Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454506C>A | CA397798888 | CHRNB1 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.693C>A n.1974C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) | |
17 | g.7454506C>G | CA397798898 | CHRNB1 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.693C>G n.1974C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | |
17 | g.7454506C>T | CA397798905 | CHRNB1 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.693C>T n.1974C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.7454507T>A | CA397798908 | CHRNB1 | c.1031T>A (p.Leu344His) c.815T>A (p.Leu272His) c.694T>A n.1975T>A c.668T>A (p.Leu223His) | |
17 | g.7454507T>C | CA397798910 | CHRNB1 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.694T>C n.1975T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
17 | g.7454507T>G | CA397798915 | CHRNB1 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.694T>G n.1975T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
17 | g.7454508T>A | CA497744723 | CHRNB1 | c.1032T>A (p.Leu344=) c.816T>A (p.Leu272=) c.695T>A n.1976T>A c.669T>A (p.Leu223=) | |
17 | g.7454508T>C | CA497744724 | CHRNB1 | c.1032T>C (p.Leu344=) c.816T>C (p.Leu272=) c.695T>C n.1976T>C c.669T>C (p.Leu223=) | |
17 | g.7454508T>G | CA497744725 | CHRNB1 | c.1032T>G (p.Leu344=) c.816T>G (p.Leu272=) c.695T>G n.1976T>G c.669T>G (p.Leu223=) | |
17 | g.7454509T>A | CA397798917 | CHRNB1 | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.696T>A n.1977T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) | |
17 | g.7454509T>C | CA397798919 | CHRNB1 | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.696T>C n.1977T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) | |
17 | g.7454509T>G | CA397798924 | CHRNB1 | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.696T>G n.1977T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454509T= | CA2245821901 | CHRNB1 | c.1033T= (p.Trp345=) c.817T= (p.Trp273=) c.696T= n.1977T= c.670T= (p.Trp224=) | |
17 | g.7454510G>A | CA397798928 | CHRNB1 | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.697G>A n.1978G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) | |
17 | g.7454510G>C | CA397798931 | CHRNB1 | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.697G>C n.1978G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) | |
17 | g.7454510G>T | CA397798936 | CHRNB1 | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.697G>T n.1978G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) | |
17 | g.7454511G>A | CA397798943 | CHRNB1 | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.698G>A n.1979G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) | |
17 | g.7454511G>C | CA397798941 | CHRNB1 | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.698G>C n.1979G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) | |
17 | g.7454511G>T | CA397798939 | CHRNB1 | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.698G>T n.1979G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) | |
17 | g.7454512G>A | CA397798945 | CHRNB1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.699G>A n.1980G>A c.673G>A (p.Val225Ile) | |
17 | g.7454512G>C | CA397798947 | CHRNB1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.699G>C n.1980G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | |
17 | g.7454512G>T | CA397798949 | CHRNB1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.699G>T n.1980G>T c.673G>T (p.Val225Phe) | |
17 | g.7454513T>A | CA397798951 | CHRNB1 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.700T>A n.1981T>A c.674T>A (p.Val225Asp) | |
17 | g.7454513T>C | CA397798955 | CHRNB1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.700T>C n.1981T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
17 | g.7454513T>G | CA397798957 | CHRNB1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.700T>G n.1981T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
17 | g.7454514C>A | CA497744727 | CHRNB1 | c.1038C>A (p.Val346=) c.822C>A (p.Val274=) c.701C>A n.1982C>A c.675C>A (p.Val225=) | |
17 | g.7454514C= | CA2245821902 | CHRNB1 | c.1038C= (p.Val346=) c.822C= (p.Val274=) c.701C= n.1982C= c.675C= (p.Val225=) | |
17 | g.7454514C>G | CA8347937 | CHRNB1 | c.1038C>G (p.Val346=) c.822C>G (p.Val274=) c.701C>G n.1982C>G c.675C>G (p.Val225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454514C>T | CA497744726 | CHRNB1 | c.1038C>T (p.Val346=) c.822C>T (p.Val274=) c.701C>T n.1982C>T c.675C>T (p.Val225=) | |
17 | g.7454515C>A | CA397798965 | CHRNB1 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.702C>A n.1983C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) | |
17 | g.7454515C= | CA2245821903 | CHRNB1 | c.1039C= (p.Arg347=) c.823C= (p.Arg275=) c.702C= n.1983C= c.676C= (p.Arg226=) | |
17 | g.7454515C>G | CA397798973 | CHRNB1 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.702C>G n.1983C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.7454515C>T | CA8347938 | CHRNB1 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.702C>T n.1983C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454516G>A | CA8347939 | CHRNB1 | c.1040G>A (p.Arg347His) c.824G>A (p.Arg275His) c.703G>A n.1984G>A c.677G>A (p.Arg226His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454516G>C | CA397798979 | CHRNB1 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.703G>C n.1984G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) | |
17 | g.7454516G= | CA2245821904 | CHRNB1 | c.1040G= (p.Arg347=) c.824G= (p.Arg275=) c.703G= n.1984G= c.677G= (p.Arg226=) | |
17 | g.7454516G>T | CA397798982 | CHRNB1 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.703G>T n.1984G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) | |
17 | g.7454517T>A | CA497744728 | CHRNB1 | c.1041T>A (p.Arg347=) c.825T>A (p.Arg275=) c.704T>A n.1985T>A c.678T>A (p.Arg226=) | |
17 | g.7454517T>C | CA497744729 | CHRNB1 | c.1041T>C (p.Arg347=) c.825T>C (p.Arg275=) c.704T>C n.1985T>C c.678T>C (p.Arg226=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454517T>G | CA497744730 | CHRNB1 | c.1041T>G (p.Arg347=) c.825T>G (p.Arg275=) c.704T>G n.1985T>G c.678T>G (p.Arg226=) | |
17 | g.7454517T= | CA2245821905 | CHRNB1 | c.1041T= (p.Arg347=) c.825T= (p.Arg275=) c.704T= n.1985T= c.678T= (p.Arg226=) | |
17 | g.7454518C>A | CA397799003 | CHRNB1 | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.705C>A n.1986C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) | |
17 | g.7454518C>G | CA397798987 | CHRNB1 | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.705C>G n.1986C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) | |
17 | g.7454518C>T | CA397798989 | CHRNB1 | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.705C>T n.1986C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) | COSMIC |
17 | g.7454519A>C | CA397799006 | CHRNB1 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.706A>C n.1987A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) | |
17 | g.7454519A>G | CA397799011 | CHRNB1 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.706A>G n.1987A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.7454519A>T | CA397799014 | CHRNB1 | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.706A>T n.1987A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) | |
17 | g.7454520G>A | CA497744731 | CHRNB1 | c.1044G>A (p.Gln348=) c.828G>A (p.Gln276=) c.707G>A n.1988G>A c.681G>A (p.Gln227=) | |
17 | g.7454520G>C | CA397799016 | CHRNB1 | c.1044G>C (p.Gln348His) c.828G>C (p.Gln276His) c.707G>C n.1988G>C c.681G>C (p.Gln227His) | |
17 | g.7454520G>T | CA397799018 | CHRNB1 | c.1044G>T (p.Gln348His) c.828G>T (p.Gln276His) c.707G>T n.1988G>T c.681G>T (p.Gln227His) | |
17 | g.7454521G>A | CA397799033 | CHRNB1 | c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.707+1G>A n.1988+1G>A c.681+1G>A (n.681+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454521G>C | CA397799039 | CHRNB1 | c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.707+1G>C n.1988+1G>C c.681+1G>C (n.681+1G>C) | |
17 | g.7454521G= | CA2245821906 | CHRNB1 | c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) c.707+1G= n.1988+1G= c.681+1G= (n.681+1G=) | |
17 | g.7454521G>T | CA397799046 | CHRNB1 | c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.707+1G>T n.1988+1G>T c.681+1G>T (n.681+1G>T) | |
