| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689142_74689143delinsTG | CA1555779332 | HEXB | c.300-186_300-185delinsTG (n.300-186_300-185delinsTG) c.-376-186_-376-185delinsTG (n.-376-186_-376-185delinsTG) n.365-186_365-185delinsTG n.355-186_355-185delinsTG | |
| 5 | g.74689144del | CA560368014 | HEXB | c.300-184del (n.300-184del) c.-376-184del (n.-376-184del) n.365-184del n.355-184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689144G>A | CA1555779339 | HEXB | c.300-184G>A (n.300-184G>A) c.-376-184G>A (n.-376-184G>A) n.365-184G>A n.355-184G>A | dbSNP |
| 5 | g.74689144G= | CA1555779337 | HEXB | c.300-184G= (n.300-184G=) c.-376-184G= (n.-376-184G=) n.365-184G= n.355-184G= | |
| 5 | g.74689146C>A | CA813901718 | HEXB | c.300-182C>A (n.300-182C>A) c.-376-182C>A (n.-376-182C>A) n.365-182C>A n.355-182C>A | dbSNP |
| 5 | g.74689146C= | CA1555779341 | HEXB | c.300-182C= (n.300-182C=) c.-376-182C= (n.-376-182C=) n.365-182C= n.355-182C= | |
| 5 | g.74689146C>T | CA120900536 | HEXB | c.300-182C>T (n.300-182C>T) c.-376-182C>T (n.-376-182C>T) n.365-182C>T n.355-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689147G>A | CA813901719 | HEXB | c.300-181G>A (n.300-181G>A) c.-376-181G>A (n.-376-181G>A) n.365-181G>A n.355-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689147G= | CA1555779345 | HEXB | c.300-181G= (n.300-181G=) c.-376-181G= (n.-376-181G=) n.365-181G= n.355-181G= | |
| 5 | g.74689149T>G | CA1555779348 | HEXB | c.300-179T>G (n.300-179T>G) c.-376-179T>G (n.-376-179T>G) n.365-179T>G n.355-179T>G | dbSNP |
| 5 | g.74689149T= | CA1555779347 | HEXB | c.300-179T= (n.300-179T=) c.-376-179T= (n.-376-179T=) n.365-179T= n.355-179T= | |
| 5 | g.74689153A= | CA1555779350 | HEXB | c.300-175A= (n.300-175A=) c.-376-175A= (n.-376-175A=) n.365-175A= n.355-175A= | |
| 5 | g.74689153A>C | CA813901720 | HEXB | c.300-175A>C (n.300-175A>C) c.-376-175A>C (n.-376-175A>C) n.365-175A>C n.355-175A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689155T>A | CA560368016 | HEXB | c.300-173T>A (n.300-173T>A) c.-376-173T>A (n.-376-173T>A) n.365-173T>A n.355-173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689155T= | CA1555779353 | HEXB | c.300-173T= (n.300-173T=) c.-376-173T= (n.-376-173T=) n.365-173T= n.355-173T= | |
| 5 | g.74689159A= | CA1555779355 | HEXB | c.300-169A= (n.300-169A=) c.-376-169A= (n.-376-169A=) n.365-169A= n.355-169A= | |
| 5 | g.74689159A>G | CA813901725 | HEXB | c.300-169A>G (n.300-169A>G) c.-376-169A>G (n.-376-169A>G) n.365-169A>G n.355-169A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.74689163A= | CA1555779357 | HEXB | c.300-165A= (n.300-165A=) c.-376-165A= (n.-376-165A=) n.365-165A= n.355-165A= | |
| 5 | g.74689163A>C | CA1555779358 | HEXB | c.300-165A>C (n.300-165A>C) c.-376-165A>C (n.-376-165A>C) n.365-165A>C n.355-165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689167del | CA2513842273 | HEXB | c.300-161del (n.300-161del) c.-376-161del (n.-376-161del) n.365-161del n.355-161del | |
| 5 | g.74689168C>A | CA813901736 | HEXB | c.300-160C>A (n.300-160C>A) c.-376-160C>A (n.-376-160C>A) n.365-160C>A n.355-160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689168C= | CA1555779361 | HEXB | c.300-160C= (n.300-160C=) c.-376-160C= (n.-376-160C=) n.365-160C= n.355-160C= | |
| 5 | g.74689168C>T | CA813901727 | HEXB | c.300-160C>T (n.300-160C>T) c.-376-160C>T (n.-376-160C>T) n.365-160C>T n.355-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689169C= | CA1555779364 | HEXB | c.300-159C= (n.300-159C=) c.-376-159C= (n.-376-159C=) n.365-159C= n.355-159C= | |
| 5 | g.74689169C>T | CA1555779365 | HEXB | c.300-159C>T (n.300-159C>T) c.-376-159C>T (n.-376-159C>T) n.365-159C>T n.355-159C>T | dbSNP |
| 5 | g.74689170C>A | CA2564144711 | HEXB | c.300-158C>A (n.300-158C>A) c.-376-158C>A (n.-376-158C>A) n.365-158C>A n.355-158C>A | |
| 5 | g.74689174T>G | CA2767028618 | HEXB | c.300-154T>G (n.300-154T>G) c.-376-154T>G (n.-376-154T>G) n.365-154T>G n.355-154T>G | |
| 5 | g.74689177T>A | CA2599490978 | HEXB | c.300-151T>A (n.300-151T>A) c.-376-151T>A (n.-376-151T>A) n.365-151T>A n.355-151T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689178T>A | CA2674237899 | HEXB | c.300-150T>A (n.300-150T>A) c.-376-150T>A (n.-376-150T>A) n.365-150T>A n.355-150T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689179C>A | CA2674237900 | HEXB | c.300-149C>A (n.300-149C>A) c.-376-149C>A (n.-376-149C>A) n.365-149C>A n.355-149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689180T>A | CA2674237901 | HEXB | c.300-148T>A (n.300-148T>A) c.-376-148T>A (n.-376-148T>A) n.365-148T>A n.355-148T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689181A>G | CA2674237902 | HEXB | c.300-147A>G (n.300-147A>G) c.-376-147A>G (n.-376-147A>G) n.365-147A>G n.355-147A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689182A= | CA1555779368 | HEXB | c.300-146A= (n.300-146A=) c.-376-146A= (n.-376-146A=) n.365-146A= n.355-146A= | |
| 5 | g.74689182A>G | CA120900537 | HEXB | c.300-146A>G (n.300-146A>G) c.-376-146A>G (n.-376-146A>G) n.365-146A>G n.355-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689182A>T | CA1555779370 | HEXB | c.300-146A>T (n.300-146A>T) c.-376-146A>T (n.-376-146A>T) n.365-146A>T n.355-146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689183T>A | CA1077548852 | HEXB | c.300-145T>A (n.300-145T>A) c.-376-145T>A (n.-376-145T>A) n.365-145T>A n.355-145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689183T>C | CA2674237909 | HEXB | c.300-145T>C (n.300-145T>C) c.-376-145T>C (n.-376-145T>C) n.365-145T>C n.355-145T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689183T= | CA1555779372 | HEXB | c.300-145T= (n.300-145T=) c.-376-145T= (n.-376-145T=) n.365-145T= n.355-145T= | |
| 5 | g.74689184G>A | CA560368018 | HEXB | c.300-144G>A (n.300-144G>A) c.-376-144G>A (n.-376-144G>A) n.365-144G>A n.355-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689184G= | CA1555779373 | HEXB | c.300-144G= (n.300-144G=) c.-376-144G= (n.-376-144G=) n.365-144G= n.355-144G= | |
| 5 | g.74689184G>T | CA2674237913 | HEXB | c.300-144G>T (n.300-144G>T) c.-376-144G>T (n.-376-144G>T) n.365-144G>T n.355-144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689185T>G | CA813901748 | HEXB | c.300-143T>G (n.300-143T>G) c.-376-143T>G (n.-376-143T>G) n.365-143T>G n.355-143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689185T= | CA1555779375 | HEXB | c.300-143T= (n.300-143T=) c.-376-143T= (n.-376-143T=) n.365-143T= n.355-143T= | |
| 5 | g.74689186A= | CA1555779377 | HEXB | c.300-142A= (n.300-142A=) c.-376-142A= (n.-376-142A=) n.365-142A= n.355-142A= | |
| 5 | g.74689186A>G | CA1555779378 | HEXB | c.300-142A>G (n.300-142A>G) c.-376-142A>G (n.-376-142A>G) n.365-142A>G n.355-142A>G | dbSNP |
| 5 | g.74689186A>T | CA2674237920 | HEXB | c.300-142A>T (n.300-142A>T) c.-376-142A>T (n.-376-142A>T) n.365-142A>T n.355-142A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689187C= | CA1555779379 | HEXB | c.300-141C= (n.300-141C=) c.-376-141C= (n.-376-141C=) n.365-141C= n.355-141C= | |
| 5 | g.74689187C>G | CA2674237923 | HEXB | c.300-141C>G (n.300-141C>G) c.-376-141C>G (n.-376-141C>G) n.365-141C>G n.355-141C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689187C>T | CA1555779381 | HEXB | c.300-141C>T (n.300-141C>T) c.-376-141C>T (n.-376-141C>T) n.365-141C>T n.355-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689188A>T | CA2674237925 | HEXB | c.300-140A>T (n.300-140A>T) c.-376-140A>T (n.-376-140A>T) n.365-140A>T n.355-140A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689189G>C | CA120900540 | HEXB | c.300-139G>C (n.300-139G>C) c.-376-139G>C (n.-376-139G>C) n.365-139G>C n.355-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689189G= | CA1555779384 | HEXB | c.300-139G= (n.300-139G=) c.-376-139G= (n.-376-139G=) n.365-139G= n.355-139G= | |
| 5 | g.74689190C>A | CA2674237929 | HEXB | c.300-138C>A (n.300-138C>A) c.-376-138C>A (n.-376-138C>A) n.365-138C>A n.355-138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689190C= | CA1555779386 | HEXB | c.300-138C= (n.300-138C=) c.-376-138C= (n.-376-138C=) n.365-138C= n.355-138C= | |
| 5 | g.74689190C>G | CA813901755 | HEXB | c.300-138C>G (n.300-138C>G) c.-376-138C>G (n.-376-138C>G) n.365-138C>G n.355-138C>G | dbSNP |
| 5 | g.74689190C>T | CA120900543 | HEXB | c.300-138C>T (n.300-138C>T) c.-376-138C>T (n.-376-138C>T) n.365-138C>T n.355-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689192T>G | CA2674237932 | HEXB | c.300-136T>G (n.300-136T>G) c.-376-136T>G (n.-376-136T>G) n.365-136T>G n.355-136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689193G>T | CA2674237933 | HEXB | c.300-135G>T (n.300-135G>T) c.-376-135G>T (n.-376-135G>T) n.365-135G>T n.355-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G>A | CA2674237936 | HEXB | c.300-134G>A (n.300-134G>A) c.-376-134G>A (n.-376-134G>A) n.365-134G>A n.355-134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G= | CA1555779389 | HEXB | c.300-134G= (n.300-134G=) c.-376-134G= (n.-376-134G=) n.365-134G= n.355-134G= | |
| 5 | g.74689194G>T | CA1555779390 | HEXB | c.300-134G>T (n.300-134G>T) c.-376-134G>T (n.-376-134G>T) n.365-134G>T n.355-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689195G>T | CA2674237940 | HEXB | c.300-133G>T (n.300-133G>T) c.-376-133G>T (n.-376-133G>T) n.365-133G>T n.355-133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G>A | CA813901764 | HEXB | c.300-132G>A (n.300-132G>A) c.-376-132G>A (n.-376-132G>A) n.365-132G>A n.355-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G= | CA1555779392 | HEXB | c.300-132G= (n.300-132G=) c.-376-132G= (n.-376-132G=) n.365-132G= n.355-132G= | |
| 5 | g.74689196G>T | CA1555779393 | HEXB | c.300-132G>T (n.300-132G>T) c.-376-132G>T (n.-376-132G>T) n.365-132G>T n.355-132G>T | dbSNP |
| 5 | g.74689197T>G | CA2674237944 | HEXB | c.300-131T>G (n.300-131T>G) c.-376-131T>G (n.-376-131T>G) n.365-131T>G n.355-131T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689198G>A | CA2674237947 | HEXB | c.300-130G>A (n.300-130G>A) c.-376-130G>A (n.-376-130G>A) n.365-130G>A n.355-130G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689198G>T | CA2674237946 | HEXB | c.300-130G>T (n.300-130G>T) c.-376-130G>T (n.-376-130G>T) n.365-130G>T n.355-130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689199A>T | CA2674237948 | HEXB | c.300-129A>T (n.300-129A>T) c.-376-129A>T (n.-376-129A>T) n.365-129A>T n.355-129A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689200G>A | CA2674237949 | HEXB | c.300-128G>A (n.300-128G>A) c.-376-128G>A (n.-376-128G>A) n.365-128G>A n.355-128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689200G= | CA1555779395 | HEXB | c.300-128G= (n.300-128G=) c.-376-128G= (n.-376-128G=) n.365-128G= n.355-128G= | |
| 5 | g.74689200G>T | CA1555779396 | HEXB | c.300-128G>T (n.300-128G>T) c.-376-128G>T (n.-376-128G>T) n.365-128G>T n.355-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689201A= | CA1555779398 | HEXB | c.300-127A= (n.300-127A=) c.-376-127A= (n.-376-127A=) n.365-127A= n.355-127A= | |
| 5 | g.74689201A>G | CA813901767 | HEXB | c.300-127A>G (n.300-127A>G) c.-376-127A>G (n.-376-127A>G) n.365-127A>G n.355-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689202A>C | CA2674237955 | HEXB | c.300-126A>C (n.300-126A>C) c.-376-126A>C (n.-376-126A>C) n.365-126A>C n.355-126A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689202A>G | CA2674237956 | HEXB | c.300-126A>G (n.300-126A>G) c.-376-126A>G (n.-376-126A>G) n.365-126A>G n.355-126A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689203T>C | CA2674237958 | HEXB | c.300-125T>C (n.300-125T>C) c.-376-125T>C (n.-376-125T>C) n.365-125T>C n.355-125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689204C= | CA1555779400 | HEXB | c.300-124C= (n.300-124C=) c.-376-124C= (n.-376-124C=) n.365-124C= n.355-124C= | |
| 5 | g.74689204C>G | CA1555779401 | HEXB | c.300-124C>G (n.300-124C>G) c.-376-124C>G (n.-376-124C>G) n.365-124C>G n.355-124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689207T>C | CA2674237963 | HEXB | c.300-121T>C (n.300-121T>C) c.-376-121T>C (n.-376-121T>C) n.365-121T>C n.355-121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G>A | CA120900546 | HEXB | c.300-119G>A (n.300-119G>A) c.-376-119G>A (n.-376-119G>A) n.365-119G>A n.355-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G>C | CA2674237965 | HEXB | c.300-119G>C (n.300-119G>C) c.-376-119G>C (n.-376-119G>C) n.365-119G>C n.355-119G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G= | CA1555779403 | HEXB | c.300-119G= (n.300-119G=) c.-376-119G= (n.-376-119G=) n.365-119G= n.355-119G= | |
| 5 | g.74689210T>C | CA1555779406 | HEXB | c.300-118T>C (n.300-118T>C) c.-376-118T>C (n.-376-118T>C) n.365-118T>C n.355-118T>C | dbSNP |
| 5 | g.74689210T>G | CA2674237968 | HEXB | c.300-118T>G (n.300-118T>G) c.-376-118T>G (n.-376-118T>G) n.365-118T>G n.355-118T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689210T= | CA1555779405 | HEXB | c.300-118T= (n.300-118T=) c.-376-118T= (n.-376-118T=) n.365-118T= n.355-118T= | |
| 5 | g.74689212G>T | CA2674237970 | HEXB | c.300-116G>T (n.300-116G>T) c.-376-116G>T (n.-376-116G>T) n.365-116G>T n.355-116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689213G>T | CA2674237972 | HEXB | c.300-115G>T (n.300-115G>T) c.-376-115G>T (n.-376-115G>T) n.365-115G>T n.355-115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689215C>A | CA2674237976 | HEXB | c.300-113C>A (n.300-113C>A) c.-376-113C>A (n.-376-113C>A) n.365-113C>A n.355-113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689215C= | CA1555779408 | HEXB | c.300-113C= (n.300-113C=) c.-376-113C= (n.-376-113C=) n.365-113C= n.355-113C= | |
| 5 | g.74689215C>T | CA120900549 | HEXB | c.300-113C>T (n.300-113C>T) c.-376-113C>T (n.-376-113C>T) n.365-113C>T n.355-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689216T>C | CA2674237979 | HEXB | c.300-112T>C (n.300-112T>C) c.-376-112T>C (n.-376-112T>C) n.365-112T>C n.355-112T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689217T>C | CA120900555 | HEXB | c.300-111T>C (n.300-111T>C) c.-376-111T>C (n.-376-111T>C) n.365-111T>C n.355-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689217T= | CA1555779413 | HEXB | c.300-111T= (n.300-111T=) c.-376-111T= (n.-376-111T=) n.365-111T= n.355-111T= | |
| 5 | g.74689218A= | CA1555779416 | HEXB | c.300-110A= (n.300-110A=) c.-376-110A= (n.-376-110A=) n.365-110A= n.355-110A= | |
| 5 | g.74689218A>G | CA1555779417 | HEXB | c.300-110A>G (n.300-110A>G) c.-376-110A>G (n.-376-110A>G) n.365-110A>G n.355-110A>G | dbSNP |
| 5 | g.74689219C>A | CA560368021 | HEXB | c.300-109C>A (n.300-109C>A) c.-376-109C>A (n.-376-109C>A) n.365-109C>A n.355-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689219C= | CA1555779420 | HEXB | c.300-109C= (n.300-109C=) c.-376-109C= (n.-376-109C=) n.365-109C= n.355-109C= | |
| 5 | g.74689219C>G | CA1555779422 | HEXB | c.300-109C>G (n.300-109C>G) c.-376-109C>G (n.-376-109C>G) n.365-109C>G n.355-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689220A>T | CA2674237996 | HEXB | c.300-108A>T (n.300-108A>T) c.-376-108A>T (n.-376-108A>T) n.365-108A>T n.355-108A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689221A>C | CA2674237998 | HEXB | c.300-107A>C (n.300-107A>C) c.-376-107A>C (n.-376-107A>C) n.365-107A>C n.355-107A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689221A>G | CA2674237999 | HEXB | c.300-107A>G (n.300-107A>G) c.-376-107A>G (n.-376-107A>G) n.365-107A>G n.355-107A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689222T>C | CA2674238000 | HEXB | c.300-106T>C (n.300-106T>C) c.-376-106T>C (n.-376-106T>C) n.365-106T>C n.355-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689223G>T | CA2674238004 | HEXB | c.300-105G>T (n.300-105G>T) c.-376-105G>T (n.-376-105G>T) n.365-105G>T n.355-105G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225del | CA2674238002 | HEXB | c.300-103del (n.300-103del) c.-376-103del (n.-376-103del) n.365-103del n.355-103del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689224G>T | CA2674238006 | HEXB | c.300-104G>T (n.300-104G>T) c.-376-104G>T (n.-376-104G>T) n.365-104G>T n.355-104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225G>A | CA2674238008 | HEXB | c.300-103G>A (n.300-103G>A) c.-376-103G>A (n.-376-103G>A) n.365-103G>A n.355-103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225G>T | CA2674238009 | HEXB | c.300-103G>T (n.300-103G>T) c.-376-103G>T (n.-376-103G>T) n.365-103G>T n.355-103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689226C>A | CA1555779423 | HEXB | c.300-102C>A (n.300-102C>A) c.-376-102C>A (n.-376-102C>A) n.365-102C>A n.355-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689226C= | CA1555779424 | HEXB | c.300-102C= (n.300-102C=) c.-376-102C= (n.-376-102C=) n.365-102C= n.355-102C= | |
| 5 | g.74689227A>G | CA2674238013 | HEXB | c.300-101A>G (n.300-101A>G) c.-376-101A>G (n.-376-101A>G) n.365-101A>G n.355-101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689228G>A | CA2674238014 | HEXB | c.300-100G>A (n.300-100G>A) c.-376-100G>A (n.-376-100G>A) n.365-100G>A n.355-100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689228G>T | CA2674238015 | HEXB | c.300-100G>T (n.300-100G>T) c.-376-100G>T (n.-376-100G>T) n.365-100G>T n.355-100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689229C>A | CA2578348454 | HEXB | c.300-99C>A (n.300-99C>A) c.-376-99C>A (n.-376-99C>A) n.365-99C>A n.355-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689230A= | CA1555779426 | HEXB | c.300-98A= (n.300-98A=) c.-376-98A= (n.-376-98A=) n.365-98A= n.355-98A= | |
| 5 | g.74689230A>G | CA560368022 | HEXB | c.300-98A>G (n.300-98A>G) c.-376-98A>G (n.-376-98A>G) n.365-98A>G n.355-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689231T>C | CA2674238020 | HEXB | c.300-97T>C (n.300-97T>C) c.-376-97T>C (n.-376-97T>C) n.365-97T>C n.355-97T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689232G>A | CA120900575 | HEXB | c.300-96G>A (n.300-96G>A) c.-376-96G>A (n.-376-96G>A) n.365-96G>A n.355-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689232G= | CA1555779428 | HEXB | c.300-96G= (n.300-96G=) c.-376-96G= (n.-376-96G=) n.365-96G= n.355-96G= | |
| 5 | g.74689233G>T | CA2674238021 | HEXB | c.300-95G>T (n.300-95G>T) c.-376-95G>T (n.-376-95G>T) n.365-95G>T n.355-95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689234A>C | CA2674238022 | HEXB | c.300-94A>C (n.300-94A>C) c.-376-94A>C (n.-376-94A>C) n.365-94A>C n.355-94A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689234A>T | CA2578348458 | HEXB | c.300-94A>T (n.300-94A>T) c.-376-94A>T (n.-376-94A>T) n.365-94A>T n.355-94A>T | |
| 5 | g.74689235T>A | CA2674238023 | HEXB | c.300-93T>A (n.300-93T>A) c.-376-93T>A (n.-376-93T>A) n.365-93T>A n.355-93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689235T>G | CA2674238024 | HEXB | c.300-93T>G (n.300-93T>G) c.-376-93T>G (n.-376-93T>G) n.365-93T>G n.355-93T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689236T>G | CA2674238025 | HEXB | c.300-92T>G (n.300-92T>G) c.-376-92T>G (n.-376-92T>G) n.365-92T>G n.355-92T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689240G>C | CA2674238026 | HEXB | c.300-88G>C (n.300-88G>C) c.-376-88G>C (n.-376-88G>C) n.365-88G>C n.355-88G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689241G>A | CA1077548868 | HEXB | c.300-87G>A (n.300-87G>A) c.-376-87G>A (n.-376-87G>A) n.365-87G>A n.355-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689241G= | CA1555779430 | HEXB | c.300-87G= (n.300-87G=) c.-376-87G= (n.-376-87G=) n.365-87G= n.355-87G= |