Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.74713396C>A	CA2634286397	FA2H	c.794G>T (n.794G>T) n.1634G>T	gnomAD v4
16	g.74713396C=	CA2232921875	FA2H	c.794G= (n.794G=) n.1634G=
16	g.74713396C>T	CA283756831	FA2H	c.794G>A (n.794G>A) n.1634G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713397C=	CA2232921876	FA2H	c.793G= (n.793G=) n.1633G=
16	g.74713397C>T	CA2232921877	FA2H	c.793G>A (n.793G>A) n.1633G>A	dbSNP
16	g.74713399T>C	CA2634286400	FA2H	c.791A>G (n.791A>G) n.1631A>G	gnomAD v4
16	g.74713400C>A	CA2807641414	FA2H	c.790G>T (n.790G>T) n.1630G>T
16	g.74713402G>A	CA283756834	FA2H	c.788C>T (n.788C>T) n.1628C>T	dbSNP
16	g.74713402G=	CA2232921878	FA2H	c.788C= (n.788C=) n.1628C=
16	g.74713402G>T	CA2634286401	FA2H	c.788C>A (n.788C>A) n.1628C>A	gnomAD v4
16	g.74713403G>T	CA2634286403	FA2H	c.787C>A (n.787C>A) n.1627C>A	gnomAD v4
16	g.74713404G>T	CA2634286404	FA2H	c.786C>A (n.786C>A) n.1626C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713406G>T	CA2634286405	FA2H	c.784C>A (n.784C>A) n.1624C>A	gnomAD v4
16	g.74713407C>A	CA2232921880	FA2H	c.783G>T (n.783G>T) n.1623G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713407C=	CA2232921879	FA2H	c.783G= (n.783G=) n.1623G=
16	g.74713407C>T	CA10648932	FA2H	c.783G>A (n.783G>A) n.1623G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713408G>A	CA283756841	FA2H	c.782C>T (n.782C>T) n.1622C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713408G>C	CA2807641415	FA2H	c.782C>G (n.782C>G) n.1622C>G
16	g.74713408G=	CA2232921881	FA2H	c.782C= (n.782C=) n.1622C=
16	g.74713408G>T	CA2634286414	FA2H	c.782C>A (n.782C>A) n.1622C>A	gnomAD v4
16	g.74713411del	CA2634286419	FA2H	c.781del (n.781del) n.1621del	gnomAD v4
16	g.74713410C=	CA2232921882	FA2H	c.780G= (n.780G=) n.1620G=
16	g.74713410C>T	CA2232921883	FA2H	c.780G>A (n.780G>A) n.1620G>A	dbSNP
16	g.74713411C>A	CA2634286421	FA2H	c.779G>T (n.779G>T) n.1619G>T	gnomAD v4
16	g.74713411C=	CA2232921884	FA2H	c.779G= (n.779G=) n.1619G=
16	g.74713411C>T	CA723843151	FA2H	c.779G>A (n.779G>A) n.1619G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713412G>A	CA283756844	FA2H	c.778C>T (n.778C>T) n.1618C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713412G=	CA2232921885	FA2H	c.778C= (n.778C=) n.1618C=
16	g.74713414G>A	CA283756847	FA2H	c.776C>T (n.776C>T) n.1616C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713414G=	CA2232921886	FA2H	c.776C= (n.776C=) n.1616C=
16	g.74713415T>C	CA2232921888	FA2H	c.775A>G (n.775A>G) n.1615A>G	dbSNP
16	g.74713415T=	CA2232921887	FA2H	c.775A= (n.775A=) n.1615A=
16	g.74713416A=	CA2232921889	FA2H	c.774T= (n.774T=) n.1614T=
16	g.74713416A>C	CA723843154	FA2H	c.774T>G (n.774T>G) n.1614T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713416A>G	CA2634286428	FA2H	c.774T>C (n.774T>C) n.1614T>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713417G>A	CA283756850	FA2H	c.773C>T (n.773C>T) n.1613C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713417G=	CA2232921890	FA2H	c.773C= (n.773C=) n.1613C=
16	g.74713417G>T	CA2807641416	FA2H	c.773C>A (n.773C>A) n.1613C>A
16	g.74713418G>A	CA283756855	FA2H	c.772C>T (n.772C>T) n.1612C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713418G=	CA2232921891	FA2H	c.772C= (n.772C=) n.1612C=
16	g.74713418G>T	CA10638341	FA2H	c.772C>A (n.772C>A) n.1612C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713419G>A	CA2232921893	FA2H	c.771C>T (n.771C>T) n.1611C>T	dbSNP
16	g.74713419G=	CA2232921892	FA2H	c.771C= (n.771C=) n.1611C=
16	g.74713420G=	CA2232921894	FA2H	c.770C= (n.770C=) n.1610C=
16	g.74713420G>T	CA2232921895	FA2H	c.770C>A (n.770C>A) n.1610C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713421C>A	CA2634286436	FA2H	c.769G>T (n.769G>T) n.1609G>T	gnomAD v4
16	g.74713421C>G	CA2732781131	FA2H	c.769G>C (n.769G>C) n.1609G>C	dbSNP
16	g.74713421C>T	CA2634286437	FA2H	c.769G>A (n.769G>A) n.1609G>A	gnomAD v4
16	g.74713422C>A	CA2634286438	FA2H	c.768G>T (n.768G>T) n.1608G>T	gnomAD v4
16	g.74713423T>C	CA2634286439	FA2H	c.767A>G (n.767A>G) n.1607A>G	gnomAD v4
16	g.74713426G>A	CA979032781	FA2H	c.764C>T (n.764C>T) n.1604C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713426G=	CA2232921896	FA2H	c.764C= (n.764C=) n.1604C=
16	g.74713427C=	CA2232921897	FA2H	c.763G= (n.763G=) n.1603G=
16	g.74713427C>T	CA283756858	FA2H	c.763G>A (n.763G>A) n.1603G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713428G>A	CA283756860	FA2H	c.762C>T (n.762C>T) n.1602C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713428G>C	CA623328309	FA2H	c.762C>G (n.762C>G) n.1602C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713428G=	CA2232921898	FA2H	c.762C= (n.762C=) n.1602C=
16	g.74713428G>T	CA2634286443	FA2H	c.762C>A (n.762C>A) n.1602C>A	gnomAD v4
16	g.74713429G=	CA2232921899	FA2H	c.761C= (n.761C=) n.1601C=
16	g.74713429G>T	CA979032782	FA2H	c.761C>A (n.761C>A) n.1601C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713430G>A	CA2232921901	FA2H	c.760C>T (n.760C>T) n.1600C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713430G>C	CA283756863	FA2H	c.760C>G (n.760C>G) n.1600C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713430G=	CA2232921900	FA2H	c.760C= (n.760C=) n.1600C=
16	g.74713431G>A	CA283756868	FA2H	c.759C>T (n.759C>T) n.1599C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713431G>C	CA283756871	FA2H	c.759C>G (n.759C>G) n.1599C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713431G=	CA2232921902	FA2H	c.759C= (n.759C=) n.1599C=
16	g.74713432T>C	CA979032783	FA2H	c.758A>G (n.758A>G) n.1598A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713432T=	CA2232921903	FA2H	c.758A= (n.758A=) n.1598A=
16	g.74713433G>A	CA2634286452	FA2H	c.757C>T (n.757C>T) n.1597C>T	gnomAD v4
16	g.74713434G>T	CA2634286453	FA2H	c.756C>A (n.756C>A) n.1596C>A	gnomAD v4
16	g.74713435A>G	CA2634286454	FA2H	c.755T>C (n.755T>C) n.1595T>C	gnomAD v4
16	g.74713436G>A	CA2232921905	FA2H	c.754C>T (n.754C>T) n.1594C>T	dbSNP
16	g.74713436G=	CA2232921904	FA2H	c.754C= (n.754C=) n.1594C=
16	g.74713436G>T	CA2634286455	FA2H	c.754C>A (n.754C>A) n.1594C>A	gnomAD v4
16	g.74713437G>A	CA2634286457	FA2H	c.753C>T (n.753C>T) n.1593C>T	gnomAD v4
16	g.74713437G>T	CA2634286459	FA2H	c.753C>A (n.753C>A) n.1593C>A	gnomAD v4
16	g.74713438C>A	CA2232921907	FA2H	c.752G>T (n.752G>T) n.1592G>T	dbSNP
