Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.74708782T>G | CA10636384 | ADK | c.*485T>G (n.*485T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708782T= | CA1920146933 | ADK | c.*485T= (n.*485T=) c.*337T= (n.*337T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*1019T= (n.*1019T=) | |
10 | g.74708787A= | CA1920146937 | ADK | c.*490A= (n.*490A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*1024A= (n.*1024A=) | |
10 | g.74708787A>G | CA209894021 | ADK | c.*490A>G (n.*490A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708792_74708797del | CA2609747815 | ADK | c.*495_*500del (n.*495_*500del) c.*347_*352del (n.*347_*352del) c.*436_*441del (n.*436_*441del) c.*1029_*1034del (n.*1029_*1034del) | gnomAD v4 |
10 | g.74708789G>A | CA2609747816 | ADK | c.*492G>A (n.*492G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708789G>T | CA2572300540 | ADK | c.*492G>T (n.*492G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) | |
10 | g.74708790C>A | CA2609747817 | ADK | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708790C>T | CA2609747818 | ADK | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708792G>A | CA209894022 | ADK | c.*495G>A (n.*495G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708792G= | CA1920146940 | ADK | c.*495G= (n.*495G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*1029G= (n.*1029G=) | |
10 | g.74708792G>T | CA668375399 | ADK | c.*495G>T (n.*495G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708793A= | CA1920146943 | ADK | c.*496A= (n.*496A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*1030A= (n.*1030A=) | |
10 | g.74708793A>C | CA2609747819 | ADK | c.*496A>C (n.*496A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708793A>G | CA209894023 | ADK | c.*496A>G (n.*496A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708794T>C | CA209894024 | ADK | c.*497T>C (n.*497T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708794T= | CA1920146945 | ADK | c.*497T= (n.*497T=) c.*349T= (n.*349T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*1031T= (n.*1031T=) | |
10 | g.74708795G>A | CA2609747821 | ADK | c.*498G>A (n.*498G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708795G>T | CA2609747820 | ADK | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708796C>A | CA2609747822 | ADK | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708796C= | CA1920146948 | ADK | c.*499C= (n.*499C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*1033C= (n.*1033C=) | |
10 | g.74708796C>T | CA1920146947 | ADK | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) | dbSNP |
10 | g.74708798A= | CA1920146950 | ADK | c.*501A= (n.*501A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*1035A= (n.*1035A=) | |
10 | g.74708798A>T | CA1920146951 | ADK | c.*501A>T (n.*501A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) | dbSNP |
10 | g.74708799T>A | CA1920146953 | ADK | c.*502T>A (n.*502T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708799T= | CA1920146952 | ADK | c.*502T= (n.*502T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*1036T= (n.*1036T=) | |
10 | g.74708806_74708810del | CA2609747823 | ADK | c.*509_*513del (n.*509_*513del) c.*361_*365del (n.*361_*365del) c.*450_*454del (n.*450_*454del) c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del) | gnomAD v4 |
10 | g.74708808_74708810del | CA2609747824 | ADK | c.*511_*513del (n.*511_*513del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) c.*452_*454del (n.*452_*454del) c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del) | gnomAD v4 |
10 | g.74708806T>C | CA2609747825 | ADK | c.*509T>C (n.*509T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708806_74708810delinsTAATA | CA1920146955 | ADK | c.*509_*513delinsTAATA (n.*509_*513delinsTAATA) c.*361_*365delinsTAATA (n.*361_*365delinsTAATA) c.*450_*454delinsTAATA (n.*450_*454delinsTAATA) c.*1043_*1047delinsTAATA (n.*1043_*1047delinsTAATA) | |
10 | g.74708807A>C | CA2609747826 | ADK | c.*510A>C (n.*510A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708807_74708810del | CA930000362 | ADK | c.*510_*513del (n.*510_*513del) c.*362_*365del (n.*362_*365del) c.*451_*454del (n.*451_*454del) c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708811G>T | CA2609747827 | ADK | c.*514G>T (n.*514G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708812A>T | CA2609747828 | ADK | c.*515A>T (n.*515A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708812_74708813delinsAT | CA1920146957 | ADK | c.*515_*516delinsAT (n.*515_*516delinsAT) c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT) c.*456_*457delinsAT (n.*456_*457delinsAT) c.*1049_*1050delinsAT (n.*1049_*1050delinsAT) | |
10 | g.74708813T>C | CA2609747829 | ADK | c.*516T>C (n.*516T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708818dup | CA594542974 | ADK | c.*521dup (n.*521dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*462dup (n.*462dup) c.*1055dup (n.*1055dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.74708818del | CA930000363 | ADK | c.*521del (n.*521del) c.*373del (n.*373del) c.*462del (n.*462del) c.*1055del (n.*1055del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708814T>C | CA1920146962 | ADK | c.*517T>C (n.*517T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708814T= | CA1920146961 | ADK | c.*517T= (n.*517T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*1051T= (n.*1051T=) | |
10 | g.74708815T>A | CA2609747830 | ADK | c.*518T>A (n.*518T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708820A= | CA1920146965 | ADK | c.*523A= (n.*523A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*1057A= (n.*1057A=) | |
10 | g.74708820A>G | CA10636390 | ADK | c.*523A>G (n.*523A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708822G>A | CA2609747831 | ADK | c.*377G>A (n.*377G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708824_74708830delinsATTAATC | CA1920146967 | ADK | c.*379_*385delinsATTAATC (n.*379_*385delinsATTAATC) c.*468_*474delinsATTAATC (n.*468_*474delinsATTAATC) c.*1061_*1067delinsATTAATC (n.*1061_*1067delinsATTAATC) | |
10 | g.74708825T>C | CA594542975 | ADK | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708825T= | CA1920146969 | ADK | c.*380T= (n.*380T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*1062T= (n.*1062T=) | |
10 | g.74708829_74708834del | CA209894025 | ADK | c.*384_*389del (n.*384_*389del) c.*473_*478del (n.*473_*478del) c.*1066_*1071del (n.*1066_*1071del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708826T>G | CA668375435 | ADK | c.*381T>G (n.*381T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708826T= | CA1920146971 | ADK | c.*381T= (n.*381T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*1063T= (n.*1063T=) | |
10 | g.74708828A>C | CA2609747832 | ADK | c.*383A>C (n.*383A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708828A>G | CA2609747833 | ADK | c.*383A>G (n.*383A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.74708829T>C | CA2609747834 | ADK | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708830C>A | CA2609747835 | ADK | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708834_74708836del | CA2788559979 | ADK | c.*389_*391del (n.*389_*391del) c.*478_*480del (n.*478_*480del) c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del) | |
10 | g.74708834A= | CA1920146972 | ADK | c.*389A= (n.*389A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*1071A= (n.*1071A=) | |
10 | g.74708834A>G | CA668375442 | ADK | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708835C>A | CA2609747836 | ADK | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74708835C>T | CA2544712196 | ADK | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708836A= | CA1920146977 | ADK | c.*391A= (n.*391A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*1073A= (n.*1073A=) | |
10 | g.74708836A>C | CA1920146976 | ADK | c.*391A>C (n.*391A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) | dbSNP |
10 | g.74708836A>G | CA209894026 | ADK | c.*391A>G (n.*391A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708837_74708838del | CA2609747837 | ADK | c.*392_*393del (n.*392_*393del) c.*481_*482del (n.*481_*482del) c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708839G>T | CA2609747838 | ADK | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708840T>G | CA594542976 | ADK | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708840T= | CA1920146980 | ADK | c.*395T= (n.*395T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*1077T= (n.*1077T=) | |
10 | g.74708842A= | CA1920146981 | ADK | c.*397A= (n.*397A=) c.*486A= (n.*486A=) c.*1079A= (n.*1079A=) | |
10 | g.74708842A>G | CA1920146982 | ADK | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) | dbSNP |
10 | g.74708844C= | CA1920146984 | ADK | c.*399C= (n.*399C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*1081C= (n.*1081C=) | |
10 | g.74708844C>T | CA668375447 | ADK | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708845T>G | CA2609747839 | ADK | c.*400T>G (n.*400T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.74708847T>C | CA930000380 | ADK | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708847T= | CA1920146985 | ADK | c.*402T= (n.*402T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*1084T= (n.*1084T=) | |
10 | g.74708849G>T | CA2609747840 | ADK | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708850C= | CA1920146986 | ADK | c.*405C= (n.*405C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1087C= (n.*1087C=) | |
10 | g.74708850C>T | CA668375450 | ADK | c.*405C>T (n.*405C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708855T>C | CA1920146989 | ADK | c.*410T>C (n.*410T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74708855T= | CA1920146988 | ADK | c.*410T= (n.*410T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*1092T= (n.*1092T=) | |
10 | g.74708859C>T | CA2609747841 | ADK | c.*414C>T (n.*414C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74708861A= | CA1920146991 | ADK | c.*416A= (n.*416A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*1098A= (n.*1098A=) | |
10 | g.74708861A>C | CA2609747842 | ADK | c.*416A>C (n.*416A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74708861A>T | CA668375452 | ADK | c.*416A>T (n.*416A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708867T>C | CA209894027 | ADK | c.*422T>C (n.*422T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708867T>G | CA930000385 | ADK | c.*422T>G (n.*422T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708867T= | CA1920146994 | ADK | c.*422T= (n.*422T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*1104T= (n.*1104T=) | |
10 | g.74708869T>G | CA1920146997 | ADK | c.*424T>G (n.*424T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) | dbSNP |
10 | g.74708869T= | CA1920146996 | ADK | c.*424T= (n.*424T=) c.*513T= (n.*513T=) c.*1106T= (n.*1106T=) | |
10 | g.74708873T>G | CA209894028 | ADK | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708873T= | CA1920146998 | ADK | c.*428T= (n.*428T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*1110T= (n.*1110T=) | |
10 | g.74708874T>G | CA2505651998 | ADK | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.74708876G>A | CA668375460 | ADK | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708876G= | CA1920147000 | ADK | c.*431G= (n.*431G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*1113G= (n.*1113G=) | |
10 | g.74708877G= | CA1920147001 | ADK | c.*432G= (n.*432G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*1114G= (n.*1114G=) | |
10 | g.74708877G>T | CA209894029 | ADK | c.*432G>T (n.*432G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74708880T>A | CA2609747843 | ADK | c.*435T>A (n.*435T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) | gnomAD v4 |