Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74695830G>ACA501745348CD300LF,RAB37c.612C>T (p.Cys204=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.634C= (p.Leu212=)
n.707C=
17g.74695830G>TCA400935171CD300LF,RAB37c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
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n.707C>A
 gnomAD v4
17g.74695831C>ACA400935172CD300LF,RAB37c.611G>T (p.Cys204Phe)
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n.706G>A
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n.705T=
17g.74695832A>CCA400935175CD300LF,RAB37c.610T>G (p.Cys204Gly)
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n.479+24174A>C
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c.667T>G (p.Cys223Gly)
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n.705T>G
17g.74695832A>GCA400935176CD300LF,RAB37c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.72+24174A>G (n.72+24174A>G)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.479+24174A>G
c.483T>C (p.Ser161=)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.782T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
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c.710T>C (p.Leu237Pro)
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c.667T>C (p.Cys223Arg)
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n.705T>C
 dbSNP
17g.74695832A>TCA400935177CD300LF,RAB37c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.72+24174A>T (n.72+24174A>T)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.479+24174A>T
c.483T>A (p.Ser161=)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.782T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.705T>A
 gnomAD v4
17g.74695833G>ACA501745349CD300LF,RAB37c.609C>T (p.Leu203=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.72+24175G>A (n.72+24175G>A)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.479+24175G>A
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.654C>T (p.Leu218=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.781C>T
c.741C>T (p.Leu247=)
c.732C>T (p.Leu244=)
c.696C>T (p.Leu232=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.666C>T (p.Leu222=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.704C>T
17g.74695833G>CCA400935179CD300LF,RAB37c.609C>G (p.Leu203=)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.72+24175G>C (n.72+24175G>C)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.479+24175G>C
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.618C>G (p.Leu206=)
c.654C>G (p.Leu218=)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.781C>G
c.741C>G (p.Leu247=)
c.732C>G (p.Leu244=)
c.696C>G (p.Leu232=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.666C>G (p.Leu222=)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.704C>G
17g.74695833G>TCA400935178CD300LF,RAB37c.609C>A (p.Leu203=)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.72+24175G>T (n.72+24175G>T)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.479+24175G>T
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.654C>A (p.Leu218=)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.781C>A
c.741C>A (p.Leu247=)
c.732C>A (p.Leu244=)
c.696C>A (p.Leu232=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.666C>A (p.Leu222=)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.704C>A
17g.74695834A>CCA400935180CD300LF,RAB37c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.72+24176A>C (n.72+24176A>C)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.639T>G (p.Pro213=)
n.479+24176A>C
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.585T>G (p.Pro195=)
n.780T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.720T>G (p.Pro240=)
c.711T>G (p.Pro237=)
c.663T>G (p.Pro221=)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.630T>G (p.Pro210=)
n.703T>G
17g.74695834A>GCA400935182CD300LF,RAB37c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.72+24176A>G (n.72+24176A>G)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.639T>C (p.Pro213=)
n.479+24176A>G
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.585T>C (p.Pro195=)
n.780T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.717T>C (p.Pro239=)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.720T>C (p.Pro240=)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.663T>C (p.Pro221=)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.630T>C (p.Pro210=)
n.703T>C
17g.74695834A>TCA400935181CD300LF,RAB37c.608T>A (p.Leu203His)
c.654T>A (p.Pro218=)
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c.504T>A (p.Pro168=)
c.639T>A (p.Pro213=)
n.479+24176A>T
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.653T>A (p.Leu218His)
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n.703T>A
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n.702C>T
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n.702C>G
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n.702C=
17g.74695835G>TCA8749773CD300LF,RAB37c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.653C>A (p.Pro218His)
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c.503C>A (p.Pro168His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.479+24177G>T
c.480C>A (p.Thr160=)
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n.779C>A
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n.702C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.74695836G>ACA400935185CD300LF,RAB37c.606C>T (p.Asp202=)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
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n.701C>T
17g.74695836G>CCA400935186CD300LF,RAB37c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
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n.479+24178G>C
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c.651C>G (p.Asp217Glu)
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n.778C>G
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c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.701C>G
17g.74695836G=CA2275147042CD300LF,RAB37c.606C= (p.Asp202=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.72+24178G= (n.72+24178G=)
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c.637C= (p.Pro213=)
n.479+24178G=
c.479C= (p.Thr160=)
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c.583C= (p.Pro195=)
n.778C=
c.738C= (p.Asp246=)
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c.715C= (p.Pro239=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.663C= (p.Asp221=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.628C= (p.Pro210=)
n.701C=
17g.74695836G>TCA400935187CD300LF,RAB37c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.72+24178G>T (n.72+24178G>T)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.479+24178G>T
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.778C>A
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.701C>A
 dbSNP
17g.74695837T>ACA400935188CD300LF,RAB37c.605A>T (p.Asp202Val)
c.651A>T (p.Arg217=)
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n.479+24179T>A
c.478A>T (p.Thr160Ser)
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c.650A>T (p.Asp217Val)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.777A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.714A>T (p.Arg238=)
c.705A>T (p.Arg235=)
c.669A>T (p.Arg223=)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.717A>T (p.Arg239=)
c.708A>T (p.Arg236=)
c.660A>T (p.Arg220=)
c.639A>T (p.Arg213=)
c.627A>T (p.Arg209=)
n.700A>T
17g.74695837T>CCA400935189CD300LF,RAB37c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.651A>G (p.Arg217=)
c.72+24179T>C (n.72+24179T>C)
c.501A>G (p.Arg167=)
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n.479+24179T>C
c.478A>G (p.Thr160Ala)
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c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.777A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
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c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.714A>G (p.Arg238=)
c.705A>G (p.Arg235=)
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c.627A>G (p.Arg209=)
n.700A>G
17g.74695837T>GCA400935190CD300LF,RAB37c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.651A>C (p.Arg217=)
c.72+24179T>G (n.72+24179T>G)
c.501A>C (p.Arg167=)
c.636A>C (p.Arg212=)
n.479+24179T>G
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.777A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.714A>C (p.Arg238=)
c.705A>C (p.Arg235=)
c.669A>C (p.Arg223=)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.717A>C (p.Arg239=)
c.708A>C (p.Arg236=)
c.660A>C (p.Arg220=)
c.639A>C (p.Arg213=)
c.627A>C (p.Arg209=)
n.700A>C
17g.74695838C>ACA400935191CD300LF,RAB37c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.72+24180C>A (n.72+24180C>A)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
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n.479+24180C>A
c.477G>T (p.Ala159=)
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c.649G>T (p.Asp217Tyr)
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n.776G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
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c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.699G>T
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c.477G= (p.Ala159=)
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c.626G= (p.Arg209=)
n.699G=
17g.74695838C>GCA400935192CD300LF,RAB37c.604G>C (p.Asp202His)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.72+24180C>G (n.72+24180C>G)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.479+24180C>G
c.477G>C (p.Ala159=)
c.613G>C (p.Asp205His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.776G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.699G>C
 dbSNP
17g.74695838C>TCA8749774CD300LF,RAB37c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.72+24180C>T (n.72+24180C>T)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.479+24180C>T
c.477G>A (p.Ala159=)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.776G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
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c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695839G>ACA8749775CD300LF,RAB37c.603C>T (p.Gly201=)
c.649C>T (p.Arg217Ter)
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c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.634C>T (p.Arg212Ter)
n.479+24181G>A
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.612C>T (p.Gly204=)
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n.775C>T
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c.703C>T (p.Arg235Ter)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.660C>T (p.Gly220=)
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c.658C>T (p.Arg220Ter)
c.637C>T (p.Arg213Ter)
c.625C>T (p.Arg209Ter)
n.698C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74695839G>CCA400935193CD300LF,RAB37c.603C>G (p.Gly201=)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
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n.479+24181G>C
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.612C>G (p.Gly204=)
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n.775C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
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c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.698C>G
17g.74695839G=CA2275147044CD300LF,RAB37c.603C= (p.Gly201=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.72+24181G= (n.72+24181G=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.634C= (p.Arg212=)
n.479+24181G=
c.476C= (p.Ala159=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.648C= (p.Gly216=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.775C=
c.735C= (p.Gly245=)
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c.690C= (p.Gly230=)
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c.657C= (p.Gly219=)
c.712C= (p.Arg238=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.660C= (p.Gly220=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.625C= (p.Arg209=)
n.698C=
17g.74695839G>TCA501745350CD300LF,RAB37c.603C>A (p.Gly201=)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.72+24181G>T (n.72+24181G>T)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.634C>A (p.Arg212=)
n.479+24181G>T
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.775C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
c.726C>A (p.Gly242=)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.657C>A (p.Gly219=)
c.712C>A (p.Arg238=)
c.703C>A (p.Arg235=)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.625C>A (p.Arg209=)
n.698C>A
17g.74695840C>ACA400935194CD300LF,RAB37c.602G>T (p.Gly201Val)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.72+24182C>A (n.72+24182C>A)
c.498G>T (p.Gly166=)
c.633G>T (p.Gly211=)
n.479+24182C>A
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
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n.774G>T
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c.714G>T (p.Gly238=)
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c.636G>T (p.Gly212=)
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n.697G>T
17g.74695840C>GCA400935195CD300LF,RAB37c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.72+24182C>G (n.72+24182C>G)
c.498G>C (p.Gly166=)
c.633G>C (p.Gly211=)
n.479+24182C>G
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.774G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.705G>C (p.Gly235=)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.636G>C (p.Gly212=)
c.624G>C (p.Gly208=)
n.697G>C
17g.74695840C>TCA400935196CD300LF,RAB37c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.72+24182C>T (n.72+24182C>T)
c.498G>A (p.Gly166=)
c.633G>A (p.Gly211=)
n.479+24182C>T
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.774G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.705G>A (p.Gly235=)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.636G>A (p.Gly212=)
c.624G>A (p.Gly208=)
n.697G>A
 gnomAD v4
17g.74695841C>ACA400935197CD300LF,RAB37c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.72+24183C>A (n.72+24183C>A)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.479+24183C>A
c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.773G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.696G>T
17g.74695841C=CA2275147045CD300LF,RAB37c.601G= (p.Gly201=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.72+24183C= (n.72+24183C=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.479+24183C=
c.474G= (p.Arg158=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.578G= (p.Gly193=)
n.773G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.704G= (p.Gly235=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.623G= (p.Gly208=)
n.696G=
17g.74695841C>GCA400935198CD300LF,RAB37c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.72+24183C>G (n.72+24183C>G)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.479+24183C>G
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.773G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.696G>C
17g.74695841C>TCA400935199CD300LF,RAB37c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.72+24183C>T (n.72+24183C>T)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.479+24183C>T
c.474G>A (p.Arg158=)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.773G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695842C>ACA400935200CD300LF,RAB37c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.72+24184C>A (n.72+24184C>A)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
n.479+24184C>A
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.772G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.703G>T (p.Gly235Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.622G>T (p.Gly208Trp)
n.695G>T
17g.74695842C=CA2275147046CD300LF,RAB37c.600G= (p.Glu200=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.72+24184C= (n.72+24184C=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.479+24184C=
c.473G= (p.Arg158=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.577G= (p.Gly193=)
n.772G=
c.732G= (p.Glu244=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.687G= (p.Glu229=)
c.678G= (p.Glu226=)
c.654G= (p.Glu218=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.703G= (p.Gly235=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.695G=
17g.74695842C>GCA400935201CD300LF,RAB37c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.72+24184C>G (n.72+24184C>G)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.479+24184C>G
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.772G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.695G>C
17g.74695842C>TCA8749776CD300LF,RAB37c.600G>A (p.Glu200=)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.72+24184C>T (n.72+24184C>T)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.479+24184C>T
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.772G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695843T>ACA400935202CD300LF,RAB37c.599A>T (p.Glu200Val)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.72+24185T>A (n.72+24185T>A)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.630A>T (p.Gly210=)
n.479+24185T>A
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.771A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.663A>T (p.Gly221=)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.711A>T (p.Gly237=)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.621A>T (p.Gly207=)
n.694A>T
17g.74695843T>CCA400935203CD300LF,RAB37c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.72+24185T>C (n.72+24185T>C)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.630A>G (p.Gly210=)
n.479+24185T>C
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.576A>G (p.Gly192=)
n.771A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.663A>G (p.Gly221=)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.621A>G (p.Gly207=)
n.694A>G
17g.74695843T>GCA400935204CD300LF,RAB37c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.72+24185T>G (n.72+24185T>G)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.630A>C (p.Gly210=)
n.479+24185T>G
c.472A>C (p.Arg158=)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.576A>C (p.Gly192=)
n.771A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.663A>C (p.Gly221=)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.711A>C (p.Gly237=)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.621A>C (p.Gly207=)
n.694A>C
17g.74695844C>ACA400935207CD300LF,RAB37c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.72+24186C>A (n.72+24186C>A)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.479+24186C>A
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.770G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.693G>T
17g.74695844C>GCA400935206CD300LF,RAB37c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.72+24186C>G (n.72+24186C>G)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.479+24186C>G
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.770G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.693G>C
17g.74695844C>TCA400935205CD300LF,RAB37c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.72+24186C>T (n.72+24186C>T)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.479+24186C>T
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.770G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.693G>A
17g.74695845C>ACA400935208CD300LF,RAB37c.597G>T (p.Leu199=)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.72+24187C>A (n.72+24187C>A)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
n.479+24187C>A
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.769G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.692G>T
17g.74695845C>GCA400935210CD300LF,RAB37c.597G>C (p.Leu199=)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.72+24187C>G (n.72+24187C>G)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.479+24187C>G
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.769G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.692G>C
17g.74695845C>TCA400935209CD300LF,RAB37c.597G>A (p.Leu199=)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.72+24187C>T (n.72+24187C>T)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.479+24187C>T
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.769G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
n.692G>A
 gnomAD v4
17g.74695846delCA2810416963CD300LF,RAB37c.596del (p.Leu199ArgfsTer10)
c.642del (p.Gly215GlufsTer?)
c.72+24188del (n.72+24188del)
c.492del (p.Gly165GlufsTer?)
c.627del (p.Gly210GlufsTer?)
n.479+24188del
c.469del (p.Trp157GlyfsTer?)
c.605del (p.Leu202ArgfsTer10)
c.641del (p.Leu214ArgfsTer10)
c.573del (p.Gly192GlufsTer?)
n.768del
c.728del (p.Leu243ArgfsTer10)
c.719del (p.Leu240ArgfsTer10)
c.683del (p.Leu228ArgfsTer10)
c.674del (p.Leu225ArgfsTer10)
c.650del (p.Leu217ArgfsTer10)
c.705del (p.Gly236GlufsTer?)
c.696del (p.Gly233GlufsTer?)
c.660del (p.Gly221GlufsTer?)
c.653del (p.Leu218ArgfsTer10)
c.708del (p.Gly237GlufsTer?)
c.699del (p.Gly234GlufsTer?)
c.651del (p.Gly218GlufsTer?)
c.630del (p.Gly211GlufsTer?)
c.618del (p.Gly207GlufsTer?)
n.691del
17g.74695846A=CA2275147047CD300LF,RAB37c.596T= (p.Leu199=)
c.642T= (p.Pro214=)
c.72+24188A= (n.72+24188A=)
c.492T= (p.Pro164=)
c.627T= (p.Pro209=)
n.479+24188A=
c.469T= (p.Trp157=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.573T= (p.Pro191=)
n.768T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.683T= (p.Leu228=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.705T= (p.Pro235=)
c.696T= (p.Pro232=)
c.660T= (p.Pro220=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.708T= (p.Pro236=)
c.699T= (p.Pro233=)
c.651T= (p.Pro217=)
c.630T= (p.Pro210=)
c.618T= (p.Pro206=)
n.691T=
17g.74695846A>CCA400935211CD300LF,RAB37c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.72+24188A>C (n.72+24188A>C)
c.492T>G (p.Pro164=)
c.627T>G (p.Pro209=)
n.479+24188A>C
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.573T>G (p.Pro191=)
n.768T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.696T>G (p.Pro232=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.699T>G (p.Pro233=)
c.651T>G (p.Pro217=)
c.630T>G (p.Pro210=)
c.618T>G (p.Pro206=)
n.691T>G
17g.74695846A>GCA400935212CD300LF,RAB37c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.72+24188A>G (n.72+24188A>G)
c.492T>C (p.Pro164=)
c.627T>C (p.Pro209=)
n.479+24188A>G
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.573T>C (p.Pro191=)
n.768T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.696T>C (p.Pro232=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.699T>C (p.Pro233=)
c.651T>C (p.Pro217=)
c.630T>C (p.Pro210=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.691T>C
17g.74695846A>TCA8749777CD300LF,RAB37c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.72+24188A>T (n.72+24188A>T)
c.492T>A (p.Pro164=)
c.627T>A (p.Pro209=)
n.479+24188A>T
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.573T>A (p.Pro191=)
n.768T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.696T>A (p.Pro232=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.699T>A (p.Pro233=)
c.651T>A (p.Pro217=)
c.630T>A (p.Pro210=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.691T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.74695847G>ACA400935213CD300LF,RAB37c.595C>T (p.Leu199=)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.72+24189G>A (n.72+24189G>A)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.479+24189G>A
c.468C>T (p.Pro156=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.767C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.690C>T
17g.74695847G>CCA400935214CD300LF,RAB37c.595C>G (p.Leu199Val)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.72+24189G>C (n.72+24189G>C)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.479+24189G>C
c.468C>G (p.Pro156=)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.767C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.690C>G
17g.74695847G>TCA400935215CD300LF,RAB37c.595C>A (p.Leu199Met)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.72+24189G>T (n.72+24189G>T)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.479+24189G>T
c.468C>A (p.Pro156=)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.767C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.629C>A (p.Pro210His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.690C>A
17g.74695850delCA2576380763CD300LF,RAB37c.595del (p.Leu199TrpfsTer10)
c.641del (p.Pro214LeufsTer?)
c.72+24192del (n.72+24192del)
c.491del (p.Pro164LeufsTer?)
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n.479+24192del
c.468del (p.Trp157GlyfsTer?)
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c.640del (p.Leu214TrpfsTer10)
c.572del (p.Pro191LeufsTer?)
n.767del
c.727del (p.Leu243TrpfsTer10)
c.718del (p.Leu240TrpfsTer10)
c.682del (p.Leu228TrpfsTer10)
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c.649del (p.Leu217TrpfsTer10)
c.704del (p.Pro235LeufsTer?)
c.695del (p.Pro232LeufsTer?)
c.659del (p.Pro220LeufsTer?)
c.652del (p.Leu218TrpfsTer10)
c.707del (p.Pro236LeufsTer?)
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c.650del (p.Pro217LeufsTer?)
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n.690del
17g.74695848G>ACA400935216CD300LF,RAB37c.594C>T (p.Pro198=)
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n.479+24190G>A
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c.603C>T (p.Pro201=)
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n.766C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
c.717C>T (p.Pro239=)
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c.672C>T (p.Pro224=)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.651C>T (p.Pro217=)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
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c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.689C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.74695848G>CCA400935217CD300LF,RAB37c.594C>G (p.Pro198=)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.72+24190G>C (n.72+24190G>C)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
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n.479+24190G>C
c.467C>G (p.Pro156Arg)
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c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.766C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
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c.628C>G (p.Pro210Ala)
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n.689C>G
17g.74695848G>TCA400935218CD300LF,RAB37c.594C>A (p.Pro198=)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.72+24190G>T (n.72+24190G>T)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.479+24190G>T
c.467C>A (p.Pro156His)
c.603C>A (p.Pro201=)
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c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.766C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.651C>A (p.Pro217=)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.689C>A
17g.74695849G>ACA400935219CD300LF,RAB37c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.639C>T (p.Ala213=)
c.72+24191G>A (n.72+24191G>A)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.479+24191G>A
c.466C>T (p.Pro156Ser)
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n.765C>T
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c.627C>T (p.Ala209=)
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n.688C>T
 gnomAD v4
17g.74695849G>CCA400935220CD300LF,RAB37c.593C>G (p.Pro198Arg)
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c.627C>G (p.Ala209=)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.688C>G
17g.74695849G>TCA400935221CD300LF,RAB37c.593C>A (p.Pro198His)
c.639C>A (p.Ala213=)
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n.479+24191G>T
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.765C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.702C>A (p.Ala234=)
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c.705C>A (p.Ala235=)
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c.648C>A (p.Ala216=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.688C>A
17g.74695850G>ACA8749778CD300LF,RAB37c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.638C>T (p.Ala213Val)
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n.479+24192G>A
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n.764C>T
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n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695850G>CCA400935222CD300LF,RAB37c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
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n.764C>G
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c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
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c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.687C>G
17g.74695850G=CA2275147048CD300LF,RAB37c.592C= (p.Pro198=)
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c.465C= (p.Ser155=)
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n.764C=
c.724C= (p.Pro242=)
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c.701C= (p.Ala234=)
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c.649C= (p.Pro217=)
c.704C= (p.Ala235=)
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c.647C= (p.Ala216=)
c.626C= (p.Ala209=)
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n.687C=
17g.74695850G>TCA400935223CD300LF,RAB37c.592C>A (p.Pro198Thr)
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c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.687C>A
 dbSNP
17g.74695851C>ACA400935224CD300LF,RAB37c.591G>T (p.Gln197His)
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c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.763G>T
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c.714G>T (p.Gln238His)
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n.686G>T
17g.74695851C=CA2275147049CD300LF,RAB37c.591G= (p.Gln197=)
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c.464G= (p.Ser155=)
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c.613G= (p.Ala205=)
n.686G=
17g.74695851C>GCA400935225CD300LF,RAB37c.591G>C (p.Gln197His)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.72+24193C>G (n.72+24193C>G)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.479+24193C>G
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.763G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.686G>C
17g.74695851C>TCA8749779CD300LF,RAB37c.591G>A (p.Gln197=)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.72+24193C>T (n.72+24193C>T)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.479+24193C>T
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.600G>A (p.Gln200=)
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c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.763G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695852T>ACA400935226CD300LF,RAB37c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.636A>T (p.Ala212=)
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c.486A>T (p.Ala162=)
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c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
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c.699A>T (p.Ala233=)
c.690A>T (p.Ala230=)
c.654A>T (p.Ala218=)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.702A>T (p.Ala234=)
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c.690A>G (p.Ala230=)
c.654A>G (p.Ala218=)
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c.621A>C (p.Ala207=)
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c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.567A>C (p.Ala189=)
n.762A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.690A>C (p.Ala230=)
c.654A>C (p.Ala218=)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.702A>C (p.Ala234=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.624A>C (p.Ala208=)
c.612A>C (p.Ala204=)
n.685A>C
17g.74695853G>ACA400935229CD300LF,RAB37c.589C>T (p.Gln197Ter)
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n.479+24195G>A
c.462C>T (p.Cys154=)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.761C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
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n.684C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74695853G>CCA400935230CD300LF,RAB37c.589C>G (p.Gln197Glu)
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17g.74695853G=CA2275147050CD300LF,RAB37c.589C= (p.Gln197=)
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c.721C= (p.Gln241=)
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c.676C= (p.Gln226=)
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c.643C= (p.Gln215=)
c.698C= (p.Ala233=)
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c.653C= (p.Ala218=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.623C= (p.Ala208=)
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17g.74695853G>TCA400935231CD300LF,RAB37c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
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c.620C>A (p.Ala207Glu)
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c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
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c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
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17g.74695854C>ACA400935232CD300LF,RAB37c.588G>T (p.Leu196=)
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17g.74695854C>GCA400935233CD300LF,RAB37c.588G>C (p.Leu196=)
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c.675G>C (p.Leu225=)
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n.683G>C
17g.74695854C>TCA400935234CD300LF,RAB37c.588G>A (p.Leu196=)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.72+24196C>T (n.72+24196C>T)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
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c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.597G>A (p.Leu199=)
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n.760G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.683G>A
17g.74695855A>CCA400935236CD300LF,RAB37c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.72+24197A>C (n.72+24197A>C)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.479+24197A>C
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.564T>G (p.Thr188=)
n.759T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.687T>G (p.Thr229=)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.690T>G (p.Thr230=)
c.642T>G (p.Thr214=)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.609T>G (p.Thr203=)
n.682T>G
17g.74695855A>GCA400935237CD300LF,RAB37c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.72+24197A>G (n.72+24197A>G)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.479+24197A>G
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.564T>C (p.Thr188=)
n.759T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.687T>C (p.Thr229=)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.642T>C (p.Thr214=)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.609T>C (p.Thr203=)
n.682T>C
17g.74695855A>TCA400935235CD300LF,RAB37c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.72+24197A>T (n.72+24197A>T)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.479+24197A>T
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.564T>A (p.Thr188=)
n.759T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.687T>A (p.Thr229=)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.690T>A (p.Thr230=)
c.642T>A (p.Thr214=)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.609T>A (p.Thr203=)
n.682T>A
17g.74695856G>ACA293928576CD300LF,RAB37c.586C>T (p.Leu196=)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.72+24198G>A (n.72+24198G>A)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.479+24198G>A
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.595C>T (p.Leu199=)
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c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.758C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.681C>T
 dbSNP
17g.74695856G>CCA400935238CD300LF,RAB37c.586C>G (p.Leu196Val)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.72+24198G>C (n.72+24198G>C)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.479+24198G>C
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
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c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.758C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
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c.640C>G (p.Leu214Val)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
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c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
n.681C>G
17g.74695856G=CA2275147051CD300LF,RAB37c.586C= (p.Leu196=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.72+24198G= (n.72+24198G=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.479+24198G=
c.459C= (p.Tyr153=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.563C= (p.Thr188=)
n.758C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.681C=
17g.74695856G>TCA400935239CD300LF,RAB37c.586C>A (p.Leu196Met)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.72+24198G>T (n.72+24198G>T)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.479+24198G>T
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.758C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
n.681C>A
17g.74695857T>ACA400935240CD300LF,RAB37c.585A>T (p.Val195=)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
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n.479+24199T>A
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.594A>T (p.Val198=)
c.630A>T (p.Val210=)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.757A>T
c.717A>T (p.Val239=)
c.708A>T (p.Val236=)
c.672A>T (p.Val224=)
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n.680A>T
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c.594A>G (p.Val198=)
c.630A>G (p.Val210=)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.757A>G
c.717A>G (p.Val239=)
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c.663A>G (p.Val221=)
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n.680A>G
 dbSNP
17g.74695857T>GCA400935242CD300LF,RAB37c.585A>C (p.Val195=)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
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c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.479+24199T>G
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c.594A>C (p.Val198=)
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c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.757A>C
c.717A>C (p.Val239=)
c.708A>C (p.Val236=)
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c.663A>C (p.Val221=)
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c.685A>C (p.Thr229Pro)
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c.619A>C (p.Thr207Pro)
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n.680A>C
17g.74695858A>CCA400935243CD300LF,RAB37c.584T>G (p.Val195Gly)
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n.479+24200A>C
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n.756T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
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c.639T>G (p.Gly213=)
c.618T>G (p.Gly206=)
c.606T>G (p.Gly202=)
n.679T>G
17g.74695858A>GCA400935244CD300LF,RAB37c.584T>C (p.Val195Ala)
c.630T>C (p.Gly210=)
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c.480T>C (p.Gly160=)
c.615T>C (p.Gly205=)
n.479+24200A>G
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.561T>C (p.Gly187=)
n.756T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.684T>C (p.Gly228=)
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c.696T>C (p.Gly232=)
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c.639T>C (p.Gly213=)
c.618T>C (p.Gly206=)
c.606T>C (p.Gly202=)
n.679T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.74695858A>TCA400935245CD300LF,RAB37c.584T>A (p.Val195Glu)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.72+24200A>T (n.72+24200A>T)
c.480T>A (p.Gly160=)
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n.479+24200A>T
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
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c.629T>A (p.Val210Glu)
c.561T>A (p.Gly187=)
n.756T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
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c.638T>A (p.Val213Glu)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.684T>A (p.Gly228=)
c.648T>A (p.Gly216=)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.696T>A (p.Gly232=)
c.687T>A (p.Gly229=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.618T>A (p.Gly206=)
c.606T>A (p.Gly202=)
n.679T>A
17g.74695859C>ACA8749780CD300LF,RAB37c.583G>T (p.Val195Leu)
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n.479+24201C>A
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n.755G>T
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c.638G>T (p.Gly213Val)
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c.605G>T (p.Gly202Val)
n.678G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695859C=CA2275147052CD300LF,RAB37c.583G= (p.Val195=)
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n.678G=
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n.479+24201C>G
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c.640G>C (p.Val214Leu)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
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n.678G>C
17g.74695859C>TCA400935247CD300LF,RAB37c.583G>A (p.Val195Ile)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
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c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.479+24201C>T
c.456G>A (p.Arg152=)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.755G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.678G>A
17g.74695860C>ACA400935249CD300LF,RAB37c.583-1G>T (n.583-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
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c.479-1G>T (n.479-1G>T)
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n.755-1G>T
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c.686-1G>T (n.686-1G>T)
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c.605-1G>T (n.605-1G>T)
n.678-1G>T
17g.74695860C=CA2275147053CD300LF,RAB37c.583-1G= (n.583-1G=)
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n.678-1G=
17g.74695860C>GCA400935250CD300LF,RAB37c.583-1G>C (n.583-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.72+24202C>G (n.72+24202C>G)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
n.479+24202C>G
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
c.592-1G>C (n.592-1G>C)
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n.755-1G>C
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c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.695-1G>C (n.695-1G>C)
c.686-1G>C (n.686-1G>C)
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
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n.678-1G>C
 gnomAD v4
17g.74695860C>TCA400935248CD300LF,RAB37c.583-1G>A (n.583-1G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.72+24202C>T (n.72+24202C>T)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
n.479+24202C>T
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
c.592-1G>A (n.592-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
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n.755-1G>A
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
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c.670-1G>A (n.670-1G>A)
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c.637-1G>A (n.637-1G>A)
c.692-1G>A (n.692-1G>A)
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.695-1G>A (n.695-1G>A)
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c.638-1G>A (n.638-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
n.678-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74695861T>ACA400935251CD300LF,RAB37c.583-2A>T (n.583-2A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.72+24203T>A (n.72+24203T>A)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
n.479+24203T>A
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
c.592-2A>T (n.592-2A>T)
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n.755-2A>T
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
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 dbSNP
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n.678-6T>G
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n.678-8T=
17g.74695867A>GCA627364292CD300LF,RAB37c.583-8T>C (n.583-8T>C)
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n.755-8T>C
c.715-8T>C (n.715-8T>C)
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c.670-8T>C (n.670-8T>C)
c.661-8T>C (n.661-8T>C)
c.637-8T>C (n.637-8T>C)
c.692-8T>C (n.692-8T>C)
c.683-8T>C (n.683-8T>C)
c.647-8T>C (n.647-8T>C)
c.640-8T>C (n.640-8T>C)
c.695-8T>C (n.695-8T>C)
c.686-8T>C (n.686-8T>C)
c.638-8T>C (n.638-8T>C)
c.617-8T>C (n.617-8T>C)
c.605-8T>C (n.605-8T>C)
n.678-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74695868G>ACA627364294CD300LF,RAB37c.583-9C>T (n.583-9C>T)
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c.72+24210G>A (n.72+24210G>A)
c.479-9C>T (n.479-9C>T)
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n.479+24210G>A
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n.678-16G>A
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n.755-26T>A
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n.678-26T>A
 COSMIC
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n.678-28A>G
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n.678-47T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.678-65G>T
 gnomAD v4
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n.678-65G>A
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 gnomAD v4
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n.678-67C>A
 gnomAD v4
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n.678-69C>T
 gnomAD v4
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n.678-69C>A
 gnomAD v4
17g.74695929G>ACA2549230202CD300LF,RAB37c.583-70C>T (n.583-70C>T)
c.629-70C>T (n.629-70C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched