Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74713325_74713329delinsAGGAG | CA2232921829 | FA2H | c.*861_*865delinsCTCCT (n.*861_*865delinsCTCCT) n.1701_1705delinsCTCCT | |
16 | g.74713326G>A | CA2232921832 | FA2H | c.*864C>T (n.*864C>T) n.1704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713326G= | CA2232921831 | FA2H | c.*864C= (n.*864C=) n.1704C= | |
16 | g.74713326G>T | CA2634286143 | FA2H | c.*864C>A (n.*864C>A) n.1704C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713327_74713330del | CA2232921830 | FA2H | c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1701_1704del | dbSNP |
16 | g.74713327G>A | CA2634286177 | FA2H | c.*863C>T (n.*863C>T) n.1703C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713328A= | CA2232921833 | FA2H | c.*862T= (n.*862T=) n.1702T= | |
16 | g.74713328A>G | CA723843049 | FA2H | c.*862T>C (n.*862T>C) n.1702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713329G>A | CA2634286178 | FA2H | c.*861C>T (n.*861C>T) n.1701C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713329G>T | CA2634286179 | FA2H | c.*861C>A (n.*861C>A) n.1701C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713330G>C | CA283756809 | FA2H | c.*860C>G (n.*860C>G) n.1700C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713330G= | CA2232921834 | FA2H | c.*860C= (n.*860C=) n.1700C= | |
16 | g.74713330G>T | CA2634286183 | FA2H | c.*860C>A (n.*860C>A) n.1700C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713331A= | CA2232921835 | FA2H | c.*859T= (n.*859T=) n.1699T= | |
16 | g.74713331A>C | CA723843050 | FA2H | c.*859T>G (n.*859T>G) n.1699T>G | dbSNP |
16 | g.74713332A>G | CA2634286188 | FA2H | c.*858T>C (n.*858T>C) n.1698T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713337_74713371dup | CA623328226 | FA2H | c.*824_*858dup (n.*824_*858dup) n.1664_1698dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713333G>A | CA2634286198 | FA2H | c.*857C>T (n.*857C>T) n.1697C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713333G= | CA2232921836 | FA2H | c.*857C= (n.*857C=) n.1697C= | |
16 | g.74713333G>T | CA623328227 | FA2H | c.*857C>A (n.*857C>A) n.1697C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713334G>C | CA723843076 | FA2H | c.*856C>G (n.*856C>G) n.1696C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713334G= | CA2232921838 | FA2H | c.*856C= (n.*856C=) n.1696C= | |
16 | g.74713334G>T | CA2232921837 | FA2H | c.*856C>A (n.*856C>A) n.1696C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713335G>A | CA723843078 | FA2H | c.*855C>T (n.*855C>T) n.1695C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713335G= | CA2232921839 | FA2H | c.*855C= (n.*855C=) n.1695C= | |
16 | g.74713335G>T | CA2634286200 | FA2H | c.*855C>A (n.*855C>A) n.1695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713336G>A | CA2634286201 | FA2H | c.*854C>T (n.*854C>T) n.1694C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713336G>T | CA2542216557 | FA2H | c.*854C>A (n.*854C>A) n.1694C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713337C>A | CA2634286202 | FA2H | c.*853G>T (n.*853G>T) n.1693G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713337C>T | CA2634286203 | FA2H | c.*853G>A (n.*853G>A) n.1693G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713338A>G | CA2634286204 | FA2H | c.*852T>C (n.*852T>C) n.1692T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713339G>A | CA2634286205 | FA2H | c.*851C>T (n.*851C>T) n.1691C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713339G>C | CA723843083 | FA2H | c.*851C>G (n.*851C>G) n.1691C>G | dbSNP |
16 | g.74713339G= | CA2232921840 | FA2H | c.*851C= (n.*851C=) n.1691C= | |
16 | g.74713339G>T | CA2634286206 | FA2H | c.*851C>A (n.*851C>A) n.1691C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713340G>A | CA2634286207 | FA2H | c.*850C>T (n.*850C>T) n.1690C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713340G>T | CA2634286208 | FA2H | c.*850C>A (n.*850C>A) n.1690C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713341A>G | CA2634286209 | FA2H | c.*849T>C (n.*849T>C) n.1689T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713341A>T | CA2634286210 | FA2H | c.*849T>A (n.*849T>A) n.1689T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713342A>G | CA2732781077 | FA2H | c.*848T>C (n.*848T>C) n.1688T>C | dbSNP |
16 | g.74713342A>T | CA2634286216 | FA2H | c.*848T>A (n.*848T>A) n.1688T>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713343C>A | CA2634286220 | FA2H | c.*847G>T (n.*847G>T) n.1687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713344C>A | CA2634286221 | FA2H | c.*846G>T (n.*846G>T) n.1686G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713345T>C | CA2634286224 | FA2H | c.*845A>G (n.*845A>G) n.1685A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713346C>A | CA2634286226 | FA2H | c.*844G>T (n.*844G>T) n.1684G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713346C>T | CA2634286227 | FA2H | c.*844G>A (n.*844G>A) n.1684G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713347A= | CA2232921841 | FA2H | c.*843T= (n.*843T=) n.1683T= | |
16 | g.74713347A>C | CA2232921842 | FA2H | c.*843T>G (n.*843T>G) n.1683T>G | dbSNP |
16 | g.74713347A>G | CA2634286230 | FA2H | c.*843T>C (n.*843T>C) n.1683T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713348T>C | CA2807641408 | FA2H | c.*842A>G (n.*842A>G) n.1682A>G | |
16 | g.74713349C>A | CA2634286233 | FA2H | c.*841G>T (n.*841G>T) n.1681G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713349C= | CA2232921843 | FA2H | c.*841G= (n.*841G=) n.1681G= | |
16 | g.74713349C>T | CA723843090 | FA2H | c.*841G>A (n.*841G>A) n.1681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713350T>A | CA2232921845 | FA2H | c.*840A>T (n.*840A>T) n.1680A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713350T= | CA2232921844 | FA2H | c.*840A= (n.*840A=) n.1680A= | |
16 | g.74713351G>A | CA2634286244 | FA2H | c.*839C>T (n.*839C>T) n.1679C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713351G= | CA2232921846 | FA2H | c.*839C= (n.*839C=) n.1679C= | |
16 | g.74713351G>T | CA723843092 | FA2H | c.*839C>A (n.*839C>A) n.1679C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713352C>A | CA2232921848 | FA2H | c.*838G>T (n.*838G>T) n.1678G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713352C= | CA2232921847 | FA2H | c.*838G= (n.*838G=) n.1678G= | |
16 | g.74713352C>T | CA283756812 | FA2H | c.*838G>A (n.*838G>A) n.1678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713353G>A | CA283756817 | FA2H | c.*837C>T (n.*837C>T) n.1677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713353G= | CA2232921849 | FA2H | c.*837C= (n.*837C=) n.1677C= | |
16 | g.74713353G>T | CA2634286277 | FA2H | c.*837C>A (n.*837C>A) n.1677C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713355A>G | CA2634286282 | FA2H | c.*835T>C (n.*835T>C) n.1675T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713356G>T | CA2634286284 | FA2H | c.*834C>A (n.*834C>A) n.1674C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713357G>A | CA2634286287 | FA2H | c.*833C>T (n.*833C>T) n.1673C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713357G>T | CA2634286290 | FA2H | c.*833C>A (n.*833C>A) n.1673C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713358C>A | CA723843113 | FA2H | c.*832G>T (n.*832G>T) n.1672G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713358C= | CA2232921850 | FA2H | c.*832G= (n.*832G=) n.1672G= | |
16 | g.74713358C>G | CA2232921851 | FA2H | c.*832G>C (n.*832G>C) n.1672G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713359T>C | CA2634286300 | FA2H | c.*831A>G (n.*831A>G) n.1671A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713360G>A | CA283756820 | FA2H | c.*830C>T (n.*830C>T) n.1670C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713360G= | CA2232921852 | FA2H | c.*830C= (n.*830C=) n.1670C= | |
16 | g.74713360G>T | CA2232921853 | FA2H | c.*830C>A (n.*830C>A) n.1670C>A | dbSNP |
16 | g.74713361G= | CA2232921854 | FA2H | c.*829C= (n.*829C=) n.1669C= | |
16 | g.74713361G>T | CA283756824 | FA2H | c.*829C>A (n.*829C>A) n.1669C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713362G>C | CA2807641409 | FA2H | c.*828C>G (n.*828C>G) n.1668C>G | |
16 | g.74713362G>T | CA2634286309 | FA2H | c.*828C>A (n.*828C>A) n.1668C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713363A= | CA2232921855 | FA2H | c.*827T= (n.*827T=) n.1667T= | |
16 | g.74713363A>G | CA723843117 | FA2H | c.*827T>C (n.*827T>C) n.1667T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713364G>A | CA723843124 | FA2H | c.*826C>T (n.*826C>T) n.1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713364G>C | CA2634286312 | FA2H | c.*826C>G (n.*826C>G) n.1666C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713364G= | CA2232921856 | FA2H | c.*826C= (n.*826C=) n.1666C= | |
16 | g.74713364G>T | CA2634286311 | FA2H | c.*826C>A (n.*826C>A) n.1666C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713365del | CA2807641410 | FA2H | c.*826del (n.*826del) n.1666del | |
16 | g.74713365G>A | CA2634286313 | FA2H | c.*825C>T (n.*825C>T) n.1665C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713365G>T | CA2634286314 | FA2H | c.*825C>A (n.*825C>A) n.1665C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713366C>A | CA2571660096 | FA2H | c.*824G>T (n.*824G>T) n.1664G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713366C= | CA2232921857 | FA2H | c.*824G= (n.*824G=) n.1664G= | |
16 | g.74713366C>G | CA723843128 | FA2H | c.*824G>C (n.*824G>C) n.1664G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713366C>T | CA2634286319 | FA2H | c.*824G>A (n.*824G>A) n.1664G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713367A>C | CA2634286321 | FA2H | c.*823T>G (n.*823T>G) n.1663T>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713367A>G | CA2634286323 | FA2H | c.*823T>C (n.*823T>C) n.1663T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713367dup | CA2807641411 | FA2H | c.*823dup (n.*823dup) n.1663dup | |
16 | g.74713368G>A | CA2807641412 | FA2H | c.*822C>T (n.*822C>T) n.1662C>T | |
16 | g.74713368G>T | CA2634286326 | FA2H | c.*822C>A (n.*822C>A) n.1662C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713372dup | CA2634286325 | FA2H | c.*822dup (n.*822dup) n.1662dup | gnomAD v4 |
16 | g.74713372del | CA2634286328 | FA2H | c.*822del (n.*822del) n.1662del | gnomAD v4 |
16 | g.74713369G>A | CA2634286337 | FA2H | c.*821C>T (n.*821C>T) n.1661C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713369G>C | CA10648924 | FA2H | c.*821C>G (n.*821C>G) n.1661C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713369G= | CA2232921859 | FA2H | c.*821C= (n.*821C=) n.1661C= | |
16 | g.74713369G>T | CA2634286340 | FA2H | c.*821C>A (n.*821C>A) n.1661C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713369_74713384delinsGGGGAGGTGAGGCACT | CA2232921858 | FA2H | c.*806_*821delinsAGTGCCTCACCTCCCC (n.*806_*821delinsAGTGCCTCACCTCCCC) n.1646_1661delinsAGTGCCTCACCTCCCC | |
16 | g.74713370G>A | CA2634286345 | FA2H | c.*820C>T (n.*820C>T) n.1660C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713370G>T | CA2634286346 | FA2H | c.*820C>A (n.*820C>A) n.1660C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713371_74713385del | CA723843140 | FA2H | c.*806_*820del (n.*806_*820del) n.1646_1660del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713371G>A | CA2232921861 | FA2H | c.*819C>T (n.*819C>T) n.1659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713371G>C | CA2807641413 | FA2H | c.*819C>G (n.*819C>G) n.1659C>G | |
16 | g.74713371G= | CA2232921860 | FA2H | c.*819C= (n.*819C=) n.1659C= | |
16 | g.74713372G>T | CA2634286350 | FA2H | c.*818C>A (n.*818C>A) n.1658C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713373del | CA2634286351 | FA2H | c.*817del (n.*817del) n.1657del | gnomAD v4 |
16 | g.74713373A>G | CA2634286352 | FA2H | c.*817T>C (n.*817T>C) n.1657T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713374G>A | CA2634286353 | FA2H | c.*816C>T (n.*816C>T) n.1656C>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713375G= | CA2232921862 | FA2H | c.*815C= (n.*815C=) n.1655C= | |
16 | g.74713375G>T | CA283756825 | FA2H | c.*815C>A (n.*815C>A) n.1655C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713376T>C | CA2634286354 | FA2H | c.*814A>G (n.*814A>G) n.1654A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713376T>G | CA2232921864 | FA2H | c.*814A>C (n.*814A>C) n.1654A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713376T= | CA2232921863 | FA2H | c.*814A= (n.*814A=) n.1654A= | |
16 | g.74713377G>A | CA10648927 | FA2H | c.*813C>T (n.*813C>T) n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713377G>C | CA2634286357 | FA2H | c.*813C>G (n.*813C>G) n.1653C>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713377G= | CA2232921865 | FA2H | c.*813C= (n.*813C=) n.1653C= | |
16 | g.74713377G>T | CA2634286358 | FA2H | c.*813C>A (n.*813C>A) n.1653C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713378A= | CA2232921866 | FA2H | c.*812T= (n.*812T=) n.1652T= | |
16 | g.74713378A>G | CA283756826 | FA2H | c.*812T>C (n.*812T>C) n.1652T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713379G>T | CA2634286369 | FA2H | c.*811C>A (n.*811C>A) n.1651C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713380del | CA2634286368 | FA2H | c.*811del (n.*811del) n.1651del | gnomAD v4 |
16 | g.74713380G>A | CA723843147 | FA2H | c.*810C>T (n.*810C>T) n.1650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713380G= | CA2232921867 | FA2H | c.*810C= (n.*810C=) n.1650C= | |
16 | g.74713380G>T | CA2634286376 | FA2H | c.*810C>A (n.*810C>A) n.1650C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713381C>A | CA2634286378 | FA2H | c.*809G>T (n.*809G>T) n.1649G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713381C>T | CA2634286379 | FA2H | c.*809G>A (n.*809G>A) n.1649G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713383C>A | CA2634286381 | FA2H | c.*807G>T (n.*807G>T) n.1647G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713384T>A | CA979032779 | FA2H | c.*806A>T (n.*806A>T) n.1646A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713385G>A | CA2232921869 | FA2H | c.*805C>T (n.*805C>T) n.1645C>T | dbSNP |
16 | g.74713385G= | CA2232921868 | FA2H | c.*805C= (n.*805C=) n.1645C= | |
16 | g.74713385G>T | CA2634286385 | FA2H | c.*805C>A (n.*805C>A) n.1645C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713387G>A | CA283756827 | FA2H | c.*803C>T (n.*803C>T) n.1643C>T | dbSNP |
16 | g.74713387G= | CA2232921870 | FA2H | c.*803C= (n.*803C=) n.1643C= | |
16 | g.74713387G>T | CA2634286386 | FA2H | c.*803C>A (n.*803C>A) n.1643C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713388A>G | CA2634286388 | FA2H | c.*802T>C (n.*802T>C) n.1642T>C | gnomAD v4 |
16 | g.74713389G>T | CA2634286390 | FA2H | c.*801C>A (n.*801C>A) n.1641C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713390G>A | CA2552874301 | FA2H | c.*800C>T (n.*800C>T) n.1640C>T | |
16 | g.74713390G>C | CA2232921872 | FA2H | c.*800C>G (n.*800C>G) n.1640C>G | dbSNP |
16 | g.74713390G= | CA2232921871 | FA2H | c.*800C= (n.*800C=) n.1640C= | |
16 | g.74713391T>C | CA2634286391 | FA2H | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1639A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713392G= | CA2232921873 | FA2H | c.*798C= (n.*798C=) n.1638C= | |
16 | g.74713392G>T | CA283756830 | FA2H | c.*798C>A (n.*798C>A) n.1638C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713393G>A | CA979032780 | FA2H | c.*797C>T (n.*797C>T) n.1637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713393G= | CA2232921874 | FA2H | c.*797C= (n.*797C=) n.1637C= | |
16 | g.74713393G>T | CA2634286392 | FA2H | c.*797C>A (n.*797C>A) n.1637C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713394C>T | CA2634286394 | FA2H | c.*796G>A (n.*796G>A) n.1636G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713396C>A | CA2634286397 | FA2H | c.*794G>T (n.*794G>T) n.1634G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713396C= | CA2232921875 | FA2H | c.*794G= (n.*794G=) n.1634G= | |
16 | g.74713396C>T | CA283756831 | FA2H | c.*794G>A (n.*794G>A) n.1634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713397C= | CA2232921876 | FA2H | c.*793G= (n.*793G=) n.1633G= | |
16 | g.74713397C>T | CA2232921877 | FA2H | c.*793G>A (n.*793G>A) n.1633G>A | dbSNP |
16 | g.74713399T>C | CA2634286400 | FA2H | c.*791A>G (n.*791A>G) n.1631A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713400C>A | CA2807641414 | FA2H | c.*790G>T (n.*790G>T) n.1630G>T | |
16 | g.74713402G>A | CA283756834 | FA2H | c.*788C>T (n.*788C>T) n.1628C>T | dbSNP |
16 | g.74713402G= | CA2232921878 | FA2H | c.*788C= (n.*788C=) n.1628C= | |
16 | g.74713402G>T | CA2634286401 | FA2H | c.*788C>A (n.*788C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713403G>T | CA2634286403 | FA2H | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1627C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713404G>T | CA2634286404 | FA2H | c.*786C>A (n.*786C>A) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713406G>T | CA2634286405 | FA2H | c.*784C>A (n.*784C>A) n.1624C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713407C>A | CA2232921880 | FA2H | c.*783G>T (n.*783G>T) n.1623G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713407C= | CA2232921879 | FA2H | c.*783G= (n.*783G=) n.1623G= | |
16 | g.74713407C>T | CA10648932 | FA2H | c.*783G>A (n.*783G>A) n.1623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713408G>A | CA283756841 | FA2H | c.*782C>T (n.*782C>T) n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713408G>C | CA2807641415 | FA2H | c.*782C>G (n.*782C>G) n.1622C>G | |
16 | g.74713408G= | CA2232921881 | FA2H | c.*782C= (n.*782C=) n.1622C= | |
16 | g.74713408G>T | CA2634286414 | FA2H | c.*782C>A (n.*782C>A) n.1622C>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713411del | CA2634286419 | FA2H | c.*781del (n.*781del) n.1621del | gnomAD v4 |
16 | g.74713410C= | CA2232921882 | FA2H | c.*780G= (n.*780G=) n.1620G= | |
16 | g.74713410C>T | CA2232921883 | FA2H | c.*780G>A (n.*780G>A) n.1620G>A | dbSNP |
16 | g.74713411C>A | CA2634286421 | FA2H | c.*779G>T (n.*779G>T) n.1619G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713411C= | CA2232921884 | FA2H | c.*779G= (n.*779G=) n.1619G= | |
16 | g.74713411C>T | CA723843151 | FA2H | c.*779G>A (n.*779G>A) n.1619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713412G>A | CA283756844 | FA2H | c.*778C>T (n.*778C>T) n.1618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713412G= | CA2232921885 | FA2H | c.*778C= (n.*778C=) n.1618C= | |
16 | g.74713414G>A | CA283756847 | FA2H | c.*776C>T (n.*776C>T) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713414G= | CA2232921886 | FA2H | c.*776C= (n.*776C=) n.1616C= | |
16 | g.74713415T>C | CA2232921888 | FA2H | c.*775A>G (n.*775A>G) n.1615A>G | dbSNP |
16 | g.74713415T= | CA2232921887 | FA2H | c.*775A= (n.*775A=) n.1615A= | |
16 | g.74713416A= | CA2232921889 | FA2H | c.*774T= (n.*774T=) n.1614T= | |
16 | g.74713416A>C | CA723843154 | FA2H | c.*774T>G (n.*774T>G) n.1614T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713416A>G | CA2634286428 | FA2H | c.*774T>C (n.*774T>C) n.1614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713417G>A | CA283756850 | FA2H | c.*773C>T (n.*773C>T) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713417G= | CA2232921890 | FA2H | c.*773C= (n.*773C=) n.1613C= | |
16 | g.74713417G>T | CA2807641416 | FA2H | c.*773C>A (n.*773C>A) n.1613C>A | |
16 | g.74713418G>A | CA283756855 | FA2H | c.*772C>T (n.*772C>T) n.1612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713418G= | CA2232921891 | FA2H | c.*772C= (n.*772C=) n.1612C= | |
16 | g.74713418G>T | CA10638341 | FA2H | c.*772C>A (n.*772C>A) n.1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713419G>A | CA2232921893 | FA2H | c.*771C>T (n.*771C>T) n.1611C>T | dbSNP |
16 | g.74713419G= | CA2232921892 | FA2H | c.*771C= (n.*771C=) n.1611C= | |
16 | g.74713420G= | CA2232921894 | FA2H | c.*770C= (n.*770C=) n.1610C= | |
16 | g.74713420G>T | CA2232921895 | FA2H | c.*770C>A (n.*770C>A) n.1610C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74713421C>A | CA2634286436 | FA2H | c.*769G>T (n.*769G>T) n.1609G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713421C>G | CA2732781131 | FA2H | c.*769G>C (n.*769G>C) n.1609G>C | dbSNP |
16 | g.74713421C>T | CA2634286437 | FA2H | c.*769G>A (n.*769G>A) n.1609G>A | gnomAD v4 |
16 | g.74713422C>A | CA2634286438 | FA2H | c.*768G>T (n.*768G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
16 | g.74713423T>C | CA2634286439 | FA2H | c.*767A>G (n.*767A>G) n.1607A>G | gnomAD v4 |
16 | g.74713426G>A | CA979032781 | FA2H | c.*764C>T (n.*764C>T) n.1604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74713426G= | CA2232921896 | FA2H | c.*764C= (n.*764C=) n.1604C= |