Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74685460C>A | CA360062326 | HEXB | c.200C>A (p.Pro67Gln) c.-376-3868C>A (n.-376-3868C>A) n.265C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685460C= | CA1555776494 | HEXB | c.200C= (p.Pro67=) c.-376-3868C= (n.-376-3868C=) n.265C= n.255C= | |
5 | g.74685460C>G | CA360062328 | HEXB | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-376-3868C>G (n.-376-3868C>G) n.265C>G n.255C>G | |
5 | g.74685460C>T | CA360062327 | HEXB | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-376-3868C>T (n.-376-3868C>T) n.265C>T n.255C>T | dbSNP |
5 | g.74685461del | CA2697547201 | HEXB | c.201del (p.Asn68ThrfsTer?) c.-376-3867del (n.-376-3867del) n.266del n.256del | ClinVar |
5 | g.74685461G>A | CA3305763 | HEXB | c.201G>A (p.Pro67=) c.-376-3867G>A (n.-376-3867G>A) n.266G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685461G>C | CA444850096 | HEXB | c.201G>C (p.Pro67=) c.-376-3867G>C (n.-376-3867G>C) n.266G>C n.256G>C | |
5 | g.74685461G= | CA1555776501 | HEXB | c.201G= (p.Pro67=) c.-376-3867G= (n.-376-3867G=) n.266G= n.256G= | |
5 | g.74685461G>T | CA444850097 | HEXB | c.201G>T (p.Pro67=) c.-376-3867G>T (n.-376-3867G>T) n.266G>T n.256G>T | |
5 | g.74685462A>C | CA360062331 | HEXB | c.202A>C (p.Asn68His) c.-376-3866A>C (n.-376-3866A>C) n.267A>C n.257A>C | |
5 | g.74685462A>G | CA360062329 | HEXB | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-376-3866A>G (n.-376-3866A>G) n.267A>G n.257A>G | |
5 | g.74685462A>T | CA360062330 | HEXB | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-376-3866A>T (n.-376-3866A>T) n.267A>T n.257A>T | |
5 | g.74685462_74685463insGG | CA444850098 | HEXB | c.202_203insGG (p.Asn68ArgfsTer?) c.-376-3866_-376-3865insGG (n.-376-3866_-376-3865insGG) n.267_268insGG n.257_258insGG | |
5 | g.74685463A>C | CA360062332 | HEXB | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-376-3865A>C (n.-376-3865A>C) n.268A>C n.258A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685463A>G | CA360062333 | HEXB | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-376-3865A>G (n.-376-3865A>G) n.268A>G n.258A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685463A>T | CA360062334 | HEXB | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-376-3865A>T (n.-376-3865A>T) n.268A>T n.258A>T | |
5 | g.74685464C>A | CA360062335 | HEXB | c.204C>A (p.Asn68Lys) c.-376-3864C>A (n.-376-3864C>A) n.269C>A n.259C>A | dbSNP |
5 | g.74685464C= | CA1555776507 | HEXB | c.204C= (p.Asn68=) c.-376-3864C= (n.-376-3864C=) n.269C= n.259C= | |
5 | g.74685464C>G | CA360062336 | HEXB | c.204C>G (p.Asn68Lys) c.-376-3864C>G (n.-376-3864C>G) n.269C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685464C>T | CA444850101 | HEXB | c.204C>T (p.Asn68=) c.-376-3864C>T (n.-376-3864C>T) n.269C>T n.259C>T | |
5 | g.74685465C>A | CA360062337 | HEXB | c.205C>A (p.Leu69Met) c.-376-3863C>A (n.-376-3863C>A) n.270C>A n.260C>A | |
5 | g.74685465C= | CA1555776512 | HEXB | c.205C= (p.Leu69=) c.-376-3863C= (n.-376-3863C=) n.270C= n.260C= | |
5 | g.74685465C>G | CA360062338 | HEXB | c.205C>G (p.Leu69Val) c.-376-3863C>G (n.-376-3863C>G) n.270C>G n.260C>G | |
5 | g.74685465C>T | CA444850103 | HEXB | c.205C>T (p.Leu69=) c.-376-3863C>T (n.-376-3863C>T) n.270C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685466T>A | CA360062339 | HEXB | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-376-3862T>A (n.-376-3862T>A) n.271T>A n.261T>A | |
5 | g.74685466T>C | CA3305764 | HEXB | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-376-3862T>C (n.-376-3862T>C) n.271T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685466T>G | CA360062340 | HEXB | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-376-3862T>G (n.-376-3862T>G) n.271T>G n.261T>G | |
5 | g.74685466T= | CA1555776520 | HEXB | c.206T= (p.Leu69=) c.-376-3862T= (n.-376-3862T=) n.271T= n.261T= | |
5 | g.74685467G>A | CA444850104 | HEXB | c.207G>A (p.Leu69=) c.-376-3861G>A (n.-376-3861G>A) n.272G>A n.262G>A | |
5 | g.74685467G>C | CA444850105 | HEXB | c.207G>C (p.Leu69=) c.-376-3861G>C (n.-376-3861G>C) n.272G>C n.262G>C | |
5 | g.74685467G>T | CA444850106 | HEXB | c.207G>T (p.Leu69=) c.-376-3861G>T (n.-376-3861G>T) n.272G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685468C>A | CA360062342 | HEXB | c.208C>A (p.Leu70Met) c.-376-3860C>A (n.-376-3860C>A) n.273C>A n.263C>A | |
5 | g.74685468C>G | CA360062341 | HEXB | c.208C>G (p.Leu70Val) c.-376-3860C>G (n.-376-3860C>G) n.273C>G n.263C>G | |
5 | g.74685468C>T | CA444850107 | HEXB | c.208C>T (p.Leu70=) c.-376-3860C>T (n.-376-3860C>T) n.273C>T n.263C>T | |
5 | g.74685469T>A | CA360062343 | HEXB | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-376-3859T>A (n.-376-3859T>A) n.274T>A n.264T>A | |
5 | g.74685469T>C | CA120898921 | HEXB | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-376-3859T>C (n.-376-3859T>C) n.274T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685469T>G | CA360062344 | HEXB | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-376-3859T>G (n.-376-3859T>G) n.274T>G n.264T>G | |
5 | g.74685469T= | CA1555776525 | HEXB | c.209T= (p.Leu70=) c.-376-3859T= (n.-376-3859T=) n.274T= n.264T= | |
5 | g.74685470G>A | CA444850110 | HEXB | c.210G>A (p.Leu70=) c.-376-3858G>A (n.-376-3858G>A) n.275G>A n.265G>A | |
5 | g.74685470G>C | CA444850111 | HEXB | c.210G>C (p.Leu70=) c.-376-3858G>C (n.-376-3858G>C) n.275G>C n.265G>C | |
5 | g.74685470G= | CA1555776530 | HEXB | c.210G= (p.Leu70=) c.-376-3858G= (n.-376-3858G=) n.275G= n.265G= | |
5 | g.74685470G>T | CA3305765 | HEXB | c.210G>T (p.Leu70=) c.-376-3858G>T (n.-376-3858G>T) n.275G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685471C>A | CA360062345 | HEXB | c.211C>A (p.His71Asn) c.-376-3857C>A (n.-376-3857C>A) n.276C>A n.266C>A | |
5 | g.74685471C>G | CA360062346 | HEXB | c.211C>G (p.His71Asp) c.-376-3857C>G (n.-376-3857C>G) n.276C>G n.266C>G | |
5 | g.74685471C>T | CA360062347 | HEXB | c.211C>T (p.His71Tyr) c.-376-3857C>T (n.-376-3857C>T) n.276C>T n.266C>T | |
5 | g.74685472A>C | CA360062348 | HEXB | c.212A>C (p.His71Pro) c.-376-3856A>C (n.-376-3856A>C) n.277A>C n.267A>C | |
5 | g.74685472A>G | CA360062349 | HEXB | c.212A>G (p.His71Arg) c.-376-3856A>G (n.-376-3856A>G) n.277A>G n.267A>G | |
5 | g.74685472A>T | CA360062350 | HEXB | c.212A>T (p.His71Leu) c.-376-3856A>T (n.-376-3856A>T) n.277A>T n.267A>T | |
5 | g.74685472_74685474delinsATC | CA1555776533 | HEXB | c.212_214delinsATC (p.His71=) c.-376-3856_-376-3854delinsATC (n.-376-3856_-376-3854delinsATC) n.277_279delinsATC n.267_269delinsATC | |
5 | g.74685473T>A | CA3305766 | HEXB | c.213T>A (p.His71Gln) c.-376-3855T>A (n.-376-3855T>A) n.278T>A n.268T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685473T>C | CA444850112 | HEXB | c.213T>C (p.His71=) c.-376-3855T>C (n.-376-3855T>C) n.278T>C n.268T>C | |
5 | g.74685473T>G | CA360062351 | HEXB | c.213T>G (p.His71Gln) c.-376-3855T>G (n.-376-3855T>G) n.278T>G n.268T>G | |
5 | g.74685473T= | CA1555776539 | HEXB | c.213T= (p.His71=) c.-376-3855T= (n.-376-3855T=) n.278T= n.268T= | |
5 | g.74685475_74685476del | CA560766101 | HEXB | c.215_216del (p.Leu72ArgfsTer?) c.-376-3853_-376-3852del (n.-376-3853_-376-3852del) n.280_281del n.270_271del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685474C>A | CA360062353 | HEXB | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.-376-3854C>A (n.-376-3854C>A) n.279C>A n.269C>A | |
5 | g.74685474C= | CA1555776550 | HEXB | c.214C= (p.Leu72=) c.-376-3854C= (n.-376-3854C=) n.279C= n.269C= | |
5 | g.74685474C>G | CA360062352 | HEXB | c.214C>G (p.Leu72Val) c.-376-3854C>G (n.-376-3854C>G) n.279C>G n.269C>G | COSMIC |
5 | g.74685474C>T | CA153078 | HEXB | c.214C>T (p.Leu72Phe) c.-376-3854C>T (n.-376-3854C>T) n.279C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.74685475T>A | CA360062354 | HEXB | c.215T>A (p.Leu72His) c.-376-3853T>A (n.-376-3853T>A) n.280T>A n.270T>A | |
5 | g.74685475T>C | CA3305767 | HEXB | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-376-3853T>C (n.-376-3853T>C) n.280T>C n.270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685475T>G | CA360062355 | HEXB | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-376-3853T>G (n.-376-3853T>G) n.280T>G n.270T>G | |
5 | g.74685475T= | CA1555776557 | HEXB | c.215T= (p.Leu72=) c.-376-3853T= (n.-376-3853T=) n.280T= n.270T= | |
5 | g.74685476C>A | CA444850113 | HEXB | c.216C>A (p.Leu72=) c.-376-3852C>A (n.-376-3852C>A) n.281C>A n.271C>A | |
5 | g.74685476C= | CA1555776560 | HEXB | c.216C= (p.Leu72=) c.-376-3852C= (n.-376-3852C=) n.281C= n.271C= | |
5 | g.74685476C>G | CA444850114 | HEXB | c.216C>G (p.Leu72=) c.-376-3852C>G (n.-376-3852C>G) n.281C>G n.271C>G | |
5 | g.74685476C>T | CA3305768 | HEXB | c.216C>T (p.Leu72=) c.-376-3852C>T (n.-376-3852C>T) n.281C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685477G>A | CA360062356 | HEXB | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-376-3851G>A (n.-376-3851G>A) n.282G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685477G>C | CA3305769 | HEXB | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-376-3851G>C (n.-376-3851G>C) n.282G>C n.272G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685477G= | CA1555776567 | HEXB | c.217G= (p.Ala73=) c.-376-3851G= (n.-376-3851G=) n.282G= n.272G= | |
5 | g.74685477G>T | CA360062357 | HEXB | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-376-3851G>T (n.-376-3851G>T) n.282G>T n.272G>T | dbSNP |
5 | g.74685478C>A | CA360062358 | HEXB | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-376-3850C>A (n.-376-3850C>A) n.283C>A n.273C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685478C= | CA1555776574 | HEXB | c.218C= (p.Ala73=) c.-376-3850C= (n.-376-3850C=) n.283C= n.273C= | |
5 | g.74685478C>G | CA360062359 | HEXB | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-376-3850C>G (n.-376-3850C>G) n.283C>G n.273C>G | |
5 | g.74685478C>T | CA360062360 | HEXB | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-376-3850C>T (n.-376-3850C>T) n.283C>T n.273C>T | dbSNP |
5 | g.74685481dup | CA2674237817 | HEXB | c.221dup (p.Glu75GlyfsTer?) c.-376-3847dup (n.-376-3847dup) n.286dup n.276dup | gnomAD v4 |
5 | g.74685479C>A | CA3305770 | HEXB | c.219C>A (p.Ala73=) c.-376-3849C>A (n.-376-3849C>A) n.284C>A n.274C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685479C= | CA1555776578 | HEXB | c.219C= (p.Ala73=) c.-376-3849C= (n.-376-3849C=) n.284C= n.274C= | |
5 | g.74685479C>G | CA444850115 | HEXB | c.219C>G (p.Ala73=) c.-376-3849C>G (n.-376-3849C>G) n.284C>G n.274C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685479C>T | CA3305771 | HEXB | c.219C>T (p.Ala73=) c.-376-3849C>T (n.-376-3849C>T) n.284C>T n.274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685480C>A | CA360062363 | HEXB | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-376-3848C>A (n.-376-3848C>A) n.285C>A n.275C>A | |
5 | g.74685480C>G | CA360062361 | HEXB | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-376-3848C>G (n.-376-3848C>G) n.285C>G n.275C>G | |
5 | g.74685480C>T | CA360062362 | HEXB | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-376-3848C>T (n.-376-3848C>T) n.285C>T n.275C>T | |
5 | g.74685481C>A | CA360062364 | HEXB | c.221C>A (p.Pro74Gln) c.-376-3847C>A (n.-376-3847C>A) n.286C>A n.276C>A | |
5 | g.74685481C= | CA1555776584 | HEXB | c.221C= (p.Pro74=) c.-376-3847C= (n.-376-3847C=) n.286C= n.276C= | |
5 | g.74685481C>G | CA360062365 | HEXB | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.-376-3847C>G (n.-376-3847C>G) n.286C>G n.276C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685481C>T | CA360062366 | HEXB | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.-376-3847C>T (n.-376-3847C>T) n.286C>T n.276C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685482G>A | CA444850117 | HEXB | c.222G>A (p.Pro74=) c.-376-3846G>A (n.-376-3846G>A) n.287G>A n.277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685482G>C | CA444850118 | HEXB | c.222G>C (p.Pro74=) c.-376-3846G>C (n.-376-3846G>C) n.287G>C n.277G>C | |
5 | g.74685482G= | CA1555776587 | HEXB | c.222G= (p.Pro74=) c.-376-3846G= (n.-376-3846G=) n.287G= n.277G= | |
5 | g.74685482G>T | CA444850120 | HEXB | c.222G>T (p.Pro74=) c.-376-3846G>T (n.-376-3846G>T) n.287G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685483G>A | CA3305772 | HEXB | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-376-3845G>A (n.-376-3845G>A) n.288G>A n.278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685483G>C | CA360062367 | HEXB | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-376-3845G>C (n.-376-3845G>C) n.288G>C n.278G>C | |
5 | g.74685483G= | CA1555776592 | HEXB | c.223G= (p.Glu75=) c.-376-3845G= (n.-376-3845G=) n.288G= n.278G= | |
5 | g.74685483G>T | CA360062368 | HEXB | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-376-3845G>T (n.-376-3845G>T) n.288G>T n.278G>T | COSMIC |
5 | g.74685484A>C | CA360062369 | HEXB | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-376-3844A>C (n.-376-3844A>C) n.289A>C n.279A>C | |
5 | g.74685484A>G | CA360062370 | HEXB | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-376-3844A>G (n.-376-3844A>G) n.289A>G n.279A>G | |
5 | g.74685484A>T | CA360062371 | HEXB | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-376-3844A>T (n.-376-3844A>T) n.289A>T n.279A>T | |
5 | g.74685485del | CA2674237818 | HEXB | c.225del (p.Asn76ThrfsTer?) c.-376-3843del (n.-376-3843del) n.290del n.280del | gnomAD v4 |
5 | g.74685485G>A | CA444850126 | HEXB | c.225G>A (p.Glu75=) c.-376-3843G>A (n.-376-3843G>A) n.290G>A n.280G>A | |
5 | g.74685485G>C | CA360062372 | HEXB | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-376-3843G>C (n.-376-3843G>C) n.290G>C n.280G>C | |
5 | g.74685485G>T | CA360062373 | HEXB | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-376-3843G>T (n.-376-3843G>T) n.290G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685486A>C | CA360062376 | HEXB | c.226A>C (p.Asn76His) c.-376-3842A>C (n.-376-3842A>C) n.291A>C n.281A>C | |
5 | g.74685486A>G | CA360062375 | HEXB | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-376-3842A>G (n.-376-3842A>G) n.291A>G n.281A>G | |
5 | g.74685486A>T | CA360062374 | HEXB | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-376-3842A>T (n.-376-3842A>T) n.291A>T n.281A>T | |
5 | g.74685487A>C | CA360062377 | HEXB | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-376-3841A>C (n.-376-3841A>C) n.292A>C n.282A>C | |
5 | g.74685487A>G | CA360062378 | HEXB | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-376-3841A>G (n.-376-3841A>G) n.292A>G n.282A>G | |
5 | g.74685487A>T | CA360062379 | HEXB | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-376-3841A>T (n.-376-3841A>T) n.292A>T n.282A>T | |
5 | g.74685487_74685490del | CA913109143 | HEXB | c.227_230del (p.Asn76ThrfsTer?) c.-376-3841_-376-3838del (n.-376-3841_-376-3838del) n.292_295del n.282_285del | |
5 | g.74685487_74685490delinsACTT | CA1555776597 | HEXB | c.227_230delinsACTT (p.Asn76=) c.-376-3841_-376-3838delinsACTT (n.-376-3841_-376-3838delinsACTT) n.292_295delinsACTT n.282_285delinsACTT | |
5 | g.74685488C>A | CA360062380 | HEXB | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.-376-3840C>A (n.-376-3840C>A) n.293C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685488C>G | CA360062381 | HEXB | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.-376-3840C>G (n.-376-3840C>G) n.293C>G n.283C>G | |
5 | g.74685488C>T | CA444850134 | HEXB | c.228C>T (p.Asn76=) c.-376-3840C>T (n.-376-3840C>T) n.293C>T n.283C>T | |
5 | g.74685490_74685492del | CA658822008 | HEXB | c.230_232del (p.Phe77del) c.-376-3838_-376-3836del (n.-376-3838_-376-3836del) n.295_297del n.285_287del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685489T>A | CA360062382 | HEXB | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.-376-3839T>A (n.-376-3839T>A) n.294T>A n.284T>A | |
5 | g.74685489T>C | CA360062383 | HEXB | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.-376-3839T>C (n.-376-3839T>C) n.294T>C n.284T>C | |
5 | g.74685489T>G | CA360062384 | HEXB | c.229T>G (p.Phe77Val) c.-376-3839T>G (n.-376-3839T>G) n.294T>G n.284T>G | |
5 | g.74685490T>A | CA360062385 | HEXB | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.-376-3838T>A (n.-376-3838T>A) n.295T>A n.285T>A | |
5 | g.74685490T>C | CA360062386 | HEXB | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.-376-3838T>C (n.-376-3838T>C) n.295T>C n.285T>C | |
5 | g.74685490T>G | CA360062387 | HEXB | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.-376-3838T>G (n.-376-3838T>G) n.295T>G n.285T>G | |
5 | g.74685491C>A | CA360062388 | HEXB | c.231C>A (p.Phe77Leu) c.-376-3837C>A (n.-376-3837C>A) n.296C>A n.286C>A | |
5 | g.74685491C= | CA1555776606 | HEXB | c.231C= (p.Phe77=) c.-376-3837C= (n.-376-3837C=) n.296C= n.286C= | |
5 | g.74685491C>G | CA360062389 | HEXB | c.231C>G (p.Phe77Leu) c.-376-3837C>G (n.-376-3837C>G) n.296C>G n.286C>G | dbSNP |
5 | g.74685491C>T | CA120898949 | HEXB | c.231C>T (p.Phe77=) c.-376-3837C>T (n.-376-3837C>T) n.296C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685492T>A | CA360062392 | HEXB | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-376-3836T>A (n.-376-3836T>A) n.297T>A n.287T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685492T>C | CA360062391 | HEXB | c.232T>C (p.Tyr78His) c.-376-3836T>C (n.-376-3836T>C) n.297T>C n.287T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685492T>G | CA360062390 | HEXB | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-376-3836T>G (n.-376-3836T>G) n.297T>G n.287T>G | COSMIC |
5 | g.74685492T= | CA1555776608 | HEXB | c.232T= (p.Tyr78=) c.-376-3836T= (n.-376-3836T=) n.297T= n.287T= | |
5 | g.74685493A>C | CA360062393 | HEXB | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-376-3835A>C (n.-376-3835A>C) n.298A>C n.288A>C | |
5 | g.74685493A>G | CA360062394 | HEXB | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-376-3835A>G (n.-376-3835A>G) n.298A>G n.288A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685493A>T | CA360062395 | HEXB | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.-376-3835A>T (n.-376-3835A>T) n.298A>T n.288A>T | |
5 | g.74685494C>A | CA360062396 | HEXB | c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.-376-3834C>A (n.-376-3834C>A) n.299C>A n.289C>A | |
5 | g.74685494C= | CA1555776611 | HEXB | c.234C= (p.Tyr78=) c.-376-3834C= (n.-376-3834C=) n.299C= n.289C= | |
5 | g.74685494C>G | CA360062397 | HEXB | c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.-376-3834C>G (n.-376-3834C>G) n.299C>G n.289C>G | |
5 | g.74685494C>T | CA3305773 | HEXB | c.234C>T (p.Tyr78=) c.-376-3834C>T (n.-376-3834C>T) n.299C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685494dup | CA2838486657 | HEXB | c.234dup (p.Ile79HisfsTer?) c.-376-3834dup (n.-376-3834dup) n.299dup n.289dup | |
5 | g.74685495A>C | CA360062398 | HEXB | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-376-3833A>C (n.-376-3833A>C) n.300A>C n.290A>C | |
5 | g.74685495A>G | CA360062399 | HEXB | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-376-3833A>G (n.-376-3833A>G) n.300A>G n.290A>G | |
5 | g.74685495A>T | CA360062400 | HEXB | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.-376-3833A>T (n.-376-3833A>T) n.300A>T n.290A>T | |
5 | g.74685496T>A | CA360062401 | HEXB | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.-376-3832T>A (n.-376-3832T>A) n.301T>A n.291T>A | |
5 | g.74685496T>C | CA360062402 | HEXB | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.-376-3832T>C (n.-376-3832T>C) n.301T>C n.291T>C | ClinVar |
5 | g.74685496T>G | CA360062403 | HEXB | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.-376-3832T>G (n.-376-3832T>G) n.301T>G n.291T>G | |
5 | g.74685497C>A | CA444850160 | HEXB | c.237C>A (p.Ile79=) c.-376-3831C>A (n.-376-3831C>A) n.302C>A n.292C>A | |
5 | g.74685497C= | CA1555776614 | HEXB | c.237C= (p.Ile79=) c.-376-3831C= (n.-376-3831C=) n.302C= n.292C= | |
5 | g.74685497C>G | CA360062404 | HEXB | c.237C>G (p.Ile79Met) c.-376-3831C>G (n.-376-3831C>G) n.302C>G n.292C>G | |
5 | g.74685497C>T | CA444850164 | HEXB | c.237C>T (p.Ile79=) c.-376-3831C>T (n.-376-3831C>T) n.302C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685498A>C | CA360062406 | HEXB | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-376-3830A>C (n.-376-3830A>C) n.303A>C n.293A>C | |
5 | g.74685498A>G | CA360062407 | HEXB | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-376-3830A>G (n.-376-3830A>G) n.303A>G n.293A>G | |
5 | g.74685498A>T | CA360062405 | HEXB | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-376-3830A>T (n.-376-3830A>T) n.303A>T n.293A>T | |
5 | g.74685499G>A | CA360062408 | HEXB | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-376-3829G>A (n.-376-3829G>A) n.304G>A n.294G>A | |
5 | g.74685499G>C | CA360062409 | HEXB | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-376-3829G>C (n.-376-3829G>C) n.304G>C n.294G>C | |
5 | g.74685499G>T | CA360062410 | HEXB | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-376-3829G>T (n.-376-3829G>T) n.304G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685500C>A | CA360062411 | HEXB | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.-376-3828C>A (n.-376-3828C>A) n.305C>A n.295C>A | |
5 | g.74685500C>G | CA360062412 | HEXB | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.-376-3828C>G (n.-376-3828C>G) n.305C>G n.295C>G | |
5 | g.74685500C>T | CA444850173 | HEXB | c.240C>T (p.Ser80=) c.-376-3828C>T (n.-376-3828C>T) n.305C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685501C>A | CA360062413 | HEXB | c.241C>A (p.His81Asn) c.-376-3827C>A (n.-376-3827C>A) n.306C>A n.296C>A | |
5 | g.74685501C>G | CA360062414 | HEXB | c.241C>G (p.His81Asp) c.-376-3827C>G (n.-376-3827C>G) n.306C>G n.296C>G | |
5 | g.74685501C>T | CA360062415 | HEXB | c.241C>T (p.His81Tyr) c.-376-3827C>T (n.-376-3827C>T) n.306C>T n.296C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685502A>C | CA360062416 | HEXB | c.242A>C (p.His81Pro) c.-376-3826A>C (n.-376-3826A>C) n.307A>C n.297A>C | |
5 | g.74685502A>G | CA360062417 | HEXB | c.242A>G (p.His81Arg) c.-376-3826A>G (n.-376-3826A>G) n.307A>G n.297A>G | |
5 | g.74685502A>T | CA360062418 | HEXB | c.242A>T (p.His81Leu) c.-376-3826A>T (n.-376-3826A>T) n.307A>T n.297A>T | |
5 | g.74685503C>A | CA360062419 | HEXB | c.243C>A (p.His81Gln) c.-376-3825C>A (n.-376-3825C>A) n.308C>A n.298C>A | |
5 | g.74685503C= | CA1555776618 | HEXB | c.243C= (p.His81=) c.-376-3825C= (n.-376-3825C=) n.308C= n.298C= | |
5 | g.74685503C>G | CA360062420 | HEXB | c.243C>G (p.His81Gln) c.-376-3825C>G (n.-376-3825C>G) n.308C>G n.298C>G | dbSNP |
5 | g.74685503C>T | CA444850181 | HEXB | c.243C>T (p.His81=) c.-376-3825C>T (n.-376-3825C>T) n.308C>T n.298C>T | |
5 | g.74685504A= | CA1555776620 | HEXB | c.244A= (p.Ser82=) c.-376-3824A= (n.-376-3824A=) n.309A= n.299A= | |
5 | g.74685504A>C | CA360062421 | HEXB | c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-376-3824A>C (n.-376-3824A>C) n.309A>C n.299A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685504A>G | CA360062423 | HEXB | c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-376-3824A>G (n.-376-3824A>G) n.309A>G n.299A>G | |
5 | g.74685504A>T | CA360062422 | HEXB | c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-376-3824A>T (n.-376-3824A>T) n.309A>T n.299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685505G>A | CA360062424 | HEXB | c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-376-3823G>A (n.-376-3823G>A) n.310G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685505G>C | CA360062425 | HEXB | c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-376-3823G>C (n.-376-3823G>C) n.310G>C n.300G>C | |
5 | g.74685505G>T | CA360062426 | HEXB | c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-376-3823G>T (n.-376-3823G>T) n.310G>T n.300G>T | |
5 | g.74685506C>A | CA360062427 | HEXB | c.246C>A (p.Ser82Arg) c.-376-3822C>A (n.-376-3822C>A) n.311C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685506C>G | CA360062428 | HEXB | c.246C>G (p.Ser82Arg) c.-376-3822C>G (n.-376-3822C>G) n.311C>G n.301C>G | |
5 | g.74685506C>T | CA444850191 | HEXB | c.246C>T (p.Ser82=) c.-376-3822C>T (n.-376-3822C>T) n.311C>T n.301C>T | |
5 | g.74685507C>A | CA360062429 | HEXB | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-376-3821C>A (n.-376-3821C>A) n.312C>A n.302C>A | |
5 | g.74685507C>G | CA360062430 | HEXB | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-376-3821C>G (n.-376-3821C>G) n.312C>G n.302C>G | |
5 | g.74685507C>T | CA360062431 | HEXB | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-376-3821C>T (n.-376-3821C>T) n.312C>T n.302C>T | |
5 | g.74685508C>A | CA360062432 | HEXB | c.248C>A (p.Pro83His) c.-376-3820C>A (n.-376-3820C>A) n.313C>A n.303C>A | |
5 | g.74685508C>G | CA360062433 | HEXB | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-376-3820C>G (n.-376-3820C>G) n.313C>G n.303C>G | |
5 | g.74685508C>T | CA360062434 | HEXB | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-376-3820C>T (n.-376-3820C>T) n.313C>T n.303C>T | |
5 | g.74685509C>A | CA444850196 | HEXB | c.249C>A (p.Pro83=) c.-376-3819C>A (n.-376-3819C>A) n.314C>A n.304C>A | |
5 | g.74685509C= | CA1555776623 | HEXB | c.249C= (p.Pro83=) c.-376-3819C= (n.-376-3819C=) n.314C= n.304C= | |
5 | g.74685509C>G | CA444850199 | HEXB | c.249C>G (p.Pro83=) c.-376-3819C>G (n.-376-3819C>G) n.314C>G n.304C>G | |
5 | g.74685509C>T | CA3305774 | HEXB | c.249C>T (p.Pro83=) c.-376-3819C>T (n.-376-3819C>T) n.314C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685510A= | CA1555776625 | HEXB | c.250A= (p.Asn84=) c.-376-3818A= (n.-376-3818A=) n.315A= n.305A= | |
5 | g.74685510A>C | CA120898957 | HEXB | c.250A>C (p.Asn84His) c.-376-3818A>C (n.-376-3818A>C) n.315A>C n.305A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685510A>G | CA360062435 | HEXB | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.-376-3818A>G (n.-376-3818A>G) n.315A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685510A>T | CA360062436 | HEXB | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.-376-3818A>T (n.-376-3818A>T) n.315A>T n.305A>T | |
5 | g.74685511A= | CA1555776629 | HEXB | c.251A= (p.Asn84=) c.-376-3817A= (n.-376-3817A=) n.316A= n.306A= | |
5 | g.74685511A>C | CA360062437 | HEXB | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.-376-3817A>C (n.-376-3817A>C) n.316A>C n.306A>C | |
5 | g.74685511A>G | CA3305775 | HEXB | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.-376-3817A>G (n.-376-3817A>G) n.316A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685511A>T | CA360062438 | HEXB | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.-376-3817A>T (n.-376-3817A>T) n.316A>T n.306A>T | dbSNP |
5 | g.74685512T>A | CA360062439 | HEXB | c.252T>A (p.Asn84Lys) c.-376-3816T>A (n.-376-3816T>A) n.317T>A n.307T>A | dbSNP |
5 | g.74685512T>C | CA444850210 | HEXB | c.252T>C (p.Asn84=) c.-376-3816T>C (n.-376-3816T>C) n.317T>C n.307T>C | |
5 | g.74685512T>G | CA360062440 | HEXB | c.252T>G (p.Asn84Lys) c.-376-3816T>G (n.-376-3816T>G) n.317T>G n.307T>G | |
5 | g.74685512T= | CA1555776631 | HEXB | c.252T= (p.Asn84=) c.-376-3816T= (n.-376-3816T=) n.317T= n.307T= | |
5 | g.74685513T>A | CA360062443 | HEXB | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-376-3815T>A (n.-376-3815T>A) n.318T>A n.308T>A | |
5 | g.74685513T>C | CA360062441 | HEXB | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-376-3815T>C (n.-376-3815T>C) n.318T>C n.308T>C | |
5 | g.74685513T>G | CA360062442 | HEXB | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-376-3815T>G (n.-376-3815T>G) n.318T>G n.308T>G | |
5 | g.74685514C>A | CA360062444 | HEXB | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-376-3814C>A (n.-376-3814C>A) n.319C>A n.309C>A | |
5 | g.74685514C>G | CA360062445 | HEXB | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-376-3814C>G (n.-376-3814C>G) n.319C>G n.309C>G | |
5 | g.74685514C>T | CA360062446 | HEXB | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-376-3814C>T (n.-376-3814C>T) n.319C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685515dup | CA2843435545 | HEXB | c.255dup (p.Thr86HisfsTer29) c.-376-3813dup (n.-376-3813dup) n.320dup n.310dup | |
5 | g.74685515C>A | CA444850225 | HEXB | c.255C>A (p.Ser85=) c.-376-3813C>A (n.-376-3813C>A) n.320C>A n.310C>A | |
5 | g.74685515C>G | CA444850222 | HEXB | c.255C>G (p.Ser85=) c.-376-3813C>G (n.-376-3813C>G) n.320C>G n.310C>G | |
5 | g.74685515C>T | CA444850220 | HEXB | c.255C>T (p.Ser85=) c.-376-3813C>T (n.-376-3813C>T) n.320C>T n.310C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685516A>C | CA360062447 | HEXB | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-376-3812A>C (n.-376-3812A>C) n.321A>C n.311A>C | |
5 | g.74685516A>G | CA360062448 | HEXB | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-376-3812A>G (n.-376-3812A>G) n.321A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685516A>T | CA360062449 | HEXB | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-376-3812A>T (n.-376-3812A>T) n.321A>T n.311A>T | |
5 | g.74685517C>A | CA360062450 | HEXB | c.257C>A (p.Thr86Lys) c.-376-3811C>A (n.-376-3811C>A) n.322C>A n.312C>A | |
5 | g.74685517C= | CA1555776633 | HEXB | c.257C= (p.Thr86=) c.-376-3811C= (n.-376-3811C=) n.322C= n.312C= | |
5 | g.74685517C>G | CA360062451 | HEXB | c.257C>G (p.Thr86Arg) c.-376-3811C>G (n.-376-3811C>G) n.322C>G n.312C>G | |
5 | g.74685517C>T | CA3305776 | HEXB | c.257C>T (p.Thr86Met) c.-376-3811C>T (n.-376-3811C>T) n.322C>T n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685517_74685518del | CA2674237819 | HEXB | c.257_258del (p.Thr86SerfsTer28) c.-376-3811_-376-3810del (n.-376-3811_-376-3810del) n.322_323del n.312_313del | gnomAD v4 |
5 | g.74685518G>A | CA444850239 | HEXB | c.258G>A (p.Thr86=) c.-376-3810G>A (n.-376-3810G>A) n.323G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685518G>C | CA444850237 | HEXB | c.258G>C (p.Thr86=) c.-376-3810G>C (n.-376-3810G>C) n.323G>C n.313G>C | |
5 | g.74685518G= | CA1555776634 | HEXB | c.258G= (p.Thr86=) c.-376-3810G= (n.-376-3810G=) n.323G= n.313G= | |
5 | g.74685518G>T | CA444850235 | HEXB | c.258G>T (p.Thr86=) c.-376-3810G>T (n.-376-3810G>T) n.323G>T n.313G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685519G>A | CA360062452 | HEXB | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-376-3809G>A (n.-376-3809G>A) n.324G>A n.314G>A | |
5 | g.74685519G>C | CA360062453 | HEXB | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-376-3809G>C (n.-376-3809G>C) n.324G>C n.314G>C | |
5 | g.74685519G>T | CA360062454 | HEXB | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-376-3809G>T (n.-376-3809G>T) n.324G>T n.314G>T | |
5 | g.74685520C>A | CA360062455 | HEXB | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-376-3808C>A (n.-376-3808C>A) n.325C>A n.315C>A | dbSNP |
5 | g.74685520C= | CA1555776636 | HEXB | c.260C= (p.Ala87=) c.-376-3808C= (n.-376-3808C=) n.325C= n.315C= | |
5 | g.74685520C>G | CA360062456 | HEXB | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-376-3808C>G (n.-376-3808C>G) n.325C>G n.315C>G | |
5 | g.74685520C>T | CA360062457 | HEXB | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-376-3808C>T (n.-376-3808C>T) n.325C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685521G>A | CA444850247 | HEXB | c.261G>A (p.Ala87=) c.-376-3807G>A (n.-376-3807G>A) n.326G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685521G>C | CA444850252 | HEXB | c.261G>C (p.Ala87=) c.-376-3807G>C (n.-376-3807G>C) n.326G>C n.316G>C | |
5 | g.74685521G= | CA1555776641 | HEXB | c.261G= (p.Ala87=) c.-376-3807G= (n.-376-3807G=) n.326G= n.316G= | |
5 | g.74685521G>T | CA444850250 | HEXB | c.261G>T (p.Ala87=) c.-376-3807G>T (n.-376-3807G>T) n.326G>T n.316G>T | |
5 | g.74685521_74685528del | CA2674237820 | HEXB | c.261_268del (p.Gly88LeufsTer24) c.-376-3807_-376-3800del (n.-376-3807_-376-3800del) n.326_333del n.316_323del | gnomAD v4 |
5 | g.74685522G>A | CA3305777 | HEXB | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-376-3806G>A (n.-376-3806G>A) n.327G>A n.317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685522G>C | CA360062458 | HEXB | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-376-3806G>C (n.-376-3806G>C) n.327G>C n.317G>C | |
5 | g.74685522G= | CA1555776644 | HEXB | c.262G= (p.Gly88=) c.-376-3806G= (n.-376-3806G=) n.327G= n.317G= | |
5 | g.74685522G>T | CA360062459 | HEXB | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-376-3806G>T (n.-376-3806G>T) n.327G>T n.317G>T | |
5 | g.74685523G>A | CA360062460 | HEXB | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.-376-3805G>A (n.-376-3805G>A) n.328G>A n.318G>A | |
5 | g.74685523G>C | CA360062461 | HEXB | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-376-3805G>C (n.-376-3805G>C) n.328G>C n.318G>C | |
5 | g.74685523G>T | CA360062462 | HEXB | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-376-3805G>T (n.-376-3805G>T) n.328G>T n.318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685524C>A | CA444850260 | HEXB | c.264C>A (p.Gly88=) c.-376-3804C>A (n.-376-3804C>A) n.329C>A n.319C>A | ClinVar |
5 | g.74685524C= | CA1555776647 | HEXB | c.264C= (p.Gly88=) c.-376-3804C= (n.-376-3804C=) n.329C= n.319C= | |
5 | g.74685524C>G | CA444850263 | HEXB | c.264C>G (p.Gly88=) c.-376-3804C>G (n.-376-3804C>G) n.329C>G n.319C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685524C>T | CA444850264 | HEXB | c.264C>T (p.Gly88=) c.-376-3804C>T (n.-376-3804C>T) n.329C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685525C>A | CA360062463 | HEXB | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-376-3803C>A (n.-376-3803C>A) n.330C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685525C>G | CA360062465 | HEXB | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-376-3803C>G (n.-376-3803C>G) n.330C>G n.320C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685525C>T | CA360062464 | HEXB | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-376-3803C>T (n.-376-3803C>T) n.330C>T n.320C>T | |
5 | g.74685526C>A | CA360062466 | HEXB | c.266C>A (p.Pro89His) c.-376-3802C>A (n.-376-3802C>A) n.331C>A n.321C>A | |
5 | g.74685526C>G | CA360062467 | HEXB | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-376-3802C>G (n.-376-3802C>G) n.331C>G n.321C>G | |
5 | g.74685526C>T | CA360062468 | HEXB | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-376-3802C>T (n.-376-3802C>T) n.331C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685527C>A | CA444850273 | HEXB | c.267C>A (p.Pro89=) c.-376-3801C>A (n.-376-3801C>A) n.332C>A n.322C>A | |
5 | g.74685527C>G | CA444850275 | HEXB | c.267C>G (p.Pro89=) c.-376-3801C>G (n.-376-3801C>G) n.332C>G n.322C>G | |
5 | g.74685527C>T | CA444850277 | HEXB | c.267C>T (p.Pro89=) c.-376-3801C>T (n.-376-3801C>T) n.332C>T n.322C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685528T>A | CA360062469 | HEXB | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.-376-3800T>A (n.-376-3800T>A) n.333T>A n.323T>A | |
5 | g.74685528T>C | CA360062470 | HEXB | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.-376-3800T>C (n.-376-3800T>C) n.333T>C n.323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685528T>G | CA360062471 | HEXB | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.-376-3800T>G (n.-376-3800T>G) n.333T>G n.323T>G | |
5 | g.74685528T= | CA1555776649 | HEXB | c.268T= (p.Ser90=) c.-376-3800T= (n.-376-3800T=) n.333T= n.323T= | |
5 | g.74685529C>A | CA360062472 | HEXB | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.-376-3799C>A (n.-376-3799C>A) n.334C>A n.324C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685529C= | CA1555776652 | HEXB | c.269C= (p.Ser90=) c.-376-3799C= (n.-376-3799C=) n.334C= n.324C= | |
5 | g.74685529C>G | CA3305778 | HEXB | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.-376-3799C>G (n.-376-3799C>G) n.334C>G n.324C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685529C>T | CA360062473 | HEXB | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.-376-3799C>T (n.-376-3799C>T) n.334C>T n.324C>T | |
5 | g.74685530C>A | CA444850287 | HEXB | c.270C>A (p.Ser90=) c.-376-3798C>A (n.-376-3798C>A) n.335C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685530C= | CA1555776655 | HEXB | c.270C= (p.Ser90=) c.-376-3798C= (n.-376-3798C=) n.335C= n.325C= | |
5 | g.74685530C>G | CA120898982 | HEXB | c.270C>G (p.Ser90=) c.-376-3798C>G (n.-376-3798C>G) n.335C>G n.325C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685530C>T | CA444850289 | HEXB | c.270C>T (p.Ser90=) c.-376-3798C>T (n.-376-3798C>T) n.335C>T n.325C>T | |
5 | g.74685531T>A | CA360062474 | HEXB | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.-376-3797T>A (n.-376-3797T>A) n.336T>A n.326T>A | |
5 | g.74685531T>C | CA360062475 | HEXB | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.-376-3797T>C (n.-376-3797T>C) n.336T>C n.326T>C | |
5 | g.74685531T>G | CA360062476 | HEXB | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.-376-3797T>G (n.-376-3797T>G) n.336T>G n.326T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685532G>A | CA360062478 | HEXB | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.-376-3796G>A (n.-376-3796G>A) n.337G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685532G>C | CA16043662 | HEXB | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.-376-3796G>C (n.-376-3796G>C) n.337G>C n.327G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685532G= | CA1555776657 | HEXB | c.272G= (p.Cys91=) c.-376-3796G= (n.-376-3796G=) n.337G= n.327G= | |
5 | g.74685532G>T | CA360062477 | HEXB | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.-376-3796G>T (n.-376-3796G>T) n.337G>T n.327G>T | |
5 | g.74685533C>A | CA360062479 | HEXB | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.-376-3795C>A (n.-376-3795C>A) n.338C>A n.328C>A | |
5 | g.74685533C= | CA1555776660 | HEXB | c.273C= (p.Cys91=) c.-376-3795C= (n.-376-3795C=) n.338C= n.328C= | |
5 | g.74685533C>G | CA360062480 | HEXB | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.-376-3795C>G (n.-376-3795C>G) n.338C>G n.328C>G | |
5 | g.74685533C>T | CA444850298 | HEXB | c.273C>T (p.Cys91=) c.-376-3795C>T (n.-376-3795C>T) n.338C>T n.328C>T | |
5 | g.74685534_74685537dup | CA16042525 | HEXB | c.274_277dup (p.Leu93HisfsTer23) c.-376-3794_-376-3791dup (n.-376-3794_-376-3791dup) n.339_342dup n.329_332dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685534A= | CA1555776664 | HEXB | c.274A= (p.Thr92=) c.-376-3794A= (n.-376-3794A=) n.339A= n.329A= | |
5 | g.74685534A>C | CA360062481 | HEXB | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.-376-3794A>C (n.-376-3794A>C) n.339A>C n.329A>C | dbSNP |
5 | g.74685534A>G | CA360062482 | HEXB | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.-376-3794A>G (n.-376-3794A>G) n.339A>G n.329A>G | |
5 | g.74685534A>T | CA360062483 | HEXB | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.-376-3794A>T (n.-376-3794A>T) n.339A>T n.329A>T | |
5 | g.74685534dup | CA1555776663 | HEXB | c.274dup (p.Thr92AsnfsTer23) c.-376-3794dup (n.-376-3794dup) n.339dup n.329dup | dbSNP |
5 | g.74685535C>A | CA360062484 | HEXB | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.-376-3793C>A (n.-376-3793C>A) n.340C>A n.330C>A | |
5 | g.74685535C>G | CA360062486 | HEXB | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.-376-3793C>G (n.-376-3793C>G) n.340C>G n.330C>G | |
5 | g.74685535C>T | CA360062485 | HEXB | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.-376-3793C>T (n.-376-3793C>T) n.340C>T n.330C>T | COSMIC |
5 | g.74685537del | CA2580073413 | HEXB | c.277del (p.Leu93CysfsTer?) c.-376-3791del (n.-376-3791del) n.342del n.332del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685536C>A | CA3305780 | HEXB | c.276C>A (p.Thr92=) c.-376-3792C>A (n.-376-3792C>A) n.341C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685536C= | CA1555776665 | HEXB | c.276C= (p.Thr92=) c.-376-3792C= (n.-376-3792C=) n.341C= n.331C= | |
5 | g.74685536C>G | CA444850309 | HEXB | c.276C>G (p.Thr92=) c.-376-3792C>G (n.-376-3792C>G) n.341C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685536C>T | CA3305779 | HEXB | c.276C>T (p.Thr92=) c.-376-3792C>T (n.-376-3792C>T) n.341C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685537C>A | CA360062487 | HEXB | c.277C>A (p.Leu93Met) c.-376-3791C>A (n.-376-3791C>A) n.342C>A n.332C>A | |
5 | g.74685537C>G | CA360062488 | HEXB | c.277C>G (p.Leu93Val) c.-376-3791C>G (n.-376-3791C>G) n.342C>G n.332C>G | |
5 | g.74685537C>T | CA444850313 | HEXB | c.277C>T (p.Leu93=) c.-376-3791C>T (n.-376-3791C>T) n.342C>T n.332C>T | |
5 | g.74685538T>A | CA360062489 | HEXB | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.-376-3790T>A (n.-376-3790T>A) n.343T>A n.333T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685538T>C | CA360062491 | HEXB | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-376-3790T>C (n.-376-3790T>C) n.343T>C n.333T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685538T>G | CA360062490 | HEXB | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-376-3790T>G (n.-376-3790T>G) n.343T>G n.333T>G | |
5 | g.74685539G>A | CA444850319 | HEXB | c.279G>A (p.Leu93=) c.-376-3789G>A (n.-376-3789G>A) n.344G>A n.334G>A | |
5 | g.74685539G>C | CA444850321 | HEXB | c.279G>C (p.Leu93=) c.-376-3789G>C (n.-376-3789G>C) n.344G>C n.334G>C | |
5 | g.74685539G>T | CA444850323 | HEXB | c.279G>T (p.Leu93=) c.-376-3789G>T (n.-376-3789G>T) n.344G>T n.334G>T | |
5 | g.74685540C>A | CA360062492 | HEXB | c.280C>A (p.Leu94Met) c.-376-3788C>A (n.-376-3788C>A) n.345C>A n.335C>A | |
5 | g.74685540C= | CA1555776668 | HEXB | c.280C= (p.Leu94=) c.-376-3788C= (n.-376-3788C=) n.345C= n.335C= | |
5 | g.74685540C>G | CA360062493 | HEXB | c.280C>G (p.Leu94Val) c.-376-3788C>G (n.-376-3788C>G) n.345C>G n.335C>G | |
5 | g.74685540C>T | CA444850327 | HEXB | c.280C>T (p.Leu94=) c.-376-3788C>T (n.-376-3788C>T) n.345C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685541T>A | CA360062494 | HEXB | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.-376-3787T>A (n.-376-3787T>A) n.346T>A n.336T>A | |
5 | g.74685541T>C | CA360062495 | HEXB | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-376-3787T>C (n.-376-3787T>C) n.346T>C n.336T>C | |
5 | g.74685541T>G | CA360062496 | HEXB | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-376-3787T>G (n.-376-3787T>G) n.346T>G n.336T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685541_74685542delinsTG | CA1555776669 | HEXB | c.281_282delinsTG (p.Leu94=) c.-376-3787_-376-3786delinsTG (n.-376-3787_-376-3786delinsTG) n.346_347delinsTG n.336_337delinsTG | |
5 | g.74685542G>A | CA444850336 | HEXB | c.282G>A (p.Leu94=) c.-376-3786G>A (n.-376-3786G>A) n.347G>A n.337G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685542G>C | CA444850334 | HEXB | c.282G>C (p.Leu94=) c.-376-3786G>C (n.-376-3786G>C) n.347G>C n.337G>C | |
5 | g.74685542G>T | CA444850332 | HEXB | c.282G>T (p.Leu94=) c.-376-3786G>T (n.-376-3786G>T) n.347G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685543del | CA1139658889 | HEXB | c.283del (p.Glu95ArgfsTer?) c.-376-3785del (n.-376-3785del) n.348del n.338del | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685543G>A | CA360062497 | HEXB | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-376-3785G>A (n.-376-3785G>A) n.348G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685543G>C | CA360062498 | HEXB | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-376-3785G>C (n.-376-3785G>C) n.348G>C n.338G>C | |
5 | g.74685543G>T | CA360062499 | HEXB | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-376-3785G>T (n.-376-3785G>T) n.348G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685544A= | CA1555776671 | HEXB | c.284A= (p.Glu95=) c.-376-3784A= (n.-376-3784A=) n.349A= n.339A= | |
5 | g.74685544A>C | CA360062500 | HEXB | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-376-3784A>C (n.-376-3784A>C) n.349A>C n.339A>C | |
5 | g.74685544A>G | CA360062501 | HEXB | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-376-3784A>G (n.-376-3784A>G) n.349A>G n.339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685544A>T | CA360062502 | HEXB | c.284A>T (p.Glu95Val) c.-376-3784A>T (n.-376-3784A>T) n.349A>T n.339A>T | |
5 | g.74685545G>A | CA444850341 | HEXB | c.285G>A (p.Glu95=) c.-376-3783G>A (n.-376-3783G>A) n.350G>A n.340G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685545G>C | CA360062503 | HEXB | c.285G>C (p.Glu95Asp) c.-376-3783G>C (n.-376-3783G>C) n.350G>C n.340G>C | |
5 | g.74685545G>T | CA360062504 | HEXB | c.285G>T (p.Glu95Asp) c.-376-3783G>T (n.-376-3783G>T) n.350G>T n.340G>T | |
5 | g.74685546G>A | CA360062507 | HEXB | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-376-3782G>A (n.-376-3782G>A) n.351G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685546G>C | CA360062505 | HEXB | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-376-3782G>C (n.-376-3782G>C) n.351G>C n.341G>C | |
5 | g.74685546G>T | CA360062506 | HEXB | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-376-3782G>T (n.-376-3782G>T) n.351G>T n.341G>T | |
5 | g.74685547A= | CA1555776673 | HEXB | c.287A= (p.Glu96=) c.-376-3781A= (n.-376-3781A=) n.352A= n.342A= | |
5 | g.74685547A>C | CA360062508 | HEXB | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-376-3781A>C (n.-376-3781A>C) n.352A>C n.342A>C | |
5 | g.74685547A>G | CA360062509 | HEXB | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-376-3781A>G (n.-376-3781A>G) n.352A>G n.342A>G | dbSNP |
5 | g.74685547A>T | CA360062510 | HEXB | c.287A>T (p.Glu96Val) c.-376-3781A>T (n.-376-3781A>T) n.352A>T n.342A>T | |
5 | g.74685548A>C | CA360062511 | HEXB | c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-376-3780A>C (n.-376-3780A>C) n.353A>C n.343A>C | |
5 | g.74685548A>G | CA444850350 | HEXB | c.288A>G (p.Glu96=) c.-376-3780A>G (n.-376-3780A>G) n.353A>G n.343A>G | |
5 | g.74685548A>T | CA360062513 | HEXB | c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-376-3780A>T (n.-376-3780A>T) n.353A>T n.343A>T | |
5 | g.74685549G>A | CA360062516 | HEXB | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-376-3779G>A (n.-376-3779G>A) n.354G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685549G>C | CA360062517 | HEXB | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-376-3779G>C (n.-376-3779G>C) n.354G>C n.344G>C | |
5 | g.74685549G= | CA1555776674 | HEXB | c.289G= (p.Ala97=) c.-376-3779G= (n.-376-3779G=) n.354G= n.344G= | |
5 | g.74685549G>T | CA360062519 | HEXB | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-376-3779G>T (n.-376-3779G>T) n.354G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685550C>A | CA360062521 | HEXB | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.-376-3778C>A (n.-376-3778C>A) n.355C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685550C= | CA1555776676 | HEXB | c.290C= (p.Ala97=) c.-376-3778C= (n.-376-3778C=) n.355C= n.345C= | |
5 | g.74685550C>G | CA360062523 | HEXB | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-376-3778C>G (n.-376-3778C>G) n.355C>G n.345C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685550C>T | CA360062524 | HEXB | c.290C>T (p.Ala97Val) c.-376-3778C>T (n.-376-3778C>T) n.355C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685551G>A | CA444850365 | HEXB | c.291G>A (p.Ala97=) c.-376-3777G>A (n.-376-3777G>A) n.356G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685551G>C | CA444850367 | HEXB | c.291G>C (p.Ala97=) c.-376-3777G>C (n.-376-3777G>C) n.356G>C n.346G>C | |
5 | g.74685551G>T | CA444850369 | HEXB | c.291G>T (p.Ala97=) c.-376-3777G>T (n.-376-3777G>T) n.356G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685551_74685552delinsGT | CA1555776678 | HEXB | c.291_292delinsGT (p.Ala97=) c.-376-3777_-376-3776delinsGT (n.-376-3777_-376-3776delinsGT) n.356_357delinsGT n.346_347delinsGT | |
5 | g.74685552T>A | CA360062529 | HEXB | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.-376-3776T>A (n.-376-3776T>A) n.357T>A n.347T>A | |
5 | g.74685552T>C | CA360062530 | HEXB | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.-376-3776T>C (n.-376-3776T>C) n.357T>C n.347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685552T>G | CA360062527 | HEXB | c.292T>G (p.Phe98Val) c.-376-3776T>G (n.-376-3776T>G) n.357T>G n.347T>G | |
5 | g.74685552T= | CA1555776681 | HEXB | c.292T= (p.Phe98=) c.-376-3776T= (n.-376-3776T=) n.357T= n.347T= | |
5 | g.74685554dup | CA2839922315 | HEXB | c.294dup (p.Arg99SerfsTer16) c.-376-3774dup (n.-376-3774dup) n.359dup n.349dup | |
5 | g.74685554del | CA1555776679 | HEXB | c.294del (p.Arg99AspfsTer?) c.-376-3774del (n.-376-3774del) n.359del n.349del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685553T>A | CA360062533 | HEXB | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.-376-3775T>A (n.-376-3775T>A) n.358T>A n.348T>A | |
5 | g.74685553T>C | CA360062535 | HEXB | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.-376-3775T>C (n.-376-3775T>C) n.358T>C n.348T>C | |
5 | g.74685553T>G | CA360062536 | HEXB | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.-376-3775T>G (n.-376-3775T>G) n.358T>G n.348T>G | |
5 | g.74685554T>A | CA360062539 | HEXB | c.294T>A (p.Phe98Leu) c.-376-3774T>A (n.-376-3774T>A) n.359T>A n.349T>A | |
5 | g.74685554T>C | CA444850375 | HEXB | c.294T>C (p.Phe98=) c.-376-3774T>C (n.-376-3774T>C) n.359T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685554T>G | CA360062541 | HEXB | c.294T>G (p.Phe98Leu) c.-376-3774T>G (n.-376-3774T>G) n.359T>G n.349T>G | |
5 | g.74685555C>A | CA444850378 | HEXB | c.295C>A (p.Arg99=) c.-376-3773C>A (n.-376-3773C>A) n.360C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685555C>G | CA360062543 | HEXB | c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-376-3773C>G (n.-376-3773C>G) n.360C>G n.350C>G | |
5 | g.74685555C>T | CA360062545 | HEXB | c.295C>T (p.Arg99Ter) c.-376-3773C>T (n.-376-3773C>T) n.360C>T n.350C>T | |
5 | g.74685555_74685556delinsT | CA2580073414 | HEXB | c.295_296delinsT (p.Arg99TyrfsTer?) c.-376-3773_-376-3772delinsT (n.-376-3773_-376-3772delinsT) n.360_361delinsT n.350_351delinsT | ClinVar |
5 | g.74685555_74685557delinsT | CA2580073415 | HEXB | c.295_297delinsT (p.Arg99SerfsTer15) c.-376-3773_-376-3771delinsT (n.-376-3773_-376-3771delinsT) n.360_362delinsT n.350_352delinsT | ClinVar |
5 | g.74685556G>A | CA360062547 | HEXB | c.296G>A (p.Arg99Gln) c.-376-3772G>A (n.-376-3772G>A) n.361G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685556G>C | CA360062549 | HEXB | c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-376-3772G>C (n.-376-3772G>C) n.361G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685556G>T | CA360062550 | HEXB | c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-376-3772G>T (n.-376-3772G>T) n.361G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685557A>C | CA444850383 | HEXB | c.297A>C (p.Arg99=) c.-376-3771A>C (n.-376-3771A>C) n.362A>C n.352A>C | |
5 | g.74685557A>G | CA444850385 | HEXB | c.297A>G (p.Arg99=) c.-376-3771A>G (n.-376-3771A>G) n.362A>G n.352A>G | |
5 | g.74685557A>T | CA444850387 | HEXB | c.297A>T (p.Arg99=) c.-376-3771A>T (n.-376-3771A>T) n.362A>T n.352A>T | |
5 | g.74685557_74685558delinsAC | CA1555776682 | HEXB | c.297_298delinsAC (p.Arg99=) c.-376-3771_-376-3770delinsAC (n.-376-3771_-376-3770delinsAC) n.362_363delinsAC n.352_353delinsAC | |
5 | g.74685558del | CA10588404 | HEXB | c.298del (p.Arg100AspfsTer?) c.-376-3770del (n.-376-3770del) n.363del n.353del | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685558C>A | CA444850400 | HEXB | c.298C>A (p.Arg100=) c.-376-3770C>A (n.-376-3770C>A) n.363C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685558C= | CA1555776686 | HEXB | c.298C= (p.Arg100=) c.-376-3770C= (n.-376-3770C=) n.363C= n.353C= | |
5 | g.74685558C>G | CA120898997 | HEXB | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.-376-3770C>G (n.-376-3770C>G) n.363C>G n.353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685558C>T | CA360062554 | HEXB | c.298C>T (p.Arg100Ter) c.-376-3770C>T (n.-376-3770C>T) n.363C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685559G>A | CA360062559 | HEXB | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.-376-3769G>A (n.-376-3769G>A) n.364G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685559G>C | CA16609444 | HEXB | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.-376-3769G>C (n.-376-3769G>C) n.364G>C n.354G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685559G= | CA1555776689 | HEXB | c.299G= (p.Arg100=) c.-376-3769G= (n.-376-3769G=) n.364G= n.354G= | |
5 | g.74685559G>T | CA360062557 | HEXB | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.-376-3769G>T (n.-376-3769G>T) n.364G>T n.354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685560dup | CA2843435546 | HEXB | c.299+1dup c.-376-3768dup (n.-376-3768dup) n.364+1dup n.354+1dup | |
5 | g.74685560G>A | CA360062562 | HEXB | c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.-376-3768G>A (n.-376-3768G>A) n.364+1G>A n.354+1G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685560G>C | CA360062563 | HEXB | c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.-376-3768G>C (n.-376-3768G>C) n.364+1G>C n.354+1G>C | |
5 | g.74685560G= | CA1555776690 | HEXB | c.299+1G= (n.299+1G=) c.-376-3768G= (n.-376-3768G=) n.364+1G= n.354+1G= | |
5 | g.74685560G>T | CA360062565 | HEXB | c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.-376-3768G>T (n.-376-3768G>T) n.364+1G>T n.354+1G>T |