17 | g.7454522T>A | CA397799049 | CHRNB1 | c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.707+2T>A n.1988+2T>A c.681+2T>A (n.681+2T>A) | |
17 | g.7454522T>C | CA397799084 | CHRNB1 | c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.707+2T>C n.1988+2T>C c.681+2T>C (n.681+2T>C) | |
17 | g.7454522T>G | CA397799089 | CHRNB1 | c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.707+2T>G n.1988+2T>G c.681+2T>G (n.681+2T>G) | |
17 | g.7454522_7454526delinsTAAGA | CA2245821907 | CHRNB1 | c.1044+2_1044+6delinsTAAGA (n.1044+2_1044+6delinsTAAGA) c.828+2_828+6delinsTAAGA (n.828+2_828+6delinsTAAGA) c.707+2_707+6delinsTAAGA n.1988+2_1988+6delinsTAAGA c.681+2_681+6delinsTAAGA (n.681+2_681+6delinsTAAGA) | |
17 | g.7454523A= | CA2245821908 | CHRNB1 | c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.828+3A= (n.828+3A=) c.707+3A= n.1988+3A= c.681+3A= (n.681+3A=) | |
17 | g.7454523A>G | CA2245821909 | CHRNB1 | c.1044+3A>G (n.1044+3A>G) c.828+3A>G (n.828+3A>G) c.707+3A>G n.1988+3A>G c.681+3A>G (n.681+3A>G) | dbSNP |
17 | g.7454527_7454530del | CA774956897 | CHRNB1 | c.1044+7_1044+10del (n.1044+7_1044+10del) c.828+7_828+10del (n.828+7_828+10del) c.707+7_707+10del n.1988+7_1988+10del c.681+7_681+10del (n.681+7_681+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454524A= | CA2245821910 | CHRNB1 | c.1044+4A= (n.1044+4A=) c.828+4A= (n.828+4A=) c.707+4A= n.1988+4A= c.681+4A= (n.681+4A=) | |
17 | g.7454524A>G | CA287431287 | CHRNB1 | c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.707+4A>G n.1988+4A>G c.681+4A>G (n.681+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454526A= | CA2245821911 | CHRNB1 | c.1044+6A= (n.1044+6A=) c.828+6A= (n.828+6A=) c.707+6A= n.1988+6A= c.681+6A= (n.681+6A=) | |
17 | g.7454526A>G | CA2635846271 | CHRNB1 | c.1044+6A>G (n.1044+6A>G) c.828+6A>G (n.828+6A>G) c.707+6A>G n.1988+6A>G c.681+6A>G (n.681+6A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454526A>T | CA981192836 | CHRNB1 | c.1044+6A>T (n.1044+6A>T) c.828+6A>T (n.828+6A>T) c.707+6A>T n.1988+6A>T c.681+6A>T (n.681+6A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454526_7454528del | CA2635846272 | CHRNB1 | c.1044+6_1044+8del (n.1044+6_1044+8del) c.828+6_828+8del (n.828+6_828+8del) c.707+6_707+8del n.1988+6_1988+8del c.681+6_681+8del (n.681+6_681+8del) | gnomAD v4 |
17 | g.7454529_7454543del | CA2576152285 | CHRNB1 | c.1044+9_1044+23del (n.1044+9_1044+23del) c.828+9_828+23del (n.828+9_828+23del) c.707+9_707+23del n.1988+9_1988+23del c.681+9_681+23del (n.681+9_681+23del) | |
17 | g.7454528A>G | CA2635846273 | CHRNB1 | c.1044+8A>G (n.1044+8A>G) c.828+8A>G (n.828+8A>G) c.707+8A>G n.1988+8A>G c.681+8A>G (n.681+8A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454529G>A | CA8347940 | CHRNB1 | c.1044+9G>A (n.1044+9G>A) c.828+9G>A (n.828+9G>A) c.707+9G>A n.1988+9G>A c.681+9G>A (n.681+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454529G>C | CA624863677 | CHRNB1 | c.1044+9G>C (n.1044+9G>C) c.828+9G>C (n.828+9G>C) c.707+9G>C n.1988+9G>C c.681+9G>C (n.681+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454529G= | CA2245821912 | CHRNB1 | c.1044+9G= (n.1044+9G=) c.828+9G= (n.828+9G=) c.707+9G= n.1988+9G= c.681+9G= (n.681+9G=) | |
17 | g.7454530A>T | CA2635846274 | CHRNB1 | c.1044+10A>T (n.1044+10A>T) c.828+10A>T (n.828+10A>T) c.707+10A>T n.1988+10A>T c.681+10A>T (n.681+10A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454530_7454532delinsATC | CA2245821913 | CHRNB1 | c.1044+10_1044+12delinsATC (n.1044+10_1044+12delinsATC) c.828+10_828+12delinsATC (n.828+10_828+12delinsATC) c.707+10_707+12delinsATC n.1988+10_1988+12delinsATC c.681+10_681+12delinsATC (n.681+10_681+12delinsATC) | |
17 | g.7454531T>C | CA2635846275 | CHRNB1 | c.1044+11T>C (n.1044+11T>C) c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.707+11T>C n.1988+11T>C c.681+11T>C (n.681+11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454531_7454534delinsTCTC | CA2245821914 | CHRNB1 | c.1044+11_1044+14delinsTCTC (n.1044+11_1044+14delinsTCTC) c.828+11_828+14delinsTCTC (n.828+11_828+14delinsTCTC) c.707+11_707+14delinsTCTC n.1988+11_1988+14delinsTCTC c.681+11_681+14delinsTCTC (n.681+11_681+14delinsTCTC) | |
17 | g.7454533_7454534del | CA774956902 | CHRNB1 | c.1044+13_1044+14del (n.1044+13_1044+14del) c.828+13_828+14del (n.828+13_828+14del) c.707+13_707+14del n.1988+13_1988+14del c.681+13_681+14del (n.681+13_681+14del) | dbSNP |
17 | g.7454532C>A | CA2635846276 | CHRNB1 | c.1044+12C>A (n.1044+12C>A) c.828+12C>A (n.828+12C>A) c.707+12C>A n.1988+12C>A c.681+12C>A (n.681+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454532C= | CA2245821915 | CHRNB1 | c.1044+12C= (n.1044+12C=) c.828+12C= (n.828+12C=) c.707+12C= n.1988+12C= c.681+12C= (n.681+12C=) | |
17 | g.7454532C>G | CA8347942 | CHRNB1 | c.1044+12C>G (n.1044+12C>G) c.828+12C>G (n.828+12C>G) c.707+12C>G n.1988+12C>G c.681+12C>G (n.681+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454539_7454541del | CA8347941 | CHRNB1 | c.1044+19_1044+21del (n.1044+19_1044+21del) c.828+19_828+21del (n.828+19_828+21del) c.707+19_707+21del n.1988+19_1988+21del c.681+19_681+21del (n.681+19_681+21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454533T>C | CA2635846277 | CHRNB1 | c.1044+13T>C (n.1044+13T>C) c.828+13T>C (n.828+13T>C) c.707+13T>C n.1988+13T>C c.681+13T>C (n.681+13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454534C>A | CA2635846278 | CHRNB1 | c.1044+14C>A (n.1044+14C>A) c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.707+14C>A n.1988+14C>A c.681+14C>A (n.681+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454534C= | CA2245821916 | CHRNB1 | c.1044+14C= (n.1044+14C=) c.828+14C= (n.828+14C=) c.707+14C= n.1988+14C= c.681+14C= (n.681+14C=) | |
17 | g.7454534C>T | CA8347943 | CHRNB1 | c.1044+14C>T (n.1044+14C>T) c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.707+14C>T n.1988+14C>T c.681+14C>T (n.681+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454535C= | CA2245821917 | CHRNB1 | c.1044+15C= (n.1044+15C=) c.828+15C= (n.828+15C=) c.707+15C= n.1988+15C= c.681+15C= (n.681+15C=) | |
17 | g.7454535C>T | CA981192852 | CHRNB1 | c.1044+15C>T (n.1044+15C>T) c.828+15C>T (n.828+15C>T) c.707+15C>T n.1988+15C>T c.681+15C>T (n.681+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454538C>T | CA2635846279 | CHRNB1 | c.1044+18C>T (n.1044+18C>T) c.828+18C>T (n.828+18C>T) c.707+18C>T n.1988+18C>T c.681+18C>T (n.681+18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454540C>A | CA2808375231 | CHRNB1 | c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) c.828+20C>A (n.828+20C>A) c.707+20C>A n.1988+20C>A c.681+20C>A (n.681+20C>A) | |
17 | g.7454540C= | CA2245821918 | CHRNB1 | c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.828+20C= (n.828+20C=) c.707+20C= n.1988+20C= c.681+20C= (n.681+20C=) | |
17 | g.7454540C>T | CA8347944 | CHRNB1 | c.1044+20C>T (n.1044+20C>T) c.828+20C>T (n.828+20C>T) c.707+20C>T n.1988+20C>T c.681+20C>T (n.681+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454541C>A | CA2576152287 | CHRNB1 | c.1044+21C>A (n.1044+21C>A) c.828+21C>A (n.828+21C>A) c.707+21C>A n.1988+21C>A c.681+21C>A (n.681+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454541C= | CA2245821919 | CHRNB1 | c.1044+21C= (n.1044+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) c.707+21C= n.1988+21C= c.681+21C= (n.681+21C=) | |
17 | g.7454541C>T | CA287431308 | CHRNB1 | c.1044+21C>T (n.1044+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.707+21C>T n.1988+21C>T c.681+21C>T (n.681+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454543A>C | CA2635846281 | CHRNB1 | c.1044+23A>C (n.1044+23A>C) c.828+23A>C (n.828+23A>C) c.707+23A>C n.1988+23A>C c.681+23A>C (n.681+23A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454543A>G | CA2635846280 | CHRNB1 | c.1044+23A>G (n.1044+23A>G) c.828+23A>G (n.828+23A>G) c.707+23A>G n.1988+23A>G c.681+23A>G (n.681+23A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454544C>A | CA2635846282 | CHRNB1 | c.1044+24C>A (n.1044+24C>A) c.828+24C>A (n.828+24C>A) c.707+24C>A n.1988+24C>A c.681+24C>A (n.681+24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454544C= | CA2245821920 | CHRNB1 | c.1044+24C= (n.1044+24C=) c.828+24C= (n.828+24C=) c.707+24C= n.1988+24C= c.681+24C= (n.681+24C=) | |
17 | g.7454544C>T | CA287431309 | CHRNB1 | c.1044+24C>T (n.1044+24C>T) c.828+24C>T (n.828+24C>T) c.707+24C>T n.1988+24C>T c.681+24C>T (n.681+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454545C>A | CA8347945 | CHRNB1 | c.1044+25C>A (n.1044+25C>A) c.828+25C>A (n.828+25C>A) c.707+25C>A n.1988+25C>A c.681+25C>A (n.681+25C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454545C= | CA2245821921 | CHRNB1 | c.1044+25C= (n.1044+25C=) c.828+25C= (n.828+25C=) c.707+25C= n.1988+25C= c.681+25C= (n.681+25C=) | |
17 | g.7454545C>G | CA2245821922 | CHRNB1 | c.1044+25C>G (n.1044+25C>G) c.828+25C>G (n.828+25C>G) c.707+25C>G n.1988+25C>G c.681+25C>G (n.681+25C>G) | dbSNP |
17 | g.7454545C>T | CA2581291627 | CHRNB1 | c.1044+25C>T (n.1044+25C>T) c.828+25C>T (n.828+25C>T) c.707+25C>T n.1988+25C>T c.681+25C>T (n.681+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454546C>A | CA774956919 | CHRNB1 | c.1044+26C>A (n.1044+26C>A) c.828+26C>A (n.828+26C>A) c.707+26C>A n.1988+26C>A c.681+26C>A (n.681+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454546C= | CA2245821923 | CHRNB1 | c.1044+26C= (n.1044+26C=) c.828+26C= (n.828+26C=) c.707+26C= n.1988+26C= c.681+26C= (n.681+26C=) | |
17 | g.7454546C>G | CA981192866 | CHRNB1 | c.1044+26C>G (n.1044+26C>G) c.828+26C>G (n.828+26C>G) c.707+26C>G n.1988+26C>G c.681+26C>G (n.681+26C>G) | dbSNP |
17 | g.7454547C>A | CA2635846284 | CHRNB1 | c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.828+27C>A (n.828+27C>A) c.707+27C>A n.1988+27C>A c.681+27C>A (n.681+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454547C= | CA2245821924 | CHRNB1 | c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.828+27C= (n.828+27C=) c.707+27C= n.1988+27C= c.681+27C= (n.681+27C=) | |
17 | g.7454547C>G | CA8347946 | CHRNB1 | c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.828+27C>G (n.828+27C>G) c.707+27C>G n.1988+27C>G c.681+27C>G (n.681+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454547C>T | CA2635846286 | CHRNB1 | c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.828+27C>T (n.828+27C>T) c.707+27C>T n.1988+27C>T c.681+27C>T (n.681+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454547_7454548delinsCA | CA2245821925 | CHRNB1 | c.1044+27_1044+28delinsCA (n.1044+27_1044+28delinsCA) c.828+27_828+28delinsCA (n.828+27_828+28delinsCA) c.707+27_707+28delinsCA n.1988+27_1988+28delinsCA c.681+27_681+28delinsCA (n.681+27_681+28delinsCA) | |
17 | g.7454548A>G | CA2635846287 | CHRNB1 | c.1044+28A>G (n.1044+28A>G) c.828+28A>G (n.828+28A>G) c.707+28A>G n.1988+28A>G c.681+28A>G (n.681+28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454549del | CA624863678 | CHRNB1 | c.1044+29del (n.1044+29del) c.828+29del (n.828+29del) c.707+29del n.1988+29del c.681+29del (n.681+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454549A= | CA2245821926 | CHRNB1 | c.1044+29A= (n.1044+29A=) c.828+29A= (n.828+29A=) c.707+29A= n.1988+29A= c.681+29A= (n.681+29A=) | |
17 | g.7454549A>G | CA8347947 | CHRNB1 | c.1044+29A>G (n.1044+29A>G) c.828+29A>G (n.828+29A>G) c.707+29A>G n.1988+29A>G c.681+29A>G (n.681+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454550T>C | CA624863679 | CHRNB1 | c.1044+30T>C (n.1044+30T>C) c.828+30T>C (n.828+30T>C) c.707+30T>C n.1988+30T>C c.681+30T>C (n.681+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7454550T= | CA2245821927 | CHRNB1 | c.1044+30T= (n.1044+30T=) c.828+30T= (n.828+30T=) c.707+30T= n.1988+30T= c.681+30T= (n.681+30T=) | |
17 | g.7454552T>C | CA2635846289 | CHRNB1 | c.1044+32T>C (n.1044+32T>C) c.828+32T>C (n.828+32T>C) c.707+32T>C n.1988+32T>C c.681+32T>C (n.681+32T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454555C= | CA2245821928 | CHRNB1 | c.1044+35C= (n.1044+35C=) c.828+35C= (n.828+35C=) c.707+35C= n.1988+35C= c.681+35C= (n.681+35C=) | |
17 | g.7454555C>G | CA8347948 | CHRNB1 | c.1044+35C>G (n.1044+35C>G) c.828+35C>G (n.828+35C>G) c.707+35C>G n.1988+35C>G c.681+35C>G (n.681+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454555C>T | CA8347949 | CHRNB1 | c.1044+35C>T (n.1044+35C>T) c.828+35C>T (n.828+35C>T) c.707+35C>T n.1988+35C>T c.681+35C>T (n.681+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454555_7454556delinsCT | CA2245821929 | CHRNB1 | c.1044+35_1044+36delinsCT (n.1044+35_1044+36delinsCT) c.828+35_828+36delinsCT (n.828+35_828+36delinsCT) c.707+35_707+36delinsCT n.1988+35_1988+36delinsCT c.681+35_681+36delinsCT (n.681+35_681+36delinsCT) | |
17 | g.7454556T>C | CA2590159144 | CHRNB1 | c.1044+36T>C (n.1044+36T>C) c.828+36T>C (n.828+36T>C) c.707+36T>C n.1988+36T>C c.681+36T>C (n.681+36T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454559del | CA774956922 | CHRNB1 | c.1044+39del (n.1044+39del) c.828+39del (n.828+39del) c.707+39del n.1988+39del c.681+39del (n.681+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454559T>A | CA2808375232 | CHRNB1 | c.1044+39T>A (n.1044+39T>A) c.828+39T>A (n.828+39T>A) c.707+39T>A n.1988+39T>A c.681+39T>A (n.681+39T>A) | |
17 | g.7454561dup | CA2635846291 | CHRNB1 | c.1044+41dup (n.1044+41dup) c.828+41dup (n.828+41dup) c.707+41dup n.1988+41dup c.681+41dup (n.681+41dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7454561_7454562insCATAGGG | CA2635846292 | CHRNB1 | c.1044+41_1044+42insCATAGGG (n.1044+41_1044+42insCATAGGG) c.828+41_828+42insCATAGGG (n.828+41_828+42insCATAGGG) c.707+41_707+42insCATAGGG n.1988+41_1988+42insCATAGGG c.681+41_681+42insCATAGGG (n.681+41_681+42insCATAGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.7454562A= | CA2245821930 | CHRNB1 | c.1044+42A= (n.1044+42A=) c.828+42A= (n.828+42A=) c.707+42A= n.1988+42A= c.681+42A= (n.681+42A=) | |
17 | g.7454562A>T | CA624701936 | CHRNB1 | c.1044+42A>T (n.1044+42A>T) c.828+42A>T (n.828+42A>T) c.707+42A>T n.1988+42A>T c.681+42A>T (n.681+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454563G= | CA2245821931 | CHRNB1 | c.1044+43G= (n.1044+43G=) c.828+43G= (n.828+43G=) c.707+43G= n.1988+43G= c.681+43G= (n.681+43G=) | |
17 | g.7454563G>T | CA8347950 | CHRNB1 | c.1044+43G>T (n.1044+43G>T) c.828+43G>T (n.828+43G>T) c.707+43G>T n.1988+43G>T c.681+43G>T (n.681+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454564A>G | CA2576152288 | CHRNB1 | c.1044+44A>G (n.1044+44A>G) c.828+44A>G (n.828+44A>G) c.707+44A>G n.1988+44A>G c.681+44A>G (n.681+44A>G) | |
17 | g.7454565C>T | CA2635846293 | CHRNB1 | c.1044+45C>T (n.1044+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.707+45C>T n.1988+45C>T c.681+45C>T (n.681+45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454566del | CA2576152289 | CHRNB1 | c.1044+46del (n.1044+46del) c.828+46del (n.828+46del) c.707+46del n.1988+46del c.681+46del (n.681+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.7454566C>A | CA2635846295 | CHRNB1 | c.1044+46C>A (n.1044+46C>A) c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.707+46C>A n.1988+46C>A c.681+46C>A (n.681+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454566C= | CA2245821932 | CHRNB1 | c.1044+46C= (n.1044+46C=) c.828+46C= (n.828+46C=) c.707+46C= n.1988+46C= c.681+46C= (n.681+46C=) | |
17 | g.7454566C>G | CA774956923 | CHRNB1 | c.1044+46C>G (n.1044+46C>G) c.828+46C>G (n.828+46C>G) c.707+46C>G n.1988+46C>G c.681+46C>G (n.681+46C>G) | dbSNP |
17 | g.7454567A= | CA2245821933 | CHRNB1 | c.1044+47A= (n.1044+47A=) c.828+47A= (n.828+47A=) c.707+47A= n.1988+47A= c.681+47A= (n.681+47A=) | |
17 | g.7454567A>C | CA2635846296 | CHRNB1 | c.1044+47A>C (n.1044+47A>C) c.828+47A>C (n.828+47A>C) c.707+47A>C n.1988+47A>C c.681+47A>C (n.681+47A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454567A>G | CA8347951 | CHRNB1 | c.1044+47A>G (n.1044+47A>G) c.828+47A>G (n.828+47A>G) c.707+47A>G n.1988+47A>G c.681+47A>G (n.681+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454568T>C | CA8347952 | CHRNB1 | c.1044+48T>C (n.1044+48T>C) c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.707+48T>C n.1988+48T>C c.681+48T>C (n.681+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454568T>G | CA2635846299 | CHRNB1 | c.1044+48T>G (n.1044+48T>G) c.828+48T>G (n.828+48T>G) c.707+48T>G n.1988+48T>G c.681+48T>G (n.681+48T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454568T= | CA2245821934 | CHRNB1 | c.1044+48T= (n.1044+48T=) c.828+48T= (n.828+48T=) c.707+48T= n.1988+48T= c.681+48T= (n.681+48T=) | |
17 | g.7454570G>A | CA2635846300 | CHRNB1 | c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.828+50G>A (n.828+50G>A) c.707+50G>A n.1988+50G>A c.681+50G>A (n.681+50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454570G>C | CA2635846301 | CHRNB1 | c.1044+50G>C (n.1044+50G>C) c.828+50G>C (n.828+50G>C) c.707+50G>C n.1988+50G>C c.681+50G>C (n.681+50G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454572G>A | CA8347953 | CHRNB1 | c.1044+52G>A (n.1044+52G>A) c.828+52G>A (n.828+52G>A) c.707+52G>A n.1988+52G>A c.681+52G>A (n.681+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454572G= | CA2245821935 | CHRNB1 | c.1044+52G= (n.1044+52G=) c.828+52G= (n.828+52G=) c.707+52G= n.1988+52G= c.681+52G= (n.681+52G=) | |
17 | g.7454574G>A | CA2635846302 | CHRNB1 | c.1044+54G>A (n.1044+54G>A) c.828+54G>A (n.828+54G>A) c.707+54G>A n.1988+54G>A c.681+54G>A (n.681+54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454574G>C | CA2635846304 | CHRNB1 | c.1044+54G>C (n.1044+54G>C) c.828+54G>C (n.828+54G>C) c.707+54G>C n.1988+54G>C c.681+54G>C (n.681+54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454574G= | CA2245821937 | CHRNB1 | c.1044+54G= (n.1044+54G=) c.828+54G= (n.828+54G=) c.707+54G= n.1988+54G= c.681+54G= (n.681+54G=) | |
17 | g.7454574G>T | CA624701937 | CHRNB1 | c.1044+54G>T (n.1044+54G>T) c.828+54G>T (n.828+54G>T) c.707+54G>T n.1988+54G>T c.681+54G>T (n.681+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454574_7454576delinsGAA | CA2245821936 | CHRNB1 | c.1044+54_1044+56delinsGAA (n.1044+54_1044+56delinsGAA) c.828+54_828+56delinsGAA (n.828+54_828+56delinsGAA) c.707+54_707+56delinsGAA n.1988+54_1988+56delinsGAA c.681+54_681+56delinsGAA (n.681+54_681+56delinsGAA) | |
17 | g.7454575A>G | CA2635846307 | CHRNB1 | c.1044+55A>G (n.1044+55A>G) c.828+55A>G (n.828+55A>G) c.707+55A>G n.1988+55A>G c.681+55A>G (n.681+55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454575_7454576del | CA624701938 | CHRNB1 | c.1044+55_1044+56del (n.1044+55_1044+56del) c.828+55_828+56del (n.828+55_828+56del) c.707+55_707+56del n.1988+55_1988+56del c.681+55_681+56del (n.681+55_681+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454578T>A | CA2576152290 | CHRNB1 | c.1044+58T>A (n.1044+58T>A) c.828+58T>A (n.828+58T>A) c.707+58T>A n.1988+58T>A c.681+58T>A (n.681+58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454578T>C | CA774956927 | CHRNB1 | c.1044+58T>C (n.1044+58T>C) c.828+58T>C (n.828+58T>C) c.707+58T>C n.1988+58T>C c.681+58T>C (n.681+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454578T= | CA2245821938 | CHRNB1 | c.1044+58T= (n.1044+58T=) c.828+58T= (n.828+58T=) c.707+58T= n.1988+58T= c.681+58T= (n.681+58T=) | |
17 | g.7454579A= | CA2245821939 | CHRNB1 | c.1044+59A= (n.1044+59A=) c.828+59A= (n.828+59A=) c.707+59A= n.1988+59A= c.681+59A= (n.681+59A=) | |
17 | g.7454579A>G | CA774956928 | CHRNB1 | c.1044+59A>G (n.1044+59A>G) c.828+59A>G (n.828+59A>G) c.707+59A>G n.1988+59A>G c.681+59A>G (n.681+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454580T>A | CA2576152291 | CHRNB1 | c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) c.828+60T>A (n.828+60T>A) c.707+60T>A n.1988+60T>A c.681+60T>A (n.681+60T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454580T>G | CA2635846309 | CHRNB1 | c.1044+60T>G (n.1044+60T>G) c.828+60T>G (n.828+60T>G) c.707+60T>G n.1988+60T>G c.681+60T>G (n.681+60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454582G>T | CA2635846310 | CHRNB1 | c.1044+62G>T (n.1044+62G>T) c.828+62G>T (n.828+62G>T) c.707+62G>T n.1988+62G>T c.681+62G>T (n.681+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454583C>A | CA2576152292 | CHRNB1 | c.1044+63C>A (n.1044+63C>A) c.828+63C>A (n.828+63C>A) c.707+63C>A n.1988+63C>A c.681+63C>A (n.681+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454583C= | CA2245821941 | CHRNB1 | c.1044+63C= (n.1044+63C=) c.828+63C= (n.828+63C=) c.707+63C= n.1988+63C= c.681+63C= (n.681+63C=) | |
17 | g.7454583C>G | CA2245821940 | CHRNB1 | c.1044+63C>G (n.1044+63C>G) c.828+63C>G (n.828+63C>G) c.707+63C>G n.1988+63C>G c.681+63C>G (n.681+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454583C>T | CA287431368 | CHRNB1 | c.1044+63C>T (n.1044+63C>T) c.828+63C>T (n.828+63C>T) c.707+63C>T n.1988+63C>T c.681+63C>T (n.681+63C>T) | dbSNP |
17 | g.7454584T>C | CA981192880 | CHRNB1 | c.1044+64T>C (n.1044+64T>C) c.828+64T>C (n.828+64T>C) c.707+64T>C n.1988+64T>C c.681+64T>C (n.681+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454584T= | CA2245821942 | CHRNB1 | c.1044+64T= (n.1044+64T=) c.828+64T= (n.828+64T=) c.707+64T= n.1988+64T= c.681+64T= (n.681+64T=) | |
17 | g.7454589G>T | CA2635846312 | CHRNB1 | c.1044+69G>T (n.1044+69G>T) c.828+69G>T (n.828+69G>T) c.707+69G>T n.1988+69G>T c.681+69G>T (n.681+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454590G>A | CA981192881 | CHRNB1 | c.1044+70G>A (n.1044+70G>A) c.828+70G>A (n.828+70G>A) c.707+70G>A n.1988+70G>A c.681+70G>A (n.681+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454590G= | CA2245821943 | CHRNB1 | c.1044+70G= (n.1044+70G=) c.828+70G= (n.828+70G=) c.707+70G= n.1988+70G= c.681+70G= (n.681+70G=) | |
17 | g.7454590G>T | CA2635846313 | CHRNB1 | c.1044+70G>T (n.1044+70G>T) c.828+70G>T (n.828+70G>T) c.707+70G>T n.1988+70G>T c.681+70G>T (n.681+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454591C>A | CA2635846314 | CHRNB1 | c.1044+71C>A (n.1044+71C>A) c.828+71C>A (n.828+71C>A) c.707+71C>A n.1988+71C>A c.681+71C>A (n.681+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454591C= | CA2245821944 | CHRNB1 | c.1044+71C= (n.1044+71C=) c.828+71C= (n.828+71C=) c.707+71C= n.1988+71C= c.681+71C= (n.681+71C=) | |
17 | g.7454591C>T | CA287431375 | CHRNB1 | c.1044+71C>T (n.1044+71C>T) c.828+71C>T (n.828+71C>T) c.707+71C>T n.1988+71C>T c.681+71C>T (n.681+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454593G>C | CA774956930 | CHRNB1 | c.1044+73G>C (n.1044+73G>C) c.828+73G>C (n.828+73G>C) c.707+73G>C n.1988+73G>C c.681+73G>C (n.681+73G>C) | dbSNP |
17 | g.7454593G= | CA2245821945 | CHRNB1 | c.1044+73G= (n.1044+73G=) c.828+73G= (n.828+73G=) c.707+73G= n.1988+73G= c.681+73G= (n.681+73G=) | |
17 | g.7454593G>T | CA2635846316 | CHRNB1 | c.1044+73G>T (n.1044+73G>T) c.828+73G>T (n.828+73G>T) c.707+73G>T n.1988+73G>T c.681+73G>T (n.681+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454594A>G | CA2576152293 | CHRNB1 | c.1044+74A>G (n.1044+74A>G) c.828+74A>G (n.828+74A>G) c.707+74A>G n.1988+74A>G c.681+74A>G (n.681+74A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454594A>T | CA2576152294 | CHRNB1 | c.1044+74A>T (n.1044+74A>T) c.828+74A>T (n.828+74A>T) c.707+74A>T n.1988+74A>T c.681+74A>T (n.681+74A>T) | |
17 | g.7454597G>T | CA656661880 | CHRNB1 | c.1044+77G>T (n.1044+77G>T) c.828+77G>T (n.828+77G>T) c.707+77G>T n.1988+77G>T c.681+77G>T (n.681+77G>T) | COSMIC |
17 | g.7454598T>C | CA2635846317 | CHRNB1 | c.1044+78T>C (n.1044+78T>C) c.828+78T>C (n.828+78T>C) c.707+78T>C n.1988+78T>C c.681+78T>C (n.681+78T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454600G>A | CA2635846318 | CHRNB1 | c.1044+80G>A (n.1044+80G>A) c.828+80G>A (n.828+80G>A) c.707+80G>A n.1988+80G>A c.681+80G>A (n.681+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454603G>A | CA287431380 | CHRNB1 | c.1044+83G>A (n.1044+83G>A) c.828+83G>A (n.828+83G>A) c.707+83G>A n.1988+83G>A c.681+83G>A (n.681+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454603G= | CA2245821946 | CHRNB1 | c.1044+83G= (n.1044+83G=) c.828+83G= (n.828+83G=) c.707+83G= n.1988+83G= c.681+83G= (n.681+83G=) | |
17 | g.7454603G>T | CA2635846319 | CHRNB1 | c.1044+83G>T (n.1044+83G>T) c.828+83G>T (n.828+83G>T) c.707+83G>T n.1988+83G>T c.681+83G>T (n.681+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454604T>A | CA2635846320 | CHRNB1 | c.1044+84T>A (n.1044+84T>A) c.828+84T>A (n.828+84T>A) c.707+84T>A n.1988+84T>A c.681+84T>A (n.681+84T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454605G>A | CA2733119680 | CHRNB1 | c.1044+85G>A (n.1044+85G>A) c.828+85G>A (n.828+85G>A) c.707+85G>A n.1988+85G>A c.681+85G>A (n.681+85G>A) | dbSNP |
17 | g.7454605G>T | CA2635846321 | CHRNB1 | c.1044+85G>T (n.1044+85G>T) c.828+85G>T (n.828+85G>T) c.707+85G>T n.1988+85G>T c.681+85G>T (n.681+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454606T>C | CA2635846322 | CHRNB1 | c.1044+86T>C (n.1044+86T>C) c.828+86T>C (n.828+86T>C) c.707+86T>C n.1988+86T>C c.681+86T>C (n.681+86T>C) | gnomAD v4 |