Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74685547A=CA1555776673HEXBc.287A= (p.Glu96=)
c.-376-3781A= (n.-376-3781A=)
n.352A=
n.342A=
5g.74685547A>CCA360062508HEXBc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-376-3781A>C (n.-376-3781A>C)
n.352A>C
n.342A>C
5g.74685547A>GCA360062509HEXBc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-376-3781A>G (n.-376-3781A>G)
n.352A>G
n.342A>G
 dbSNP
5g.74685547A>TCA360062510HEXBc.287A>T (p.Glu96Val)
c.-376-3781A>T (n.-376-3781A>T)
n.352A>T
n.342A>T
5g.74685548A>CCA360062511HEXBc.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-376-3780A>C (n.-376-3780A>C)
n.353A>C
n.343A>C
5g.74685548A>GCA444850350HEXBc.288A>G (p.Glu96=)
c.-376-3780A>G (n.-376-3780A>G)
n.353A>G
n.343A>G
5g.74685548A>TCA360062513HEXBc.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-376-3780A>T (n.-376-3780A>T)
n.353A>T
n.343A>T
5g.74685549G>ACA360062516HEXBc.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-376-3779G>A (n.-376-3779G>A)
n.354G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685549G>CCA360062517HEXBc.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-376-3779G>C (n.-376-3779G>C)
n.354G>C
n.344G>C
5g.74685549G=CA1555776674HEXBc.289G= (p.Ala97=)
c.-376-3779G= (n.-376-3779G=)
n.354G=
n.344G=
5g.74685549G>TCA360062519HEXBc.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-376-3779G>T (n.-376-3779G>T)
n.354G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
5g.74685550C>ACA360062521HEXBc.290C>A (p.Ala97Glu)
c.-376-3778C>A (n.-376-3778C>A)
n.355C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
5g.74685550C=CA1555776676HEXBc.290C= (p.Ala97=)
c.-376-3778C= (n.-376-3778C=)
n.355C=
n.345C=
5g.74685550C>GCA360062523HEXBc.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-376-3778C>G (n.-376-3778C>G)
n.355C>G
n.345C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685550C>TCA360062524HEXBc.290C>T (p.Ala97Val)
c.-376-3778C>T (n.-376-3778C>T)
n.355C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
5g.74685551G>ACA444850365HEXBc.291G>A (p.Ala97=)
c.-376-3777G>A (n.-376-3777G>A)
n.356G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
5g.74685551G>CCA444850367HEXBc.291G>C (p.Ala97=)
c.-376-3777G>C (n.-376-3777G>C)
n.356G>C
n.346G>C
5g.74685551G>TCA444850369HEXBc.291G>T (p.Ala97=)
c.-376-3777G>T (n.-376-3777G>T)
n.356G>T
n.346G>T
 gnomAD v4
5g.74685551_74685552delinsGTCA1555776678HEXBc.291_292delinsGT (p.Ala97=)
c.-376-3777_-376-3776delinsGT (n.-376-3777_-376-3776delinsGT)
n.356_357delinsGT
n.346_347delinsGT
5g.74685552T>ACA360062529HEXBc.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-376-3776T>A (n.-376-3776T>A)
n.357T>A
n.347T>A
5g.74685552T>CCA360062530HEXBc.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-376-3776T>C (n.-376-3776T>C)
n.357T>C
n.347T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685552T>GCA360062527HEXBc.292T>G (p.Phe98Val)
c.-376-3776T>G (n.-376-3776T>G)
n.357T>G
n.347T>G
5g.74685552T=CA1555776681HEXBc.292T= (p.Phe98=)
c.-376-3776T= (n.-376-3776T=)
n.357T=
n.347T=
5g.74685554delCA1555776679HEXBc.294del (p.Arg99AspfsTer?)
c.-376-3774del (n.-376-3774del)
n.359del
n.349del
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685553T>ACA360062533HEXBc.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-376-3775T>A (n.-376-3775T>A)
n.358T>A
n.348T>A
5g.74685553T>CCA360062535HEXBc.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-376-3775T>C (n.-376-3775T>C)
n.358T>C
n.348T>C
5g.74685553T>GCA360062536HEXBc.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-376-3775T>G (n.-376-3775T>G)
n.358T>G
n.348T>G
5g.74685554T>ACA360062539HEXBc.294T>A (p.Phe98Leu)
c.-376-3774T>A (n.-376-3774T>A)
n.359T>A
n.349T>A
5g.74685554T>CCA444850375HEXBc.294T>C (p.Phe98=)
c.-376-3774T>C (n.-376-3774T>C)
n.359T>C
n.349T>C
 gnomAD v4
5g.74685554T>GCA360062541HEXBc.294T>G (p.Phe98Leu)
c.-376-3774T>G (n.-376-3774T>G)
n.359T>G
n.349T>G
5g.74685555C>ACA444850378HEXBc.295C>A (p.Arg99=)
c.-376-3773C>A (n.-376-3773C>A)
n.360C>A
n.350C>A
 gnomAD v4
5g.74685555C>GCA360062543HEXBc.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-376-3773C>G (n.-376-3773C>G)
n.360C>G
n.350C>G
5g.74685555C>TCA360062545HEXBc.295C>T (p.Arg99Ter)
c.-376-3773C>T (n.-376-3773C>T)
n.360C>T
n.350C>T
5g.74685555_74685556delinsTCA2580073414HEXBc.295_296delinsT (p.Arg99TyrfsTer?)
c.-376-3773_-376-3772delinsT (n.-376-3773_-376-3772delinsT)
n.360_361delinsT
n.350_351delinsT
 ClinVar
5g.74685555_74685557delinsTCA2580073415HEXBc.295_297delinsT (p.Arg99SerfsTer15)
c.-376-3773_-376-3771delinsT (n.-376-3773_-376-3771delinsT)
n.360_362delinsT
n.350_352delinsT
 ClinVar
5g.74685556G>ACA360062547HEXBc.296G>A (p.Arg99Gln)
c.-376-3772G>A (n.-376-3772G>A)
n.361G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
5g.74685556G>CCA360062549HEXBc.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-376-3772G>C (n.-376-3772G>C)
n.361G>C
n.351G>C
 gnomAD v4
5g.74685556G>TCA360062550HEXBc.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-376-3772G>T (n.-376-3772G>T)
n.361G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
5g.74685557A>CCA444850383HEXBc.297A>C (p.Arg99=)
c.-376-3771A>C (n.-376-3771A>C)
n.362A>C
n.352A>C
5g.74685557A>GCA444850385HEXBc.297A>G (p.Arg99=)
c.-376-3771A>G (n.-376-3771A>G)
n.362A>G
n.352A>G
5g.74685557A>TCA444850387HEXBc.297A>T (p.Arg99=)
c.-376-3771A>T (n.-376-3771A>T)
n.362A>T
n.352A>T
5g.74685557_74685558delinsACCA1555776682HEXBc.297_298delinsAC (p.Arg99=)
c.-376-3771_-376-3770delinsAC (n.-376-3771_-376-3770delinsAC)
n.362_363delinsAC
n.352_353delinsAC
5g.74685558delCA10588404HEXBc.298del (p.Arg100AspfsTer?)
c.-376-3770del (n.-376-3770del)
n.363del
n.353del
 ClinVar dbSNP
5g.74685558C>ACA444850400HEXBc.298C>A (p.Arg100=)
c.-376-3770C>A (n.-376-3770C>A)
n.363C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
5g.74685558C=CA1555776686HEXBc.298C= (p.Arg100=)
c.-376-3770C= (n.-376-3770C=)
n.363C=
n.353C=
5g.74685558C>GCA120898997HEXBc.298C>G (p.Arg100Gly)
c.-376-3770C>G (n.-376-3770C>G)
n.363C>G
n.353C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685558C>TCA360062554HEXBc.298C>T (p.Arg100Ter)
c.-376-3770C>T (n.-376-3770C>T)
n.363C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685559G>ACA360062559HEXBc.299G>A (p.Arg100Gln)
c.-376-3769G>A (n.-376-3769G>A)
n.364G>A
n.354G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685559G>CCA16609444HEXBc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-376-3769G>C (n.-376-3769G>C)
n.364G>C
n.354G>C
 ClinVar dbSNP
5g.74685559G=CA1555776689HEXBc.299G= (p.Arg100=)
c.-376-3769G= (n.-376-3769G=)
n.364G=
n.354G=
5g.74685559G>TCA360062557HEXBc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-376-3769G>T (n.-376-3769G>T)
n.364G>T
n.354G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685560G>ACA360062562HEXBc.299+1G>A (n.299+1G>A)
c.-376-3768G>A (n.-376-3768G>A)
n.364+1G>A
n.354+1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.74685560G>CCA360062563HEXBc.299+1G>C (n.299+1G>C)
c.-376-3768G>C (n.-376-3768G>C)
n.364+1G>C
n.354+1G>C
5g.74685560G=CA1555776690HEXBc.299+1G= (n.299+1G=)
c.-376-3768G= (n.-376-3768G=)
n.364+1G=
n.354+1G=
5g.74685560G>TCA360062565HEXBc.299+1G>T (n.299+1G>T)
c.-376-3768G>T (n.-376-3768G>T)
n.364+1G>T
n.354+1G>T
5g.74685561T>ACA360062568HEXBc.299+2T>A (n.299+2T>A)
c.-376-3767T>A (n.-376-3767T>A)
n.364+2T>A
n.354+2T>A
 gnomAD v4
5g.74685561T>CCA360062569HEXBc.299+2T>C (n.299+2T>C)
c.-376-3767T>C (n.-376-3767T>C)
n.364+2T>C
n.354+2T>C
5g.74685561T>GCA360062570HEXBc.299+2T>G (n.299+2T>G)
c.-376-3767T>G (n.-376-3767T>G)
n.364+2T>G
n.354+2T>G
 dbSNP
5g.74685561T=CA1555776693HEXBc.299+2T= (n.299+2T=)
c.-376-3767T= (n.-376-3767T=)
n.364+2T=
n.354+2T=
5g.74685562G>TCA2674237821HEXBc.299+3G>T (n.299+3G>T)
c.-376-3766G>T (n.-376-3766G>T)
n.364+3G>T
n.354+3G>T
 gnomAD v4
5g.74685563A>GCA2578348428HEXBc.299+4A>G (n.299+4A>G)
c.-376-3765A>G (n.-376-3765A>G)
n.364+4A>G
n.354+4A>G
5g.74685564G>ACA2674237822HEXBc.299+5G>A (n.299+5G>A)
c.-376-3764G>A (n.-376-3764G>A)
n.364+5G>A
n.354+5G>A
 gnomAD v4
5g.74685564G>TCA2674237823HEXBc.299+5G>T (n.299+5G>T)
c.-376-3764G>T (n.-376-3764G>T)
n.364+5G>T
n.354+5G>T
 gnomAD v4
5g.74685565C>ACA2674237824HEXBc.299+6C>A (n.299+6C>A)
c.-376-3763C>A (n.-376-3763C>A)
n.364+6C>A
n.354+6C>A
 gnomAD v4
5g.74685565C=CA1555776695HEXBc.299+6C= (n.299+6C=)
c.-376-3763C= (n.-376-3763C=)
n.364+6C=
n.354+6C=
5g.74685565C>TCA560766117HEXBc.299+6C>T (n.299+6C>T)
c.-376-3763C>T (n.-376-3763C>T)
n.364+6C>T
n.354+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685566G>ACA2578348429HEXBc.299+7G>A (n.299+7G>A)
c.-376-3762G>A (n.-376-3762G>A)
n.364+7G>A
n.354+7G>A
 gnomAD v4
5g.74685566G>CCA3305781HEXBc.299+7G>C (n.299+7G>C)
c.-376-3762G>C (n.-376-3762G>C)
n.364+7G>C
n.354+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685566G=CA1555776696HEXBc.299+7G= (n.299+7G=)
c.-376-3762G= (n.-376-3762G=)
n.364+7G=
n.354+7G=
5g.74685566G>TCA2578348430HEXBc.299+7G>T (n.299+7G>T)
c.-376-3762G>T (n.-376-3762G>T)
n.364+7G>T
n.354+7G>T
 gnomAD v4
5g.74685568T>CCA2674237825HEXBc.299+9T>C (n.299+9T>C)
c.-376-3760T>C (n.-376-3760T>C)
n.364+9T>C
n.354+9T>C
 gnomAD v4
5g.74685568T>GCA2674237826HEXBc.299+9T>G (n.299+9T>G)
c.-376-3760T>G (n.-376-3760T>G)
n.364+9T>G
n.354+9T>G
 gnomAD v4
5g.74685569_74685578delinsCCCGGCCCGGCA1555776698HEXBc.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG (n.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG)
c.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG (n.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG)
n.364+10_364+19delinsCCCGGCCCGG
n.354+10_354+19delinsCCCGGCCCGG
5g.74685570C>TCA2674237827HEXBc.299+11C>T (n.299+11C>T)
c.-376-3758C>T (n.-376-3758C>T)
n.364+11C>T
n.354+11C>T
 gnomAD v4
5g.74685574_74685582delCA3305782HEXBc.299+15_299+23del (n.299+15_299+23del)
c.-376-3754_-376-3746del (n.-376-3754_-376-3746del)
n.364+15_364+23del
n.354+15_354+23del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685571C>ACA2578348431HEXBc.299+12C>A (n.299+12C>A)
c.-376-3757C>A (n.-376-3757C>A)
n.364+12C>A
n.354+12C>A
5g.74685571C=CA1555776700HEXBc.299+12C= (n.299+12C=)
c.-376-3757C= (n.-376-3757C=)
n.364+12C=
n.354+12C=
5g.74685571C>TCA3305783HEXBc.299+12C>T (n.299+12C>T)
c.-376-3757C>T (n.-376-3757C>T)
n.364+12C>T
n.354+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685572G>ACA2578348433HEXBc.299+13G>A (n.299+13G>A)
c.-376-3756G>A (n.-376-3756G>A)
n.364+13G>A
n.354+13G>A
 gnomAD v4
5g.74685572G>CCA2674237829HEXBc.299+13G>C (n.299+13G>C)
c.-376-3756G>C (n.-376-3756G>C)
n.364+13G>C
n.354+13G>C
 gnomAD v4
5g.74685572G>TCA2674237828HEXBc.299+13G>T (n.299+13G>T)
c.-376-3756G>T (n.-376-3756G>T)
n.364+13G>T
n.354+13G>T
 gnomAD v4
5g.74685573G>ACA120899016HEXBc.299+14G>A (n.299+14G>A)
c.-376-3755G>A (n.-376-3755G>A)
n.364+14G>A
n.354+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685573G=CA1555776701HEXBc.299+14G= (n.299+14G=)
c.-376-3755G= (n.-376-3755G=)
n.364+14G=
n.354+14G=
5g.74685574C>TCA2674237830HEXBc.299+15C>T (n.299+15C>T)
c.-376-3754C>T (n.-376-3754C>T)
n.364+15C>T
n.354+15C>T
 gnomAD v4
5g.74685575C=CA1555776703HEXBc.299+16C= (n.299+16C=)
c.-376-3753C= (n.-376-3753C=)
n.364+16C=
n.354+16C=
5g.74685575C>TCA560766118HEXBc.299+16C>T (n.299+16C>T)
c.-376-3753C>T (n.-376-3753C>T)
n.364+16C>T
n.354+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685576C>ACA2674237831HEXBc.299+17C>A (n.299+17C>A)
c.-376-3752C>A (n.-376-3752C>A)
n.364+17C>A
n.354+17C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685576C=CA1555776705HEXBc.299+17C= (n.299+17C=)
c.-376-3752C= (n.-376-3752C=)
n.364+17C=
n.354+17C=
5g.74685576C>GCA560766119HEXBc.299+17C>G (n.299+17C>G)
c.-376-3752C>G (n.-376-3752C>G)
n.364+17C>G
n.354+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685576C>TCA2674237832HEXBc.299+17C>T (n.299+17C>T)
c.-376-3752C>T (n.-376-3752C>T)
n.364+17C>T
n.354+17C>T
 gnomAD v4
5g.74685577G>ACA3305784HEXBc.299+18G>A (n.299+18G>A)
c.-376-3751G>A (n.-376-3751G>A)
n.364+18G>A
n.354+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685577G=CA1555776706HEXBc.299+18G= (n.299+18G=)
c.-376-3751G= (n.-376-3751G=)
n.364+18G=
n.354+18G=
5g.74685577G>TCA560766120HEXBc.299+18G>T (n.299+18G>T)
c.-376-3751G>T (n.-376-3751G>T)
n.364+18G>T
n.354+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685578G>ACA2674237833HEXBc.299+19G>A (n.299+19G>A)
c.-376-3750G>A (n.-376-3750G>A)
n.364+19G>A
n.354+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685578G>TCA2674237834HEXBc.299+19G>T (n.299+19G>T)
c.-376-3750G>T (n.-376-3750G>T)
n.364+19G>T
n.354+19G>T
 gnomAD v4
5g.74685579C>TCA2674237835HEXBc.299+20C>T (n.299+20C>T)
c.-376-3749C>T (n.-376-3749C>T)
n.364+20C>T
n.354+20C>T
 gnomAD v4
5g.74685580C>ACA560766121HEXBc.299+21C>A (n.299+21C>A)
c.-376-3748C>A (n.-376-3748C>A)
n.364+21C>A
n.354+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685580C=CA1555776708HEXBc.299+21C= (n.299+21C=)
c.-376-3748C= (n.-376-3748C=)
n.364+21C=
n.354+21C=
5g.74685580C>GCA120899023HEXBc.299+21C>G (n.299+21C>G)
c.-376-3748C>G (n.-376-3748C>G)
n.364+21C>G
n.354+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685580C>TCA1555776710HEXBc.299+21C>T (n.299+21C>T)
c.-376-3748C>T (n.-376-3748C>T)
n.364+21C>T
n.354+21C>T
 dbSNP
5g.74685581G>ACA2674237836HEXBc.299+22G>A (n.299+22G>A)
c.-376-3747G>A (n.-376-3747G>A)
n.364+22G>A
n.354+22G>A
 gnomAD v4
5g.74685582G>ACA2674237837HEXBc.299+23G>A (n.299+23G>A)
c.-376-3746G>A (n.-376-3746G>A)
n.364+23G>A
n.354+23G>A
 gnomAD v4
5g.74685583G>CCA2674237838HEXBc.299+24G>C (n.299+24G>C)
c.-376-3745G>C (n.-376-3745G>C)
n.364+24G>C
n.354+24G>C
 gnomAD v4
5g.74685583G>TCA2674237839HEXBc.299+24G>T (n.299+24G>T)
c.-376-3745G>T (n.-376-3745G>T)
n.364+24G>T
n.354+24G>T
 gnomAD v4
5g.74685584A>GCA2674237840HEXBc.299+25A>G (n.299+25A>G)
c.-376-3744A>G (n.-376-3744A>G)
n.364+25A>G
n.354+25A>G
 gnomAD v4
5g.74685585G=CA1555776712HEXBc.299+26G= (n.299+26G=)
c.-376-3743G= (n.-376-3743G=)
n.364+26G=
n.354+26G=
5g.74685585G>TCA560766122HEXBc.299+26G>T (n.299+26G>T)
c.-376-3743G>T (n.-376-3743G>T)
n.364+26G>T
n.354+26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685586T>CCA2578348434HEXBc.299+27T>C (n.299+27T>C)
c.-376-3742T>C (n.-376-3742T>C)
n.364+27T>C
n.354+27T>C
5g.74685587T>ACA2674237841HEXBc.299+28T>A (n.299+28T>A)
c.-376-3741T>A (n.-376-3741T>A)
n.364+28T>A
n.354+28T>A
 gnomAD v4
5g.74685588G>CCA2674237842HEXBc.299+29G>C (n.299+29G>C)
c.-376-3740G>C (n.-376-3740G>C)
n.364+29G>C
n.354+29G>C
 gnomAD v4
5g.74685589T>CCA2674237843HEXBc.299+30T>C (n.299+30T>C)
c.-376-3739T>C (n.-376-3739T>C)
n.364+30T>C
n.354+30T>C
 gnomAD v4
5g.74685589T>GCA3305785HEXBc.299+30T>G (n.299+30T>G)
c.-376-3739T>G (n.-376-3739T>G)
n.364+30T>G
n.354+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685589T=CA1555776713HEXBc.299+30T= (n.299+30T=)
c.-376-3739T= (n.-376-3739T=)
n.364+30T=
n.354+30T=
5g.74685590C>ACA2674237844HEXBc.299+31C>A (n.299+31C>A)
c.-376-3738C>A (n.-376-3738C>A)
n.364+31C>A
n.354+31C>A
 gnomAD v4
5g.74685590C=CA1555776715HEXBc.299+31C= (n.299+31C=)
c.-376-3738C= (n.-376-3738C=)
n.364+31C=
n.354+31C=
5g.74685590C>GCA560766123HEXBc.299+31C>G (n.299+31C>G)
c.-376-3738C>G (n.-376-3738C>G)
n.364+31C>G
n.354+31C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.74685590C>TCA2674237845HEXBc.299+31C>T (n.299+31C>T)
c.-376-3738C>T (n.-376-3738C>T)
n.364+31C>T
n.354+31C>T
 gnomAD v4
5g.74685592T=CA1555776717HEXBc.299+33T= (n.299+33T=)
c.-376-3736T= (n.-376-3736T=)
n.364+33T=
n.354+33T=
5g.74685593G>CCA2674237846HEXBc.299+34G>C (n.299+34G>C)
c.-376-3735G>C (n.-376-3735G>C)
n.364+34G>C
n.354+34G>C
 gnomAD v4
5g.74685597dupCA560766124HEXBc.299+38dup (n.299+38dup)
c.-376-3731dup (n.-376-3731dup)
n.364+38dup
n.354+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685594G>ACA1555776720HEXBc.299+35G>A (n.299+35G>A)
c.-376-3734G>A (n.-376-3734G>A)
n.364+35G>A
n.354+35G>A
 dbSNP
5g.74685594G>CCA3305786HEXBc.299+35G>C (n.299+35G>C)
c.-376-3734G>C (n.-376-3734G>C)
n.364+35G>C
n.354+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685594G=CA1555776719HEXBc.299+35G= (n.299+35G=)
c.-376-3734G= (n.-376-3734G=)
n.364+35G=
n.354+35G=
5g.74685594G>TCA2674237847HEXBc.299+35G>T (n.299+35G>T)
c.-376-3734G>T (n.-376-3734G>T)
n.364+35G>T
n.354+35G>T
 gnomAD v4
5g.74685595G>ACA1077547781HEXBc.299+36G>A (n.299+36G>A)
c.-376-3733G>A (n.-376-3733G>A)
n.364+36G>A
n.354+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685595G=CA1555776721HEXBc.299+36G= (n.299+36G=)
c.-376-3733G= (n.-376-3733G=)
n.364+36G=
n.354+36G=
5g.74685595G>TCA2674237848HEXBc.299+36G>T (n.299+36G>T)
c.-376-3733G>T (n.-376-3733G>T)
n.364+36G>T
n.354+36G>T
 gnomAD v4
5g.74685596G>ACA2538736983HEXBc.299+37G>A (n.299+37G>A)
c.-376-3732G>A (n.-376-3732G>A)
n.364+37G>A
n.354+37G>A
 gnomAD v4
5g.74685596G>CCA1555776723HEXBc.299+37G>C (n.299+37G>C)
c.-376-3732G>C (n.-376-3732G>C)
n.364+37G>C
n.354+37G>C
 dbSNP
5g.74685596G=CA1555776722HEXBc.299+37G= (n.299+37G=)
c.-376-3732G= (n.-376-3732G=)
n.364+37G=
n.354+37G=
5g.74685597G>ACA2674237849HEXBc.299+38G>A (n.299+38G>A)
c.-376-3731G>A (n.-376-3731G>A)
n.364+38G>A
n.354+38G>A
 gnomAD v4
5g.74685597G>CCA3305787HEXBc.299+38G>C (n.299+38G>C)
c.-376-3731G>C (n.-376-3731G>C)
n.364+38G>C
n.354+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685597G=CA1555776726HEXBc.299+38G= (n.299+38G=)
c.-376-3731G= (n.-376-3731G=)
n.364+38G=
n.354+38G=
5g.74685597G>TCA1077547790HEXBc.299+38G>T (n.299+38G>T)
c.-376-3731G>T (n.-376-3731G>T)
n.364+38G>T
n.354+38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685598delCA2674237850HEXBc.299+39del (n.299+39del)
c.-376-3730del (n.-376-3730del)
n.364+39del
n.354+39del
 gnomAD v4
5g.74685598A>GCA2674237851HEXBc.299+39A>G (n.299+39A>G)
c.-376-3730A>G (n.-376-3730A>G)
n.364+39A>G
n.354+39A>G
 gnomAD v4
5g.74685598A>TCA2674237852HEXBc.299+39A>T (n.299+39A>T)
c.-376-3730A>T (n.-376-3730A>T)
n.364+39A>T
n.354+39A>T
 gnomAD v4
5g.74685599G>ACA813900145HEXBc.299+40G>A (n.299+40G>A)
c.-376-3729G>A (n.-376-3729G>A)
n.364+40G>A
n.354+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685599G=CA1555776727HEXBc.299+40G= (n.299+40G=)
c.-376-3729G= (n.-376-3729G=)
n.364+40G=
n.354+40G=
5g.74685600G>ACA120899036HEXBc.299+41G>A (n.299+41G>A)
c.-376-3728G>A (n.-376-3728G>A)
n.364+41G>A
n.354+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685600G>CCA1555776729HEXBc.299+41G>C (n.299+41G>C)
c.-376-3728G>C (n.-376-3728G>C)
n.364+41G>C
n.354+41G>C
 dbSNP
5g.74685600G=CA1555776728HEXBc.299+41G= (n.299+41G=)
c.-376-3728G= (n.-376-3728G=)
n.364+41G=
n.354+41G=
5g.74685600G>TCA2674237853HEXBc.299+41G>T (n.299+41G>T)
c.-376-3728G>T (n.-376-3728G>T)
n.364+41G>T
n.354+41G>T
 gnomAD v4
5g.74685601G>ACA120899037HEXBc.299+42G>A (n.299+42G>A)
c.-376-3727G>A (n.-376-3727G>A)
n.364+42G>A
n.354+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685601G>CCA813900149HEXBc.299+42G>C (n.299+42G>C)
c.-376-3727G>C (n.-376-3727G>C)
n.364+42G>C
n.354+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685601G=CA1555776730HEXBc.299+42G= (n.299+42G=)
c.-376-3727G= (n.-376-3727G=)
n.364+42G=
n.354+42G=
5g.74685601G>TCA2674237855HEXBc.299+42G>T (n.299+42G>T)
c.-376-3727G>T (n.-376-3727G>T)
n.364+42G>T
n.354+42G>T
 gnomAD v4
5g.74685603_74685607dupCA2674237854HEXBc.299+44_299+48dup (n.299+44_299+48dup)
c.-376-3725_-376-3721dup (n.-376-3725_-376-3721dup)
n.364+44_364+48dup
n.354+44_354+48dup
 gnomAD v4
5g.74685603A=CA1555776732HEXBc.299+44A= (n.299+44A=)
c.-376-3725A= (n.-376-3725A=)
n.364+44A=
n.354+44A=
5g.74685603A>GCA560766125HEXBc.299+44A>G (n.299+44A>G)
c.-376-3725A>G (n.-376-3725A>G)
n.364+44A>G
n.354+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685604G>CCA2674237857HEXBc.299+45G>C (n.299+45G>C)
c.-376-3724G>C (n.-376-3724G>C)
n.364+45G>C
n.354+45G>C
 gnomAD v4
5g.74685604G>TCA2674237856HEXBc.299+45G>T (n.299+45G>T)
c.-376-3724G>T (n.-376-3724G>T)
n.364+45G>T
n.354+45G>T
 gnomAD v4
5g.74685605A>GCA2674237858HEXBc.299+46A>G (n.299+46A>G)
c.-376-3723A>G (n.-376-3723A>G)
n.364+46A>G
n.354+46A>G
 gnomAD v4
5g.74685606G>ACA1555776734HEXBc.299+47G>A (n.299+47G>A)
c.-376-3722G>A (n.-376-3722G>A)
n.364+47G>A
n.354+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685606G>CCA2674237859HEXBc.299+47G>C (n.299+47G>C)
c.-376-3722G>C (n.-376-3722G>C)
n.364+47G>C
n.354+47G>C
 gnomAD v4
5g.74685606G=CA1555776733HEXBc.299+47G= (n.299+47G=)
c.-376-3722G= (n.-376-3722G=)
n.364+47G=
n.354+47G=
5g.74685606G>TCA2674237860HEXBc.299+47G>T (n.299+47G>T)
c.-376-3722G>T (n.-376-3722G>T)
n.364+47G>T
n.354+47G>T
 gnomAD v4
5g.74685607G>TCA2674237861HEXBc.299+48G>T (n.299+48G>T)
c.-376-3721G>T (n.-376-3721G>T)
n.364+48G>T
n.354+48G>T
 gnomAD v4
5g.74685608C>ACA2578348435HEXBc.299+49C>A (n.299+49C>A)
c.-376-3720C>A (n.-376-3720C>A)
n.364+49C>A
n.354+49C>A
 gnomAD v4
5g.74685608C=CA1555776735HEXBc.299+49C= (n.299+49C=)
c.-376-3720C= (n.-376-3720C=)
n.364+49C=
n.354+49C=
5g.74685608C>TCA444850414HEXBc.299+49C>T (n.299+49C>T)
c.-376-3720C>T (n.-376-3720C>T)
n.364+49C>T
n.354+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685609G>ACA3305788HEXBc.299+50G>A (n.299+50G>A)
c.-376-3719G>A (n.-376-3719G>A)
n.364+50G>A
n.354+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685609G=CA1555776736HEXBc.299+50G= (n.299+50G=)
c.-376-3719G= (n.-376-3719G=)
n.364+50G=
n.354+50G=
5g.74685610G>ACA560766126HEXBc.299+51G>A (n.299+51G>A)
c.-376-3718G>A (n.-376-3718G>A)
n.364+51G>A
n.354+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685610G>CCA560766127HEXBc.299+51G>C (n.299+51G>C)
c.-376-3718G>C (n.-376-3718G>C)
n.364+51G>C
n.354+51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685610G=CA1555776738HEXBc.299+51G= (n.299+51G=)
c.-376-3718G= (n.-376-3718G=)
n.364+51G=
n.354+51G=
5g.74685611A=CA1555776739HEXBc.299+52A= (n.299+52A=)
c.-376-3717A= (n.-376-3717A=)
n.364+52A=
n.354+52A=
5g.74685611A>GCA2674237862HEXBc.299+52A>G (n.299+52A>G)
c.-376-3717A>G (n.-376-3717A>G)
n.364+52A>G
n.354+52A>G
 gnomAD v4
5g.74685611A>TCA1077547798HEXBc.299+52A>T (n.299+52A>T)
c.-376-3717A>T (n.-376-3717A>T)
n.364+52A>T
n.354+52A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685612C>ACA2674237863HEXBc.299+53C>A (n.299+53C>A)
c.-376-3716C>A (n.-376-3716C>A)
n.364+53C>A
n.354+53C>A
 gnomAD v4
5g.74685612C>TCA2506231809HEXBc.299+53C>T (n.299+53C>T)
c.-376-3716C>T (n.-376-3716C>T)
n.364+53C>T
n.354+53C>T
 gnomAD v4
5g.74685613C>ACA2578348436HEXBc.299+54C>A (n.299+54C>A)
c.-376-3715C>A (n.-376-3715C>A)
n.364+54C>A
n.354+54C>A
5g.74685613C=CA1555776741HEXBc.299+54C= (n.299+54C=)
c.-376-3715C= (n.-376-3715C=)
n.364+54C=
n.354+54C=
5g.74685613C>TCA1077547801HEXBc.299+54C>T (n.299+54C>T)
c.-376-3715C>T (n.-376-3715C>T)
n.364+54C>T
n.354+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685614A=CA1555776742HEXBc.299+55A= (n.299+55A=)
c.-376-3714A= (n.-376-3714A=)
n.364+55A=
n.354+55A=
5g.74685614A>CCA1555776743HEXBc.299+55A>C (n.299+55A>C)
c.-376-3714A>C (n.-376-3714A>C)
n.364+55A>C
n.354+55A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685615C>ACA120899038HEXBc.299+56C>A (n.299+56C>A)
c.-376-3713C>A (n.-376-3713C>A)
n.364+56C>A
n.354+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685615C=CA1555776744HEXBc.299+56C= (n.299+56C=)
c.-376-3713C= (n.-376-3713C=)
n.364+56C=
n.354+56C=
5g.74685615C>TCA1077547803HEXBc.299+56C>T (n.299+56C>T)
c.-376-3713C>T (n.-376-3713C>T)
n.364+56C>T
n.354+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685618delCA2578348437HEXBc.299+59del (n.299+59del)
c.-376-3710del (n.-376-3710del)
n.364+59del
n.354+59del
 gnomAD v4
5g.74685616C>ACA2599490866HEXBc.299+57C>A (n.299+57C>A)
c.-376-3712C>A (n.-376-3712C>A)
n.364+57C>A
n.354+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685616C=CA1555776745HEXBc.299+57C= (n.299+57C=)
c.-376-3712C= (n.-376-3712C=)
n.364+57C=
n.354+57C=
5g.74685616C>GCA2674237864HEXBc.299+57C>G (n.299+57C>G)
c.-376-3712C>G (n.-376-3712C>G)
n.364+57C>G
n.354+57C>G
 gnomAD v4
5g.74685616C>TCA1077547807HEXBc.299+57C>T (n.299+57C>T)
c.-376-3712C>T (n.-376-3712C>T)
n.364+57C>T
n.354+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685619_74685636delCA2767028492HEXBc.299+60_299+77del (n.299+60_299+77del)
c.-376-3709_-376-3692del (n.-376-3709_-376-3692del)
n.364+60_364+77del
n.354+60_354+77del
5g.74685617C>ACA2674237865HEXBc.299+58C>A (n.299+58C>A)
c.-376-3711C>A (n.-376-3711C>A)
n.364+58C>A
n.354+58C>A
 gnomAD v4
5g.74685617C=CA1555776747HEXBc.299+58C= (n.299+58C=)
c.-376-3711C= (n.-376-3711C=)
n.364+58C=
n.354+58C=
5g.74685617C>GCA1555776748HEXBc.299+58C>G (n.299+58C>G)
c.-376-3711C>G (n.-376-3711C>G)
n.364+58C>G
n.354+58C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685618C>ACA2578348438HEXBc.299+59C>A (n.299+59C>A)
c.-376-3710C>A (n.-376-3710C>A)
n.364+59C>A
n.354+59C>A
 gnomAD v4
5g.74685618C=CA1555776749HEXBc.299+59C= (n.299+59C=)
c.-376-3710C= (n.-376-3710C=)
n.364+59C=
n.354+59C=
5g.74685618C>GCA120899040HEXBc.299+59C>G (n.299+59C>G)
c.-376-3710C>G (n.-376-3710C>G)
n.364+59C>G
n.354+59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685618C>TCA813900158HEXBc.299+59C>T (n.299+59C>T)
c.-376-3710C>T (n.-376-3710C>T)
n.364+59C>T
n.354+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685619G>ACA120899044HEXBc.299+60G>A (n.299+60G>A)
c.-376-3709G>A (n.-376-3709G>A)
n.364+60G>A
n.354+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685619G=CA1555776750HEXBc.299+60G= (n.299+60G=)
c.-376-3709G= (n.-376-3709G=)
n.364+60G=
n.354+60G=
5g.74685620G>ACA2674237866HEXBc.299+61G>A (n.299+61G>A)
c.-376-3708G>A (n.-376-3708G>A)
n.364+61G>A
n.354+61G>A
 gnomAD v4
5g.74685620G>CCA1555776753HEXBc.299+61G>C (n.299+61G>C)
c.-376-3708G>C (n.-376-3708G>C)
n.364+61G>C
n.354+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685620G=CA1555776752HEXBc.299+61G= (n.299+61G=)
c.-376-3708G= (n.-376-3708G=)
n.364+61G=
n.354+61G=
5g.74685620G>TCA2674237867HEXBc.299+61G>T (n.299+61G>T)
c.-376-3708G>T (n.-376-3708G>T)
n.364+61G>T
n.354+61G>T
 gnomAD v4
5g.74685621A>GCA2674237868HEXBc.299+62A>G (n.299+62A>G)
c.-376-3707A>G (n.-376-3707A>G)
n.364+62A>G
n.354+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685622G>ACA813900166HEXBc.299+63G>A (n.299+63G>A)
c.-376-3706G>A (n.-376-3706G>A)
n.364+63G>A
n.354+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685622G=CA1555776754HEXBc.299+63G= (n.299+63G=)
c.-376-3706G= (n.-376-3706G=)
n.364+63G=
n.354+63G=
5g.74685622G>TCA120899053HEXBc.299+63G>T (n.299+63G>T)
c.-376-3706G>T (n.-376-3706G>T)
n.364+63G>T
n.354+63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685623C>ACA2578348440HEXBc.299+64C>A (n.299+64C>A)
c.-376-3705C>A (n.-376-3705C>A)
n.364+64C>A
n.354+64C>A
 gnomAD v4
5g.74685623C>TCA2674237869HEXBc.299+64C>T (n.299+64C>T)
c.-376-3705C>T (n.-376-3705C>T)
n.364+64C>T
n.354+64C>T
 gnomAD v4
5g.74685624_74685646dupCA1077547814HEXBc.299+65_299+87dup (n.299+65_299+87dup)
c.-376-3704_-376-3682dup (n.-376-3704_-376-3682dup)
n.364+65_364+87dup
n.354+65_354+87dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685624G>ACA2674237870HEXBc.299+65G>A (n.299+65G>A)
c.-376-3704G>A (n.-376-3704G>A)
n.364+65G>A
n.354+65G>A
 gnomAD v4
5g.74685624G=CA1555776755HEXBc.299+65G= (n.299+65G=)
c.-376-3704G= (n.-376-3704G=)
n.364+65G=
n.354+65G=
5g.74685624G>TCA120899055HEXBc.299+65G>T (n.299+65G>T)
c.-376-3704G>T (n.-376-3704G>T)
n.364+65G>T
n.354+65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685625C>ACA2674237871HEXBc.299+66C>A (n.299+66C>A)
c.-376-3703C>A (n.-376-3703C>A)
n.364+66C>A
n.354+66C>A
 gnomAD v4
5g.74685626T>ACA2674237872HEXBc.299+67T>A (n.299+67T>A)
c.-376-3702T>A (n.-376-3702T>A)
n.364+67T>A
n.354+67T>A
 gnomAD v4
5g.74685627G>ACA1555776758HEXBc.299+68G>A (n.299+68G>A)
c.-376-3701G>A (n.-376-3701G>A)
n.364+68G>A
n.354+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685627G>CCA2674237873HEXBc.299+68G>C (n.299+68G>C)
c.-376-3701G>C (n.-376-3701G>C)
n.364+68G>C
n.354+68G>C
 gnomAD v4
5g.74685627G=CA1555776757HEXBc.299+68G= (n.299+68G=)
c.-376-3701G= (n.-376-3701G=)
n.364+68G=
n.354+68G=
5g.74685627G>TCA813900170HEXBc.299+68G>T (n.299+68G>T)
c.-376-3701G>T (n.-376-3701G>T)
n.364+68G>T
n.354+68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685628T>GCA120899060HEXBc.299+69T>G (n.299+69T>G)
c.-376-3700T>G (n.-376-3700T>G)
n.364+69T>G
n.354+69T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685628T=CA1555776759HEXBc.299+69T= (n.299+69T=)
c.-376-3700T= (n.-376-3700T=)
n.364+69T=
n.354+69T=
5g.74685628_74685651delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCCA1555776760HEXBc.299+69_299+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC (n.299+69_299+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC)
c.-376-3700_-376-3677delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC (n.-376-3700_-376-3677delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC)
n.364+69_364+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC
n.354+69_354+92delinsTGCAGACCCTCACCACCCCACTGC
5g.74685629G>ACA2578348441HEXBc.299+70G>A (n.299+70G>A)
c.-376-3699G>A (n.-376-3699G>A)
n.364+70G>A
n.354+70G>A
 gnomAD v4
5g.74685629G>TCA2674237874HEXBc.299+70G>T (n.299+70G>T)
c.-376-3699G>T (n.-376-3699G>T)
n.364+70G>T
n.354+70G>T
 gnomAD v4
5g.74685635_74685657delCA1555776762HEXBc.299+76_299+98del (n.299+76_299+98del)
c.-376-3693_-376-3671del (n.-376-3693_-376-3671del)
n.364+76_364+98del
n.354+76_354+98del
 dbSNP
5g.74685630C>ACA2578348442HEXBc.299+71C>A (n.299+71C>A)
c.-376-3698C>A (n.-376-3698C>A)
n.364+71C>A
n.354+71C>A
 gnomAD v4
5g.74685630C>GCA2674237875HEXBc.299+71C>G (n.299+71C>G)
c.-376-3698C>G (n.-376-3698C>G)
n.364+71C>G
n.354+71C>G
 gnomAD v4
5g.74685630C>TCA2674237876HEXBc.299+71C>T (n.299+71C>T)
c.-376-3698C>T (n.-376-3698C>T)
n.364+71C>T
n.354+71C>T
 gnomAD v4
5g.74685630_74685631delinsCACA1555776763HEXBc.299+71_299+72delinsCA (n.299+71_299+72delinsCA)
c.-376-3698_-376-3697delinsCA (n.-376-3698_-376-3697delinsCA)
n.364+71_364+72delinsCA
n.354+71_354+72delinsCA
5g.74685631delCA1077547817HEXBc.299+72del (n.299+72del)
c.-376-3697del (n.-376-3697del)
n.364+72del
n.354+72del
 dbSNP
5g.74685631A>GCA2674237877HEXBc.299+72A>G (n.299+72A>G)
c.-376-3697A>G (n.-376-3697A>G)
n.364+72A>G
n.354+72A>G
 gnomAD v4
5g.74685632G>CCA2674237878HEXBc.299+73G>C (n.299+73G>C)
c.-376-3696G>C (n.-376-3696G>C)
n.364+73G>C
n.354+73G>C
 gnomAD v4
5g.74685632G>TCA2674237879HEXBc.299+73G>T (n.299+73G>T)
c.-376-3696G>T (n.-376-3696G>T)
n.364+73G>T
n.354+73G>T
 gnomAD v4
5g.74685633A=CA1555776764HEXBc.299+74A= (n.299+74A=)
c.-376-3695A= (n.-376-3695A=)
n.364+74A=
n.354+74A=
5g.74685633A>CCA2674237880HEXBc.299+74A>C (n.299+74A>C)
c.-376-3695A>C (n.-376-3695A>C)
n.364+74A>C
n.354+74A>C
 gnomAD v4
5g.74685633A>GCA813900173HEXBc.299+74A>G (n.299+74A>G)
c.-376-3695A>G (n.-376-3695A>G)
n.364+74A>G
n.354+74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685634C>ACA12083775HEXBc.299+75C>A (n.299+75C>A)
c.-376-3694C>A (n.-376-3694C>A)
n.364+75C>A
n.354+75C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685634C=CA1555776765HEXBc.299+75C= (n.299+75C=)
c.-376-3694C= (n.-376-3694C=)
n.364+75C=
n.354+75C=
5g.74685634C>TCA2674237881HEXBc.299+75C>T (n.299+75C>T)
c.-376-3694C>T (n.-376-3694C>T)
n.364+75C>T
n.354+75C>T
 gnomAD v4
5g.74685635C>ACA2674237882HEXBc.299+76C>A (n.299+76C>A)
c.-376-3693C>A (n.-376-3693C>A)
n.364+76C>A
n.354+76C>A
 gnomAD v4
5g.74685635C>GCA2573043823HEXBc.299+76C>G (n.299+76C>G)
c.-376-3693C>G (n.-376-3693C>G)
n.364+76C>G
n.354+76C>G
 gnomAD v4
5g.74685635C>TCA2674237883HEXBc.299+76C>T (n.299+76C>T)
c.-376-3693C>T (n.-376-3693C>T)
n.364+76C>T
n.354+76C>T
 gnomAD v4
5g.74685636C>ACA2674237884HEXBc.299+77C>A (n.299+77C>A)
c.-376-3692C>A (n.-376-3692C>A)
n.364+77C>A
n.354+77C>A
 gnomAD v4
5g.74685637T>CCA120899066HEXBc.299+78T>C (n.299+78T>C)
c.-376-3691T>C (n.-376-3691T>C)
n.364+78T>C
n.354+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685637T=CA1555776767HEXBc.299+78T= (n.299+78T=)
c.-376-3691T= (n.-376-3691T=)
n.364+78T=
n.354+78T=
5g.74685638C>ACA2674237885HEXBc.299+79C>A (n.299+79C>A)
c.-376-3690C>A (n.-376-3690C>A)
n.364+79C>A
n.354+79C>A
 gnomAD v4
5g.74685638C>GCA2674237886HEXBc.299+79C>G (n.299+79C>G)
c.-376-3690C>G (n.-376-3690C>G)
n.364+79C>G
n.354+79C>G
 gnomAD v4
5g.74685639A=CA1555776768HEXBc.299+80A= (n.299+80A=)
c.-376-3689A= (n.-376-3689A=)
n.364+80A=
n.354+80A=
5g.74685639A>CCA2674237887HEXBc.299+80A>C (n.299+80A>C)
c.-376-3689A>C (n.-376-3689A>C)
n.364+80A>C
n.354+80A>C
 gnomAD v4
5g.74685639A>GCA813900176HEXBc.299+80A>G (n.299+80A>G)
c.-376-3689A>G (n.-376-3689A>G)
n.364+80A>G
n.354+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685640C>ACA560766084HEXBc.299+81C>A (n.299+81C>A)
c.-376-3688C>A (n.-376-3688C>A)
n.364+81C>A
n.354+81C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685640C=CA1555776770HEXBc.299+81C= (n.299+81C=)
c.-376-3688C= (n.-376-3688C=)
n.364+81C=
n.354+81C=
5g.74685641C>ACA2578348443HEXBc.299+82C>A (n.299+82C>A)
c.-376-3687C>A (n.-376-3687C>A)
n.364+82C>A
n.354+82C>A
 gnomAD v4
5g.74685641C>TCA2674237888HEXBc.299+82C>T (n.299+82C>T)
c.-376-3687C>T (n.-376-3687C>T)
n.364+82C>T
n.354+82C>T
 gnomAD v4
5g.74685642A=CA1555776771HEXBc.299+83A= (n.299+83A=)
c.-376-3686A= (n.-376-3686A=)
n.364+83A=
n.354+83A=
5g.74685642A>CCA2674237889HEXBc.299+83A>C (n.299+83A>C)
c.-376-3686A>C (n.-376-3686A>C)
n.364+83A>C
n.354+83A>C
 gnomAD v4
5g.74685642A>GCA813900178HEXBc.299+83A>G (n.299+83A>G)
c.-376-3686A>G (n.-376-3686A>G)
n.364+83A>G
n.354+83A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685643C>ACA2674237890HEXBc.299+84C>A (n.299+84C>A)
c.-376-3685C>A (n.-376-3685C>A)
n.364+84C>A
n.354+84C>A
 gnomAD v4
5g.74685643C>TCA2578348444HEXBc.299+84C>T (n.299+84C>T)
c.-376-3685C>T (n.-376-3685C>T)
n.364+84C>T
n.354+84C>T
 gnomAD v4
5g.74685646delCA2578348445HEXBc.299+87del (n.299+87del)
c.-376-3682del (n.-376-3682del)
n.364+87del
n.354+87del
 gnomAD v4
5g.74685644C>ACA2674237891HEXBc.299+85C>A (n.299+85C>A)
c.-376-3684C>A (n.-376-3684C>A)
n.364+85C>A
n.354+85C>A
 gnomAD v4
5g.74685644C=CA1555776774HEXBc.299+85C= (n.299+85C=)
c.-376-3684C= (n.-376-3684C=)
n.364+85C=
n.354+85C=
5g.74685644C>TCA1555776773HEXBc.299+85C>T (n.299+85C>T)
c.-376-3684C>T (n.-376-3684C>T)
n.364+85C>T
n.354+85C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685645C>ACA2578348447HEXBc.299+86C>A (n.299+86C>A)
c.-376-3683C>A (n.-376-3683C>A)
n.364+86C>A
n.354+86C>A
 gnomAD v4
5g.74685645C=CA1555776775HEXBc.299+86C= (n.299+86C=)
c.-376-3683C= (n.-376-3683C=)
n.364+86C=
n.354+86C=
5g.74685645C>GCA1555776776HEXBc.299+86C>G (n.299+86C>G)
c.-376-3683C>G (n.-376-3683C>G)
n.364+86C>G
n.354+86C>G
 dbSNP
5g.74685645C>TCA1077547824HEXBc.299+86C>T (n.299+86C>T)
c.-376-3683C>T (n.-376-3683C>T)
n.364+86C>T
n.354+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685646C>ACA2674237892HEXBc.299+87C>A (n.299+87C>A)
c.-376-3682C>A (n.-376-3682C>A)
n.364+87C>A
n.354+87C>A
 gnomAD v4
5g.74685646C=CA1555776778HEXBc.299+87C= (n.299+87C=)
c.-376-3682C= (n.-376-3682C=)
n.364+87C=
n.354+87C=
5g.74685646C>GCA2674237893HEXBc.299+87C>G (n.299+87C>G)
c.-376-3682C>G (n.-376-3682C>G)
n.364+87C>G
n.354+87C>G
 gnomAD v4
5g.74685646C>TCA1555776779HEXBc.299+87C>T (n.299+87C>T)
c.-376-3682C>T (n.-376-3682C>T)
n.364+87C>T
n.354+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685647A=CA1555776780HEXBc.299+88A= (n.299+88A=)
c.-376-3681A= (n.-376-3681A=)
n.364+88A=
n.354+88A=
5g.74685647A>CCA2674237894HEXBc.299+88A>C (n.299+88A>C)
c.-376-3681A>C (n.-376-3681A>C)
n.364+88A>C
n.354+88A>C
 gnomAD v4
5g.74685647A>GCA1555776781HEXBc.299+88A>G (n.299+88A>G)
c.-376-3681A>G (n.-376-3681A>G)
n.364+88A>G
n.354+88A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched