Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74685363_74685380dup | CA2674237814 | HEXB | c.103_120dup (p.Ala40_Glu41insLeuValValGlnValAla) c.-376-3965_-376-3948dup (n.-376-3965_-376-3948dup) n.168_185dup n.158_175dup | gnomAD v4 |
5 | g.74685363_74685380del | CA1555776146 | HEXB | c.103_120del (p.Leu35_Ala40del) c.-376-3965_-376-3948del (n.-376-3965_-376-3948del) n.168_185del n.158_175del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685372_74685380del | CA2709215113 | HEXB | c.112_120del (p.Gln38_Ala40del) c.-376-3956_-376-3948del (n.-376-3956_-376-3948del) n.177_185del n.167_175del | dbSNP |
5 | g.74685376_74685377del | CA913109140 | HEXB | c.116_117del (p.Val39GlyfsTer?) c.-376-3952_-376-3951del (n.-376-3952_-376-3951del) n.181_182del n.171_172del | |
5 | g.74685376T>A | CA360062168 | HEXB | c.116T>A (p.Val39Glu) c.-376-3952T>A (n.-376-3952T>A) n.181T>A n.171T>A | |
5 | g.74685376T>C | CA360062169 | HEXB | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-376-3952T>C (n.-376-3952T>C) n.181T>C n.171T>C | dbSNP |
5 | g.74685376T>G | CA360062170 | HEXB | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-376-3952T>G (n.-376-3952T>G) n.181T>G n.171T>G | |
5 | g.74685376T= | CA1555776208 | HEXB | c.116T= (p.Val39=) c.-376-3952T= (n.-376-3952T=) n.181T= n.171T= | |
5 | g.74685376_74685377delinsTG | CA1555776206 | HEXB | c.116_117delinsTG (p.Val39=) c.-376-3952_-376-3951delinsTG (n.-376-3952_-376-3951delinsTG) n.181_182delinsTG n.171_172delinsTG | |
5 | g.74685376_74685379delinsTGGC | CA1555776210 | HEXB | c.116_119delinsTGGC (p.Val39=) c.-376-3952_-376-3949delinsTGGC (n.-376-3952_-376-3949delinsTGGC) n.181_184delinsTGGC n.171_174delinsTGGC | |
5 | g.74685377G>A | CA444849841 | HEXB | c.117G>A (p.Val39=) c.-376-3951G>A (n.-376-3951G>A) n.182G>A n.172G>A | |
5 | g.74685377G>C | CA444849837 | HEXB | c.117G>C (p.Val39=) c.-376-3951G>C (n.-376-3951G>C) n.182G>C n.172G>C | |
5 | g.74685377G>T | CA444849843 | HEXB | c.117G>T (p.Val39=) c.-376-3951G>T (n.-376-3951G>T) n.182G>T n.172G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685378del | CA658822006 | HEXB | c.118del (p.Ala40ArgfsTer24) c.-376-3950del (n.-376-3950del) n.183del n.173del | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685379_74685381del | CA560766097 | HEXB | c.119_121del (p.Ala40del) c.-376-3949_-376-3947del (n.-376-3949_-376-3947del) n.184_186del n.174_176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685380_74685388del | CA444849831 | HEXB | c.120_128del (p.Glu41_Ala43del) c.-376-3948_-376-3940del (n.-376-3948_-376-3940del) n.185_193del n.175_183del | |
5 | g.74685378G>A | CA360062171 | HEXB | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-376-3950G>A (n.-376-3950G>A) n.183G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685378G>C | CA360062172 | HEXB | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-376-3950G>C (n.-376-3950G>C) n.183G>C n.173G>C | |
5 | g.74685378G= | CA1555776220 | HEXB | c.118G= (p.Ala40=) c.-376-3950G= (n.-376-3950G=) n.183G= n.173G= | |
5 | g.74685378G>T | CA3305737 | HEXB | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-376-3950G>T (n.-376-3950G>T) n.183G>T n.173G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685379C>A | CA360062173 | HEXB | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-376-3949C>A (n.-376-3949C>A) n.184C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685379C>G | CA360062174 | HEXB | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-376-3949C>G (n.-376-3949C>G) n.184C>G n.174C>G | |
5 | g.74685379C>T | CA360062175 | HEXB | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-376-3949C>T (n.-376-3949C>T) n.184C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685380G>A | CA444849852 | HEXB | c.120G>A (p.Ala40=) c.-376-3948G>A (n.-376-3948G>A) n.185G>A n.175G>A | ClinVar |
5 | g.74685380G>C | CA444849853 | HEXB | c.120G>C (p.Ala40=) c.-376-3948G>C (n.-376-3948G>C) n.185G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685380G>T | CA444849854 | HEXB | c.120G>T (p.Ala40=) c.-376-3948G>T (n.-376-3948G>T) n.185G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685381G>A | CA360062178 | HEXB | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-376-3947G>A (n.-376-3947G>A) n.186G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685381G>C | CA360062176 | HEXB | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-376-3947G>C (n.-376-3947G>C) n.186G>C n.176G>C | |
5 | g.74685381G= | CA1555776223 | HEXB | c.121G= (p.Glu41=) c.-376-3947G= (n.-376-3947G=) n.186G= n.176G= | |
5 | g.74685381G>T | CA360062177 | HEXB | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-376-3947G>T (n.-376-3947G>T) n.186G>T n.176G>T | |
5 | g.74685382A>C | CA360062179 | HEXB | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.-376-3946A>C (n.-376-3946A>C) n.187A>C n.177A>C | |
5 | g.74685382A>G | CA360062180 | HEXB | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.-376-3946A>G (n.-376-3946A>G) n.187A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685382A>T | CA360062181 | HEXB | c.122A>T (p.Glu41Val) c.-376-3946A>T (n.-376-3946A>T) n.187A>T n.177A>T | |
5 | g.74685383G>A | CA444849866 | HEXB | c.123G>A (p.Glu41=) c.-376-3945G>A (n.-376-3945G>A) n.188G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685383G>C | CA360062182 | HEXB | c.123G>C (p.Glu41Asp) c.-376-3945G>C (n.-376-3945G>C) n.188G>C n.178G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685383G>T | CA360062183 | HEXB | c.123G>T (p.Glu41Asp) c.-376-3945G>T (n.-376-3945G>T) n.188G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685384G>A | CA360062184 | HEXB | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-376-3944G>A (n.-376-3944G>A) n.189G>A n.179G>A | |
5 | g.74685384G>C | CA360062185 | HEXB | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-376-3944G>C (n.-376-3944G>C) n.189G>C n.179G>C | |
5 | g.74685384G>T | CA360062186 | HEXB | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-376-3944G>T (n.-376-3944G>T) n.189G>T n.179G>T | |
5 | g.74685385C>A | CA360062187 | HEXB | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.-376-3943C>A (n.-376-3943C>A) n.190C>A n.180C>A | |
5 | g.74685385C>G | CA360062188 | HEXB | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-376-3943C>G (n.-376-3943C>G) n.190C>G n.180C>G | |
5 | g.74685385C>T | CA360062189 | HEXB | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-376-3943C>T (n.-376-3943C>T) n.190C>T n.180C>T | |
5 | g.74685386G>A | CA444849873 | HEXB | c.126G>A (p.Ala42=) c.-376-3942G>A (n.-376-3942G>A) n.191G>A n.181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685386G>C | CA444849874 | HEXB | c.126G>C (p.Ala42=) c.-376-3942G>C (n.-376-3942G>C) n.191G>C n.181G>C | |
5 | g.74685386G= | CA1555776227 | HEXB | c.126G= (p.Ala42=) c.-376-3942G= (n.-376-3942G=) n.191G= n.181G= | |
5 | g.74685386G>T | CA444849875 | HEXB | c.126G>T (p.Ala42=) c.-376-3942G>T (n.-376-3942G>T) n.191G>T n.181G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685387G>A | CA360062191 | HEXB | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-376-3941G>A (n.-376-3941G>A) n.192G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685387G>C | CA360062190 | HEXB | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-376-3941G>C (n.-376-3941G>C) n.192G>C n.182G>C | |
5 | g.74685387G= | CA1555776231 | HEXB | c.127G= (p.Ala43=) c.-376-3941G= (n.-376-3941G=) n.192G= n.182G= | |
5 | g.74685387G>T | CA208925 | HEXB | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-376-3941G>T (n.-376-3941G>T) n.192G>T n.182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685388C>A | CA360062192 | HEXB | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-376-3940C>A (n.-376-3940C>A) n.193C>A n.183C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685388C>G | CA360062193 | HEXB | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-376-3940C>G (n.-376-3940C>G) n.193C>G n.183C>G | dbSNP |
5 | g.74685388C>T | CA360062194 | HEXB | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-376-3940C>T (n.-376-3940C>T) n.193C>T n.183C>T | |
5 | g.74685389T>A | CA444849880 | HEXB | c.129T>A (p.Ala43=) c.-376-3939T>A (n.-376-3939T>A) n.194T>A n.184T>A | |
5 | g.74685389T>C | CA444849881 | HEXB | c.129T>C (p.Ala43=) c.-376-3939T>C (n.-376-3939T>C) n.194T>C n.184T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685389T>G | CA444849883 | HEXB | c.129T>G (p.Ala43=) c.-376-3939T>G (n.-376-3939T>G) n.194T>G n.184T>G | |
5 | g.74685390C>A | CA444849885 | HEXB | c.130C>A (p.Arg44=) c.-376-3938C>A (n.-376-3938C>A) n.195C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685390C= | CA1555776237 | HEXB | c.130C= (p.Arg44=) c.-376-3938C= (n.-376-3938C=) n.195C= n.185C= | |
5 | g.74685390C>G | CA360062195 | HEXB | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-376-3938C>G (n.-376-3938C>G) n.195C>G n.185C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685390C>T | CA3305738 | HEXB | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-376-3938C>T (n.-376-3938C>T) n.195C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685390_74685391del | CA913109141 | HEXB | c.130_131del (p.Arg44GlyfsTer?) c.-376-3938_-376-3937del (n.-376-3938_-376-3937del) n.195_196del n.185_186del | |
5 | g.74685390_74685391delinsCG | CA1555776239 | HEXB | c.130_131delinsCG (p.Arg44=) c.-376-3938_-376-3937delinsCG (n.-376-3938_-376-3937delinsCG) n.195_196delinsCG n.185_186delinsCG | |
5 | g.74685391G>A | CA360062198 | HEXB | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-376-3937G>A (n.-376-3937G>A) n.196G>A n.186G>A | |
5 | g.74685391G>C | CA360062197 | HEXB | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-376-3937G>C (n.-376-3937G>C) n.196G>C n.186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685391G= | CA1555776246 | HEXB | c.131G= (p.Arg44=) c.-376-3937G= (n.-376-3937G=) n.196G= n.186G= | |
5 | g.74685391G>T | CA360062196 | HEXB | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-376-3937G>T (n.-376-3937G>T) n.196G>T n.186G>T | |
5 | g.74685393del | CA658822007 | HEXB | c.133del (p.Ala45ProfsTer19) c.-376-3935del (n.-376-3935del) n.198del n.188del | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685392G>A | CA444849895 | HEXB | c.132G>A (p.Arg44=) c.-376-3936G>A (n.-376-3936G>A) n.197G>A n.187G>A | |
5 | g.74685392G>C | CA444849896 | HEXB | c.132G>C (p.Arg44=) c.-376-3936G>C (n.-376-3936G>C) n.197G>C n.187G>C | |
5 | g.74685392G>T | CA444849898 | HEXB | c.132G>T (p.Arg44=) c.-376-3936G>T (n.-376-3936G>T) n.197G>T n.187G>T | |
5 | g.74685393G>A | CA3305739 | HEXB | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-376-3935G>A (n.-376-3935G>A) n.198G>A n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685393G>C | CA360062199 | HEXB | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-376-3935G>C (n.-376-3935G>C) n.198G>C n.188G>C | |
5 | g.74685393G= | CA1555776250 | HEXB | c.133G= (p.Ala45=) c.-376-3935G= (n.-376-3935G=) n.198G= n.188G= | |
5 | g.74685393G>T | CA360062200 | HEXB | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-376-3935G>T (n.-376-3935G>T) n.198G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685394C>A | CA360062201 | HEXB | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-376-3934C>A (n.-376-3934C>A) n.199C>A n.189C>A | |
5 | g.74685394C>G | CA360062202 | HEXB | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-376-3934C>G (n.-376-3934C>G) n.199C>G n.189C>G | |
5 | g.74685394C>T | CA360062203 | HEXB | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-376-3934C>T (n.-376-3934C>T) n.199C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685395C>A | CA444849907 | HEXB | c.135C>A (p.Ala45=) c.-376-3933C>A (n.-376-3933C>A) n.200C>A n.190C>A | |
5 | g.74685395C= | CA1555776255 | HEXB | c.135C= (p.Ala45=) c.-376-3933C= (n.-376-3933C=) n.200C= n.190C= | |
5 | g.74685395C>G | CA444849908 | HEXB | c.135C>G (p.Ala45=) c.-376-3933C>G (n.-376-3933C>G) n.200C>G n.190C>G | |
5 | g.74685395C>T | CA444849909 | HEXB | c.135C>T (p.Ala45=) c.-376-3933C>T (n.-376-3933C>T) n.200C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685396C>A | CA360062204 | HEXB | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-376-3932C>A (n.-376-3932C>A) n.201C>A n.191C>A | |
5 | g.74685396C= | CA1555776257 | HEXB | c.136C= (p.Pro46=) c.-376-3932C= (n.-376-3932C=) n.201C= n.191C= | |
5 | g.74685396C>G | CA360062206 | HEXB | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-376-3932C>G (n.-376-3932C>G) n.201C>G n.191C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685396C>T | CA360062205 | HEXB | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-376-3932C>T (n.-376-3932C>T) n.201C>T n.191C>T | |
5 | g.74685397C>A | CA360062207 | HEXB | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-376-3931C>A (n.-376-3931C>A) n.202C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685397C= | CA1555776262 | HEXB | c.137C= (p.Pro46=) c.-376-3931C= (n.-376-3931C=) n.202C= n.192C= | |
5 | g.74685397C>G | CA360062208 | HEXB | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-376-3931C>G (n.-376-3931C>G) n.202C>G n.192C>G | dbSNP |
5 | g.74685397C>T | CA3305740 | HEXB | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-376-3931C>T (n.-376-3931C>T) n.202C>T n.192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685398G>A | CA444849919 | HEXB | c.138G>A (p.Pro46=) c.-376-3930G>A (n.-376-3930G>A) n.203G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685398G>C | CA444849916 | HEXB | c.138G>C (p.Pro46=) c.-376-3930G>C (n.-376-3930G>C) n.203G>C n.193G>C | |
5 | g.74685398G= | CA1555776264 | HEXB | c.138G= (p.Pro46=) c.-376-3930G= (n.-376-3930G=) n.203G= n.193G= | |
5 | g.74685398G>T | CA444849915 | HEXB | c.138G>T (p.Pro46=) c.-376-3930G>T (n.-376-3930G>T) n.203G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685399A>C | CA360062209 | HEXB | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-376-3929A>C (n.-376-3929A>C) n.204A>C n.194A>C | |
5 | g.74685399A>G | CA360062210 | HEXB | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-376-3929A>G (n.-376-3929A>G) n.204A>G n.194A>G | |
5 | g.74685399A>T | CA360062211 | HEXB | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-376-3929A>T (n.-376-3929A>T) n.204A>T n.194A>T | |
5 | g.74685400G>A | CA360062212 | HEXB | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-376-3928G>A (n.-376-3928G>A) n.205G>A n.195G>A | |
5 | g.74685400G>C | CA360062213 | HEXB | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-376-3928G>C (n.-376-3928G>C) n.205G>C n.195G>C | |
5 | g.74685400G>T | CA360062214 | HEXB | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-376-3928G>T (n.-376-3928G>T) n.205G>T n.195G>T | |
5 | g.74685401C>A | CA360062215 | HEXB | c.141C>A (p.Ser47Arg) c.-376-3927C>A (n.-376-3927C>A) n.206C>A n.196C>A | |
5 | g.74685401C>G | CA360062216 | HEXB | c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-376-3927C>G (n.-376-3927C>G) n.206C>G n.196C>G | |
5 | g.74685401C>T | CA444849929 | HEXB | c.141C>T (p.Ser47=) c.-376-3927C>T (n.-376-3927C>T) n.206C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685401_74685402insCT | CA2566954099 | HEXB | c.141_142insCT (p.Val48LeufsTer17) c.-376-3927_-376-3926insCT (n.-376-3927_-376-3926insCT) n.206_207insCT n.196_197insCT | |
5 | g.74685402G>A | CA360062217 | HEXB | c.142G>A (p.Val48Ile) c.-376-3926G>A (n.-376-3926G>A) n.207G>A n.197G>A | |
5 | g.74685402G>C | CA360062219 | HEXB | c.142G>C (p.Val48Leu) c.-376-3926G>C (n.-376-3926G>C) n.207G>C n.197G>C | |
5 | g.74685402G>T | CA360062218 | HEXB | c.142G>T (p.Val48Phe) c.-376-3926G>T (n.-376-3926G>T) n.207G>T n.197G>T | dbSNP |
5 | g.74685403T>A | CA360062220 | HEXB | c.143T>A (p.Val48Asp) c.-376-3925T>A (n.-376-3925T>A) n.208T>A n.198T>A | |
5 | g.74685403T>C | CA3305741 | HEXB | c.143T>C (p.Val48Ala) c.-376-3925T>C (n.-376-3925T>C) n.208T>C n.198T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685403T>G | CA360062221 | HEXB | c.143T>G (p.Val48Gly) c.-376-3925T>G (n.-376-3925T>G) n.208T>G n.198T>G | |
5 | g.74685403T= | CA1555776268 | HEXB | c.143T= (p.Val48=) c.-376-3925T= (n.-376-3925T=) n.208T= n.198T= | |
5 | g.74685404C>A | CA444849941 | HEXB | c.144C>A (p.Val48=) c.-376-3924C>A (n.-376-3924C>A) n.209C>A n.199C>A | |
5 | g.74685404C>G | CA444849944 | HEXB | c.144C>G (p.Val48=) c.-376-3924C>G (n.-376-3924C>G) n.209C>G n.199C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685404C>T | CA444849943 | HEXB | c.144C>T (p.Val48=) c.-376-3924C>T (n.-376-3924C>T) n.209C>T n.199C>T | |
5 | g.74685404_74685415del | CA2558810041 | HEXB | c.144_155del (p.Ser49_Pro52del) c.-376-3924_-376-3913del (n.-376-3924_-376-3913del) n.209_220del n.199_210del | |
5 | g.74685405T>A | CA360062222 | HEXB | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-376-3923T>A (n.-376-3923T>A) n.210T>A n.200T>A | |
5 | g.74685405T>C | CA360062223 | HEXB | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-376-3923T>C (n.-376-3923T>C) n.210T>C n.200T>C | |
5 | g.74685405T>G | CA360062224 | HEXB | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-376-3923T>G (n.-376-3923T>G) n.210T>G n.200T>G | |
5 | g.74685406C>A | CA360062225 | HEXB | c.146C>A (p.Ser49Ter) c.-376-3922C>A (n.-376-3922C>A) n.211C>A n.201C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685406C= | CA1555776276 | HEXB | c.146C= (p.Ser49=) c.-376-3922C= (n.-376-3922C=) n.211C= n.201C= | |
5 | g.74685406C>G | CA360062226 | HEXB | c.146C>G (p.Ser49Trp) c.-376-3922C>G (n.-376-3922C>G) n.211C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685406C>T | CA360062227 | HEXB | c.146C>T (p.Ser49Leu) c.-376-3922C>T (n.-376-3922C>T) n.211C>T n.201C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685407G>A | CA444849952 | HEXB | c.147G>A (p.Ser49=) c.-376-3921G>A (n.-376-3921G>A) n.212G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685407G>C | CA444849954 | HEXB | c.147G>C (p.Ser49=) c.-376-3921G>C (n.-376-3921G>C) n.212G>C n.202G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685407G= | CA1555776282 | HEXB | c.147G= (p.Ser49=) c.-376-3921G= (n.-376-3921G=) n.212G= n.202G= | |
5 | g.74685407G>T | CA444849956 | HEXB | c.147G>T (p.Ser49=) c.-376-3921G>T (n.-376-3921G>T) n.212G>T n.202G>T | |
5 | g.74685409_74685418del | CA2695204521 | HEXB | c.149_158del (p.Ala50GlyfsTer11) c.-376-3919_-376-3910del (n.-376-3919_-376-3910del) n.214_223del n.204_213del | |
5 | g.74685408G>A | CA360062228 | HEXB | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-376-3920G>A (n.-376-3920G>A) n.213G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685408G>C | CA360062229 | HEXB | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-376-3920G>C (n.-376-3920G>C) n.213G>C n.203G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685408G>T | CA360062230 | HEXB | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-376-3920G>T (n.-376-3920G>T) n.213G>T n.203G>T | |
5 | g.74685409C>A | CA3305742 | HEXB | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-376-3919C>A (n.-376-3919C>A) n.214C>A n.204C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685409C= | CA1555776285 | HEXB | c.149C= (p.Ala50=) c.-376-3919C= (n.-376-3919C=) n.214C= n.204C= | |
5 | g.74685409C>G | CA360062231 | HEXB | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-376-3919C>G (n.-376-3919C>G) n.214C>G n.204C>G | |
5 | g.74685409C>T | CA360062232 | HEXB | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-376-3919C>T (n.-376-3919C>T) n.214C>T n.204C>T | |
5 | g.74685410del | CA2843435543 | HEXB | c.150del (p.Lys51SerfsTer13) c.-376-3918del (n.-376-3918del) n.215del n.205del | |
5 | g.74685410C>A | CA444849962 | HEXB | c.150C>A (p.Ala50=) c.-376-3918C>A (n.-376-3918C>A) n.215C>A n.205C>A | |
5 | g.74685410C= | CA1555776288 | HEXB | c.150C= (p.Ala50=) c.-376-3918C= (n.-376-3918C=) n.215C= n.205C= | |
5 | g.74685410C>G | CA444849964 | HEXB | c.150C>G (p.Ala50=) c.-376-3918C>G (n.-376-3918C>G) n.215C>G n.205C>G | |
5 | g.74685410C>T | CA3305743 | HEXB | c.150C>T (p.Ala50=) c.-376-3918C>T (n.-376-3918C>T) n.215C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685411A= | CA1555776292 | HEXB | c.151A= (p.Lys51=) c.-376-3917A= (n.-376-3917A=) n.216A= n.206A= | |
5 | g.74685411A>C | CA360062233 | HEXB | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-376-3917A>C (n.-376-3917A>C) n.216A>C n.206A>C | |
5 | g.74685411A>G | CA3305744 | HEXB | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-376-3917A>G (n.-376-3917A>G) n.216A>G n.206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685411A>T | CA360062234 | HEXB | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-376-3917A>T (n.-376-3917A>T) n.216A>T n.206A>T | |
5 | g.74685412A>C | CA360062235 | HEXB | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-376-3916A>C (n.-376-3916A>C) n.217A>C n.207A>C | |
5 | g.74685412A>G | CA360062236 | HEXB | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-376-3916A>G (n.-376-3916A>G) n.217A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685412A>T | CA360062237 | HEXB | c.152A>T (p.Lys51Met) c.-376-3916A>T (n.-376-3916A>T) n.217A>T n.207A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685413G>A | CA444849970 | HEXB | c.153G>A (p.Lys51=) c.-376-3915G>A (n.-376-3915G>A) n.218G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685413G>C | CA360062238 | HEXB | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-376-3915G>C (n.-376-3915G>C) n.218G>C n.208G>C | |
5 | g.74685413G= | CA1555776297 | HEXB | c.153G= (p.Lys51=) c.-376-3915G= (n.-376-3915G=) n.218G= n.208G= | |
5 | g.74685413G>T | CA360062239 | HEXB | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-376-3915G>T (n.-376-3915G>T) n.218G>T n.208G>T | |
5 | g.74685414C>A | CA360062240 | HEXB | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-376-3914C>A (n.-376-3914C>A) n.219C>A n.209C>A | |
5 | g.74685414C= | CA1555776300 | HEXB | c.154C= (p.Pro52=) c.-376-3914C= (n.-376-3914C=) n.219C= n.209C= | |
5 | g.74685414C>G | CA360062241 | HEXB | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-376-3914C>G (n.-376-3914C>G) n.219C>G n.209C>G | |
5 | g.74685414C>T | CA120898832 | HEXB | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-376-3914C>T (n.-376-3914C>T) n.219C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685415C>A | CA360062242 | HEXB | c.155C>A (p.Pro52Gln) c.-376-3913C>A (n.-376-3913C>A) n.220C>A n.210C>A | |
5 | g.74685415C>G | CA360062243 | HEXB | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-376-3913C>G (n.-376-3913C>G) n.220C>G n.210C>G | |
5 | g.74685415C>T | CA360062244 | HEXB | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-376-3913C>T (n.-376-3913C>T) n.220C>T n.210C>T | |
5 | g.74685416G>A | CA3305745 | HEXB | c.156G>A (p.Pro52=) c.-376-3912G>A (n.-376-3912G>A) n.221G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685416G>C | CA444849977 | HEXB | c.156G>C (p.Pro52=) c.-376-3912G>C (n.-376-3912G>C) n.221G>C n.211G>C | |
5 | g.74685416G= | CA1555776304 | HEXB | c.156G= (p.Pro52=) c.-376-3912G= (n.-376-3912G=) n.221G= n.211G= | |
5 | g.74685416G>T | CA444849980 | HEXB | c.156G>T (p.Pro52=) c.-376-3912G>T (n.-376-3912G>T) n.221G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685419del | CA2674237816 | HEXB | c.159del (p.Pro54ArgfsTer10) c.-376-3909del (n.-376-3909del) n.224del n.214del | gnomAD v4 |
5 | g.74685417G>A | CA360062247 | HEXB | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-376-3911G>A (n.-376-3911G>A) n.222G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685417G>C | CA360062245 | HEXB | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-376-3911G>C (n.-376-3911G>C) n.222G>C n.212G>C | |
5 | g.74685417G= | CA1555776306 | HEXB | c.157G= (p.Gly53=) c.-376-3911G= (n.-376-3911G=) n.222G= n.212G= | |
5 | g.74685417G>T | CA360062246 | HEXB | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.-376-3911G>T (n.-376-3911G>T) n.222G>T n.212G>T | dbSNP |
5 | g.74685418G>A | CA360062248 | HEXB | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-376-3910G>A (n.-376-3910G>A) n.223G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685418G>C | CA360062249 | HEXB | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-376-3910G>C (n.-376-3910G>C) n.223G>C n.213G>C | |
5 | g.74685418G= | CA1555776307 | HEXB | c.158G= (p.Gly53=) c.-376-3910G= (n.-376-3910G=) n.223G= n.213G= | |
5 | g.74685418G>T | CA120898838 | HEXB | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-376-3910G>T (n.-376-3910G>T) n.223G>T n.213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685419G>A | CA444849996 | HEXB | c.159G>A (p.Gly53=) c.-376-3909G>A (n.-376-3909G>A) n.224G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685419G>C | CA444849998 | HEXB | c.159G>C (p.Gly53=) c.-376-3909G>C (n.-376-3909G>C) n.224G>C n.214G>C | |
5 | g.74685419G= | CA1555776310 | HEXB | c.159G= (p.Gly53=) c.-376-3909G= (n.-376-3909G=) n.224G= n.214G= | |
5 | g.74685419G>T | CA444849995 | HEXB | c.159G>T (p.Gly53=) c.-376-3909G>T (n.-376-3909G>T) n.224G>T n.214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685421_74685426del | CA2505509874 | HEXB | c.161_166del (p.Pro54_Ala55del) c.-376-3907_-376-3902del (n.-376-3907_-376-3902del) n.226_231del n.216_221del | |
5 | g.74685420C>A | CA3305746 | HEXB | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-376-3908C>A (n.-376-3908C>A) n.225C>A n.215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685420C= | CA1555776315 | HEXB | c.160C= (p.Pro54=) c.-376-3908C= (n.-376-3908C=) n.225C= n.215C= | |
5 | g.74685420C>G | CA360062251 | HEXB | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-376-3908C>G (n.-376-3908C>G) n.225C>G n.215C>G | |
5 | g.74685420C>T | CA360062250 | HEXB | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-376-3908C>T (n.-376-3908C>T) n.225C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685421C>A | CA360062252 | HEXB | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.-376-3907C>A (n.-376-3907C>A) n.226C>A n.216C>A | |
5 | g.74685421C= | CA1555776319 | HEXB | c.161C= (p.Pro54=) c.-376-3907C= (n.-376-3907C=) n.226C= n.216C= | |
5 | g.74685421C>G | CA360062253 | HEXB | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-376-3907C>G (n.-376-3907C>G) n.226C>G n.216C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685421C>T | CA3305747 | HEXB | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-376-3907C>T (n.-376-3907C>T) n.226C>T n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685422G>A | CA444850014 | HEXB | c.162G>A (p.Pro54=) c.-376-3906G>A (n.-376-3906G>A) n.227G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685422G>C | CA444850016 | HEXB | c.162G>C (p.Pro54=) c.-376-3906G>C (n.-376-3906G>C) n.227G>C n.217G>C | |
5 | g.74685422G= | CA1555776326 | HEXB | c.162G= (p.Pro54=) c.-376-3906G= (n.-376-3906G=) n.227G= n.217G= | |
5 | g.74685422G>T | CA444850019 | HEXB | c.162G>T (p.Pro54=) c.-376-3906G>T (n.-376-3906G>T) n.227G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685423G>A | CA360062254 | HEXB | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-376-3905G>A (n.-376-3905G>A) n.228G>A n.218G>A | |
5 | g.74685423G>C | CA360062255 | HEXB | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-376-3905G>C (n.-376-3905G>C) n.228G>C n.218G>C | |
5 | g.74685423G>T | CA360062256 | HEXB | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-376-3905G>T (n.-376-3905G>T) n.228G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685424C>A | CA360062257 | HEXB | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.-376-3904C>A (n.-376-3904C>A) n.229C>A n.219C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685424C= | CA1555776330 | HEXB | c.164C= (p.Ala55=) c.-376-3904C= (n.-376-3904C=) n.229C= n.219C= | |
5 | g.74685424C>G | CA360062258 | HEXB | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-376-3904C>G (n.-376-3904C>G) n.229C>G n.219C>G | |
5 | g.74685424C>T | CA3305748 | HEXB | c.164C>T (p.Ala55Val) c.-376-3904C>T (n.-376-3904C>T) n.229C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685425G>A | CA120898850 | HEXB | c.165G>A (p.Ala55=) c.-376-3903G>A (n.-376-3903G>A) n.230G>A n.220G>A | dbSNP |
5 | g.74685425G>C | CA444850027 | HEXB | c.165G>C (p.Ala55=) c.-376-3903G>C (n.-376-3903G>C) n.230G>C n.220G>C | |
5 | g.74685425G= | CA1555776333 | HEXB | c.165G= (p.Ala55=) c.-376-3903G= (n.-376-3903G=) n.230G= n.220G= | |
5 | g.74685425G>T | CA444850028 | HEXB | c.165G>T (p.Ala55=) c.-376-3903G>T (n.-376-3903G>T) n.230G>T n.220G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74685426C>A | CA360062259 | HEXB | c.166C>A (p.Leu56Met) c.-376-3902C>A (n.-376-3902C>A) n.231C>A n.221C>A | |
5 | g.74685426C= | CA1555776338 | HEXB | c.166C= (p.Leu56=) c.-376-3902C= (n.-376-3902C=) n.231C= n.221C= | |
5 | g.74685426C>G | CA360062260 | HEXB | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-376-3902C>G (n.-376-3902C>G) n.231C>G n.221C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685426C>T | CA3305749 | HEXB | c.166C>T (p.Leu56=) c.-376-3902C>T (n.-376-3902C>T) n.231C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685427T>A | CA3305750 | HEXB | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-376-3901T>A (n.-376-3901T>A) n.232T>A n.222T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685427T>C | CA360062261 | HEXB | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-376-3901T>C (n.-376-3901T>C) n.232T>C n.222T>C | |
5 | g.74685427T>G | CA360062262 | HEXB | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-376-3901T>G (n.-376-3901T>G) n.232T>G n.222T>G | |
5 | g.74685427T= | CA1555776344 | HEXB | c.167T= (p.Leu56=) c.-376-3901T= (n.-376-3901T=) n.232T= n.222T= | |
5 | g.74685429_74685430del | CA913109142 | HEXB | c.169_170del (p.Trp57AlafsTer?) c.-376-3899_-376-3898del (n.-376-3899_-376-3898del) n.234_235del n.224_225del | |
5 | g.74685428G>A | CA444850036 | HEXB | c.168G>A (p.Leu56=) c.-376-3900G>A (n.-376-3900G>A) n.233G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685428G>C | CA444850038 | HEXB | c.168G>C (p.Leu56=) c.-376-3900G>C (n.-376-3900G>C) n.233G>C n.223G>C | |
5 | g.74685428G>T | CA444850040 | HEXB | c.168G>T (p.Leu56=) c.-376-3900G>T (n.-376-3900G>T) n.233G>T n.223G>T | |
5 | g.74685429T>A | CA360062263 | HEXB | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.-376-3899T>A (n.-376-3899T>A) n.234T>A n.224T>A | |
5 | g.74685429T>C | CA360062264 | HEXB | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.-376-3899T>C (n.-376-3899T>C) n.234T>C n.224T>C | |
5 | g.74685429T>G | CA360062265 | HEXB | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.-376-3899T>G (n.-376-3899T>G) n.234T>G n.224T>G | |
5 | g.74685429_74685430delinsTG | CA1555776347 | HEXB | c.169_170delinsTG (p.Trp57=) c.-376-3899_-376-3898delinsTG (n.-376-3899_-376-3898delinsTG) n.234_235delinsTG n.224_225delinsTG | |
5 | g.74685430G>A | CA360062267 | HEXB | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.-376-3898G>A (n.-376-3898G>A) n.235G>A n.225G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.74685430G>C | CA360062268 | HEXB | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.-376-3898G>C (n.-376-3898G>C) n.235G>C n.225G>C | |
5 | g.74685430G= | CA1555776367 | HEXB | c.170G= (p.Trp57=) c.-376-3898G= (n.-376-3898G=) n.235G= n.225G= | |
5 | g.74685430G>T | CA360062266 | HEXB | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.-376-3898G>T (n.-376-3898G>T) n.235G>T n.225G>T | |
5 | g.74685431dup | CA560766099 | HEXB | c.171dup (p.Pro58AlafsTer?) c.-376-3897dup (n.-376-3897dup) n.236dup n.226dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685431del | CA3305751 | HEXB | c.171del (p.Trp57CysfsTer7) c.-376-3897del (n.-376-3897del) n.236del n.226del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685430_74685436delinsGGCCCCT | CA1555776373 | HEXB | c.170_176delinsGGCCCCT (p.Trp57=) c.-376-3898_-376-3892delinsGGCCCCT (n.-376-3898_-376-3892delinsGGCCCCT) n.235_241delinsGGCCCCT n.225_231delinsGGCCCCT | |
5 | g.74685431G>A | CA360062271 | HEXB | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.-376-3897G>A (n.-376-3897G>A) n.236G>A n.226G>A | |
5 | g.74685431G>C | CA360062269 | HEXB | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.-376-3897G>C (n.-376-3897G>C) n.236G>C n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685431G= | CA1555776391 | HEXB | c.171G= (p.Trp57=) c.-376-3897G= (n.-376-3897G=) n.236G= n.226G= | |
5 | g.74685431G>T | CA360062270 | HEXB | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.-376-3897G>T (n.-376-3897G>T) n.236G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685431_74685436delinsCCCCC | CA915943386 | HEXB | c.171_176delinsCCCCC (p.Trp57CysfsTer7) c.-376-3897_-376-3892delinsCCCCC (n.-376-3897_-376-3892delinsCCCCC) n.236_241delinsCCCCC n.226_231delinsCCCCC | dbSNP |
5 | g.74685432C>A | CA360062272 | HEXB | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-376-3896C>A (n.-376-3896C>A) n.237C>A n.227C>A | |
5 | g.74685432C= | CA1555776402 | HEXB | c.172C= (p.Pro58=) c.-376-3896C= (n.-376-3896C=) n.237C= n.227C= | |
5 | g.74685432C>G | CA360062273 | HEXB | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-376-3896C>G (n.-376-3896C>G) n.237C>G n.227C>G | |
5 | g.74685432C>T | CA360062274 | HEXB | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-376-3896C>T (n.-376-3896C>T) n.237C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685435dup | CA2843435544 | HEXB | c.175dup (p.Leu59ProfsTer?) c.-376-3893dup (n.-376-3893dup) n.240dup n.230dup | |
5 | g.74685433C>A | CA360062277 | HEXB | c.173C>A (p.Pro58His) c.-376-3895C>A (n.-376-3895C>A) n.238C>A n.228C>A | |
5 | g.74685433C>G | CA360062276 | HEXB | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-376-3895C>G (n.-376-3895C>G) n.238C>G n.228C>G | |
5 | g.74685433C>T | CA360062275 | HEXB | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-376-3895C>T (n.-376-3895C>T) n.238C>T n.228C>T | |
5 | g.74685434C>A | CA444850055 | HEXB | c.174C>A (p.Pro58=) c.-376-3894C>A (n.-376-3894C>A) n.239C>A n.229C>A | |
5 | g.74685434C= | CA1555776405 | HEXB | c.174C= (p.Pro58=) c.-376-3894C= (n.-376-3894C=) n.239C= n.229C= | |
5 | g.74685434C>G | CA444850058 | HEXB | c.174C>G (p.Pro58=) c.-376-3894C>G (n.-376-3894C>G) n.239C>G n.229C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685434C>T | CA3305752 | HEXB | c.174C>T (p.Pro58=) c.-376-3894C>T (n.-376-3894C>T) n.239C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685435C>A | CA360062278 | HEXB | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-376-3893C>A (n.-376-3893C>A) n.240C>A n.230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685435C>G | CA360062279 | HEXB | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-376-3893C>G (n.-376-3893C>G) n.240C>G n.230C>G | |
5 | g.74685435C>T | CA444850061 | HEXB | c.175C>T (p.Leu59=) c.-376-3893C>T (n.-376-3893C>T) n.240C>T n.230C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685436del | CA2695204522 | HEXB | c.176del (p.Leu59ArgfsTer5) c.-376-3892del (n.-376-3892del) n.241del n.231del | |
5 | g.74685436T>A | CA360062280 | HEXB | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-376-3892T>A (n.-376-3892T>A) n.241T>A n.231T>A | |
5 | g.74685436T>C | CA3305753 | HEXB | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-376-3892T>C (n.-376-3892T>C) n.241T>C n.231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685436T>G | CA360062281 | HEXB | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-376-3892T>G (n.-376-3892T>G) n.241T>G n.231T>G | |
5 | g.74685436T= | CA1555776412 | HEXB | c.176T= (p.Leu59=) c.-376-3892T= (n.-376-3892T=) n.241T= n.231T= | |
5 | g.74685437G>A | CA444850068 | HEXB | c.177G>A (p.Leu59=) c.-376-3891G>A (n.-376-3891G>A) n.242G>A n.232G>A | |
5 | g.74685437G>C | CA444850067 | HEXB | c.177G>C (p.Leu59=) c.-376-3891G>C (n.-376-3891G>C) n.242G>C n.232G>C | |
5 | g.74685437G>T | CA444850065 | HEXB | c.177G>T (p.Leu59=) c.-376-3891G>T (n.-376-3891G>T) n.242G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685438C>A | CA360062282 | HEXB | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-376-3890C>A (n.-376-3890C>A) n.243C>A n.233C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685438C= | CA1555776417 | HEXB | c.178C= (p.Pro60=) c.-376-3890C= (n.-376-3890C=) n.243C= n.233C= | |
5 | g.74685438C>G | CA360062283 | HEXB | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-376-3890C>G (n.-376-3890C>G) n.243C>G n.233C>G | |
5 | g.74685438C>T | CA3305754 | HEXB | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-376-3890C>T (n.-376-3890C>T) n.243C>T n.233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.74685439C>A | CA360062284 | HEXB | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.-376-3889C>A (n.-376-3889C>A) n.244C>A n.234C>A | dbSNP |
5 | g.74685439C= | CA1555776423 | HEXB | c.179C= (p.Pro60=) c.-376-3889C= (n.-376-3889C=) n.244C= n.234C= | |
5 | g.74685439C>G | CA360062285 | HEXB | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-376-3889C>G (n.-376-3889C>G) n.244C>G n.234C>G | |
5 | g.74685439C>T | CA360062286 | HEXB | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-376-3889C>T (n.-376-3889C>T) n.244C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685440G>A | CA3305755 | HEXB | c.180G>A (p.Pro60=) c.-376-3888G>A (n.-376-3888G>A) n.245G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685440G>C | CA444850070 | HEXB | c.180G>C (p.Pro60=) c.-376-3888G>C (n.-376-3888G>C) n.245G>C n.235G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685440G= | CA1555776428 | HEXB | c.180G= (p.Pro60=) c.-376-3888G= (n.-376-3888G=) n.245G= n.235G= | |
5 | g.74685440G>T | CA3305756 | HEXB | c.180G>T (p.Pro60=) c.-376-3888G>T (n.-376-3888G>T) n.245G>T n.235G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.74685441C>A | CA360062287 | HEXB | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-376-3887C>A (n.-376-3887C>A) n.246C>A n.236C>A | |
5 | g.74685441C= | CA1555776436 | HEXB | c.181C= (p.Leu61=) c.-376-3887C= (n.-376-3887C=) n.246C= n.236C= | |
5 | g.74685441C>G | CA360062288 | HEXB | c.181C>G (p.Leu61Val) c.-376-3887C>G (n.-376-3887C>G) n.246C>G n.236C>G | |
5 | g.74685441C>T | CA360062289 | HEXB | c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-376-3887C>T (n.-376-3887C>T) n.246C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685442T>A | CA360062290 | HEXB | c.182T>A (p.Leu61His) c.-376-3886T>A (n.-376-3886T>A) n.247T>A n.237T>A | |
5 | g.74685442T>C | CA3305757 | HEXB | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-376-3886T>C (n.-376-3886T>C) n.247T>C n.237T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685442T>G | CA360062291 | HEXB | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-376-3886T>G (n.-376-3886T>G) n.247T>G n.237T>G | |
5 | g.74685442T= | CA1555776440 | HEXB | c.182T= (p.Leu61=) c.-376-3886T= (n.-376-3886T=) n.247T= n.237T= | |
5 | g.74685443C>A | CA444850074 | HEXB | c.183C>A (p.Leu61=) c.-376-3885C>A (n.-376-3885C>A) n.248C>A n.238C>A | |
5 | g.74685443C= | CA1555776447 | HEXB | c.183C= (p.Leu61=) c.-376-3885C= (n.-376-3885C=) n.248C= n.238C= | |
5 | g.74685443C>G | CA444850077 | HEXB | c.183C>G (p.Leu61=) c.-376-3885C>G (n.-376-3885C>G) n.248C>G n.238C>G | |
5 | g.74685443C>T | CA444850075 | HEXB | c.183C>T (p.Leu61=) c.-376-3885C>T (n.-376-3885C>T) n.248C>T n.238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685444T>A | CA360062293 | HEXB | c.184T>A (p.Leu62Met) c.-376-3884T>A (n.-376-3884T>A) n.249T>A n.239T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) | |
5 | g.74685444T>C | CA444850078 | HEXB | c.184T>C (p.Leu62=) c.-376-3884T>C (n.-376-3884T>C) n.249T>C n.239T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) | |
5 | g.74685444T>G | CA360062292 | HEXB | c.184T>G (p.Leu62Val) c.-376-3884T>G (n.-376-3884T>G) n.249T>G n.239T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) | |
5 | g.74685445T>A | CA360062294 | HEXB | c.185T>A (p.Leu62Ter) c.-376-3883T>A (n.-376-3883T>A) n.250T>A n.240T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685445T>C | CA180111 | HEXB | c.185T>C (p.Leu62Ser) c.-376-3883T>C (n.-376-3883T>C) n.250T>C n.240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685445T>G | CA360062295 | HEXB | c.185T>G (p.Leu62Trp) c.-376-3883T>G (n.-376-3883T>G) n.250T>G n.240T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685445T= | CA116491 | HEXB | c.185T= (p.Leu62=) c.-376-3883T= (n.-376-3883T=) n.250T= n.240T= | |
5 | g.74685446G>A | CA444850079 | HEXB | c.186G>A (p.Leu62=) c.-376-3882G>A (n.-376-3882G>A) n.251G>A n.241G>A c.186G>A (p.Ser62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685446G>C | CA360062296 | HEXB | c.186G>C (p.Leu62Phe) c.-376-3882G>C (n.-376-3882G>C) n.251G>C n.241G>C c.186G>C (p.Ser62=) | |
5 | g.74685446G= | CA1555776455 | HEXB | c.186G= (p.Leu62=) c.-376-3882G= (n.-376-3882G=) n.251G= n.241G= c.186G= (p.Ser62=) | |
5 | g.74685446G>T | CA360062297 | HEXB | c.186G>T (p.Leu62Phe) c.-376-3882G>T (n.-376-3882G>T) n.251G>T n.241G>T c.186G>T (p.Ser62=) | gnomAD v4 |
5 | g.74685447G>A | CA3305758 | HEXB | c.187G>A (p.Val63Met) c.-376-3881G>A (n.-376-3881G>A) n.252G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685447G>C | CA360062298 | HEXB | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-376-3881G>C (n.-376-3881G>C) n.252G>C n.242G>C | |
5 | g.74685447G= | CA1555776458 | HEXB | c.187G= (p.Val63=) c.-376-3881G= (n.-376-3881G=) n.252G= n.242G= | |
5 | g.74685447G>T | CA360062299 | HEXB | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-376-3881G>T (n.-376-3881G>T) n.252G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685448T>A | CA360062300 | HEXB | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-376-3880T>A (n.-376-3880T>A) n.253T>A n.243T>A | |
5 | g.74685448T>C | CA360062301 | HEXB | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-376-3880T>C (n.-376-3880T>C) n.253T>C n.243T>C | |
5 | g.74685448T>G | CA360062302 | HEXB | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-376-3880T>G (n.-376-3880T>G) n.253T>G n.243T>G | |
5 | g.74685449G>A | CA3305759 | HEXB | c.189G>A (p.Val63=) c.-376-3879G>A (n.-376-3879G>A) n.254G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685449G>C | CA444850083 | HEXB | c.189G>C (p.Val63=) c.-376-3879G>C (n.-376-3879G>C) n.254G>C n.244G>C | |
5 | g.74685449G= | CA1555776463 | HEXB | c.189G= (p.Val63=) c.-376-3879G= (n.-376-3879G=) n.254G= n.244G= | |
5 | g.74685449G>T | CA444850084 | HEXB | c.189G>T (p.Val63=) c.-376-3879G>T (n.-376-3879G>T) n.254G>T n.244G>T | |
5 | g.74685450A= | CA1555776466 | HEXB | c.190A= (p.Lys64=) c.-376-3878A= (n.-376-3878A=) n.255A= n.245A= | |
5 | g.74685450A>C | CA360062304 | HEXB | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-376-3878A>C (n.-376-3878A>C) n.255A>C n.245A>C | |
5 | g.74685450A>G | CA360062305 | HEXB | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-376-3878A>G (n.-376-3878A>G) n.255A>G n.245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685450A>T | CA360062303 | HEXB | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-376-3878A>T (n.-376-3878A>T) n.255A>T n.245A>T | |
5 | g.74685451A= | CA1555776471 | HEXB | c.191A= (p.Lys64=) c.-376-3877A= (n.-376-3877A=) n.256A= n.246A= | |
5 | g.74685451A>C | CA360062306 | HEXB | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-376-3877A>C (n.-376-3877A>C) n.256A>C n.246A>C | |
5 | g.74685451A>G | CA3305760 | HEXB | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-376-3877A>G (n.-376-3877A>G) n.256A>G n.246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685451A>T | CA360062307 | HEXB | c.191A>T (p.Lys64Met) c.-376-3877A>T (n.-376-3877A>T) n.256A>T n.246A>T | |
5 | g.74685452G>A | CA444850087 | HEXB | c.192G>A (p.Lys64=) c.-376-3876G>A (n.-376-3876G>A) n.257G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685452G>C | CA360062308 | HEXB | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.-376-3876G>C (n.-376-3876G>C) n.257G>C n.247G>C | |
5 | g.74685452G= | CA1555776474 | HEXB | c.192G= (p.Lys64=) c.-376-3876G= (n.-376-3876G=) n.257G= n.247G= | |
5 | g.74685452G>T | CA360062309 | HEXB | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.-376-3876G>T (n.-376-3876G>T) n.257G>T n.247G>T | |
5 | g.74685453A>C | CA360062312 | HEXB | c.193A>C (p.Met65Leu) c.-376-3875A>C (n.-376-3875A>C) n.258A>C n.248A>C | |
5 | g.74685453A>G | CA360062310 | HEXB | c.193A>G (p.Met65Val) c.-376-3875A>G (n.-376-3875A>G) n.258A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685453A>T | CA360062311 | HEXB | c.193A>T (p.Met65Leu) c.-376-3875A>T (n.-376-3875A>T) n.258A>T n.248A>T | |
5 | g.74685454T>A | CA360062313 | HEXB | c.194T>A (p.Met65Lys) c.-376-3874T>A (n.-376-3874T>A) n.259T>A n.249T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685454T>C | CA360062314 | HEXB | c.194T>C (p.Met65Thr) c.-376-3874T>C (n.-376-3874T>C) n.259T>C n.249T>C | |
5 | g.74685454T>G | CA360062315 | HEXB | c.194T>G (p.Met65Arg) c.-376-3874T>G (n.-376-3874T>G) n.259T>G n.249T>G | |
5 | g.74685454T= | CA1555776477 | HEXB | c.194T= (p.Met65=) c.-376-3874T= (n.-376-3874T=) n.259T= n.249T= | |
5 | g.74685455G>A | CA360062316 | HEXB | c.195G>A (p.Met65Ile) c.-376-3873G>A (n.-376-3873G>A) n.260G>A n.250G>A | COSMIC |
5 | g.74685455G>C | CA360062317 | HEXB | c.195G>C (p.Met65Ile) c.-376-3873G>C (n.-376-3873G>C) n.260G>C n.250G>C | |
5 | g.74685455G>T | CA360062318 | HEXB | c.195G>T (p.Met65Ile) c.-376-3873G>T (n.-376-3873G>T) n.260G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685456A>C | CA360062320 | HEXB | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-376-3872A>C (n.-376-3872A>C) n.261A>C n.251A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74685456A>G | CA360062321 | HEXB | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-376-3872A>G (n.-376-3872A>G) n.261A>G n.251A>G | |
5 | g.74685456A>T | CA360062319 | HEXB | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-376-3872A>T (n.-376-3872A>T) n.261A>T n.251A>T | |
5 | g.74685457C>A | CA360062322 | HEXB | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-376-3871C>A (n.-376-3871C>A) n.262C>A n.252C>A | |
5 | g.74685457C= | CA1555776483 | HEXB | c.197C= (p.Thr66=) c.-376-3871C= (n.-376-3871C=) n.262C= n.252C= | |
5 | g.74685457C>G | CA360062323 | HEXB | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-376-3871C>G (n.-376-3871C>G) n.262C>G n.252C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685457C>T | CA3305761 | HEXB | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-376-3871C>T (n.-376-3871C>T) n.262C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685458C>A | CA444850090 | HEXB | c.198C>A (p.Thr66=) c.-376-3870C>A (n.-376-3870C>A) n.263C>A n.253C>A | |
5 | g.74685458C>G | CA444850091 | HEXB | c.198C>G (p.Thr66=) c.-376-3870C>G (n.-376-3870C>G) n.263C>G n.253C>G | |
5 | g.74685458C>T | CA444850092 | HEXB | c.198C>T (p.Thr66=) c.-376-3870C>T (n.-376-3870C>T) n.263C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685459C>A | CA360062324 | HEXB | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-376-3869C>A (n.-376-3869C>A) n.264C>A n.254C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685459C= | CA1555776489 | HEXB | c.199C= (p.Pro67=) c.-376-3869C= (n.-376-3869C=) n.264C= n.254C= | |
5 | g.74685459C>G | CA360062325 | HEXB | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-376-3869C>G (n.-376-3869C>G) n.264C>G n.254C>G | |
5 | g.74685459C>T | CA3305762 | HEXB | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-376-3869C>T (n.-376-3869C>T) n.264C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685460C>A | CA360062326 | HEXB | c.200C>A (p.Pro67Gln) c.-376-3868C>A (n.-376-3868C>A) n.265C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74685460C= | CA1555776494 | HEXB | c.200C= (p.Pro67=) c.-376-3868C= (n.-376-3868C=) n.265C= n.255C= | |
5 | g.74685460C>G | CA360062328 | HEXB | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-376-3868C>G (n.-376-3868C>G) n.265C>G n.255C>G | |
5 | g.74685460C>T | CA360062327 | HEXB | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-376-3868C>T (n.-376-3868C>T) n.265C>T n.255C>T | dbSNP |
5 | g.74685461del | CA2697547201 | HEXB | c.201del (p.Asn68ThrfsTer?) c.-376-3867del (n.-376-3867del) n.266del n.256del | ClinVar |
5 | g.74685461G>A | CA3305763 | HEXB | c.201G>A (p.Pro67=) c.-376-3867G>A (n.-376-3867G>A) n.266G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685461G>C | CA444850096 | HEXB | c.201G>C (p.Pro67=) c.-376-3867G>C (n.-376-3867G>C) n.266G>C n.256G>C | |
5 | g.74685461G= | CA1555776501 | HEXB | c.201G= (p.Pro67=) c.-376-3867G= (n.-376-3867G=) n.266G= n.256G= | |
5 | g.74685461G>T | CA444850097 | HEXB | c.201G>T (p.Pro67=) c.-376-3867G>T (n.-376-3867G>T) n.266G>T n.256G>T | |
5 | g.74685462A>C | CA360062331 | HEXB | c.202A>C (p.Asn68His) c.-376-3866A>C (n.-376-3866A>C) n.267A>C n.257A>C | |
5 | g.74685462A>G | CA360062329 | HEXB | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-376-3866A>G (n.-376-3866A>G) n.267A>G n.257A>G | |
5 | g.74685462A>T | CA360062330 | HEXB | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-376-3866A>T (n.-376-3866A>T) n.267A>T n.257A>T | |
5 | g.74685462_74685463insGG | CA444850098 | HEXB | c.202_203insGG (p.Asn68ArgfsTer?) c.-376-3866_-376-3865insGG (n.-376-3866_-376-3865insGG) n.267_268insGG n.257_258insGG | |
5 | g.74685463A>C | CA360062332 | HEXB | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-376-3865A>C (n.-376-3865A>C) n.268A>C n.258A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74685463A>G | CA360062333 | HEXB | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-376-3865A>G (n.-376-3865A>G) n.268A>G n.258A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685463A>T | CA360062334 | HEXB | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-376-3865A>T (n.-376-3865A>T) n.268A>T n.258A>T | |
5 | g.74685464C>A | CA360062335 | HEXB | c.204C>A (p.Asn68Lys) c.-376-3864C>A (n.-376-3864C>A) n.269C>A n.259C>A | dbSNP |
5 | g.74685464C= | CA1555776507 | HEXB | c.204C= (p.Asn68=) c.-376-3864C= (n.-376-3864C=) n.269C= n.259C= | |
5 | g.74685464C>G | CA360062336 | HEXB | c.204C>G (p.Asn68Lys) c.-376-3864C>G (n.-376-3864C>G) n.269C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74685464C>T | CA444850101 | HEXB | c.204C>T (p.Asn68=) c.-376-3864C>T (n.-376-3864C>T) n.269C>T n.259C>T | |
5 | g.74685465C>A | CA360062337 | HEXB | c.205C>A (p.Leu69Met) c.-376-3863C>A (n.-376-3863C>A) n.270C>A n.260C>A | |
5 | g.74685465C= | CA1555776512 | HEXB | c.205C= (p.Leu69=) c.-376-3863C= (n.-376-3863C=) n.270C= n.260C= | |
5 | g.74685465C>G | CA360062338 | HEXB | c.205C>G (p.Leu69Val) c.-376-3863C>G (n.-376-3863C>G) n.270C>G n.260C>G | |
5 | g.74685465C>T | CA444850103 | HEXB | c.205C>T (p.Leu69=) c.-376-3863C>T (n.-376-3863C>T) n.270C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685466T>A | CA360062339 | HEXB | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-376-3862T>A (n.-376-3862T>A) n.271T>A n.261T>A | |
5 | g.74685466T>C | CA3305764 | HEXB | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-376-3862T>C (n.-376-3862T>C) n.271T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685466T>G | CA360062340 | HEXB | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-376-3862T>G (n.-376-3862T>G) n.271T>G n.261T>G | |
5 | g.74685466T= | CA1555776520 | HEXB | c.206T= (p.Leu69=) c.-376-3862T= (n.-376-3862T=) n.271T= n.261T= | |
5 | g.74685467G>A | CA444850104 | HEXB | c.207G>A (p.Leu69=) c.-376-3861G>A (n.-376-3861G>A) n.272G>A n.262G>A | |
5 | g.74685467G>C | CA444850105 | HEXB | c.207G>C (p.Leu69=) c.-376-3861G>C (n.-376-3861G>C) n.272G>C n.262G>C | |
5 | g.74685467G>T | CA444850106 | HEXB | c.207G>T (p.Leu69=) c.-376-3861G>T (n.-376-3861G>T) n.272G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74685468C>A | CA360062342 | HEXB | c.208C>A (p.Leu70Met) c.-376-3860C>A (n.-376-3860C>A) n.273C>A n.263C>A | |
5 | g.74685468C>G | CA360062341 | HEXB | c.208C>G (p.Leu70Val) c.-376-3860C>G (n.-376-3860C>G) n.273C>G n.263C>G | |
5 | g.74685468C>T | CA444850107 | HEXB | c.208C>T (p.Leu70=) c.-376-3860C>T (n.-376-3860C>T) n.273C>T n.263C>T | |
5 | g.74685469T>A | CA360062343 | HEXB | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-376-3859T>A (n.-376-3859T>A) n.274T>A n.264T>A | |
5 | g.74685469T>C | CA120898921 | HEXB | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-376-3859T>C (n.-376-3859T>C) n.274T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685469T>G | CA360062344 | HEXB | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-376-3859T>G (n.-376-3859T>G) n.274T>G n.264T>G | |
5 | g.74685469T= | CA1555776525 | HEXB | c.209T= (p.Leu70=) c.-376-3859T= (n.-376-3859T=) n.274T= n.264T= | |
5 | g.74685470G>A | CA444850110 | HEXB | c.210G>A (p.Leu70=) c.-376-3858G>A (n.-376-3858G>A) n.275G>A n.265G>A | |
5 | g.74685470G>C | CA444850111 | HEXB | c.210G>C (p.Leu70=) c.-376-3858G>C (n.-376-3858G>C) n.275G>C n.265G>C | |
5 | g.74685470G= | CA1555776530 | HEXB | c.210G= (p.Leu70=) c.-376-3858G= (n.-376-3858G=) n.275G= n.265G= | |
5 | g.74685470G>T | CA3305765 | HEXB | c.210G>T (p.Leu70=) c.-376-3858G>T (n.-376-3858G>T) n.275G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74685471C>A | CA360062345 | HEXB | c.211C>A (p.His71Asn) c.-376-3857C>A (n.-376-3857C>A) n.276C>A n.266C>A | |
5 | g.74685471C>G | CA360062346 | HEXB | c.211C>G (p.His71Asp) c.-376-3857C>G (n.-376-3857C>G) n.276C>G n.266C>G | |
5 | g.74685471C>T | CA360062347 | HEXB | c.211C>T (p.His71Tyr) c.-376-3857C>T (n.-376-3857C>T) n.276C>T n.266C>T | |
5 | g.74685472A>C | CA360062348 | HEXB | c.212A>C (p.His71Pro) c.-376-3856A>C (n.-376-3856A>C) n.277A>C n.267A>C | |
5 | g.74685472A>G | CA360062349 | HEXB | c.212A>G (p.His71Arg) c.-376-3856A>G (n.-376-3856A>G) n.277A>G n.267A>G | |
5 | g.74685472A>T | CA360062350 | HEXB | c.212A>T (p.His71Leu) c.-376-3856A>T (n.-376-3856A>T) n.277A>T n.267A>T | |
5 | g.74685472_74685474delinsATC | CA1555776533 | HEXB | c.212_214delinsATC (p.His71=) c.-376-3856_-376-3854delinsATC (n.-376-3856_-376-3854delinsATC) n.277_279delinsATC n.267_269delinsATC | |
5 | g.74685473T>A | CA3305766 | HEXB | c.213T>A (p.His71Gln) c.-376-3855T>A (n.-376-3855T>A) n.278T>A n.268T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685473T>C | CA444850112 | HEXB | c.213T>C (p.His71=) c.-376-3855T>C (n.-376-3855T>C) n.278T>C n.268T>C | |
5 | g.74685473T>G | CA360062351 | HEXB | c.213T>G (p.His71Gln) c.-376-3855T>G (n.-376-3855T>G) n.278T>G n.268T>G | |
5 | g.74685473T= | CA1555776539 | HEXB | c.213T= (p.His71=) c.-376-3855T= (n.-376-3855T=) n.278T= n.268T= | |
5 | g.74685475_74685476del | CA560766101 | HEXB | c.215_216del (p.Leu72ArgfsTer?) c.-376-3853_-376-3852del (n.-376-3853_-376-3852del) n.280_281del n.270_271del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.74685474C>A | CA360062353 | HEXB | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.-376-3854C>A (n.-376-3854C>A) n.279C>A n.269C>A | |
5 | g.74685474C= | CA1555776550 | HEXB | c.214C= (p.Leu72=) c.-376-3854C= (n.-376-3854C=) n.279C= n.269C= | |
5 | g.74685474C>G | CA360062352 | HEXB | c.214C>G (p.Leu72Val) c.-376-3854C>G (n.-376-3854C>G) n.279C>G n.269C>G | COSMIC |
5 | g.74685474C>T | CA153078 | HEXB | c.214C>T (p.Leu72Phe) c.-376-3854C>T (n.-376-3854C>T) n.279C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.74685475T>A | CA360062354 | HEXB | c.215T>A (p.Leu72His) c.-376-3853T>A (n.-376-3853T>A) n.280T>A n.270T>A | |
5 | g.74685475T>C | CA3305767 | HEXB | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-376-3853T>C (n.-376-3853T>C) n.280T>C n.270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74685475T>G | CA360062355 | HEXB | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-376-3853T>G (n.-376-3853T>G) n.280T>G n.270T>G | |
5 | g.74685475T= | CA1555776557 | HEXB | c.215T= (p.Leu72=) c.-376-3853T= (n.-376-3853T=) n.280T= n.270T= | |
5 | g.74685476C>A | CA444850113 | HEXB | c.216C>A (p.Leu72=) c.-376-3852C>A (n.-376-3852C>A) n.281C>A n.271C>A | |
5 | g.74685476C= | CA1555776560 | HEXB | c.216C= (p.Leu72=) c.-376-3852C= (n.-376-3852C=) n.281C= n.271C= | |
5 | g.74685476C>G | CA444850114 | HEXB | c.216C>G (p.Leu72=) c.-376-3852C>G (n.-376-3852C>G) n.281C>G n.271C>G | |
5 | g.74685476C>T | CA3305768 | HEXB | c.216C>T (p.Leu72=) c.-376-3852C>T (n.-376-3852C>T) n.281C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |