Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.74695914T>C | CA2639711909 | CD300LF,RAB37 | c.583-55A>G (n.583-55A>G) c.629-55A>G (n.629-55A>G) c.72+24256T>C (n.72+24256T>C) c.479-55A>G (n.479-55A>G) c.614-55A>G (n.614-55A>G) n.479+24256T>C c.456-55A>G (n.456-55A>G) c.592-55A>G (n.592-55A>G) c.628-55A>G (n.628-55A>G) c.560-55A>G (n.560-55A>G) n.755-55A>G c.715-55A>G (n.715-55A>G) c.706-55A>G (n.706-55A>G) c.670-55A>G (n.670-55A>G) c.661-55A>G (n.661-55A>G) c.637-55A>G (n.637-55A>G) c.692-55A>G (n.692-55A>G) c.683-55A>G (n.683-55A>G) c.647-55A>G (n.647-55A>G) c.640-55A>G (n.640-55A>G) c.695-55A>G (n.695-55A>G) c.686-55A>G (n.686-55A>G) c.638-55A>G (n.638-55A>G) c.617-55A>G (n.617-55A>G) c.605-55A>G (n.605-55A>G) n.678-55A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.74695915C>T | CA774985575 | CD300LF,RAB37 | c.583-56G>A (n.583-56G>A) c.629-56G>A (n.629-56G>A) c.72+24257C>T (n.72+24257C>T) c.479-56G>A (n.479-56G>A) c.614-56G>A (n.614-56G>A) n.479+24257C>T c.456-56G>A (n.456-56G>A) c.592-56G>A (n.592-56G>A) c.628-56G>A (n.628-56G>A) c.560-56G>A (n.560-56G>A) n.755-56G>A c.715-56G>A (n.715-56G>A) c.706-56G>A (n.706-56G>A) c.670-56G>A (n.670-56G>A) c.661-56G>A (n.661-56G>A) c.637-56G>A (n.637-56G>A) c.692-56G>A (n.692-56G>A) c.683-56G>A (n.683-56G>A) c.647-56G>A (n.647-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.695-56G>A (n.695-56G>A) c.686-56G>A (n.686-56G>A) c.638-56G>A (n.638-56G>A) c.617-56G>A (n.617-56G>A) c.605-56G>A (n.605-56G>A) n.678-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.74695920T>C | CA2810416968 | CD300LF,RAB37 | c.583-61A>G (n.583-61A>G) c.629-61A>G (n.629-61A>G) c.72+24262T>C (n.72+24262T>C) c.479-61A>G (n.479-61A>G) c.614-61A>G (n.614-61A>G) n.479+24262T>C c.456-61A>G (n.456-61A>G) c.592-61A>G (n.592-61A>G) c.628-61A>G (n.628-61A>G) c.560-61A>G (n.560-61A>G) n.755-61A>G c.715-61A>G (n.715-61A>G) c.706-61A>G (n.706-61A>G) c.670-61A>G (n.670-61A>G) c.661-61A>G (n.661-61A>G) c.637-61A>G (n.637-61A>G) c.692-61A>G (n.692-61A>G) c.683-61A>G (n.683-61A>G) c.647-61A>G (n.647-61A>G) c.640-61A>G (n.640-61A>G) c.695-61A>G (n.695-61A>G) c.686-61A>G (n.686-61A>G) c.638-61A>G (n.638-61A>G) c.617-61A>G (n.617-61A>G) c.605-61A>G (n.605-61A>G) n.678-61A>G | |
17 | g.74695921C>A | CA2639711911 | CD300LF,RAB37 | c.583-62G>T (n.583-62G>T) c.629-62G>T (n.629-62G>T) c.72+24263C>A (n.72+24263C>A) c.479-62G>T (n.479-62G>T) c.614-62G>T (n.614-62G>T) n.479+24263C>A c.456-62G>T (n.456-62G>T) c.592-62G>T (n.592-62G>T) c.628-62G>T (n.628-62G>T) c.560-62G>T (n.560-62G>T) n.755-62G>T c.715-62G>T (n.715-62G>T) c.706-62G>T (n.706-62G>T) c.670-62G>T (n.670-62G>T) c.661-62G>T (n.661-62G>T) c.637-62G>T (n.637-62G>T) c.692-62G>T (n.692-62G>T) c.683-62G>T (n.683-62G>T) c.647-62G>T (n.647-62G>T) c.640-62G>T (n.640-62G>T) c.695-62G>T (n.695-62G>T) c.686-62G>T (n.686-62G>T) c.638-62G>T (n.638-62G>T) c.617-62G>T (n.617-62G>T) c.605-62G>T (n.605-62G>T) n.678-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695922C>A | CA2576380767 | CD300LF,RAB37 | c.583-63G>T (n.583-63G>T) c.629-63G>T (n.629-63G>T) c.72+24264C>A (n.72+24264C>A) c.479-63G>T (n.479-63G>T) c.614-63G>T (n.614-63G>T) n.479+24264C>A c.456-63G>T (n.456-63G>T) c.592-63G>T (n.592-63G>T) c.628-63G>T (n.628-63G>T) c.560-63G>T (n.560-63G>T) n.755-63G>T c.715-63G>T (n.715-63G>T) c.706-63G>T (n.706-63G>T) c.670-63G>T (n.670-63G>T) c.661-63G>T (n.661-63G>T) c.637-63G>T (n.637-63G>T) c.692-63G>T (n.692-63G>T) c.683-63G>T (n.683-63G>T) c.647-63G>T (n.647-63G>T) c.640-63G>T (n.640-63G>T) c.695-63G>T (n.695-63G>T) c.686-63G>T (n.686-63G>T) c.638-63G>T (n.638-63G>T) c.617-63G>T (n.617-63G>T) c.605-63G>T (n.605-63G>T) n.678-63G>T | |
17 | g.74695922C>G | CA2639711912 | CD300LF,RAB37 | c.583-63G>C (n.583-63G>C) c.629-63G>C (n.629-63G>C) c.72+24264C>G (n.72+24264C>G) c.479-63G>C (n.479-63G>C) c.614-63G>C (n.614-63G>C) n.479+24264C>G c.456-63G>C (n.456-63G>C) c.592-63G>C (n.592-63G>C) c.628-63G>C (n.628-63G>C) c.560-63G>C (n.560-63G>C) n.755-63G>C c.715-63G>C (n.715-63G>C) c.706-63G>C (n.706-63G>C) c.670-63G>C (n.670-63G>C) c.661-63G>C (n.661-63G>C) c.637-63G>C (n.637-63G>C) c.692-63G>C (n.692-63G>C) c.683-63G>C (n.683-63G>C) c.647-63G>C (n.647-63G>C) c.640-63G>C (n.640-63G>C) c.695-63G>C (n.695-63G>C) c.686-63G>C (n.686-63G>C) c.638-63G>C (n.638-63G>C) c.617-63G>C (n.617-63G>C) c.605-63G>C (n.605-63G>C) n.678-63G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74695923A>G | CA2576380768 | CD300LF,RAB37 | c.583-64T>C (n.583-64T>C) c.629-64T>C (n.629-64T>C) c.72+24265A>G (n.72+24265A>G) c.479-64T>C (n.479-64T>C) c.614-64T>C (n.614-64T>C) n.479+24265A>G c.456-64T>C (n.456-64T>C) c.592-64T>C (n.592-64T>C) c.628-64T>C (n.628-64T>C) c.560-64T>C (n.560-64T>C) n.755-64T>C c.715-64T>C (n.715-64T>C) c.706-64T>C (n.706-64T>C) c.670-64T>C (n.670-64T>C) c.661-64T>C (n.661-64T>C) c.637-64T>C (n.637-64T>C) c.692-64T>C (n.692-64T>C) c.683-64T>C (n.683-64T>C) c.647-64T>C (n.647-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) c.695-64T>C (n.695-64T>C) c.686-64T>C (n.686-64T>C) c.638-64T>C (n.638-64T>C) c.617-64T>C (n.617-64T>C) c.605-64T>C (n.605-64T>C) n.678-64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74695926_74695938del | CA2639711913 | CD300LF,RAB37 | c.583-76_583-64del (n.583-76_583-64del) c.629-76_629-64del (n.629-76_629-64del) c.72+24268_72+24280del (n.72+24268_72+24280del) c.479-76_479-64del (n.479-76_479-64del) c.614-76_614-64del (n.614-76_614-64del) n.479+24268_479+24280del c.456-76_456-64del (n.456-76_456-64del) c.592-76_592-64del (n.592-76_592-64del) c.628-76_628-64del (n.628-76_628-64del) c.560-76_560-64del (n.560-76_560-64del) n.755-76_755-64del c.715-76_715-64del (n.715-76_715-64del) c.706-76_706-64del (n.706-76_706-64del) c.670-76_670-64del (n.670-76_670-64del) c.661-76_661-64del (n.661-76_661-64del) c.637-76_637-64del (n.637-76_637-64del) c.692-76_692-64del (n.692-76_692-64del) c.683-76_683-64del (n.683-76_683-64del) c.647-76_647-64del (n.647-76_647-64del) c.640-76_640-64del (n.640-76_640-64del) c.695-76_695-64del (n.695-76_695-64del) c.686-76_686-64del (n.686-76_686-64del) c.638-76_638-64del (n.638-76_638-64del) c.617-76_617-64del (n.617-76_617-64del) c.605-76_605-64del (n.605-76_605-64del) n.678-76_678-64del | gnomAD v4 |
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17 | g.74695924C>T | CA293928643 | CD300LF,RAB37 | c.583-65G>A (n.583-65G>A) c.629-65G>A (n.629-65G>A) c.72+24266C>T (n.72+24266C>T) c.479-65G>A (n.479-65G>A) c.614-65G>A (n.614-65G>A) n.479+24266C>T c.456-65G>A (n.456-65G>A) c.592-65G>A (n.592-65G>A) c.628-65G>A (n.628-65G>A) c.560-65G>A (n.560-65G>A) n.755-65G>A c.715-65G>A (n.715-65G>A) c.706-65G>A (n.706-65G>A) c.670-65G>A (n.670-65G>A) c.661-65G>A (n.661-65G>A) c.637-65G>A (n.637-65G>A) c.692-65G>A (n.692-65G>A) c.683-65G>A (n.683-65G>A) c.647-65G>A (n.647-65G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) c.695-65G>A (n.695-65G>A) c.686-65G>A (n.686-65G>A) c.638-65G>A (n.638-65G>A) c.617-65G>A (n.617-65G>A) c.605-65G>A (n.605-65G>A) n.678-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695925G>A | CA293928654 | CD300LF,RAB37 | c.583-66C>T (n.583-66C>T) c.629-66C>T (n.629-66C>T) c.72+24267G>A (n.72+24267G>A) c.479-66C>T (n.479-66C>T) c.614-66C>T (n.614-66C>T) n.479+24267G>A c.456-66C>T (n.456-66C>T) c.592-66C>T (n.592-66C>T) c.628-66C>T (n.628-66C>T) c.560-66C>T (n.560-66C>T) n.755-66C>T c.715-66C>T (n.715-66C>T) c.706-66C>T (n.706-66C>T) c.670-66C>T (n.670-66C>T) c.661-66C>T (n.661-66C>T) c.637-66C>T (n.637-66C>T) c.692-66C>T (n.692-66C>T) c.683-66C>T (n.683-66C>T) c.647-66C>T (n.647-66C>T) c.640-66C>T (n.640-66C>T) c.695-66C>T (n.695-66C>T) c.686-66C>T (n.686-66C>T) c.638-66C>T (n.638-66C>T) c.617-66C>T (n.617-66C>T) c.605-66C>T (n.605-66C>T) n.678-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695925G= | CA2275147087 | CD300LF,RAB37 | c.583-66C= (n.583-66C=) c.629-66C= (n.629-66C=) c.72+24267G= (n.72+24267G=) c.479-66C= (n.479-66C=) c.614-66C= (n.614-66C=) n.479+24267G= c.456-66C= (n.456-66C=) c.592-66C= (n.592-66C=) c.628-66C= (n.628-66C=) c.560-66C= (n.560-66C=) n.755-66C= c.715-66C= (n.715-66C=) c.706-66C= (n.706-66C=) c.670-66C= (n.670-66C=) c.661-66C= (n.661-66C=) c.637-66C= (n.637-66C=) c.692-66C= (n.692-66C=) c.683-66C= (n.683-66C=) c.647-66C= (n.647-66C=) c.640-66C= (n.640-66C=) c.695-66C= (n.695-66C=) c.686-66C= (n.686-66C=) c.638-66C= (n.638-66C=) c.617-66C= (n.617-66C=) c.605-66C= (n.605-66C=) n.678-66C= | |
17 | g.74695925G>T | CA2576380769 | CD300LF,RAB37 | c.583-66C>A (n.583-66C>A) c.629-66C>A (n.629-66C>A) c.72+24267G>T (n.72+24267G>T) c.479-66C>A (n.479-66C>A) c.614-66C>A (n.614-66C>A) n.479+24267G>T c.456-66C>A (n.456-66C>A) c.592-66C>A (n.592-66C>A) c.628-66C>A (n.628-66C>A) c.560-66C>A (n.560-66C>A) n.755-66C>A c.715-66C>A (n.715-66C>A) c.706-66C>A (n.706-66C>A) c.670-66C>A (n.670-66C>A) c.661-66C>A (n.661-66C>A) c.637-66C>A (n.637-66C>A) c.692-66C>A (n.692-66C>A) c.683-66C>A (n.683-66C>A) c.647-66C>A (n.647-66C>A) c.640-66C>A (n.640-66C>A) c.695-66C>A (n.695-66C>A) c.686-66C>A (n.686-66C>A) c.638-66C>A (n.638-66C>A) c.617-66C>A (n.617-66C>A) c.605-66C>A (n.605-66C>A) n.678-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695926G>A | CA2810416969 | CD300LF,RAB37 | c.583-67C>T (n.583-67C>T) c.629-67C>T (n.629-67C>T) c.72+24268G>A (n.72+24268G>A) c.479-67C>T (n.479-67C>T) c.614-67C>T (n.614-67C>T) n.479+24268G>A c.456-67C>T (n.456-67C>T) c.592-67C>T (n.592-67C>T) c.628-67C>T (n.628-67C>T) c.560-67C>T (n.560-67C>T) n.755-67C>T c.715-67C>T (n.715-67C>T) c.706-67C>T (n.706-67C>T) c.670-67C>T (n.670-67C>T) c.661-67C>T (n.661-67C>T) c.637-67C>T (n.637-67C>T) c.692-67C>T (n.692-67C>T) c.683-67C>T (n.683-67C>T) c.647-67C>T (n.647-67C>T) c.640-67C>T (n.640-67C>T) c.695-67C>T (n.695-67C>T) c.686-67C>T (n.686-67C>T) c.638-67C>T (n.638-67C>T) c.617-67C>T (n.617-67C>T) c.605-67C>T (n.605-67C>T) n.678-67C>T | |
17 | g.74695926G>T | CA2639711915 | CD300LF,RAB37 | c.583-67C>A (n.583-67C>A) c.629-67C>A (n.629-67C>A) c.72+24268G>T (n.72+24268G>T) c.479-67C>A (n.479-67C>A) c.614-67C>A (n.614-67C>A) n.479+24268G>T c.456-67C>A (n.456-67C>A) c.592-67C>A (n.592-67C>A) c.628-67C>A (n.628-67C>A) c.560-67C>A (n.560-67C>A) n.755-67C>A c.715-67C>A (n.715-67C>A) c.706-67C>A (n.706-67C>A) c.670-67C>A (n.670-67C>A) c.661-67C>A (n.661-67C>A) c.637-67C>A (n.637-67C>A) c.692-67C>A (n.692-67C>A) c.683-67C>A (n.683-67C>A) c.647-67C>A (n.647-67C>A) c.640-67C>A (n.640-67C>A) c.695-67C>A (n.695-67C>A) c.686-67C>A (n.686-67C>A) c.638-67C>A (n.638-67C>A) c.617-67C>A (n.617-67C>A) c.605-67C>A (n.605-67C>A) n.678-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695928G>A | CA2576380770 | CD300LF,RAB37 | c.583-69C>T (n.583-69C>T) c.629-69C>T (n.629-69C>T) c.72+24270G>A (n.72+24270G>A) c.479-69C>T (n.479-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) n.479+24270G>A c.456-69C>T (n.456-69C>T) c.592-69C>T (n.592-69C>T) c.628-69C>T (n.628-69C>T) c.560-69C>T (n.560-69C>T) n.755-69C>T c.715-69C>T (n.715-69C>T) c.706-69C>T (n.706-69C>T) c.670-69C>T (n.670-69C>T) c.661-69C>T (n.661-69C>T) c.637-69C>T (n.637-69C>T) c.692-69C>T (n.692-69C>T) c.683-69C>T (n.683-69C>T) c.647-69C>T (n.647-69C>T) c.640-69C>T (n.640-69C>T) c.695-69C>T (n.695-69C>T) c.686-69C>T (n.686-69C>T) c.638-69C>T (n.638-69C>T) c.617-69C>T (n.617-69C>T) c.605-69C>T (n.605-69C>T) n.678-69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695928G>T | CA2639711916 | CD300LF,RAB37 | c.583-69C>A (n.583-69C>A) c.629-69C>A (n.629-69C>A) c.72+24270G>T (n.72+24270G>T) c.479-69C>A (n.479-69C>A) c.614-69C>A (n.614-69C>A) n.479+24270G>T c.456-69C>A (n.456-69C>A) c.592-69C>A (n.592-69C>A) c.628-69C>A (n.628-69C>A) c.560-69C>A (n.560-69C>A) n.755-69C>A c.715-69C>A (n.715-69C>A) c.706-69C>A (n.706-69C>A) c.670-69C>A (n.670-69C>A) c.661-69C>A (n.661-69C>A) c.637-69C>A (n.637-69C>A) c.692-69C>A (n.692-69C>A) c.683-69C>A (n.683-69C>A) c.647-69C>A (n.647-69C>A) c.640-69C>A (n.640-69C>A) c.695-69C>A (n.695-69C>A) c.686-69C>A (n.686-69C>A) c.638-69C>A (n.638-69C>A) c.617-69C>A (n.617-69C>A) c.605-69C>A (n.605-69C>A) n.678-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695929G>A | CA2549230202 | CD300LF,RAB37 | c.583-70C>T (n.583-70C>T) c.629-70C>T (n.629-70C>T) c.72+24271G>A (n.72+24271G>A) c.479-70C>T (n.479-70C>T) c.614-70C>T (n.614-70C>T) n.479+24271G>A c.456-70C>T (n.456-70C>T) c.592-70C>T (n.592-70C>T) c.628-70C>T (n.628-70C>T) c.560-70C>T (n.560-70C>T) n.755-70C>T c.715-70C>T (n.715-70C>T) c.706-70C>T (n.706-70C>T) c.670-70C>T (n.670-70C>T) c.661-70C>T (n.661-70C>T) c.637-70C>T (n.637-70C>T) c.692-70C>T (n.692-70C>T) c.683-70C>T (n.683-70C>T) c.647-70C>T (n.647-70C>T) c.640-70C>T (n.640-70C>T) c.695-70C>T (n.695-70C>T) c.686-70C>T (n.686-70C>T) c.638-70C>T (n.638-70C>T) c.617-70C>T (n.617-70C>T) c.605-70C>T (n.605-70C>T) n.678-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695930G>A | CA2639711917 | CD300LF,RAB37 | c.583-71C>T (n.583-71C>T) c.629-71C>T (n.629-71C>T) c.72+24272G>A (n.72+24272G>A) c.479-71C>T (n.479-71C>T) c.614-71C>T (n.614-71C>T) n.479+24272G>A c.456-71C>T (n.456-71C>T) c.592-71C>T (n.592-71C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) c.560-71C>T (n.560-71C>T) n.755-71C>T c.715-71C>T (n.715-71C>T) c.706-71C>T (n.706-71C>T) c.670-71C>T (n.670-71C>T) c.661-71C>T (n.661-71C>T) c.637-71C>T (n.637-71C>T) c.692-71C>T (n.692-71C>T) c.683-71C>T (n.683-71C>T) c.647-71C>T (n.647-71C>T) c.640-71C>T (n.640-71C>T) c.695-71C>T (n.695-71C>T) c.686-71C>T (n.686-71C>T) c.638-71C>T (n.638-71C>T) c.617-71C>T (n.617-71C>T) c.605-71C>T (n.605-71C>T) n.678-71C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.74695932C= | CA2275147088 | CD300LF,RAB37 | c.583-73G= (n.583-73G=) c.629-73G= (n.629-73G=) c.72+24274C= (n.72+24274C=) c.479-73G= (n.479-73G=) c.614-73G= (n.614-73G=) n.479+24274C= c.456-73G= (n.456-73G=) c.592-73G= (n.592-73G=) c.628-73G= (n.628-73G=) c.560-73G= (n.560-73G=) n.755-73G= c.715-73G= (n.715-73G=) c.706-73G= (n.706-73G=) c.670-73G= (n.670-73G=) c.661-73G= (n.661-73G=) c.637-73G= (n.637-73G=) c.692-73G= (n.692-73G=) c.683-73G= (n.683-73G=) c.647-73G= (n.647-73G=) c.640-73G= (n.640-73G=) c.695-73G= (n.695-73G=) c.686-73G= (n.686-73G=) c.638-73G= (n.638-73G=) c.617-73G= (n.617-73G=) c.605-73G= (n.605-73G=) n.678-73G= | |
17 | g.74695932C>T | CA293928664 | CD300LF,RAB37 | c.583-73G>A (n.583-73G>A) c.629-73G>A (n.629-73G>A) c.72+24274C>T (n.72+24274C>T) c.479-73G>A (n.479-73G>A) c.614-73G>A (n.614-73G>A) n.479+24274C>T c.456-73G>A (n.456-73G>A) c.592-73G>A (n.592-73G>A) c.628-73G>A (n.628-73G>A) c.560-73G>A (n.560-73G>A) n.755-73G>A c.715-73G>A (n.715-73G>A) c.706-73G>A (n.706-73G>A) c.670-73G>A (n.670-73G>A) c.661-73G>A (n.661-73G>A) c.637-73G>A (n.637-73G>A) c.692-73G>A (n.692-73G>A) c.683-73G>A (n.683-73G>A) c.647-73G>A (n.647-73G>A) c.640-73G>A (n.640-73G>A) c.695-73G>A (n.695-73G>A) c.686-73G>A (n.686-73G>A) c.638-73G>A (n.638-73G>A) c.617-73G>A (n.617-73G>A) c.605-73G>A (n.605-73G>A) n.678-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695933G>A | CA986273795 | CD300LF,RAB37 | c.583-74C>T (n.583-74C>T) c.629-74C>T (n.629-74C>T) c.72+24275G>A (n.72+24275G>A) c.479-74C>T (n.479-74C>T) c.614-74C>T (n.614-74C>T) n.479+24275G>A c.456-74C>T (n.456-74C>T) c.592-74C>T (n.592-74C>T) c.628-74C>T (n.628-74C>T) c.560-74C>T (n.560-74C>T) n.755-74C>T c.715-74C>T (n.715-74C>T) c.706-74C>T (n.706-74C>T) c.670-74C>T (n.670-74C>T) c.661-74C>T (n.661-74C>T) c.637-74C>T (n.637-74C>T) c.692-74C>T (n.692-74C>T) c.683-74C>T (n.683-74C>T) c.647-74C>T (n.647-74C>T) c.640-74C>T (n.640-74C>T) c.695-74C>T (n.695-74C>T) c.686-74C>T (n.686-74C>T) c.638-74C>T (n.638-74C>T) c.617-74C>T (n.617-74C>T) c.605-74C>T (n.605-74C>T) n.678-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695933G= | CA2275147089 | CD300LF,RAB37 | c.583-74C= (n.583-74C=) c.629-74C= (n.629-74C=) c.72+24275G= (n.72+24275G=) c.479-74C= (n.479-74C=) c.614-74C= (n.614-74C=) n.479+24275G= c.456-74C= (n.456-74C=) c.592-74C= (n.592-74C=) c.628-74C= (n.628-74C=) c.560-74C= (n.560-74C=) n.755-74C= c.715-74C= (n.715-74C=) c.706-74C= (n.706-74C=) c.670-74C= (n.670-74C=) c.661-74C= (n.661-74C=) c.637-74C= (n.637-74C=) c.692-74C= (n.692-74C=) c.683-74C= (n.683-74C=) c.647-74C= (n.647-74C=) c.640-74C= (n.640-74C=) c.695-74C= (n.695-74C=) c.686-74C= (n.686-74C=) c.638-74C= (n.638-74C=) c.617-74C= (n.617-74C=) c.605-74C= (n.605-74C=) n.678-74C= | |
17 | g.74695933G>T | CA2639711919 | CD300LF,RAB37 | c.583-74C>A (n.583-74C>A) c.629-74C>A (n.629-74C>A) c.72+24275G>T (n.72+24275G>T) c.479-74C>A (n.479-74C>A) c.614-74C>A (n.614-74C>A) n.479+24275G>T c.456-74C>A (n.456-74C>A) c.592-74C>A (n.592-74C>A) c.628-74C>A (n.628-74C>A) c.560-74C>A (n.560-74C>A) n.755-74C>A c.715-74C>A (n.715-74C>A) c.706-74C>A (n.706-74C>A) c.670-74C>A (n.670-74C>A) c.661-74C>A (n.661-74C>A) c.637-74C>A (n.637-74C>A) c.692-74C>A (n.692-74C>A) c.683-74C>A (n.683-74C>A) c.647-74C>A (n.647-74C>A) c.640-74C>A (n.640-74C>A) c.695-74C>A (n.695-74C>A) c.686-74C>A (n.686-74C>A) c.638-74C>A (n.638-74C>A) c.617-74C>A (n.617-74C>A) c.605-74C>A (n.605-74C>A) n.678-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695934G>A | CA2639711920 | CD300LF,RAB37 | c.583-75C>T (n.583-75C>T) c.629-75C>T (n.629-75C>T) c.72+24276G>A (n.72+24276G>A) c.479-75C>T (n.479-75C>T) c.614-75C>T (n.614-75C>T) n.479+24276G>A c.456-75C>T (n.456-75C>T) c.592-75C>T (n.592-75C>T) c.628-75C>T (n.628-75C>T) c.560-75C>T (n.560-75C>T) n.755-75C>T c.715-75C>T (n.715-75C>T) c.706-75C>T (n.706-75C>T) c.670-75C>T (n.670-75C>T) c.661-75C>T (n.661-75C>T) c.637-75C>T (n.637-75C>T) c.692-75C>T (n.692-75C>T) c.683-75C>T (n.683-75C>T) c.647-75C>T (n.647-75C>T) c.640-75C>T (n.640-75C>T) c.695-75C>T (n.695-75C>T) c.686-75C>T (n.686-75C>T) c.638-75C>T (n.638-75C>T) c.617-75C>T (n.617-75C>T) c.605-75C>T (n.605-75C>T) n.678-75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695934G>T | CA2639711921 | CD300LF,RAB37 | c.583-75C>A (n.583-75C>A) c.629-75C>A (n.629-75C>A) c.72+24276G>T (n.72+24276G>T) c.479-75C>A (n.479-75C>A) c.614-75C>A (n.614-75C>A) n.479+24276G>T c.456-75C>A (n.456-75C>A) c.592-75C>A (n.592-75C>A) c.628-75C>A (n.628-75C>A) c.560-75C>A (n.560-75C>A) n.755-75C>A c.715-75C>A (n.715-75C>A) c.706-75C>A (n.706-75C>A) c.670-75C>A (n.670-75C>A) c.661-75C>A (n.661-75C>A) c.637-75C>A (n.637-75C>A) c.692-75C>A (n.692-75C>A) c.683-75C>A (n.683-75C>A) c.647-75C>A (n.647-75C>A) c.640-75C>A (n.640-75C>A) c.695-75C>A (n.695-75C>A) c.686-75C>A (n.686-75C>A) c.638-75C>A (n.638-75C>A) c.617-75C>A (n.617-75C>A) c.605-75C>A (n.605-75C>A) n.678-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695935G>A | CA2639711922 | CD300LF,RAB37 | c.583-76C>T (n.583-76C>T) c.629-76C>T (n.629-76C>T) c.72+24277G>A (n.72+24277G>A) c.479-76C>T (n.479-76C>T) c.614-76C>T (n.614-76C>T) n.479+24277G>A c.456-76C>T (n.456-76C>T) c.592-76C>T (n.592-76C>T) c.628-76C>T (n.628-76C>T) c.560-76C>T (n.560-76C>T) n.755-76C>T c.715-76C>T (n.715-76C>T) c.706-76C>T (n.706-76C>T) c.670-76C>T (n.670-76C>T) c.661-76C>T (n.661-76C>T) c.637-76C>T (n.637-76C>T) c.692-76C>T (n.692-76C>T) c.683-76C>T (n.683-76C>T) c.647-76C>T (n.647-76C>T) c.640-76C>T (n.640-76C>T) c.695-76C>T (n.695-76C>T) c.686-76C>T (n.686-76C>T) c.638-76C>T (n.638-76C>T) c.617-76C>T (n.617-76C>T) c.605-76C>T (n.605-76C>T) n.678-76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695936A>C | CA2639711923 | CD300LF,RAB37 | c.583-77T>G (n.583-77T>G) c.629-77T>G (n.629-77T>G) c.72+24278A>C (n.72+24278A>C) c.479-77T>G (n.479-77T>G) c.614-77T>G (n.614-77T>G) n.479+24278A>C c.456-77T>G (n.456-77T>G) c.592-77T>G (n.592-77T>G) c.628-77T>G (n.628-77T>G) c.560-77T>G (n.560-77T>G) n.755-77T>G c.715-77T>G (n.715-77T>G) c.706-77T>G (n.706-77T>G) c.670-77T>G (n.670-77T>G) c.661-77T>G (n.661-77T>G) c.637-77T>G (n.637-77T>G) c.692-77T>G (n.692-77T>G) c.683-77T>G (n.683-77T>G) c.647-77T>G (n.647-77T>G) c.640-77T>G (n.640-77T>G) c.695-77T>G (n.695-77T>G) c.686-77T>G (n.686-77T>G) c.638-77T>G (n.638-77T>G) c.617-77T>G (n.617-77T>G) c.605-77T>G (n.605-77T>G) n.678-77T>G | gnomAD v4 |
