= | CA2232921930 | FA2H | c.*715A= (n.*715A=) n.1555A= | |
16 | g.74713476G>A | CA2232921933 | FA2H | c.*714C>T (n.*714C>T) n.1554C>T | dbSNP |
16 | g.74713476G= | CA2232921932 | FA2H | c.*714C= (n.*714C=) n.1554C= | |
16 | g.74713476G>T | CA2634286528 | FA2H | c.*714C>A (n.*714C>A) n.1554C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713477G>A | CA2634286530 | FA2H | c.*713C>T (n.*713C>T) n.1553C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713477G>T | CA2598370819 | FA2H | c.*713C>A (n.*713C>A) n.1553C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713478A>G | CA2634286531 | FA2H | c.*712T>C (n.*712T>C) n.1552T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713479G>A | CA2634286533 | FA2H | c.*711C>T (n.*711C>T) n.1551C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713479G>C | CA723843192 | FA2H | c.*711C>G (n.*711C>G) n.1551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713479G= | CA2232921934 | FA2H | c.*711C= (n.*711C=) n.1551C= | |
16 | g.74713480A= | CA2232921935 | FA2H | c.*710T= (n.*710T=) n.1550T= | |
16 | g.74713480A>G | CA979032786 | FA2H | c.*710T>C (n.*710T>C) n.1550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713482G>A | CA2807641419 | FA2H | c.*708C>T (n.*708C>T) n.1548C>T | |
16 | g.74713482G>C | CA723843194 | FA2H | c.*708C>G (n.*708C>G) n.1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713482G= | CA2232921936 | FA2H | c.*708C= (n.*708C=) n.1548C= | |
16 | g.74713482G>T | CA2634286536 | FA2H | c.*708C>A (n.*708C>A) n.1548C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713483C= | CA2232921937 | FA2H | c.*707G= (n.*707G=) n.1547G= | |
16 | g.74713483C>T | CA2232921938 | FA2H | c.*707G>A (n.*707G>A) n.1547G>A | dbSNP |
16 | g.74713484C>A | CA2634286538 | FA2H | c.*706G>T (n.*706G>T) n.1546G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713484C>T | CA2634286540 | FA2H | c.*706G>A (n.*706G>A) n.1546G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713485T>C | CA2807641420 | FA2H | c.*705A>G (n.*705A>G) n.1545A>G | |
16 | g.74713486C>A | CA283756884 | FA2H | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1544G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713486C= | CA2232921939 | FA2H | c.*704G= (n.*704G=) n.1544G= | |
16 | g.74713486C>G | CA2559604645 | FA2H | c.*704G>C (n.*704G>C) n.1544G>C | |
16 | g.74713486C>T | CA2232921940 | FA2H | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1544G>A | dbSNP |
16 | g.74713487C>A | CA2634286541 | FA2H | c.*703G>T (n.*703G>T) n.1543G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713488T>C | CA2634286543 | FA2H | c.*702A>G (n.*702A>G) n.1542A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713490A= | CA2232921941 | FA2H | c.*700T= (n.*700T=) n.1540T= | |
16 | g.74713490A>G | CA2807641421 | FA2H | c.*700T>C (n.*700T>C) n.1540T>C | |
16 | g.74713490A>T | CA979032787 | FA2H | c.*700T>A (n.*700T>A) n.1540T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713491G>C | CA723843199 | FA2H | c.*699C>G (n.*699C>G) n.1539C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713491G= | CA2232921942 | FA2H | c.*699C= (n.*699C=) n.1539C= | |
16 | g.74713491G>T | CA2807641422 | FA2H | c.*699C>A (n.*699C>A) n.1539C>A | |
16 | g.74713492C>A | CA2634286544 | FA2H | c.*698G>T (n.*698G>T) n.1538G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713493C>A | CA2634286546 | FA2H | c.*697G>T (n.*697G>T) n.1537G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713493C>G | CA2634286547 | FA2H | c.*697G>C (n.*697G>C) n.1537G>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713494T>C | CA2634286548 | FA2H | c.*696A>G (n.*696A>G) n.1536A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713495C>T | CA2634286549 | FA2H | c.*695G>A (n.*695G>A) n.1535G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713496C>A | CA2634286550 | FA2H | c.*694G>T (n.*694G>T) n.1534G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713497C>A | CA2634286552 | FA2H | c.*693G>T (n.*693G>T) n.1533G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713497C= | CA2232921943 | FA2H | c.*693G= (n.*693G=) n.1533G= | |
16 | g.74713497C>T | CA723843209 | FA2H | c.*693G>A (n.*693G>A) n.1533G>A | dbSNP |
16 | g.74713498T>C | CA283756887 | FA2H | c.*692A>G (n.*692A>G) n.1532A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713498T>G | CA723843211 | FA2H | c.*692A>C (n.*692A>C) n.1532A>C | dbSNP |
16 | g.74713498T= | CA2232921944 | FA2H | c.*692A= (n.*692A=) n.1532A= | |
16 | g.74713500G>T | CA2634286554 | FA2H | c.*690C>A (n.*690C>A) n.1530C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713501G>A | CA2232921946 | FA2H | c.*689C>T (n.*689C>T) n.1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713501G= | CA2232921945 | FA2H | c.*689C= (n.*689C=) n.1529C= | |
16 | g.74713501G>T | CA2634286556 | FA2H | c.*689C>A (n.*689C>A) n.1529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713502G= | CA2232921947 | FA2H | c.*688C= (n.*688C=) n.1528C= | |
16 | g.74713502G>T | CA283756892 | FA2H | c.*688C>A (n.*688C>A) n.1528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713503G>A | CA283756896 | FA2H | c.*687C>T (n.*687C>T) n.1527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713503G= | CA2232921948 | FA2H | c.*687C= (n.*687C=) n.1527C= | |
16 | g.74713503G>T | CA2634286559 | FA2H | c.*687C>A (n.*687C>A) n.1527C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713504A>G | CA2634286561 | FA2H | c.*686T>C (n.*686T>C) n.1526T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713505G>A | CA2232921950 | FA2H | c.*685C>T (n.*685C>T) n.1525C>T | dbSNP |
16 | g.74713505G= | CA2232921949 | FA2H | c.*685C= (n.*685C=) n.1525C= | |
16 | g.74713505G>T | CA2634286562 | FA2H | c.*685C>A (n.*685C>A) n.1525C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713506A>G | CA2634286563 | FA2H | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1524T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713507A= | CA2232921951 | FA2H | c.*683T= (n.*683T=) n.1523T= | |
16 | g.74713507A>C | CA623328311 | FA2H | c.*683T>G (n.*683T>G) n.1523T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713507A>G | CA2634286566 | FA2H | c.*683T>C (n.*683T>C) n.1523T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713508G>T | CA2634286568 | FA2H | c.*682C>A (n.*682C>A) n.1522C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713509G= | CA2232921952 | FA2H | c.*681C= (n.*681C=) n.1521C= | |
16 | g.74713509G>T | CA283756898 | FA2H | c.*681C>A (n.*681C>A) n.1521C>A | dbSNP |
16 | g.74713510G>A | CA2634286570 | FA2H | c.*680C>T (n.*680C>T) n.1520C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713510G>T | CA2634286569 | FA2H | c.*680C>A (n.*680C>A) n.1520C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713512T>C | CA2634286572 | FA2H | c.*678A>G (n.*678A>G) n.1518A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713513G>A | CA283756902 | FA2H | c.*677C>T (n.*677C>T) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713513G= | CA2232921953 | FA2H | c.*677C= (n.*677C=) n.1517C= | |
16 | g.74713513G>T | CA2634286574 | FA2H | c.*677C>A (n.*677C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713515G>A | CA2634286575 | FA2H | c.*675C>T (n.*675C>T) n.1515C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713517T>G | CA2634286576 | FA2H | c.*673A>C (n.*673A>C) n.1513A>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713519C>A | CA2634286577 | FA2H | c.*671G>T (n.*671G>T) n.1511G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713520T>C | CA2634286579 | FA2H | c.*670A>G (n.*670A>G) n.1510A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713521G>A | CA2807641423 | FA2H | c.*669C>T (n.*669C>T) n.1509C>T | |
16 | g.74713521G>T | CA2634286580 | FA2H | c.*669C>A (n.*669C>A) n.1509C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713523A>G | CA2634286581 | FA2H | c.*667T>C (n.*667T>C) n.1507T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713524G>A | CA723843216 | FA2H | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1506C>T | dbSNP |
16 | g.74713524G= | CA2232921954 | FA2H | c.*666C= (n.*666C=) n.1506C= | |
16 | g.74713524G>T | CA2232921955 | FA2H | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>A | CA2634286582 | FA2H | c.*665C>T (n.*665C>T) n.1505C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>C | CA2634286583 | FA2H | c.*665C>G (n.*665C>G) n.1505C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713525G>T | CA2634286584 | FA2H | c.*665C>A (n.*665C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713526C>A | CA2634286587 | FA2H | c.*664G>T (n.*664G>T) n.1504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713527A>G | CA2634286588 | FA2H | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1503T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713528G>T | CA2538425404 | FA2H | c.*662C>A (n.*662C>A) n.1502C>A | |
16 | g.74713531dup | CA2807641424 | FA2H | c.*662dup (n.*662dup) n.1502dup | |
16 | g.74713529G>A | CA2634286589 | FA2H | c.*661C>T (n.*661C>T) n.1501C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713529G>T | CA2634286590 | FA2H | c.*661C>A (n.*661C>A) n.1501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713530G>A | CA2634286591 | FA2H | c.*660C>T (n.*660C>T) n.1500C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713530G>C | CA2232921957 | FA2H | c.*660C>G (n.*660C>G) n.1500C>G | dbSNP |
16 | g.74713530G= | CA2232921956 | FA2H | c.*660C= (n.*660C=) n.1500C= | |
16 | g.74713530G>T | CA2634286592 | FA2H | c.*660C>A (n.*660C>A) n.1500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713531G>A | CA723843220 | FA2H | c.*659C>T (n.*659C>T) n.1499C>T | dbSNP |
16 | g.74713531G>C | CA723843219 | FA2H | c.*659C>G (n.*659C>G) n.1499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713531G= | CA2232921958 | FA2H | c.*659C= (n.*659C=) n.1499C= | |
16 | g.74713531G>T | CA2634286593 | FA2H | c.*659C>A (n.*659C>A) n.1499C>A | gnomAD v4 |