16	g.74713438C=	CA2232921906	FA2H	c.752G= (n.752G=) n.1592G=
16	g.74713438C>T	CA2634286461	FA2H	c.752G>A (n.752G>A) n.1592G>A	gnomAD v4
16	g.74713439C>A	CA2634286462	FA2H	c.751G>T (n.751G>T) n.1591G>T	gnomAD v4
16	g.74713439C>G	CA2598370814	FA2H	c.751G>C (n.751G>C) n.1591G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713439C>T	CA2807641417	FA2H	c.751G>A (n.751G>A) n.1591G>A
16	g.74713440A=	CA2232921908	FA2H	c.750T= (n.750T=) n.1590T=
16	g.74713440A>C	CA723843163	FA2H	c.750T>G (n.750T>G) n.1590T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713440A>G	CA2634286463	FA2H	c.750T>C (n.750T>C) n.1590T>C	gnomAD v4
16	g.74713441A=	CA2232921909	FA2H	c.749T= (n.749T=) n.1589T=
16	g.74713441A>C	CA2232921910	FA2H	c.749T>G (n.749T>G) n.1589T>G	dbSNP
16	g.74713441A>G	CA979032784	FA2H	c.749T>C (n.749T>C) n.1589T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713445T>G	CA2634286464	FA2H	c.745A>C (n.745A>C) n.1585A>C	gnomAD v4
16	g.74713446G>A	CA2232921912	FA2H	c.744C>T (n.744C>T) n.1584C>T	dbSNP
16	g.74713446G=	CA2232921911	FA2H	c.744C= (n.744C=) n.1584C=
16	g.74713447G>A	CA2634286466	FA2H	c.743C>T (n.743C>T) n.1583C>T	gnomAD v4
16	g.74713447G>C	CA2807641418	FA2H	c.743C>G (n.743C>G) n.1583C>G
16	g.74713447G>T	CA2634286467	FA2H	c.743C>A (n.743C>A) n.1583C>A	gnomAD v4
16	g.74713448C>T	CA2634286469	FA2H	c.742G>A (n.742G>A) n.1582G>A	gnomAD v4
16	g.74713449del	CA2634286468	FA2H	c.742del (n.742del) n.1582del	gnomAD v4
16	g.74713449C>A	CA2634286472	FA2H	c.741G>T (n.741G>T) n.1581G>T	gnomAD v4
16	g.74713450A=	CA2232921913	FA2H	c.740T= (n.740T=) n.1580T=
16	g.74713450A>T	CA979032785	FA2H	c.740T>A (n.740T>A) n.1580T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713451G>A	CA283756874	FA2H	c.739C>T (n.739C>T) n.1579C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713451G=	CA2232921914	FA2H	c.739C= (n.739C=) n.1579C=
16	g.74713451G>T	CA2634286476	FA2H	c.739C>A (n.739C>A) n.1579C>A	gnomAD v4
16	g.74713453del	CA2634286474	FA2H	c.739del (n.739del) n.1579del	gnomAD v4
16	g.74713453_74713454insCCGGGCTGAGGGCAGG	CA2634286478	FA2H	c.738_739insTGCCCTCAGCCCGGCC (n.738_739insTGCCCTCAGCCCGGCC) n.1578_1579insTGCCCTCAGCCCGGCC	gnomAD v4
16	g.74713454A>C	CA2634286479	FA2H	c.736T>G (n.736T>G) n.1576T>G	gnomAD v4
16	g.74713455C>A	CA2634286480	FA2H	c.735G>T (n.735G>T) n.1575G>T	gnomAD v4
16	g.74713455C=	CA2232921915	FA2H	c.735G= (n.735G=) n.1575G=
16	g.74713455C>T	CA723843166	FA2H	c.735G>A (n.735G>A) n.1575G>A	dbSNP
16	g.74713456G>A	CA283756877	FA2H	c.734C>T (n.734C>T) n.1574C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713456G=	CA2232921916	FA2H	c.734C= (n.734C=) n.1574C=
16	g.74713456G>T	CA2634286482	FA2H	c.734C>A (n.734C>A) n.1574C>A	gnomAD v4
16	g.74713457_74713458insAGGG	CA2634286481	FA2H	c.734_735insCTCC (n.734_735insCTCC) n.1574_1575insCTCC	gnomAD v4
16	g.74713457G>T	CA2634286485	FA2H	c.733C>A (n.733C>A) n.1573C>A	gnomAD v4
16	g.74713459G>A	CA723843170	FA2H	c.731C>T (n.731C>T) n.1571C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713459G>C	CA2634286487	FA2H	c.731C>G (n.731C>G) n.1571C>G	gnomAD v4
16	g.74713459G=	CA2232921917	FA2H	c.731C= (n.731C=) n.1571C=
16	g.74713459G>T	CA623328310	FA2H	c.731C>A (n.731C>A) n.1571C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713460T>C	CA2634286489	FA2H	c.730A>G (n.730A>G) n.1570A>G	gnomAD v4
16	g.74713460T>G	CA2232921920	FA2H	c.730A>C (n.730A>C) n.1570A>C	dbSNP
16	g.74713460T=	CA2232921919	FA2H	c.730A= (n.730A=) n.1570A=
16	g.74713460dup	CA2232921918	FA2H	c.730dup (n.730dup) n.1570dup	dbSNP
16	g.74713460_74713461delinsTG	CA2232921921	FA2H	c.729_730delinsCA (n.729_730delinsCA) n.1569_1570delinsCA
16	g.74713461G>T	CA2634286491	FA2H	c.729C>A (n.729C>A) n.1569C>A	gnomAD v4
16	g.74713464del	CA2232921922	FA2H	c.729del (n.729del) n.1569del	dbSNP
16	g.74713461_74713462insA	CA2634286496	FA2H	c.728_729insT (n.728_729insT) n.1568_1569insT	gnomAD v4
16	g.74713461_74713462insAGGGCAGGAC	CA2634286494	FA2H	c.728_729insGTCCTGCCCT (n.728_729insGTCCTGCCCT) n.1568_1569insGTCCTGCCCT	gnomAD v4
16	g.74713462G>A	CA2634286499	FA2H	c.728C>T (n.728C>T) n.1568C>T	gnomAD v4
16	g.74713462G>T	CA2634286498	FA2H	c.728C>A (n.728C>A) n.1568C>A	gnomAD v4
16	g.74713463G>C	CA283756880	FA2H	c.727C>G (n.727C>G) n.1567C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713463G=	CA2232921923	FA2H	c.727C= (n.727C=) n.1567C=
16	g.74713463G>T	CA2634286501	FA2H	c.727C>A (n.727C>A) n.1567C>A	gnomAD v4
16	g.74713464G>A	CA2634286504	FA2H	c.726C>T (n.726C>T) n.1566C>T	gnomAD v4
16	g.74713464G>C	CA2634286507	FA2H	c.726C>G (n.726C>G) n.1566C>G	gnomAD v4
16	g.74713464G>T	CA2634286505	FA2H	c.726C>A (n.726C>A) n.1566C>A	gnomAD v4
16	g.74713465C>A	CA2634286510	FA2H	c.725G>T (n.725G>T) n.1565G>T	gnomAD v4
16	g.74713465C>T	CA2634286511	FA2H	c.725G>A (n.725G>A) n.1565G>A	gnomAD v4
16	g.74713466T>C	CA2634286513	FA2H	c.724A>G (n.724A>G) n.1564A>G	gnomAD v4
16	g.74713467G>A	CA723843182	FA2H	c.723C>T (n.723C>T) n.1563C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713467G=	CA2232921924	FA2H	c.723C= (n.723C=) n.1563C=
16	g.74713467G>T	CA2634286518	FA2H	c.723C>A (n.723C>A) n.1563C>A	gnomAD v4
16	g.74713467_74713485delinsGCCACTGGTGGAGAAGCCT	CA2232921925	FA2H	c.705_723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC (n.705_723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC) n.1545_1563delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC
16	g.74713468C>T	CA2634286521	FA2H	c.722G>A (n.722G>A) n.1562G>A	gnomAD v4
16	g.74713469del	CA2634286520	FA2H	c.722del (n.722del) n.1562del	gnomAD v4
16	g.74713470_74713487del	CA2232921926	FA2H	c.705_722del (n.705_722del) n.1545_1562del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713469C>A	CA2634286522	FA2H	c.721G>T (n.721G>T) n.1561G>T	gnomAD v4
16	g.74713469C=	CA2232921927	FA2H	c.721G= (n.721G=) n.1561G=
16	g.74713469C>T	CA2232921928	FA2H	c.721G>A (n.721G>A) n.1561G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.74713472T>C	CA2732781176	FA2H	c.718A>G (n.718A>G) n.1558A>G	dbSNP
16	g.74713473G>A	CA723843186	FA2H	c.717C>T (n.717C>T) n.1557C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713473G=	CA2232921929	FA2H	c.717C= (n.717C=) n.1557C=
16	g.74713473G>T	CA2634286524	FA2H	c.717C>A (n.717C>A) n.1557C>A	gnomAD v4
16	g.74713475T>C	CA2634286526	FA2H	c.715A>G (n.715A>G) n.1555A>G	gnomAD v4
16	g.74713475T>G	CA2232921931	FA2H	c.715A>C (n.715A>C) n.1555A>C	dbSNP
16	g.74713475T=	CA2232921930	FA2H	c.715A= (n.715A=) n.1555A=
16	g.74713476G>A	CA2232921933	FA2H	c.714C>T (n.714C>T) n.1554C>T	dbSNP
16	g.74713476G=	CA2232921932	FA2H	c.714C= (n.714C=) n.1554C=
16	g.74713476G>T	CA2634286528	FA2H	c.714C>A (n.714C>A) n.1554C>A	gnomAD v4
16	g.74713477G>A	CA2634286530	FA2H	c.713C>T (n.713C>T) n.1553C>T	gnomAD v4
16	g.74713477G>T	CA2598370819	FA2H	c.713C>A (n.713C>A) n.1553C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713478A>G	CA2634286531	FA2H	c.712T>C (n.712T>C) n.1552T>C	gnomAD v4
16	g.74713479G>A	CA2634286533	FA2H	c.711C>T (n.711C>T) n.1551C>T	gnomAD v4
16	g.74713479G>C	CA723843192	FA2H	c.711C>G (n.711C>G) n.1551C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713479G=	CA2232921934	FA2H	c.711C= (n.711C=) n.1551C=
16	g.74713480A=	CA2232921935	FA2H	c.710T= (n.710T=) n.1550T=
16	g.74713480A>G	CA979032786	FA2H	c.710T>C (n.710T>C) n.1550T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713482G>A	CA2807641419	FA2H	c.708C>T (n.708C>T) n.1548C>T
16	g.74713482G>C	CA723843194	FA2H	c.708C>G (n.708C>G) n.1548C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713482G=	CA2232921936	FA2H	c.708C= (n.708C=) n.1548C=
16	g.74713482G>T	CA2634286536	FA2H	c.708C>A (n.708C>A) n.1548C>A	gnomAD v4
16	g.74713483C=	CA2232921937	FA2H	c.707G= (n.707G=) n.1547G=
16	g.74713483C>T	CA2232921938	FA2H	c.707G>A (n.707G>A) n.1547G>A	dbSNP
16	g.74713484C>A	CA2634286538	FA2H	c.706G>T (n.706G>T) n.1546G>T	gnomAD v4
16	g.74713484C>T	CA2634286540	FA2H	c.706G>A (n.706G>A) n.1546G>A	gnomAD v4
16	g.74713485T>C	CA2807641420	FA2H	c.705A>G (n.705A>G) n.1545A>G
16	g.74713486C>A	CA283756884	FA2H	c.704G>T (n.704G>T) n.1544G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713486C=	CA2232921939	FA2H	c.704G= (n.704G=) n.1544G=
16	g.74713486C>G	CA2559604645	FA2H	c.704G>C (n.704G>C) n.1544G>C
16	g.74713486C>T	CA2232921940	FA2H	c.704G>A (n.704G>A) n.1544G>A	dbSNP
16	g.74713487C>A	CA2634286541	FA2H	c.703G>T (n.703G>T) n.1543G>T	gnomAD v4
16	g.74713488T>C	CA2634286543	FA2H	c.702A>G (n.702A>G) n.1542A>G	gnomAD v4
16	g.74713490A=	CA2232921941	FA2H	c.700T= (n.700T=) n.1540T=
16	g.74713490A>G	CA2807641421	FA2H	c.700T>C (n.700T>C) n.1540T>C
16	g.74713490A>T	CA979032787	FA2H	c.700T>A (n.700T>A) n.1540T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713491G>C	CA723843199	FA2H	c.699C>G (n.699C>G) n.1539C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.74713491G=	CA2232921942	FA2H	c.699C= (n.699C=) n.1539C=
16	g.74713491G>T	CA2807641422	FA2H	c.699C>A (n.699C>A) n.1539C>A
16	g.74713492C>A	CA2634286544	FA2H	c.698G>T (n.698G>T) n.1538G>T	gnomAD v4
16	g.74713493C>A	CA2634286546	FA2H	c.697G>T (n.697G>T) n.1537G>T	gnomAD v4
16	g.74713493C>G	CA2634286547	FA2H	c.697G>C (n.697G>C) n.1537G>C	gnomAD v4
16	g.74713494T>C	CA2634286548	FA2H	c.696A>G (n.696A>G) n.1536A>G	gnomAD v4
16	g.74713495C>T	CA2634286549	FA2H	c.695G>A (n.695G>A) n.1535G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched