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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689097T>C | CA1077548824 | HEXB | c.300-231T>C (n.300-231T>C) c.-376-231T>C (n.-376-231T>C) n.365-231T>C n.355-231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689097T= | CA1555779276 | HEXB | c.300-231T= (n.300-231T=) c.-376-231T= (n.-376-231T=) n.365-231T= n.355-231T= | |
| 5 | g.74689099C= | CA1555779277 | HEXB | c.300-229C= (n.300-229C=) c.-376-229C= (n.-376-229C=) n.365-229C= n.355-229C= | |
| 5 | g.74689099C>T | CA1555779279 | HEXB | c.300-229C>T (n.300-229C>T) c.-376-229C>T (n.-376-229C>T) n.365-229C>T n.355-229C>T | dbSNP |
| 5 | g.74689101A= | CA1555779280 | HEXB | c.300-227A= (n.300-227A=) c.-376-227A= (n.-376-227A=) n.365-227A= n.355-227A= | |
| 5 | g.74689101A>G | CA1077548825 | HEXB | c.300-227A>G (n.300-227A>G) c.-376-227A>G (n.-376-227A>G) n.365-227A>G n.355-227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689102T>C | CA120900514 | HEXB | c.300-226T>C (n.300-226T>C) c.-376-226T>C (n.-376-226T>C) n.365-226T>C n.355-226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689102T= | CA1555779282 | HEXB | c.300-226T= (n.300-226T=) c.-376-226T= (n.-376-226T=) n.365-226T= n.355-226T= | |
| 5 | g.74689104C>A | CA120900519 | HEXB | c.300-224C>A (n.300-224C>A) c.-376-224C>A (n.-376-224C>A) n.365-224C>A n.355-224C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689104C= | CA1555779286 | HEXB | c.300-224C= (n.300-224C=) c.-376-224C= (n.-376-224C=) n.365-224C= n.355-224C= | |
| 5 | g.74689104C>T | CA120900531 | HEXB | c.300-224C>T (n.300-224C>T) c.-376-224C>T (n.-376-224C>T) n.365-224C>T n.355-224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689106T>C | CA1077548832 | HEXB | c.300-222T>C (n.300-222T>C) c.-376-222T>C (n.-376-222T>C) n.365-222T>C n.355-222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689106T= | CA1555779288 | HEXB | c.300-222T= (n.300-222T=) c.-376-222T= (n.-376-222T=) n.365-222T= n.355-222T= | |
| 5 | g.74689111C= | CA1555779290 | HEXB | c.300-217C= (n.300-217C=) c.-376-217C= (n.-376-217C=) n.365-217C= n.355-217C= | |
| 5 | g.74689111C>G | CA813901699 | HEXB | c.300-217C>G (n.300-217C>G) c.-376-217C>G (n.-376-217C>G) n.365-217C>G n.355-217C>G | dbSNP |
| 5 | g.74689112C= | CA1555779296 | HEXB | c.300-216C= (n.300-216C=) c.-376-216C= (n.-376-216C=) n.365-216C= n.355-216C= | |
| 5 | g.74689112C>T | CA1555779294 | HEXB | c.300-216C>T (n.300-216C>T) c.-376-216C>T (n.-376-216C>T) n.365-216C>T n.355-216C>T | dbSNP |
| 5 | g.74689113C= | CA1555779297 | HEXB | c.300-215C= (n.300-215C=) c.-376-215C= (n.-376-215C=) n.365-215C= n.355-215C= | |
| 5 | g.74689113C>T | CA1077548833 | HEXB | c.300-215C>T (n.300-215C>T) c.-376-215C>T (n.-376-215C>T) n.365-215C>T n.355-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689118T>C | CA1077548836 | HEXB | c.300-210T>C (n.300-210T>C) c.-376-210T>C (n.-376-210T>C) n.365-210T>C n.355-210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689118T= | CA1555779298 | HEXB | c.300-210T= (n.300-210T=) c.-376-210T= (n.-376-210T=) n.365-210T= n.355-210T= | |
| 5 | g.74689119A= | CA1555779301 | HEXB | c.300-209A= (n.300-209A=) c.-376-209A= (n.-376-209A=) n.365-209A= n.355-209A= | |
| 5 | g.74689119A>C | CA2709117898 | HEXB | c.300-209A>C (n.300-209A>C) c.-376-209A>C (n.-376-209A>C) n.365-209A>C n.355-209A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689119A>G | CA1077548842 | HEXB | c.300-209A>G (n.300-209A>G) c.-376-209A>G (n.-376-209A>G) n.365-209A>G n.355-209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689119_74689120insTT | CA1555779302 | HEXB | c.300-209_300-208insTT (n.300-209_300-208insTT) c.-376-209_-376-208insTT (n.-376-209_-376-208insTT) n.365-209_365-208insTT n.355-209_355-208insTT | dbSNP |
| 5 | g.74689120A= | CA1555779303 | HEXB | c.300-208A= (n.300-208A=) c.-376-208A= (n.-376-208A=) n.365-208A= n.355-208A= | |
| 5 | g.74689120A>C | CA1555779305 | HEXB | c.300-208A>C (n.300-208A>C) c.-376-208A>C (n.-376-208A>C) n.365-208A>C n.355-208A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689121T>C | CA1077548845 | HEXB | c.300-207T>C (n.300-207T>C) c.-376-207T>C (n.-376-207T>C) n.365-207T>C n.355-207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689121T= | CA1555779306 | HEXB | c.300-207T= (n.300-207T=) c.-376-207T= (n.-376-207T=) n.365-207T= n.355-207T= | |
| 5 | g.74689122_74689123delinsAG | CA1555779308 | HEXB | c.300-206_300-205delinsAG (n.300-206_300-205delinsAG) c.-376-206_-376-205delinsAG (n.-376-206_-376-205delinsAG) n.365-206_365-205delinsAG n.355-206_355-205delinsAG | |
| 5 | g.74689123del | CA1555779309 | HEXB | c.300-205del (n.300-205del) c.-376-205del (n.-376-205del) n.365-205del n.355-205del | dbSNP |
| 5 | g.74689126T>A | CA120900535 | HEXB | c.300-202T>A (n.300-202T>A) c.-376-202T>A (n.-376-202T>A) n.365-202T>A n.355-202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689126T>C | CA1555779312 | HEXB | c.300-202T>C (n.300-202T>C) c.-376-202T>C (n.-376-202T>C) n.365-202T>C n.355-202T>C | dbSNP |
| 5 | g.74689126T= | CA1555779313 | HEXB | c.300-202T= (n.300-202T=) c.-376-202T= (n.-376-202T=) n.365-202T= n.355-202T= | |
| 5 | g.74689127C>A | CA16231128 | HEXB | c.300-201C>A (n.300-201C>A) c.-376-201C>A (n.-376-201C>A) n.365-201C>A n.355-201C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689127C= | CA1555779317 | HEXB | c.300-201C= (n.300-201C=) c.-376-201C= (n.-376-201C=) n.365-201C= n.355-201C= | |
| 5 | g.74689127C>G | CA1077548848 | HEXB | c.300-201C>G (n.300-201C>G) c.-376-201C>G (n.-376-201C>G) n.365-201C>G n.355-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689128T>C | CA1555779323 | HEXB | c.300-200T>C (n.300-200T>C) c.-376-200T>C (n.-376-200T>C) n.365-200T>C n.355-200T>C | dbSNP |
| 5 | g.74689128T= | CA1555779322 | HEXB | c.300-200T= (n.300-200T=) c.-376-200T= (n.-376-200T=) n.365-200T= n.355-200T= | |
| 5 | g.74689132T>C | CA1555779326 | HEXB | c.300-196T>C (n.300-196T>C) c.-376-196T>C (n.-376-196T>C) n.365-196T>C n.355-196T>C | dbSNP |
| 5 | g.74689132T= | CA1555779325 | HEXB | c.300-196T= (n.300-196T=) c.-376-196T= (n.-376-196T=) n.365-196T= n.355-196T= | |
| 5 | g.74689135G>A | CA1555779329 | HEXB | c.300-193G>A (n.300-193G>A) c.-376-193G>A (n.-376-193G>A) n.365-193G>A n.355-193G>A | dbSNP |
| 5 | g.74689135G= | CA1555779328 | HEXB | c.300-193G= (n.300-193G=) c.-376-193G= (n.-376-193G=) n.365-193G= n.355-193G= | |
| 5 | g.74689136A= | CA1555779330 | HEXB | c.300-192A= (n.300-192A=) c.-376-192A= (n.-376-192A=) n.365-192A= n.355-192A= | |
| 5 | g.74689136A>T | CA813901711 | HEXB | c.300-192A>T (n.300-192A>T) c.-376-192A>T (n.-376-192A>T) n.365-192A>T n.355-192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689142_74689143delinsTG | CA1555779332 | HEXB | c.300-186_300-185delinsTG (n.300-186_300-185delinsTG) c.-376-186_-376-185delinsTG (n.-376-186_-376-185delinsTG) n.365-186_365-185delinsTG n.355-186_355-185delinsTG | |
| 5 | g.74689144del | CA560368014 | HEXB | c.300-184del (n.300-184del) c.-376-184del (n.-376-184del) n.365-184del n.355-184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689144G>A | CA1555779339 | HEXB | c.300-184G>A (n.300-184G>A) c.-376-184G>A (n.-376-184G>A) n.365-184G>A n.355-184G>A | dbSNP |
| 5 | g.74689144G= | CA1555779337 | HEXB | c.300-184G= (n.300-184G=) c.-376-184G= (n.-376-184G=) n.365-184G= n.355-184G= | |
| 5 | g.74689146C>A | CA813901718 | HEXB | c.300-182C>A (n.300-182C>A) c.-376-182C>A (n.-376-182C>A) n.365-182C>A n.355-182C>A | dbSNP |
| 5 | g.74689146C= | CA1555779341 | HEXB | c.300-182C= (n.300-182C=) c.-376-182C= (n.-376-182C=) n.365-182C= n.355-182C= | |
| 5 | g.74689146C>T | CA120900536 | HEXB | c.300-182C>T (n.300-182C>T) c.-376-182C>T (n.-376-182C>T) n.365-182C>T n.355-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689147G>A | CA813901719 | HEXB | c.300-181G>A (n.300-181G>A) c.-376-181G>A (n.-376-181G>A) n.365-181G>A n.355-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689147G= | CA1555779345 | HEXB | c.300-181G= (n.300-181G=) c.-376-181G= (n.-376-181G=) n.365-181G= n.355-181G= | |
| 5 | g.74689149T>G | CA1555779348 | HEXB | c.300-179T>G (n.300-179T>G) c.-376-179T>G (n.-376-179T>G) n.365-179T>G n.355-179T>G | dbSNP |
| 5 | g.74689149T= | CA1555779347 | HEXB | c.300-179T= (n.300-179T=) c.-376-179T= (n.-376-179T=) n.365-179T= n.355-179T= | |
| 5 | g.74689150G>T | CA2843435551 | HEXB | c.300-178G>T (n.300-178G>T) c.-376-178G>T (n.-376-178G>T) n.365-178G>T n.355-178G>T | |
| 5 | g.74689153A= | CA1555779350 | HEXB | c.300-175A= (n.300-175A=) c.-376-175A= (n.-376-175A=) n.365-175A= n.355-175A= | |
| 5 | g.74689153A>C | CA813901720 | HEXB | c.300-175A>C (n.300-175A>C) c.-376-175A>C (n.-376-175A>C) n.365-175A>C n.355-175A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689155T>A | CA560368016 | HEXB | c.300-173T>A (n.300-173T>A) c.-376-173T>A (n.-376-173T>A) n.365-173T>A n.355-173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689155T= | CA1555779353 | HEXB | c.300-173T= (n.300-173T=) c.-376-173T= (n.-376-173T=) n.365-173T= n.355-173T= | |
| 5 | g.74689159A= | CA1555779355 | HEXB | c.300-169A= (n.300-169A=) c.-376-169A= (n.-376-169A=) n.365-169A= n.355-169A= | |
| 5 | g.74689159A>G | CA813901725 | HEXB | c.300-169A>G (n.300-169A>G) c.-376-169A>G (n.-376-169A>G) n.365-169A>G n.355-169A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.74689163A= | CA1555779357 | HEXB | c.300-165A= (n.300-165A=) c.-376-165A= (n.-376-165A=) n.365-165A= n.355-165A= | |
| 5 | g.74689163A>C | CA1555779358 | HEXB | c.300-165A>C (n.300-165A>C) c.-376-165A>C (n.-376-165A>C) n.365-165A>C n.355-165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689167del | CA2513842273 | HEXB | c.300-161del (n.300-161del) c.-376-161del (n.-376-161del) n.365-161del n.355-161del | |
| 5 | g.74689168C>A | CA813901736 | HEXB | c.300-160C>A (n.300-160C>A) c.-376-160C>A (n.-376-160C>A) n.365-160C>A n.355-160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689168C= | CA1555779361 | HEXB | c.300-160C= (n.300-160C=) c.-376-160C= (n.-376-160C=) n.365-160C= n.355-160C= | |
| 5 | g.74689168C>T | CA813901727 | HEXB | c.300-160C>T (n.300-160C>T) c.-376-160C>T (n.-376-160C>T) n.365-160C>T n.355-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689169C= | CA1555779364 | HEXB | c.300-159C= (n.300-159C=) c.-376-159C= (n.-376-159C=) n.365-159C= n.355-159C= | |
| 5 | g.74689169C>T | CA1555779365 | HEXB | c.300-159C>T (n.300-159C>T) c.-376-159C>T (n.-376-159C>T) n.365-159C>T n.355-159C>T | dbSNP |
| 5 | g.74689170C>A | CA2564144711 | HEXB | c.300-158C>A (n.300-158C>A) c.-376-158C>A (n.-376-158C>A) n.365-158C>A n.355-158C>A | |
| 5 | g.74689174T>G | CA2767028618 | HEXB | c.300-154T>G (n.300-154T>G) c.-376-154T>G (n.-376-154T>G) n.365-154T>G n.355-154T>G | |
| 5 | g.74689177T>A | CA2599490978 | HEXB | c.300-151T>A (n.300-151T>A) c.-376-151T>A (n.-376-151T>A) n.365-151T>A n.355-151T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689178T>A | CA2674237899 | HEXB | c.300-150T>A (n.300-150T>A) c.-376-150T>A (n.-376-150T>A) n.365-150T>A n.355-150T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689179C>A | CA2674237900 | HEXB | c.300-149C>A (n.300-149C>A) c.-376-149C>A (n.-376-149C>A) n.365-149C>A n.355-149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689180T>A | CA2674237901 | HEXB | c.300-148T>A (n.300-148T>A) c.-376-148T>A (n.-376-148T>A) n.365-148T>A n.355-148T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689181A>G | CA2674237902 | HEXB | c.300-147A>G (n.300-147A>G) c.-376-147A>G (n.-376-147A>G) n.365-147A>G n.355-147A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689182A= | CA1555779368 | HEXB | c.300-146A= (n.300-146A=) c.-376-146A= (n.-376-146A=) n.365-146A= n.355-146A= | |
| 5 | g.74689182A>G | CA120900537 | HEXB | c.300-146A>G (n.300-146A>G) c.-376-146A>G (n.-376-146A>G) n.365-146A>G n.355-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689182A>T | CA1555779370 | HEXB | c.300-146A>T (n.300-146A>T) c.-376-146A>T (n.-376-146A>T) n.365-146A>T n.355-146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689183T>A | CA1077548852 | HEXB | c.300-145T>A (n.300-145T>A) c.-376-145T>A (n.-376-145T>A) n.365-145T>A n.355-145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689183T>C | CA2674237909 | HEXB | c.300-145T>C (n.300-145T>C) c.-376-145T>C (n.-376-145T>C) n.365-145T>C n.355-145T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689183T= | CA1555779372 | HEXB | c.300-145T= (n.300-145T=) c.-376-145T= (n.-376-145T=) n.365-145T= n.355-145T= | |
| 5 | g.74689184G>A | CA560368018 | HEXB | c.300-144G>A (n.300-144G>A) c.-376-144G>A (n.-376-144G>A) n.365-144G>A n.355-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689184G= | CA1555779373 | HEXB | c.300-144G= (n.300-144G=) c.-376-144G= (n.-376-144G=) n.365-144G= n.355-144G= | |
| 5 | g.74689184G>T | CA2674237913 | HEXB | c.300-144G>T (n.300-144G>T) c.-376-144G>T (n.-376-144G>T) n.365-144G>T n.355-144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689185T>G | CA813901748 | HEXB | c.300-143T>G (n.300-143T>G) c.-376-143T>G (n.-376-143T>G) n.365-143T>G n.355-143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689185T= | CA1555779375 | HEXB | c.300-143T= (n.300-143T=) c.-376-143T= (n.-376-143T=) n.365-143T= n.355-143T= | |
| 5 | g.74689186A= | CA1555779377 | HEXB | c.300-142A= (n.300-142A=) c.-376-142A= (n.-376-142A=) n.365-142A= n.355-142A= | |
| 5 | g.74689186A>G | CA1555779378 | HEXB | c.300-142A>G (n.300-142A>G) c.-376-142A>G (n.-376-142A>G) n.365-142A>G n.355-142A>G | dbSNP |
| 5 | g.74689186A>T | CA2674237920 | HEXB | c.300-142A>T (n.300-142A>T) c.-376-142A>T (n.-376-142A>T) n.365-142A>T n.355-142A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689187C= | CA1555779379 | HEXB | c.300-141C= (n.300-141C=) c.-376-141C= (n.-376-141C=) n.365-141C= n.355-141C= | |
| 5 | g.74689187C>G | CA2674237923 | HEXB | c.300-141C>G (n.300-141C>G) c.-376-141C>G (n.-376-141C>G) n.365-141C>G n.355-141C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689187C>T | CA1555779381 | HEXB | c.300-141C>T (n.300-141C>T) c.-376-141C>T (n.-376-141C>T) n.365-141C>T n.355-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689188A>T | CA2674237925 | HEXB | c.300-140A>T (n.300-140A>T) c.-376-140A>T (n.-376-140A>T) n.365-140A>T n.355-140A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689189G>C | CA120900540 | HEXB | c.300-139G>C (n.300-139G>C) c.-376-139G>C (n.-376-139G>C) n.365-139G>C n.355-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689189G= | CA1555779384 | HEXB | c.300-139G= (n.300-139G=) c.-376-139G= (n.-376-139G=) n.365-139G= n.355-139G= | |
| 5 | g.74689190C>A | CA2674237929 | HEXB | c.300-138C>A (n.300-138C>A) c.-376-138C>A (n.-376-138C>A) n.365-138C>A n.355-138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689190C= | CA1555779386 | HEXB | c.300-138C= (n.300-138C=) c.-376-138C= (n.-376-138C=) n.365-138C= n.355-138C= | |
| 5 | g.74689190C>G | CA813901755 | HEXB | c.300-138C>G (n.300-138C>G) c.-376-138C>G (n.-376-138C>G) n.365-138C>G n.355-138C>G | dbSNP |
| 5 | g.74689190C>T | CA120900543 | HEXB | c.300-138C>T (n.300-138C>T) c.-376-138C>T (n.-376-138C>T) n.365-138C>T n.355-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689192T>G | CA2674237932 | HEXB | c.300-136T>G (n.300-136T>G) c.-376-136T>G (n.-376-136T>G) n.365-136T>G n.355-136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689193G>T | CA2674237933 | HEXB | c.300-135G>T (n.300-135G>T) c.-376-135G>T (n.-376-135G>T) n.365-135G>T n.355-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G>A | CA2674237936 | HEXB | c.300-134G>A (n.300-134G>A) c.-376-134G>A (n.-376-134G>A) n.365-134G>A n.355-134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G= | CA1555779389 | HEXB | c.300-134G= (n.300-134G=) c.-376-134G= (n.-376-134G=) n.365-134G= n.355-134G= | |
| 5 | g.74689194G>T | CA1555779390 | HEXB | c.300-134G>T (n.300-134G>T) c.-376-134G>T (n.-376-134G>T) n.365-134G>T n.355-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689195G>T | CA2674237940 | HEXB | c.300-133G>T (n.300-133G>T) c.-376-133G>T (n.-376-133G>T) n.365-133G>T n.355-133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G>A | CA813901764 | HEXB | c.300-132G>A (n.300-132G>A) c.-376-132G>A (n.-376-132G>A) n.365-132G>A n.355-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G= | CA1555779392 | HEXB | c.300-132G= (n.300-132G=) c.-376-132G= (n.-376-132G=) n.365-132G= n.355-132G= | |
| 5 | g.74689196G>T | CA1555779393 | HEXB | c.300-132G>T (n.300-132G>T) c.-376-132G>T (n.-376-132G>T) n.365-132G>T n.355-132G>T | dbSNP |