Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74713387G>A | CA283756827 | FA2H | c.*803C>T (n.*803C>T) n.1643C>T | dbSNP |
16 | g.74713387G= | CA2232921870 | FA2H | c.*803C= (n.*803C=) n.1643C= | |
16 | g.74713387G>T | CA2634286386 | FA2H | c.*803C>A (n.*803C>A) n.1643C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713388A>G | CA2634286388 | FA2H | c.*802T>C (n.*802T>C) n.1642T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713389G>T | CA2634286390 | FA2H | c.*801C>A (n.*801C>A) n.1641C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713390G>A | CA2552874301 | FA2H | c.*800C>T (n.*800C>T) n.1640C>T | |
16 | g.74713390G>C | CA2232921872 | FA2H | c.*800C>G (n.*800C>G) n.1640C>G | dbSNP |
16 | g.74713390G= | CA2232921871 | FA2H | c.*800C= (n.*800C=) n.1640C= | |
16 | g.74713391T>C | CA2634286391 | FA2H | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1639A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713392G= | CA2232921873 | FA2H | c.*798C= (n.*798C=) n.1638C= | |
16 | g.74713392G>T | CA283756830 | FA2H | c.*798C>A (n.*798C>A) n.1638C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713393G>A | CA979032780 | FA2H | c.*797C>T (n.*797C>T) n.1637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713393G= | CA2232921874 | FA2H | c.*797C= (n.*797C=) n.1637C= | |
16 | g.74713393G>T | CA2634286392 | FA2H | c.*797C>A (n.*797C>A) n.1637C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713394C>T | CA2634286394 | FA2H | c.*796G>A (n.*796G>A) n.1636G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713396C>A | CA2634286397 | FA2H | c.*794G>T (n.*794G>T) n.1634G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713396C= | CA2232921875 | FA2H | c.*794G= (n.*794G=) n.1634G= | |
16 | g.74713396C>T | CA283756831 | FA2H | c.*794G>A (n.*794G>A) n.1634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713397C= | CA2232921876 | FA2H | c.*793G= (n.*793G=) n.1633G= | |
16 | g.74713397C>T | CA2232921877 | FA2H | c.*793G>A (n.*793G>A) n.1633G>A | dbSNP |
16 | g.74713399T>C | CA2634286400 | FA2H | c.*791A>G (n.*791A>G) n.1631A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713400C>A | CA2807641414 | FA2H | c.*790G>T (n.*790G>T) n.1630G>T | |
16 | g.74713402G>A | CA283756834 | FA2H | c.*788C>T (n.*788C>T) n.1628C>T | dbSNP |
16 | g.74713402G= | CA2232921878 | FA2H | c.*788C= (n.*788C=) n.1628C= | |
16 | g.74713402G>T | CA2634286401 | FA2H | c.*788C>A (n.*788C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713403G>T | CA2634286403 | FA2H | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1627C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713404G>T | CA2634286404 | FA2H | c.*786C>A (n.*786C>A) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713406G>T | CA2634286405 | FA2H | c.*784C>A (n.*784C>A) n.1624C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713407C>A | CA2232921880 | FA2H | c.*783G>T (n.*783G>T) n.1623G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713407C= | CA2232921879 | FA2H | c.*783G= (n.*783G=) n.1623G= | |
16 | g.74713407C>T | CA10648932 | FA2H | c.*783G>A (n.*783G>A) n.1623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713408G>A | CA283756841 | FA2H | c.*782C>T (n.*782C>T) n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713408G>C | CA2807641415 | FA2H | c.*782C>G (n.*782C>G) n.1622C>G | |
16 | g.74713408G= | CA2232921881 | FA2H | c.*782C= (n.*782C=) n.1622C= | |
16 | g.74713408G>T | CA2634286414 | FA2H | c.*782C>A (n.*782C>A) n.1622C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713411del | CA2634286419 | FA2H | c.*781del (n.*781del) n.1621del | gnomAD v4 |
16 | g.74713410C= | CA2232921882 | FA2H | c.*780G= (n.*780G=) n.1620G= | |
16 | g.74713410C>T | CA2232921883 | FA2H | c.*780G>A (n.*780G>A) n.1620G>A | dbSNP |
16 | g.74713411C>A | CA2634286421 | FA2H | c.*779G>T (n.*779G>T) n.1619G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713411C= | CA2232921884 | FA2H | c.*779G= (n.*779G=) n.1619G= | |
16 | g.74713411C>T | CA723843151 | FA2H | c.*779G>A (n.*779G>A) n.1619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713412G>A | CA283756844 | FA2H | c.*778C>T (n.*778C>T) n.1618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713412G= | CA2232921885 | FA2H | c.*778C= (n.*778C=) n.1618C= | |
16 | g.74713414G>A | CA283756847 | FA2H | c.*776C>T (n.*776C>T) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713414G= | CA2232921886 | FA2H | c.*776C= (n.*776C=) n.1616C= | |
16 | g.74713415T>C | CA2232921888 | FA2H | c.*775A>G (n.*775A>G) n.1615A>G | dbSNP |
16 | g.74713415T= | CA2232921887 | FA2H | c.*775A= (n.*775A=) n.1615A= | |
16 | g.74713416A= | CA2232921889 | FA2H | c.*774T= (n.*774T=) n.1614T= | |
16 | g.74713416A>C | CA723843154 | FA2H | c.*774T>G (n.*774T>G) n.1614T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713416A>G | CA2634286428 | FA2H | c.*774T>C (n.*774T>C) n.1614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713417G>A | CA283756850 | FA2H | c.*773C>T (n.*773C>T) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713417G= | CA2232921890 | FA2H | c.*773C= (n.*773C=) n.1613C= | |
16 | g.74713417G>T | CA2807641416 | FA2H | c.*773C>A (n.*773C>A) n.1613C>A | |
16 | g.74713418G>A | CA283756855 | FA2H | c.*772C>T (n.*772C>T) n.1612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713418G= | CA2232921891 | FA2H | c.*772C= (n.*772C=) n.1612C= | |
16 | g.74713418G>T | CA10638341 | FA2H | c.*772C>A (n.*772C>A) n.1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713419G>A | CA2232921893 | FA2H | c.*771C>T (n.*771C>T) n.1611C>T | dbSNP |
16 | g.74713419G= | CA2232921892 | FA2H | c.*771C= (n.*771C=) n.1611C= | |
16 | g.74713420G= | CA2232921894 | FA2H | c.*770C= (n.*770C=) n.1610C= | |
16 | g.74713420G>T | CA2232921895 | FA2H | c.*770C>A (n.*770C>A) n.1610C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713421C>A | CA2634286436 | FA2H | c.*769G>T (n.*769G>T) n.1609G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713421C>G | CA2732781131 | FA2H | c.*769G>C (n.*769G>C) n.1609G>C | dbSNP |
16 | g.74713421C>T | CA2634286437 | FA2H | c.*769G>A (n.*769G>A) n.1609G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713422C>A | CA2634286438 | FA2H | c.*768G>T (n.*768G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713423T>C | CA2634286439 | FA2H | c.*767A>G (n.*767A>G) n.1607A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713426G>A | CA979032781 | FA2H | c.*764C>T (n.*764C>T) n.1604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713426G= | CA2232921896 | FA2H | c.*764C= (n.*764C=) n.1604C= | |
16 | g.74713427C= | CA2232921897 | FA2H | c.*763G= (n.*763G=) n.1603G= | |
16 | g.74713427C>T | CA283756858 | FA2H | c.*763G>A (n.*763G>A) n.1603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713428G>A | CA283756860 | FA2H | c.*762C>T (n.*762C>T) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713428G>C | CA623328309 | FA2H | c.*762C>G (n.*762C>G) n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713428G= | CA2232921898 | FA2H | c.*762C= (n.*762C=) n.1602C= | |
16 | g.74713428G>T | CA2634286443 | FA2H | c.*762C>A (n.*762C>A) n.1602C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713429G= | CA2232921899 | FA2H | c.*761C= (n.*761C=) n.1601C= | |
16 | g.74713429G>T | CA979032782 | FA2H | c.*761C>A (n.*761C>A) n.1601C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713430G>A | CA2232921901 | FA2H | c.*760C>T (n.*760C>T) n.1600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713430G>C | CA283756863 | FA2H | c.*760C>G (n.*760C>G) n.1600C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713430G= | CA2232921900 | FA2H | c.*760C= (n.*760C=) n.1600C= | |
16 | g.74713431G>A | CA283756868 | FA2H | c.*759C>T (n.*759C>T) n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713431G>C | CA283756871 | FA2H | c.*759C>G (n.*759C>G) n.1599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713431G= | CA2232921902 | FA2H | c.*759C= (n.*759C=) n.1599C= | |
16 | g.74713432T>C | CA979032783 | FA2H | c.*758A>G (n.*758A>G) n.1598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713432T= | CA2232921903 | FA2H | c.*758A= (n.*758A=) n.1598A= | |
16 | g.74713433G>A | CA2634286452 | FA2H | c.*757C>T (n.*757C>T) n.1597C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713434G>T | CA2634286453 | FA2H | c.*756C>A (n.*756C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713435A>G | CA2634286454 | FA2H | c.*755T>C (n.*755T>C) n.1595T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713436G>A | CA2232921905 | FA2H | c.*754C>T (n.*754C>T) n.1594C>T | dbSNP |
16 | g.74713436G= | CA2232921904 | FA2H | c.*754C= (n.*754C=) n.1594C= | |
16 | g.74713436G>T | CA2634286455 | FA2H | c.*754C>A (n.*754C>A) n.1594C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713437G>A | CA2634286457 | FA2H | c.*753C>T (n.*753C>T) n.1593C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713437G>T | CA2634286459 | FA2H | c.*753C>A (n.*753C>A) n.1593C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713438C>A | CA2232921907 | FA2H | c.*752G>T (n.*752G>T) n.1592G>T | dbSNP |
16 | g.74713438C= | CA2232921906 | FA2H | c.*752G= (n.*752G=) n.1592G= | |
16 | g.74713438C>T | CA2634286461 | FA2H | c.*752G>A (n.*752G>A) n.1592G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713439C>A | CA2634286462 | FA2H | c.*751G>T (n.*751G>T) n.1591G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713439C>G | CA2598370814 | FA2H | c.*751G>C (n.*751G>C) n.1591G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713439C>T | CA2807641417 | FA2H | c.*751G>A (n.*751G>A) n.1591G>A | |
16 | g.74713440A= | CA2232921908 | FA2H | c.*750T= (n.*750T=) n.1590T= | |
16 | g.74713440A>C | CA723843163 | FA2H | c.*750T>G (n.*750T>G) n.1590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713440A>G | CA2634286463 | FA2H | c.*750T>C (n.*750T>C) n.1590T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713441A= | CA2232921909 | FA2H | c.*749T= (n.*749T=) n.1589T= | |
16 | g.74713441A>C | CA2232921910 | FA2H | c.*749T>G (n.*749T>G) n.1589T>G | dbSNP |
16 | g.74713441A>G | CA979032784 | FA2H | c.*749T>C (n.*749T>C) n.1589T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713445T>G | CA2634286464 | FA2H | c.*745A>C (n.*745A>C) n.1585A>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713446G>A | CA2232921912 | FA2H | c.*744C>T (n.*744C>T) n.1584C>T | dbSNP |
16 | g.74713446G= | CA2232921911 | FA2H | c.*744C= (n.*744C=) n.1584C= | |
16 | g.74713447G>A | CA2634286466 | FA2H | c.*743C>T (n.*743C>T) n.1583C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713447G>C | CA2807641418 | FA2H | c.*743C>G (n.*743C>G) n.1583C>G | |
16 | g.74713447G>T | CA2634286467 | FA2H | c.*743C>A (n.*743C>A) n.1583C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713448C>T | CA2634286469 | FA2H | c.*742G>A (n.*742G>A) n.1582G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713449del | CA2634286468 | FA2H | c.*742del (n.*742del) n.1582del | gnomAD v4 |
16 | g.74713449C>A | CA2634286472 | FA2H | c.*741G>T (n.*741G>T) n.1581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713450A= | CA2232921913 | FA2H | c.*740T= (n.*740T=) n.1580T= | |
16 | g.74713450A>T | CA979032785 | FA2H | c.*740T>A (n.*740T>A) n.1580T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713451G>A | CA283756874 | FA2H | c.*739C>T (n.*739C>T) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713451G= | CA2232921914 | FA2H | c.*739C= (n.*739C=) n.1579C= | |
16 | g.74713451G>T | CA2634286476 | FA2H | c.*739C>A (n.*739C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713453del | CA2634286474 | FA2H | c.*739del (n.*739del) n.1579del | gnomAD v4 |
16 | g.74713453_74713454insCCGGGCTGAGGGCAGG | CA2634286478 | FA2H | c.*738_*739insTGCCCTCAGCCCGGCC (n.*738_*739insTGCCCTCAGCCCGGCC) n.1578_1579insTGCCCTCAGCCCGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.74713454A>C | CA2634286479 | FA2H | c.*736T>G (n.*736T>G) n.1576T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713455C>A | CA2634286480 | FA2H | c.*735G>T (n.*735G>T) n.1575G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713455C= | CA2232921915 | FA2H | c.*735G= (n.*735G=) n.1575G= | |
16 | g.74713455C>T | CA723843166 | FA2H | c.*735G>A (n.*735G>A) n.1575G>A | dbSNP |
16 | g.74713456G>A | CA283756877 | FA2H | c.*734C>T (n.*734C>T) n.1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713456G= | CA2232921916 | FA2H | c.*734C= (n.*734C=) n.1574C= | |
16 | g.74713456G>T | CA2634286482 | FA2H | c.*734C>A (n.*734C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713457_74713458insAGGG | CA2634286481 | FA2H | c.*734_*735insCTCC (n.*734_*735insCTCC) n.1574_1575insCTCC | gnomAD v4 |
16 | g.74713457G>T | CA2634286485 | FA2H | c.*733C>A (n.*733C>A) n.1573C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713459G>A | CA723843170 | FA2H | c.*731C>T (n.*731C>T) n.1571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713459G>C | CA2634286487 | FA2H | c.*731C>G (n.*731C>G) n.1571C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713459G= | CA2232921917 | FA2H | c.*731C= (n.*731C=) n.1571C= | |
16 | g.74713459G>T | CA623328310 | FA2H | c.*731C>A (n.*731C>A) n.1571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713460T>C | CA2634286489 | FA2H | c.*730A>G (n.*730A>G) n.1570A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713460T>G | CA2232921920 | FA2H | c.*730A>C (n.*730A>C) n.1570A>C | dbSNP |
16 | g.74713460T= | CA2232921919 | FA2H | c.*730A= (n.*730A=) n.1570A= | |
16 | g.74713460dup | CA2232921918 | FA2H | c.*730dup (n.*730dup) n.1570dup | dbSNP |
16 | g.74713460_74713461delinsTG | CA2232921921 | FA2H | c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) n.1569_1570delinsCA | |
16 | g.74713461G>T | CA2634286491 | FA2H | c.*729C>A (n.*729C>A) n.1569C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713464del | CA2232921922 | FA2H | c.*729del (n.*729del) n.1569del | dbSNP |
16 | g.74713461_74713462insA | CA2634286496 | FA2H | c.*728_*729insT (n.*728_*729insT) n.1568_1569insT | gnomAD v4 |
16 | g.74713461_74713462insAGGGCAGGAC | CA2634286494 | FA2H | c.*728_*729insGTCCTGCCCT (n.*728_*729insGTCCTGCCCT) n.1568_1569insGTCCTGCCCT | gnomAD v4 |
16 | g.74713462G>A | CA2634286499 | FA2H | c.*728C>T (n.*728C>T) n.1568C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713462G>T | CA2634286498 | FA2H | c.*728C>A (n.*728C>A) n.1568C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713463G>C | CA283756880 | FA2H | c.*727C>G (n.*727C>G) n.1567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713463G= | CA2232921923 | FA2H | c.*727C= (n.*727C=) n.1567C= | |
16 | g.74713463G>T | CA2634286501 | FA2H | c.*727C>A (n.*727C>A) n.1567C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713464G>A | CA2634286504 | FA2H | c.*726C>T (n.*726C>T) n.1566C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713464G>C | CA2634286507 | FA2H | c.*726C>G (n.*726C>G) n.1566C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713464G>T | CA2634286505 | FA2H | c.*726C>A (n.*726C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713465C>A | CA2634286510 | FA2H | c.*725G>T (n.*725G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713465C>T | CA2634286511 | FA2H | c.*725G>A (n.*725G>A) n.1565G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713466T>C | CA2634286513 | FA2H | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1564A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713467G>A | CA723843182 | FA2H | c.*723C>T (n.*723C>T) n.1563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713467G= | CA2232921924 | FA2H | c.*723C= (n.*723C=) n.1563C= | |
16 | g.74713467G>T | CA2634286518 | FA2H | c.*723C>A (n.*723C>A) n.1563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713467_74713485delinsGCCACTGGTGGAGAAGCCT | CA2232921925 | FA2H | c.*705_*723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC (n.*705_*723delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC) n.1545_1563delinsAGGCTTCTCCACCAGTGGC | |