17 | g.74695937C>A | CA2275147091 | CD300LF,RAB37 | c.583-78G>T (n.583-78G>T) c.629-78G>T (n.629-78G>T) c.72+24279C>A (n.72+24279C>A) c.479-78G>T (n.479-78G>T) c.614-78G>T (n.614-78G>T) n.479+24279C>A c.456-78G>T (n.456-78G>T) c.592-78G>T (n.592-78G>T) c.628-78G>T (n.628-78G>T) c.560-78G>T (n.560-78G>T) n.755-78G>T c.715-78G>T (n.715-78G>T) c.706-78G>T (n.706-78G>T) c.670-78G>T (n.670-78G>T) c.661-78G>T (n.661-78G>T) c.637-78G>T (n.637-78G>T) c.692-78G>T (n.692-78G>T) c.683-78G>T (n.683-78G>T) c.647-78G>T (n.647-78G>T) c.640-78G>T (n.640-78G>T) c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.686-78G>T (n.686-78G>T) c.638-78G>T (n.638-78G>T) c.617-78G>T (n.617-78G>T) c.605-78G>T (n.605-78G>T) n.678-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.74695937C>T | CA293928666 | CD300LF,RAB37 | c.583-78G>A (n.583-78G>A) c.629-78G>A (n.629-78G>A) c.72+24279C>T (n.72+24279C>T) c.479-78G>A (n.479-78G>A) c.614-78G>A (n.614-78G>A) n.479+24279C>T c.456-78G>A (n.456-78G>A) c.592-78G>A (n.592-78G>A) c.628-78G>A (n.628-78G>A) c.560-78G>A (n.560-78G>A) n.755-78G>A c.715-78G>A (n.715-78G>A) c.706-78G>A (n.706-78G>A) c.670-78G>A (n.670-78G>A) c.661-78G>A (n.661-78G>A) c.637-78G>A (n.637-78G>A) c.692-78G>A (n.692-78G>A) c.683-78G>A (n.683-78G>A) c.647-78G>A (n.647-78G>A) c.640-78G>A (n.640-78G>A) c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.686-78G>A (n.686-78G>A) c.638-78G>A (n.638-78G>A) c.617-78G>A (n.617-78G>A) c.605-78G>A (n.605-78G>A) n.678-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.74695938G>A | CA986273797 | CD300LF,RAB37 | c.583-79C>T (n.583-79C>T) c.629-79C>T (n.629-79C>T) c.72+24280G>A (n.72+24280G>A) c.479-79C>T (n.479-79C>T) c.614-79C>T (n.614-79C>T) n.479+24280G>A c.456-79C>T (n.456-79C>T) c.592-79C>T (n.592-79C>T) c.628-79C>T (n.628-79C>T) c.560-79C>T (n.560-79C>T) n.755-79C>T c.715-79C>T (n.715-79C>T) c.706-79C>T (n.706-79C>T) c.670-79C>T (n.670-79C>T) c.661-79C>T (n.661-79C>T) c.637-79C>T (n.637-79C>T) c.692-79C>T (n.692-79C>T) c.683-79C>T (n.683-79C>T) c.647-79C>T (n.647-79C>T) c.640-79C>T (n.640-79C>T) c.695-79C>T (n.695-79C>T) c.686-79C>T (n.686-79C>T) c.638-79C>T (n.638-79C>T) c.617-79C>T (n.617-79C>T) c.605-79C>T (n.605-79C>T) n.678-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695938G>C | CA986273798 | CD300LF,RAB37 | c.583-79C>G (n.583-79C>G) c.629-79C>G (n.629-79C>G) c.72+24280G>C (n.72+24280G>C) c.479-79C>G (n.479-79C>G) c.614-79C>G (n.614-79C>G) n.479+24280G>C c.456-79C>G (n.456-79C>G) c.592-79C>G (n.592-79C>G) c.628-79C>G (n.628-79C>G) c.560-79C>G (n.560-79C>G) n.755-79C>G c.715-79C>G (n.715-79C>G) c.706-79C>G (n.706-79C>G) c.670-79C>G (n.670-79C>G) c.661-79C>G (n.661-79C>G) c.637-79C>G (n.637-79C>G) c.692-79C>G (n.692-79C>G) c.683-79C>G (n.683-79C>G) c.647-79C>G (n.647-79C>G) c.640-79C>G (n.640-79C>G) c.695-79C>G (n.695-79C>G) c.686-79C>G (n.686-79C>G) c.638-79C>G (n.638-79C>G) c.617-79C>G (n.617-79C>G) c.605-79C>G (n.605-79C>G) n.678-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695938G= | CA2275147092 | CD300LF,RAB37 | c.583-79C= (n.583-79C=) c.629-79C= (n.629-79C=) c.72+24280G= (n.72+24280G=) c.479-79C= (n.479-79C=) c.614-79C= (n.614-79C=) n.479+24280G= c.456-79C= (n.456-79C=) c.592-79C= (n.592-79C=) c.628-79C= (n.628-79C=) c.560-79C= (n.560-79C=) n.755-79C= c.715-79C= (n.715-79C=) c.706-79C= (n.706-79C=) c.670-79C= (n.670-79C=) c.661-79C= (n.661-79C=) c.637-79C= (n.637-79C=) c.692-79C= (n.692-79C=) c.683-79C= (n.683-79C=) c.647-79C= (n.647-79C=) c.640-79C= (n.640-79C=) c.695-79C= (n.695-79C=) c.686-79C= (n.686-79C=) c.638-79C= (n.638-79C=) c.617-79C= (n.617-79C=) c.605-79C= (n.605-79C=) n.678-79C= | |
17 | g.74695938G>T | CA2576380771 | CD300LF,RAB37 | c.583-79C>A (n.583-79C>A) c.629-79C>A (n.629-79C>A) c.72+24280G>T (n.72+24280G>T) c.479-79C>A (n.479-79C>A) c.614-79C>A (n.614-79C>A) n.479+24280G>T c.456-79C>A (n.456-79C>A) c.592-79C>A (n.592-79C>A) c.628-79C>A (n.628-79C>A) c.560-79C>A (n.560-79C>A) n.755-79C>A c.715-79C>A (n.715-79C>A) c.706-79C>A (n.706-79C>A) c.670-79C>A (n.670-79C>A) c.661-79C>A (n.661-79C>A) c.637-79C>A (n.637-79C>A) c.692-79C>A (n.692-79C>A) c.683-79C>A (n.683-79C>A) c.647-79C>A (n.647-79C>A) c.640-79C>A (n.640-79C>A) c.695-79C>A (n.695-79C>A) c.686-79C>A (n.686-79C>A) c.638-79C>A (n.638-79C>A) c.617-79C>A (n.617-79C>A) c.605-79C>A (n.605-79C>A) n.678-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695940G>T | CA2639711924 | CD300LF,RAB37 | c.583-81C>A (n.583-81C>A) c.629-81C>A (n.629-81C>A) c.72+24282G>T (n.72+24282G>T) c.479-81C>A (n.479-81C>A) c.614-81C>A (n.614-81C>A) n.479+24282G>T c.456-81C>A (n.456-81C>A) c.592-81C>A (n.592-81C>A) c.628-81C>A (n.628-81C>A) c.560-81C>A (n.560-81C>A) n.755-81C>A c.715-81C>A (n.715-81C>A) c.706-81C>A (n.706-81C>A) c.670-81C>A (n.670-81C>A) c.661-81C>A (n.661-81C>A) c.637-81C>A (n.637-81C>A) c.692-81C>A (n.692-81C>A) c.683-81C>A (n.683-81C>A) c.647-81C>A (n.647-81C>A) c.640-81C>A (n.640-81C>A) c.695-81C>A (n.695-81C>A) c.686-81C>A (n.686-81C>A) c.638-81C>A (n.638-81C>A) c.617-81C>A (n.617-81C>A) c.605-81C>A (n.605-81C>A) n.678-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695941A>G | CA2639711925 | CD300LF,RAB37 | c.583-82T>C (n.583-82T>C) c.629-82T>C (n.629-82T>C) c.72+24283A>G (n.72+24283A>G) c.479-82T>C (n.479-82T>C) c.614-82T>C (n.614-82T>C) n.479+24283A>G c.456-82T>C (n.456-82T>C) c.592-82T>C (n.592-82T>C) c.628-82T>C (n.628-82T>C) c.560-82T>C (n.560-82T>C) n.755-82T>C c.715-82T>C (n.715-82T>C) c.706-82T>C (n.706-82T>C) c.670-82T>C (n.670-82T>C) c.661-82T>C (n.661-82T>C) c.637-82T>C (n.637-82T>C) c.692-82T>C (n.692-82T>C) c.683-82T>C (n.683-82T>C) c.647-82T>C (n.647-82T>C) c.640-82T>C (n.640-82T>C) c.695-82T>C (n.695-82T>C) c.686-82T>C (n.686-82T>C) c.638-82T>C (n.638-82T>C) c.617-82T>C (n.617-82T>C) c.605-82T>C (n.605-82T>C) n.678-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74695942G>T | CA2639711926 | CD300LF,RAB37 | c.583-83C>A (n.583-83C>A) c.629-83C>A (n.629-83C>A) c.72+24284G>T (n.72+24284G>T) c.479-83C>A (n.479-83C>A) c.614-83C>A (n.614-83C>A) n.479+24284G>T c.456-83C>A (n.456-83C>A) c.592-83C>A (n.592-83C>A) c.628-83C>A (n.628-83C>A) c.560-83C>A (n.560-83C>A) n.755-83C>A c.715-83C>A (n.715-83C>A) c.706-83C>A (n.706-83C>A) c.670-83C>A (n.670-83C>A) c.661-83C>A (n.661-83C>A) c.637-83C>A (n.637-83C>A) c.692-83C>A (n.692-83C>A) c.683-83C>A (n.683-83C>A) c.647-83C>A (n.647-83C>A) c.640-83C>A (n.640-83C>A) c.695-83C>A (n.695-83C>A) c.686-83C>A (n.686-83C>A) c.638-83C>A (n.638-83C>A) c.617-83C>A (n.617-83C>A) c.605-83C>A (n.605-83C>A) n.678-83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695943C>A | CA2275147094 | CD300LF,RAB37 | c.583-84G>T (n.583-84G>T) c.629-84G>T (n.629-84G>T) c.72+24285C>A (n.72+24285C>A) c.479-84G>T (n.479-84G>T) c.614-84G>T (n.614-84G>T) n.479+24285C>A c.456-84G>T (n.456-84G>T) c.592-84G>T (n.592-84G>T) c.628-84G>T (n.628-84G>T) c.560-84G>T (n.560-84G>T) n.755-84G>T c.715-84G>T (n.715-84G>T) c.706-84G>T (n.706-84G>T) c.670-84G>T (n.670-84G>T) c.661-84G>T (n.661-84G>T) c.637-84G>T (n.637-84G>T) c.692-84G>T (n.692-84G>T) c.683-84G>T (n.683-84G>T) c.647-84G>T (n.647-84G>T) c.640-84G>T (n.640-84G>T) c.695-84G>T (n.695-84G>T) c.686-84G>T (n.686-84G>T) c.638-84G>T (n.638-84G>T) c.617-84G>T (n.617-84G>T) c.605-84G>T (n.605-84G>T) n.678-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74695943C= | CA2275147093 | CD300LF,RAB37 | c.583-84G= (n.583-84G=) c.629-84G= (n.629-84G=) c.72+24285C= (n.72+24285C=) c.479-84G= (n.479-84G=) c.614-84G= (n.614-84G=) n.479+24285C= c.456-84G= (n.456-84G=) c.592-84G= (n.592-84G=) c.628-84G= (n.628-84G=) c.560-84G= (n.560-84G=) n.755-84G= c.715-84G= (n.715-84G=) c.706-84G= (n.706-84G=) c.670-84G= (n.670-84G=) c.661-84G= (n.661-84G=) c.637-84G= (n.637-84G=) c.692-84G= (n.692-84G=) c.683-84G= (n.683-84G=) c.647-84G= (n.647-84G=) c.640-84G= (n.640-84G=) c.695-84G= (n.695-84G=) c.686-84G= (n.686-84G=) c.638-84G= (n.638-84G=) c.617-84G= (n.617-84G=) c.605-84G= (n.605-84G=) n.678-84G= | |
17 | g.74695943C>T | CA2639711927 | CD300LF,RAB37 | c.583-84G>A (n.583-84G>A) c.629-84G>A (n.629-84G>A) c.72+24285C>T (n.72+24285C>T) c.479-84G>A (n.479-84G>A) c.614-84G>A (n.614-84G>A) n.479+24285C>T c.456-84G>A (n.456-84G>A) c.592-84G>A (n.592-84G>A) c.628-84G>A (n.628-84G>A) c.560-84G>A (n.560-84G>A) n.755-84G>A c.715-84G>A (n.715-84G>A) c.706-84G>A (n.706-84G>A) c.670-84G>A (n.670-84G>A) c.661-84G>A (n.661-84G>A) c.637-84G>A (n.637-84G>A) c.692-84G>A (n.692-84G>A) c.683-84G>A (n.683-84G>A) c.647-84G>A (n.647-84G>A) c.640-84G>A (n.640-84G>A) c.695-84G>A (n.695-84G>A) c.686-84G>A (n.686-84G>A) c.638-84G>A (n.638-84G>A) c.617-84G>A (n.617-84G>A) c.605-84G>A (n.605-84G>A) n.678-84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695944C>A | CA2576380772 | CD300LF,RAB37 | c.583-85G>T (n.583-85G>T) c.629-85G>T (n.629-85G>T) c.72+24286C>A (n.72+24286C>A) c.479-85G>T (n.479-85G>T) c.614-85G>T (n.614-85G>T) n.479+24286C>A c.456-85G>T (n.456-85G>T) c.592-85G>T (n.592-85G>T) c.628-85G>T (n.628-85G>T) c.560-85G>T (n.560-85G>T) n.755-85G>T c.715-85G>T (n.715-85G>T) c.706-85G>T (n.706-85G>T) c.670-85G>T (n.670-85G>T) c.661-85G>T (n.661-85G>T) c.637-85G>T (n.637-85G>T) c.692-85G>T (n.692-85G>T) c.683-85G>T (n.683-85G>T) c.647-85G>T (n.647-85G>T) c.640-85G>T (n.640-85G>T) c.695-85G>T (n.695-85G>T) c.686-85G>T (n.686-85G>T) c.638-85G>T (n.638-85G>T) c.617-85G>T (n.617-85G>T) c.605-85G>T (n.605-85G>T) n.678-85G>T | |
17 | g.74695944C>G | CA2639711928 | CD300LF,RAB37 | c.583-85G>C (n.583-85G>C) c.629-85G>C (n.629-85G>C) c.72+24286C>G (n.72+24286C>G) c.479-85G>C (n.479-85G>C) c.614-85G>C (n.614-85G>C) n.479+24286C>G c.456-85G>C (n.456-85G>C) c.592-85G>C (n.592-85G>C) c.628-85G>C (n.628-85G>C) c.560-85G>C (n.560-85G>C) n.755-85G>C c.715-85G>C (n.715-85G>C) c.706-85G>C (n.706-85G>C) c.670-85G>C (n.670-85G>C) c.661-85G>C (n.661-85G>C) c.637-85G>C (n.637-85G>C) c.692-85G>C (n.692-85G>C) c.683-85G>C (n.683-85G>C) c.647-85G>C (n.647-85G>C) c.640-85G>C (n.640-85G>C) c.695-85G>C (n.695-85G>C) c.686-85G>C (n.686-85G>C) c.638-85G>C (n.638-85G>C) c.617-85G>C (n.617-85G>C) c.605-85G>C (n.605-85G>C) n.678-85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74695944C>T | CA2639711929 | CD300LF,RAB37 | c.583-85G>A (n.583-85G>A) c.629-85G>A (n.629-85G>A) c.72+24286C>T (n.72+24286C>T) c.479-85G>A (n.479-85G>A) c.614-85G>A (n.614-85G>A) n.479+24286C>T c.456-85G>A (n.456-85G>A) c.592-85G>A (n.592-85G>A) c.628-85G>A (n.628-85G>A) c.560-85G>A (n.560-85G>A) n.755-85G>A c.715-85G>A (n.715-85G>A) c.706-85G>A (n.706-85G>A) c.670-85G>A (n.670-85G>A) c.661-85G>A (n.661-85G>A) c.637-85G>A (n.637-85G>A) c.692-85G>A (n.692-85G>A) c.683-85G>A (n.683-85G>A) c.647-85G>A (n.647-85G>A) c.640-85G>A (n.640-85G>A) c.695-85G>A (n.695-85G>A) c.686-85G>A (n.686-85G>A) c.638-85G>A (n.638-85G>A) c.617-85G>A (n.617-85G>A) c.605-85G>A (n.605-85G>A) n.678-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695949_74695968del | CA2639711930 | CD300LF,RAB37 | c.583-106_583-87del (n.583-106_583-87del) c.629-106_629-87del (n.629-106_629-87del) c.72+24291_72+24310del (n.72+24291_72+24310del) c.479-106_479-87del (n.479-106_479-87del) c.614-106_614-87del (n.614-106_614-87del) n.479+24291_479+24310del c.456-106_456-87del (n.456-106_456-87del) c.592-106_592-87del (n.592-106_592-87del) c.628-106_628-87del (n.628-106_628-87del) c.560-106_560-87del (n.560-106_560-87del) n.755-106_755-87del c.715-106_715-87del (n.715-106_715-87del) c.706-106_706-87del (n.706-106_706-87del) c.670-106_670-87del (n.670-106_670-87del) c.661-106_661-87del (n.661-106_661-87del) c.637-106_637-87del (n.637-106_637-87del) c.692-106_692-87del (n.692-106_692-87del) c.683-106_683-87del (n.683-106_683-87del) c.647-106_647-87del (n.647-106_647-87del) c.640-106_640-87del (n.640-106_640-87del) c.695-106_695-87del (n.695-106_695-87del) c.686-106_686-87del (n.686-106_686-87del) c.638-106_638-87del (n.638-106_638-87del) c.617-106_617-87del (n.617-106_617-87del) c.605-106_605-87del (n.605-106_605-87del) n.678-106_678-87del | gnomAD v4 |
17 | g.74695948C>A | CA774985584 | CD300LF,RAB37 | c.583-89G>T (n.583-89G>T) c.629-89G>T (n.629-89G>T) c.72+24290C>A (n.72+24290C>A) c.479-89G>T (n.479-89G>T) c.614-89G>T (n.614-89G>T) n.479+24290C>A c.456-89G>T (n.456-89G>T) c.592-89G>T (n.592-89G>T) c.628-89G>T (n.628-89G>T) c.560-89G>T (n.560-89G>T) n.755-89G>T c.715-89G>T (n.715-89G>T) c.706-89G>T (n.706-89G>T) c.670-89G>T (n.670-89G>T) c.661-89G>T (n.661-89G>T) c.637-89G>T (n.637-89G>T) c.692-89G>T (n.692-89G>T) c.683-89G>T (n.683-89G>T) c.647-89G>T (n.647-89G>T) c.640-89G>T (n.640-89G>T) c.695-89G>T (n.695-89G>T) c.686-89G>T (n.686-89G>T) c.638-89G>T (n.638-89G>T) c.617-89G>T (n.617-89G>T) c.605-89G>T (n.605-89G>T) n.678-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695948C= | CA2275147095 | CD300LF,RAB37 | c.583-89G= (n.583-89G=) c.629-89G= (n.629-89G=) c.72+24290C= (n.72+24290C=) c.479-89G= (n.479-89G=) c.614-89G= (n.614-89G=) n.479+24290C= c.456-89G= (n.456-89G=) c.592-89G= (n.592-89G=) c.628-89G= (n.628-89G=) c.560-89G= (n.560-89G=) n.755-89G= c.715-89G= (n.715-89G=) c.706-89G= (n.706-89G=) c.670-89G= (n.670-89G=) c.661-89G= (n.661-89G=) c.637-89G= (n.637-89G=) c.692-89G= (n.692-89G=) c.683-89G= (n.683-89G=) c.647-89G= (n.647-89G=) c.640-89G= (n.640-89G=) c.695-89G= (n.695-89G=) c.686-89G= (n.686-89G=) c.638-89G= (n.638-89G=) c.617-89G= (n.617-89G=) c.605-89G= (n.605-89G=) n.678-89G= | |
17 | g.74695949C>A | CA2639711931 | CD300LF,RAB37 | c.583-90G>T (n.583-90G>T) c.629-90G>T (n.629-90G>T) c.72+24291C>A (n.72+24291C>A) c.479-90G>T (n.479-90G>T) c.614-90G>T (n.614-90G>T) n.479+24291C>A c.456-90G>T (n.456-90G>T) c.592-90G>T (n.592-90G>T) c.628-90G>T (n.628-90G>T) c.560-90G>T (n.560-90G>T) n.755-90G>T c.715-90G>T (n.715-90G>T) c.706-90G>T (n.706-90G>T) c.670-90G>T (n.670-90G>T) c.661-90G>T (n.661-90G>T) c.637-90G>T (n.637-90G>T) c.692-90G>T (n.692-90G>T) c.683-90G>T (n.683-90G>T) c.647-90G>T (n.647-90G>T) c.640-90G>T (n.640-90G>T) c.695-90G>T (n.695-90G>T) c.686-90G>T (n.686-90G>T) c.638-90G>T (n.638-90G>T) c.617-90G>T (n.617-90G>T) c.605-90G>T (n.605-90G>T) n.678-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695949C>T | CA2576380773 | CD300LF,RAB37 | c.583-90G>A (n.583-90G>A) c.629-90G>A (n.629-90G>A) c.72+24291C>T (n.72+24291C>T) c.479-90G>A (n.479-90G>A) c.614-90G>A (n.614-90G>A) n.479+24291C>T c.456-90G>A (n.456-90G>A) c.592-90G>A (n.592-90G>A) c.628-90G>A (n.628-90G>A) c.560-90G>A (n.560-90G>A) n.755-90G>A c.715-90G>A (n.715-90G>A) c.706-90G>A (n.706-90G>A) c.670-90G>A (n.670-90G>A) c.661-90G>A (n.661-90G>A) c.637-90G>A (n.637-90G>A) c.692-90G>A (n.692-90G>A) c.683-90G>A (n.683-90G>A) c.647-90G>A (n.647-90G>A) c.640-90G>A (n.640-90G>A) c.695-90G>A (n.695-90G>A) c.686-90G>A (n.686-90G>A) c.638-90G>A (n.638-90G>A) c.617-90G>A (n.617-90G>A) c.605-90G>A (n.605-90G>A) n.678-90G>A | |
17 | g.74695950A>C | CA2639711932 | CD300LF,RAB37 | c.583-91T>G (n.583-91T>G) c.629-91T>G (n.629-91T>G) c.72+24292A>C (n.72+24292A>C) c.479-91T>G (n.479-91T>G) c.614-91T>G (n.614-91T>G) n.479+24292A>C c.456-91T>G (n.456-91T>G) c.592-91T>G (n.592-91T>G) c.628-91T>G (n.628-91T>G) c.560-91T>G (n.560-91T>G) n.755-91T>G c.715-91T>G (n.715-91T>G) c.706-91T>G (n.706-91T>G) c.670-91T>G (n.670-91T>G) c.661-91T>G (n.661-91T>G) c.637-91T>G (n.637-91T>G) c.692-91T>G (n.692-91T>G) c.683-91T>G (n.683-91T>G) c.647-91T>G (n.647-91T>G) c.640-91T>G (n.640-91T>G) c.695-91T>G (n.695-91T>G) c.686-91T>G (n.686-91T>G) c.638-91T>G (n.638-91T>G) c.617-91T>G (n.617-91T>G) c.605-91T>G (n.605-91T>G) n.678-91T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.74695951C>A | CA2639711934 | CD300LF,RAB37 | c.583-92G>T (n.583-92G>T) c.629-92G>T (n.629-92G>T) c.72+24293C>A (n.72+24293C>A) c.479-92G>T (n.479-92G>T) c.614-92G>T (n.614-92G>T) n.479+24293C>A c.456-92G>T (n.456-92G>T) c.592-92G>T (n.592-92G>T) c.628-92G>T (n.628-92G>T) c.560-92G>T (n.560-92G>T) n.755-92G>T c.715-92G>T (n.715-92G>T) c.706-92G>T (n.706-92G>T) c.670-92G>T (n.670-92G>T) c.661-92G>T (n.661-92G>T) c.637-92G>T (n.637-92G>T) c.692-92G>T (n.692-92G>T) c.683-92G>T (n.683-92G>T) c.647-92G>T (n.647-92G>T) c.640-92G>T (n.640-92G>T) c.695-92G>T (n.695-92G>T) c.686-92G>T (n.686-92G>T) c.638-92G>T (n.638-92G>T) c.617-92G>T (n.617-92G>T) c.605-92G>T (n.605-92G>T) n.678-92G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.74695952T>A | CA2576380774 | CD300LF,RAB37 | c.583-93A>T (n.583-93A>T) c.629-93A>T (n.629-93A>T) c.72+24294T>A (n.72+24294T>A) c.479-93A>T (n.479-93A>T) c.614-93A>T (n.614-93A>T) n.479+24294T>A c.456-93A>T (n.456-93A>T) c.592-93A>T (n.592-93A>T) c.628-93A>T (n.628-93A>T) c.560-93A>T (n.560-93A>T) n.755-93A>T c.715-93A>T (n.715-93A>T) c.706-93A>T (n.706-93A>T) c.670-93A>T (n.670-93A>T) c.661-93A>T (n.661-93A>T) c.637-93A>T (n.637-93A>T) c.692-93A>T (n.692-93A>T) c.683-93A>T (n.683-93A>T) c.647-93A>T (n.647-93A>T) c.640-93A>T (n.640-93A>T) c.695-93A>T (n.695-93A>T) c.686-93A>T (n.686-93A>T) c.638-93A>T (n.638-93A>T) c.617-93A>T (n.617-93A>T) c.605-93A>T (n.605-93A>T) n.678-93A>T | |
17 | g.74695954C>T | CA2639711937 | CD300LF,RAB37 | c.583-95G>A (n.583-95G>A) c.629-95G>A (n.629-95G>A) c.72+24296C>T (n.72+24296C>T) c.479-95G>A (n.479-95G>A) c.614-95G>A (n.614-95G>A) n.479+24296C>T c.456-95G>A (n.456-95G>A) c.592-95G>A (n.592-95G>A) c.628-95G>A (n.628-95G>A) c.560-95G>A (n.560-95G>A) n.755-95G>A c.715-95G>A (n.715-95G>A) c.706-95G>A (n.706-95G>A) c.670-95G>A (n.670-95G>A) c.661-95G>A (n.661-95G>A) c.637-95G>A (n.637-95G>A) c.692-95G>A (n.692-95G>A) c.683-95G>A (n.683-95G>A) c.647-95G>A (n.647-95G>A) c.640-95G>A (n.640-95G>A) c.695-95G>A (n.695-95G>A) c.686-95G>A (n.686-95G>A) c.638-95G>A (n.638-95G>A) c.617-95G>A (n.617-95G>A) c.605-95G>A (n.605-95G>A) n.678-95G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.74695954_74695966del | CA2639711936 | CD300LF,RAB37 | c.583-107_583-95del (n.583-107_583-95del) c.629-107_629-95del (n.629-107_629-95del) c.72+24296_72+24308del (n.72+24296_72+24308del) c.479-107_479-95del (n.479-107_479-95del) c.614-107_614-95del (n.614-107_614-95del) n.479+24296_479+24308del c.456-107_456-95del (n.456-107_456-95del) c.592-107_592-95del (n.592-107_592-95del) c.628-107_628-95del (n.628-107_628-95del) c.560-107_560-95del (n.560-107_560-95del) n.755-107_755-95del c.715-107_715-95del (n.715-107_715-95del) c.706-107_706-95del (n.706-107_706-95del) c.670-107_670-95del (n.670-107_670-95del) c.661-107_661-95del (n.661-107_661-95del) c.637-107_637-95del (n.637-107_637-95del) c.692-107_692-95del (n.692-107_692-95del) c.683-107_683-95del (n.683-107_683-95del) c.647-107_647-95del (n.647-107_647-95del) c.640-107_640-95del (n.640-107_640-95del) c.695-107_695-95del (n.695-107_695-95del) c.686-107_686-95del (n.686-107_686-95del) c.638-107_638-95del (n.638-107_638-95del) c.617-107_617-95del (n.617-107_617-95del) c.605-107_605-95del (n.605-107_605-95del) n.678-107_678-95del | gnomAD v4 |
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17 | g.74695956C>G | CA293928679 | CD300LF,RAB37 | c.583-97G>C (n.583-97G>C) c.629-97G>C (n.629-97G>C) c.72+24298C>G (n.72+24298C>G) c.479-97G>C (n.479-97G>C) c.614-97G>C (n.614-97G>C) n.479+24298C>G c.456-97G>C (n.456-97G>C) c.592-97G>C (n.592-97G>C) c.628-97G>C (n.628-97G>C) c.560-97G>C (n.560-97G>C) n.755-97G>C c.715-97G>C (n.715-97G>C) c.706-97G>C (n.706-97G>C) c.670-97G>C (n.670-97G>C) c.661-97G>C (n.661-97G>C) c.637-97G>C (n.637-97G>C) c.692-97G>C (n.692-97G>C) c.683-97G>C (n.683-97G>C) c.647-97G>C (n.647-97G>C) c.640-97G>C (n.640-97G>C) c.695-97G>C (n.695-97G>C) c.686-97G>C (n.686-97G>C) c.638-97G>C (n.638-97G>C) c.617-97G>C (n.617-97G>C) c.605-97G>C (n.605-97G>C) n.678-97G>C | dbSNP |
17 | g.74695956C>T | CA2639711939 | CD300LF,RAB37 | c.583-97G>A (n.583-97G>A) c.629-97G>A (n.629-97G>A) c.72+24298C>T (n.72+24298C>T) c.479-97G>A (n.479-97G>A) c.614-97G>A (n.614-97G>A) n.479+24298C>T c.456-97G>A (n.456-97G>A) c.592-97G>A (n.592-97G>A) c.628-97G>A (n.628-97G>A) c.560-97G>A (n.560-97G>A) n.755-97G>A c.715-97G>A (n.715-97G>A) c.706-97G>A (n.706-97G>A) c.670-97G>A (n.670-97G>A) c.661-97G>A (n.661-97G>A) c.637-97G>A (n.637-97G>A) c.692-97G>A (n.692-97G>A) c.683-97G>A (n.683-97G>A) c.647-97G>A (n.647-97G>A) c.640-97G>A (n.640-97G>A) c.695-97G>A (n.695-97G>A) c.686-97G>A (n.686-97G>A) c.638-97G>A (n.638-97G>A) c.617-97G>A (n.617-97G>A) c.605-97G>A (n.605-97G>A) n.678-97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695957C>T | CA2576380776 | CD300LF,RAB37 | c.583-98G>A (n.583-98G>A) c.629-98G>A (n.629-98G>A) c.72+24299C>T (n.72+24299C>T) c.479-98G>A (n.479-98G>A) c.614-98G>A (n.614-98G>A) n.479+24299C>T c.456-98G>A (n.456-98G>A) c.592-98G>A (n.592-98G>A) c.628-98G>A (n.628-98G>A) c.560-98G>A (n.560-98G>A) n.755-98G>A c.715-98G>A (n.715-98G>A) c.706-98G>A (n.706-98G>A) c.670-98G>A (n.670-98G>A) c.661-98G>A (n.661-98G>A) c.637-98G>A (n.637-98G>A) c.692-98G>A (n.692-98G>A) c.683-98G>A (n.683-98G>A) c.647-98G>A (n.647-98G>A) c.640-98G>A (n.640-98G>A) c.695-98G>A (n.695-98G>A) c.686-98G>A (n.686-98G>A) c.638-98G>A (n.638-98G>A) c.617-98G>A (n.617-98G>A) c.605-98G>A (n.605-98G>A) n.678-98G>A | |
17 | g.74695958A>C | CA2576380777 | CD300LF,RAB37 | c.583-99T>G (n.583-99T>G) c.629-99T>G (n.629-99T>G) c.72+24300A>C (n.72+24300A>C) c.479-99T>G (n.479-99T>G) c.614-99T>G (n.614-99T>G) n.479+24300A>C c.456-99T>G (n.456-99T>G) c.592-99T>G (n.592-99T>G) c.628-99T>G (n.628-99T>G) c.560-99T>G (n.560-99T>G) n.755-99T>G c.715-99T>G (n.715-99T>G) c.706-99T>G (n.706-99T>G) c.670-99T>G (n.670-99T>G) c.661-99T>G (n.661-99T>G) c.637-99T>G (n.637-99T>G) c.692-99T>G (n.692-99T>G) c.683-99T>G (n.683-99T>G) c.647-99T>G (n.647-99T>G) c.640-99T>G (n.640-99T>G) c.695-99T>G (n.695-99T>G) c.686-99T>G (n.686-99T>G) c.638-99T>G (n.638-99T>G) c.617-99T>G (n.617-99T>G) c.605-99T>G (n.605-99T>G) n.678-99T>G | |
17 | g.74695958A>G | CA2639711940 | CD300LF,RAB37 | c.583-99T>C (n.583-99T>C) c.629-99T>C (n.629-99T>C) c.72+24300A>G (n.72+24300A>G) c.479-99T>C (n.479-99T>C) c.614-99T>C (n.614-99T>C) n.479+24300A>G c.456-99T>C (n.456-99T>C) c.592-99T>C (n.592-99T>C) c.628-99T>C (n.628-99T>C) c.560-99T>C (n.560-99T>C) n.755-99T>C c.715-99T>C (n.715-99T>C) c.706-99T>C (n.706-99T>C) c.670-99T>C (n.670-99T>C) c.661-99T>C (n.661-99T>C) c.637-99T>C (n.637-99T>C) c.692-99T>C (n.692-99T>C) c.683-99T>C (n.683-99T>C) c.647-99T>C (n.647-99T>C) c.640-99T>C (n.640-99T>C) c.695-99T>C (n.695-99T>C) c.686-99T>C (n.686-99T>C) c.638-99T>C (n.638-99T>C) c.617-99T>C (n.617-99T>C) c.605-99T>C (n.605-99T>C) n.678-99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74695959G>C | CA293928681 | CD300LF,RAB37 | c.583-100C>G (n.583-100C>G) c.629-100C>G (n.629-100C>G) c.72+24301G>C (n.72+24301G>C) c.479-100C>G (n.479-100C>G) c.614-100C>G (n.614-100C>G) n.479+24301G>C c.456-100C>G (n.456-100C>G) c.592-100C>G (n.592-100C>G) c.628-100C>G (n.628-100C>G) c.560-100C>G (n.560-100C>G) n.755-100C>G c.715-100C>G (n.715-100C>G) c.706-100C>G (n.706-100C>G) c.670-100C>G (n.670-100C>G) c.661-100C>G (n.661-100C>G) c.637-100C>G (n.637-100C>G) c.692-100C>G (n.692-100C>G) c.683-100C>G (n.683-100C>G) c.647-100C>G (n.647-100C>G) c.640-100C>G (n.640-100C>G) c.695-100C>G (n.695-100C>G) c.686-100C>G (n.686-100C>G) c.638-100C>G (n.638-100C>G) c.617-100C>G (n.617-100C>G) c.605-100C>G (n.605-100C>G) n.678-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695959G= | CA2275147098 | CD300LF,RAB37 | c.583-100C= (n.583-100C=) c.629-100C= (n.629-100C=) c.72+24301G= (n.72+24301G=) c.479-100C= (n.479-100C=) c.614-100C= (n.614-100C=) n.479+24301G= c.456-100C= (n.456-100C=) c.592-100C= (n.592-100C=) c.628-100C= (n.628-100C=) c.560-100C= (n.560-100C=) n.755-100C= c.715-100C= (n.715-100C=) c.706-100C= (n.706-100C=) c.670-100C= (n.670-100C=) c.661-100C= (n.661-100C=) c.637-100C= (n.637-100C=) c.692-100C= (n.692-100C=) c.683-100C= (n.683-100C=) c.647-100C= (n.647-100C=) c.640-100C= (n.640-100C=) c.695-100C= (n.695-100C=) c.686-100C= (n.686-100C=) c.638-100C= (n.638-100C=) c.617-100C= (n.617-100C=) c.605-100C= (n.605-100C=) n.678-100C= | |
17 | g.74695959G>T | CA774985592 | CD300LF,RAB37 | c.583-100C>A (n.583-100C>A) c.629-100C>A (n.629-100C>A) c.72+24301G>T (n.72+24301G>T) c.479-100C>A (n.479-100C>A) c.614-100C>A (n.614-100C>A) n.479+24301G>T c.456-100C>A (n.456-100C>A) c.592-100C>A (n.592-100C>A) c.628-100C>A (n.628-100C>A) c.560-100C>A (n.560-100C>A) n.755-100C>A c.715-100C>A (n.715-100C>A) c.706-100C>A (n.706-100C>A) c.670-100C>A (n.670-100C>A) c.661-100C>A (n.661-100C>A) c.637-100C>A (n.637-100C>A) c.692-100C>A (n.692-100C>A) c.683-100C>A (n.683-100C>A) c.647-100C>A (n.647-100C>A) c.640-100C>A (n.640-100C>A) c.695-100C>A (n.695-100C>A) c.686-100C>A (n.686-100C>A) c.638-100C>A (n.638-100C>A) c.617-100C>A (n.617-100C>A) c.605-100C>A (n.605-100C>A) n.678-100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74695960G>A | CA774985597 | CD300LF,RAB37 | c.583-101C>T (n.583-101C>T) c.629-101C>T (n.629-101C>T) c.72+24302G>A (n.72+24302G>A) c.479-101C>T (n.479-101C>T) c.614-101C>T (n.614-101C>T) n.479+24302G>A c.456-101C>T (n.456-101C>T) c.592-101C>T (n.592-101C>T) c.628-101C>T (n.628-101C>T) c.560-101C>T (n.560-101C>T) n.755-101C>T c.715-101C>T (n.715-101C>T) c.706-101C>T (n.706-101C>T) c.670-101C>T (n.670-101C>T) c.661-101C>T (n.661-101C>T) c.637-101C>T (n.637-101C>T) c.692-101C>T (n.692-101C>T) c.683-101C>T (n.683-101C>T) c.647-101C>T (n.647-101C>T) c.640-101C>T (n.640-101C>T) c.695-101C>T (n.695-101C>T) c.686-101C>T (n.686-101C>T) c.638-101C>T (n.638-101C>T) c.617-101C>T (n.617-101C>T) c.605-101C>T (n.605-101C>T) n.678-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695960G= | CA2275147099 | CD300LF,RAB37 | c.583-101C= (n.583-101C=) c.629-101C= (n.629-101C=) c.72+24302G= (n.72+24302G=) c.479-101C= (n.479-101C=) c.614-101C= (n.614-101C=) n.479+24302G= c.456-101C= (n.456-101C=) c.592-101C= (n.592-101C=) c.628-101C= (n.628-101C=) c.560-101C= (n.560-101C=) n.755-101C= c.715-101C= (n.715-101C=) c.706-101C= (n.706-101C=) c.670-101C= (n.670-101C=) c.661-101C= (n.661-101C=) c.637-101C= (n.637-101C=) c.692-101C= (n.692-101C=) c.683-101C= (n.683-101C=) c.647-101C= (n.647-101C=) c.640-101C= (n.640-101C=) c.695-101C= (n.695-101C=) c.686-101C= (n.686-101C=) c.638-101C= (n.638-101C=) c.617-101C= (n.617-101C=) c.605-101C= (n.605-101C=) n.678-101C= | |
17 | g.74695960G>T | CA2639711941 | CD300LF,RAB37 | c.583-101C>A (n.583-101C>A) c.629-101C>A (n.629-101C>A) c.72+24302G>T (n.72+24302G>T) c.479-101C>A (n.479-101C>A) c.614-101C>A (n.614-101C>A) n.479+24302G>T c.456-101C>A (n.456-101C>A) c.592-101C>A (n.592-101C>A) c.628-101C>A (n.628-101C>A) c.560-101C>A (n.560-101C>A) n.755-101C>A c.715-101C>A (n.715-101C>A) c.706-101C>A (n.706-101C>A) c.670-101C>A (n.670-101C>A) c.661-101C>A (n.661-101C>A) c.637-101C>A (n.637-101C>A) c.692-101C>A (n.692-101C>A) c.683-101C>A (n.683-101C>A) c.647-101C>A (n.647-101C>A) c.640-101C>A (n.640-101C>A) c.695-101C>A (n.695-101C>A) c.686-101C>A (n.686-101C>A) c.638-101C>A (n.638-101C>A) c.617-101C>A (n.617-101C>A) c.605-101C>A (n.605-101C>A) n.678-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695962G>A | CA2639711942 | CD300LF,RAB37 | c.583-103C>T (n.583-103C>T) c.629-103C>T (n.629-103C>T) c.72+24304G>A (n.72+24304G>A) c.479-103C>T (n.479-103C>T) c.614-103C>T (n.614-103C>T) n.479+24304G>A c.456-103C>T (n.456-103C>T) c.592-103C>T (n.592-103C>T) c.628-103C>T (n.628-103C>T) c.560-103C>T (n.560-103C>T) n.755-103C>T c.715-103C>T (n.715-103C>T) c.706-103C>T (n.706-103C>T) c.670-103C>T (n.670-103C>T) c.661-103C>T (n.661-103C>T) c.637-103C>T (n.637-103C>T) c.692-103C>T (n.692-103C>T) c.683-103C>T (n.683-103C>T) c.647-103C>T (n.647-103C>T) c.640-103C>T (n.640-103C>T) c.695-103C>T (n.695-103C>T) c.686-103C>T (n.686-103C>T) c.638-103C>T (n.638-103C>T) c.617-103C>T (n.617-103C>T) c.605-103C>T (n.605-103C>T) n.678-103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695962G>T | CA2639711943 | CD300LF,RAB37 | c.583-103C>A (n.583-103C>A) c.629-103C>A (n.629-103C>A) c.72+24304G>T (n.72+24304G>T) c.479-103C>A (n.479-103C>A) c.614-103C>A (n.614-103C>A) n.479+24304G>T c.456-103C>A (n.456-103C>A) c.592-103C>A (n.592-103C>A) c.628-103C>A (n.628-103C>A) c.560-103C>A (n.560-103C>A) n.755-103C>A c.715-103C>A (n.715-103C>A) c.706-103C>A (n.706-103C>A) c.670-103C>A (n.670-103C>A) c.661-103C>A (n.661-103C>A) c.637-103C>A (n.637-103C>A) c.692-103C>A (n.692-103C>A) c.683-103C>A (n.683-103C>A) c.647-103C>A (n.647-103C>A) c.640-103C>A (n.640-103C>A) c.695-103C>A (n.695-103C>A) c.686-103C>A (n.686-103C>A) c.638-103C>A (n.638-103C>A) c.617-103C>A (n.617-103C>A) c.605-103C>A (n.605-103C>A) n.678-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695963C>A | CA2639711944 | CD300LF,RAB37 | c.583-104G>T (n.583-104G>T) c.629-104G>T (n.629-104G>T) c.72+24305C>A (n.72+24305C>A) c.479-104G>T (n.479-104G>T) c.614-104G>T (n.614-104G>T) n.479+24305C>A c.456-104G>T (n.456-104G>T) c.592-104G>T (n.592-104G>T) c.628-104G>T (n.628-104G>T) c.560-104G>T (n.560-104G>T) n.755-104G>T c.715-104G>T (n.715-104G>T) c.706-104G>T (n.706-104G>T) c.670-104G>T (n.670-104G>T) c.661-104G>T (n.661-104G>T) c.637-104G>T (n.637-104G>T) c.692-104G>T (n.692-104G>T) c.683-104G>T (n.683-104G>T) c.647-104G>T (n.647-104G>T) c.640-104G>T (n.640-104G>T) c.695-104G>T (n.695-104G>T) c.686-104G>T (n.686-104G>T) c.638-104G>T (n.638-104G>T) c.617-104G>T (n.617-104G>T) c.605-104G>T (n.605-104G>T) n.678-104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695963C>T | CA2639711945 | CD300LF,RAB37 | c.583-104G>A (n.583-104G>A) c.629-104G>A (n.629-104G>A) c.72+24305C>T (n.72+24305C>T) c.479-104G>A (n.479-104G>A) c.614-104G>A (n.614-104G>A) n.479+24305C>T c.456-104G>A (n.456-104G>A) c.592-104G>A (n.592-104G>A) c.628-104G>A (n.628-104G>A) c.560-104G>A (n.560-104G>A) n.755-104G>A c.715-104G>A (n.715-104G>A) c.706-104G>A (n.706-104G>A) c.670-104G>A (n.670-104G>A) c.661-104G>A (n.661-104G>A) c.637-104G>A (n.637-104G>A) c.692-104G>A (n.692-104G>A) c.683-104G>A (n.683-104G>A) c.647-104G>A (n.647-104G>A) c.640-104G>A (n.640-104G>A) c.695-104G>A (n.695-104G>A) c.686-104G>A (n.686-104G>A) c.638-104G>A (n.638-104G>A) c.617-104G>A (n.617-104G>A) c.605-104G>A (n.605-104G>A) n.678-104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695964C>T | CA2810416970 | CD300LF,RAB37 | c.583-105G>A (n.583-105G>A) c.629-105G>A (n.629-105G>A) c.72+24306C>T (n.72+24306C>T) c.479-105G>A (n.479-105G>A) c.614-105G>A (n.614-105G>A) n.479+24306C>T c.456-105G>A (n.456-105G>A) c.592-105G>A (n.592-105G>A) c.628-105G>A (n.628-105G>A) c.560-105G>A (n.560-105G>A) n.755-105G>A c.715-105G>A (n.715-105G>A) c.706-105G>A (n.706-105G>A) c.670-105G>A (n.670-105G>A) c.661-105G>A (n.661-105G>A) c.637-105G>A (n.637-105G>A) c.692-105G>A (n.692-105G>A) c.683-105G>A (n.683-105G>A) c.647-105G>A (n.647-105G>A) c.640-105G>A (n.640-105G>A) c.695-105G>A (n.695-105G>A) c.686-105G>A (n.686-105G>A) c.638-105G>A (n.638-105G>A) c.617-105G>A (n.617-105G>A) c.605-105G>A (n.605-105G>A) n.678-105G>A | |
17 | g.74695965C>A | CA2639711946 | CD300LF,RAB37 | c.583-106G>T (n.583-106G>T) c.629-106G>T (n.629-106G>T) c.72+24307C>A (n.72+24307C>A) c.479-106G>T (n.479-106G>T) c.614-106G>T (n.614-106G>T) n.479+24307C>A c.456-106G>T (n.456-106G>T) c.592-106G>T (n.592-106G>T) c.628-106G>T (n.628-106G>T) c.560-106G>T (n.560-106G>T) n.755-106G>T c.715-106G>T (n.715-106G>T) c.706-106G>T (n.706-106G>T) c.670-106G>T (n.670-106G>T) c.661-106G>T (n.661-106G>T) c.637-106G>T (n.637-106G>T) c.692-106G>T (n.692-106G>T) c.683-106G>T (n.683-106G>T) c.647-106G>T (n.647-106G>T) c.640-106G>T (n.640-106G>T) c.695-106G>T (n.695-106G>T) c.686-106G>T (n.686-106G>T) c.638-106G>T (n.638-106G>T) c.617-106G>T (n.617-106G>T) c.605-106G>T (n.605-106G>T) n.678-106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695965C= | CA2275147100 | CD300LF,RAB37 | c.583-106G= (n.583-106G=) c.629-106G= (n.629-106G=) c.72+24307C= (n.72+24307C=) c.479-106G= (n.479-106G=) c.614-106G= (n.614-106G=) n.479+24307C= c.456-106G= (n.456-106G=) c.592-106G= (n.592-106G=) c.628-106G= (n.628-106G=) c.560-106G= (n.560-106G=) n.755-106G= c.715-106G= (n.715-106G=) c.706-106G= (n.706-106G=) c.670-106G= (n.670-106G=) c.661-106G= (n.661-106G=) c.637-106G= (n.637-106G=) c.692-106G= (n.692-106G=) c.683-106G= (n.683-106G=) c.647-106G= (n.647-106G=) c.640-106G= (n.640-106G=) c.695-106G= (n.695-106G=) c.686-106G= (n.686-106G=) c.638-106G= (n.638-106G=) c.617-106G= (n.617-106G=) c.605-106G= (n.605-106G=) n.678-106G= | |
17 | g.74695965C>T | CA774985598 | CD300LF,RAB37 | c.583-106G>A (n.583-106G>A) c.629-106G>A (n.629-106G>A) c.72+24307C>T (n.72+24307C>T) c.479-106G>A (n.479-106G>A) c.614-106G>A (n.614-106G>A) n.479+24307C>T c.456-106G>A (n.456-106G>A) c.592-106G>A (n.592-106G>A) c.628-106G>A (n.628-106G>A) c.560-106G>A (n.560-106G>A) n.755-106G>A c.715-106G>A (n.715-106G>A) c.706-106G>A (n.706-106G>A) c.670-106G>A (n.670-106G>A) c.661-106G>A (n.661-106G>A) c.637-106G>A (n.637-106G>A) c.692-106G>A (n.692-106G>A) c.683-106G>A (n.683-106G>A) c.647-106G>A (n.647-106G>A) c.640-106G>A (n.640-106G>A) c.695-106G>A (n.695-106G>A) c.686-106G>A (n.686-106G>A) c.638-106G>A (n.638-106G>A) c.617-106G>A (n.617-106G>A) c.605-106G>A (n.605-106G>A) n.678-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.74695966C= | CA2275147101 | CD300LF,RAB37 | c.583-107G= (n.583-107G=) c.629-107G= (n.629-107G=) c.72+24308C= (n.72+24308C=) c.479-107G= (n.479-107G=) c.614-107G= (n.614-107G=) n.479+24308C= c.456-107G= (n.456-107G=) c.592-107G= (n.592-107G=) c.628-107G= (n.628-107G=) c.560-107G= (n.560-107G=) n.755-107G= c.715-107G= (n.715-107G=) c.706-107G= (n.706-107G=) c.670-107G= (n.670-107G=) c.661-107G= (n.661-107G=) c.637-107G= (n.637-107G=) c.692-107G= (n.692-107G=) c.683-107G= (n.683-107G=) c.647-107G= (n.647-107G=) c.640-107G= (n.640-107G=) c.695-107G= (n.695-107G=) c.686-107G= (n.686-107G=) c.638-107G= (n.638-107G=) c.617-107G= (n.617-107G=) c.605-107G= (n.605-107G=) n.678-107G= | |
17 | g.74695966C>G | CA774985600 | CD300LF,RAB37 | c.583-107G>C (n.583-107G>C) c.629-107G>C (n.629-107G>C) c.72+24308C>G (n.72+24308C>G) c.479-107G>C (n.479-107G>C) c.614-107G>C (n.614-107G>C) n.479+24308C>G c.456-107G>C (n.456-107G>C) c.592-107G>C (n.592-107G>C) c.628-107G>C (n.628-107G>C) c.560-107G>C (n.560-107G>C) n.755-107G>C c.715-107G>C (n.715-107G>C) c.706-107G>C (n.706-107G>C) c.670-107G>C (n.670-107G>C) c.661-107G>C (n.661-107G>C) c.637-107G>C (n.637-107G>C) c.692-107G>C (n.692-107G>C) c.683-107G>C (n.683-107G>C) c.647-107G>C (n.647-107G>C) c.640-107G>C (n.640-107G>C) c.695-107G>C (n.695-107G>C) c.686-107G>C (n.686-107G>C) c.638-107G>C (n.638-107G>C) c.617-107G>C (n.617-107G>C) c.605-107G>C (n.605-107G>C) n.678-107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74695966C>T | CA774985602 | CD300LF,RAB37 | c.583-107G>A (n.583-107G>A) c.629-107G>A (n.629-107G>A) c.72+24308C>T (n.72+24308C>T) c.479-107G>A (n.479-107G>A) c.614-107G>A (n.614-107G>A) n.479+24308C>T c.456-107G>A (n.456-107G>A) c.592-107G>A (n.592-107G>A) c.628-107G>A (n.628-107G>A) c.560-107G>A (n.560-107G>A) n.755-107G>A c.715-107G>A (n.715-107G>A) c.706-107G>A (n.706-107G>A) c.670-107G>A (n.670-107G>A) c.661-107G>A (n.661-107G>A) c.637-107G>A (n.637-107G>A) c.692-107G>A (n.692-107G>A) c.683-107G>A (n.683-107G>A) c.647-107G>A (n.647-107G>A) c.640-107G>A (n.640-107G>A) c.695-107G>A (n.695-107G>A) c.686-107G>A (n.686-107G>A) c.638-107G>A (n.638-107G>A) c.617-107G>A (n.617-107G>A) c.605-107G>A (n.605-107G>A) n.678-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.74695968C>A | CA2639711948 | CD300LF,RAB37 | c.583-109G>T (n.583-109G>T) c.629-109G>T (n.629-109G>T) c.72+24310C>A (n.72+24310C>A) c.479-109G>T (n.479-109G>T) c.614-109G>T (n.614-109G>T) n.479+24310C>A c.456-109G>T (n.456-109G>T) c.592-109G>T (n.592-109G>T) c.628-109G>T (n.628-109G>T) c.560-109G>T (n.560-109G>T) n.755-109G>T c.715-109G>T (n.715-109G>T) c.706-109G>T (n.706-109G>T) c.670-109G>T (n.670-109G>T) c.661-109G>T (n.661-109G>T) c.637-109G>T (n.637-109G>T) c.692-109G>T (n.692-109G>T) c.683-109G>T (n.683-109G>T) c.647-109G>T (n.647-109G>T) c.640-109G>T (n.640-109G>T) c.695-109G>T (n.695-109G>T) c.686-109G>T (n.686-109G>T) c.638-109G>T (n.638-109G>T) c.617-109G>T (n.617-109G>T) c.605-109G>T (n.605-109G>T) n.678-109G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.74695975T>G | CA986273804 | CD300LF,RAB37 | c.583-116A>C (n.583-116A>C) c.629-116A>C (n.629-116A>C) c.72+24317T>G (n.72+24317T>G) c.479-116A>C (n.479-116A>C) c.614-116A>C (n.614-116A>C) n.479+24317T>G c.456-116A>C (n.456-116A>C) c.592-116A>C (n.592-116A>C) c.628-116A>C (n.628-116A>C) c.560-116A>C (n.560-116A>C) n.755-116A>C c.715-116A>C (n.715-116A>C) c.706-116A>C (n.706-116A>C) c.670-116A>C (n.670-116A>C) c.661-116A>C (n.661-116A>C) c.637-116A>C (n.637-116A>C) c.692-116A>C (n.692-116A>C) c.683-116A>C (n.683-116A>C) c.647-116A>C (n.647-116A>C) c.640-116A>C (n.640-116A>C) c.695-116A>C (n.695-116A>C) c.686-116A>C (n.686-116A>C) c.638-116A>C (n.638-116A>C) c.617-116A>C (n.617-116A>C) c.605-116A>C (n.605-116A>C) n.678-116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.74695978C>T | CA293928687 | CD300LF,RAB37 | c.583-119G>A (n.583-119G>A) c.629-119G>A (n.629-119G>A) c.72+24320C>T (n.72+24320C>T) c.479-119G>A (n.479-119G>A) c.614-119G>A (n.614-119G>A) n.479+24320C>T c.456-119G>A (n.456-119G>A) c.592-119G>A (n.592-119G>A) c.628-119G>A (n.628-119G>A) c.560-119G>A (n.560-119G>A) n.755-119G>A c.715-119G>A (n.715-119G>A) c.706-119G>A (n.706-119G>A) c.670-119G>A (n.670-119G>A) c.661-119G>A (n.661-119G>A) c.637-119G>A (n.637-119G>A) c.692-119G>A (n.692-119G>A) c.683-119G>A (n.683-119G>A) c.647-119G>A (n.647-119G>A) c.640-119G>A (n.640-119G>A) c.695-119G>A (n.695-119G>A) c.686-119G>A (n.686-119G>A) c.638-119G>A (n.638-119G>A) c.617-119G>A (n.617-119G>A) c.605-119G>A (n.605-119G>A) n.678-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.74695980T>C | CA2639711957 | CD300LF,RAB37 | c.583-121A>G (n.583-121A>G) c.629-121A>G (n.629-121A>G) c.72+24322T>C (n.72+24322T>C) c.479-121A>G (n.479-121A>G) c.614-121A>G (n.614-121A>G) n.479+24322T>C c.456-121A>G (n.456-121A>G) c.592-121A>G (n.592-121A>G) c.628-121A>G (n.628-121A>G) c.560-121A>G (n.560-121A>G) n.755-121A>G c.715-121A>G (n.715-121A>G) c.706-121A>G (n.706-121A>G) c.670-121A>G (n.670-121A>G) c.661-121A>G (n.661-121A>G) c.637-121A>G (n.637-121A>G) c.692-121A>G (n.692-121A>G) c.683-121A>G (n.683-121A>G) c.647-121A>G (n.647-121A>G) c.640-121A>G (n.640-121A>G) c.695-121A>G (n.695-121A>G) c.686-121A>G (n.686-121A>G) c.638-121A>G (n.638-121A>G) c.617-121A>G (n.617-121A>G) c.605-121A>G (n.605-121A>G) n.678-121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74695981C>A | CA2639711958 | CD300LF,RAB37 | c.583-122G>T (n.583-122G>T) c.629-122G>T (n.629-122G>T) c.72+24323C>A (n.72+24323C>A) c.479-122G>T (n.479-122G>T) c.614-122G>T (n.614-122G>T) n.479+24323C>A c.456-122G>T (n.456-122G>T) c.592-122G>T (n.592-122G>T) c.628-122G>T (n.628-122G>T) c.560-122G>T (n.560-122G>T) n.755-122G>T c.715-122G>T (n.715-122G>T) c.706-122G>T (n.706-122G>T) c.670-122G>T (n.670-122G>T) c.661-122G>T (n.661-122G>T) c.637-122G>T (n.637-122G>T) c.692-122G>T (n.692-122G>T) c.683-122G>T (n.683-122G>T) c.647-122G>T (n.647-122G>T) c.640-122G>T (n.640-122G>T) c.695-122G>T (n.695-122G>T) c.686-122G>T (n.686-122G>T) c.638-122G>T (n.638-122G>T) c.617-122G>T (n.617-122G>T) c.605-122G>T (n.605-122G>T) n.678-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695982del | CA2810416973 | CD300LF,RAB37 | c.583-122del (n.583-122del) c.629-122del (n.629-122del) c.72+24324del (n.72+24324del) c.479-122del (n.479-122del) c.614-122del (n.614-122del) n.479+24324del c.456-122del (n.456-122del) c.592-122del (n.592-122del) c.628-122del (n.628-122del) c.560-122del (n.560-122del) n.755-122del c.715-122del (n.715-122del) c.706-122del (n.706-122del) c.670-122del (n.670-122del) c.661-122del (n.661-122del) c.637-122del (n.637-122del) c.692-122del (n.692-122del) c.683-122del (n.683-122del) c.647-122del (n.647-122del) c.640-122del (n.640-122del) c.695-122del (n.695-122del) c.686-122del (n.686-122del) c.638-122del (n.638-122del) c.617-122del (n.617-122del) c.605-122del (n.605-122del) n.678-122del | |
17 | g.74695982C>A | CA2639711959 | CD300LF,RAB37 | c.583-123G>T (n.583-123G>T) c.629-123G>T (n.629-123G>T) c.72+24324C>A (n.72+24324C>A) c.479-123G>T (n.479-123G>T) c.614-123G>T (n.614-123G>T) n.479+24324C>A c.456-123G>T (n.456-123G>T) c.592-123G>T (n.592-123G>T) c.628-123G>T (n.628-123G>T) c.560-123G>T (n.560-123G>T) n.755-123G>T c.715-123G>T (n.715-123G>T) c.706-123G>T (n.706-123G>T) c.670-123G>T (n.670-123G>T) c.661-123G>T (n.661-123G>T) c.637-123G>T (n.637-123G>T) c.692-123G>T (n.692-123G>T) c.683-123G>T (n.683-123G>T) c.647-123G>T (n.647-123G>T) c.640-123G>T (n.640-123G>T) c.695-123G>T (n.695-123G>T) c.686-123G>T (n.686-123G>T) c.638-123G>T (n.638-123G>T) c.617-123G>T (n.617-123G>T) c.605-123G>T (n.605-123G>T) n.678-123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695982C= | CA2275147107 | CD300LF,RAB37 | c.583-123G= (n.583-123G=) c.629-123G= (n.629-123G=) c.72+24324C= (n.72+24324C=) c.479-123G= (n.479-123G=) c.614-123G= (n.614-123G=) n.479+24324C= c.456-123G= (n.456-123G=) c.592-123G= (n.592-123G=) c.628-123G= (n.628-123G=) c.560-123G= (n.560-123G=) n.755-123G= c.715-123G= (n.715-123G=) c.706-123G= (n.706-123G=) c.670-123G= (n.670-123G=) c.661-123G= (n.661-123G=) c.637-123G= (n.637-123G=) c.692-123G= (n.692-123G=) c.683-123G= (n.683-123G=) c.647-123G= (n.647-123G=) c.640-123G= (n.640-123G=) c.695-123G= (n.695-123G=) c.686-123G= (n.686-123G=) c.638-123G= (n.638-123G=) c.617-123G= (n.617-123G=) c.605-123G= (n.605-123G=) n.678-123G= | |
17 | g.74695982C>T | CA627364319 | CD300LF,RAB37 | c.583-123G>A (n.583-123G>A) c.629-123G>A (n.629-123G>A) c.72+24324C>T (n.72+24324C>T) c.479-123G>A (n.479-123G>A) c.614-123G>A (n.614-123G>A) n.479+24324C>T c.456-123G>A (n.456-123G>A) c.592-123G>A (n.592-123G>A) c.628-123G>A (n.628-123G>A) c.560-123G>A (n.560-123G>A) n.755-123G>A c.715-123G>A (n.715-123G>A) c.706-123G>A (n.706-123G>A) c.670-123G>A (n.670-123G>A) c.661-123G>A (n.661-123G>A) c.637-123G>A (n.637-123G>A) c.692-123G>A (n.692-123G>A) c.683-123G>A (n.683-123G>A) c.647-123G>A (n.647-123G>A) c.640-123G>A (n.640-123G>A) c.695-123G>A (n.695-123G>A) c.686-123G>A (n.686-123G>A) c.638-123G>A (n.638-123G>A) c.617-123G>A (n.617-123G>A) c.605-123G>A (n.605-123G>A) n.678-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695983G>A | CA293928694 | CD300LF,RAB37 | c.583-124C>T (n.583-124C>T) c.629-124C>T (n.629-124C>T) c.72+24325G>A (n.72+24325G>A) c.479-124C>T (n.479-124C>T) c.614-124C>T (n.614-124C>T) n.479+24325G>A c.456-124C>T (n.456-124C>T) c.592-124C>T (n.592-124C>T) c.628-124C>T (n.628-124C>T) c.560-124C>T (n.560-124C>T) n.755-124C>T c.715-124C>T (n.715-124C>T) c.706-124C>T (n.706-124C>T) c.670-124C>T (n.670-124C>T) c.661-124C>T (n.661-124C>T) c.637-124C>T (n.637-124C>T) c.692-124C>T (n.692-124C>T) c.683-124C>T (n.683-124C>T) c.647-124C>T (n.647-124C>T) c.640-124C>T (n.640-124C>T) c.695-124C>T (n.695-124C>T) c.686-124C>T (n.686-124C>T) c.638-124C>T (n.638-124C>T) c.617-124C>T (n.617-124C>T) c.605-124C>T (n.605-124C>T) n.678-124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695983G= | CA2275147108 | CD300LF,RAB37 | c.583-124C= (n.583-124C=) c.629-124C= (n.629-124C=) c.72+24325G= (n.72+24325G=) c.479-124C= (n.479-124C=) c.614-124C= (n.614-124C=) n.479+24325G= c.456-124C= (n.456-124C=) c.592-124C= (n.592-124C=) c.628-124C= (n.628-124C=) c.560-124C= (n.560-124C=) n.755-124C= c.715-124C= (n.715-124C=) c.706-124C= (n.706-124C=) c.670-124C= (n.670-124C=) c.661-124C= (n.661-124C=) c.637-124C= (n.637-124C=) c.692-124C= (n.692-124C=) c.683-124C= (n.683-124C=) c.647-124C= (n.647-124C=) c.640-124C= (n.640-124C=) c.695-124C= (n.695-124C=) c.686-124C= (n.686-124C=) c.638-124C= (n.638-124C=) c.617-124C= (n.617-124C=) c.605-124C= (n.605-124C=) n.678-124C= | |
17 | g.74695983G>T | CA2639711960 | CD300LF,RAB37 | c.583-124C>A (n.583-124C>A) c.629-124C>A (n.629-124C>A) c.72+24325G>T (n.72+24325G>T) c.479-124C>A (n.479-124C>A) c.614-124C>A (n.614-124C>A) n.479+24325G>T c.456-124C>A (n.456-124C>A) c.592-124C>A (n.592-124C>A) c.628-124C>A (n.628-124C>A) c.560-124C>A (n.560-124C>A) n.755-124C>A c.715-124C>A (n.715-124C>A) c.706-124C>A (n.706-124C>A) c.670-124C>A (n.670-124C>A) c.661-124C>A (n.661-124C>A) c.637-124C>A (n.637-124C>A) c.692-124C>A (n.692-124C>A) c.683-124C>A (n.683-124C>A) c.647-124C>A (n.647-124C>A) c.640-124C>A (n.640-124C>A) c.695-124C>A (n.695-124C>A) c.686-124C>A (n.686-124C>A) c.638-124C>A (n.638-124C>A) c.617-124C>A (n.617-124C>A) c.605-124C>A (n.605-124C>A) n.678-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695984T>A | CA2810416974 | CD300LF,RAB37 | c.583-125A>T (n.583-125A>T) c.629-125A>T (n.629-125A>T) c.72+24326T>A (n.72+24326T>A) c.479-125A>T (n.479-125A>T) c.614-125A>T (n.614-125A>T) n.479+24326T>A c.456-125A>T (n.456-125A>T) c.592-125A>T (n.592-125A>T) c.628-125A>T (n.628-125A>T) c.560-125A>T (n.560-125A>T) n.755-125A>T c.715-125A>T (n.715-125A>T) c.706-125A>T (n.706-125A>T) c.670-125A>T (n.670-125A>T) c.661-125A>T (n.661-125A>T) c.637-125A>T (n.637-125A>T) c.692-125A>T (n.692-125A>T) c.683-125A>T (n.683-125A>T) c.647-125A>T (n.647-125A>T) c.640-125A>T (n.640-125A>T) c.695-125A>T (n.695-125A>T) c.686-125A>T (n.686-125A>T) c.638-125A>T (n.638-125A>T) c.617-125A>T (n.617-125A>T) c.605-125A>T (n.605-125A>T) n.678-125A>T | |
17 | g.74695984T>C | CA2275147110 | CD300LF,RAB37 | c.583-125A>G (n.583-125A>G) c.629-125A>G (n.629-125A>G) c.72+24326T>C (n.72+24326T>C) c.479-125A>G (n.479-125A>G) c.614-125A>G (n.614-125A>G) n.479+24326T>C c.456-125A>G (n.456-125A>G) c.592-125A>G (n.592-125A>G) c.628-125A>G (n.628-125A>G) c.560-125A>G (n.560-125A>G) n.755-125A>G c.715-125A>G (n.715-125A>G) c.706-125A>G (n.706-125A>G) c.670-125A>G (n.670-125A>G) c.661-125A>G (n.661-125A>G) c.637-125A>G (n.637-125A>G) c.692-125A>G (n.692-125A>G) c.683-125A>G (n.683-125A>G) c.647-125A>G (n.647-125A>G) c.640-125A>G (n.640-125A>G) c.695-125A>G (n.695-125A>G) c.686-125A>G (n.686-125A>G) c.638-125A>G (n.638-125A>G) c.617-125A>G (n.617-125A>G) c.605-125A>G (n.605-125A>G) n.678-125A>G | dbSNP |
17 | g.74695984T= | CA2275147109 | CD300LF,RAB37 | c.583-125A= (n.583-125A=) c.629-125A= (n.629-125A=) c.72+24326T= (n.72+24326T=) c.479-125A= (n.479-125A=) c.614-125A= (n.614-125A=) n.479+24326T= c.456-125A= (n.456-125A=) c.592-125A= (n.592-125A=) c.628-125A= (n.628-125A=) c.560-125A= (n.560-125A=) n.755-125A= c.715-125A= (n.715-125A=) c.706-125A= (n.706-125A=) c.670-125A= (n.670-125A=) c.661-125A= (n.661-125A=) c.637-125A= (n.637-125A=) c.692-125A= (n.692-125A=) c.683-125A= (n.683-125A=) c.647-125A= (n.647-125A=) c.640-125A= (n.640-125A=) c.695-125A= (n.695-125A=) c.686-125A= (n.686-125A=) c.638-125A= (n.638-125A=) c.617-125A= (n.617-125A=) c.605-125A= (n.605-125A=) n.678-125A= | |
17 | g.74695985G>T | CA2639711962 | CD300LF,RAB37 | c.583-126C>A (n.583-126C>A) c.629-126C>A (n.629-126C>A) c.72+24327G>T (n.72+24327G>T) c.479-126C>A (n.479-126C>A) c.614-126C>A (n.614-126C>A) n.479+24327G>T c.456-126C>A (n.456-126C>A) c.592-126C>A (n.592-126C>A) c.628-126C>A (n.628-126C>A) c.560-126C>A (n.560-126C>A) n.755-126C>A c.715-126C>A (n.715-126C>A) c.706-126C>A (n.706-126C>A) c.670-126C>A (n.670-126C>A) c.661-126C>A (n.661-126C>A) c.637-126C>A (n.637-126C>A) c.692-126C>A (n.692-126C>A) c.683-126C>A (n.683-126C>A) c.647-126C>A (n.647-126C>A) c.640-126C>A (n.640-126C>A) c.695-126C>A (n.695-126C>A) c.686-126C>A (n.686-126C>A) c.638-126C>A (n.638-126C>A) c.617-126C>A (n.617-126C>A) c.605-126C>A (n.605-126C>A) n.678-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695985dup | CA2639711961 | CD300LF,RAB37 | c.583-126dup (n.583-126dup) c.629-126dup (n.629-126dup) c.72+24327dup (n.72+24327dup) c.479-126dup (n.479-126dup) c.614-126dup (n.614-126dup) n.479+24327dup c.456-126dup (n.456-126dup) c.592-126dup (n.592-126dup) c.628-126dup (n.628-126dup) c.560-126dup (n.560-126dup) n.755-126dup c.715-126dup (n.715-126dup) c.706-126dup (n.706-126dup) c.670-126dup (n.670-126dup) c.661-126dup (n.661-126dup) c.637-126dup (n.637-126dup) c.692-126dup (n.692-126dup) c.683-126dup (n.683-126dup) c.647-126dup (n.647-126dup) c.640-126dup (n.640-126dup) c.695-126dup (n.695-126dup) c.686-126dup (n.686-126dup) c.638-126dup (n.638-126dup) c.617-126dup (n.617-126dup) c.605-126dup (n.605-126dup) n.678-126dup | gnomAD v4 |
17 | g.74695985_74695986insA | CA2810416975 | CD300LF,RAB37 | c.583-127_583-126insT (n.583-127_583-126insT) c.629-127_629-126insT (n.629-127_629-126insT) c.72+24327_72+24328insA (n.72+24327_72+24328insA) c.479-127_479-126insT (n.479-127_479-126insT) c.614-127_614-126insT (n.614-127_614-126insT) n.479+24327_479+24328insA c.456-127_456-126insT (n.456-127_456-126insT) c.592-127_592-126insT (n.592-127_592-126insT) c.628-127_628-126insT (n.628-127_628-126insT) c.560-127_560-126insT (n.560-127_560-126insT) n.755-127_755-126insT c.715-127_715-126insT (n.715-127_715-126insT) c.706-127_706-126insT (n.706-127_706-126insT) c.670-127_670-126insT (n.670-127_670-126insT) c.661-127_661-126insT (n.661-127_661-126insT) c.637-127_637-126insT (n.637-127_637-126insT) c.692-127_692-126insT (n.692-127_692-126insT) c.683-127_683-126insT (n.683-127_683-126insT) c.647-127_647-126insT (n.647-127_647-126insT) c.640-127_640-126insT (n.640-127_640-126insT) c.695-127_695-126insT (n.695-127_695-126insT) c.686-127_686-126insT (n.686-127_686-126insT) c.638-127_638-126insT (n.638-127_638-126insT) c.617-127_617-126insT (n.617-127_617-126insT) c.605-127_605-126insT (n.605-127_605-126insT) n.678-127_678-126insT | |
17 | g.74695986T>A | CA2810416976 | CD300LF,RAB37 | c.583-127A>T (n.583-127A>T) c.629-127A>T (n.629-127A>T) c.72+24328T>A (n.72+24328T>A) c.479-127A>T (n.479-127A>T) c.614-127A>T (n.614-127A>T) n.479+24328T>A c.456-127A>T (n.456-127A>T) c.592-127A>T (n.592-127A>T) c.628-127A>T (n.628-127A>T) c.560-127A>T (n.560-127A>T) n.755-127A>T c.715-127A>T (n.715-127A>T) c.706-127A>T (n.706-127A>T) c.670-127A>T (n.670-127A>T) c.661-127A>T (n.661-127A>T) c.637-127A>T (n.637-127A>T) c.692-127A>T (n.692-127A>T) c.683-127A>T (n.683-127A>T) c.647-127A>T (n.647-127A>T) c.640-127A>T (n.640-127A>T) c.695-127A>T (n.695-127A>T) c.686-127A>T (n.686-127A>T) c.638-127A>T (n.638-127A>T) c.617-127A>T (n.617-127A>T) c.605-127A>T (n.605-127A>T) n.678-127A>T | |
17 | g.74695987C>A | CA2639711963 | CD300LF,RAB37 | c.583-128G>T (n.583-128G>T) c.629-128G>T (n.629-128G>T) c.72+24329C>A (n.72+24329C>A) c.479-128G>T (n.479-128G>T) c.614-128G>T (n.614-128G>T) n.479+24329C>A c.456-128G>T (n.456-128G>T) c.592-128G>T (n.592-128G>T) c.628-128G>T (n.628-128G>T) c.560-128G>T (n.560-128G>T) n.755-128G>T c.715-128G>T (n.715-128G>T) c.706-128G>T (n.706-128G>T) c.670-128G>T (n.670-128G>T) c.661-128G>T (n.661-128G>T) c.637-128G>T (n.637-128G>T) c.692-128G>T (n.692-128G>T) c.683-128G>T (n.683-128G>T) c.647-128G>T (n.647-128G>T) c.640-128G>T (n.640-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) c.686-128G>T (n.686-128G>T) c.638-128G>T (n.638-128G>T) c.617-128G>T (n.617-128G>T) c.605-128G>T (n.605-128G>T) n.678-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695987C= | CA2275147111 | CD300LF,RAB37 | c.583-128G= (n.583-128G=) c.629-128G= (n.629-128G=) c.72+24329C= (n.72+24329C=) c.479-128G= (n.479-128G=) c.614-128G= (n.614-128G=) n.479+24329C= c.456-128G= (n.456-128G=) c.592-128G= (n.592-128G=) c.628-128G= (n.628-128G=) c.560-128G= (n.560-128G=) n.755-128G= c.715-128G= (n.715-128G=) c.706-128G= (n.706-128G=) c.670-128G= (n.670-128G=) c.661-128G= (n.661-128G=) c.637-128G= (n.637-128G=) c.692-128G= (n.692-128G=) c.683-128G= (n.683-128G=) c.647-128G= (n.647-128G=) c.640-128G= (n.640-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) c.686-128G= (n.686-128G=) c.638-128G= (n.638-128G=) c.617-128G= (n.617-128G=) c.605-128G= (n.605-128G=) n.678-128G= | |
17 | g.74695987C>T | CA293928702 | CD300LF,RAB37 | c.583-128G>A (n.583-128G>A) c.629-128G>A (n.629-128G>A) c.72+24329C>T (n.72+24329C>T) c.479-128G>A (n.479-128G>A) c.614-128G>A (n.614-128G>A) n.479+24329C>T c.456-128G>A (n.456-128G>A) c.592-128G>A (n.592-128G>A) c.628-128G>A (n.628-128G>A) c.560-128G>A (n.560-128G>A) n.755-128G>A c.715-128G>A (n.715-128G>A) c.706-128G>A (n.706-128G>A) c.670-128G>A (n.670-128G>A) c.661-128G>A (n.661-128G>A) c.637-128G>A (n.637-128G>A) c.692-128G>A (n.692-128G>A) c.683-128G>A (n.683-128G>A) c.647-128G>A (n.647-128G>A) c.640-128G>A (n.640-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) c.686-128G>A (n.686-128G>A) c.638-128G>A (n.638-128G>A) c.617-128G>A (n.617-128G>A) c.605-128G>A (n.605-128G>A) n.678-128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74695987_74695988insTACA | CA2810416977 | CD300LF,RAB37 | c.583-129_583-128insTGTA (n.583-129_583-128insTGTA) c.629-129_629-128insTGTA (n.629-129_629-128insTGTA) c.72+24329_72+24330insTACA (n.72+24329_72+24330insTACA) c.479-129_479-128insTGTA (n.479-129_479-128insTGTA) c.614-129_614-128insTGTA (n.614-129_614-128insTGTA) n.479+24329_479+24330insTACA c.456-129_456-128insTGTA (n.456-129_456-128insTGTA) c.592-129_592-128insTGTA (n.592-129_592-128insTGTA) c.628-129_628-128insTGTA (n.628-129_628-128insTGTA) c.560-129_560-128insTGTA (n.560-129_560-128insTGTA) n.755-129_755-128insTGTA c.715-129_715-128insTGTA (n.715-129_715-128insTGTA) c.706-129_706-128insTGTA (n.706-129_706-128insTGTA) c.670-129_670-128insTGTA (n.670-129_670-128insTGTA) c.661-129_661-128insTGTA (n.661-129_661-128insTGTA) c.637-129_637-128insTGTA (n.637-129_637-128insTGTA) c.692-129_692-128insTGTA (n.692-129_692-128insTGTA) c.683-129_683-128insTGTA (n.683-129_683-128insTGTA) c.647-129_647-128insTGTA (n.647-129_647-128insTGTA) c.640-129_640-128insTGTA (n.640-129_640-128insTGTA) c.695-129_695-128insTGTA (n.695-129_695-128insTGTA) c.686-129_686-128insTGTA (n.686-129_686-128insTGTA) c.638-129_638-128insTGTA (n.638-129_638-128insTGTA) c.617-129_617-128insTGTA (n.617-129_617-128insTGTA) c.605-129_605-128insTGTA (n.605-129_605-128insTGTA) n.678-129_678-128insTGTA | |
17 | g.74695988C>A | CA2639711964 | CD300LF,RAB37 | c.583-129G>T (n.583-129G>T) c.629-129G>T (n.629-129G>T) c.72+24330C>A (n.72+24330C>A) c.479-129G>T (n.479-129G>T) c.614-129G>T (n.614-129G>T) n.479+24330C>A c.456-129G>T (n.456-129G>T) c.592-129G>T (n.592-129G>T) c.628-129G>T (n.628-129G>T) c.560-129G>T (n.560-129G>T) n.755-129G>T c.715-129G>T (n.715-129G>T) c.706-129G>T (n.706-129G>T) c.670-129G>T (n.670-129G>T) c.661-129G>T (n.661-129G>T) c.637-129G>T (n.637-129G>T) c.692-129G>T (n.692-129G>T) c.683-129G>T (n.683-129G>T) c.647-129G>T (n.647-129G>T) c.640-129G>T (n.640-129G>T) c.695-129G>T (n.695-129G>T) c.686-129G>T (n.686-129G>T) c.638-129G>T (n.638-129G>T) c.617-129G>T (n.617-129G>T) c.605-129G>T (n.605-129G>T) n.678-129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695988C>T | CA2639711965 | CD300LF,RAB37 | c.583-129G>A (n.583-129G>A) c.629-129G>A (n.629-129G>A) c.72+24330C>T (n.72+24330C>T) c.479-129G>A (n.479-129G>A) c.614-129G>A (n.614-129G>A) n.479+24330C>T c.456-129G>A (n.456-129G>A) c.592-129G>A (n.592-129G>A) c.628-129G>A (n.628-129G>A) c.560-129G>A (n.560-129G>A) n.755-129G>A c.715-129G>A (n.715-129G>A) c.706-129G>A (n.706-129G>A) c.670-129G>A (n.670-129G>A) c.661-129G>A (n.661-129G>A) c.637-129G>A (n.637-129G>A) c.692-129G>A (n.692-129G>A) c.683-129G>A (n.683-129G>A) c.647-129G>A (n.647-129G>A) c.640-129G>A (n.640-129G>A) c.695-129G>A (n.695-129G>A) c.686-129G>A (n.686-129G>A) c.638-129G>A (n.638-129G>A) c.617-129G>A (n.617-129G>A) c.605-129G>A (n.605-129G>A) n.678-129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695989T>C | CA2639711966 | CD300LF,RAB37 | c.583-130A>G (n.583-130A>G) c.629-130A>G (n.629-130A>G) c.72+24331T>C (n.72+24331T>C) c.479-130A>G (n.479-130A>G) c.614-130A>G (n.614-130A>G) n.479+24331T>C c.456-130A>G (n.456-130A>G) c.592-130A>G (n.592-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.560-130A>G (n.560-130A>G) n.755-130A>G c.715-130A>G (n.715-130A>G) c.706-130A>G (n.706-130A>G) c.670-130A>G (n.670-130A>G) c.661-130A>G (n.661-130A>G) c.637-130A>G (n.637-130A>G) c.692-130A>G (n.692-130A>G) c.683-130A>G (n.683-130A>G) c.647-130A>G (n.647-130A>G) c.640-130A>G (n.640-130A>G) c.695-130A>G (n.695-130A>G) c.686-130A>G (n.686-130A>G) c.638-130A>G (n.638-130A>G) c.617-130A>G (n.617-130A>G) c.605-130A>G (n.605-130A>G) n.678-130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74695990C>T | CA2639711967 | CD300LF,RAB37 | c.583-131G>A (n.583-131G>A) c.629-131G>A (n.629-131G>A) c.72+24332C>T (n.72+24332C>T) c.479-131G>A (n.479-131G>A) c.614-131G>A (n.614-131G>A) n.479+24332C>T c.456-131G>A (n.456-131G>A) c.592-131G>A (n.592-131G>A) c.628-131G>A (n.628-131G>A) c.560-131G>A (n.560-131G>A) n.755-131G>A c.715-131G>A (n.715-131G>A) c.706-131G>A (n.706-131G>A) c.670-131G>A (n.670-131G>A) c.661-131G>A (n.661-131G>A) c.637-131G>A (n.637-131G>A) c.692-131G>A (n.692-131G>A) c.683-131G>A (n.683-131G>A) c.647-131G>A (n.647-131G>A) c.640-131G>A (n.640-131G>A) c.695-131G>A (n.695-131G>A) c.686-131G>A (n.686-131G>A) c.638-131G>A (n.638-131G>A) c.617-131G>A (n.617-131G>A) c.605-131G>A (n.605-131G>A) n.678-131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74695991C>A | CA2639711968 | CD300LF,RAB37 | c.583-132G>T (n.583-132G>T) c.629-132G>T (n.629-132G>T) c.72+24333C>A (n.72+24333C>A) c.479-132G>T (n.479-132G>T) c.614-132G>T (n.614-132G>T) n.479+24333C>A c.456-132G>T (n.456-132G>T) c.592-132G>T (n.592-132G>T) c.628-132G>T (n.628-132G>T) c.560-132G>T (n.560-132G>T) n.755-132G>T c.715-132G>T (n.715-132G>T) c.706-132G>T (n.706-132G>T) c.670-132G>T (n.670-132G>T) c.661-132G>T (n.661-132G>T) c.637-132G>T (n.637-132G>T) c.692-132G>T (n.692-132G>T) c.683-132G>T (n.683-132G>T) c.647-132G>T (n.647-132G>T) c.640-132G>T (n.640-132G>T) c.695-132G>T (n.695-132G>T) c.686-132G>T (n.686-132G>T) c.638-132G>T (n.638-132G>T) c.617-132G>T (n.617-132G>T) c.605-132G>T (n.605-132G>T) n.678-132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74695994T>C | CA2275147113 | CD300LF,RAB37 | c.583-135A>G (n.583-135A>G) c.629-135A>G (n.629-135A>G) c.72+24336T>C (n.72+24336T>C) c.479-135A>G (n.479-135A>G) c.614-135A>G (n.614-135A>G) n.479+24336T>C c.456-135A>G (n.456-135A>G) c.592-135A>G (n.592-135A>G) c.628-135A>G (n.628-135A>G) c.560-135A>G (n.560-135A>G) n.755-135A>G c.715-135A>G (n.715-135A>G) c.706-135A>G (n.706-135A>G) c.670-135A>G (n.670-135A>G) c.661-135A>G (n.661-135A>G) c.637-135A>G (n.637-135A>G) c.692-135A>G (n.692-135A>G) c.683-135A>G (n.683-135A>G) c.647-135A>G (n.647-135A>G) c.640-135A>G (n.640-135A>G) c.695-135A>G (n.695-135A>G) c.686-135A>G (n.686-135A>G) c.638-135A>G (n.638-135A>G) c.617-135A>G (n.617-135A>G) c.605-135A>G (n.605-135A>G) n.678-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.74695995_74696011del | CA2639711969 | CD300LF,RAB37 | c.583-152_583-136del (n.583-152_583-136del) c.629-152_629-136del (n.629-152_629-136del) c.72+24337_72+24353del (n.72+24337_72+24353del) c.479-152_479-136del (n.479-152_479-136del) c.614-152_614-136del (n.614-152_614-136del) n.479+24337_479+24353del c.456-152_456-136del (n.456-152_456-136del) c.592-152_592-136del (n.592-152_592-136del) c.628-152_628-136del (n.628-152_628-136del) c.560-152_560-136del (n.560-152_560-136del) n.755-152_755-136del c.715-152_715-136del (n.715-152_715-136del) c.706-152_706-136del (n.706-152_706-136del) c.670-152_670-136del (n.670-152_670-136del) c.661-152_661-136del (n.661-152_661-136del) c.637-152_637-136del (n.637-152_637-136del) c.692-152_692-136del (n.692-152_692-136del) c.683-152_683-136del (n.683-152_683-136del) c.647-152_647-136del (n.647-152_647-136del) c.640-152_640-136del (n.640-152_640-136del) c.695-152_695-136del (n.695-152_695-136del) c.686-152_686-136del (n.686-152_686-136del) c.638-152_638-136del (n.638-152_638-136del) c.617-152_617-136del (n.617-152_617-136del) c.605-152_605-136del (n.605-152_605-136del) n.678-152_678-136del | gnomAD v4 |
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17 | g.74696005C>T | CA2639711976 | CD300LF,RAB37 | c.583-146G>A (n.583-146G>A) c.629-146G>A (n.629-146G>A) c.72+24347C>T (n.72+24347C>T) c.479-146G>A (n.479-146G>A) c.614-146G>A (n.614-146G>A) n.479+24347C>T c.456-146G>A (n.456-146G>A) c.592-146G>A (n.592-146G>A) c.628-146G>A (n.628-146G>A) c.560-146G>A (n.560-146G>A) n.755-146G>A c.715-146G>A (n.715-146G>A) c.706-146G>A (n.706-146G>A) c.670-146G>A (n.670-146G>A) c.661-146G>A (n.661-146G>A) c.637-146G>A (n.637-146G>A) c.692-146G>A (n.692-146G>A) c.683-146G>A (n.683-146G>A) c.647-146G>A (n.647-146G>A) c.640-146G>A (n.640-146G>A) c.695-146G>A (n.695-146G>A) c.686-146G>A (n.686-146G>A) c.638-146G>A (n.638-146G>A) c.617-146G>A (n.617-146G>A) c.605-146G>A (n.605-146G>A) n.678-146G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74696007G>A | CA293928709 | CD300LF,RAB37 | c.583-148C>T (n.583-148C>T) c.629-148C>T (n.629-148C>T) c.72+24349G>A (n.72+24349G>A) c.479-148C>T (n.479-148C>T) c.614-148C>T (n.614-148C>T) n.479+24349G>A c.456-148C>T (n.456-148C>T) c.592-148C>T (n.592-148C>T) c.628-148C>T (n.628-148C>T) c.560-148C>T (n.560-148C>T) n.755-148C>T c.715-148C>T (n.715-148C>T) c.706-148C>T (n.706-148C>T) c.670-148C>T (n.670-148C>T) c.661-148C>T (n.661-148C>T) c.637-148C>T (n.637-148C>T) c.692-148C>T (n.692-148C>T) c.683-148C>T (n.683-148C>T) c.647-148C>T (n.647-148C>T) c.640-148C>T (n.640-148C>T) c.695-148C>T (n.695-148C>T) c.686-148C>T (n.686-148C>T) c.638-148C>T (n.638-148C>T) c.617-148C>T (n.617-148C>T) c.605-148C>T (n.605-148C>T) n.678-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74696007G= | CA2275147117 | CD300LF,RAB37 | c.583-148C= (n.583-148C=) c.629-148C= (n.629-148C=) c.72+24349G= (n.72+24349G=) c.479-148C= (n.479-148C=) c.614-148C= (n.614-148C=) n.479+24349G= c.456-148C= (n.456-148C=) c.592-148C= (n.592-148C=) c.628-148C= (n.628-148C=) c.560-148C= (n.560-148C=) n.755-148C= c.715-148C= (n.715-148C=) c.706-148C= (n.706-148C=) c.670-148C= (n.670-148C=) c.661-148C= (n.661-148C=) c.637-148C= (n.637-148C=) c.692-148C= (n.692-148C=) c.683-148C= (n.683-148C=) c.647-148C= (n.647-148C=) c.640-148C= (n.640-148C=) c.695-148C= (n.695-148C=) c.686-148C= (n.686-148C=) c.638-148C= (n.638-148C=) c.617-148C= (n.617-148C=) c.605-148C= (n.605-148C=) n.678-148C= | |
17 | g.74696007G>T | CA2639711977 | CD300LF,RAB37 | c.583-148C>A (n.583-148C>A) c.629-148C>A (n.629-148C>A) c.72+24349G>T (n.72+24349G>T) c.479-148C>A (n.479-148C>A) c.614-148C>A (n.614-148C>A) n.479+24349G>T c.456-148C>A (n.456-148C>A) c.592-148C>A (n.592-148C>A) c.628-148C>A (n.628-148C>A) c.560-148C>A (n.560-148C>A) n.755-148C>A c.715-148C>A (n.715-148C>A) c.706-148C>A (n.706-148C>A) c.670-148C>A (n.670-148C>A) c.661-148C>A (n.661-148C>A) c.637-148C>A (n.637-148C>A) c.692-148C>A (n.692-148C>A) c.683-148C>A (n.683-148C>A) c.647-148C>A (n.647-148C>A) c.640-148C>A (n.640-148C>A) c.695-148C>A (n.695-148C>A) c.686-148C>A (n.686-148C>A) c.638-148C>A (n.638-148C>A) c.617-148C>A (n.617-148C>A) c.605-148C>A (n.605-148C>A) n.678-148C>A | gnomAD v4 |