Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.74630756A>TCA2634278086RFWD3c.1754+25T>A (n.1754+25T>A)
n.388+25T>A
c.1577+1767T>A (n.1577+1767T>A)
c.920+25T>A (n.920+25T>A)
 gnomAD v4
16g.74630757G>ACA283742179RFWD3c.1754+24C>T (n.1754+24C>T)
n.388+24C>T
c.1577+1766C>T (n.1577+1766C>T)
c.920+24C>T (n.920+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630757G=CA2232896278RFWD3c.1754+24C= (n.1754+24C=)
n.388+24C=
c.1577+1766C= (n.1577+1766C=)
c.920+24C= (n.920+24C=)
16g.74630757G>TCA979017203RFWD3c.1754+24C>A (n.1754+24C>A)
n.388+24C>A
c.1577+1766C>A (n.1577+1766C>A)
c.920+24C>A (n.920+24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630758G>ACA8169083RFWD3c.1754+23C>T (n.1754+23C>T)
n.388+23C>T
c.1577+1765C>T (n.1577+1765C>T)
c.920+23C>T (n.920+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630758G>CCA2634278087RFWD3c.1754+23C>G (n.1754+23C>G)
n.388+23C>G
c.1577+1765C>G (n.1577+1765C>G)
c.920+23C>G (n.920+23C>G)
 gnomAD v4
16g.74630758G=CA2232896283RFWD3c.1754+23C= (n.1754+23C=)
n.388+23C=
c.1577+1765C= (n.1577+1765C=)
c.920+23C= (n.920+23C=)
16g.74630758_74630760delinsGAACA2232896281RFWD3c.1754+21_1754+23delinsTTC (n.1754+21_1754+23delinsTTC)
n.388+21_388+23delinsTTC
c.1577+1763_1577+1765delinsTTC (n.1577+1763_1577+1765delinsTTC)
c.920+21_920+23delinsTTC (n.920+21_920+23delinsTTC)
16g.74630759A>GCA2634278088RFWD3c.1754+22T>C (n.1754+22T>C)
n.388+22T>C
c.1577+1764T>C (n.1577+1764T>C)
c.920+22T>C (n.920+22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.74630762delCA623322336RFWD3c.1754+22del (n.1754+22del)
n.388+22del
c.1577+1764del (n.1577+1764del)
c.920+22del (n.920+22del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630761_74630762delCA2232896285RFWD3c.1754+21_1754+22del (n.1754+21_1754+22del)
n.388+21_388+22del
c.1577+1763_1577+1764del (n.1577+1763_1577+1764del)
c.920+21_920+22del (n.920+21_920+22del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.74630760A>GCA2634278089RFWD3c.1754+21T>C (n.1754+21T>C)
n.388+21T>C
c.1577+1763T>C (n.1577+1763T>C)
c.920+21T>C (n.920+21T>C)
 gnomAD v4
16g.74630762A>GCA2634278090RFWD3c.1754+19T>C (n.1754+19T>C)
n.388+19T>C
c.1577+1761T>C (n.1577+1761T>C)
c.920+19T>C (n.920+19T>C)
 gnomAD v4
16g.74630762_74630766delinsAGAGTCA2232896286RFWD3c.1754+15_1754+19delinsACTCT (n.1754+15_1754+19delinsACTCT)
n.388+15_388+19delinsACTCT
c.1577+1757_1577+1761delinsACTCT (n.1577+1757_1577+1761delinsACTCT)
c.920+15_920+19delinsACTCT (n.920+15_920+19delinsACTCT)
16g.74630763G>ACA2634278091RFWD3c.1754+18C>T (n.1754+18C>T)
n.388+18C>T
c.1577+1760C>T (n.1577+1760C>T)
c.920+18C>T (n.920+18C>T)
 gnomAD v4
16g.74630763G>CCA2634278092RFWD3c.1754+18C>G (n.1754+18C>G)
n.388+18C>G
c.1577+1760C>G (n.1577+1760C>G)
c.920+18C>G (n.920+18C>G)
 gnomAD v4
16g.74630768_74630771delCA8169084RFWD3c.1754+15_1754+18del (n.1754+15_1754+18del)
n.388+15_388+18del
c.1577+1757_1577+1760del (n.1577+1757_1577+1760del)
c.920+15_920+18del (n.920+15_920+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630764A>GCA2634278093RFWD3c.1754+17T>C (n.1754+17T>C)
n.388+17T>C
c.1577+1759T>C (n.1577+1759T>C)
c.920+17T>C (n.920+17T>C)
 gnomAD v4
16g.74630765G>ACA8169085RFWD3c.1754+16C>T (n.1754+16C>T)
n.388+16C>T
c.1577+1758C>T (n.1577+1758C>T)
c.920+16C>T (n.920+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630765G>CCA979017210RFWD3c.1754+16C>G (n.1754+16C>G)
n.388+16C>G
c.1577+1758C>G (n.1577+1758C>G)
c.920+16C>G (n.920+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630765G=CA2232896289RFWD3c.1754+16C= (n.1754+16C=)
n.388+16C=
c.1577+1758C= (n.1577+1758C=)
c.920+16C= (n.920+16C=)
16g.74630766delCA2634278094RFWD3c.1754+15del (n.1754+15del)
n.388+15del
c.1577+1757del (n.1577+1757del)
c.920+15del (n.920+15del)
 gnomAD v4
16g.74630766T>ACA2634278095RFWD3c.1754+15A>T (n.1754+15A>T)
n.388+15A>T
c.1577+1757A>T (n.1577+1757A>T)
c.920+15A>T (n.920+15A>T)
 gnomAD v4
16g.74630766T>CCA623322337RFWD3c.1754+15A>G (n.1754+15A>G)
n.388+15A>G
c.1577+1757A>G (n.1577+1757A>G)
c.920+15A>G (n.920+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630766T>GCA2634278096RFWD3c.1754+15A>C (n.1754+15A>C)
n.388+15A>C
c.1577+1757A>C (n.1577+1757A>C)
c.920+15A>C (n.920+15A>C)
 gnomAD v4
16g.74630766T=CA2232896292RFWD3c.1754+15A= (n.1754+15A=)
n.388+15A=
c.1577+1757A= (n.1577+1757A=)
c.920+15A= (n.920+15A=)
16g.74630767G>ACA283742199RFWD3c.1754+14C>T (n.1754+14C>T)
n.388+14C>T
c.1577+1756C>T (n.1577+1756C>T)
c.920+14C>T (n.920+14C>T)
 dbSNP
16g.74630767G=CA2232896294RFWD3c.1754+14C= (n.1754+14C=)
n.388+14C=
c.1577+1756C= (n.1577+1756C=)
c.920+14C= (n.920+14C=)
16g.74630767G>TCA2634278097RFWD3c.1754+14C>A (n.1754+14C>A)
n.388+14C>A
c.1577+1756C>A (n.1577+1756C>A)
c.920+14C>A (n.920+14C>A)
 gnomAD v4
16g.74630768A>GCA2634278098RFWD3c.1754+13T>C (n.1754+13T>C)
n.388+13T>C
c.1577+1755T>C (n.1577+1755T>C)
c.920+13T>C (n.920+13T>C)
 gnomAD v4
16g.74630769G>ACA8169086RFWD3c.1754+12C>T (n.1754+12C>T)
n.388+12C>T
c.1577+1754C>T (n.1577+1754C>T)
c.920+12C>T (n.920+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630769G=CA2232896296RFWD3c.1754+12C= (n.1754+12C=)
n.388+12C=
c.1577+1754C= (n.1577+1754C=)
c.920+12C= (n.920+12C=)
16g.74630770T>ACA656775867RFWD3c.1754+11A>T (n.1754+11A>T)
n.388+11A>T
c.1577+1753A>T (n.1577+1753A>T)
c.920+11A>T (n.920+11A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.74630770T>GCA723815592RFWD3c.1754+11A>C (n.1754+11A>C)
n.388+11A>C
c.1577+1753A>C (n.1577+1753A>C)
c.920+11A>C (n.920+11A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.74630770T=CA2232896300RFWD3c.1754+11A= (n.1754+11A=)
n.388+11A=
c.1577+1753A= (n.1577+1753A=)
c.920+11A= (n.920+11A=)
16g.74630771G>ACA283742204RFWD3c.1754+10C>T (n.1754+10C>T)
n.388+10C>T
c.1577+1752C>T (n.1577+1752C>T)
c.920+10C>T (n.920+10C>T)
 dbSNP
16g.74630771G=CA2232896303RFWD3c.1754+10C= (n.1754+10C=)
n.388+10C=
c.1577+1752C= (n.1577+1752C=)
c.920+10C= (n.920+10C=)
16g.74630771_74630772dupCA2634278099RFWD3c.1754+9_1754+10dup (n.1754+9_1754+10dup)
n.388+9_388+10dup
c.1577+1751_1577+1752dup (n.1577+1751_1577+1752dup)
c.920+9_920+10dup (n.920+9_920+10dup)
 gnomAD v4
16g.74630772G>ACA2634278100RFWD3c.1754+9C>T (n.1754+9C>T)
n.388+9C>T
c.1577+1751C>T (n.1577+1751C>T)
c.920+9C>T (n.920+9C>T)
 gnomAD v4
16g.74630773C>ACA2634278101RFWD3c.1754+8G>T (n.1754+8G>T)
n.388+8G>T
c.1577+1750G>T (n.1577+1750G>T)
c.920+8G>T (n.920+8G>T)
 gnomAD v4
16g.74630773C=CA2232896308RFWD3c.1754+8G= (n.1754+8G=)
n.388+8G=
c.1577+1750G= (n.1577+1750G=)
c.920+8G= (n.920+8G=)
16g.74630773C>TCA8169087RFWD3c.1754+8G>A (n.1754+8G>A)
n.388+8G>A
c.1577+1750G>A (n.1577+1750G>A)
c.920+8G>A (n.920+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.74630774T>CCA623322338RFWD3c.1754+7A>G (n.1754+7A>G)
n.388+7A>G
c.1577+1749A>G (n.1577+1749A>G)
c.920+7A>G (n.920+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630774T>GCA2634278102RFWD3c.1754+7A>C (n.1754+7A>C)
n.388+7A>C
c.1577+1749A>C (n.1577+1749A>C)
c.920+7A>C (n.920+7A>C)
 gnomAD v4
16g.74630774T=CA2232896310RFWD3c.1754+7A= (n.1754+7A=)
n.388+7A=
c.1577+1749A= (n.1577+1749A=)
c.920+7A= (n.920+7A=)
16g.74630775C>ACA2634278104RFWD3c.1754+6G>T (n.1754+6G>T)
n.388+6G>T
c.1577+1748G>T (n.1577+1748G>T)
c.920+6G>T (n.920+6G>T)
 gnomAD v4
16g.74630775C=CA2232896313RFWD3c.1754+6G= (n.1754+6G=)
n.388+6G=
c.1577+1748G= (n.1577+1748G=)
c.920+6G= (n.920+6G=)
16g.74630775C>GCA2232896314RFWD3c.1754+6G>C (n.1754+6G>C)
n.388+6G>C
c.1577+1748G>C (n.1577+1748G>C)
c.920+6G>C (n.920+6G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.74630777delCA2634278103RFWD3c.1754+6del (n.1754+6del)
n.388+6del
c.1577+1748del (n.1577+1748del)
c.920+6del (n.920+6del)
 gnomAD v4
16g.74630776C=CA2232896317RFWD3c.1754+5G= (n.1754+5G=)
n.388+5G=
c.1577+1747G= (n.1577+1747G=)
c.920+5G= (n.920+5G=)
16g.74630776C>TCA723815595RFWD3c.1754+5G>A (n.1754+5G>A)
n.388+5G>A
c.1577+1747G>A (n.1577+1747G>A)
c.920+5G>A (n.920+5G>A)
 dbSNP
16g.74630777C=CA2232896319RFWD3c.1754+4G= (n.1754+4G=)
n.388+4G=
c.1577+1746G= (n.1577+1746G=)
c.920+4G= (n.920+4G=)
16g.74630777C>TCA623322339RFWD3c.1754+4G>A (n.1754+4G>A)
n.388+4G>A
c.1577+1746G>A (n.1577+1746G>A)
c.920+4G>A (n.920+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630778T>CCA8169088RFWD3c.1754+3A>G (n.1754+3A>G)
n.388+3A>G
c.1577+1745A>G (n.1577+1745A>G)
c.920+3A>G (n.920+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630778T=CA2232896322RFWD3c.1754+3A= (n.1754+3A=)
n.388+3A=
c.1577+1745A= (n.1577+1745A=)
c.920+3A= (n.920+3A=)
16g.74630779A>CCA396760104RFWD3c.1754+2T>G (n.1754+2T>G)
n.388+2T>G
c.1577+1744T>G (n.1577+1744T>G)
c.920+2T>G (n.920+2T>G)
16g.74630779A>GCA396760105RFWD3c.1754+2T>C (n.1754+2T>C)
n.388+2T>C
c.1577+1744T>C (n.1577+1744T>C)
c.920+2T>C (n.920+2T>C)
16g.74630779A>TCA396760106RFWD3c.1754+2T>A (n.1754+2T>A)
n.388+2T>A
c.1577+1744T>A (n.1577+1744T>A)
c.920+2T>A (n.920+2T>A)
16g.74630779_74630780delinsACCA2232896327RFWD3c.1754+1_1754+2delinsGT (n.1754+1_1754+2delinsGT)
n.388+1_388+2delinsGT
c.1577+1743_1577+1744delinsGT (n.1577+1743_1577+1744delinsGT)
c.920+1_920+2delinsGT (n.920+1_920+2delinsGT)
16g.74630780C>ACA396760109RFWD3c.1754+1G>T (n.1754+1G>T)
n.388+1G>T
c.1577+1743G>T (n.1577+1743G>T)
c.920+1G>T (n.920+1G>T)
16g.74630780C>GCA396760107RFWD3c.1754+1G>C (n.1754+1G>C)
n.388+1G>C
c.1577+1743G>C (n.1577+1743G>C)
c.920+1G>C (n.920+1G>C)
16g.74630780C>TCA396760108RFWD3c.1754+1G>A (n.1754+1G>A)
n.388+1G>A
c.1577+1743G>A (n.1577+1743G>A)
c.920+1G>A (n.920+1G>A)
 gnomAD v4
16g.74630781delCA723815602RFWD3c.1754+1del
n.388+1del
c.1577+1743del (n.1577+1743del)
c.920+1del
 dbSNP
16g.74630781C>ACA396760110RFWD3c.1754G>T (p.Arg585Ile)
n.388G>T
c.1577+1742G>T (n.1577+1742G>T)
c.920G>T (p.Arg307Ile)
 gnomAD v4
16g.74630781C>GCA396760111RFWD3c.1754G>C (p.Arg585Thr)
n.388G>C
c.1577+1742G>C (n.1577+1742G>C)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
 gnomAD v4
16g.74630781C>TCA396760112RFWD3c.1754G>A (p.Arg585Lys)
n.388G>A
c.1577+1742G>A (n.1577+1742G>A)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
 gnomAD v4
16g.74630782T>ACA396760113RFWD3c.1753A>T (p.Arg585Ter)
n.387A>T
c.1577+1741A>T (n.1577+1741A>T)
c.919A>T (p.Arg307Ter)
 gnomAD v4
16g.74630782T>CCA396760114RFWD3c.1753A>G (p.Arg585Gly)
n.387A>G
c.1577+1741A>G (n.1577+1741A>G)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
16g.74630782T>GCA496538749RFWD3c.1753A>C (p.Arg585=)
n.387A>C
c.1577+1741A>C (n.1577+1741A>C)
c.919A>C (p.Arg307=)
16g.74630783G>ACA496538755RFWD3c.1752C>T (p.Ala584=)
n.386C>T
c.1577+1740C>T (n.1577+1740C>T)
c.918C>T (p.Ala306=)
16g.74630783G>CCA496538757RFWD3c.1752C>G (p.Ala584=)
n.386C>G
c.1577+1740C>G (n.1577+1740C>G)
c.918C>G (p.Ala306=)
16g.74630783G>TCA496538758RFWD3c.1752C>A (p.Ala584=)
n.386C>A
c.1577+1740C>A (n.1577+1740C>A)
c.918C>A (p.Ala306=)
16g.74630784G>ACA396760115RFWD3c.1751C>T (p.Ala584Val)
n.385C>T
c.1577+1739C>T (n.1577+1739C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
 gnomAD v4
16g.74630784G>CCA396760117RFWD3c.1751C>G (p.Ala584Gly)
n.385C>G
c.1577+1739C>G (n.1577+1739C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
16g.74630784G>TCA396760116RFWD3c.1751C>A (p.Ala584Asp)
n.385C>A
c.1577+1739C>A (n.1577+1739C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
16g.74630787_74630795delCA2634278105RFWD3c.1743_1751del (p.Gln582_Ala584del)
n.377_385del
c.1577+1731_1577+1739del (n.1577+1731_1577+1739del)
c.909_917del (p.Gln304_Ala306del)
 gnomAD v4
16g.74630785C>ACA396760118RFWD3c.1750G>T (p.Ala584Ser)
n.384G>T
c.1577+1738G>T (n.1577+1738G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
16g.74630785C>GCA396760119RFWD3c.1750G>C (p.Ala584Pro)
n.384G>C
c.1577+1738G>C (n.1577+1738G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
16g.74630785C>TCA396760120RFWD3c.1750G>A (p.Ala584Thr)
n.384G>A
c.1577+1738G>A (n.1577+1738G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
16g.74630786T>ACA396760121RFWD3c.1749A>T (p.Lys583Asn)
n.383A>T
c.1577+1737A>T (n.1577+1737A>T)
c.915A>T (p.Lys305Asn)
16g.74630786T>CCA496538768RFWD3c.1749A>G (p.Lys583=)
n.383A>G
c.1577+1737A>G (n.1577+1737A>G)
c.915A>G (p.Lys305=)
16g.74630786T>GCA396760122RFWD3c.1749A>C (p.Lys583Asn)
n.383A>C
c.1577+1737A>C (n.1577+1737A>C)
c.915A>C (p.Lys305Asn)
16g.74630788delCA2634278106RFWD3c.1749del (p.Ala584ProfsTer?)
n.383del
c.1577+1737del (n.1577+1737del)
c.915del (p.Ala306ProfsTer?)
 gnomAD v4
16g.74630787T>ACA396760123RFWD3c.1748A>T (p.Lys583Ile)
n.382A>T
c.1577+1736A>T (n.1577+1736A>T)
c.914A>T (p.Lys305Ile)
16g.74630787T>CCA396760124RFWD3c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.382A>G
c.1577+1736A>G (n.1577+1736A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
16g.74630787T>GCA396760125RFWD3c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.382A>C
c.1577+1736A>C (n.1577+1736A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
16g.74630788T>ACA396760126RFWD3c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.381A>T
c.1577+1735A>T (n.1577+1735A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
16g.74630788T>CCA396760127RFWD3c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.381A>G
c.1577+1735A>G (n.1577+1735A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
16g.74630788T>GCA396760128RFWD3c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.381A>C
c.1577+1735A>C (n.1577+1735A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
16g.74630789C>ACA396760129RFWD3c.1746G>T (p.Gln582His)
n.380G>T
c.1577+1734G>T (n.1577+1734G>T)
c.912G>T (p.Gln304His)
16g.74630789C>GCA396760130RFWD3c.1746G>C (p.Gln582His)
n.380G>C
c.1577+1734G>C (n.1577+1734G>C)
c.912G>C (p.Gln304His)
 gnomAD v4
16g.74630789C>TCA496538777RFWD3c.1746G>A (p.Gln582=)
n.380G>A
c.1577+1734G>A (n.1577+1734G>A)
c.912G>A (p.Gln304=)
 ClinVar
16g.74630790T>ACA396760131RFWD3c.1745A>T (p.Gln582Leu)
n.379A>T
c.1577+1733A>T (n.1577+1733A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
16g.74630790T>CCA396760132RFWD3c.1745A>G (p.Gln582Arg)
n.379A>G
c.1577+1733A>G (n.1577+1733A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630790T>GCA396760133RFWD3c.1745A>C (p.Gln582Pro)
n.379A>C
c.1577+1733A>C (n.1577+1733A>C)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
16g.74630790T=CA2232896331RFWD3c.1745A= (p.Gln582=)
n.379A=
c.1577+1733A= (n.1577+1733A=)
c.911A= (p.Gln304=)
16g.74630791G>ACA396760134RFWD3c.1744C>T (p.Gln582Ter)
n.378C>T
c.1577+1732C>T (n.1577+1732C>T)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
16g.74630791G>CCA8169089RFWD3c.1744C>G (p.Gln582Glu)
n.378C>G
c.1577+1732C>G (n.1577+1732C>G)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630791G=CA2232896333RFWD3c.1744C= (p.Gln582=)
n.378C=
c.1577+1732C= (n.1577+1732C=)
c.910C= (p.Gln304=)
16g.74630791G>TCA396760135RFWD3c.1744C>A (p.Gln582Lys)
n.378C>A
c.1577+1732C>A (n.1577+1732C>A)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
16g.74630792A>CCA496538787RFWD3c.1743T>G (p.Ala581=)
n.377T>G
c.1577+1731T>G (n.1577+1731T>G)
c.909T>G (p.Ala303=)
16g.74630792A>GCA496538789RFWD3c.1743T>C (p.Ala581=)
n.377T>C
c.1577+1731T>C (n.1577+1731T>C)
c.909T>C (p.Ala303=)
 gnomAD v4
16g.74630792A>TCA496538794RFWD3c.1743T>A (p.Ala581=)
n.377T>A
c.1577+1731T>A (n.1577+1731T>A)
c.909T>A (p.Ala303=)
16g.74630793G>ACA396760136RFWD3c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.376C>T
c.1577+1730C>T (n.1577+1730C>T)
c.908C>T (p.Ala303Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630793G>CCA8169090RFWD3c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.376C>G
c.1577+1730C>G (n.1577+1730C>G)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630793G=CA2232896338RFWD3c.1742C= (p.Ala581=)
n.376C=
c.1577+1730C= (n.1577+1730C=)
c.908C= (p.Ala303=)
16g.74630793G>TCA396760137RFWD3c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.376C>A
c.1577+1730C>A (n.1577+1730C>A)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
16g.74630794C>ACA396760138RFWD3c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.375G>T
c.1577+1729G>T (n.1577+1729G>T)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
16g.74630794C>GCA396760139RFWD3c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.375G>C
c.1577+1729G>C (n.1577+1729G>C)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
16g.74630794C>TCA396760140RFWD3c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.375G>A
c.1577+1729G>A (n.1577+1729G>A)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
16g.74630795T>ACA496538805RFWD3c.1740A>T (p.Val580=)
n.374A>T
c.1577+1728A>T (n.1577+1728A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
16g.74630795T>CCA496538807RFWD3c.1740A>G (p.Val580=)
n.374A>G
c.1577+1728A>G (n.1577+1728A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
16g.74630795T>GCA496538809RFWD3c.1740A>C (p.Val580=)
n.374A>C
c.1577+1728A>C (n.1577+1728A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
16g.74630796A>CCA396760142RFWD3c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.373T>G
c.1577+1727T>G (n.1577+1727T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
16g.74630796A>GCA396760143RFWD3c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.373T>C
c.1577+1727T>C (n.1577+1727T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
 gnomAD v4
16g.74630796A>TCA396760141RFWD3c.1739T>A (p.Val580Glu)
n.373T>A
c.1577+1727T>A (n.1577+1727T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
16g.74630797C>ACA396760144RFWD3c.1738G>T (p.Val580Leu)
n.372G>T
c.1577+1726G>T (n.1577+1726G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
16g.74630797C>GCA396760145RFWD3c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.372G>C
c.1577+1726G>C (n.1577+1726G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
16g.74630797C>TCA396760146RFWD3c.1738G>A (p.Val580Ile)
n.372G>A
c.1577+1726G>A (n.1577+1726G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
16g.74630798T>ACA396760147RFWD3c.1737A>T (p.Leu579Phe)
n.371A>T
c.1577+1725A>T (n.1577+1725A>T)
c.903A>T (p.Leu301Phe)
16g.74630798T>CCA496538817RFWD3c.1737A>G (p.Leu579=)
n.371A>G
c.1577+1725A>G (n.1577+1725A>G)
c.903A>G (p.Leu301=)
16g.74630798T>GCA396760148RFWD3c.1737A>C (p.Leu579Phe)
n.371A>C
c.1577+1725A>C (n.1577+1725A>C)
c.903A>C (p.Leu301Phe)
16g.74630799A>CCA396760151RFWD3c.1736T>G (p.Leu579Ter)
n.370T>G
c.1577+1724T>G (n.1577+1724T>G)
c.902T>G (p.Leu301Ter)
16g.74630799A>GCA396760149RFWD3c.1736T>C (p.Leu579Ser)
n.370T>C
c.1577+1724T>C (n.1577+1724T>C)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
16g.74630799A>TCA396760150RFWD3c.1736T>A (p.Leu579Ter)
n.370T>A
c.1577+1724T>A (n.1577+1724T>A)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
16g.74630800_74630808delCA2634278107RFWD3c.1728_1736del (p.Gln577_Leu579del)
n.362_370del
c.1577+1716_1577+1724del (n.1577+1716_1577+1724del)
c.894_902del (p.Gln299_Leu301del)
 gnomAD v4
16g.74630800A=CA2232896341RFWD3c.1735T= (p.Leu579=)
n.369T=
c.1577+1723T= (n.1577+1723T=)
c.901T= (p.Leu301=)
16g.74630800A>CCA396760152RFWD3c.1735T>G (p.Leu579Val)
n.369T>G
c.1577+1723T>G (n.1577+1723T>G)
c.901T>G (p.Leu301Val)
 gnomAD v4
16g.74630800A>GCA8169091RFWD3c.1735T>C (p.Leu579=)
n.369T>C
c.1577+1723T>C (n.1577+1723T>C)
c.901T>C (p.Leu301=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.74630800A>TCA396760153RFWD3c.1735T>A (p.Leu579Ile)
n.369T>A
c.1577+1723T>A (n.1577+1723T>A)
c.901T>A (p.Leu301Ile)
16g.74630801C>ACA396760154RFWD3c.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.368G>T
c.1577+1722G>T (n.1577+1722G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
16g.74630801C>GCA396760155RFWD3c.1734G>C (p.Glu578Asp)
n.368G>C
c.1577+1722G>C (n.1577+1722G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
16g.74630801C>TCA496538828RFWD3c.1734G>A (p.Glu578=)
n.368G>A
c.1577+1722G>A (n.1577+1722G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
16g.74630802T>ACA396760158RFWD3c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.367A>T
c.1577+1721A>T (n.1577+1721A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
16g.74630802T>CCA396760157RFWD3c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.367A>G
c.1577+1721A>G (n.1577+1721A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
16g.74630802T>GCA396760156RFWD3c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.367A>C
c.1577+1721A>C (n.1577+1721A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
16g.74630803C>ACA396760159RFWD3c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.366G>T
c.1577+1720G>T (n.1577+1720G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
16g.74630803C=CA2232896345RFWD3c.1732G= (p.Glu578=)
n.366G=
c.1577+1720G= (n.1577+1720G=)
c.898G= (p.Glu300=)
16g.74630803C>GCA396760161RFWD3c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.366G>C
c.1577+1720G>C (n.1577+1720G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
16g.74630803C>TCA396760160RFWD3c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.366G>A
c.1577+1720G>A (n.1577+1720G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630804C>ACA8169092RFWD3c.1731G>T (p.Gln577His)
n.365G>T
c.1577+1719G>T (n.1577+1719G>T)
c.897G>T (p.Gln299His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630804C=CA2232896348RFWD3c.1731G= (p.Gln577=)
n.365G=
c.1577+1719G= (n.1577+1719G=)
c.897G= (p.Gln299=)
16g.74630804C>GCA396760162RFWD3c.1731G>C (p.Gln577His)
n.365G>C
c.1577+1719G>C (n.1577+1719G>C)
c.897G>C (p.Gln299His)
16g.74630804C>TCA496538840RFWD3c.1731G>A (p.Gln577=)
n.365G>A
c.1577+1719G>A (n.1577+1719G>A)
c.897G>A (p.Gln299=)
16g.74630805T>ACA396760163RFWD3c.1730A>T (p.Gln577Leu)
n.364A>T
c.1577+1718A>T (n.1577+1718A>T)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
16g.74630805T>CCA396760165RFWD3c.1730A>G (p.Gln577Arg)
n.364A>G
c.1577+1718A>G (n.1577+1718A>G)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
 gnomAD v4
16g.74630805T>GCA396760164RFWD3c.1730A>C (p.Gln577Pro)
n.364A>C
c.1577+1718A>C (n.1577+1718A>C)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
16g.74630806G>ACA396760166RFWD3c.1729C>T (p.Gln577Ter)
n.363C>T
c.1577+1717C>T (n.1577+1717C>T)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
 gnomAD v4
16g.74630806G>CCA396760168RFWD3c.1729C>G (p.Gln577Glu)
n.363C>G
c.1577+1717C>G (n.1577+1717C>G)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
16g.74630806G>TCA396760167RFWD3c.1729C>A (p.Gln577Lys)
n.363C>A
c.1577+1717C>A (n.1577+1717C>A)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
16g.74630807C>ACA496538849RFWD3c.1728G>T (p.Val576=)
n.362G>T
c.1577+1716G>T (n.1577+1716G>T)
c.894G>T (p.Val298=)
16g.74630807C>GCA496538851RFWD3c.1728G>C (p.Val576=)
n.362G>C
c.1577+1716G>C (n.1577+1716G>C)
c.894G>C (p.Val298=)
16g.74630807C>TCA496538854RFWD3c.1728G>A (p.Val576=)
n.362G>A
c.1577+1716G>A (n.1577+1716G>A)
c.894G>A (p.Val298=)
16g.74630808A>CCA396760169RFWD3c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.361T>G
c.1577+1715T>G (n.1577+1715T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
16g.74630808A>GCA396760171RFWD3c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.361T>C
c.1577+1715T>C (n.1577+1715T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
 gnomAD v4
16g.74630808A>TCA396760170RFWD3c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.361T>A
c.1577+1715T>A (n.1577+1715T>A)
c.893T>A (p.Val298Glu)
16g.74630809C>ACA396760172RFWD3c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.360G>T
c.1577+1714G>T (n.1577+1714G>T)
c.892G>T (p.Val298Leu)
16g.74630809C=CA2232896351RFWD3c.1726G= (p.Val576=)
n.360G=
c.1577+1714G= (n.1577+1714G=)
c.892G= (p.Val298=)
16g.74630809C>GCA8169093RFWD3c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.360G>C
c.1577+1714G>C (n.1577+1714G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630809C>TCA396760173RFWD3c.1726G>A (p.Val576Met)
n.360G>A
c.1577+1714G>A (n.1577+1714G>A)
c.892G>A (p.Val298Met)
16g.74630810A=CA2232896354RFWD3c.1725T= (p.His575=)
n.359T=
c.1577+1713T= (n.1577+1713T=)
c.891T= (p.His297=)
16g.74630810A>CCA396760174RFWD3c.1725T>G (p.His575Gln)
n.359T>G
c.1577+1713T>G (n.1577+1713T>G)
c.891T>G (p.His297Gln)
16g.74630810A>GCA8169094RFWD3c.1725T>C (p.His575=)
n.359T>C
c.1577+1713T>C (n.1577+1713T>C)
c.891T>C (p.His297=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630810A>TCA396760175RFWD3c.1725T>A (p.His575Gln)
n.359T>A
c.1577+1713T>A (n.1577+1713T>A)
c.891T>A (p.His297Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630811T>ACA396760176RFWD3c.1724A>T (p.His575Leu)
n.358A>T
c.1577+1712A>T (n.1577+1712A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
16g.74630811T>CCA396760177RFWD3c.1724A>G (p.His575Arg)
n.358A>G
c.1577+1712A>G (n.1577+1712A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
 dbSNP
16g.74630811T>GCA396760178RFWD3c.1724A>C (p.His575Pro)
n.358A>C
c.1577+1712A>C (n.1577+1712A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
16g.74630811T=CA2232896359RFWD3c.1724A= (p.His575=)
n.358A=
c.1577+1712A= (n.1577+1712A=)
c.890A= (p.His297=)
16g.74630812G>ACA396760179RFWD3c.1723C>T (p.His575Tyr)
n.357C>T
c.1577+1711C>T (n.1577+1711C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630812G>CCA396760180RFWD3c.1723C>G (p.His575Asp)
n.357C>G
c.1577+1711C>G (n.1577+1711C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
 gnomAD v4
16g.74630812G=CA2232896362RFWD3c.1723C= (p.His575=)
n.357C=
c.1577+1711C= (n.1577+1711C=)
c.889C= (p.His297=)
16g.74630812G>TCA396760181RFWD3c.1723C>A (p.His575Asn)
n.357C>A
c.1577+1711C>A (n.1577+1711C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
 gnomAD v4
16g.74630813A=CA2232896365RFWD3c.1722T= (p.Ser574=)
n.356T=
c.1577+1710T= (n.1577+1710T=)
c.888T= (p.Ser296=)
16g.74630813A>CCA396760182RFWD3c.1722T>G (p.Ser574Arg)
n.356T>G
c.1577+1710T>G (n.1577+1710T>G)
c.888T>G (p.Ser296Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630813A>GCA496538872RFWD3c.1722T>C (p.Ser574=)
n.356T>C
c.1577+1710T>C (n.1577+1710T>C)
c.888T>C (p.Ser296=)
16g.74630813A>TCA396760183RFWD3c.1722T>A (p.Ser574Arg)
n.356T>A
c.1577+1710T>A (n.1577+1710T>A)
c.888T>A (p.Ser296Arg)
16g.74630814C>ACA396760186RFWD3c.1721G>T (p.Ser574Ile)
n.355G>T
c.1577+1709G>T (n.1577+1709G>T)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
16g.74630814C=CA2232896367RFWD3c.1721G= (p.Ser574=)
n.355G=
c.1577+1709G= (n.1577+1709G=)
c.887G= (p.Ser296=)
16g.74630814C>GCA396760184RFWD3c.1721G>C (p.Ser574Thr)
n.355G>C
c.1577+1709G>C (n.1577+1709G>C)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
16g.74630814C>TCA396760185RFWD3c.1721G>A (p.Ser574Asn)
n.355G>A
c.1577+1709G>A (n.1577+1709G>A)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
 dbSNP
16g.74630815T>ACA396760187RFWD3c.1720A>T (p.Ser574Cys)
n.354A>T
c.1577+1708A>T (n.1577+1708A>T)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
16g.74630815T>CCA396760188RFWD3c.1720A>G (p.Ser574Gly)
n.354A>G
c.1577+1708A>G (n.1577+1708A>G)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
16g.74630815T>GCA396760189RFWD3c.1720A>C (p.Ser574Arg)
n.354A>C
c.1577+1708A>C (n.1577+1708A>C)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
16g.74630816G>ACA496538883RFWD3c.1719C>T (p.Ser573=)
n.353C>T
c.1577+1707C>T (n.1577+1707C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
16g.74630816G>CCA396760190RFWD3c.1719C>G (p.Ser573Arg)
n.353C>G
c.1577+1707C>G (n.1577+1707C>G)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
16g.74630816G>TCA396760191RFWD3c.1719C>A (p.Ser573Arg)
n.353C>A
c.1577+1707C>A (n.1577+1707C>A)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
16g.74630817C>ACA396760192RFWD3c.1718G>T (p.Ser573Ile)
n.352G>T
c.1577+1706G>T (n.1577+1706G>T)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
16g.74630817C>GCA396760193RFWD3c.1718G>C (p.Ser573Thr)
n.352G>C
c.1577+1706G>C (n.1577+1706G>C)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
 gnomAD v4
16g.74630817C>TCA396760194RFWD3c.1718G>A (p.Ser573Asn)
n.352G>A
c.1577+1706G>A (n.1577+1706G>A)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
16g.74630818T>ACA396760195RFWD3c.1717A>T (p.Ser573Cys)
n.351A>T
c.1577+1705A>T (n.1577+1705A>T)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
16g.74630818T>CCA396760196RFWD3c.1717A>G (p.Ser573Gly)
n.351A>G
c.1577+1705A>G (n.1577+1705A>G)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
16g.74630818T>GCA396760197RFWD3c.1717A>C (p.Ser573Arg)
n.351A>C
c.1577+1705A>C (n.1577+1705A>C)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
16g.74630819C>ACA496538895RFWD3c.1716G>T (p.Thr572=)
n.350G>T
c.1577+1704G>T (n.1577+1704G>T)
c.882G>T (p.Thr294=)
16g.74630819C=CA2232896369RFWD3c.1716G= (p.Thr572=)
n.350G=
c.1577+1704G= (n.1577+1704G=)
c.882G= (p.Thr294=)
16g.74630819C>GCA496538897RFWD3c.1716G>C (p.Thr572=)
n.350G>C
c.1577+1704G>C (n.1577+1704G>C)
c.882G>C (p.Thr294=)
16g.74630819C>TCA8169095RFWD3c.1716G>A (p.Thr572=)
n.350G>A
c.1577+1704G>A (n.1577+1704G>A)
c.882G>A (p.Thr294=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.74630820G>ACA8169096RFWD3c.1715C>T (p.Thr572Met)
n.349C>T
c.1577+1703C>T (n.1577+1703C>T)
c.881C>T (p.Thr294Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630820G>CCA396760198RFWD3c.1715C>G (p.Thr572Arg)
n.349C>G
c.1577+1703C>G (n.1577+1703C>G)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.74630820G=CA2232896371RFWD3c.1715C= (p.Thr572=)
n.349C=
c.1577+1703C= (n.1577+1703C=)
c.881C= (p.Thr294=)
16g.74630820G>TCA396760199RFWD3c.1715C>A (p.Thr572Lys)
n.349C>A
c.1577+1703C>A (n.1577+1703C>A)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
 COSMIC
16g.74630821T>ACA396760200RFWD3c.1714A>T (p.Thr572Ser)
n.348A>T
c.1577+1702A>T (n.1577+1702A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
16g.74630821T>CCA283742218RFWD3c.1714A>G (p.Thr572Ala)
n.348A>G
c.1577+1702A>G (n.1577+1702A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
 dbSNP
16g.74630821T>GCA396760201RFWD3c.1714A>C (p.Thr572Pro)
n.348A>C
c.1577+1702A>C (n.1577+1702A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
16g.74630821T=CA2232896373RFWD3c.1714A= (p.Thr572=)
n.348A=
c.1577+1702A= (n.1577+1702A=)
c.880A= (p.Thr294=)
16g.74630822G>ACA8169097RFWD3c.1713C>T (p.Asn571=)
n.347C>T
c.1577+1701C>T (n.1577+1701C>T)
c.879C>T (p.Asn293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630822G>CCA396760202RFWD3c.1713C>G (p.Asn571Lys)
n.347C>G
c.1577+1701C>G (n.1577+1701C>G)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
16g.74630822G=CA2232896375RFWD3c.1713C= (p.Asn571=)
n.347C=
c.1577+1701C= (n.1577+1701C=)
c.879C= (p.Asn293=)
16g.74630822G>TCA396760203RFWD3c.1713C>A (p.Asn571Lys)
n.347C>A
c.1577+1701C>A (n.1577+1701C>A)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
16g.74630823T>ACA396760204RFWD3c.1712A>T (p.Asn571Ile)
n.346A>T
c.1577+1700A>T (n.1577+1700A>T)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
16g.74630823T>CCA396760205RFWD3c.1712A>G (p.Asn571Ser)
n.346A>G
c.1577+1700A>G (n.1577+1700A>G)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
16g.74630823T>GCA396760206RFWD3c.1712A>C (p.Asn571Thr)
n.346A>C
c.1577+1700A>C (n.1577+1700A>C)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
16g.74630824T>ACA396760209RFWD3c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
n.345A>T
c.1577+1699A>T (n.1577+1699A>T)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
16g.74630824T>CCA396760208RFWD3c.1711A>G (p.Asn571Asp)
n.345A>G
c.1577+1699A>G (n.1577+1699A>G)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
16g.74630824T>GCA396760207RFWD3c.1711A>C (p.Asn571His)
n.345A>C
c.1577+1699A>C (n.1577+1699A>C)
c.877A>C (p.Asn293His)
16g.74630825T>ACA496538915RFWD3c.1710A>T (p.Arg570=)
n.344A>T
c.1577+1698A>T (n.1577+1698A>T)
c.876A>T (p.Arg292=)
16g.74630825T>CCA496538916RFWD3c.1710A>G (p.Arg570=)
n.344A>G
c.1577+1698A>G (n.1577+1698A>G)
c.876A>G (p.Arg292=)
 ClinVar
16g.74630825T>GCA496538918RFWD3c.1710A>C (p.Arg570=)
n.344A>C
c.1577+1698A>C (n.1577+1698A>C)
c.876A>C (p.Arg292=)
16g.74630826C>ACA396760210RFWD3c.1709G>T (p.Arg570Leu)
n.343G>T
c.1577+1697G>T (n.1577+1697G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
16g.74630826C=CA2232896377RFWD3c.1709G= (p.Arg570=)
n.343G=
c.1577+1697G= (n.1577+1697G=)
c.875G= (p.Arg292=)
16g.74630826C>GCA396760211RFWD3c.1709G>C (p.Arg570Pro)
n.343G>C
c.1577+1697G>C (n.1577+1697G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
 ClinVar
16g.74630826C>TCA8169098RFWD3c.1709G>A (p.Arg570Gln)
n.343G>A
c.1577+1697G>A (n.1577+1697G>A)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.74630827G>ACA8169099RFWD3c.1708C>T (p.Arg570Ter)
n.342C>T
c.1577+1696C>T (n.1577+1696C>T)
c.874C>T (p.Arg292Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630827G>CCA396760212RFWD3c.1708C>G (p.Arg570Gly)
n.342C>G
c.1577+1696C>G (n.1577+1696C>G)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
16g.74630827G=CA2232896380RFWD3c.1708C= (p.Arg570=)
n.342C=
c.1577+1696C= (n.1577+1696C=)
c.874C= (p.Arg292=)
16g.74630827G>TCA496538924RFWD3c.1708C>A (p.Arg570=)
n.342C>A
c.1577+1696C>A (n.1577+1696C>A)
c.874C>A (p.Arg292=)
16g.74630828C>ACA496538928RFWD3c.1707G>T (p.Val569=)
n.341G>T
c.1577+1695G>T (n.1577+1695G>T)
c.873G>T (p.Val291=)
16g.74630828C>GCA496538930RFWD3c.1707G>C (p.Val569=)
n.341G>C
c.1577+1695G>C (n.1577+1695G>C)
c.873G>C (p.Val291=)
16g.74630828C>TCA496538932RFWD3c.1707G>A (p.Val569=)
n.341G>A
c.1577+1695G>A (n.1577+1695G>A)
c.873G>A (p.Val291=)
16g.74630829A>CCA396760213RFWD3c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.340T>G
c.1577+1694T>G (n.1577+1694T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
16g.74630829A>GCA396760214RFWD3c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.340T>C
c.1577+1694T>C (n.1577+1694T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
16g.74630829A>TCA396760215RFWD3c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.340T>A
c.1577+1694T>A (n.1577+1694T>A)
c.872T>A (p.Val291Glu)
16g.74630829_74630830delinsACCA2232896382RFWD3c.1705_1706delinsGT (p.Val569=)
n.339_340delinsGT
c.1577+1693_1577+1694delinsGT (n.1577+1693_1577+1694delinsGT)
c.871_872delinsGT (p.Val291=)
16g.74630830delCA8169100RFWD3c.1705del (p.Val569CysfsTer11)
n.339del
c.1577+1693del (n.1577+1693del)
c.871del (p.Val291CysfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630830C>ACA283742231RFWD3c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.339G>T
c.1577+1693G>T (n.1577+1693G>T)
c.871G>T (p.Val291Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630830C=CA2232896388RFWD3c.1705G= (p.Val569=)
n.339G=
c.1577+1693G= (n.1577+1693G=)
c.871G= (p.Val291=)
16g.74630830C>GCA8169102RFWD3c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.339G>C
c.1577+1693G>C (n.1577+1693G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.74630830C>TCA8169101RFWD3c.1705G>A (p.Val569Met)
n.339G>A
c.1577+1693G>A (n.1577+1693G>A)
c.871G>A (p.Val291Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630831G>ACA8169103RFWD3c.1704C>T (p.Asp568=)
n.338C>T
c.1577+1692C>T (n.1577+1692C>T)
c.870C>T (p.Asp290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630831G>CCA396760217RFWD3c.1704C>G (p.Asp568Glu)
n.338C>G
c.1577+1692C>G (n.1577+1692C>G)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
16g.74630831G=CA2232896391RFWD3c.1704C= (p.Asp568=)
n.338C=
c.1577+1692C= (n.1577+1692C=)
c.870C= (p.Asp290=)
16g.74630831G>TCA396760216RFWD3c.1704C>A (p.Asp568Glu)
n.338C>A
c.1577+1692C>A (n.1577+1692C>A)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
16g.74630832T>ACA396760218RFWD3c.1703A>T (p.Asp568Val)
n.337A>T
c.1577+1691A>T (n.1577+1691A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630832T>CCA396760219RFWD3c.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.337A>G
c.1577+1691A>G (n.1577+1691A>G)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
 gnomAD v4
16g.74630832T>GCA396760220RFWD3c.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.337A>C
c.1577+1691A>C (n.1577+1691A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
16g.74630832T=CA2232896395RFWD3c.1703A= (p.Asp568=)
n.337A=
c.1577+1691A= (n.1577+1691A=)
c.869A= (p.Asp290=)
16g.74630833C>ACA396760221RFWD3c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.336G>T
c.1577+1690G>T (n.1577+1690G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
16g.74630833C>GCA396760222RFWD3c.1702G>C (p.Asp568His)
n.336G>C
c.1577+1690G>C (n.1577+1690G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
16g.74630833C>TCA396760223RFWD3c.1702G>A (p.Asp568Asn)
n.336G>A
c.1577+1690G>A (n.1577+1690G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
 gnomAD v4
16g.74630833_74630835delinsCATCA2232896398RFWD3c.1700_1702delinsATG (p.Tyr567=)
n.334_336delinsATG
c.1577+1688_1577+1690delinsATG (n.1577+1688_1577+1690delinsATG)
c.866_868delinsATG (p.Tyr289=)
16g.74630834A=CA2232896401RFWD3c.1701T= (p.Tyr567=)
n.335T=
c.1577+1689T= (n.1577+1689T=)
c.867T= (p.Tyr289=)
16g.74630834A>CCA396760224RFWD3c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
n.335T>G
c.1577+1689T>G (n.1577+1689T>G)
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
16g.74630834A>GCA8169105RFWD3c.1701T>C (p.Tyr567=)
n.335T>C
c.1577+1689T>C (n.1577+1689T>C)
c.867T>C (p.Tyr289=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630834A>TCA396760225RFWD3c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
n.335T>A
c.1577+1689T>A (n.1577+1689T>A)
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
16g.74630837_74630838delCA8169104RFWD3c.1700_1701del (p.Tyr567Ter)
n.334_335del
c.1577+1688_1577+1689del (n.1577+1688_1577+1689del)
c.866_867del (p.Tyr289Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630835T>ACA396760226RFWD3c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
n.334A>T
c.1577+1688A>T (n.1577+1688A>T)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
16g.74630835T>CCA8169106RFWD3c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
n.334A>G
c.1577+1688A>G (n.1577+1688A>G)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630835T>GCA396760227RFWD3c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
n.334A>C
c.1577+1688A>C (n.1577+1688A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
16g.74630835T=CA2232896403RFWD3c.1700A= (p.Tyr567=)
n.334A=
c.1577+1688A= (n.1577+1688A=)
c.866A= (p.Tyr289=)
16g.74630836A>CCA396760230RFWD3c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
n.333T>G
c.1577+1687T>G (n.1577+1687T>G)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
16g.74630836A>GCA396760229RFWD3c.1699T>C (p.Tyr567His)
n.333T>C
c.1577+1687T>C (n.1577+1687T>C)
c.865T>C (p.Tyr289His)
 ClinVar
16g.74630836A>TCA396760228RFWD3c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
n.333T>A
c.1577+1687T>A (n.1577+1687T>A)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
16g.74630837T>ACA496538962RFWD3c.1698A>T (p.Val566=)
n.332A>T
c.1577+1686A>T (n.1577+1686A>T)
c.864A>T (p.Val288=)
16g.74630837T>CCA496538964RFWD3c.1698A>G (p.Val566=)
n.332A>G
c.1577+1686A>G (n.1577+1686A>G)
c.864A>G (p.Val288=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630837T>GCA496538966RFWD3c.1698A>C (p.Val566=)
n.332A>C
c.1577+1686A>C (n.1577+1686A>C)
c.864A>C (p.Val288=)
16g.74630837T=CA2232896405RFWD3c.1698A= (p.Val566=)
n.332A=
c.1577+1686A= (n.1577+1686A=)
c.864A= (p.Val288=)
16g.74630838A>CCA396760231RFWD3c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.331T>G
c.1577+1685T>G (n.1577+1685T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
16g.74630838A>GCA396760232RFWD3c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.331T>C
c.1577+1685T>C (n.1577+1685T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
 gnomAD v4
16g.74630838A>TCA396760233RFWD3c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.331T>A
c.1577+1685T>A (n.1577+1685T>A)
c.863T>A (p.Val288Glu)
16g.74630839C>ACA396760234RFWD3c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.330G>T
c.1577+1684G>T (n.1577+1684G>T)
c.862G>T (p.Val288Leu)
 COSMIC
16g.74630839C=CA2232896409RFWD3c.1696G= (p.Val566=)
n.330G=
c.1577+1684G= (n.1577+1684G=)
c.862G= (p.Val288=)
16g.74630839C>GCA8169107RFWD3c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.330G>C
c.1577+1684G>C (n.1577+1684G>C)
c.862G>C (p.Val288Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630839C>TCA396760235RFWD3c.1696G>A (p.Val566Ile)
n.330G>A
c.1577+1684G>A (n.1577+1684G>A)
c.862G>A (p.Val288Ile)
16g.74630840C>ACA496538974RFWD3c.1695G>T (p.Leu565=)
n.329G>T
c.1577+1683G>T (n.1577+1683G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
16g.74630840C=CA2232896412RFWD3c.1695G= (p.Leu565=)
n.329G=
c.1577+1683G= (n.1577+1683G=)
c.861G= (p.Leu287=)
16g.74630840C>GCA496538976RFWD3c.1695G>C (p.Leu565=)
n.329G>C
c.1577+1683G>C (n.1577+1683G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630840C>TCA8169108RFWD3c.1695G>A (p.Leu565=)
n.329G>A
c.1577+1683G>A (n.1577+1683G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630841A>CCA396760236RFWD3c.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.328T>G
c.1577+1682T>G (n.1577+1682T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
16g.74630841A>GCA396760237RFWD3c.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.328T>C
c.1577+1682T>C (n.1577+1682T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
16g.74630841A>TCA396760238RFWD3c.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.328T>A
c.1577+1682T>A (n.1577+1682T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
16g.74630842G>ACA496538982RFWD3c.1693C>T (p.Leu565=)
n.327C>T
c.1577+1681C>T (n.1577+1681C>T)
c.859C>T (p.Leu287=)
16g.74630842G>CCA396760239RFWD3c.1693C>G (p.Leu565Val)
n.327C>G
c.1577+1681C>G (n.1577+1681C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630842G=CA2232896415RFWD3c.1693C= (p.Leu565=)
n.327C=
c.1577+1681C= (n.1577+1681C=)
c.859C= (p.Leu287=)
16g.74630842G>TCA396760240RFWD3c.1693C>A (p.Leu565Met)
n.327C>A
c.1577+1681C>A (n.1577+1681C>A)
c.859C>A (p.Leu287Met)
16g.74630843A>CCA396760241RFWD3c.1692T>G (p.Ile564Met)
n.326T>G
c.1577+1680T>G (n.1577+1680T>G)
c.858T>G (p.Ile286Met)
16g.74630843A>GCA496538985RFWD3c.1692T>C (p.Ile564=)
n.326T>C
c.1577+1680T>C (n.1577+1680T>C)
c.858T>C (p.Ile286=)
16g.74630843A>TCA496538987RFWD3c.1692T>A (p.Ile564=)
n.326T>A
c.1577+1680T>A (n.1577+1680T>A)
c.858T>A (p.Ile286=)
16g.74630844A>CCA396760243RFWD3c.1691T>G (p.Ile564Ser)
n.325T>G
c.1577+1679T>G (n.1577+1679T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
16g.74630844A>GCA396760244RFWD3c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.325T>C
c.1577+1679T>C (n.1577+1679T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
16g.74630844A>TCA396760242RFWD3c.1691T>A (p.Ile564Asn)
n.325T>A
c.1577+1679T>A (n.1577+1679T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
16g.74630845T>ACA396760245RFWD3c.1690A>T (p.Ile564Phe)
n.324A>T
c.1577+1678A>T (n.1577+1678A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
 gnomAD v4
16g.74630845T>CCA8169109RFWD3c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.324A>G
c.1577+1678A>G (n.1577+1678A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630845T>GCA396760246RFWD3c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.324A>C
c.1577+1678A>C (n.1577+1678A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
 gnomAD v4
16g.74630845T=CA2232896418RFWD3c.1690A= (p.Ile564=)
n.324A=
c.1577+1678A= (n.1577+1678A=)
c.856A= (p.Ile286=)
16g.74630846T>ACA496538996RFWD3c.1689A>T (p.Ser563=)
n.323A>T
c.1577+1677A>T (n.1577+1677A>T)
c.855A>T (p.Ser285=)
16g.74630846T>CCA283742280RFWD3c.1689A>G (p.Ser563=)
n.323A>G
c.1577+1677A>G (n.1577+1677A>G)
c.855A>G (p.Ser285=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630846T>GCA496538998RFWD3c.1689A>C (p.Ser563=)
n.323A>C
c.1577+1677A>C (n.1577+1677A>C)
c.855A>C (p.Ser285=)
16g.74630846T=CA2232896420RFWD3c.1689A= (p.Ser563=)
n.323A=
c.1577+1677A= (n.1577+1677A=)
c.855A= (p.Ser285=)
16g.74630847G>ACA396760247RFWD3c.1688C>T (p.Ser563Leu)
n.322C>T
c.1577+1676C>T (n.1577+1676C>T)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
 gnomAD v4
16g.74630847G>CCA396760248RFWD3c.1688C>G (p.Ser563Ter)
n.322C>G
c.1577+1676C>G (n.1577+1676C>G)
c.854C>G (p.Ser285Ter)
16g.74630847G>TCA396760249RFWD3c.1688C>A (p.Ser563Ter)
n.322C>A
c.1577+1676C>A (n.1577+1676C>A)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
 gnomAD v4
16g.74630848A>CCA396760250RFWD3c.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.321T>G
c.1577+1675T>G (n.1577+1675T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
16g.74630848A>GCA396760251RFWD3c.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.321T>C
c.1577+1675T>C (n.1577+1675T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
16g.74630848A>TCA396760252RFWD3c.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.321T>A
c.1577+1675T>A (n.1577+1675T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
16g.74630849A>CCA496539008RFWD3c.1686T>G (p.Gly562=)
n.320T>G
c.1577+1674T>G (n.1577+1674T>G)
c.852T>G (p.Gly284=)
16g.74630849A>GCA496539009RFWD3c.1686T>C (p.Gly562=)
n.320T>C
c.1577+1674T>C (n.1577+1674T>C)
c.852T>C (p.Gly284=)
 gnomAD v4
16g.74630849A>TCA496539011RFWD3c.1686T>A (p.Gly562=)
n.320T>A
c.1577+1674T>A (n.1577+1674T>A)
c.852T>A (p.Gly284=)
16g.74630850C>ACA396760253RFWD3c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.319G>T
c.1577+1673G>T (n.1577+1673G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
 gnomAD v4
16g.74630850C=CA2232896424RFWD3c.1685G= (p.Gly562=)
n.319G=
c.1577+1673G= (n.1577+1673G=)
c.851G= (p.Gly284=)
16g.74630850C>GCA396760254RFWD3c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.319G>C
c.1577+1673G>C (n.1577+1673G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630850C>TCA396760255RFWD3c.1685G>A (p.Gly562Asp)
n.319G>A
c.1577+1673G>A (n.1577+1673G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.74630851C>ACA396760258RFWD3c.1684G>T (p.Gly562Cys)
n.318G>T
c.1577+1672G>T (n.1577+1672G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
16g.74630851C>GCA396760256RFWD3c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.318G>C
c.1577+1672G>C (n.1577+1672G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
16g.74630851C>TCA396760257RFWD3c.1684G>A (p.Gly562Ser)
n.318G>A
c.1577+1672G>A (n.1577+1672G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
16g.74630852A>CCA396760259RFWD3c.1683T>G (p.Asn561Lys)
n.317T>G
c.1577+1671T>G (n.1577+1671T>G)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
16g.74630852A>GCA496539022RFWD3c.1683T>C (p.Asn561=)
n.317T>C
c.1577+1671T>C (n.1577+1671T>C)
c.849T>C (p.Asn283=)
16g.74630852A>TCA396760260RFWD3c.1683T>A (p.Asn561Lys)
n.317T>A
c.1577+1671T>A (n.1577+1671T>A)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
16g.74630853T>ACA396760261RFWD3c.1682A>T (p.Asn561Ile)
n.316A>T
c.1577+1670A>T (n.1577+1670A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
16g.74630853T>CCA8169110RFWD3c.1682A>G (p.Asn561Ser)
n.316A>G
c.1577+1670A>G (n.1577+1670A>G)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.74630853T>GCA396760262RFWD3c.1682A>C (p.Asn561Thr)
n.316A>C
c.1577+1670A>C (n.1577+1670A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
16g.74630853T=CA2232896426RFWD3c.1682A= (p.Asn561=)
n.316A=
c.1577+1670A= (n.1577+1670A=)
c.848A= (p.Asn283=)
16g.74630854T>ACA396760263RFWD3c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
n.315A>T
c.1577+1669A>T (n.1577+1669A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
16g.74630854T>CCA396760264RFWD3c.1681A>G (p.Asn561Asp)
n.315A>G
c.1577+1669A>G (n.1577+1669A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
16g.74630854T>GCA396760265RFWD3c.1681A>C (p.Asn561His)
n.315A>C
c.1577+1669A>C (n.1577+1669A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
 gnomAD v4
16g.74630855G>ACA283742281RFWD3c.1680C>T (p.Ala560=)
n.314C>T
c.1577+1668C>T (n.1577+1668C>T)
c.846C>T (p.Ala282=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.74630855G>CCA496539031RFWD3c.1680C>G (p.Ala560=)
n.314C>G
c.1577+1668C>G (n.1577+1668C>G)
c.846C>G (p.Ala282=)
16g.74630855G=CA2232896428RFWD3c.1680C= (p.Ala560=)
n.314C=
c.1577+1668C= (n.1577+1668C=)
c.846C= (p.Ala282=)
16g.74630855G>TCA496539033RFWD3c.1680C>A (p.Ala560=)
n.314C>A
c.1577+1668C>A (n.1577+1668C>A)
c.846C>A (p.Ala282=)
16g.74630856G>ACA396760266RFWD3c.1679C>T (p.Ala560Val)
n.313C>T
c.1577+1667C>T (n.1577+1667C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
16g.74630856G>CCA396760267RFWD3c.1679C>G (p.Ala560Gly)
n.313C>G
c.1577+1667C>G (n.1577+1667C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
 dbSNP
16g.74630856G=CA2232896433RFWD3c.1679C= (p.Ala560=)
n.313C=
c.1577+1667C= (n.1577+1667C=)
c.845C= (p.Ala282=)
16g.74630856G>TCA396760268RFWD3c.1679C>A (p.Ala560Asp)
n.313C>A
c.1577+1667C>A (n.1577+1667C>A)
c.845C>A (p.Ala282Asp)

Number of alleles fetched