16 | g.74713468C>T | CA2634286521 | FA2H | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713469del | CA2634286520 | FA2H | c.*722del (n.*722del) n.1562del | gnomAD v4 |
16 | g.74713470_74713487del | CA2232921926 | FA2H | c.*705_*722del (n.*705_*722del) n.1545_1562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713469C>A | CA2634286522 | FA2H | c.*721G>T (n.*721G>T) n.1561G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713469C= | CA2232921927 | FA2H | c.*721G= (n.*721G=) n.1561G= | |
16 | g.74713469C>T | CA2232921928 | FA2H | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1561G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713472T>C | CA2732781176 | FA2H | c.*718A>G (n.*718A>G) n.1558A>G | dbSNP |
16 | g.74713473G>A | CA723843186 | FA2H | c.*717C>T (n.*717C>T) n.1557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713473G= | CA2232921929 | FA2H | c.*717C= (n.*717C=) n.1557C= | |
16 | g.74713473G>T | CA2634286524 | FA2H | c.*717C>A (n.*717C>A) n.1557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713475T>C | CA2634286526 | FA2H | c.*715A>G (n.*715A>G) n.1555A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713475T>G | CA2232921931 | FA2H | c.*715A>C (n.*715A>C) n.1555A>C | dbSNP |
16 | g.74713475T= | CA2232921930 | FA2H | c.*715A= (n.*715A=) n.1555A= | |
16 | g.74713476G>A | CA2232921933 | FA2H | c.*714C>T (n.*714C>T) n.1554C>T | dbSNP |
16 | g.74713476G= | CA2232921932 | FA2H | c.*714C= (n.*714C=) n.1554C= | |
16 | g.74713476G>T | CA2634286528 | FA2H | c.*714C>A (n.*714C>A) n.1554C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713477G>A | CA2634286530 | FA2H | c.*713C>T (n.*713C>T) n.1553C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713477G>T | CA2598370819 | FA2H | c.*713C>A (n.*713C>A) n.1553C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713478A>G | CA2634286531 | FA2H | c.*712T>C (n.*712T>C) n.1552T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713479G>A | CA2634286533 | FA2H | c.*711C>T (n.*711C>T) n.1551C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713479G>C | CA723843192 | FA2H | c.*711C>G (n.*711C>G) n.1551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713479G= | CA2232921934 | FA2H | c.*711C= (n.*711C=) n.1551C= | |
16 | g.74713480A= | CA2232921935 | FA2H | c.*710T= (n.*710T=) n.1550T= | |
16 | g.74713480A>G | CA979032786 | FA2H | c.*710T>C (n.*710T>C) n.1550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713482G>A | CA2807641419 | FA2H | c.*708C>T (n.*708C>T) n.1548C>T | |
16 | g.74713482G>C | CA723843194 | FA2H | c.*708C>G (n.*708C>G) n.1548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713482G= | CA2232921936 | FA2H | c.*708C= (n.*708C=) n.1548C= | |
16 | g.74713482G>T | CA2634286536 | FA2H | c.*708C>A (n.*708C>A) n.1548C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713483C= | CA2232921937 | FA2H | c.*707G= (n.*707G=) n.1547G= | |
16 | g.74713483C>T | CA2232921938 | FA2H | c.*707G>A (n.*707G>A) n.1547G>A | dbSNP |
16 | g.74713484C>A | CA2634286538 | FA2H | c.*706G>T (n.*706G>T) n.1546G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713484C>T | CA2634286540 | FA2H | c.*706G>A (n.*706G>A) n.1546G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713485T>C | CA2807641420 | FA2H | c.*705A>G (n.*705A>G) n.1545A>G | |
16 | g.74713486C>A | CA283756884 | FA2H | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1544G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713486C= | CA2232921939 | FA2H | c.*704G= (n.*704G=) n.1544G= | |
16 | g.74713486C>G | CA2559604645 | FA2H | c.*704G>C (n.*704G>C) n.1544G>C | |
16 | g.74713486C>T | CA2232921940 | FA2H | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1544G>A | dbSNP |
16 | g.74713487C>A | CA2634286541 | FA2H | c.*703G>T (n.*703G>T) n.1543G>T | gnomAD v4 |