Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74685475_74685476delCA560766101HEXBc.215_216del (p.Leu72ArgfsTer?)
c.-376-3853_-376-3852del (n.-376-3853_-376-3852del)
n.280_281del
n.270_271del
 dbSNP gnomAD v2
5g.74685476C>ACA444850113HEXBc.216C>A (p.Leu72=)
c.-376-3852C>A (n.-376-3852C>A)
n.281C>A
n.271C>A
5g.74685476C=CA1555776560HEXBc.216C= (p.Leu72=)
c.-376-3852C= (n.-376-3852C=)
n.281C=
n.271C=
5g.74685476C>GCA444850114HEXBc.216C>G (p.Leu72=)
c.-376-3852C>G (n.-376-3852C>G)
n.281C>G
n.271C>G
5g.74685476C>TCA3305768HEXBc.216C>T (p.Leu72=)
c.-376-3852C>T (n.-376-3852C>T)
n.281C>T
n.271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685477G>ACA360062356HEXBc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-376-3851G>A (n.-376-3851G>A)
n.282G>A
n.272G>A
 gnomAD v4
5g.74685477G>CCA3305769HEXBc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-376-3851G>C (n.-376-3851G>C)
n.282G>C
n.272G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685477G=CA1555776567HEXBc.217G= (p.Ala73=)
c.-376-3851G= (n.-376-3851G=)
n.282G=
n.272G=
5g.74685477G>TCA360062357HEXBc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-376-3851G>T (n.-376-3851G>T)
n.282G>T
n.272G>T
 dbSNP
5g.74685478C>ACA360062358HEXBc.218C>A (p.Ala73Asp)
c.-376-3850C>A (n.-376-3850C>A)
n.283C>A
n.273C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685478C=CA1555776574HEXBc.218C= (p.Ala73=)
c.-376-3850C= (n.-376-3850C=)
n.283C=
n.273C=
5g.74685478C>GCA360062359HEXBc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-376-3850C>G (n.-376-3850C>G)
n.283C>G
n.273C>G
5g.74685478C>TCA360062360HEXBc.218C>T (p.Ala73Val)
c.-376-3850C>T (n.-376-3850C>T)
n.283C>T
n.273C>T
 dbSNP
5g.74685481dupCA2674237817HEXBc.221dup (p.Glu75GlyfsTer?)
c.-376-3847dup (n.-376-3847dup)
n.286dup
n.276dup
 gnomAD v4
5g.74685479C>ACA3305770HEXBc.219C>A (p.Ala73=)
c.-376-3849C>A (n.-376-3849C>A)
n.284C>A
n.274C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685479C=CA1555776578HEXBc.219C= (p.Ala73=)
c.-376-3849C= (n.-376-3849C=)
n.284C=
n.274C=
5g.74685479C>GCA444850115HEXBc.219C>G (p.Ala73=)
c.-376-3849C>G (n.-376-3849C>G)
n.284C>G
n.274C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685479C>TCA3305771HEXBc.219C>T (p.Ala73=)
c.-376-3849C>T (n.-376-3849C>T)
n.284C>T
n.274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685480C>ACA360062363HEXBc.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-376-3848C>A (n.-376-3848C>A)
n.285C>A
n.275C>A
5g.74685480C>GCA360062361HEXBc.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-376-3848C>G (n.-376-3848C>G)
n.285C>G
n.275C>G
5g.74685480C>TCA360062362HEXBc.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-376-3848C>T (n.-376-3848C>T)
n.285C>T
n.275C>T
5g.74685481C>ACA360062364HEXBc.221C>A (p.Pro74Gln)
c.-376-3847C>A (n.-376-3847C>A)
n.286C>A
n.276C>A
5g.74685481C=CA1555776584HEXBc.221C= (p.Pro74=)
c.-376-3847C= (n.-376-3847C=)
n.286C=
n.276C=
5g.74685481C>GCA360062365HEXBc.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-376-3847C>G (n.-376-3847C>G)
n.286C>G
n.276C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685481C>TCA360062366HEXBc.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-376-3847C>T (n.-376-3847C>T)
n.286C>T
n.276C>T
 gnomAD v4
5g.74685482G>ACA444850117HEXBc.222G>A (p.Pro74=)
c.-376-3846G>A (n.-376-3846G>A)
n.287G>A
n.277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685482G>CCA444850118HEXBc.222G>C (p.Pro74=)
c.-376-3846G>C (n.-376-3846G>C)
n.287G>C
n.277G>C
5g.74685482G=CA1555776587HEXBc.222G= (p.Pro74=)
c.-376-3846G= (n.-376-3846G=)
n.287G=
n.277G=
5g.74685482G>TCA444850120HEXBc.222G>T (p.Pro74=)
c.-376-3846G>T (n.-376-3846G>T)
n.287G>T
n.277G>T
 gnomAD v4
5g.74685483G>ACA3305772HEXBc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-376-3845G>A (n.-376-3845G>A)
n.288G>A
n.278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685483G>CCA360062367HEXBc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-376-3845G>C (n.-376-3845G>C)
n.288G>C
n.278G>C
5g.74685483G=CA1555776592HEXBc.223G= (p.Glu75=)
c.-376-3845G= (n.-376-3845G=)
n.288G=
n.278G=
5g.74685483G>TCA360062368HEXBc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-376-3845G>T (n.-376-3845G>T)
n.288G>T
n.278G>T
 COSMIC
5g.74685484A>CCA360062369HEXBc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-376-3844A>C (n.-376-3844A>C)
n.289A>C
n.279A>C
5g.74685484A>GCA360062370HEXBc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-376-3844A>G (n.-376-3844A>G)
n.289A>G
n.279A>G
5g.74685484A>TCA360062371HEXBc.224A>T (p.Glu75Val)
c.-376-3844A>T (n.-376-3844A>T)
n.289A>T
n.279A>T
5g.74685485delCA2674237818HEXBc.225del (p.Asn76ThrfsTer?)
c.-376-3843del (n.-376-3843del)
n.290del
n.280del
 gnomAD v4
5g.74685485G>ACA444850126HEXBc.225G>A (p.Glu75=)
c.-376-3843G>A (n.-376-3843G>A)
n.290G>A
n.280G>A
5g.74685485G>CCA360062372HEXBc.225G>C (p.Glu75Asp)
c.-376-3843G>C (n.-376-3843G>C)
n.290G>C
n.280G>C
5g.74685485G>TCA360062373HEXBc.225G>T (p.Glu75Asp)
c.-376-3843G>T (n.-376-3843G>T)
n.290G>T
n.280G>T
 gnomAD v4
5g.74685486A>CCA360062376HEXBc.226A>C (p.Asn76His)
c.-376-3842A>C (n.-376-3842A>C)
n.291A>C
n.281A>C
5g.74685486A>GCA360062375HEXBc.226A>G (p.Asn76Asp)
c.-376-3842A>G (n.-376-3842A>G)
n.291A>G
n.281A>G
5g.74685486A>TCA360062374HEXBc.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.-376-3842A>T (n.-376-3842A>T)
n.291A>T
n.281A>T
5g.74685487A>CCA360062377HEXBc.227A>C (p.Asn76Thr)
c.-376-3841A>C (n.-376-3841A>C)
n.292A>C
n.282A>C
5g.74685487A>GCA360062378HEXBc.227A>G (p.Asn76Ser)
c.-376-3841A>G (n.-376-3841A>G)
n.292A>G
n.282A>G
5g.74685487A>TCA360062379HEXBc.227A>T (p.Asn76Ile)
c.-376-3841A>T (n.-376-3841A>T)
n.292A>T
n.282A>T
5g.74685487_74685490delCA913109143HEXBc.227_230del (p.Asn76ThrfsTer?)
c.-376-3841_-376-3838del (n.-376-3841_-376-3838del)
n.292_295del
n.282_285del
5g.74685487_74685490delinsACTTCA1555776597HEXBc.227_230delinsACTT (p.Asn76=)
c.-376-3841_-376-3838delinsACTT (n.-376-3841_-376-3838delinsACTT)
n.292_295delinsACTT
n.282_285delinsACTT
5g.74685488C>ACA360062380HEXBc.228C>A (p.Asn76Lys)
c.-376-3840C>A (n.-376-3840C>A)
n.293C>A
n.283C>A
 gnomAD v4
5g.74685488C>GCA360062381HEXBc.228C>G (p.Asn76Lys)
c.-376-3840C>G (n.-376-3840C>G)
n.293C>G
n.283C>G
5g.74685488C>TCA444850134HEXBc.228C>T (p.Asn76=)
c.-376-3840C>T (n.-376-3840C>T)
n.293C>T
n.283C>T
5g.74685490_74685492delCA658822008HEXBc.230_232del (p.Phe77del)
c.-376-3838_-376-3836del (n.-376-3838_-376-3836del)
n.295_297del
n.285_287del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685489T>ACA360062382HEXBc.229T>A (p.Phe77Ile)
c.-376-3839T>A (n.-376-3839T>A)
n.294T>A
n.284T>A
5g.74685489T>CCA360062383HEXBc.229T>C (p.Phe77Leu)
c.-376-3839T>C (n.-376-3839T>C)
n.294T>C
n.284T>C
5g.74685489T>GCA360062384HEXBc.229T>G (p.Phe77Val)
c.-376-3839T>G (n.-376-3839T>G)
n.294T>G
n.284T>G
5g.74685490T>ACA360062385HEXBc.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.-376-3838T>A (n.-376-3838T>A)
n.295T>A
n.285T>A
5g.74685490T>CCA360062386HEXBc.230T>C (p.Phe77Ser)
c.-376-3838T>C (n.-376-3838T>C)
n.295T>C
n.285T>C
5g.74685490T>GCA360062387HEXBc.230T>G (p.Phe77Cys)
c.-376-3838T>G (n.-376-3838T>G)
n.295T>G
n.285T>G
5g.74685491C>ACA360062388HEXBc.231C>A (p.Phe77Leu)
c.-376-3837C>A (n.-376-3837C>A)
n.296C>A
n.286C>A
5g.74685491C=CA1555776606HEXBc.231C= (p.Phe77=)
c.-376-3837C= (n.-376-3837C=)
n.296C=
n.286C=
5g.74685491C>GCA360062389HEXBc.231C>G (p.Phe77Leu)
c.-376-3837C>G (n.-376-3837C>G)
n.296C>G
n.286C>G
 dbSNP
5g.74685491C>TCA120898949HEXBc.231C>T (p.Phe77=)
c.-376-3837C>T (n.-376-3837C>T)
n.296C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685492T>ACA360062392HEXBc.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.-376-3836T>A (n.-376-3836T>A)
n.297T>A
n.287T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.74685492T>CCA360062391HEXBc.232T>C (p.Tyr78His)
c.-376-3836T>C (n.-376-3836T>C)
n.297T>C
n.287T>C
 gnomAD v4
5g.74685492T>GCA360062390HEXBc.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.-376-3836T>G (n.-376-3836T>G)
n.297T>G
n.287T>G
 COSMIC
5g.74685492T=CA1555776608HEXBc.232T= (p.Tyr78=)
c.-376-3836T= (n.-376-3836T=)
n.297T=
n.287T=
5g.74685493A>CCA360062393HEXBc.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.-376-3835A>C (n.-376-3835A>C)
n.298A>C
n.288A>C
5g.74685493A>GCA360062394HEXBc.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.-376-3835A>G (n.-376-3835A>G)
n.298A>G
n.288A>G
 gnomAD v4
5g.74685493A>TCA360062395HEXBc.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.-376-3835A>T (n.-376-3835A>T)
n.298A>T
n.288A>T
5g.74685494C>ACA360062396HEXBc.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.-376-3834C>A (n.-376-3834C>A)
n.299C>A
n.289C>A
5g.74685494C=CA1555776611HEXBc.234C= (p.Tyr78=)
c.-376-3834C= (n.-376-3834C=)
n.299C=
n.289C=
5g.74685494C>GCA360062397HEXBc.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.-376-3834C>G (n.-376-3834C>G)
n.299C>G
n.289C>G
5g.74685494C>TCA3305773HEXBc.234C>T (p.Tyr78=)
c.-376-3834C>T (n.-376-3834C>T)
n.299C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685495A>CCA360062398HEXBc.235A>C (p.Ile79Leu)
c.-376-3833A>C (n.-376-3833A>C)
n.300A>C
n.290A>C
5g.74685495A>GCA360062399HEXBc.235A>G (p.Ile79Val)
c.-376-3833A>G (n.-376-3833A>G)
n.300A>G
n.290A>G
5g.74685495A>TCA360062400HEXBc.235A>T (p.Ile79Phe)
c.-376-3833A>T (n.-376-3833A>T)
n.300A>T
n.290A>T
5g.74685496T>ACA360062401HEXBc.236T>A (p.Ile79Asn)
c.-376-3832T>A (n.-376-3832T>A)
n.301T>A
n.291T>A
5g.74685496T>CCA360062402HEXBc.236T>C (p.Ile79Thr)
c.-376-3832T>C (n.-376-3832T>C)
n.301T>C
n.291T>C
 ClinVar
5g.74685496T>GCA360062403HEXBc.236T>G (p.Ile79Ser)
c.-376-3832T>G (n.-376-3832T>G)
n.301T>G
n.291T>G
5g.74685497C>ACA444850160HEXBc.237C>A (p.Ile79=)
c.-376-3831C>A (n.-376-3831C>A)
n.302C>A
n.292C>A
5g.74685497C=CA1555776614HEXBc.237C= (p.Ile79=)
c.-376-3831C= (n.-376-3831C=)
n.302C=
n.292C=
5g.74685497C>GCA360062404HEXBc.237C>G (p.Ile79Met)
c.-376-3831C>G (n.-376-3831C>G)
n.302C>G
n.292C>G
5g.74685497C>TCA444850164HEXBc.237C>T (p.Ile79=)
c.-376-3831C>T (n.-376-3831C>T)
n.302C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685498A>CCA360062406HEXBc.238A>C (p.Ser80Arg)
c.-376-3830A>C (n.-376-3830A>C)
n.303A>C
n.293A>C
5g.74685498A>GCA360062407HEXBc.238A>G (p.Ser80Gly)
c.-376-3830A>G (n.-376-3830A>G)
n.303A>G
n.293A>G
5g.74685498A>TCA360062405HEXBc.238A>T (p.Ser80Cys)
c.-376-3830A>T (n.-376-3830A>T)
n.303A>T
n.293A>T
5g.74685499G>ACA360062408HEXBc.239G>A (p.Ser80Asn)
c.-376-3829G>A (n.-376-3829G>A)
n.304G>A
n.294G>A
5g.74685499G>CCA360062409HEXBc.239G>C (p.Ser80Thr)
c.-376-3829G>C (n.-376-3829G>C)
n.304G>C
n.294G>C
5g.74685499G>TCA360062410HEXBc.239G>T (p.Ser80Ile)
c.-376-3829G>T (n.-376-3829G>T)
n.304G>T
n.294G>T
 gnomAD v4
5g.74685500C>ACA360062411HEXBc.240C>A (p.Ser80Arg)
c.-376-3828C>A (n.-376-3828C>A)
n.305C>A
n.295C>A
5g.74685500C>GCA360062412HEXBc.240C>G (p.Ser80Arg)
c.-376-3828C>G (n.-376-3828C>G)
n.305C>G
n.295C>G
5g.74685500C>TCA444850173HEXBc.240C>T (p.Ser80=)
c.-376-3828C>T (n.-376-3828C>T)
n.305C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP
5g.74685501C>ACA360062413HEXBc.241C>A (p.His81Asn)
c.-376-3827C>A (n.-376-3827C>A)
n.306C>A
n.296C>A
5g.74685501C>GCA360062414HEXBc.241C>G (p.His81Asp)
c.-376-3827C>G (n.-376-3827C>G)
n.306C>G
n.296C>G
5g.74685501C>TCA360062415HEXBc.241C>T (p.His81Tyr)
c.-376-3827C>T (n.-376-3827C>T)
n.306C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
5g.74685502A>CCA360062416HEXBc.242A>C (p.His81Pro)
c.-376-3826A>C (n.-376-3826A>C)
n.307A>C
n.297A>C
5g.74685502A>GCA360062417HEXBc.242A>G (p.His81Arg)
c.-376-3826A>G (n.-376-3826A>G)
n.307A>G
n.297A>G
5g.74685502A>TCA360062418HEXBc.242A>T (p.His81Leu)
c.-376-3826A>T (n.-376-3826A>T)
n.307A>T
n.297A>T
5g.74685503C>ACA360062419HEXBc.243C>A (p.His81Gln)
c.-376-3825C>A (n.-376-3825C>A)
n.308C>A
n.298C>A
5g.74685503C=CA1555776618HEXBc.243C= (p.His81=)
c.-376-3825C= (n.-376-3825C=)
n.308C=
n.298C=
5g.74685503C>GCA360062420HEXBc.243C>G (p.His81Gln)
c.-376-3825C>G (n.-376-3825C>G)
n.308C>G
n.298C>G
 dbSNP
5g.74685503C>TCA444850181HEXBc.243C>T (p.His81=)
c.-376-3825C>T (n.-376-3825C>T)
n.308C>T
n.298C>T
5g.74685504A=CA1555776620HEXBc.244A= (p.Ser82=)
c.-376-3824A= (n.-376-3824A=)
n.309A=
n.299A=
5g.74685504A>CCA360062421HEXBc.244A>C (p.Ser82Arg)
c.-376-3824A>C (n.-376-3824A>C)
n.309A>C
n.299A>C
 gnomAD v4
5g.74685504A>GCA360062423HEXBc.244A>G (p.Ser82Gly)
c.-376-3824A>G (n.-376-3824A>G)
n.309A>G
n.299A>G
5g.74685504A>TCA360062422HEXBc.244A>T (p.Ser82Cys)
c.-376-3824A>T (n.-376-3824A>T)
n.309A>T
n.299A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685505G>ACA360062424HEXBc.245G>A (p.Ser82Asn)
c.-376-3823G>A (n.-376-3823G>A)
n.310G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
5g.74685505G>CCA360062425HEXBc.245G>C (p.Ser82Thr)
c.-376-3823G>C (n.-376-3823G>C)
n.310G>C
n.300G>C
5g.74685505G>TCA360062426HEXBc.245G>T (p.Ser82Ile)
c.-376-3823G>T (n.-376-3823G>T)
n.310G>T
n.300G>T
5g.74685506C>ACA360062427HEXBc.246C>A (p.Ser82Arg)
c.-376-3822C>A (n.-376-3822C>A)
n.311C>A
n.301C>A
 gnomAD v4
5g.74685506C>GCA360062428HEXBc.246C>G (p.Ser82Arg)
c.-376-3822C>G (n.-376-3822C>G)
n.311C>G
n.301C>G
5g.74685506C>TCA444850191HEXBc.246C>T (p.Ser82=)
c.-376-3822C>T (n.-376-3822C>T)
n.311C>T
n.301C>T
5g.74685507C>ACA360062429HEXBc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.-376-3821C>A (n.-376-3821C>A)
n.312C>A
n.302C>A
5g.74685507C>GCA360062430HEXBc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.-376-3821C>G (n.-376-3821C>G)
n.312C>G
n.302C>G
5g.74685507C>TCA360062431HEXBc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.-376-3821C>T (n.-376-3821C>T)
n.312C>T
n.302C>T
5g.74685508C>ACA360062432HEXBc.248C>A (p.Pro83His)
c.-376-3820C>A (n.-376-3820C>A)
n.313C>A
n.303C>A
5g.74685508C>GCA360062433HEXBc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.-376-3820C>G (n.-376-3820C>G)
n.313C>G
n.303C>G
5g.74685508C>TCA360062434HEXBc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.-376-3820C>T (n.-376-3820C>T)
n.313C>T
n.303C>T
5g.74685509C>ACA444850196HEXBc.249C>A (p.Pro83=)
c.-376-3819C>A (n.-376-3819C>A)
n.314C>A
n.304C>A
5g.74685509C=CA1555776623HEXBc.249C= (p.Pro83=)
c.-376-3819C= (n.-376-3819C=)
n.314C=
n.304C=
5g.74685509C>GCA444850199HEXBc.249C>G (p.Pro83=)
c.-376-3819C>G (n.-376-3819C>G)
n.314C>G
n.304C>G
5g.74685509C>TCA3305774HEXBc.249C>T (p.Pro83=)
c.-376-3819C>T (n.-376-3819C>T)
n.314C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685510A=CA1555776625HEXBc.250A= (p.Asn84=)
c.-376-3818A= (n.-376-3818A=)
n.315A=
n.305A=
5g.74685510A>CCA120898957HEXBc.250A>C (p.Asn84His)
c.-376-3818A>C (n.-376-3818A>C)
n.315A>C
n.305A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685510A>GCA360062435HEXBc.250A>G (p.Asn84Asp)
c.-376-3818A>G (n.-376-3818A>G)
n.315A>G
n.305A>G
 gnomAD v4
5g.74685510A>TCA360062436HEXBc.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.-376-3818A>T (n.-376-3818A>T)
n.315A>T
n.305A>T
5g.74685511A=CA1555776629HEXBc.251A= (p.Asn84=)
c.-376-3817A= (n.-376-3817A=)
n.316A=
n.306A=
5g.74685511A>CCA360062437HEXBc.251A>C (p.Asn84Thr)
c.-376-3817A>C (n.-376-3817A>C)
n.316A>C
n.306A>C
5g.74685511A>GCA3305775HEXBc.251A>G (p.Asn84Ser)
c.-376-3817A>G (n.-376-3817A>G)
n.316A>G
n.306A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685511A>TCA360062438HEXBc.251A>T (p.Asn84Ile)
c.-376-3817A>T (n.-376-3817A>T)
n.316A>T
n.306A>T
 dbSNP
5g.74685512T>ACA360062439HEXBc.252T>A (p.Asn84Lys)
c.-376-3816T>A (n.-376-3816T>A)
n.317T>A
n.307T>A
 dbSNP
5g.74685512T>CCA444850210HEXBc.252T>C (p.Asn84=)
c.-376-3816T>C (n.-376-3816T>C)
n.317T>C
n.307T>C
5g.74685512T>GCA360062440HEXBc.252T>G (p.Asn84Lys)
c.-376-3816T>G (n.-376-3816T>G)
n.317T>G
n.307T>G
5g.74685512T=CA1555776631HEXBc.252T= (p.Asn84=)
c.-376-3816T= (n.-376-3816T=)
n.317T=
n.307T=
5g.74685513T>ACA360062443HEXBc.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-376-3815T>A (n.-376-3815T>A)
n.318T>A
n.308T>A
5g.74685513T>CCA360062441HEXBc.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-376-3815T>C (n.-376-3815T>C)
n.318T>C
n.308T>C
5g.74685513T>GCA360062442HEXBc.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-376-3815T>G (n.-376-3815T>G)
n.318T>G
n.308T>G
5g.74685514C>ACA360062444HEXBc.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-376-3814C>A (n.-376-3814C>A)
n.319C>A
n.309C>A
5g.74685514C>GCA360062445HEXBc.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-376-3814C>G (n.-376-3814C>G)
n.319C>G
n.309C>G
5g.74685514C>TCA360062446HEXBc.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-376-3814C>T (n.-376-3814C>T)
n.319C>T
n.309C>T
 gnomAD v4
5g.74685515C>ACA444850225HEXBc.255C>A (p.Ser85=)
c.-376-3813C>A (n.-376-3813C>A)
n.320C>A
n.310C>A
5g.74685515C>GCA444850222HEXBc.255C>G (p.Ser85=)
c.-376-3813C>G (n.-376-3813C>G)
n.320C>G
n.310C>G
5g.74685515C>TCA444850220HEXBc.255C>T (p.Ser85=)
c.-376-3813C>T (n.-376-3813C>T)
n.320C>T
n.310C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685516A>CCA360062447HEXBc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-376-3812A>C (n.-376-3812A>C)
n.321A>C
n.311A>C
5g.74685516A>GCA360062448HEXBc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-376-3812A>G (n.-376-3812A>G)
n.321A>G
n.311A>G
 gnomAD v4
5g.74685516A>TCA360062449HEXBc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-376-3812A>T (n.-376-3812A>T)
n.321A>T
n.311A>T
5g.74685517C>ACA360062450HEXBc.257C>A (p.Thr86Lys)
c.-376-3811C>A (n.-376-3811C>A)
n.322C>A
n.312C>A
5g.74685517C=CA1555776633HEXBc.257C= (p.Thr86=)
c.-376-3811C= (n.-376-3811C=)
n.322C=
n.312C=
5g.74685517C>GCA360062451HEXBc.257C>G (p.Thr86Arg)
c.-376-3811C>G (n.-376-3811C>G)
n.322C>G
n.312C>G
5g.74685517C>TCA3305776HEXBc.257C>T (p.Thr86Met)
c.-376-3811C>T (n.-376-3811C>T)
n.322C>T
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685517_74685518delCA2674237819HEXBc.257_258del (p.Thr86SerfsTer28)
c.-376-3811_-376-3810del (n.-376-3811_-376-3810del)
n.322_323del
n.312_313del
 gnomAD v4
5g.74685518G>ACA444850239HEXBc.258G>A (p.Thr86=)
c.-376-3810G>A (n.-376-3810G>A)
n.323G>A
n.313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685518G>CCA444850237HEXBc.258G>C (p.Thr86=)
c.-376-3810G>C (n.-376-3810G>C)
n.323G>C
n.313G>C
5g.74685518G=CA1555776634HEXBc.258G= (p.Thr86=)
c.-376-3810G= (n.-376-3810G=)
n.323G=
n.313G=
5g.74685518G>TCA444850235HEXBc.258G>T (p.Thr86=)
c.-376-3810G>T (n.-376-3810G>T)
n.323G>T
n.313G>T
 gnomAD v4
5g.74685519G>ACA360062452HEXBc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-376-3809G>A (n.-376-3809G>A)
n.324G>A
n.314G>A
5g.74685519G>CCA360062453HEXBc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-376-3809G>C (n.-376-3809G>C)
n.324G>C
n.314G>C
5g.74685519G>TCA360062454HEXBc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-376-3809G>T (n.-376-3809G>T)
n.324G>T
n.314G>T
5g.74685520C>ACA360062455HEXBc.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-376-3808C>A (n.-376-3808C>A)
n.325C>A
n.315C>A
 dbSNP
5g.74685520C=CA1555776636HEXBc.260C= (p.Ala87=)
c.-376-3808C= (n.-376-3808C=)
n.325C=
n.315C=
5g.74685520C>GCA360062456HEXBc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-376-3808C>G (n.-376-3808C>G)
n.325C>G
n.315C>G
5g.74685520C>TCA360062457HEXBc.260C>T (p.Ala87Val)
c.-376-3808C>T (n.-376-3808C>T)
n.325C>T
n.315C>T
 gnomAD v4
5g.74685521G>ACA444850247HEXBc.261G>A (p.Ala87=)
c.-376-3807G>A (n.-376-3807G>A)
n.326G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685521G>CCA444850252HEXBc.261G>C (p.Ala87=)
c.-376-3807G>C (n.-376-3807G>C)
n.326G>C
n.316G>C
5g.74685521G=CA1555776641HEXBc.261G= (p.Ala87=)
c.-376-3807G= (n.-376-3807G=)
n.326G=
n.316G=
5g.74685521G>TCA444850250HEXBc.261G>T (p.Ala87=)
c.-376-3807G>T (n.-376-3807G>T)
n.326G>T
n.316G>T
5g.74685521_74685528delCA2674237820HEXBc.261_268del (p.Gly88LeufsTer24)
c.-376-3807_-376-3800del (n.-376-3807_-376-3800del)
n.326_333del
n.316_323del
 gnomAD v4
5g.74685522G>ACA3305777HEXBc.262G>A (p.Gly88Ser)
c.-376-3806G>A (n.-376-3806G>A)
n.327G>A
n.317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685522G>CCA360062458HEXBc.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-376-3806G>C (n.-376-3806G>C)
n.327G>C
n.317G>C
5g.74685522G=CA1555776644HEXBc.262G= (p.Gly88=)
c.-376-3806G= (n.-376-3806G=)
n.327G=
n.317G=
5g.74685522G>TCA360062459HEXBc.262G>T (p.Gly88Cys)
c.-376-3806G>T (n.-376-3806G>T)
n.327G>T
n.317G>T
5g.74685523G>ACA360062460HEXBc.263G>A (p.Gly88Asp)
c.-376-3805G>A (n.-376-3805G>A)
n.328G>A
n.318G>A
5g.74685523G>CCA360062461HEXBc.263G>C (p.Gly88Ala)
c.-376-3805G>C (n.-376-3805G>C)
n.328G>C
n.318G>C
5g.74685523G>TCA360062462HEXBc.263G>T (p.Gly88Val)
c.-376-3805G>T (n.-376-3805G>T)
n.328G>T
n.318G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685524C>ACA444850260HEXBc.264C>A (p.Gly88=)
c.-376-3804C>A (n.-376-3804C>A)
n.329C>A
n.319C>A
 ClinVar
5g.74685524C=CA1555776647HEXBc.264C= (p.Gly88=)
c.-376-3804C= (n.-376-3804C=)
n.329C=
n.319C=
5g.74685524C>GCA444850263HEXBc.264C>G (p.Gly88=)
c.-376-3804C>G (n.-376-3804C>G)
n.329C>G
n.319C>G
 ClinVar dbSNP
5g.74685524C>TCA444850264HEXBc.264C>T (p.Gly88=)
c.-376-3804C>T (n.-376-3804C>T)
n.329C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685525C>ACA360062463HEXBc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-376-3803C>A (n.-376-3803C>A)
n.330C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
5g.74685525C>GCA360062465HEXBc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-376-3803C>G (n.-376-3803C>G)
n.330C>G
n.320C>G
 gnomAD v4
5g.74685525C>TCA360062464HEXBc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-376-3803C>T (n.-376-3803C>T)
n.330C>T
n.320C>T
5g.74685526C>ACA360062466HEXBc.266C>A (p.Pro89His)
c.-376-3802C>A (n.-376-3802C>A)
n.331C>A
n.321C>A
5g.74685526C>GCA360062467HEXBc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-376-3802C>G (n.-376-3802C>G)
n.331C>G
n.321C>G
5g.74685526C>TCA360062468HEXBc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-376-3802C>T (n.-376-3802C>T)
n.331C>T
n.321C>T
 gnomAD v4
5g.74685527C>ACA444850273HEXBc.267C>A (p.Pro89=)
c.-376-3801C>A (n.-376-3801C>A)
n.332C>A
n.322C>A
5g.74685527C>GCA444850275HEXBc.267C>G (p.Pro89=)
c.-376-3801C>G (n.-376-3801C>G)
n.332C>G
n.322C>G
5g.74685527C>TCA444850277HEXBc.267C>T (p.Pro89=)
c.-376-3801C>T (n.-376-3801C>T)
n.332C>T
n.322C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685528T>ACA360062469HEXBc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.-376-3800T>A (n.-376-3800T>A)
n.333T>A
n.323T>A
5g.74685528T>CCA360062470HEXBc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.-376-3800T>C (n.-376-3800T>C)
n.333T>C
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685528T>GCA360062471HEXBc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.-376-3800T>G (n.-376-3800T>G)
n.333T>G
n.323T>G
5g.74685528T=CA1555776649HEXBc.268T= (p.Ser90=)
c.-376-3800T= (n.-376-3800T=)
n.333T=
n.323T=
5g.74685529C>ACA360062472HEXBc.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.-376-3799C>A (n.-376-3799C>A)
n.334C>A
n.324C>A
 gnomAD v4
5g.74685529C=CA1555776652HEXBc.269C= (p.Ser90=)
c.-376-3799C= (n.-376-3799C=)
n.334C=
n.324C=
5g.74685529C>GCA3305778HEXBc.269C>G (p.Ser90Cys)
c.-376-3799C>G (n.-376-3799C>G)
n.334C>G
n.324C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685529C>TCA360062473HEXBc.269C>T (p.Ser90Phe)
c.-376-3799C>T (n.-376-3799C>T)
n.334C>T
n.324C>T
5g.74685530C>ACA444850287HEXBc.270C>A (p.Ser90=)
c.-376-3798C>A (n.-376-3798C>A)
n.335C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
5g.74685530C=CA1555776655HEXBc.270C= (p.Ser90=)
c.-376-3798C= (n.-376-3798C=)
n.335C=
n.325C=
5g.74685530C>GCA120898982HEXBc.270C>G (p.Ser90=)
c.-376-3798C>G (n.-376-3798C>G)
n.335C>G
n.325C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685530C>TCA444850289HEXBc.270C>T (p.Ser90=)
c.-376-3798C>T (n.-376-3798C>T)
n.335C>T
n.325C>T
5g.74685531T>ACA360062474HEXBc.271T>A (p.Cys91Ser)
c.-376-3797T>A (n.-376-3797T>A)
n.336T>A
n.326T>A
5g.74685531T>CCA360062475HEXBc.271T>C (p.Cys91Arg)
c.-376-3797T>C (n.-376-3797T>C)
n.336T>C
n.326T>C
5g.74685531T>GCA360062476HEXBc.271T>G (p.Cys91Gly)
c.-376-3797T>G (n.-376-3797T>G)
n.336T>G
n.326T>G
 gnomAD v4
5g.74685532G>ACA360062478HEXBc.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.-376-3796G>A (n.-376-3796G>A)
n.337G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
5g.74685532G>CCA16043662HEXBc.272G>C (p.Cys91Ser)
c.-376-3796G>C (n.-376-3796G>C)
n.337G>C
n.327G>C
 ClinVar dbSNP
5g.74685532G=CA1555776657HEXBc.272G= (p.Cys91=)
c.-376-3796G= (n.-376-3796G=)
n.337G=
n.327G=
5g.74685532G>TCA360062477HEXBc.272G>T (p.Cys91Phe)
c.-376-3796G>T (n.-376-3796G>T)
n.337G>T
n.327G>T
5g.74685533C>ACA360062479HEXBc.273C>A (p.Cys91Ter)
c.-376-3795C>A (n.-376-3795C>A)
n.338C>A
n.328C>A
5g.74685533C=CA1555776660HEXBc.273C= (p.Cys91=)
c.-376-3795C= (n.-376-3795C=)
n.338C=
n.328C=
5g.74685533C>GCA360062480HEXBc.273C>G (p.Cys91Trp)
c.-376-3795C>G (n.-376-3795C>G)
n.338C>G
n.328C>G
5g.74685533C>TCA444850298HEXBc.273C>T (p.Cys91=)
c.-376-3795C>T (n.-376-3795C>T)
n.338C>T
n.328C>T
5g.74685534_74685537dupCA16042525HEXBc.274_277dup (p.Leu93HisfsTer23)
c.-376-3794_-376-3791dup (n.-376-3794_-376-3791dup)
n.339_342dup
n.329_332dup
 ClinVar dbSNP
5g.74685534A=CA1555776664HEXBc.274A= (p.Thr92=)
c.-376-3794A= (n.-376-3794A=)
n.339A=
n.329A=
5g.74685534A>CCA360062481HEXBc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.-376-3794A>C (n.-376-3794A>C)
n.339A>C
n.329A>C
 dbSNP
5g.74685534A>GCA360062482HEXBc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.-376-3794A>G (n.-376-3794A>G)
n.339A>G
n.329A>G
5g.74685534A>TCA360062483HEXBc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.-376-3794A>T (n.-376-3794A>T)
n.339A>T
n.329A>T
5g.74685534dupCA1555776663HEXBc.274dup (p.Thr92AsnfsTer23)
c.-376-3794dup (n.-376-3794dup)
n.339dup
n.329dup
 dbSNP
5g.74685535C>ACA360062484HEXBc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.-376-3793C>A (n.-376-3793C>A)
n.340C>A
n.330C>A
5g.74685535C>GCA360062486HEXBc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.-376-3793C>G (n.-376-3793C>G)
n.340C>G
n.330C>G
5g.74685535C>TCA360062485HEXBc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.-376-3793C>T (n.-376-3793C>T)
n.340C>T
n.330C>T
 COSMIC
5g.74685537delCA2580073413HEXBc.277del (p.Leu93CysfsTer?)
c.-376-3791del (n.-376-3791del)
n.342del
n.332del
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685536C>ACA3305780HEXBc.276C>A (p.Thr92=)
c.-376-3792C>A (n.-376-3792C>A)
n.341C>A
n.331C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685536C=CA1555776665HEXBc.276C= (p.Thr92=)
c.-376-3792C= (n.-376-3792C=)
n.341C=
n.331C=
5g.74685536C>GCA444850309HEXBc.276C>G (p.Thr92=)
c.-376-3792C>G (n.-376-3792C>G)
n.341C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
5g.74685536C>TCA3305779HEXBc.276C>T (p.Thr92=)
c.-376-3792C>T (n.-376-3792C>T)
n.341C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685537C>ACA360062487HEXBc.277C>A (p.Leu93Met)
c.-376-3791C>A (n.-376-3791C>A)
n.342C>A
n.332C>A
5g.74685537C>GCA360062488HEXBc.277C>G (p.Leu93Val)
c.-376-3791C>G (n.-376-3791C>G)
n.342C>G
n.332C>G
5g.74685537C>TCA444850313HEXBc.277C>T (p.Leu93=)
c.-376-3791C>T (n.-376-3791C>T)
n.342C>T
n.332C>T
5g.74685538T>ACA360062489HEXBc.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-376-3790T>A (n.-376-3790T>A)
n.343T>A
n.333T>A
 gnomAD v4
5g.74685538T>CCA360062491HEXBc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-376-3790T>C (n.-376-3790T>C)
n.343T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
5g.74685538T>GCA360062490HEXBc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-376-3790T>G (n.-376-3790T>G)
n.343T>G
n.333T>G
5g.74685539G>ACA444850319HEXBc.279G>A (p.Leu93=)
c.-376-3789G>A (n.-376-3789G>A)
n.344G>A
n.334G>A
5g.74685539G>CCA444850321HEXBc.279G>C (p.Leu93=)
c.-376-3789G>C (n.-376-3789G>C)
n.344G>C
n.334G>C
5g.74685539G>TCA444850323HEXBc.279G>T (p.Leu93=)
c.-376-3789G>T (n.-376-3789G>T)
n.344G>T
n.334G>T
5g.74685540C>ACA360062492HEXBc.280C>A (p.Leu94Met)
c.-376-3788C>A (n.-376-3788C>A)
n.345C>A
n.335C>A
5g.74685540C=CA1555776668HEXBc.280C= (p.Leu94=)
c.-376-3788C= (n.-376-3788C=)
n.345C=
n.335C=
5g.74685540C>GCA360062493HEXBc.280C>G (p.Leu94Val)
c.-376-3788C>G (n.-376-3788C>G)
n.345C>G
n.335C>G
5g.74685540C>TCA444850327HEXBc.280C>T (p.Leu94=)
c.-376-3788C>T (n.-376-3788C>T)
n.345C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685541T>ACA360062494HEXBc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-376-3787T>A (n.-376-3787T>A)
n.346T>A
n.336T>A
5g.74685541T>CCA360062495HEXBc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-376-3787T>C (n.-376-3787T>C)
n.346T>C
n.336T>C
5g.74685541T>GCA360062496HEXBc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-376-3787T>G (n.-376-3787T>G)
n.346T>G
n.336T>G
 gnomAD v4
5g.74685541_74685542delinsTGCA1555776669HEXBc.281_282delinsTG (p.Leu94=)
c.-376-3787_-376-3786delinsTG (n.-376-3787_-376-3786delinsTG)
n.346_347delinsTG
n.336_337delinsTG
5g.74685542G>ACA444850336HEXBc.282G>A (p.Leu94=)
c.-376-3786G>A (n.-376-3786G>A)
n.347G>A
n.337G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685542G>CCA444850334HEXBc.282G>C (p.Leu94=)
c.-376-3786G>C (n.-376-3786G>C)
n.347G>C
n.337G>C
5g.74685542G>TCA444850332HEXBc.282G>T (p.Leu94=)
c.-376-3786G>T (n.-376-3786G>T)
n.347G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
5g.74685543delCA1139658889HEXBc.283del (p.Glu95ArgfsTer?)
c.-376-3785del (n.-376-3785del)
n.348del
n.338del
 ClinVar dbSNP
5g.74685543G>ACA360062497HEXBc.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-376-3785G>A (n.-376-3785G>A)
n.348G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
5g.74685543G>CCA360062498HEXBc.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-376-3785G>C (n.-376-3785G>C)
n.348G>C
n.338G>C
5g.74685543G>TCA360062499HEXBc.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-376-3785G>T (n.-376-3785G>T)
n.348G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
5g.74685544A=CA1555776671HEXBc.284A= (p.Glu95=)
c.-376-3784A= (n.-376-3784A=)
n.349A=
n.339A=
5g.74685544A>CCA360062500HEXBc.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-376-3784A>C (n.-376-3784A>C)
n.349A>C
n.339A>C
5g.74685544A>GCA360062501HEXBc.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-376-3784A>G (n.-376-3784A>G)
n.349A>G
n.339A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685544A>TCA360062502HEXBc.284A>T (p.Glu95Val)
c.-376-3784A>T (n.-376-3784A>T)
n.349A>T
n.339A>T
5g.74685545G>ACA444850341HEXBc.285G>A (p.Glu95=)
c.-376-3783G>A (n.-376-3783G>A)
n.350G>A
n.340G>A
 gnomAD v4
5g.74685545G>CCA360062503HEXBc.285G>C (p.Glu95Asp)
c.-376-3783G>C (n.-376-3783G>C)
n.350G>C
n.340G>C
5g.74685545G>TCA360062504HEXBc.285G>T (p.Glu95Asp)
c.-376-3783G>T (n.-376-3783G>T)
n.350G>T
n.340G>T
5g.74685546G>ACA360062507HEXBc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-376-3782G>A (n.-376-3782G>A)
n.351G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
5g.74685546G>CCA360062505HEXBc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-376-3782G>C (n.-376-3782G>C)
n.351G>C
n.341G>C
5g.74685546G>TCA360062506HEXBc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-376-3782G>T (n.-376-3782G>T)
n.351G>T
n.341G>T
5g.74685547A=CA1555776673HEXBc.287A= (p.Glu96=)
c.-376-3781A= (n.-376-3781A=)
n.352A=
n.342A=
5g.74685547A>CCA360062508HEXBc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-376-3781A>C (n.-376-3781A>C)
n.352A>C
n.342A>C
5g.74685547A>GCA360062509HEXBc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-376-3781A>G (n.-376-3781A>G)
n.352A>G
n.342A>G
 dbSNP
5g.74685547A>TCA360062510HEXBc.287A>T (p.Glu96Val)
c.-376-3781A>T (n.-376-3781A>T)
n.352A>T
n.342A>T
5g.74685548A>CCA360062511HEXBc.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-376-3780A>C (n.-376-3780A>C)
n.353A>C
n.343A>C
5g.74685548A>GCA444850350HEXBc.288A>G (p.Glu96=)
c.-376-3780A>G (n.-376-3780A>G)
n.353A>G
n.343A>G
5g.74685548A>TCA360062513HEXBc.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-376-3780A>T (n.-376-3780A>T)
n.353A>T
n.343A>T
5g.74685549G>ACA360062516HEXBc.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-376-3779G>A (n.-376-3779G>A)
n.354G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685549G>CCA360062517HEXBc.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-376-3779G>C (n.-376-3779G>C)
n.354G>C
n.344G>C
5g.74685549G=CA1555776674HEXBc.289G= (p.Ala97=)
c.-376-3779G= (n.-376-3779G=)
n.354G=
n.344G=
5g.74685549G>TCA360062519HEXBc.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-376-3779G>T (n.-376-3779G>T)
n.354G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
5g.74685550C>ACA360062521HEXBc.290C>A (p.Ala97Glu)
c.-376-3778C>A (n.-376-3778C>A)
n.355C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
5g.74685550C=CA1555776676HEXBc.290C= (p.Ala97=)
c.-376-3778C= (n.-376-3778C=)
n.355C=
n.345C=
5g.74685550C>GCA360062523HEXBc.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-376-3778C>G (n.-376-3778C>G)
n.355C>G
n.345C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685550C>TCA360062524HEXBc.290C>T (p.Ala97Val)
c.-376-3778C>T (n.-376-3778C>T)
n.355C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
5g.74685551G>ACA444850365HEXBc.291G>A (p.Ala97=)
c.-376-3777G>A (n.-376-3777G>A)
n.356G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
5g.74685551G>CCA444850367HEXBc.291G>C (p.Ala97=)
c.-376-3777G>C (n.-376-3777G>C)
n.356G>C
n.346G>C
5g.74685551G>TCA444850369HEXBc.291G>T (p.Ala97=)
c.-376-3777G>T (n.-376-3777G>T)
n.356G>T
n.346G>T
 gnomAD v4
5g.74685551_74685552delinsGTCA1555776678HEXBc.291_292delinsGT (p.Ala97=)
c.-376-3777_-376-3776delinsGT (n.-376-3777_-376-3776delinsGT)
n.356_357delinsGT
n.346_347delinsGT
5g.74685552T>ACA360062529HEXBc.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-376-3776T>A (n.-376-3776T>A)
n.357T>A
n.347T>A
5g.74685552T>CCA360062530HEXBc.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-376-3776T>C (n.-376-3776T>C)
n.357T>C
n.347T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685552T>GCA360062527HEXBc.292T>G (p.Phe98Val)
c.-376-3776T>G (n.-376-3776T>G)
n.357T>G
n.347T>G
5g.74685552T=CA1555776681HEXBc.292T= (p.Phe98=)
c.-376-3776T= (n.-376-3776T=)
n.357T=
n.347T=
5g.74685554delCA1555776679HEXBc.294del (p.Arg99AspfsTer?)
c.-376-3774del (n.-376-3774del)
n.359del
n.349del
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685553T>ACA360062533HEXBc.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-376-3775T>A (n.-376-3775T>A)
n.358T>A
n.348T>A
5g.74685553T>CCA360062535HEXBc.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-376-3775T>C (n.-376-3775T>C)
n.358T>C
n.348T>C
5g.74685553T>GCA360062536HEXBc.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-376-3775T>G (n.-376-3775T>G)
n.358T>G
n.348T>G
5g.74685554T>ACA360062539HEXBc.294T>A (p.Phe98Leu)
c.-376-3774T>A (n.-376-3774T>A)
n.359T>A
n.349T>A
5g.74685554T>CCA444850375HEXBc.294T>C (p.Phe98=)
c.-376-3774T>C (n.-376-3774T>C)
n.359T>C
n.349T>C
 gnomAD v4
5g.74685554T>GCA360062541HEXBc.294T>G (p.Phe98Leu)
c.-376-3774T>G (n.-376-3774T>G)
n.359T>G
n.349T>G
5g.74685555C>ACA444850378HEXBc.295C>A (p.Arg99=)
c.-376-3773C>A (n.-376-3773C>A)
n.360C>A
n.350C>A
 gnomAD v4
5g.74685555C>GCA360062543HEXBc.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-376-3773C>G (n.-376-3773C>G)
n.360C>G
n.350C>G
5g.74685555C>TCA360062545HEXBc.295C>T (p.Arg99Ter)
c.-376-3773C>T (n.-376-3773C>T)
n.360C>T
n.350C>T
5g.74685555_74685556delinsTCA2580073414HEXBc.295_296delinsT (p.Arg99TyrfsTer?)
c.-376-3773_-376-3772delinsT (n.-376-3773_-376-3772delinsT)
n.360_361delinsT
n.350_351delinsT
 ClinVar
5g.74685555_74685557delinsTCA2580073415HEXBc.295_297delinsT (p.Arg99SerfsTer15)
c.-376-3773_-376-3771delinsT (n.-376-3773_-376-3771delinsT)
n.360_362delinsT
n.350_352delinsT
 ClinVar
5g.74685556G>ACA360062547HEXBc.296G>A (p.Arg99Gln)
c.-376-3772G>A (n.-376-3772G>A)
n.361G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
5g.74685556G>CCA360062549HEXBc.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-376-3772G>C (n.-376-3772G>C)
n.361G>C
n.351G>C
 gnomAD v4
5g.74685556G>TCA360062550HEXBc.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-376-3772G>T (n.-376-3772G>T)
n.361G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
5g.74685557A>CCA444850383HEXBc.297A>C (p.Arg99=)
c.-376-3771A>C (n.-376-3771A>C)
n.362A>C
n.352A>C
5g.74685557A>GCA444850385HEXBc.297A>G (p.Arg99=)
c.-376-3771A>G (n.-376-3771A>G)
n.362A>G
n.352A>G
5g.74685557A>TCA444850387HEXBc.297A>T (p.Arg99=)
c.-376-3771A>T (n.-376-3771A>T)
n.362A>T
n.352A>T
5g.74685557_74685558delinsACCA1555776682HEXBc.297_298delinsAC (p.Arg99=)
c.-376-3771_-376-3770delinsAC (n.-376-3771_-376-3770delinsAC)
n.362_363delinsAC
n.352_353delinsAC
5g.74685558delCA10588404HEXBc.298del (p.Arg100AspfsTer?)
c.-376-3770del (n.-376-3770del)
n.363del
n.353del
 ClinVar dbSNP
5g.74685558C>ACA444850400HEXBc.298C>A (p.Arg100=)
c.-376-3770C>A (n.-376-3770C>A)
n.363C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
5g.74685558C=CA1555776686HEXBc.298C= (p.Arg100=)
c.-376-3770C= (n.-376-3770C=)
n.363C=
n.353C=
5g.74685558C>GCA120898997HEXBc.298C>G (p.Arg100Gly)
c.-376-3770C>G (n.-376-3770C>G)
n.363C>G
n.353C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685558C>TCA360062554HEXBc.298C>T (p.Arg100Ter)
c.-376-3770C>T (n.-376-3770C>T)
n.363C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685559G>ACA360062559HEXBc.299G>A (p.Arg100Gln)
c.-376-3769G>A (n.-376-3769G>A)
n.364G>A
n.354G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685559G>CCA16609444HEXBc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-376-3769G>C (n.-376-3769G>C)
n.364G>C
n.354G>C
 ClinVar dbSNP
5g.74685559G=CA1555776689HEXBc.299G= (p.Arg100=)
c.-376-3769G= (n.-376-3769G=)
n.364G=
n.354G=
5g.74685559G>TCA360062557HEXBc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-376-3769G>T (n.-376-3769G>T)
n.364G>T
n.354G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685560G>ACA360062562HEXBc.299+1G>A (n.299+1G>A)
c.-376-3768G>A (n.-376-3768G>A)
n.364+1G>A
n.354+1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.74685560G>CCA360062563HEXBc.299+1G>C (n.299+1G>C)
c.-376-3768G>C (n.-376-3768G>C)
n.364+1G>C
n.354+1G>C
5g.74685560G=CA1555776690HEXBc.299+1G= (n.299+1G=)
c.-376-3768G= (n.-376-3768G=)
n.364+1G=
n.354+1G=
5g.74685560G>TCA360062565HEXBc.299+1G>T (n.299+1G>T)
c.-376-3768G>T (n.-376-3768G>T)
n.364+1G>T
n.354+1G>T
5g.74685561T>ACA360062568HEXBc.299+2T>A (n.299+2T>A)
c.-376-3767T>A (n.-376-3767T>A)
n.364+2T>A
n.354+2T>A
 gnomAD v4
5g.74685561T>CCA360062569HEXBc.299+2T>C (n.299+2T>C)
c.-376-3767T>C (n.-376-3767T>C)
n.364+2T>C
n.354+2T>C
5g.74685561T>GCA360062570HEXBc.299+2T>G (n.299+2T>G)
c.-376-3767T>G (n.-376-3767T>G)
n.364+2T>G
n.354+2T>G
 dbSNP
5g.74685561T=CA1555776693HEXBc.299+2T= (n.299+2T=)
c.-376-3767T= (n.-376-3767T=)
n.364+2T=
n.354+2T=
5g.74685562G>TCA2674237821HEXBc.299+3G>T (n.299+3G>T)
c.-376-3766G>T (n.-376-3766G>T)
n.364+3G>T
n.354+3G>T
 gnomAD v4
5g.74685563A>GCA2578348428HEXBc.299+4A>G (n.299+4A>G)
c.-376-3765A>G (n.-376-3765A>G)
n.364+4A>G
n.354+4A>G
5g.74685564G>ACA2674237822HEXBc.299+5G>A (n.299+5G>A)
c.-376-3764G>A (n.-376-3764G>A)
n.364+5G>A
n.354+5G>A
 gnomAD v4
5g.74685564G>TCA2674237823HEXBc.299+5G>T (n.299+5G>T)
c.-376-3764G>T (n.-376-3764G>T)
n.364+5G>T
n.354+5G>T
 gnomAD v4
5g.74685565C>ACA2674237824HEXBc.299+6C>A (n.299+6C>A)
c.-376-3763C>A (n.-376-3763C>A)
n.364+6C>A
n.354+6C>A
 gnomAD v4
5g.74685565C=CA1555776695HEXBc.299+6C= (n.299+6C=)
c.-376-3763C= (n.-376-3763C=)
n.364+6C=
n.354+6C=
5g.74685565C>TCA560766117HEXBc.299+6C>T (n.299+6C>T)
c.-376-3763C>T (n.-376-3763C>T)
n.364+6C>T
n.354+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685566G>ACA2578348429HEXBc.299+7G>A (n.299+7G>A)
c.-376-3762G>A (n.-376-3762G>A)
n.364+7G>A
n.354+7G>A
 gnomAD v4
5g.74685566G>CCA3305781HEXBc.299+7G>C (n.299+7G>C)
c.-376-3762G>C (n.-376-3762G>C)
n.364+7G>C
n.354+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685566G=CA1555776696HEXBc.299+7G= (n.299+7G=)
c.-376-3762G= (n.-376-3762G=)
n.364+7G=
n.354+7G=
5g.74685566G>TCA2578348430HEXBc.299+7G>T (n.299+7G>T)
c.-376-3762G>T (n.-376-3762G>T)
n.364+7G>T
n.354+7G>T
 gnomAD v4
5g.74685568T>CCA2674237825HEXBc.299+9T>C (n.299+9T>C)
c.-376-3760T>C (n.-376-3760T>C)
n.364+9T>C
n.354+9T>C
 gnomAD v4
5g.74685568T>GCA2674237826HEXBc.299+9T>G (n.299+9T>G)
c.-376-3760T>G (n.-376-3760T>G)
n.364+9T>G
n.354+9T>G
 gnomAD v4
5g.74685569_74685578delinsCCCGGCCCGGCA1555776698HEXBc.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG (n.299+10_299+19delinsCCCGGCCCGG)
c.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG (n.-376-3759_-376-3750delinsCCCGGCCCGG)
n.364+10_364+19delinsCCCGGCCCGG
n.354+10_354+19delinsCCCGGCCCGG
5g.74685570C>TCA2674237827HEXBc.299+11C>T (n.299+11C>T)
c.-376-3758C>T (n.-376-3758C>T)
n.364+11C>T
n.354+11C>T
 gnomAD v4
5g.74685574_74685582delCA3305782HEXBc.299+15_299+23del (n.299+15_299+23del)
c.-376-3754_-376-3746del (n.-376-3754_-376-3746del)
n.364+15_364+23del
n.354+15_354+23del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685571C>ACA2578348431HEXBc.299+12C>A (n.299+12C>A)
c.-376-3757C>A (n.-376-3757C>A)
n.364+12C>A
n.354+12C>A
5g.74685571C=CA1555776700HEXBc.299+12C= (n.299+12C=)
c.-376-3757C= (n.-376-3757C=)
n.364+12C=
n.354+12C=
5g.74685571C>TCA3305783HEXBc.299+12C>T (n.299+12C>T)
c.-376-3757C>T (n.-376-3757C>T)
n.364+12C>T
n.354+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685572G>ACA2578348433HEXBc.299+13G>A (n.299+13G>A)
c.-376-3756G>A (n.-376-3756G>A)
n.364+13G>A
n.354+13G>A
 gnomAD v4
5g.74685572G>CCA2674237829HEXBc.299+13G>C (n.299+13G>C)
c.-376-3756G>C (n.-376-3756G>C)
n.364+13G>C
n.354+13G>C
 gnomAD v4
5g.74685572G>TCA2674237828HEXBc.299+13G>T (n.299+13G>T)
c.-376-3756G>T (n.-376-3756G>T)
n.364+13G>T
n.354+13G>T
 gnomAD v4
5g.74685573G>ACA120899016HEXBc.299+14G>A (n.299+14G>A)
c.-376-3755G>A (n.-376-3755G>A)
n.364+14G>A
n.354+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685573G=CA1555776701HEXBc.299+14G= (n.299+14G=)
c.-376-3755G= (n.-376-3755G=)
n.364+14G=
n.354+14G=
5g.74685574C>TCA2674237830HEXBc.299+15C>T (n.299+15C>T)
c.-376-3754C>T (n.-376-3754C>T)
n.364+15C>T
n.354+15C>T
 gnomAD v4
5g.74685575C=CA1555776703HEXBc.299+16C= (n.299+16C=)
c.-376-3753C= (n.-376-3753C=)
n.364+16C=
n.354+16C=
5g.74685575C>TCA560766118HEXBc.299+16C>T (n.299+16C>T)
c.-376-3753C>T (n.-376-3753C>T)
n.364+16C>T
n.354+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685576C>ACA2674237831HEXBc.299+17C>A (n.299+17C>A)
c.-376-3752C>A (n.-376-3752C>A)
n.364+17C>A
n.354+17C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685576C=CA1555776705HEXBc.299+17C= (n.299+17C=)
c.-376-3752C= (n.-376-3752C=)
n.364+17C=
n.354+17C=
5g.74685576C>GCA560766119HEXBc.299+17C>G (n.299+17C>G)
c.-376-3752C>G (n.-376-3752C>G)
n.364+17C>G
n.354+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685576C>TCA2674237832HEXBc.299+17C>T (n.299+17C>T)
c.-376-3752C>T (n.-376-3752C>T)
n.364+17C>T
n.354+17C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched