Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74685363_74685380dupCA2674237814HEXBc.103_120dup (p.Ala40_Glu41insLeuValValGlnValAla)
c.-376-3965_-376-3948dup (n.-376-3965_-376-3948dup)
n.168_185dup
n.158_175dup
 gnomAD v4
5g.74685363_74685380delCA1555776146HEXBc.103_120del (p.Leu35_Ala40del)
c.-376-3965_-376-3948del (n.-376-3965_-376-3948del)
n.168_185del
n.158_175del
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685372_74685380delCA2709215113HEXBc.112_120del (p.Gln38_Ala40del)
c.-376-3956_-376-3948del (n.-376-3956_-376-3948del)
n.177_185del
n.167_175del
 dbSNP
5g.74685375delCA200321HEXBc.115del (p.Val39TrpfsTer25)
c.-376-3953del (n.-376-3953del)
n.180del
n.170del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685375G>ACA360062167HEXBc.115G>A (p.Val39Met)
c.-376-3953G>A (n.-376-3953G>A)
n.180G>A
n.170G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.74685375G>CCA360062165HEXBc.115G>C (p.Val39Leu)
c.-376-3953G>C (n.-376-3953G>C)
n.180G>C
n.170G>C
5g.74685375G>TCA360062166HEXBc.115G>T (p.Val39Leu)
c.-376-3953G>T (n.-376-3953G>T)
n.180G>T
n.170G>T
5g.74685376_74685377delCA913109140HEXBc.116_117del (p.Val39GlyfsTer?)
c.-376-3952_-376-3951del (n.-376-3952_-376-3951del)
n.181_182del
n.171_172del
5g.74685376T>ACA360062168HEXBc.116T>A (p.Val39Glu)
c.-376-3952T>A (n.-376-3952T>A)
n.181T>A
n.171T>A
5g.74685376T>CCA360062169HEXBc.116T>C (p.Val39Ala)
c.-376-3952T>C (n.-376-3952T>C)
n.181T>C
n.171T>C
 dbSNP
5g.74685376T>GCA360062170HEXBc.116T>G (p.Val39Gly)
c.-376-3952T>G (n.-376-3952T>G)
n.181T>G
n.171T>G
5g.74685376T=CA1555776208HEXBc.116T= (p.Val39=)
c.-376-3952T= (n.-376-3952T=)
n.181T=
n.171T=
5g.74685376_74685377delinsTGCA1555776206HEXBc.116_117delinsTG (p.Val39=)
c.-376-3952_-376-3951delinsTG (n.-376-3952_-376-3951delinsTG)
n.181_182delinsTG
n.171_172delinsTG
5g.74685376_74685379delinsTGGCCA1555776210HEXBc.116_119delinsTGGC (p.Val39=)
c.-376-3952_-376-3949delinsTGGC (n.-376-3952_-376-3949delinsTGGC)
n.181_184delinsTGGC
n.171_174delinsTGGC
5g.74685377G>ACA444849841HEXBc.117G>A (p.Val39=)
c.-376-3951G>A (n.-376-3951G>A)
n.182G>A
n.172G>A
5g.74685377G>CCA444849837HEXBc.117G>C (p.Val39=)
c.-376-3951G>C (n.-376-3951G>C)
n.182G>C
n.172G>C
5g.74685377G>TCA444849843HEXBc.117G>T (p.Val39=)
c.-376-3951G>T (n.-376-3951G>T)
n.182G>T
n.172G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685378delCA658822006HEXBc.118del (p.Ala40ArgfsTer24)
c.-376-3950del (n.-376-3950del)
n.183del
n.173del
 ClinVar dbSNP
5g.74685379_74685381delCA560766097HEXBc.119_121del (p.Ala40del)
c.-376-3949_-376-3947del (n.-376-3949_-376-3947del)
n.184_186del
n.174_176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685380_74685388delCA444849831HEXBc.120_128del (p.Glu41_Ala43del)
c.-376-3948_-376-3940del (n.-376-3948_-376-3940del)
n.185_193del
n.175_183del
5g.74685378G>ACA360062171HEXBc.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-376-3950G>A (n.-376-3950G>A)
n.183G>A
n.173G>A
 gnomAD v4
5g.74685378G>CCA360062172HEXBc.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-376-3950G>C (n.-376-3950G>C)
n.183G>C
n.173G>C
5g.74685378G=CA1555776220HEXBc.118G= (p.Ala40=)
c.-376-3950G= (n.-376-3950G=)
n.183G=
n.173G=
5g.74685378G>TCA3305737HEXBc.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-376-3950G>T (n.-376-3950G>T)
n.183G>T
n.173G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685379C>ACA360062173HEXBc.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-376-3949C>A (n.-376-3949C>A)
n.184C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
5g.74685379C>GCA360062174HEXBc.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-376-3949C>G (n.-376-3949C>G)
n.184C>G
n.174C>G
5g.74685379C>TCA360062175HEXBc.119C>T (p.Ala40Val)
c.-376-3949C>T (n.-376-3949C>T)
n.184C>T
n.174C>T
 gnomAD v4
5g.74685380G>ACA444849852HEXBc.120G>A (p.Ala40=)
c.-376-3948G>A (n.-376-3948G>A)
n.185G>A
n.175G>A
 ClinVar
5g.74685380G>CCA444849853HEXBc.120G>C (p.Ala40=)
c.-376-3948G>C (n.-376-3948G>C)
n.185G>C
n.175G>C
 gnomAD v4
5g.74685380G>TCA444849854HEXBc.120G>T (p.Ala40=)
c.-376-3948G>T (n.-376-3948G>T)
n.185G>T
n.175G>T
 gnomAD v4
5g.74685381G>ACA360062178HEXBc.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-376-3947G>A (n.-376-3947G>A)
n.186G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685381G>CCA360062176HEXBc.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-376-3947G>C (n.-376-3947G>C)
n.186G>C
n.176G>C
5g.74685381G=CA1555776223HEXBc.121G= (p.Glu41=)
c.-376-3947G= (n.-376-3947G=)
n.186G=
n.176G=
5g.74685381G>TCA360062177HEXBc.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-376-3947G>T (n.-376-3947G>T)
n.186G>T
n.176G>T
5g.74685382A>CCA360062179HEXBc.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-376-3946A>C (n.-376-3946A>C)
n.187A>C
n.177A>C
5g.74685382A>GCA360062180HEXBc.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-376-3946A>G (n.-376-3946A>G)
n.187A>G
n.177A>G
 gnomAD v4
5g.74685382A>TCA360062181HEXBc.122A>T (p.Glu41Val)
c.-376-3946A>T (n.-376-3946A>T)
n.187A>T
n.177A>T
5g.74685383G>ACA444849866HEXBc.123G>A (p.Glu41=)
c.-376-3945G>A (n.-376-3945G>A)
n.188G>A
n.178G>A
 gnomAD v4
5g.74685383G>CCA360062182HEXBc.123G>C (p.Glu41Asp)
c.-376-3945G>C (n.-376-3945G>C)
n.188G>C
n.178G>C
 gnomAD v4
5g.74685383G>TCA360062183HEXBc.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-376-3945G>T (n.-376-3945G>T)
n.188G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
5g.74685384G>ACA360062184HEXBc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-376-3944G>A (n.-376-3944G>A)
n.189G>A
n.179G>A
5g.74685384G>CCA360062185HEXBc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-376-3944G>C (n.-376-3944G>C)
n.189G>C
n.179G>C
5g.74685384G>TCA360062186HEXBc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-376-3944G>T (n.-376-3944G>T)
n.189G>T
n.179G>T
5g.74685385C>ACA360062187HEXBc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-376-3943C>A (n.-376-3943C>A)
n.190C>A
n.180C>A
5g.74685385C>GCA360062188HEXBc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-376-3943C>G (n.-376-3943C>G)
n.190C>G
n.180C>G
5g.74685385C>TCA360062189HEXBc.125C>T (p.Ala42Val)
c.-376-3943C>T (n.-376-3943C>T)
n.190C>T
n.180C>T
5g.74685386G>ACA444849873HEXBc.126G>A (p.Ala42=)
c.-376-3942G>A (n.-376-3942G>A)
n.191G>A
n.181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685386G>CCA444849874HEXBc.126G>C (p.Ala42=)
c.-376-3942G>C (n.-376-3942G>C)
n.191G>C
n.181G>C
5g.74685386G=CA1555776227HEXBc.126G= (p.Ala42=)
c.-376-3942G= (n.-376-3942G=)
n.191G=
n.181G=
5g.74685386G>TCA444849875HEXBc.126G>T (p.Ala42=)
c.-376-3942G>T (n.-376-3942G>T)
n.191G>T
n.181G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685387G>ACA360062191HEXBc.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-376-3941G>A (n.-376-3941G>A)
n.192G>A
n.182G>A
 gnomAD v4
5g.74685387G>CCA360062190HEXBc.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-376-3941G>C (n.-376-3941G>C)
n.192G>C
n.182G>C
5g.74685387G=CA1555776231HEXBc.127G= (p.Ala43=)
c.-376-3941G= (n.-376-3941G=)
n.192G=
n.182G=
5g.74685387G>TCA208925HEXBc.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-376-3941G>T (n.-376-3941G>T)
n.192G>T
n.182G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685388C>ACA360062192HEXBc.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-376-3940C>A (n.-376-3940C>A)
n.193C>A
n.183C>A
 gnomAD v4
5g.74685388C>GCA360062193HEXBc.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-376-3940C>G (n.-376-3940C>G)
n.193C>G
n.183C>G
 dbSNP
5g.74685388C>TCA360062194HEXBc.128C>T (p.Ala43Val)
c.-376-3940C>T (n.-376-3940C>T)
n.193C>T
n.183C>T
5g.74685389T>ACA444849880HEXBc.129T>A (p.Ala43=)
c.-376-3939T>A (n.-376-3939T>A)
n.194T>A
n.184T>A
5g.74685389T>CCA444849881HEXBc.129T>C (p.Ala43=)
c.-376-3939T>C (n.-376-3939T>C)
n.194T>C
n.184T>C
 gnomAD v4
5g.74685389T>GCA444849883HEXBc.129T>G (p.Ala43=)
c.-376-3939T>G (n.-376-3939T>G)
n.194T>G
n.184T>G
5g.74685390C>ACA444849885HEXBc.130C>A (p.Arg44=)
c.-376-3938C>A (n.-376-3938C>A)
n.195C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
5g.74685390C=CA1555776237HEXBc.130C= (p.Arg44=)
c.-376-3938C= (n.-376-3938C=)
n.195C=
n.185C=
5g.74685390C>GCA360062195HEXBc.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-376-3938C>G (n.-376-3938C>G)
n.195C>G
n.185C>G
 gnomAD v4
5g.74685390C>TCA3305738HEXBc.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-376-3938C>T (n.-376-3938C>T)
n.195C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685390_74685391delCA913109141HEXBc.130_131del (p.Arg44GlyfsTer?)
c.-376-3938_-376-3937del (n.-376-3938_-376-3937del)
n.195_196del
n.185_186del
5g.74685390_74685391delinsCGCA1555776239HEXBc.130_131delinsCG (p.Arg44=)
c.-376-3938_-376-3937delinsCG (n.-376-3938_-376-3937delinsCG)
n.195_196delinsCG
n.185_186delinsCG
5g.74685391G>ACA360062198HEXBc.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-376-3937G>A (n.-376-3937G>A)
n.196G>A
n.186G>A
5g.74685391G>CCA360062197HEXBc.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-376-3937G>C (n.-376-3937G>C)
n.196G>C
n.186G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685391G=CA1555776246HEXBc.131G= (p.Arg44=)
c.-376-3937G= (n.-376-3937G=)
n.196G=
n.186G=
5g.74685391G>TCA360062196HEXBc.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-376-3937G>T (n.-376-3937G>T)
n.196G>T
n.186G>T
5g.74685393delCA658822007HEXBc.133del (p.Ala45ProfsTer19)
c.-376-3935del (n.-376-3935del)
n.198del
n.188del
 ClinVar dbSNP
5g.74685392G>ACA444849895HEXBc.132G>A (p.Arg44=)
c.-376-3936G>A (n.-376-3936G>A)
n.197G>A
n.187G>A
5g.74685392G>CCA444849896HEXBc.132G>C (p.Arg44=)
c.-376-3936G>C (n.-376-3936G>C)
n.197G>C
n.187G>C
5g.74685392G>TCA444849898HEXBc.132G>T (p.Arg44=)
c.-376-3936G>T (n.-376-3936G>T)
n.197G>T
n.187G>T
5g.74685393G>ACA3305739HEXBc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-376-3935G>A (n.-376-3935G>A)
n.198G>A
n.188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685393G>CCA360062199HEXBc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-376-3935G>C (n.-376-3935G>C)
n.198G>C
n.188G>C
5g.74685393G=CA1555776250HEXBc.133G= (p.Ala45=)
c.-376-3935G= (n.-376-3935G=)
n.198G=
n.188G=
5g.74685393G>TCA360062200HEXBc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-376-3935G>T (n.-376-3935G>T)
n.198G>T
n.188G>T
 gnomAD v4
5g.74685394C>ACA360062201HEXBc.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-376-3934C>A (n.-376-3934C>A)
n.199C>A
n.189C>A
5g.74685394C>GCA360062202HEXBc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-376-3934C>G (n.-376-3934C>G)
n.199C>G
n.189C>G
5g.74685394C>TCA360062203HEXBc.134C>T (p.Ala45Val)
c.-376-3934C>T (n.-376-3934C>T)
n.199C>T
n.189C>T
 gnomAD v4
5g.74685395C>ACA444849907HEXBc.135C>A (p.Ala45=)
c.-376-3933C>A (n.-376-3933C>A)
n.200C>A
n.190C>A
5g.74685395C=CA1555776255HEXBc.135C= (p.Ala45=)
c.-376-3933C= (n.-376-3933C=)
n.200C=
n.190C=
5g.74685395C>GCA444849908HEXBc.135C>G (p.Ala45=)
c.-376-3933C>G (n.-376-3933C>G)
n.200C>G
n.190C>G
5g.74685395C>TCA444849909HEXBc.135C>T (p.Ala45=)
c.-376-3933C>T (n.-376-3933C>T)
n.200C>T
n.190C>T
 ClinVar dbSNP
5g.74685396C>ACA360062204HEXBc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-376-3932C>A (n.-376-3932C>A)
n.201C>A
n.191C>A
5g.74685396C=CA1555776257HEXBc.136C= (p.Pro46=)
c.-376-3932C= (n.-376-3932C=)
n.201C=
n.191C=
5g.74685396C>GCA360062206HEXBc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-376-3932C>G (n.-376-3932C>G)
n.201C>G
n.191C>G
 ClinVar dbSNP
5g.74685396C>TCA360062205HEXBc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-376-3932C>T (n.-376-3932C>T)
n.201C>T
n.191C>T
5g.74685397C>ACA360062207HEXBc.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-376-3931C>A (n.-376-3931C>A)
n.202C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
5g.74685397C=CA1555776262HEXBc.137C= (p.Pro46=)
c.-376-3931C= (n.-376-3931C=)
n.202C=
n.192C=
5g.74685397C>GCA360062208HEXBc.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-376-3931C>G (n.-376-3931C>G)
n.202C>G
n.192C>G
 dbSNP
5g.74685397C>TCA3305740HEXBc.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-376-3931C>T (n.-376-3931C>T)
n.202C>T
n.192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685398G>ACA444849919HEXBc.138G>A (p.Pro46=)
c.-376-3930G>A (n.-376-3930G>A)
n.203G>A
n.193G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74685398G>CCA444849916HEXBc.138G>C (p.Pro46=)
c.-376-3930G>C (n.-376-3930G>C)
n.203G>C
n.193G>C
5g.74685398G=CA1555776264HEXBc.138G= (p.Pro46=)
c.-376-3930G= (n.-376-3930G=)
n.203G=
n.193G=
5g.74685398G>TCA444849915HEXBc.138G>T (p.Pro46=)
c.-376-3930G>T (n.-376-3930G>T)
n.203G>T
n.193G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685399A>CCA360062209HEXBc.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-376-3929A>C (n.-376-3929A>C)
n.204A>C
n.194A>C
5g.74685399A>GCA360062210HEXBc.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-376-3929A>G (n.-376-3929A>G)
n.204A>G
n.194A>G
5g.74685399A>TCA360062211HEXBc.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-376-3929A>T (n.-376-3929A>T)
n.204A>T
n.194A>T
5g.74685400G>ACA360062212HEXBc.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-376-3928G>A (n.-376-3928G>A)
n.205G>A
n.195G>A
5g.74685400G>CCA360062213HEXBc.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-376-3928G>C (n.-376-3928G>C)
n.205G>C
n.195G>C
5g.74685400G>TCA360062214HEXBc.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-376-3928G>T (n.-376-3928G>T)
n.205G>T
n.195G>T
5g.74685401C>ACA360062215HEXBc.141C>A (p.Ser47Arg)
c.-376-3927C>A (n.-376-3927C>A)
n.206C>A
n.196C>A
5g.74685401C>GCA360062216HEXBc.141C>G (p.Ser47Arg)
c.-376-3927C>G (n.-376-3927C>G)
n.206C>G
n.196C>G
5g.74685401C>TCA444849929HEXBc.141C>T (p.Ser47=)
c.-376-3927C>T (n.-376-3927C>T)
n.206C>T
n.196C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685401_74685402insCTCA2566954099HEXBc.141_142insCT (p.Val48LeufsTer17)
c.-376-3927_-376-3926insCT (n.-376-3927_-376-3926insCT)
n.206_207insCT
n.196_197insCT
5g.74685402G>ACA360062217HEXBc.142G>A (p.Val48Ile)
c.-376-3926G>A (n.-376-3926G>A)
n.207G>A
n.197G>A
5g.74685402G>CCA360062219HEXBc.142G>C (p.Val48Leu)
c.-376-3926G>C (n.-376-3926G>C)
n.207G>C
n.197G>C
5g.74685402G>TCA360062218HEXBc.142G>T (p.Val48Phe)
c.-376-3926G>T (n.-376-3926G>T)
n.207G>T
n.197G>T
 dbSNP
5g.74685403T>ACA360062220HEXBc.143T>A (p.Val48Asp)
c.-376-3925T>A (n.-376-3925T>A)
n.208T>A
n.198T>A
5g.74685403T>CCA3305741HEXBc.143T>C (p.Val48Ala)
c.-376-3925T>C (n.-376-3925T>C)
n.208T>C
n.198T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685403T>GCA360062221HEXBc.143T>G (p.Val48Gly)
c.-376-3925T>G (n.-376-3925T>G)
n.208T>G
n.198T>G
5g.74685403T=CA1555776268HEXBc.143T= (p.Val48=)
c.-376-3925T= (n.-376-3925T=)
n.208T=
n.198T=
5g.74685404C>ACA444849941HEXBc.144C>A (p.Val48=)
c.-376-3924C>A (n.-376-3924C>A)
n.209C>A
n.199C>A
5g.74685404C>GCA444849944HEXBc.144C>G (p.Val48=)
c.-376-3924C>G (n.-376-3924C>G)
n.209C>G
n.199C>G
 gnomAD v4
5g.74685404C>TCA444849943HEXBc.144C>T (p.Val48=)
c.-376-3924C>T (n.-376-3924C>T)
n.209C>T
n.199C>T
5g.74685404_74685415delCA2558810041HEXBc.144_155del (p.Ser49_Pro52del)
c.-376-3924_-376-3913del (n.-376-3924_-376-3913del)
n.209_220del
n.199_210del
5g.74685405T>ACA360062222HEXBc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-376-3923T>A (n.-376-3923T>A)
n.210T>A
n.200T>A
5g.74685405T>CCA360062223HEXBc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-376-3923T>C (n.-376-3923T>C)
n.210T>C
n.200T>C
5g.74685405T>GCA360062224HEXBc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-376-3923T>G (n.-376-3923T>G)
n.210T>G
n.200T>G
5g.74685406C>ACA360062225HEXBc.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-376-3922C>A (n.-376-3922C>A)
n.211C>A
n.201C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685406C=CA1555776276HEXBc.146C= (p.Ser49=)
c.-376-3922C= (n.-376-3922C=)
n.211C=
n.201C=
5g.74685406C>GCA360062226HEXBc.146C>G (p.Ser49Trp)
c.-376-3922C>G (n.-376-3922C>G)
n.211C>G
n.201C>G
 gnomAD v4
5g.74685406C>TCA360062227HEXBc.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-376-3922C>T (n.-376-3922C>T)
n.211C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
5g.74685407G>ACA444849952HEXBc.147G>A (p.Ser49=)
c.-376-3921G>A (n.-376-3921G>A)
n.212G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685407G>CCA444849954HEXBc.147G>C (p.Ser49=)
c.-376-3921G>C (n.-376-3921G>C)
n.212G>C
n.202G>C
 ClinVar dbSNP
5g.74685407G=CA1555776282HEXBc.147G= (p.Ser49=)
c.-376-3921G= (n.-376-3921G=)
n.212G=
n.202G=
5g.74685407G>TCA444849956HEXBc.147G>T (p.Ser49=)
c.-376-3921G>T (n.-376-3921G>T)
n.212G>T
n.202G>T
5g.74685409_74685418delCA2695204521HEXBc.149_158del (p.Ala50GlyfsTer11)
c.-376-3919_-376-3910del (n.-376-3919_-376-3910del)
n.214_223del
n.204_213del
5g.74685408G>ACA360062228HEXBc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-376-3920G>A (n.-376-3920G>A)
n.213G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
5g.74685408G>CCA360062229HEXBc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-376-3920G>C (n.-376-3920G>C)
n.213G>C
n.203G>C
 gnomAD v4
5g.74685408G>TCA360062230HEXBc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-376-3920G>T (n.-376-3920G>T)
n.213G>T
n.203G>T
5g.74685409C>ACA3305742HEXBc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-376-3919C>A (n.-376-3919C>A)
n.214C>A
n.204C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685409C=CA1555776285HEXBc.149C= (p.Ala50=)
c.-376-3919C= (n.-376-3919C=)
n.214C=
n.204C=
5g.74685409C>GCA360062231HEXBc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-376-3919C>G (n.-376-3919C>G)
n.214C>G
n.204C>G
5g.74685409C>TCA360062232HEXBc.149C>T (p.Ala50Val)
c.-376-3919C>T (n.-376-3919C>T)
n.214C>T
n.204C>T
5g.74685410C>ACA444849962HEXBc.150C>A (p.Ala50=)
c.-376-3918C>A (n.-376-3918C>A)
n.215C>A
n.205C>A
5g.74685410C=CA1555776288HEXBc.150C= (p.Ala50=)
c.-376-3918C= (n.-376-3918C=)
n.215C=
n.205C=
5g.74685410C>GCA444849964HEXBc.150C>G (p.Ala50=)
c.-376-3918C>G (n.-376-3918C>G)
n.215C>G
n.205C>G
5g.74685410C>TCA3305743HEXBc.150C>T (p.Ala50=)
c.-376-3918C>T (n.-376-3918C>T)
n.215C>T
n.205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685411A=CA1555776292HEXBc.151A= (p.Lys51=)
c.-376-3917A= (n.-376-3917A=)
n.216A=
n.206A=
5g.74685411A>CCA360062233HEXBc.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-376-3917A>C (n.-376-3917A>C)
n.216A>C
n.206A>C
5g.74685411A>GCA3305744HEXBc.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-376-3917A>G (n.-376-3917A>G)
n.216A>G
n.206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685411A>TCA360062234HEXBc.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-376-3917A>T (n.-376-3917A>T)
n.216A>T
n.206A>T
5g.74685412A>CCA360062235HEXBc.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-376-3916A>C (n.-376-3916A>C)
n.217A>C
n.207A>C
5g.74685412A>GCA360062236HEXBc.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-376-3916A>G (n.-376-3916A>G)
n.217A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
5g.74685412A>TCA360062237HEXBc.152A>T (p.Lys51Met)
c.-376-3916A>T (n.-376-3916A>T)
n.217A>T
n.207A>T
 gnomAD v4
5g.74685413G>ACA444849970HEXBc.153G>A (p.Lys51=)
c.-376-3915G>A (n.-376-3915G>A)
n.218G>A
n.208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685413G>CCA360062238HEXBc.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-376-3915G>C (n.-376-3915G>C)
n.218G>C
n.208G>C
5g.74685413G=CA1555776297HEXBc.153G= (p.Lys51=)
c.-376-3915G= (n.-376-3915G=)
n.218G=
n.208G=
5g.74685413G>TCA360062239HEXBc.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-376-3915G>T (n.-376-3915G>T)
n.218G>T
n.208G>T
5g.74685414C>ACA360062240HEXBc.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-376-3914C>A (n.-376-3914C>A)
n.219C>A
n.209C>A
5g.74685414C=CA1555776300HEXBc.154C= (p.Pro52=)
c.-376-3914C= (n.-376-3914C=)
n.219C=
n.209C=
5g.74685414C>GCA360062241HEXBc.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-376-3914C>G (n.-376-3914C>G)
n.219C>G
n.209C>G
5g.74685414C>TCA120898832HEXBc.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-376-3914C>T (n.-376-3914C>T)
n.219C>T
n.209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685415C>ACA360062242HEXBc.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-376-3913C>A (n.-376-3913C>A)
n.220C>A
n.210C>A
5g.74685415C>GCA360062243HEXBc.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-376-3913C>G (n.-376-3913C>G)
n.220C>G
n.210C>G
5g.74685415C>TCA360062244HEXBc.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-376-3913C>T (n.-376-3913C>T)
n.220C>T
n.210C>T
5g.74685416G>ACA3305745HEXBc.156G>A (p.Pro52=)
c.-376-3912G>A (n.-376-3912G>A)
n.221G>A
n.211G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685416G>CCA444849977HEXBc.156G>C (p.Pro52=)
c.-376-3912G>C (n.-376-3912G>C)
n.221G>C
n.211G>C
5g.74685416G=CA1555776304HEXBc.156G= (p.Pro52=)
c.-376-3912G= (n.-376-3912G=)
n.221G=
n.211G=
5g.74685416G>TCA444849980HEXBc.156G>T (p.Pro52=)
c.-376-3912G>T (n.-376-3912G>T)
n.221G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
5g.74685419delCA2674237816HEXBc.159del (p.Pro54ArgfsTer10)
c.-376-3909del (n.-376-3909del)
n.224del
n.214del
 gnomAD v4
5g.74685417G>ACA360062247HEXBc.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-376-3911G>A (n.-376-3911G>A)
n.222G>A
n.212G>A
 gnomAD v4
5g.74685417G>CCA360062245HEXBc.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-376-3911G>C (n.-376-3911G>C)
n.222G>C
n.212G>C
5g.74685417G=CA1555776306HEXBc.157G= (p.Gly53=)
c.-376-3911G= (n.-376-3911G=)
n.222G=
n.212G=
5g.74685417G>TCA360062246HEXBc.157G>T (p.Gly53Trp)
c.-376-3911G>T (n.-376-3911G>T)
n.222G>T
n.212G>T
 dbSNP
5g.74685418G>ACA360062248HEXBc.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-376-3910G>A (n.-376-3910G>A)
n.223G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685418G>CCA360062249HEXBc.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-376-3910G>C (n.-376-3910G>C)
n.223G>C
n.213G>C
5g.74685418G=CA1555776307HEXBc.158G= (p.Gly53=)
c.-376-3910G= (n.-376-3910G=)
n.223G=
n.213G=
5g.74685418G>TCA120898838HEXBc.158G>T (p.Gly53Val)
c.-376-3910G>T (n.-376-3910G>T)
n.223G>T
n.213G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685419G>ACA444849996HEXBc.159G>A (p.Gly53=)
c.-376-3909G>A (n.-376-3909G>A)
n.224G>A
n.214G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685419G>CCA444849998HEXBc.159G>C (p.Gly53=)
c.-376-3909G>C (n.-376-3909G>C)
n.224G>C
n.214G>C
5g.74685419G=CA1555776310HEXBc.159G= (p.Gly53=)
c.-376-3909G= (n.-376-3909G=)
n.224G=
n.214G=
5g.74685419G>TCA444849995HEXBc.159G>T (p.Gly53=)
c.-376-3909G>T (n.-376-3909G>T)
n.224G>T
n.214G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685421_74685426delCA2505509874HEXBc.161_166del (p.Pro54_Ala55del)
c.-376-3907_-376-3902del (n.-376-3907_-376-3902del)
n.226_231del
n.216_221del
5g.74685420C>ACA3305746HEXBc.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-376-3908C>A (n.-376-3908C>A)
n.225C>A
n.215C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685420C=CA1555776315HEXBc.160C= (p.Pro54=)
c.-376-3908C= (n.-376-3908C=)
n.225C=
n.215C=
5g.74685420C>GCA360062251HEXBc.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-376-3908C>G (n.-376-3908C>G)
n.225C>G
n.215C>G
5g.74685420C>TCA360062250HEXBc.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-376-3908C>T (n.-376-3908C>T)
n.225C>T
n.215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685421C>ACA360062252HEXBc.161C>A (p.Pro54Gln)
c.-376-3907C>A (n.-376-3907C>A)
n.226C>A
n.216C>A
5g.74685421C=CA1555776319HEXBc.161C= (p.Pro54=)
c.-376-3907C= (n.-376-3907C=)
n.226C=
n.216C=
5g.74685421C>GCA360062253HEXBc.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-376-3907C>G (n.-376-3907C>G)
n.226C>G
n.216C>G
 gnomAD v4
5g.74685421C>TCA3305747HEXBc.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-376-3907C>T (n.-376-3907C>T)
n.226C>T
n.216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685422G>ACA444850014HEXBc.162G>A (p.Pro54=)
c.-376-3906G>A (n.-376-3906G>A)
n.227G>A
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685422G>CCA444850016HEXBc.162G>C (p.Pro54=)
c.-376-3906G>C (n.-376-3906G>C)
n.227G>C
n.217G>C
5g.74685422G=CA1555776326HEXBc.162G= (p.Pro54=)
c.-376-3906G= (n.-376-3906G=)
n.227G=
n.217G=
5g.74685422G>TCA444850019HEXBc.162G>T (p.Pro54=)
c.-376-3906G>T (n.-376-3906G>T)
n.227G>T
n.217G>T
 gnomAD v4
5g.74685423G>ACA360062254HEXBc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-376-3905G>A (n.-376-3905G>A)
n.228G>A
n.218G>A
5g.74685423G>CCA360062255HEXBc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-376-3905G>C (n.-376-3905G>C)
n.228G>C
n.218G>C
5g.74685423G>TCA360062256HEXBc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-376-3905G>T (n.-376-3905G>T)
n.228G>T
n.218G>T
 gnomAD v4
5g.74685424C>ACA360062257HEXBc.164C>A (p.Ala55Glu)
c.-376-3904C>A (n.-376-3904C>A)
n.229C>A
n.219C>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.74685424C=CA1555776330HEXBc.164C= (p.Ala55=)
c.-376-3904C= (n.-376-3904C=)
n.229C=
n.219C=
5g.74685424C>GCA360062258HEXBc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-376-3904C>G (n.-376-3904C>G)
n.229C>G
n.219C>G
5g.74685424C>TCA3305748HEXBc.164C>T (p.Ala55Val)
c.-376-3904C>T (n.-376-3904C>T)
n.229C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685425G>ACA120898850HEXBc.165G>A (p.Ala55=)
c.-376-3903G>A (n.-376-3903G>A)
n.230G>A
n.220G>A
 dbSNP
5g.74685425G>CCA444850027HEXBc.165G>C (p.Ala55=)
c.-376-3903G>C (n.-376-3903G>C)
n.230G>C
n.220G>C
5g.74685425G=CA1555776333HEXBc.165G= (p.Ala55=)
c.-376-3903G= (n.-376-3903G=)
n.230G=
n.220G=
5g.74685425G>TCA444850028HEXBc.165G>T (p.Ala55=)
c.-376-3903G>T (n.-376-3903G>T)
n.230G>T
n.220G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.74685426C>ACA360062259HEXBc.166C>A (p.Leu56Met)
c.-376-3902C>A (n.-376-3902C>A)
n.231C>A
n.221C>A
5g.74685426C=CA1555776338HEXBc.166C= (p.Leu56=)
c.-376-3902C= (n.-376-3902C=)
n.231C=
n.221C=
5g.74685426C>GCA360062260HEXBc.166C>G (p.Leu56Val)
c.-376-3902C>G (n.-376-3902C>G)
n.231C>G
n.221C>G
 gnomAD v4
5g.74685426C>TCA3305749HEXBc.166C>T (p.Leu56=)
c.-376-3902C>T (n.-376-3902C>T)
n.231C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685427T>ACA3305750HEXBc.167T>A (p.Leu56Gln)
c.-376-3901T>A (n.-376-3901T>A)
n.232T>A
n.222T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685427T>CCA360062261HEXBc.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-376-3901T>C (n.-376-3901T>C)
n.232T>C
n.222T>C
5g.74685427T>GCA360062262HEXBc.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-376-3901T>G (n.-376-3901T>G)
n.232T>G
n.222T>G
5g.74685427T=CA1555776344HEXBc.167T= (p.Leu56=)
c.-376-3901T= (n.-376-3901T=)
n.232T=
n.222T=
5g.74685429_74685430delCA913109142HEXBc.169_170del (p.Trp57AlafsTer?)
c.-376-3899_-376-3898del (n.-376-3899_-376-3898del)
n.234_235del
n.224_225del
5g.74685428G>ACA444850036HEXBc.168G>A (p.Leu56=)
c.-376-3900G>A (n.-376-3900G>A)
n.233G>A
n.223G>A
 gnomAD v4
5g.74685428G>CCA444850038HEXBc.168G>C (p.Leu56=)
c.-376-3900G>C (n.-376-3900G>C)
n.233G>C
n.223G>C
5g.74685428G>TCA444850040HEXBc.168G>T (p.Leu56=)
c.-376-3900G>T (n.-376-3900G>T)
n.233G>T
n.223G>T
5g.74685429T>ACA360062263HEXBc.169T>A (p.Trp57Arg)
c.-376-3899T>A (n.-376-3899T>A)
n.234T>A
n.224T>A
5g.74685429T>CCA360062264HEXBc.169T>C (p.Trp57Arg)
c.-376-3899T>C (n.-376-3899T>C)
n.234T>C
n.224T>C
5g.74685429T>GCA360062265HEXBc.169T>G (p.Trp57Gly)
c.-376-3899T>G (n.-376-3899T>G)
n.234T>G
n.224T>G
5g.74685429_74685430delinsTGCA1555776347HEXBc.169_170delinsTG (p.Trp57=)
c.-376-3899_-376-3898delinsTG (n.-376-3899_-376-3898delinsTG)
n.234_235delinsTG
n.224_225delinsTG
5g.74685430G>ACA360062267HEXBc.170G>A (p.Trp57Ter)
c.-376-3898G>A (n.-376-3898G>A)
n.235G>A
n.225G>A
 ClinVar dbSNP
5g.74685430G>CCA360062268HEXBc.170G>C (p.Trp57Ser)
c.-376-3898G>C (n.-376-3898G>C)
n.235G>C
n.225G>C
5g.74685430G=CA1555776367HEXBc.170G= (p.Trp57=)
c.-376-3898G= (n.-376-3898G=)
n.235G=
n.225G=
5g.74685430G>TCA360062266HEXBc.170G>T (p.Trp57Leu)
c.-376-3898G>T (n.-376-3898G>T)
n.235G>T
n.225G>T
5g.74685431dupCA560766099HEXBc.171dup (p.Pro58AlafsTer?)
c.-376-3897dup (n.-376-3897dup)
n.236dup
n.226dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685431delCA3305751HEXBc.171del (p.Trp57CysfsTer7)
c.-376-3897del (n.-376-3897del)
n.236del
n.226del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685430_74685436delinsGGCCCCTCA1555776373HEXBc.170_176delinsGGCCCCT (p.Trp57=)
c.-376-3898_-376-3892delinsGGCCCCT (n.-376-3898_-376-3892delinsGGCCCCT)
n.235_241delinsGGCCCCT
n.225_231delinsGGCCCCT
5g.74685431G>ACA360062271HEXBc.171G>A (p.Trp57Ter)
c.-376-3897G>A (n.-376-3897G>A)
n.236G>A
n.226G>A
5g.74685431G>CCA360062269HEXBc.171G>C (p.Trp57Cys)
c.-376-3897G>C (n.-376-3897G>C)
n.236G>C
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685431G=CA1555776391HEXBc.171G= (p.Trp57=)
c.-376-3897G= (n.-376-3897G=)
n.236G=
n.226G=
5g.74685431G>TCA360062270HEXBc.171G>T (p.Trp57Cys)
c.-376-3897G>T (n.-376-3897G>T)
n.236G>T
n.226G>T
 gnomAD v4
5g.74685431_74685436delinsCCCCCCA915943386HEXBc.171_176delinsCCCCC (p.Trp57CysfsTer7)
c.-376-3897_-376-3892delinsCCCCC (n.-376-3897_-376-3892delinsCCCCC)
n.236_241delinsCCCCC
n.226_231delinsCCCCC
 dbSNP
5g.74685432C>ACA360062272HEXBc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-376-3896C>A (n.-376-3896C>A)
n.237C>A
n.227C>A
5g.74685432C=CA1555776402HEXBc.172C= (p.Pro58=)
c.-376-3896C= (n.-376-3896C=)
n.237C=
n.227C=
5g.74685432C>GCA360062273HEXBc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-376-3896C>G (n.-376-3896C>G)
n.237C>G
n.227C>G
5g.74685432C>TCA360062274HEXBc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-376-3896C>T (n.-376-3896C>T)
n.237C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685433C>ACA360062277HEXBc.173C>A (p.Pro58His)
c.-376-3895C>A (n.-376-3895C>A)
n.238C>A
n.228C>A
5g.74685433C>GCA360062276HEXBc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-376-3895C>G (n.-376-3895C>G)
n.238C>G
n.228C>G
5g.74685433C>TCA360062275HEXBc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-376-3895C>T (n.-376-3895C>T)
n.238C>T
n.228C>T
5g.74685434C>ACA444850055HEXBc.174C>A (p.Pro58=)
c.-376-3894C>A (n.-376-3894C>A)
n.239C>A
n.229C>A
5g.74685434C=CA1555776405HEXBc.174C= (p.Pro58=)
c.-376-3894C= (n.-376-3894C=)
n.239C=
n.229C=
5g.74685434C>GCA444850058HEXBc.174C>G (p.Pro58=)
c.-376-3894C>G (n.-376-3894C>G)
n.239C>G
n.229C>G
 gnomAD v4
5g.74685434C>TCA3305752HEXBc.174C>T (p.Pro58=)
c.-376-3894C>T (n.-376-3894C>T)
n.239C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685435C>ACA360062278HEXBc.175C>A (p.Leu59Met)
c.-376-3893C>A (n.-376-3893C>A)
n.240C>A
n.230C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685435C>GCA360062279HEXBc.175C>G (p.Leu59Val)
c.-376-3893C>G (n.-376-3893C>G)
n.240C>G
n.230C>G
5g.74685435C>TCA444850061HEXBc.175C>T (p.Leu59=)
c.-376-3893C>T (n.-376-3893C>T)
n.240C>T
n.230C>T
 gnomAD v4
5g.74685436delCA2695204522HEXBc.176del (p.Leu59ArgfsTer5)
c.-376-3892del (n.-376-3892del)
n.241del
n.231del
5g.74685436T>ACA360062280HEXBc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-376-3892T>A (n.-376-3892T>A)
n.241T>A
n.231T>A
5g.74685436T>CCA3305753HEXBc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-376-3892T>C (n.-376-3892T>C)
n.241T>C
n.231T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685436T>GCA360062281HEXBc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-376-3892T>G (n.-376-3892T>G)
n.241T>G
n.231T>G
5g.74685436T=CA1555776412HEXBc.176T= (p.Leu59=)
c.-376-3892T= (n.-376-3892T=)
n.241T=
n.231T=
5g.74685437G>ACA444850068HEXBc.177G>A (p.Leu59=)
c.-376-3891G>A (n.-376-3891G>A)
n.242G>A
n.232G>A
5g.74685437G>CCA444850067HEXBc.177G>C (p.Leu59=)
c.-376-3891G>C (n.-376-3891G>C)
n.242G>C
n.232G>C
5g.74685437G>TCA444850065HEXBc.177G>T (p.Leu59=)
c.-376-3891G>T (n.-376-3891G>T)
n.242G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
5g.74685438C>ACA360062282HEXBc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-376-3890C>A (n.-376-3890C>A)
n.243C>A
n.233C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685438C=CA1555776417HEXBc.178C= (p.Pro60=)
c.-376-3890C= (n.-376-3890C=)
n.243C=
n.233C=
5g.74685438C>GCA360062283HEXBc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-376-3890C>G (n.-376-3890C>G)
n.243C>G
n.233C>G
5g.74685438C>TCA3305754HEXBc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-376-3890C>T (n.-376-3890C>T)
n.243C>T
n.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.74685439C>ACA360062284HEXBc.179C>A (p.Pro60Gln)
c.-376-3889C>A (n.-376-3889C>A)
n.244C>A
n.234C>A
 dbSNP
5g.74685439C=CA1555776423HEXBc.179C= (p.Pro60=)
c.-376-3889C= (n.-376-3889C=)
n.244C=
n.234C=
5g.74685439C>GCA360062285HEXBc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-376-3889C>G (n.-376-3889C>G)
n.244C>G
n.234C>G
5g.74685439C>TCA360062286HEXBc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-376-3889C>T (n.-376-3889C>T)
n.244C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685440G>ACA3305755HEXBc.180G>A (p.Pro60=)
c.-376-3888G>A (n.-376-3888G>A)
n.245G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685440G>CCA444850070HEXBc.180G>C (p.Pro60=)
c.-376-3888G>C (n.-376-3888G>C)
n.245G>C
n.235G>C
 gnomAD v4
5g.74685440G=CA1555776428HEXBc.180G= (p.Pro60=)
c.-376-3888G= (n.-376-3888G=)
n.245G=
n.235G=
5g.74685440G>TCA3305756HEXBc.180G>T (p.Pro60=)
c.-376-3888G>T (n.-376-3888G>T)
n.245G>T
n.235G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.74685441C>ACA360062287HEXBc.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-376-3887C>A (n.-376-3887C>A)
n.246C>A
n.236C>A
5g.74685441C=CA1555776436HEXBc.181C= (p.Leu61=)
c.-376-3887C= (n.-376-3887C=)
n.246C=
n.236C=
5g.74685441C>GCA360062288HEXBc.181C>G (p.Leu61Val)
c.-376-3887C>G (n.-376-3887C>G)
n.246C>G
n.236C>G
5g.74685441C>TCA360062289HEXBc.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-376-3887C>T (n.-376-3887C>T)
n.246C>T
n.236C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685442T>ACA360062290HEXBc.182T>A (p.Leu61His)
c.-376-3886T>A (n.-376-3886T>A)
n.247T>A
n.237T>A
5g.74685442T>CCA3305757HEXBc.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-376-3886T>C (n.-376-3886T>C)
n.247T>C
n.237T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685442T>GCA360062291HEXBc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-376-3886T>G (n.-376-3886T>G)
n.247T>G
n.237T>G
5g.74685442T=CA1555776440HEXBc.182T= (p.Leu61=)
c.-376-3886T= (n.-376-3886T=)
n.247T=
n.237T=
5g.74685443C>ACA444850074HEXBc.183C>A (p.Leu61=)
c.-376-3885C>A (n.-376-3885C>A)
n.248C>A
n.238C>A
5g.74685443C=CA1555776447HEXBc.183C= (p.Leu61=)
c.-376-3885C= (n.-376-3885C=)
n.248C=
n.238C=
5g.74685443C>GCA444850077HEXBc.183C>G (p.Leu61=)
c.-376-3885C>G (n.-376-3885C>G)
n.248C>G
n.238C>G
5g.74685443C>TCA444850075HEXBc.183C>T (p.Leu61=)
c.-376-3885C>T (n.-376-3885C>T)
n.248C>T
n.238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685444T>ACA360062293HEXBc.184T>A (p.Leu62Met)
c.-376-3884T>A (n.-376-3884T>A)
n.249T>A
n.239T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
5g.74685444T>CCA444850078HEXBc.184T>C (p.Leu62=)
c.-376-3884T>C (n.-376-3884T>C)
n.249T>C
n.239T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
5g.74685444T>GCA360062292HEXBc.184T>G (p.Leu62Val)
c.-376-3884T>G (n.-376-3884T>G)
n.249T>G
n.239T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
5g.74685445T>ACA360062294HEXBc.185T>A (p.Leu62Ter)
c.-376-3883T>A (n.-376-3883T>A)
n.250T>A
n.240T>A
 gnomAD v4
5g.74685445T>CCA180111HEXBc.185T>C (p.Leu62Ser)
c.-376-3883T>C (n.-376-3883T>C)
n.250T>C
n.240T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685445T>GCA360062295HEXBc.185T>G (p.Leu62Trp)
c.-376-3883T>G (n.-376-3883T>G)
n.250T>G
n.240T>G
 gnomAD v4
5g.74685445T=CA116491HEXBc.185T= (p.Leu62=)
c.-376-3883T= (n.-376-3883T=)
n.250T=
n.240T=
5g.74685446G>ACA444850079HEXBc.186G>A (p.Leu62=)
c.-376-3882G>A (n.-376-3882G>A)
n.251G>A
n.241G>A
c.186G>A (p.Ser62=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685446G>CCA360062296HEXBc.186G>C (p.Leu62Phe)
c.-376-3882G>C (n.-376-3882G>C)
n.251G>C
n.241G>C
c.186G>C (p.Ser62=)
5g.74685446G=CA1555776455HEXBc.186G= (p.Leu62=)
c.-376-3882G= (n.-376-3882G=)
n.251G=
n.241G=
c.186G= (p.Ser62=)
5g.74685446G>TCA360062297HEXBc.186G>T (p.Leu62Phe)
c.-376-3882G>T (n.-376-3882G>T)
n.251G>T
n.241G>T
c.186G>T (p.Ser62=)
 gnomAD v4
5g.74685447G>ACA3305758HEXBc.187G>A (p.Val63Met)
c.-376-3881G>A (n.-376-3881G>A)
n.252G>A
n.242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685447G>CCA360062298HEXBc.187G>C (p.Val63Leu)
c.-376-3881G>C (n.-376-3881G>C)
n.252G>C
n.242G>C
5g.74685447G=CA1555776458HEXBc.187G= (p.Val63=)
c.-376-3881G= (n.-376-3881G=)
n.252G=
n.242G=
5g.74685447G>TCA360062299HEXBc.187G>T (p.Val63Leu)
c.-376-3881G>T (n.-376-3881G>T)
n.252G>T
n.242G>T
 gnomAD v4
5g.74685448T>ACA360062300HEXBc.188T>A (p.Val63Glu)
c.-376-3880T>A (n.-376-3880T>A)
n.253T>A
n.243T>A
5g.74685448T>CCA360062301HEXBc.188T>C (p.Val63Ala)
c.-376-3880T>C (n.-376-3880T>C)
n.253T>C
n.243T>C
5g.74685448T>GCA360062302HEXBc.188T>G (p.Val63Gly)
c.-376-3880T>G (n.-376-3880T>G)
n.253T>G
n.243T>G
5g.74685449G>ACA3305759HEXBc.189G>A (p.Val63=)
c.-376-3879G>A (n.-376-3879G>A)
n.254G>A
n.244G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685449G>CCA444850083HEXBc.189G>C (p.Val63=)
c.-376-3879G>C (n.-376-3879G>C)
n.254G>C
n.244G>C
5g.74685449G=CA1555776463HEXBc.189G= (p.Val63=)
c.-376-3879G= (n.-376-3879G=)
n.254G=
n.244G=
5g.74685449G>TCA444850084HEXBc.189G>T (p.Val63=)
c.-376-3879G>T (n.-376-3879G>T)
n.254G>T
n.244G>T
5g.74685450A=CA1555776466HEXBc.190A= (p.Lys64=)
c.-376-3878A= (n.-376-3878A=)
n.255A=
n.245A=
5g.74685450A>CCA360062304HEXBc.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-376-3878A>C (n.-376-3878A>C)
n.255A>C
n.245A>C
5g.74685450A>GCA360062305HEXBc.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-376-3878A>G (n.-376-3878A>G)
n.255A>G
n.245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685450A>TCA360062303HEXBc.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-376-3878A>T (n.-376-3878A>T)
n.255A>T
n.245A>T
5g.74685451A=CA1555776471HEXBc.191A= (p.Lys64=)
c.-376-3877A= (n.-376-3877A=)
n.256A=
n.246A=
5g.74685451A>CCA360062306HEXBc.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-376-3877A>C (n.-376-3877A>C)
n.256A>C
n.246A>C
5g.74685451A>GCA3305760HEXBc.191A>G (p.Lys64Arg)
c.-376-3877A>G (n.-376-3877A>G)
n.256A>G
n.246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685451A>TCA360062307HEXBc.191A>T (p.Lys64Met)
c.-376-3877A>T (n.-376-3877A>T)
n.256A>T
n.246A>T
5g.74685452G>ACA444850087HEXBc.192G>A (p.Lys64=)
c.-376-3876G>A (n.-376-3876G>A)
n.257G>A
n.247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685452G>CCA360062308HEXBc.192G>C (p.Lys64Asn)
c.-376-3876G>C (n.-376-3876G>C)
n.257G>C
n.247G>C
5g.74685452G=CA1555776474HEXBc.192G= (p.Lys64=)
c.-376-3876G= (n.-376-3876G=)
n.257G=
n.247G=
5g.74685452G>TCA360062309HEXBc.192G>T (p.Lys64Asn)
c.-376-3876G>T (n.-376-3876G>T)
n.257G>T
n.247G>T
5g.74685453A>CCA360062312HEXBc.193A>C (p.Met65Leu)
c.-376-3875A>C (n.-376-3875A>C)
n.258A>C
n.248A>C
5g.74685453A>GCA360062310HEXBc.193A>G (p.Met65Val)
c.-376-3875A>G (n.-376-3875A>G)
n.258A>G
n.248A>G
 gnomAD v4
5g.74685453A>TCA360062311HEXBc.193A>T (p.Met65Leu)
c.-376-3875A>T (n.-376-3875A>T)
n.258A>T
n.248A>T
5g.74685454T>ACA360062313HEXBc.194T>A (p.Met65Lys)
c.-376-3874T>A (n.-376-3874T>A)
n.259T>A
n.249T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685454T>CCA360062314HEXBc.194T>C (p.Met65Thr)
c.-376-3874T>C (n.-376-3874T>C)
n.259T>C
n.249T>C
5g.74685454T>GCA360062315HEXBc.194T>G (p.Met65Arg)
c.-376-3874T>G (n.-376-3874T>G)
n.259T>G
n.249T>G
5g.74685454T=CA1555776477HEXBc.194T= (p.Met65=)
c.-376-3874T= (n.-376-3874T=)
n.259T=
n.249T=
5g.74685455G>ACA360062316HEXBc.195G>A (p.Met65Ile)
c.-376-3873G>A (n.-376-3873G>A)
n.260G>A
n.250G>A
 COSMIC
5g.74685455G>CCA360062317HEXBc.195G>C (p.Met65Ile)
c.-376-3873G>C (n.-376-3873G>C)
n.260G>C
n.250G>C
5g.74685455G>TCA360062318HEXBc.195G>T (p.Met65Ile)
c.-376-3873G>T (n.-376-3873G>T)
n.260G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
5g.74685456A>CCA360062320HEXBc.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-376-3872A>C (n.-376-3872A>C)
n.261A>C
n.251A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.74685456A>GCA360062321HEXBc.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-376-3872A>G (n.-376-3872A>G)
n.261A>G
n.251A>G
5g.74685456A>TCA360062319HEXBc.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-376-3872A>T (n.-376-3872A>T)
n.261A>T
n.251A>T
5g.74685457C>ACA360062322HEXBc.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-376-3871C>A (n.-376-3871C>A)
n.262C>A
n.252C>A
5g.74685457C=CA1555776483HEXBc.197C= (p.Thr66=)
c.-376-3871C= (n.-376-3871C=)
n.262C=
n.252C=
5g.74685457C>GCA360062323HEXBc.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-376-3871C>G (n.-376-3871C>G)
n.262C>G
n.252C>G
 gnomAD v4
5g.74685457C>TCA3305761HEXBc.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-376-3871C>T (n.-376-3871C>T)
n.262C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685458C>ACA444850090HEXBc.198C>A (p.Thr66=)
c.-376-3870C>A (n.-376-3870C>A)
n.263C>A
n.253C>A
5g.74685458C>GCA444850091HEXBc.198C>G (p.Thr66=)
c.-376-3870C>G (n.-376-3870C>G)
n.263C>G
n.253C>G
5g.74685458C>TCA444850092HEXBc.198C>T (p.Thr66=)
c.-376-3870C>T (n.-376-3870C>T)
n.263C>T
n.253C>T
 gnomAD v4
5g.74685459C>ACA360062324HEXBc.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-376-3869C>A (n.-376-3869C>A)
n.264C>A
n.254C>A
 gnomAD v4
5g.74685459C=CA1555776489HEXBc.199C= (p.Pro67=)
c.-376-3869C= (n.-376-3869C=)
n.264C=
n.254C=
5g.74685459C>GCA360062325HEXBc.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-376-3869C>G (n.-376-3869C>G)
n.264C>G
n.254C>G
5g.74685459C>TCA3305762HEXBc.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-376-3869C>T (n.-376-3869C>T)
n.264C>T
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685460C>ACA360062326HEXBc.200C>A (p.Pro67Gln)
c.-376-3868C>A (n.-376-3868C>A)
n.265C>A
n.255C>A
 gnomAD v4
5g.74685460C=CA1555776494HEXBc.200C= (p.Pro67=)
c.-376-3868C= (n.-376-3868C=)
n.265C=
n.255C=
5g.74685460C>GCA360062328HEXBc.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-376-3868C>G (n.-376-3868C>G)
n.265C>G
n.255C>G
5g.74685460C>TCA360062327HEXBc.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-376-3868C>T (n.-376-3868C>T)
n.265C>T
n.255C>T
 dbSNP
5g.74685461delCA2697547201HEXBc.201del (p.Asn68ThrfsTer?)
c.-376-3867del (n.-376-3867del)
n.266del
n.256del
 ClinVar
5g.74685461G>ACA3305763HEXBc.201G>A (p.Pro67=)
c.-376-3867G>A (n.-376-3867G>A)
n.266G>A
n.256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685461G>CCA444850096HEXBc.201G>C (p.Pro67=)
c.-376-3867G>C (n.-376-3867G>C)
n.266G>C
n.256G>C
5g.74685461G=CA1555776501HEXBc.201G= (p.Pro67=)
c.-376-3867G= (n.-376-3867G=)
n.266G=
n.256G=
5g.74685461G>TCA444850097HEXBc.201G>T (p.Pro67=)
c.-376-3867G>T (n.-376-3867G>T)
n.266G>T
n.256G>T
5g.74685462A>CCA360062331HEXBc.202A>C (p.Asn68His)
c.-376-3866A>C (n.-376-3866A>C)
n.267A>C
n.257A>C
5g.74685462A>GCA360062329HEXBc.202A>G (p.Asn68Asp)
c.-376-3866A>G (n.-376-3866A>G)
n.267A>G
n.257A>G
5g.74685462A>TCA360062330HEXBc.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.-376-3866A>T (n.-376-3866A>T)
n.267A>T
n.257A>T
5g.74685462_74685463insGGCA444850098HEXBc.202_203insGG (p.Asn68ArgfsTer?)
c.-376-3866_-376-3865insGG (n.-376-3866_-376-3865insGG)
n.267_268insGG
n.257_258insGG
5g.74685463A>CCA360062332HEXBc.203A>C (p.Asn68Thr)
c.-376-3865A>C (n.-376-3865A>C)
n.268A>C
n.258A>C
 gnomAD v4
5g.74685463A>GCA360062333HEXBc.203A>G (p.Asn68Ser)
c.-376-3865A>G (n.-376-3865A>G)
n.268A>G
n.258A>G
 gnomAD v4
5g.74685463A>TCA360062334HEXBc.203A>T (p.Asn68Ile)
c.-376-3865A>T (n.-376-3865A>T)
n.268A>T
n.258A>T
5g.74685464C>ACA360062335HEXBc.204C>A (p.Asn68Lys)
c.-376-3864C>A (n.-376-3864C>A)
n.269C>A
n.259C>A
 dbSNP
5g.74685464C=CA1555776507HEXBc.204C= (p.Asn68=)
c.-376-3864C= (n.-376-3864C=)
n.269C=
n.259C=
5g.74685464C>GCA360062336HEXBc.204C>G (p.Asn68Lys)
c.-376-3864C>G (n.-376-3864C>G)
n.269C>G
n.259C>G
 gnomAD v4
5g.74685464C>TCA444850101HEXBc.204C>T (p.Asn68=)
c.-376-3864C>T (n.-376-3864C>T)
n.269C>T
n.259C>T
5g.74685465C>ACA360062337HEXBc.205C>A (p.Leu69Met)
c.-376-3863C>A (n.-376-3863C>A)
n.270C>A
n.260C>A
5g.74685465C=CA1555776512HEXBc.205C= (p.Leu69=)
c.-376-3863C= (n.-376-3863C=)
n.270C=
n.260C=
5g.74685465C>GCA360062338HEXBc.205C>G (p.Leu69Val)
c.-376-3863C>G (n.-376-3863C>G)
n.270C>G
n.260C>G
5g.74685465C>TCA444850103HEXBc.205C>T (p.Leu69=)
c.-376-3863C>T (n.-376-3863C>T)
n.270C>T
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.74685466T>ACA360062339HEXBc.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-376-3862T>A (n.-376-3862T>A)
n.271T>A
n.261T>A
5g.74685466T>CCA3305764HEXBc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-376-3862T>C (n.-376-3862T>C)
n.271T>C
n.261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685466T>GCA360062340HEXBc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-376-3862T>G (n.-376-3862T>G)
n.271T>G
n.261T>G
5g.74685466T=CA1555776520HEXBc.206T= (p.Leu69=)
c.-376-3862T= (n.-376-3862T=)
n.271T=
n.261T=
5g.74685467G>ACA444850104HEXBc.207G>A (p.Leu69=)
c.-376-3861G>A (n.-376-3861G>A)
n.272G>A
n.262G>A
5g.74685467G>CCA444850105HEXBc.207G>C (p.Leu69=)
c.-376-3861G>C (n.-376-3861G>C)
n.272G>C
n.262G>C
5g.74685467G>TCA444850106HEXBc.207G>T (p.Leu69=)
c.-376-3861G>T (n.-376-3861G>T)
n.272G>T
n.262G>T
 gnomAD v4
5g.74685468C>ACA360062342HEXBc.208C>A (p.Leu70Met)
c.-376-3860C>A (n.-376-3860C>A)
n.273C>A
n.263C>A
5g.74685468C>GCA360062341HEXBc.208C>G (p.Leu70Val)
c.-376-3860C>G (n.-376-3860C>G)
n.273C>G
n.263C>G
5g.74685468C>TCA444850107HEXBc.208C>T (p.Leu70=)
c.-376-3860C>T (n.-376-3860C>T)
n.273C>T
n.263C>T
5g.74685469T>ACA360062343HEXBc.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-376-3859T>A (n.-376-3859T>A)
n.274T>A
n.264T>A
5g.74685469T>CCA120898921HEXBc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-376-3859T>C (n.-376-3859T>C)
n.274T>C
n.264T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685469T>GCA360062344HEXBc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-376-3859T>G (n.-376-3859T>G)
n.274T>G
n.264T>G
5g.74685469T=CA1555776525HEXBc.209T= (p.Leu70=)
c.-376-3859T= (n.-376-3859T=)
n.274T=
n.264T=
5g.74685470G>ACA444850110HEXBc.210G>A (p.Leu70=)
c.-376-3858G>A (n.-376-3858G>A)
n.275G>A
n.265G>A
5g.74685470G>CCA444850111HEXBc.210G>C (p.Leu70=)
c.-376-3858G>C (n.-376-3858G>C)
n.275G>C
n.265G>C
5g.74685470G=CA1555776530HEXBc.210G= (p.Leu70=)
c.-376-3858G= (n.-376-3858G=)
n.275G=
n.265G=
5g.74685470G>TCA3305765HEXBc.210G>T (p.Leu70=)
c.-376-3858G>T (n.-376-3858G>T)
n.275G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74685471C>ACA360062345HEXBc.211C>A (p.His71Asn)
c.-376-3857C>A (n.-376-3857C>A)
n.276C>A
n.266C>A
5g.74685471C>GCA360062346HEXBc.211C>G (p.His71Asp)
c.-376-3857C>G (n.-376-3857C>G)
n.276C>G
n.266C>G
5g.74685471C>TCA360062347HEXBc.211C>T (p.His71Tyr)
c.-376-3857C>T (n.-376-3857C>T)
n.276C>T
n.266C>T
5g.74685472A>CCA360062348HEXBc.212A>C (p.His71Pro)
c.-376-3856A>C (n.-376-3856A>C)
n.277A>C
n.267A>C
5g.74685472A>GCA360062349HEXBc.212A>G (p.His71Arg)
c.-376-3856A>G (n.-376-3856A>G)
n.277A>G
n.267A>G
5g.74685472A>TCA360062350HEXBc.212A>T (p.His71Leu)
c.-376-3856A>T (n.-376-3856A>T)
n.277A>T
n.267A>T
5g.74685472_74685474delinsATCCA1555776533HEXBc.212_214delinsATC (p.His71=)
c.-376-3856_-376-3854delinsATC (n.-376-3856_-376-3854delinsATC)
n.277_279delinsATC
n.267_269delinsATC
5g.74685473T>ACA3305766HEXBc.213T>A (p.His71Gln)
c.-376-3855T>A (n.-376-3855T>A)
n.278T>A
n.268T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685473T>CCA444850112HEXBc.213T>C (p.His71=)
c.-376-3855T>C (n.-376-3855T>C)
n.278T>C
n.268T>C
5g.74685473T>GCA360062351HEXBc.213T>G (p.His71Gln)
c.-376-3855T>G (n.-376-3855T>G)
n.278T>G
n.268T>G
5g.74685473T=CA1555776539HEXBc.213T= (p.His71=)
c.-376-3855T= (n.-376-3855T=)
n.278T=
n.268T=
5g.74685475_74685476delCA560766101HEXBc.215_216del (p.Leu72ArgfsTer?)
c.-376-3853_-376-3852del (n.-376-3853_-376-3852del)
n.280_281del
n.270_271del
 dbSNP gnomAD v2
5g.74685474C>ACA360062353HEXBc.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-376-3854C>A (n.-376-3854C>A)
n.279C>A
n.269C>A
5g.74685474C=CA1555776550HEXBc.214C= (p.Leu72=)
c.-376-3854C= (n.-376-3854C=)
n.279C=
n.269C=
5g.74685474C>GCA360062352HEXBc.214C>G (p.Leu72Val)
c.-376-3854C>G (n.-376-3854C>G)
n.279C>G
n.269C>G
 COSMIC
5g.74685474C>TCA153078HEXBc.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-376-3854C>T (n.-376-3854C>T)
n.279C>T
n.269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.74685475T>ACA360062354HEXBc.215T>A (p.Leu72His)
c.-376-3853T>A (n.-376-3853T>A)
n.280T>A
n.270T>A
5g.74685475T>CCA3305767HEXBc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-376-3853T>C (n.-376-3853T>C)
n.280T>C
n.270T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74685475T>GCA360062355HEXBc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-376-3853T>G (n.-376-3853T>G)
n.280T>G
n.270T>G
5g.74685475T=CA1555776557HEXBc.215T= (p.Leu72=)
c.-376-3853T= (n.-376-3853T=)
n.280T=
n.270T=

Number of alleles fetched