Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454547C>A | CA2635846284 | CHRNB1 | c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.828+27C>A (n.828+27C>A) c.707+27C>A n.1988+27C>A c.681+27C>A (n.681+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454547C= | CA2245821924 | CHRNB1 | c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.828+27C= (n.828+27C=) c.707+27C= n.1988+27C= c.681+27C= (n.681+27C=) | |
17 | g.7454547C>G | CA8347946 | CHRNB1 | c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.828+27C>G (n.828+27C>G) c.707+27C>G n.1988+27C>G c.681+27C>G (n.681+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454547C>T | CA2635846286 | CHRNB1 | c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.828+27C>T (n.828+27C>T) c.707+27C>T n.1988+27C>T c.681+27C>T (n.681+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454547_7454548delinsCA | CA2245821925 | CHRNB1 | c.1044+27_1044+28delinsCA (n.1044+27_1044+28delinsCA) c.828+27_828+28delinsCA (n.828+27_828+28delinsCA) c.707+27_707+28delinsCA n.1988+27_1988+28delinsCA c.681+27_681+28delinsCA (n.681+27_681+28delinsCA) | |
17 | g.7454548A>G | CA2635846287 | CHRNB1 | c.1044+28A>G (n.1044+28A>G) c.828+28A>G (n.828+28A>G) c.707+28A>G n.1988+28A>G c.681+28A>G (n.681+28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454549del | CA624863678 | CHRNB1 | c.1044+29del (n.1044+29del) c.828+29del (n.828+29del) c.707+29del n.1988+29del c.681+29del (n.681+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454549A= | CA2245821926 | CHRNB1 | c.1044+29A= (n.1044+29A=) c.828+29A= (n.828+29A=) c.707+29A= n.1988+29A= c.681+29A= (n.681+29A=) | |
17 | g.7454549A>G | CA8347947 | CHRNB1 | c.1044+29A>G (n.1044+29A>G) c.828+29A>G (n.828+29A>G) c.707+29A>G n.1988+29A>G c.681+29A>G (n.681+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454550T>C | CA624863679 | CHRNB1 | c.1044+30T>C (n.1044+30T>C) c.828+30T>C (n.828+30T>C) c.707+30T>C n.1988+30T>C c.681+30T>C (n.681+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7454550T= | CA2245821927 | CHRNB1 | c.1044+30T= (n.1044+30T=) c.828+30T= (n.828+30T=) c.707+30T= n.1988+30T= c.681+30T= (n.681+30T=) | |
17 | g.7454552T>C | CA2635846289 | CHRNB1 | c.1044+32T>C (n.1044+32T>C) c.828+32T>C (n.828+32T>C) c.707+32T>C n.1988+32T>C c.681+32T>C (n.681+32T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454555C= | CA2245821928 | CHRNB1 | c.1044+35C= (n.1044+35C=) c.828+35C= (n.828+35C=) c.707+35C= n.1988+35C= c.681+35C= (n.681+35C=) | |
17 | g.7454555C>G | CA8347948 | CHRNB1 | c.1044+35C>G (n.1044+35C>G) c.828+35C>G (n.828+35C>G) c.707+35C>G n.1988+35C>G c.681+35C>G (n.681+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454555C>T | CA8347949 | CHRNB1 | c.1044+35C>T (n.1044+35C>T) c.828+35C>T (n.828+35C>T) c.707+35C>T n.1988+35C>T c.681+35C>T (n.681+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454555_7454556delinsCT | CA2245821929 | CHRNB1 | c.1044+35_1044+36delinsCT (n.1044+35_1044+36delinsCT) c.828+35_828+36delinsCT (n.828+35_828+36delinsCT) c.707+35_707+36delinsCT n.1988+35_1988+36delinsCT c.681+35_681+36delinsCT (n.681+35_681+36delinsCT) | |
17 | g.7454556T>C | CA2590159144 | CHRNB1 | c.1044+36T>C (n.1044+36T>C) c.828+36T>C (n.828+36T>C) c.707+36T>C n.1988+36T>C c.681+36T>C (n.681+36T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454559del | CA774956922 | CHRNB1 | c.1044+39del (n.1044+39del) c.828+39del (n.828+39del) c.707+39del n.1988+39del c.681+39del (n.681+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454559T>A | CA2808375232 | CHRNB1 | c.1044+39T>A (n.1044+39T>A) c.828+39T>A (n.828+39T>A) c.707+39T>A n.1988+39T>A c.681+39T>A (n.681+39T>A) | |
17 | g.7454561dup | CA2635846291 | CHRNB1 | c.1044+41dup (n.1044+41dup) c.828+41dup (n.828+41dup) c.707+41dup n.1988+41dup c.681+41dup (n.681+41dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7454561_7454562insCATAGGG | CA2635846292 | CHRNB1 | c.1044+41_1044+42insCATAGGG (n.1044+41_1044+42insCATAGGG) c.828+41_828+42insCATAGGG (n.828+41_828+42insCATAGGG) c.707+41_707+42insCATAGGG n.1988+41_1988+42insCATAGGG c.681+41_681+42insCATAGGG (n.681+41_681+42insCATAGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.7454562A= | CA2245821930 | CHRNB1 | c.1044+42A= (n.1044+42A=) c.828+42A= (n.828+42A=) c.707+42A= n.1988+42A= c.681+42A= (n.681+42A=) | |
17 | g.7454562A>T | CA624701936 | CHRNB1 | c.1044+42A>T (n.1044+42A>T) c.828+42A>T (n.828+42A>T) c.707+42A>T n.1988+42A>T c.681+42A>T (n.681+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454563G= | CA2245821931 | CHRNB1 | c.1044+43G= (n.1044+43G=) c.828+43G= (n.828+43G=) c.707+43G= n.1988+43G= c.681+43G= (n.681+43G=) | |
17 | g.7454563G>T | CA8347950 | CHRNB1 | c.1044+43G>T (n.1044+43G>T) c.828+43G>T (n.828+43G>T) c.707+43G>T n.1988+43G>T c.681+43G>T (n.681+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454564A>G | CA2576152288 | CHRNB1 | c.1044+44A>G (n.1044+44A>G) c.828+44A>G (n.828+44A>G) c.707+44A>G n.1988+44A>G c.681+44A>G (n.681+44A>G) | |
17 | g.7454565C>T | CA2635846293 | CHRNB1 | c.1044+45C>T (n.1044+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.707+45C>T n.1988+45C>T c.681+45C>T (n.681+45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454566del | CA2576152289 | CHRNB1 | c.1044+46del (n.1044+46del) c.828+46del (n.828+46del) c.707+46del n.1988+46del c.681+46del (n.681+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.7454566C>A | CA2635846295 | CHRNB1 | c.1044+46C>A (n.1044+46C>A) c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.707+46C>A n.1988+46C>A c.681+46C>A (n.681+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454566C= | CA2245821932 | CHRNB1 | c.1044+46C= (n.1044+46C=) c.828+46C= (n.828+46C=) c.707+46C= n.1988+46C= c.681+46C= (n.681+46C=) | |
17 | g.7454566C>G | CA774956923 | CHRNB1 | c.1044+46C>G (n.1044+46C>G) c.828+46C>G (n.828+46C>G) c.707+46C>G n.1988+46C>G c.681+46C>G (n.681+46C>G) | dbSNP |
17 | g.7454567A= | CA2245821933 | CHRNB1 | c.1044+47A= (n.1044+47A=) c.828+47A= (n.828+47A=) c.707+47A= n.1988+47A= c.681+47A= (n.681+47A=) | |
17 | g.7454567A>C | CA2635846296 | CHRNB1 | c.1044+47A>C (n.1044+47A>C) c.828+47A>C (n.828+47A>C) c.707+47A>C n.1988+47A>C c.681+47A>C (n.681+47A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454567A>G | CA8347951 | CHRNB1 | c.1044+47A>G (n.1044+47A>G) c.828+47A>G (n.828+47A>G) c.707+47A>G n.1988+47A>G c.681+47A>G (n.681+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454568T>C | CA8347952 | CHRNB1 | c.1044+48T>C (n.1044+48T>C) c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.707+48T>C n.1988+48T>C c.681+48T>C (n.681+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454568T>G | CA2635846299 | CHRNB1 | c.1044+48T>G (n.1044+48T>G) c.828+48T>G (n.828+48T>G) c.707+48T>G n.1988+48T>G c.681+48T>G (n.681+48T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454568T= | CA2245821934 | CHRNB1 | c.1044+48T= (n.1044+48T=) c.828+48T= (n.828+48T=) c.707+48T= n.1988+48T= c.681+48T= (n.681+48T=) | |
17 | g.7454570G>A | CA2635846300 | CHRNB1 | c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.828+50G>A (n.828+50G>A) c.707+50G>A n.1988+50G>A c.681+50G>A (n.681+50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454570G>C | CA2635846301 | CHRNB1 | c.1044+50G>C (n.1044+50G>C) c.828+50G>C (n.828+50G>C) c.707+50G>C n.1988+50G>C c.681+50G>C (n.681+50G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454572G>A | CA8347953 | CHRNB1 | c.1044+52G>A (n.1044+52G>A) c.828+52G>A (n.828+52G>A) c.707+52G>A n.1988+52G>A c.681+52G>A (n.681+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454572G= | CA2245821935 | CHRNB1 | c.1044+52G= (n.1044+52G=) c.828+52G= (n.828+52G=) c.707+52G= n.1988+52G= c.681+52G= (n.681+52G=) | |
17 | g.7454574G>A | CA2635846302 | CHRNB1 | c.1044+54G>A (n.1044+54G>A) c.828+54G>A (n.828+54G>A) c.707+54G>A n.1988+54G>A c.681+54G>A (n.681+54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454574G>C | CA2635846304 | CHRNB1 | c.1044+54G>C (n.1044+54G>C) c.828+54G>C (n.828+54G>C) c.707+54G>C n.1988+54G>C c.681+54G>C (n.681+54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454574G= | CA2245821937 | CHRNB1 | c.1044+54G= (n.1044+54G=) c.828+54G= (n.828+54G=) c.707+54G= n.1988+54G= c.681+54G= (n.681+54G=) | |
17 | g.7454574G>T | CA624701937 | CHRNB1 | c.1044+54G>T (n.1044+54G>T) c.828+54G>T (n.828+54G>T) c.707+54G>T n.1988+54G>T c.681+54G>T (n.681+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454574_7454576delinsGAA | CA2245821936 | CHRNB1 | c.1044+54_1044+56delinsGAA (n.1044+54_1044+56delinsGAA) c.828+54_828+56delinsGAA (n.828+54_828+56delinsGAA) c.707+54_707+56delinsGAA n.1988+54_1988+56delinsGAA c.681+54_681+56delinsGAA (n.681+54_681+56delinsGAA) | |
17 | g.7454575A>G | CA2635846307 | CHRNB1 | c.1044+55A>G (n.1044+55A>G) c.828+55A>G (n.828+55A>G) c.707+55A>G n.1988+55A>G c.681+55A>G (n.681+55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454575_7454576del | CA624701938 | CHRNB1 | c.1044+55_1044+56del (n.1044+55_1044+56del) c.828+55_828+56del (n.828+55_828+56del) c.707+55_707+56del n.1988+55_1988+56del c.681+55_681+56del (n.681+55_681+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454578T>A | CA2576152290 | CHRNB1 | c.1044+58T>A (n.1044+58T>A) c.828+58T>A (n.828+58T>A) c.707+58T>A n.1988+58T>A c.681+58T>A (n.681+58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454578T>C | CA774956927 | CHRNB1 | c.1044+58T>C (n.1044+58T>C) c.828+58T>C (n.828+58T>C) c.707+58T>C n.1988+58T>C c.681+58T>C (n.681+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454578T= | CA2245821938 | CHRNB1 | c.1044+58T= (n.1044+58T=) c.828+58T= (n.828+58T=) c.707+58T= n.1988+58T= c.681+58T= (n.681+58T=) | |
17 | g.7454579A= | CA2245821939 | CHRNB1 | c.1044+59A= (n.1044+59A=) c.828+59A= (n.828+59A=) c.707+59A= n.1988+59A= c.681+59A= (n.681+59A=) | |
17 | g.7454579A>G | CA774956928 | CHRNB1 | c.1044+59A>G (n.1044+59A>G) c.828+59A>G (n.828+59A>G) c.707+59A>G n.1988+59A>G c.681+59A>G (n.681+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454580T>A | CA2576152291 | CHRNB1 | c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.707+60T>A n.1988+60T>A c.681+60T>A (n.681+60T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454580T>G | CA2635846309 | CHRNB1 | c.1044+60T>G (n.1044+60T>G) c.828+60T>G (n.828+60T>G) c.707+60T>G n.1988+60T>G c.681+60T>G (n.681+60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454582G>T | CA2635846310 | CHRNB1 | c.1044+62G>T (n.1044+62G>T) c.828+62G>T (n.828+62G>T) c.707+62G>T n.1988+62G>T c.681+62G>T (n.681+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454583C>A | CA2576152292 | CHRNB1 | c.1044+63C>A (n.1044+63C>A) c.828+63C>A (n.828+63C>A) c.707+63C>A n.1988+63C>A c.681+63C>A (n.681+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454583C= | CA2245821941 | CHRNB1 | c.1044+63C= (n.1044+63C=) c.828+63C= (n.828+63C=) c.707+63C= n.1988+63C= c.681+63C= (n.681+63C=) | |
17 | g.7454583C>G | CA2245821940 | CHRNB1 | c.1044+63C>G (n.1044+63C>G) c.828+63C>G (n.828+63C>G) c.707+63C>G n.1988+63C>G c.681+63C>G (n.681+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454583C>T | CA287431368 | CHRNB1 | c.1044+63C>T (n.1044+63C>T) c.828+63C>T (n.828+63C>T) c.707+63C>T n.1988+63C>T c.681+63C>T (n.681+63C>T) | dbSNP |
17 | g.7454584T>C | CA981192880 | CHRNB1 | c.1044+64T>C (n.1044+64T>C) c.828+64T>C (n.828+64T>C) c.707+64T>C n.1988+64T>C c.681+64T>C (n.681+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454584T= | CA2245821942 | CHRNB1 | c.1044+64T= (n.1044+64T=) c.828+64T= (n.828+64T=) c.707+64T= n.1988+64T= c.681+64T= (n.681+64T=) | |
17 | g.7454589G>T | CA2635846312 | CHRNB1 | c.1044+69G>T (n.1044+69G>T) c.828+69G>T (n.828+69G>T) c.707+69G>T n.1988+69G>T c.681+69G>T (n.681+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454590G>A | CA981192881 | CHRNB1 | c.1044+70G>A (n.1044+70G>A) c.828+70G>A (n.828+70G>A) c.707+70G>A n.1988+70G>A c.681+70G>A (n.681+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454590G= | CA2245821943 | CHRNB1 | c.1044+70G= (n.1044+70G=) c.828+70G= (n.828+70G=) c.707+70G= n.1988+70G= c.681+70G= (n.681+70G=) | |
17 | g.7454590G>T | CA2635846313 | CHRNB1 | c.1044+70G>T (n.1044+70G>T) c.828+70G>T (n.828+70G>T) c.707+70G>T n.1988+70G>T c.681+70G>T (n.681+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454591C>A | CA2635846314 | CHRNB1 | c.1044+71C>A (n.1044+71C>A) c.828+71C>A (n.828+71C>A) c.707+71C>A n.1988+71C>A c.681+71C>A (n.681+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454591C= | CA2245821944 | CHRNB1 | c.1044+71C= (n.1044+71C=) c.828+71C= (n.828+71C=) c.707+71C= n.1988+71C= c.681+71C= (n.681+71C=) | |
17 | g.7454591C>T | CA287431375 | CHRNB1 | c.1044+71C>T (n.1044+71C>T) c.828+71C>T (n.828+71C>T) c.707+71C>T n.1988+71C>T c.681+71C>T (n.681+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454593G>C | CA774956930 | CHRNB1 | c.1044+73G>C (n.1044+73G>C) c.828+73G>C (n.828+73G>C) c.707+73G>C n.1988+73G>C c.681+73G>C (n.681+73G>C) | dbSNP |
17 | g.7454593G= | CA2245821945 | CHRNB1 | c.1044+73G= (n.1044+73G=) c.828+73G= (n.828+73G=) c.707+73G= n.1988+73G= c.681+73G= (n.681+73G=) | |
17 | g.7454593G>T | CA2635846316 | CHRNB1 | c.1044+73G>T (n.1044+73G>T) c.828+73G>T (n.828+73G>T) c.707+73G>T n.1988+73G>T c.681+73G>T (n.681+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454594A>G | CA2576152293 | CHRNB1 | c.1044+74A>G (n.1044+74A>G) c.828+74A>G (n.828+74A>G) c.707+74A>G n.1988+74A>G c.681+74A>G (n.681+74A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454594A>T | CA2576152294 | CHRNB1 | c.1044+74A>T (n.1044+74A>T) c.828+74A>T (n.828+74A>T) c.707+74A>T n.1988+74A>T c.681+74A>T (n.681+74A>T) | |
17 | g.7454597G>T | CA656661880 | CHRNB1 | c.1044+77G>T (n.1044+77G>T) c.828+77G>T (n.828+77G>T) c.707+77G>T n.1988+77G>T c.681+77G>T (n.681+77G>T) | COSMIC |
17 | g.7454598T>C | CA2635846317 | CHRNB1 | c.1044+78T>C (n.1044+78T>C) c.828+78T>C (n.828+78T>C) c.707+78T>C n.1988+78T>C c.681+78T>C (n.681+78T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454600G>A | CA2635846318 | CHRNB1 | c.1044+80G>A (n.1044+80G>A) c.828+80G>A (n.828+80G>A) c.707+80G>A n.1988+80G>A c.681+80G>A (n.681+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454603G>A | CA287431380 | CHRNB1 | c.1044+83G>A (n.1044+83G>A) c.828+83G>A (n.828+83G>A) c.707+83G>A n.1988+83G>A c.681+83G>A (n.681+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454603G= | CA2245821946 | CHRNB1 | c.1044+83G= (n.1044+83G=) c.828+83G= (n.828+83G=) c.707+83G= n.1988+83G= c.681+83G= (n.681+83G=) | |
17 | g.7454603G>T | CA2635846319 | CHRNB1 | c.1044+83G>T (n.1044+83G>T) c.828+83G>T (n.828+83G>T) c.707+83G>T n.1988+83G>T c.681+83G>T (n.681+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454604T>A | CA2635846320 | CHRNB1 | c.1044+84T>A (n.1044+84T>A) c.828+84T>A (n.828+84T>A) c.707+84T>A n.1988+84T>A c.681+84T>A (n.681+84T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454605G>A | CA2733119680 | CHRNB1 | c.1044+85G>A (n.1044+85G>A) c.828+85G>A (n.828+85G>A) c.707+85G>A n.1988+85G>A c.681+85G>A (n.681+85G>A) | dbSNP |
17 | g.7454605G>T | CA2635846321 | CHRNB1 | c.1044+85G>T (n.1044+85G>T) c.828+85G>T (n.828+85G>T) c.707+85G>T n.1988+85G>T c.681+85G>T (n.681+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454606T>C | CA2635846322 | CHRNB1 | c.1044+86T>C (n.1044+86T>C) c.828+86T>C (n.828+86T>C) c.707+86T>C n.1988+86T>C c.681+86T>C (n.681+86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454607C>A | CA2576152296 | CHRNB1 | c.1044+87C>A (n.1044+87C>A) c.828+87C>A (n.828+87C>A) c.707+87C>A n.1988+87C>A c.681+87C>A (n.681+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454607C= | CA2245821947 | CHRNB1 | c.1044+87C= (n.1044+87C=) c.828+87C= (n.828+87C=) c.707+87C= n.1988+87C= c.681+87C= (n.681+87C=) | |
17 | g.7454607C>T | CA287431386 | CHRNB1 | c.1044+87C>T (n.1044+87C>T) c.828+87C>T (n.828+87C>T) c.707+87C>T n.1988+87C>T c.681+87C>T (n.681+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454608C>A | CA2576152297 | CHRNB1 | c.1044+88C>A (n.1044+88C>A) c.828+88C>A (n.828+88C>A) c.707+88C>A n.1988+88C>A c.681+88C>A (n.681+88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454610A>C | CA2635846324 | CHRNB1 | c.1044+90A>C (n.1044+90A>C) c.828+90A>C (n.828+90A>C) c.707+90A>C n.1988+90A>C c.681+90A>C (n.681+90A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454611G>T | CA2635846325 | CHRNB1 | c.1044+91G>T (n.1044+91G>T) c.828+91G>T (n.828+91G>T) c.707+91G>T n.1988+91G>T c.681+91G>T (n.681+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454612C>A | CA2576152298 | CHRNB1 | c.1044+92C>A (n.1044+92C>A) c.828+92C>A (n.828+92C>A) c.707+92C>A n.1988+92C>A c.681+92C>A (n.681+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454612C>G | CA2635846326 | CHRNB1 | c.1044+92C>G (n.1044+92C>G) c.828+92C>G (n.828+92C>G) c.707+92C>G n.1988+92C>G c.681+92C>G (n.681+92C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454615G= | CA2245821948 | CHRNB1 | c.1044+95G= (n.1044+95G=) c.828+95G= (n.828+95G=) c.707+95G= n.1988+95G= c.681+95G= (n.681+95G=) | |
17 | g.7454615G>T | CA287431390 | CHRNB1 | c.1044+95G>T (n.1044+95G>T) c.828+95G>T (n.828+95G>T) c.707+95G>T n.1988+95G>T c.681+95G>T (n.681+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454617T>G | CA2635846327 | CHRNB1 | c.1044+97T>G (n.1044+97T>G) c.828+97T>G (n.828+97T>G) c.707+97T>G n.1988+97T>G c.681+97T>G (n.681+97T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454618G>A | CA2576152299 | CHRNB1 | c.1044+98G>A (n.1044+98G>A) c.828+98G>A (n.828+98G>A) c.707+98G>A n.1988+98G>A c.681+98G>A (n.681+98G>A) | |
17 | g.7454618G>T | CA2635846328 | CHRNB1 | c.1044+98G>T (n.1044+98G>T) c.828+98G>T (n.828+98G>T) c.707+98G>T n.1988+98G>T c.681+98G>T (n.681+98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454620G>A | CA2245821950 | CHRNB1 | c.1044+100G>A (n.1044+100G>A) c.828+100G>A (n.828+100G>A) c.707+100G>A n.1988+100G>A c.681+100G>A (n.681+100G>A) | dbSNP |
17 | g.7454620G= | CA2245821949 | CHRNB1 | c.1044+100G= (n.1044+100G=) c.828+100G= (n.828+100G=) c.707+100G= n.1988+100G= c.681+100G= (n.681+100G=) | |
17 | g.7454621T>A | CA287431391 | CHRNB1 | c.1044+101T>A (n.1044+101T>A) c.828+101T>A (n.828+101T>A) c.707+101T>A n.1988+101T>A c.681+101T>A (n.681+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454621T= | CA2245821951 | CHRNB1 | c.1044+101T= (n.1044+101T=) c.828+101T= (n.828+101T=) c.707+101T= n.1988+101T= c.681+101T= (n.681+101T=) | |
17 | g.7454622G>A | CA2635846329 | CHRNB1 | c.1044+102G>A (n.1044+102G>A) c.828+102G>A (n.828+102G>A) c.707+102G>A n.1988+102G>A c.681+102G>A (n.681+102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454622_7454623delinsGT | CA2245821952 | CHRNB1 | c.1044+102_1044+103delinsGT (n.1044+102_1044+103delinsGT) c.828+102_828+103delinsGT (n.828+102_828+103delinsGT) c.707+102_707+103delinsGT n.1988+102_1988+103delinsGT c.681+102_681+103delinsGT (n.681+102_681+103delinsGT) | |
17 | g.7454623T>C | CA2635846330 | CHRNB1 | c.1044+103T>C (n.1044+103T>C) c.828+103T>C (n.828+103T>C) c.707+103T>C n.1988+103T>C c.681+103T>C (n.681+103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454624del | CA287431393 | CHRNB1 | c.1044+104del (n.1044+104del) c.828+104del (n.828+104del) c.707+104del n.1988+104del c.681+104del (n.681+104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454624T>G | CA2635846331 | CHRNB1 | c.1044+104T>G (n.1044+104T>G) c.828+104T>G (n.828+104T>G) c.707+104T>G n.1988+104T>G c.681+104T>G (n.681+104T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454625G>T | CA2635846332 | CHRNB1 | c.1044+105G>T (n.1044+105G>T) c.828+105G>T (n.828+105G>T) c.707+105G>T n.1988+105G>T c.681+105G>T (n.681+105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454627A= | CA2245821953 | CHRNB1 | c.1044+107A= (n.1044+107A=) c.828+107A= (n.828+107A=) c.707+107A= n.1988+107A= c.681+107A= (n.681+107A=) | |
17 | g.7454627A>C | CA2245821954 | CHRNB1 | c.1044+107A>C (n.1044+107A>C) c.828+107A>C (n.828+107A>C) c.707+107A>C n.1988+107A>C c.681+107A>C (n.681+107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454631_7454633del | CA2635846333 | CHRNB1 | c.1044+111_1044+113del (n.1044+111_1044+113del) c.828+111_828+113del (n.828+111_828+113del) c.707+111_707+113del n.1988+111_1988+113del c.681+111_681+113del (n.681+111_681+113del) | gnomAD v4 |
17 | g.7454630G>A | CA2635846334 | CHRNB1 | c.1044+110G>A (n.1044+110G>A) c.828+110G>A (n.828+110G>A) c.707+110G>A n.1988+110G>A c.681+110G>A (n.681+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454630G>T | CA2635846335 | CHRNB1 | c.1044+110G>T (n.1044+110G>T) c.828+110G>T (n.828+110G>T) c.707+110G>T n.1988+110G>T c.681+110G>T (n.681+110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454631T>A | CA2635846336 | CHRNB1 | c.1044+111T>A (n.1044+111T>A) c.828+111T>A (n.828+111T>A) c.707+111T>A n.1988+111T>A c.681+111T>A (n.681+111T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454631T>C | CA774956933 | CHRNB1 | c.1044+111T>C (n.1044+111T>C) c.828+111T>C (n.828+111T>C) c.707+111T>C n.1988+111T>C c.681+111T>C (n.681+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454631T= | CA2245821955 | CHRNB1 | c.1044+111T= (n.1044+111T=) c.828+111T= (n.828+111T=) c.707+111T= n.1988+111T= c.681+111T= (n.681+111T=) | |
17 | g.7454633G>A | CA2635846337 | CHRNB1 | c.1044+113G>A (n.1044+113G>A) c.828+113G>A (n.828+113G>A) c.707+113G>A n.1988+113G>A c.681+113G>A (n.681+113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454633_7454635delinsGCA | CA2245821956 | CHRNB1 | c.1044+113_1044+115delinsGCA (n.1044+113_1044+115delinsGCA) c.828+113_828+115delinsGCA (n.828+113_828+115delinsGCA) c.707+113_707+115delinsGCA n.1988+113_1988+115delinsGCA c.681+113_681+115delinsGCA (n.681+113_681+115delinsGCA) | |
17 | g.7454634C>A | CA2635846338 | CHRNB1 | c.1044+114C>A (n.1044+114C>A) c.828+114C>A (n.828+114C>A) c.707+114C>A n.1988+114C>A c.681+114C>A (n.681+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454636_7454637del | CA624701939 | CHRNB1 | c.1044+116_1044+117del (n.1044+116_1044+117del) c.828+116_828+117del (n.828+116_828+117del) c.707+116_707+117del n.1988+116_1988+117del c.681+116_681+117del (n.681+116_681+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454636C>A | CA2635846339 | CHRNB1 | c.1044+116C>A (n.1044+116C>A) c.828+116C>A (n.828+116C>A) c.707+116C>A n.1988+116C>A c.681+116C>A (n.681+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454636C= | CA2245821957 | CHRNB1 | c.1044+116C= (n.1044+116C=) c.828+116C= (n.828+116C=) c.707+116C= n.1988+116C= c.681+116C= (n.681+116C=) | |
17 | g.7454636C>G | CA2245821958 | CHRNB1 | c.1044+116C>G (n.1044+116C>G) c.828+116C>G (n.828+116C>G) c.707+116C>G n.1988+116C>G c.681+116C>G (n.681+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454636C>T | CA2635846340 | CHRNB1 | c.1044+116C>T (n.1044+116C>T) c.828+116C>T (n.828+116C>T) c.707+116C>T n.1988+116C>T c.681+116C>T (n.681+116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454638G>C | CA2808375233 | CHRNB1 | c.1044+118G>C (n.1044+118G>C) c.828+118G>C (n.828+118G>C) c.707+118G>C n.1988+118G>C c.681+118G>C (n.681+118G>C) | |
17 | g.7454638G>T | CA2635846341 | CHRNB1 | c.1044+118G>T (n.1044+118G>T) c.828+118G>T (n.828+118G>T) c.707+118G>T n.1988+118G>T c.681+118G>T (n.681+118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454640T>A | CA981192888 | CHRNB1 | c.1044+120T>A (n.1044+120T>A) c.828+120T>A (n.828+120T>A) c.707+120T>A n.1988+120T>A c.681+120T>A (n.681+120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454640T= | CA2245821959 | CHRNB1 | c.1044+120T= (n.1044+120T=) c.828+120T= (n.828+120T=) c.707+120T= n.1988+120T= c.681+120T= (n.681+120T=) | |
17 | g.7454643G>A | CA287431395 | CHRNB1 | c.1044+123G>A (n.1044+123G>A) c.828+123G>A (n.828+123G>A) c.707+123G>A n.1988+123G>A c.681+123G>A (n.681+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454643G= | CA2245821960 | CHRNB1 | c.1044+123G= (n.1044+123G=) c.828+123G= (n.828+123G=) c.707+123G= n.1988+123G= c.681+123G= (n.681+123G=) | |
17 | g.7454643G>T | CA2635846342 | CHRNB1 | c.1044+123G>T (n.1044+123G>T) c.828+123G>T (n.828+123G>T) c.707+123G>T n.1988+123G>T c.681+123G>T (n.681+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454644C>A | CA2635846343 | CHRNB1 | c.1044+124C>A (n.1044+124C>A) c.828+124C>A (n.828+124C>A) c.707+124C>A n.1988+124C>A c.681+124C>A (n.681+124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454644C= | CA2245821961 | CHRNB1 | c.1044+124C= (n.1044+124C=) c.828+124C= (n.828+124C=) c.707+124C= n.1988+124C= c.681+124C= (n.681+124C=) | |
17 | g.7454644C>T | CA774956935 | CHRNB1 | c.1044+124C>T (n.1044+124C>T) c.828+124C>T (n.828+124C>T) c.707+124C>T n.1988+124C>T c.681+124C>T (n.681+124C>T) | dbSNP |
17 | g.7454645T>A | CA624701940 | CHRNB1 | c.1044+125T>A (n.1044+125T>A) c.828+125T>A (n.828+125T>A) c.707+125T>A n.1988+125T>A c.681+125T>A (n.681+125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454645T= | CA2245821962 | CHRNB1 | c.1044+125T= (n.1044+125T=) c.828+125T= (n.828+125T=) c.707+125T= n.1988+125T= c.681+125T= (n.681+125T=) | |
17 | g.7454647G>A | CA2635846344 | CHRNB1 | c.1044+127G>A (n.1044+127G>A) c.828+127G>A (n.828+127G>A) c.707+127G>A n.1988+127G>A c.681+127G>A (n.681+127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454647G>C | CA2635846345 | CHRNB1 | c.1044+127G>C (n.1044+127G>C) c.828+127G>C (n.828+127G>C) c.707+127G>C n.1988+127G>C c.681+127G>C (n.681+127G>C) | gnomAD v4 |