Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74685564G>A | CA2674237822 | HEXB | c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.-376-3764G>A (n.-376-3764G>A) n.364+5G>A n.354+5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685564G>C | CA2843435547 | HEXB | c.299+5G>C (n.299+5G>C) c.-376-3764G>C (n.-376-3764G>C) n.364+5G>C n.354+5G>C | |
5 | g.74685564G>T | CA2674237823 | HEXB | c.299+5G>T (n.299+5G>T) c.-376-3764G>T (n.-376-3764G>T) n.364+5G>T n.354+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685565C>A | CA2674237824 | HEXB | c.299+6C>A (n.299+6C>A) c.-376-3763C>A (n.-376-3763C>A) n.364+6C>A n.354+6C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685565C= | CA1555776695 | HEXB | c.299+6C= (n.299+6C=) c.-376-3763C= (n.-376-3763C=) n.364+6C= n.354+6C= | |
5 | g.74685565C>T | CA560766117 | HEXB | c.299+6C>T (n.299+6C>T) c.-376-3763C>T (n.-376-3763C>T) n.364+6C>T n.354+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685566G>A | CA2578348429 | HEXB | c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.-376-3762G>A (n.-376-3762G>A) n.364+7G>A n.354+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685566G>C | CA3305781 | HEXB | c.299+7G>C (n.299+7G>C) c.-376-3762G>C (n.-376-3762G>C) n.364+7G>C n.354+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685566G= | CA1555776696 | HEXB | c.299+7G= (n.299+7G=) c.-376-3762G= (n.-376-3762G=) n.364+7G= n.354+7G= | |
5 | g.74685566G>T | CA2578348430 | HEXB | c.299+7G>T (n.299+7G>T) c.-376-3762G>T (n.-376-3762G>T) n.364+7G>T n.354+7G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685568T>C | CA2674237825 | HEXB | c.299+9T>C (n.299+9T>C) c.-376-3760T>C (n.-376-3760T>C) n.364+9T>C n.354+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685568T>G | CA2674237826 | HEXB | c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.-376-3760T>G (n.-376-3760T>G) n.364+9T>G n.354+9T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685569_74685578delinsCCCGGCCCGG | CA1555776698 | HEXB | c.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG (n.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG) c.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG (n.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG) n.364+10_364+19delinsCCCGGCCCGG n.354+10_354+19delinsCCCGGCCCGG | |
5 | g.74685570C>T | CA2674237827 | HEXB | c.299+11C>T (n.299+11C>T) c.-376-3758C>T (n.-376-3758C>T) n.364+11C>T n.354+11C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685574_74685582del | CA3305782 | HEXB | c.299+15_299+23del (n.299+15_299+23del) c.-376-3754_-376-3746del (n.-376-3754_-376-3746del) n.364+15_364+23del n.354+15_354+23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685571C>A | CA2578348431 | HEXB | c.299+12C>A (n.299+12C>A) c.-376-3757C>A (n.-376-3757C>A) n.364+12C>A n.354+12C>A | |
5 | g.74685571C= | CA1555776700 | HEXB | c.299+12C= (n.299+12C=) c.-376-3757C= (n.-376-3757C=) n.364+12C= n.354+12C= | |
5 | g.74685571C>T | CA3305783 | HEXB | c.299+12C>T (n.299+12C>T) c.-376-3757C>T (n.-376-3757C>T) n.364+12C>T n.354+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685572G>A | CA2578348433 | HEXB | c.299+13G>A (n.299+13G>A) c.-376-3756G>A (n.-376-3756G>A) n.364+13G>A n.354+13G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685572G>C | CA2674237829 | HEXB | c.299+13G>C (n.299+13G>C) c.-376-3756G>C (n.-376-3756G>C) n.364+13G>C n.354+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685572G>T | CA2674237828 | HEXB | c.299+13G>T (n.299+13G>T) c.-376-3756G>T (n.-376-3756G>T) n.364+13G>T n.354+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685573G>A | CA120899016 | HEXB | c.299+14G>A (n.299+14G>A) c.-376-3755G>A (n.-376-3755G>A) n.364+14G>A n.354+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685573G= | CA1555776701 | HEXB | c.299+14G= (n.299+14G=) c.-376-3755G= (n.-376-3755G=) n.364+14G= n.354+14G= | |
5 | g.74685574C>T | CA2674237830 | HEXB | c.299+15C>T (n.299+15C>T) c.-376-3754C>T (n.-376-3754C>T) n.364+15C>T n.354+15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685575C= | CA1555776703 | HEXB | c.299+16C= (n.299+16C=) c.-376-3753C= (n.-376-3753C=) n.364+16C= n.354+16C= | |
5 | g.74685575C>T | CA560766118 | HEXB | c.299+16C>T (n.299+16C>T) c.-376-3753C>T (n.-376-3753C>T) n.364+16C>T n.354+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685576C>A | CA2674237831 | HEXB | c.299+17C>A (n.299+17C>A) c.-376-3752C>A (n.-376-3752C>A) n.364+17C>A n.354+17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685576C= | CA1555776705 | HEXB | c.299+17C= (n.299+17C=) c.-376-3752C= (n.-376-3752C=) n.364+17C= n.354+17C= | |
5 | g.74685576C>G | CA560766119 | HEXB | c.299+17C>G (n.299+17C>G) c.-376-3752C>G (n.-376-3752C>G) n.364+17C>G n.354+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685576C>T | CA2674237832 | HEXB | c.299+17C>T (n.299+17C>T) c.-376-3752C>T (n.-376-3752C>T) n.364+17C>T n.354+17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685577G>A | CA3305784 | HEXB | c.299+18G>A (n.299+18G>A) c.-376-3751G>A (n.-376-3751G>A) n.364+18G>A n.354+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685577G= | CA1555776706 | HEXB | c.299+18G= (n.299+18G=) c.-376-3751G= (n.-376-3751G=) n.364+18G= n.354+18G= | |
5 | g.74685577G>T | CA560766120 | HEXB | c.299+18G>T (n.299+18G>T) c.-376-3751G>T (n.-376-3751G>T) n.364+18G>T n.354+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685578G>A | CA2674237833 | HEXB | c.299+19G>A (n.299+19G>A) c.-376-3750G>A (n.-376-3750G>A) n.364+19G>A n.354+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685578G>T | CA2674237834 | HEXB | c.299+19G>T (n.299+19G>T) c.-376-3750G>T (n.-376-3750G>T) n.364+19G>T n.354+19G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685579C>T | CA2674237835 | HEXB | c.299+20C>T (n.299+20C>T) c.-376-3749C>T (n.-376-3749C>T) n.364+20C>T n.354+20C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685580C>A | CA560766121 | HEXB | c.299+21C>A (n.299+21C>A) c.-376-3748C>A (n.-376-3748C>A) n.364+21C>A n.354+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685580C= | CA1555776708 | HEXB | c.299+21C= (n.299+21C=) c.-376-3748C= (n.-376-3748C=) n.364+21C= n.354+21C= | |
5 | g.74685580C>G | CA120899023 | HEXB | c.299+21C>G (n.299+21C>G) c.-376-3748C>G (n.-376-3748C>G) n.364+21C>G n.354+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685580C>T | CA1555776710 | HEXB | c.299+21C>T (n.299+21C>T) c.-376-3748C>T (n.-376-3748C>T) n.364+21C>T n.354+21C>T | dbSNP |
5 | g.74685581G>A | CA2674237836 | HEXB | c.299+22G>A (n.299+22G>A) c.-376-3747G>A (n.-376-3747G>A) n.364+22G>A n.354+22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685582G>A | CA2674237837 | HEXB | c.299+23G>A (n.299+23G>A) c.-376-3746G>A (n.-376-3746G>A) n.364+23G>A n.354+23G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685583G>C | CA2674237838 | HEXB | c.299+24G>C (n.299+24G>C) c.-376-3745G>C (n.-376-3745G>C) n.364+24G>C n.354+24G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685583G>T | CA2674237839 | HEXB | c.299+24G>T (n.299+24G>T) c.-376-3745G>T (n.-376-3745G>T) n.364+24G>T n.354+24G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685584A>G | CA2674237840 | HEXB | c.299+25A>G (n.299+25A>G) c.-376-3744A>G (n.-376-3744A>G) n.364+25A>G n.354+25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685585G= | CA1555776712 | HEXB | c.299+26G= (n.299+26G=) c.-376-3743G= (n.-376-3743G=) n.364+26G= n.354+26G= | |
5 | g.74685585G>T | CA560766122 | HEXB | c.299+26G>T (n.299+26G>T) c.-376-3743G>T (n.-376-3743G>T) n.364+26G>T n.354+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685586T>C | CA2578348434 | HEXB | c.299+27T>C (n.299+27T>C) c.-376-3742T>C (n.-376-3742T>C) n.364+27T>C n.354+27T>C | |
5 | g.74685587T>A | CA2674237841 | HEXB | c.299+28T>A (n.299+28T>A) c.-376-3741T>A (n.-376-3741T>A) n.364+28T>A n.354+28T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685588G>C | CA2674237842 | HEXB | c.299+29G>C (n.299+29G>C) c.-376-3740G>C (n.-376-3740G>C) n.364+29G>C n.354+29G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685589T>C | CA2674237843 | HEXB | c.299+30T>C (n.299+30T>C) c.-376-3739T>C (n.-376-3739T>C) n.364+30T>C n.354+30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685589T>G | CA3305785 | HEXB | c.299+30T>G (n.299+30T>G) c.-376-3739T>G (n.-376-3739T>G) n.364+30T>G n.354+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685589T= | CA1555776713 | HEXB | c.299+30T= (n.299+30T=) c.-376-3739T= (n.-376-3739T=) n.364+30T= n.354+30T= | |
5 | g.74685590C>A | CA2674237844 | HEXB | c.299+31C>A (n.299+31C>A) c.-376-3738C>A (n.-376-3738C>A) n.364+31C>A n.354+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685590C= | CA1555776715 | HEXB | c.299+31C= (n.299+31C=) c.-376-3738C= (n.-376-3738C=) n.364+31C= n.354+31C= | |
5 | g.74685590C>G | CA560766123 | HEXB | c.299+31C>G (n.299+31C>G) c.-376-3738C>G (n.-376-3738C>G) n.364+31C>G n.354+31C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685590C>T | CA2674237845 | HEXB | c.299+31C>T (n.299+31C>T) c.-376-3738C>T (n.-376-3738C>T) n.364+31C>T n.354+31C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685592T= | CA1555776717 | HEXB | c.299+33T= (n.299+33T=) c.-376-3736T= (n.-376-3736T=) n.364+33T= n.354+33T= | |
5 | g.74685593G>C | CA2674237846 | HEXB | c.299+34G>C (n.299+34G>C) c.-376-3735G>C (n.-376-3735G>C) n.364+34G>C n.354+34G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685597dup | CA560766124 | HEXB | c.299+38dup (n.299+38dup) c.-376-3731dup (n.-376-3731dup) n.364+38dup n.354+38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685594G>A | CA1555776720 | HEXB | c.299+35G>A (n.299+35G>A) c.-376-3734G>A (n.-376-3734G>A) n.364+35G>A n.354+35G>A | dbSNP |
5 | g.74685594G>C | CA3305786 | HEXB | c.299+35G>C (n.299+35G>C) c.-376-3734G>C (n.-376-3734G>C) n.364+35G>C n.354+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685594G= | CA1555776719 | HEXB | c.299+35G= (n.299+35G=) c.-376-3734G= (n.-376-3734G=) n.364+35G= n.354+35G= | |
5 | g.74685594G>T | CA2674237847 | HEXB | c.299+35G>T (n.299+35G>T) c.-376-3734G>T (n.-376-3734G>T) n.364+35G>T n.354+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685595G>A | CA1077547781 | HEXB | c.299+36G>A (n.299+36G>A) c.-376-3733G>A (n.-376-3733G>A) n.364+36G>A n.354+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685595G= | CA1555776721 | HEXB | c.299+36G= (n.299+36G=) c.-376-3733G= (n.-376-3733G=) n.364+36G= n.354+36G= | |
5 | g.74685595G>T | CA2674237848 | HEXB | c.299+36G>T (n.299+36G>T) c.-376-3733G>T (n.-376-3733G>T) n.364+36G>T n.354+36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685596G>A | CA2538736983 | HEXB | c.299+37G>A (n.299+37G>A) c.-376-3732G>A (n.-376-3732G>A) n.364+37G>A n.354+37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685596G>C | CA1555776723 | HEXB | c.299+37G>C (n.299+37G>C) c.-376-3732G>C (n.-376-3732G>C) n.364+37G>C n.354+37G>C | dbSNP |
5 | g.74685596G= | CA1555776722 | HEXB | c.299+37G= (n.299+37G=) c.-376-3732G= (n.-376-3732G=) n.364+37G= n.354+37G= | |
5 | g.74685597G>A | CA2674237849 | HEXB | c.299+38G>A (n.299+38G>A) c.-376-3731G>A (n.-376-3731G>A) n.364+38G>A n.354+38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685597G>C | CA3305787 | HEXB | c.299+38G>C (n.299+38G>C) c.-376-3731G>C (n.-376-3731G>C) n.364+38G>C n.354+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685597G= | CA1555776726 | HEXB | c.299+38G= (n.299+38G=) c.-376-3731G= (n.-376-3731G=) n.364+38G= n.354+38G= | |
5 | g.74685597G>T | CA1077547790 | HEXB | c.299+38G>T (n.299+38G>T) c.-376-3731G>T (n.-376-3731G>T) n.364+38G>T n.354+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685598del | CA2674237850 | HEXB | c.299+39del (n.299+39del) c.-376-3730del (n.-376-3730del) n.364+39del n.354+39del | gnomAD v4 |
5 | g.74685598A>G | CA2674237851 | HEXB | c.299+39A>G (n.299+39A>G) c.-376-3730A>G (n.-376-3730A>G) n.364+39A>G n.354+39A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685598A>T | CA2674237852 | HEXB | c.299+39A>T (n.299+39A>T) c.-376-3730A>T (n.-376-3730A>T) n.364+39A>T n.354+39A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685599G>A | CA813900145 | HEXB | c.299+40G>A (n.299+40G>A) c.-376-3729G>A (n.-376-3729G>A) n.364+40G>A n.354+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685599G= | CA1555776727 | HEXB | c.299+40G= (n.299+40G=) c.-376-3729G= (n.-376-3729G=) n.364+40G= n.354+40G= | |
5 | g.74685600G>A | CA120899036 | HEXB | c.299+41G>A (n.299+41G>A) c.-376-3728G>A (n.-376-3728G>A) n.364+41G>A n.354+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685600G>C | CA1555776729 | HEXB | c.299+41G>C (n.299+41G>C) c.-376-3728G>C (n.-376-3728G>C) n.364+41G>C n.354+41G>C | dbSNP |
5 | g.74685600G= | CA1555776728 | HEXB | c.299+41G= (n.299+41G=) c.-376-3728G= (n.-376-3728G=) n.364+41G= n.354+41G= | |
5 | g.74685600G>T | CA2674237853 | HEXB | c.299+41G>T (n.299+41G>T) c.-376-3728G>T (n.-376-3728G>T) n.364+41G>T n.354+41G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685601G>A | CA120899037 | HEXB | c.299+42G>A (n.299+42G>A) c.-376-3727G>A (n.-376-3727G>A) n.364+42G>A n.354+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685601G>C | CA813900149 | HEXB | c.299+42G>C (n.299+42G>C) c.-376-3727G>C (n.-376-3727G>C) n.364+42G>C n.354+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685601G= | CA1555776730 | HEXB | c.299+42G= (n.299+42G=) c.-376-3727G= (n.-376-3727G=) n.364+42G= n.354+42G= | |
5 | g.74685601G>T | CA2674237855 | HEXB | c.299+42G>T (n.299+42G>T) c.-376-3727G>T (n.-376-3727G>T) n.364+42G>T n.354+42G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685603_74685607dup | CA2674237854 | HEXB | c.299+44_299+48dup (n.299+44_299+48dup) c.-376-3725_-376-3721dup (n.-376-3725_-376-3721dup) n.364+44_364+48dup n.354+44_354+48dup | gnomAD v4 |
5 | g.74685603A= | CA1555776732 | HEXB | c.299+44A= (n.299+44A=) c.-376-3725A= (n.-376-3725A=) n.364+44A= n.354+44A= | |
5 | g.74685603A>G | CA560766125 | HEXB | c.299+44A>G (n.299+44A>G) c.-376-3725A>G (n.-376-3725A>G) n.364+44A>G n.354+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685603A>T | CA2838486649 | HEXB | c.299+44A>T (n.299+44A>T) c.-376-3725A>T (n.-376-3725A>T) n.364+44A>T n.354+44A>T | |
5 | g.74685604G>C | CA2674237857 | HEXB | c.299+45G>C (n.299+45G>C) c.-376-3724G>C (n.-376-3724G>C) n.364+45G>C n.354+45G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685604G>T | CA2674237856 | HEXB | c.299+45G>T (n.299+45G>T) c.-376-3724G>T (n.-376-3724G>T) n.364+45G>T n.354+45G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685605A>G | CA2674237858 | HEXB | c.299+46A>G (n.299+46A>G) c.-376-3723A>G (n.-376-3723A>G) n.364+46A>G n.354+46A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685606G>A | CA1555776734 | HEXB | c.299+47G>A (n.299+47G>A) c.-376-3722G>A (n.-376-3722G>A) n.364+47G>A n.354+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685606G>C | CA2674237859 | HEXB | c.299+47G>C (n.299+47G>C) c.-376-3722G>C (n.-376-3722G>C) n.364+47G>C n.354+47G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685606G= | CA1555776733 | HEXB | c.299+47G= (n.299+47G=) c.-376-3722G= (n.-376-3722G=) n.364+47G= n.354+47G= | |
5 | g.74685606G>T | CA2674237860 | HEXB | c.299+47G>T (n.299+47G>T) c.-376-3722G>T (n.-376-3722G>T) n.364+47G>T n.354+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685607G>T | CA2674237861 | HEXB | c.299+48G>T (n.299+48G>T) c.-376-3721G>T (n.-376-3721G>T) n.364+48G>T n.354+48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685608C>A | CA2578348435 | HEXB | c.299+49C>A (n.299+49C>A) c.-376-3720C>A (n.-376-3720C>A) n.364+49C>A n.354+49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685608C= | CA1555776735 | HEXB | c.299+49C= (n.299+49C=) c.-376-3720C= (n.-376-3720C=) n.364+49C= n.354+49C= | |
5 | g.74685608C>T | CA444850414 | HEXB | c.299+49C>T (n.299+49C>T) c.-376-3720C>T (n.-376-3720C>T) n.364+49C>T n.354+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685609G>A | CA3305788 | HEXB | c.299+50G>A (n.299+50G>A) c.-376-3719G>A (n.-376-3719G>A) n.364+50G>A n.354+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685609G= | CA1555776736 | HEXB | c.299+50G= (n.299+50G=) c.-376-3719G= (n.-376-3719G=) n.364+50G= n.354+50G= | |
5 | g.74685610G>A | CA560766126 | HEXB | c.299+51G>A (n.299+51G>A) c.-376-3718G>A (n.-376-3718G>A) n.364+51G>A n.354+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685610G>C | CA560766127 | HEXB | c.299+51G>C (n.299+51G>C) c.-376-3718G>C (n.-376-3718G>C) n.364+51G>C n.354+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685610G= | CA1555776738 | HEXB | c.299+51G= (n.299+51G=) c.-376-3718G= (n.-376-3718G=) n.364+51G= n.354+51G= | |
5 | g.74685611A= | CA1555776739 | HEXB | c.299+52A= (n.299+52A=) c.-376-3717A= (n.-376-3717A=) n.364+52A= n.354+52A= | |
5 | g.74685611A>G | CA2674237862 | HEXB | c.299+52A>G (n.299+52A>G) c.-376-3717A>G (n.-376-3717A>G) n.364+52A>G n.354+52A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685611A>T | CA1077547798 | HEXB | c.299+52A>T (n.299+52A>T) c.-376-3717A>T (n.-376-3717A>T) n.364+52A>T n.354+52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685612C>A | CA2674237863 | HEXB | c.299+53C>A (n.299+53C>A) c.-376-3716C>A (n.-376-3716C>A) n.364+53C>A n.354+53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685612C>T | CA2506231809 | HEXB | c.299+53C>T (n.299+53C>T) c.-376-3716C>T (n.-376-3716C>T) n.364+53C>T n.354+53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685613C>A | CA2578348436 | HEXB | c.299+54C>A (n.299+54C>A) c.-376-3715C>A (n.-376-3715C>A) n.364+54C>A n.354+54C>A | |
5 | g.74685613C= | CA1555776741 | HEXB | c.299+54C= (n.299+54C=) c.-376-3715C= (n.-376-3715C=) n.364+54C= n.354+54C= | |
5 | g.74685613C>T | CA1077547801 | HEXB | c.299+54C>T (n.299+54C>T) c.-376-3715C>T (n.-376-3715C>T) n.364+54C>T n.354+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685614A= | CA1555776742 | HEXB | c.299+55A= (n.299+55A=) c.-376-3714A= (n.-376-3714A=) n.364+55A= n.354+55A= | |
5 | g.74685614A>C | CA1555776743 | HEXB | c.299+55A>C (n.299+55A>C) c.-376-3714A>C (n.-376-3714A>C) n.364+55A>C n.354+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685615C>A | CA120899038 | HEXB | c.299+56C>A (n.299+56C>A) c.-376-3713C>A (n.-376-3713C>A) n.364+56C>A n.354+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685615C= | CA1555776744 | HEXB | c.299+56C= (n.299+56C=) c.-376-3713C= (n.-376-3713C=) n.364+56C= n.354+56C= | |
5 | g.74685615C>T | CA1077547803 | HEXB | c.299+56C>T (n.299+56C>T) c.-376-3713C>T (n.-376-3713C>T) n.364+56C>T n.354+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685618del | CA2578348437 | HEXB | c.299+59del (n.299+59del) c.-376-3710del (n.-376-3710del) n.364+59del n.354+59del | gnomAD v4 |
5 | g.74685616C>A | CA2599490866 | HEXB | c.299+57C>A (n.299+57C>A) c.-376-3712C>A (n.-376-3712C>A) n.364+57C>A n.354+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685616C= | CA1555776745 | HEXB | c.299+57C= (n.299+57C=) c.-376-3712C= (n.-376-3712C=) n.364+57C= n.354+57C= | |
5 | g.74685616C>G | CA2674237864 | HEXB | c.299+57C>G (n.299+57C>G) c.-376-3712C>G (n.-376-3712C>G) n.364+57C>G n.354+57C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685616C>T | CA1077547807 | HEXB | c.299+57C>T (n.299+57C>T) c.-376-3712C>T (n.-376-3712C>T) n.364+57C>T n.354+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685619_74685636del | CA2767028492 | HEXB | c.299+60_299+77del (n.299+60_299+77del) c.-376-3709_-376-3692del (n.-376-3709_-376-3692del) n.364+60_364+77del n.354+60_354+77del | |
5 | g.74685617C>A | CA2674237865 | HEXB | c.299+58C>A (n.299+58C>A) c.-376-3711C>A (n.-376-3711C>A) n.364+58C>A n.354+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685617C= | CA1555776747 | HEXB | c.299+58C= (n.299+58C=) c.-376-3711C= (n.-376-3711C=) n.364+58C= n.354+58C= | |
5 | g.74685617C>G | CA1555776748 | HEXB | c.299+58C>G (n.299+58C>G) c.-376-3711C>G (n.-376-3711C>G) n.364+58C>G n.354+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685617C>T | CA2838305362 | HEXB | c.299+58C>T (n.299+58C>T) c.-376-3711C>T (n.-376-3711C>T) n.364+58C>T n.354+58C>T | |
5 | g.74685618C>A | CA2578348438 | HEXB | c.299+59C>A (n.299+59C>A) c.-376-3710C>A (n.-376-3710C>A) n.364+59C>A n.354+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685618C= | CA1555776749 | HEXB | c.299+59C= (n.299+59C=) c.-376-3710C= (n.-376-3710C=) n.364+59C= n.354+59C= | |
5 | g.74685618C>G | CA120899040 | HEXB | c.299+59C>G (n.299+59C>G) c.-376-3710C>G (n.-376-3710C>G) n.364+59C>G n.354+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685618C>T | CA813900158 | HEXB | c.299+59C>T (n.299+59C>T) c.-376-3710C>T (n.-376-3710C>T) n.364+59C>T n.354+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685619G>A | CA120899044 | HEXB | c.299+60G>A (n.299+60G>A) c.-376-3709G>A (n.-376-3709G>A) n.364+60G>A n.354+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685619G= | CA1555776750 | HEXB | c.299+60G= (n.299+60G=) c.-376-3709G= (n.-376-3709G=) n.364+60G= n.354+60G= | |
5 | g.74685619G>T | CA2843435548 | HEXB | c.299+60G>T (n.299+60G>T) c.-376-3709G>T (n.-376-3709G>T) n.364+60G>T n.354+60G>T | |
5 | g.74685620G>A | CA2674237866 | HEXB | c.299+61G>A (n.299+61G>A) c.-376-3708G>A (n.-376-3708G>A) n.364+61G>A n.354+61G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685620G>C | CA1555776753 | HEXB | c.299+61G>C (n.299+61G>C) c.-376-3708G>C (n.-376-3708G>C) n.364+61G>C n.354+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685620G= | CA1555776752 | HEXB | c.299+61G= (n.299+61G=) c.-376-3708G= (n.-376-3708G=) n.364+61G= n.354+61G= | |
5 | g.74685620G>T | CA2674237867 | HEXB | c.299+61G>T (n.299+61G>T) c.-376-3708G>T (n.-376-3708G>T) n.364+61G>T n.354+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685621A>G | CA2674237868 | HEXB | c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.-376-3707A>G (n.-376-3707A>G) n.364+62A>G n.354+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685622G>A | CA813900166 | HEXB | c.299+63G>A (n.299+63G>A) c.-376-3706G>A (n.-376-3706G>A) n.364+63G>A n.354+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685622G= | CA1555776754 | HEXB | c.299+63G= (n.299+63G=) c.-376-3706G= (n.-376-3706G=) n.364+63G= n.354+63G= | |
5 | g.74685622G>T | CA120899053 | HEXB | c.299+63G>T (n.299+63G>T) c.-376-3706G>T (n.-376-3706G>T) n.364+63G>T n.354+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685623C>A | CA2578348440 | HEXB | c.299+64C>A (n.299+64C>A) c.-376-3705C>A (n.-376-3705C>A) n.364+64C>A n.354+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685623C>T | CA2674237869 | HEXB | c.299+64C>T (n.299+64C>T) c.-376-3705C>T (n.-376-3705C>T) n.364+64C>T n.354+64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685624_74685646dup | CA1077547814 | HEXB | c.299+65_299+87dup (n.299+65_299+87dup) c.-376-3704_-376-3682dup (n.-376-3704_-376-3682dup) n.364+65_364+87dup n.354+65_354+87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685624G>A | CA2674237870 | HEXB | c.299+65G>A (n.299+65G>A) c.-376-3704G>A (n.-376-3704G>A) n.364+65G>A n.354+65G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685624G= | CA1555776755 | HEXB | c.299+65G= (n.299+65G=) c.-376-3704G= (n.-376-3704G=) n.364+65G= n.354+65G= | |
5 | g.74685624G>T | CA120899055 | HEXB | c.299+65G>T (n.299+65G>T) c.-376-3704G>T (n.-376-3704G>T) n.364+65G>T n.354+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685625C>A | CA2674237871 | HEXB | c.299+66C>A (n.299+66C>A) c.-376-3703C>A (n.-376-3703C>A) n.364+66C>A n.354+66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685626T>A | CA2674237872 | HEXB | c.299+67T>A (n.299+67T>A) c.-376-3702T>A (n.-376-3702T>A) n.364+67T>A n.354+67T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685627G>A | CA1555776758 | HEXB | c.299+68G>A (n.299+68G>A) c.-376-3701G>A (n.-376-3701G>A) n.364+68G>A n.354+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685627G>C | CA2674237873 | HEXB | c.299+68G>C (n.299+68G>C) c.-376-3701G>C (n.-376-3701G>C) n.364+68G>C n.354+68G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685627G= | CA1555776757 | HEXB | c.299+68G= (n.299+68G=) c.-376-3701G= (n.-376-3701G=) n.364+68G= n.354+68G= | |
5 | g.74685627G>T | CA813900170 | HEXB | c.299+68G>T (n.299+68G>T) c.-376-3701G>T (n.-376-3701G>T) n.364+68G>T n.354+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685628T>G | CA120899060 | HEXB | c.299+69T>G (n.299+69T>G) c.-376-3700T>G (n.-376-3700T>G) n.364+69T>G n.354+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685628T= | CA1555776759 | HEXB | c.299+69T= (n.299+69T=) c.-376-3700T= (n.-376-3700T=) n.364+69T= n.354+69T= | |
5 | g.74685628_74685651delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC | CA1555776760 | HEXB | c.299+69_299+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC (n.299+69_299+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC) c.-376-3700_-376-3677delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC (n.-376-3700_-376-3677delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC) n.364+69_364+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC n.354+69_354+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC | |
5 | g.74685629G>A | CA2578348441 | HEXB | c.299+70G>A (n.299+70G>A) c.-376-3699G>A (n.-376-3699G>A) n.364+70G>A n.354+70G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685629G>T | CA2674237874 | HEXB | c.299+70G>T (n.299+70G>T) c.-376-3699G>T (n.-376-3699G>T) n.364+70G>T n.354+70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685635_74685657del | CA1555776762 | HEXB | c.299+76_299+98del (n.299+76_299+98del) c.-376-3693_-376-3671del (n.-376-3693_-376-3671del) n.364+76_364+98del n.354+76_354+98del | dbSNP |
5 | g.74685630C>A | CA2578348442 | HEXB | c.299+71C>A (n.299+71C>A) c.-376-3698C>A (n.-376-3698C>A) n.364+71C>A n.354+71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685630C>G | CA2674237875 | HEXB | c.299+71C>G (n.299+71C>G) c.-376-3698C>G (n.-376-3698C>G) n.364+71C>G n.354+71C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685630C>T | CA2674237876 | HEXB | c.299+71C>T (n.299+71C>T) c.-376-3698C>T (n.-376-3698C>T) n.364+71C>T n.354+71C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685630_74685631delinsCA | CA1555776763 | HEXB | c.299+71_299+72delinsCA (n.299+71_299+72delinsCA) c.-376-3698_-376-3697delinsCA (n.-376-3698_-376-3697delinsCA) n.364+71_364+72delinsCA n.354+71_354+72delinsCA | |
5 | g.74685631del | CA1077547817 | HEXB | c.299+72del (n.299+72del) c.-376-3697del (n.-376-3697del) n.364+72del n.354+72del | dbSNP |
5 | g.74685631A>G | CA2674237877 | HEXB | c.299+72A>G (n.299+72A>G) c.-376-3697A>G (n.-376-3697A>G) n.364+72A>G n.354+72A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685632G>C | CA2674237878 | HEXB | c.299+73G>C (n.299+73G>C) c.-376-3696G>C (n.-376-3696G>C) n.364+73G>C n.354+73G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685632G>T | CA2674237879 | HEXB | c.299+73G>T (n.299+73G>T) c.-376-3696G>T (n.-376-3696G>T) n.364+73G>T n.354+73G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685633A= | CA1555776764 | HEXB | c.299+74A= (n.299+74A=) c.-376-3695A= (n.-376-3695A=) n.364+74A= n.354+74A= | |
5 | g.74685633A>C | CA2674237880 | HEXB | c.299+74A>C (n.299+74A>C) c.-376-3695A>C (n.-376-3695A>C) n.364+74A>C n.354+74A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685633A>G | CA813900173 | HEXB | c.299+74A>G (n.299+74A>G) c.-376-3695A>G (n.-376-3695A>G) n.364+74A>G n.354+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685634C>A | CA12083775 | HEXB | c.299+75C>A (n.299+75C>A) c.-376-3694C>A (n.-376-3694C>A) n.364+75C>A n.354+75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685634C= | CA1555776765 | HEXB | c.299+75C= (n.299+75C=) c.-376-3694C= (n.-376-3694C=) n.364+75C= n.354+75C= | |
5 | g.74685634C>T | CA2674237881 | HEXB | c.299+75C>T (n.299+75C>T) c.-376-3694C>T (n.-376-3694C>T) n.364+75C>T n.354+75C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685635C>A | CA2674237882 | HEXB | c.299+76C>A (n.299+76C>A) c.-376-3693C>A (n.-376-3693C>A) n.364+76C>A n.354+76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685635C>G | CA2573043823 | HEXB | c.299+76C>G (n.299+76C>G) c.-376-3693C>G (n.-376-3693C>G) n.364+76C>G n.354+76C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685635C>T | CA2674237883 | HEXB | c.299+76C>T (n.299+76C>T) c.-376-3693C>T (n.-376-3693C>T) n.364+76C>T n.354+76C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685636C>A | CA2674237884 | HEXB | c.299+77C>A (n.299+77C>A) c.-376-3692C>A (n.-376-3692C>A) n.364+77C>A n.354+77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685637T>A | CA2838305361 | HEXB | c.299+78T>A (n.299+78T>A) c.-376-3691T>A (n.-376-3691T>A) n.364+78T>A n.354+78T>A | |
5 | g.74685637T>C | CA120899066 | HEXB | c.299+78T>C (n.299+78T>C) c.-376-3691T>C (n.-376-3691T>C) n.364+78T>C n.354+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685637T= | CA1555776767 | HEXB | c.299+78T= (n.299+78T=) c.-376-3691T= (n.-376-3691T=) n.364+78T= n.354+78T= | |
5 | g.74685638C>A | CA2674237885 | HEXB | c.299+79C>A (n.299+79C>A) c.-376-3690C>A (n.-376-3690C>A) n.364+79C>A n.354+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685638C>G | CA2674237886 | HEXB | c.299+79C>G (n.299+79C>G) c.-376-3690C>G (n.-376-3690C>G) n.364+79C>G n.354+79C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685639A= | CA1555776768 | HEXB | c.299+80A= (n.299+80A=) c.-376-3689A= (n.-376-3689A=) n.364+80A= n.354+80A= | |
5 | g.74685639A>C | CA2674237887 | HEXB | c.299+80A>C (n.299+80A>C) c.-376-3689A>C (n.-376-3689A>C) n.364+80A>C n.354+80A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685639A>G | CA813900176 | HEXB | c.299+80A>G (n.299+80A>G) c.-376-3689A>G (n.-376-3689A>G) n.364+80A>G n.354+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685640C>A | CA560766084 | HEXB | c.299+81C>A (n.299+81C>A) c.-376-3688C>A (n.-376-3688C>A) n.364+81C>A n.354+81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685640C= | CA1555776770 | HEXB | c.299+81C= (n.299+81C=) c.-376-3688C= (n.-376-3688C=) n.364+81C= n.354+81C= | |
5 | g.74685641C>A | CA2578348443 | HEXB | c.299+82C>A (n.299+82C>A) c.-376-3687C>A (n.-376-3687C>A) n.364+82C>A n.354+82C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685641C>T | CA2674237888 | HEXB | c.299+82C>T (n.299+82C>T) c.-376-3687C>T (n.-376-3687C>T) n.364+82C>T n.354+82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685642A= | CA1555776771 | HEXB | c.299+83A= (n.299+83A=) c.-376-3686A= (n.-376-3686A=) n.364+83A= n.354+83A= | |
5 | g.74685642A>C | CA2674237889 | HEXB | c.299+83A>C (n.299+83A>C) c.-376-3686A>C (n.-376-3686A>C) n.364+83A>C n.354+83A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685642A>G | CA813900178 | HEXB | c.299+83A>G (n.299+83A>G) c.-376-3686A>G (n.-376-3686A>G) n.364+83A>G n.354+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685643C>A | CA2674237890 | HEXB | c.299+84C>A (n.299+84C>A) c.-376-3685C>A (n.-376-3685C>A) n.364+84C>A n.354+84C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685643C>T | CA2578348444 | HEXB | c.299+84C>T (n.299+84C>T) c.-376-3685C>T (n.-376-3685C>T) n.364+84C>T n.354+84C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685646del | CA2578348445 | HEXB | c.299+87del (n.299+87del) c.-376-3682del (n.-376-3682del) n.364+87del n.354+87del | gnomAD v4 |
5 | g.74685644C>A | CA2674237891 | HEXB | c.299+85C>A (n.299+85C>A) c.-376-3684C>A (n.-376-3684C>A) n.364+85C>A n.354+85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685644C= | CA1555776774 | HEXB | c.299+85C= (n.299+85C=) c.-376-3684C= (n.-376-3684C=) n.364+85C= n.354+85C= | |
5 | g.74685644C>T | CA1555776773 | HEXB | c.299+85C>T (n.299+85C>T) c.-376-3684C>T (n.-376-3684C>T) n.364+85C>T n.354+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685645C>A | CA2578348447 | HEXB | c.299+86C>A (n.299+86C>A) c.-376-3683C>A (n.-376-3683C>A) n.364+86C>A n.354+86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685645C= | CA1555776775 | HEXB | c.299+86C= (n.299+86C=) c.-376-3683C= (n.-376-3683C=) n.364+86C= n.354+86C= | |
5 | g.74685645C>G | CA1555776776 | HEXB | c.299+86C>G (n.299+86C>G) c.-376-3683C>G (n.-376-3683C>G) n.364+86C>G n.354+86C>G | dbSNP |
5 | g.74685645C>T | CA1077547824 | HEXB | c.299+86C>T (n.299+86C>T) c.-376-3683C>T (n.-376-3683C>T) n.364+86C>T n.354+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685646C>A | CA2674237892 | HEXB | c.299+87C>A (n.299+87C>A) c.-376-3682C>A (n.-376-3682C>A) n.364+87C>A n.354+87C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685646C= | CA1555776778 | HEXB | c.299+87C= (n.299+87C=) c.-376-3682C= (n.-376-3682C=) n.364+87C= n.354+87C= | |
5 | g.74685646C>G | CA2674237893 | HEXB | c.299+87C>G (n.299+87C>G) c.-376-3682C>G (n.-376-3682C>G) n.364+87C>G n.354+87C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685646C>T | CA1555776779 | HEXB | c.299+87C>T (n.299+87C>T) c.-376-3682C>T (n.-376-3682C>T) n.364+87C>T n.354+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685647A= | CA1555776780 | HEXB | c.299+88A= (n.299+88A=) c.-376-3681A= (n.-376-3681A=) n.364+88A= n.354+88A= | |
5 | g.74685647A>C | CA2674237894 | HEXB | c.299+88A>C (n.299+88A>C) c.-376-3681A>C (n.-376-3681A>C) n.364+88A>C n.354+88A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685647A>G | CA1555776781 | HEXB | c.299+88A>G (n.299+88A>G) c.-376-3681A>G (n.-376-3681A>G) n.364+88A>G n.354+88A>G | dbSNP |
5 | g.74685648C>A | CA2578348448 | HEXB | c.299+89C>A (n.299+89C>A) c.-376-3680C>A (n.-376-3680C>A) n.364+89C>A n.354+89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685648C>T | CA2674237895 | HEXB | c.299+89C>T (n.299+89C>T) c.-376-3680C>T (n.-376-3680C>T) n.364+89C>T n.354+89C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685649T>A | CA2674237896 | HEXB | c.299+90T>A (n.299+90T>A) c.-376-3679T>A (n.-376-3679T>A) n.364+90T>A n.354+90T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685649T>C | CA1555776784 | HEXB | c.299+90T>C (n.299+90T>C) c.-376-3679T>C (n.-376-3679T>C) n.364+90T>C n.354+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685649T>G | CA1555776785 | HEXB | c.299+90T>G (n.299+90T>G) c.-376-3679T>G (n.-376-3679T>G) n.364+90T>G n.354+90T>G | dbSNP |
5 | g.74685649T= | CA1555776782 | HEXB | c.299+90T= (n.299+90T=) c.-376-3679T= (n.-376-3679T=) n.364+90T= n.354+90T= | |
5 | g.74685650G>A | CA2674237897 | HEXB | c.299+91G>A (n.299+91G>A) c.-376-3678G>A (n.-376-3678G>A) n.364+91G>A n.354+91G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685650G>T | CA2674237898 | HEXB | c.299+91G>T (n.299+91G>T) c.-376-3678G>T (n.-376-3678G>T) n.364+91G>T n.354+91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685652_74685653del | CA2578348449 | HEXB | c.299+93_299+94del (n.299+93_299+94del) c.-376-3676_-376-3675del (n.-376-3676_-376-3675del) n.364+93_364+94del n.354+93_354+94del | |
5 | g.74685651C>A | CA1555776787 | HEXB | c.299+92C>A (n.299+92C>A) c.-376-3677C>A (n.-376-3677C>A) n.364+92C>A n.354+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685651C= | CA1555776786 | HEXB | c.299+92C= (n.299+92C=) c.-376-3677C= (n.-376-3677C=) n.364+92C= n.354+92C= | |
5 | g.74685651C>T | CA120899072 | HEXB | c.299+92C>T (n.299+92C>T) c.-376-3677C>T (n.-376-3677C>T) n.364+92C>T n.354+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685652del | CA2578348450 | HEXB | c.299+93del (n.299+93del) c.-376-3676del (n.-376-3676del) n.364+93del n.354+93del | gnomAD v4 |
5 | g.74685652G>A | CA1555776790 | HEXB | c.299+93G>A (n.299+93G>A) c.-376-3676G>A (n.-376-3676G>A) n.364+93G>A n.354+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685652G>C | CA2674237903 | HEXB | c.299+93G>C (n.299+93G>C) c.-376-3676G>C (n.-376-3676G>C) n.364+93G>C n.354+93G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685652G= | CA1555776789 | HEXB | c.299+93G= (n.299+93G=) c.-376-3676G= (n.-376-3676G=) n.364+93G= n.354+93G= | |
5 | g.74685652G>T | CA2674237904 | HEXB | c.299+93G>T (n.299+93G>T) c.-376-3676G>T (n.-376-3676G>T) n.364+93G>T n.354+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685653C>A | CA2674237905 | HEXB | c.299+94C>A (n.299+94C>A) c.-376-3675C>A (n.-376-3675C>A) n.364+94C>A n.354+94C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685654A= | CA1555776792 | HEXB | c.299+95A= (n.299+95A=) c.-376-3674A= (n.-376-3674A=) n.364+95A= n.354+95A= | |
5 | g.74685654A>C | CA560766085 | HEXB | c.299+95A>C (n.299+95A>C) c.-376-3674A>C (n.-376-3674A>C) n.364+95A>C n.354+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685654A>G | CA2674237906 | HEXB | c.299+95A>G (n.299+95A>G) c.-376-3674A>G (n.-376-3674A>G) n.364+95A>G n.354+95A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685655G>A | CA120899076 | HEXB | c.299+96G>A (n.299+96G>A) c.-376-3673G>A (n.-376-3673G>A) n.364+96G>A n.354+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685655G= | CA1555776793 | HEXB | c.299+96G= (n.299+96G=) c.-376-3673G= (n.-376-3673G=) n.364+96G= n.354+96G= | |
5 | g.74685655G>T | CA560766086 | HEXB | c.299+96G>T (n.299+96G>T) c.-376-3673G>T (n.-376-3673G>T) n.364+96G>T n.354+96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685656A>C | CA2674237907 | HEXB | c.299+97A>C (n.299+97A>C) c.-376-3672A>C (n.-376-3672A>C) n.364+97A>C n.354+97A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685657C>A | CA2674237908 | HEXB | c.299+98C>A (n.299+98C>A) c.-376-3671C>A (n.-376-3671C>A) n.364+98C>A n.354+98C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685657C= | CA1555776794 | HEXB | c.299+98C= (n.299+98C=) c.-376-3671C= (n.-376-3671C=) n.364+98C= n.354+98C= | |
5 | g.74685657C>G | CA813900189 | HEXB | c.299+98C>G (n.299+98C>G) c.-376-3671C>G (n.-376-3671C>G) n.364+98C>G n.354+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685657C>T | CA2674237910 | HEXB | c.299+98C>T (n.299+98C>T) c.-376-3671C>T (n.-376-3671C>T) n.364+98C>T n.354+98C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685658G>A | CA2578348452 | HEXB | c.299+99G>A (n.299+99G>A) c.-376-3670G>A (n.-376-3670G>A) n.364+99G>A n.354+99G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685658G>C | CA2709215346 | HEXB | c.299+99G>C (n.299+99G>C) c.-376-3670G>C (n.-376-3670G>C) n.364+99G>C n.354+99G>C | dbSNP |
5 | g.74685658G>T | CA2578348453 | HEXB | c.299+99G>T (n.299+99G>T) c.-376-3670G>T (n.-376-3670G>T) n.364+99G>T n.354+99G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685659A>G | CA2674237911 | HEXB | c.299+100A>G (n.299+100A>G) c.-376-3669A>G (n.-376-3669A>G) n.364+100A>G n.354+100A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685659A>T | CA2674237912 | HEXB | c.299+100A>T (n.299+100A>T) c.-376-3669A>T (n.-376-3669A>T) n.364+100A>T n.354+100A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685660G>C | CA1555776797 | HEXB | c.299+101G>C (n.299+101G>C) c.-376-3668G>C (n.-376-3668G>C) n.364+101G>C n.354+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685660G= | CA1555776796 | HEXB | c.299+101G= (n.299+101G=) c.-376-3668G= (n.-376-3668G=) n.364+101G= n.354+101G= | |
5 | g.74685660G>T | CA2674237914 | HEXB | c.299+101G>T (n.299+101G>T) c.-376-3668G>T (n.-376-3668G>T) n.364+101G>T n.354+101G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685661A>G | CA2674237915 | HEXB | c.299+102A>G (n.299+102A>G) c.-376-3667A>G (n.-376-3667A>G) n.364+102A>G n.354+102A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685662A>C | CA2674237916 | HEXB | c.299+103A>C (n.299+103A>C) c.-376-3666A>C (n.-376-3666A>C) n.364+103A>C n.354+103A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685663A>C | CA2674237917 | HEXB | c.299+104A>C (n.299+104A>C) c.-376-3665A>C (n.-376-3665A>C) n.364+104A>C n.354+104A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685663A>G | CA2557825779 | HEXB | c.299+104A>G (n.299+104A>G) c.-376-3665A>G (n.-376-3665A>G) n.364+104A>G n.354+104A>G | |
5 | g.74685664C>A | CA2674237918 | HEXB | c.299+105C>A (n.299+105C>A) c.-376-3664C>A (n.-376-3664C>A) n.364+105C>A n.354+105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685664C>T | CA2674237919 | HEXB | c.299+105C>T (n.299+105C>T) c.-376-3664C>T (n.-376-3664C>T) n.364+105C>T n.354+105C>T | gnomAD v4 |