Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7454298_7454521delCA2580094954CHRNB1c.822_1044+1del
c.606_828+1del
c.485_707+1del
n.1766_1988+1del
c.605-146_681+1del
 ClinVar
17g.7454455G>ACA8347927CHRNB1c.979G>A (p.Val327Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.642G>A
n.1923G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454455G>CCA397798403CHRNB1c.979G>C (p.Val327Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.642G>C
n.1923G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
17g.7454455G=CA2245821879CHRNB1c.979G= (p.Val327=)
c.763G= (p.Val255=)
c.642G=
n.1923G=
c.616G= (p.Val206=)
17g.7454455G>TCA397798401CHRNB1c.979G>T (p.Val327Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.642G>T
n.1923G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
17g.7454456T>ACA397798408CHRNB1c.980T>A (p.Val327Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.643T>A
n.1924T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
 dbSNP
17g.7454456T>CCA397798410CHRNB1c.980T>C (p.Val327Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.643T>C
n.1924T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
17g.7454456T>GCA397798412CHRNB1c.980T>G (p.Val327Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.643T>G
n.1924T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
17g.7454456T=CA2245821880CHRNB1c.980T= (p.Val327=)
c.764T= (p.Val255=)
c.643T=
n.1924T=
c.617T= (p.Val206=)
17g.7454457C>ACA497744685CHRNB1c.981C>A (p.Val327=)
c.765C>A (p.Val255=)
c.644C>A
n.1925C>A
c.618C>A (p.Val206=)
17g.7454457C=CA2245821881CHRNB1c.981C= (p.Val327=)
c.765C= (p.Val255=)
c.644C=
n.1925C=
c.618C= (p.Val206=)
17g.7454457C>GCA497744687CHRNB1c.981C>G (p.Val327=)
c.765C>G (p.Val255=)
c.644C>G
n.1925C>G
c.618C>G (p.Val206=)
17g.7454457C>TCA497744686CHRNB1c.981C>T (p.Val327=)
c.765C>T (p.Val255=)
c.644C>T
n.1925C>T
c.618C>T (p.Val206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7454458G>ACA287431185CHRNB1c.982G>A (p.Val328Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.645G>A
n.1926G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7454458G>CCA397798418CHRNB1c.982G>C (p.Val328Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.645G>C
n.1926G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
17g.7454458G=CA2245821882CHRNB1c.982G= (p.Val328=)
c.766G= (p.Val256=)
c.645G=
n.1926G=
c.619G= (p.Val207=)
17g.7454458G>TCA397798419CHRNB1c.982G>T (p.Val328Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.645G>T
n.1926G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
17g.7454459T>ACA397798420CHRNB1c.983T>A (p.Val328Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.646T>A
n.1927T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
17g.7454459T>CCA397798424CHRNB1c.983T>C (p.Val328Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.646T>C
n.1927T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454459T>GCA397798426CHRNB1c.983T>G (p.Val328Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.646T>G
n.1927T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
17g.7454459T=CA2245821883CHRNB1c.983T= (p.Val328=)
c.767T= (p.Val256=)
c.646T=
n.1927T=
c.620T= (p.Val207=)
17g.7454460G>ACA497744689CHRNB1c.984G>A (p.Val328=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.647G>A
n.1928G>A
c.621G>A (p.Val207=)
17g.7454460G>CCA497744691CHRNB1c.984G>C (p.Val328=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.647G>C
n.1928G>C
c.621G>C (p.Val207=)
17g.7454460G>TCA497744690CHRNB1c.984G>T (p.Val328=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.647G>T
n.1928G>T
c.621G>T (p.Val207=)
17g.7454461G>ACA397798430CHRNB1c.985G>A (p.Val329Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.648G>A
n.1929G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454461G>CCA397798431CHRNB1c.985G>C (p.Val329Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.648G>C
n.1929G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
17g.7454461G=CA2245821884CHRNB1c.985G= (p.Val329=)
c.769G= (p.Val257=)
c.648G=
n.1929G=
c.622G= (p.Val208=)
17g.7454461G>TCA397798438CHRNB1c.985G>T (p.Val329Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.648G>T
n.1929G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
17g.7454462T>ACA397798444CHRNB1c.986T>A (p.Val329Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.649T>A
n.1930T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
17g.7454462T>CCA397798451CHRNB1c.986T>C (p.Val329Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.649T>C
n.1930T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
 gnomAD v4
17g.7454462T>GCA397798442CHRNB1c.986T>G (p.Val329Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.649T>G
n.1930T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
17g.7454463T>ACA497744692CHRNB1c.987T>A (p.Val329=)
c.771T>A (p.Val257=)
c.650T>A
n.1931T>A
c.624T>A (p.Val208=)
17g.7454463T>CCA497744694CHRNB1c.987T>C (p.Val329=)
c.771T>C (p.Val257=)
c.650T>C
n.1931T>C
c.624T>C (p.Val208=)
17g.7454463T>GCA497744693CHRNB1c.987T>G (p.Val329=)
c.771T>G (p.Val257=)
c.650T>G
n.1931T>G
c.624T>G (p.Val208=)
17g.7454464C>ACA397798457CHRNB1c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.651C>A
n.1932C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
17g.7454464C=CA2245821885CHRNB1c.988C= (p.Leu330=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.651C=
n.1932C=
c.625C= (p.Leu209=)
17g.7454464C>GCA397798466CHRNB1c.988C>G (p.Leu330Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.651C>G
n.1932C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454464C>TCA397798471CHRNB1c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.651C>T
n.1932C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
17g.7454465T>ACA397798474CHRNB1c.989T>A (p.Leu330His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.652T>A
n.1933T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
17g.7454465T>CCA397798476CHRNB1c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.652T>C
n.1933T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
17g.7454465T>GCA397798479CHRNB1c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.652T>G
n.1933T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
17g.7454466C>ACA497744695CHRNB1c.990C>A (p.Leu330=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.653C>A
n.1934C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
17g.7454466C>GCA497744696CHRNB1c.990C>G (p.Leu330=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.653C>G
n.1934C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
 COSMIC
17g.7454466C>TCA497744697CHRNB1c.990C>T (p.Leu330=)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.653C>T
n.1934C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
17g.7454467A>CCA397798484CHRNB1c.991A>C (p.Asn331His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.654A>C
n.1935A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
17g.7454467A>GCA397798500CHRNB1c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.654A>G
n.1935A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
17g.7454467A>TCA397798497CHRNB1c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.654A>T
n.1935A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
17g.7454468delCA2741515692CHRNB1c.992del (p.Asn331ThrfsTer30)
c.776del (p.Asn259ThrfsTer30)
c.655del
n.1936del
c.629del (p.Asn210ThrfsTer30)
17g.7454468A=CA2245821886CHRNB1c.992A= (p.Asn331=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.655A=
n.1936A=
c.629A= (p.Asn210=)
17g.7454468A>CCA397798506CHRNB1c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.655A>C
n.1936A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
17g.7454468A>GCA8347929CHRNB1c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.655A>G
n.1936A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454468A>TCA8347928CHRNB1c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.655A>T
n.1936A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454469C>ACA397798517CHRNB1c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.656C>A
n.1937C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
 gnomAD v4
17g.7454469C=CA2245821887CHRNB1c.993C= (p.Asn331=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.656C=
n.1937C=
c.630C= (p.Asn210=)
17g.7454469C>GCA397798521CHRNB1c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.656C>G
n.1937C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
17g.7454469C>TCA287431218CHRNB1c.993C>T (p.Asn331=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.656C>T
n.1937C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7454470C>ACA397798529CHRNB1c.994C>A (p.Leu332Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.657C>A
n.1938C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
17g.7454470C>GCA397798524CHRNB1c.994C>G (p.Leu332Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.657C>G
n.1938C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
17g.7454470C>TCA497744699CHRNB1c.994C>T (p.Leu332=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.657C>T
n.1938C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
17g.7454471T>ACA397798534CHRNB1c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.658T>A
n.1939T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
17g.7454471T>CCA397798542CHRNB1c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.658T>C
n.1939T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
 ClinVar
17g.7454471T>GCA8347930CHRNB1c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.658T>G
n.1939T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454471T=CA2245821888CHRNB1c.995T= (p.Leu332=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.658T=
n.1939T=
c.632T= (p.Leu211=)
17g.7454472G>ACA497744702CHRNB1c.996G>A (p.Leu332=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.659G>A
n.1940G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
17g.7454472G>CCA497744701CHRNB1c.996G>C (p.Leu332=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.659G>C
n.1940G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
17g.7454472G>TCA497744700CHRNB1c.996G>T (p.Leu332=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.659G>T
n.1940G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
17g.7454473C>ACA397798554CHRNB1c.997C>A (p.His333Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.660C>A
n.1941C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454473C=CA2245821889CHRNB1c.997C= (p.His333=)
c.781C= (p.His261=)
c.660C=
n.1941C=
c.634C= (p.His212=)
17g.7454473C>GCA397798561CHRNB1c.997C>G (p.His333Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.660C>G
n.1941C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
17g.7454473C>TCA397798556CHRNB1c.997C>T (p.His333Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.660C>T
n.1941C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
17g.7454474A>CCA397798570CHRNB1c.998A>C (p.His333Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.661A>C
n.1942A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
17g.7454474A>GCA397798572CHRNB1c.998A>G (p.His333Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.661A>G
n.1942A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
17g.7454474A>TCA397798576CHRNB1c.998A>T (p.His333Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.661A>T
n.1942A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
17g.7454475C>ACA397798579CHRNB1c.999C>A (p.His333Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
c.662C>A
n.1943C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
17g.7454475C=CA2245821890CHRNB1c.999C= (p.His333=)
c.783C= (p.His261=)
c.662C=
n.1943C=
c.636C= (p.His212=)
17g.7454475C>GCA397798585CHRNB1c.999C>G (p.His333Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
c.662C>G
n.1943C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
17g.7454475C>TCA497744703CHRNB1c.999C>T (p.His333=)
c.783C>T (p.His261=)
c.662C>T
n.1943C>T
c.636C>T (p.His212=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454476C>ACA397798593CHRNB1c.1000C>A (p.His334Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.663C>A
n.1944C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
17g.7454476C>GCA397798601CHRNB1c.1000C>G (p.His334Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.663C>G
n.1944C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
17g.7454476C>TCA397798605CHRNB1c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.663C>T
n.1944C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
 gnomAD v4
17g.7454477A=CA2245821891CHRNB1c.1001A= (p.His334=)
c.785A= (p.His262=)
c.664A=
n.1945A=
c.638A= (p.His213=)
17g.7454477A>CCA397798626CHRNB1c.1001A>C (p.His334Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.664A>C
n.1945A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
17g.7454477A>GCA8347931CHRNB1c.1001A>G (p.His334Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.664A>G
n.1945A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454477A>TCA397798648CHRNB1c.1001A>T (p.His334Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.664A>T
n.1945A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
17g.7454478C>ACA397798653CHRNB1c.1002C>A (p.His334Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.665C>A
n.1946C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
17g.7454478C>GCA397798655CHRNB1c.1002C>G (p.His334Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.665C>G
n.1946C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
17g.7454478C>TCA497744704CHRNB1c.1002C>T (p.His334=)
c.786C>T (p.His262=)
c.665C>T
n.1946C>T
c.639C>T (p.His213=)
17g.7454479C>ACA397798660CHRNB1c.1003C>A (p.Arg335Ser)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
c.666C>A
n.1947C>A
c.640C>A (p.Arg214Ser)
17g.7454479C=CA2245821892CHRNB1c.1003C= (p.Arg335=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.666C=
n.1947C=
c.640C= (p.Arg214=)
17g.7454479C>GCA397798659CHRNB1c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.666C>G
n.1947C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454479C>TCA8347932CHRNB1c.1003C>T (p.Arg335Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.666C>T
n.1947C>T
c.640C>T (p.Arg214Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454480delCA2635846264CHRNB1c.1004del (p.Arg335ProfsTer26)
c.788del (p.Arg263ProfsTer26)
c.667del
n.1948del
c.641del (p.Arg214ProfsTer26)
 gnomAD v4
17g.7454480G>ACA8347933CHRNB1c.1004G>A (p.Arg335His)
c.788G>A (p.Arg263His)
c.667G>A
n.1948G>A
c.641G>A (p.Arg214His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7454480G>CCA397798661CHRNB1c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.667G>C
n.1948G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
17g.7454480G=CA2245821893CHRNB1c.1004G= (p.Arg335=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.667G=
n.1948G=
c.641G= (p.Arg214=)
17g.7454480G>TCA397798662CHRNB1c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.667G>T
n.1948G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
17g.7454481C>ACA8347934CHRNB1c.1005C>A (p.Arg335=)
c.789C>A (p.Arg263=)
c.668C>A
n.1949C>A
c.642C>A (p.Arg214=)
 dbSNP ExAC
17g.7454481C=CA2245821894CHRNB1c.1005C= (p.Arg335=)
c.789C= (p.Arg263=)
c.668C=
n.1949C=
c.642C= (p.Arg214=)
17g.7454481C>GCA497744705CHRNB1c.1005C>G (p.Arg335=)
c.789C>G (p.Arg263=)
c.668C>G
n.1949C>G
c.642C>G (p.Arg214=)
17g.7454481C>TCA497744706CHRNB1c.1005C>T (p.Arg335=)
c.789C>T (p.Arg263=)
c.668C>T
n.1949C>T
c.642C>T (p.Arg214=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454482T>ACA397798664CHRNB1c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.669T>A
n.1950T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
17g.7454482T>CCA397798667CHRNB1c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.669T>C
n.1950T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
17g.7454482T>GCA397798670CHRNB1c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.669T>G
n.1950T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
17g.7454483C>ACA397798674CHRNB1c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
c.670C>A
n.1951C>A
c.644C>A (p.Ser215Ter)
17g.7454483C>GCA397798683CHRNB1c.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
c.670C>G
n.1951C>G
c.644C>G (p.Ser215Ter)
17g.7454483C>TCA397798688CHRNB1c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
c.670C>T
n.1951C>T
c.644C>T (p.Ser215Leu)
17g.7454483dupCA2635846266CHRNB1c.1007dup (p.Pro337ThrfsTer?)
c.791dup (p.Pro265ThrfsTer?)
c.670dup
n.1951dup
c.644dup (p.Pro216ThrfsTer?)
 gnomAD v4
17g.7454484A>CCA497744707CHRNB1c.1008A>C (p.Ser336=)
c.792A>C (p.Ser264=)
c.671A>C
n.1952A>C
c.645A>C (p.Ser215=)
17g.7454484A>GCA497744708CHRNB1c.1008A>G (p.Ser336=)
c.792A>G (p.Ser264=)
c.671A>G
n.1952A>G
c.645A>G (p.Ser215=)
17g.7454484A>TCA497744709CHRNB1c.1008A>T (p.Ser336=)
c.792A>T (p.Ser264=)
c.671A>T
n.1952A>T
c.645A>T (p.Ser215=)
17g.7454485C>ACA397798691CHRNB1c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.672C>A
n.1953C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
17g.7454485C=CA2245821895CHRNB1c.1009C= (p.Pro337=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.672C=
n.1953C=
c.646C= (p.Pro216=)
17g.7454485C>GCA397798692CHRNB1c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.672C>G
n.1953C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
17g.7454485C>TCA397798693CHRNB1c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.672C>T
n.1953C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454486C>ACA397798697CHRNB1c.1010C>A (p.Pro337His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.673C>A
n.1954C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
17g.7454486C>GCA397798702CHRNB1c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.673C>G
n.1954C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
17g.7454486C>TCA397798694CHRNB1c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.673C>T
n.1954C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
 gnomAD v4
17g.7454487C>ACA497744710CHRNB1c.1011C>A (p.Pro337=)
c.795C>A (p.Pro265=)
c.674C>A
n.1955C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
17g.7454487C>GCA497744711CHRNB1c.1011C>G (p.Pro337=)
c.795C>G (p.Pro265=)
c.674C>G
n.1955C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
 gnomAD v4
17g.7454487C>TCA497744712CHRNB1c.1011C>T (p.Pro337=)
c.795C>T (p.Pro265=)
c.674C>T
n.1955C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
17g.7454488C>ACA397798706CHRNB1c.1012C>A (p.His338Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.675C>A
n.1956C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
17g.7454488C=CA2245821896CHRNB1c.1012C= (p.His338=)
c.796C= (p.His266=)
c.675C=
n.1956C=
c.649C= (p.His217=)
17g.7454488C>GCA397798715CHRNB1c.1012C>G (p.His338Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.675C>G
n.1956C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454488C>TCA397798721CHRNB1c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.675C>T
n.1956C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
17g.7454489A=CA2245821897CHRNB1c.1013A= (p.His338=)
c.797A= (p.His266=)
c.676A=
n.1957A=
c.650A= (p.His217=)
17g.7454489A>CCA397798726CHRNB1c.1013A>C (p.His338Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.676A>C
n.1957A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454489A>GCA397798728CHRNB1c.1013A>G (p.His338Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.676A>G
n.1957A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
17g.7454489A>TCA397798734CHRNB1c.1013A>T (p.His338Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.676A>T
n.1957A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
17g.7454490C>ACA397798747CHRNB1c.1014C>A (p.His338Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
c.677C>A
n.1958C>A
c.651C>A (p.His217Gln)
17g.7454490C>GCA397798750CHRNB1c.1014C>G (p.His338Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
c.677C>G
n.1958C>G
c.651C>G (p.His217Gln)
17g.7454490C>TCA497744713CHRNB1c.1014C>T (p.His338=)
c.798C>T (p.His266=)
c.677C>T
n.1958C>T
c.651C>T (p.His217=)
17g.7454491A=CA2245821898CHRNB1c.1015A= (p.Thr339=)
c.799A= (p.Thr267=)
c.678A=
n.1959A=
c.652A= (p.Thr218=)
17g.7454491A>CCA397798774CHRNB1c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.678A>C
n.1959A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
17g.7454491A>GCA8347935CHRNB1c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.678A>G
n.1959A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454491A>TCA397798779CHRNB1c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.678A>T
n.1959A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
17g.7454492C>ACA397798787CHRNB1c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.679C>A
n.1960C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
 gnomAD v4
17g.7454492C>GCA397798785CHRNB1c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.679C>G
n.1960C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
17g.7454492C>TCA397798782CHRNB1c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.679C>T
n.1960C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
17g.7454493C>ACA497744716CHRNB1c.1017C>A (p.Thr339=)
c.801C>A (p.Thr267=)
c.680C>A
n.1961C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
17g.7454493C>GCA497744715CHRNB1c.1017C>G (p.Thr339=)
c.801C>G (p.Thr267=)
c.680C>G
n.1961C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
17g.7454493C>TCA497744714CHRNB1c.1017C>T (p.Thr339=)
c.801C>T (p.Thr267=)
c.680C>T
n.1961C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
17g.7454494C>ACA397798807CHRNB1c.1018C>A (p.His340Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.681C>A
n.1962C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
17g.7454494C>GCA397798819CHRNB1c.1018C>G (p.His340Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.681C>G
n.1962C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
17g.7454494C>TCA397798822CHRNB1c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.681C>T
n.1962C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
17g.7454495A>CCA397798825CHRNB1c.1019A>C (p.His340Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.682A>C
n.1963A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
 ClinVar
17g.7454495A>GCA397798828CHRNB1c.1019A>G (p.His340Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.682A>G
n.1963A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
17g.7454495A>TCA397798829CHRNB1c.1019A>T (p.His340Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.682A>T
n.1963A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
17g.7454496C>ACA397798830CHRNB1c.1020C>A (p.His340Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.683C>A
n.1964C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
17g.7454496C>GCA397798832CHRNB1c.1020C>G (p.His340Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.683C>G
n.1964C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
17g.7454496C>TCA497744717CHRNB1c.1020C>T (p.His340=)
c.804C>T (p.His268=)
c.683C>T
n.1964C>T
c.657C>T (p.His219=)
17g.7454497C>ACA397798835CHRNB1c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.684C>A
n.1965C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
17g.7454497C>GCA397798837CHRNB1c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.684C>G
n.1965C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
17g.7454497C>TCA397798838CHRNB1c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.684C>T
n.1965C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
17g.7454497_7454498insTCA645598264CHRNB1c.1021_1022insT (p.Gln341LeufsTer?)
c.805_806insT (p.Gln269LeufsTer?)
c.684_685insT
n.1965_1966insT
c.658_659insT (p.Gln220LeufsTer?)
 COSMIC
17g.7454498A>CCA397798845CHRNB1c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.685A>C
n.1966A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
17g.7454498A>GCA397798842CHRNB1c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.685A>G
n.1966A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
17g.7454498A>TCA397798840CHRNB1c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.685A>T
n.1966A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
17g.7454498_7454499insTCA497744718CHRNB1c.1022_1023insT (p.Gln341HisfsTer?)
c.806_807insT (p.Gln269HisfsTer?)
c.685_686insT
n.1966_1967insT
c.659_660insT (p.Gln220HisfsTer?)
17g.7454499A>CCA397798849CHRNB1c.1023A>C (p.Gln341His)
c.807A>C (p.Gln269His)
c.686A>C
n.1967A>C
c.660A>C (p.Gln220His)
17g.7454499A>GCA497744719CHRNB1c.1023A>G (p.Gln341=)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.686A>G
n.1967A>G
c.660A>G (p.Gln220=)
17g.7454499A>TCA397798852CHRNB1c.1023A>T (p.Gln341His)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.686A>T
n.1967A>T
c.660A>T (p.Gln220His)
17g.7454500A>CCA397798857CHRNB1c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.687A>C
n.1968A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
17g.7454500A>GCA397798859CHRNB1c.1024A>G (p.Met342Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.687A>G
n.1968A>G
c.661A>G (p.Met221Val)
17g.7454500A>TCA397798860CHRNB1c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.687A>T
n.1968A>T
c.661A>T (p.Met221Leu)
 dbSNP
17g.7454501T>ACA397798861CHRNB1c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.688T>A
n.1969T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
17g.7454501T>CCA397798862CHRNB1c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.688T>C
n.1969T>C
c.662T>C (p.Met221Thr)
 gnomAD v4
17g.7454501T>GCA397798864CHRNB1c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.688T>G
n.1969T>G
c.662T>G (p.Met221Arg)
17g.7454502G>ACA397798874CHRNB1c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.689G>A
n.1970G>A
c.663G>A (p.Met221Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7454502G>CCA397798876CHRNB1c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.689G>C
n.1970G>C
c.663G>C (p.Met221Ile)
17g.7454502G=CA2245821899CHRNB1c.1026G= (p.Met342=)
c.810G= (p.Met270=)
c.689G=
n.1970G=
c.663G= (p.Met221=)
17g.7454502G>TCA397798877CHRNB1c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.689G>T
n.1970G>T
c.663G>T (p.Met221Ile)
17g.7454503C>ACA8347936CHRNB1c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.690C>A
n.1971C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454503C=CA2245821900CHRNB1c.1027C= (p.Pro343=)
c.811C= (p.Pro271=)
c.690C=
n.1971C=
c.664C= (p.Pro222=)
17g.7454503C>GCA397798881CHRNB1c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.690C>G
n.1971C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
17g.7454503C>TCA397798884CHRNB1c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.690C>T
n.1971C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454504C>ACA397798887CHRNB1c.1028C>A (p.Pro343His)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.691C>A
n.1972C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
17g.7454504C>GCA397798886CHRNB1c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.691C>G
n.1972C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
17g.7454504C>TCA397798885CHRNB1c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.691C>T
n.1972C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.7454505C>ACA497744720CHRNB1c.1029C>A (p.Pro343=)
c.813C>A (p.Pro271=)
c.692C>A
n.1973C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
17g.7454505C>GCA497744722CHRNB1c.1029C>G (p.Pro343=)
c.813C>G (p.Pro271=)
c.692C>G
n.1973C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
17g.7454505C>TCA497744721CHRNB1c.1029C>T (p.Pro343=)
c.813C>T (p.Pro271=)
c.692C>T
n.1973C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
17g.7454506C>ACA397798888CHRNB1c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.693C>A
n.1974C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
17g.7454506C>GCA397798898CHRNB1c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.693C>G
n.1974C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
17g.7454506C>TCA397798905CHRNB1c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.693C>T
n.1974C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
 gnomAD v4
17g.7454507T>ACA397798908CHRNB1c.1031T>A (p.Leu344His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.694T>A
n.1975T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
17g.7454507T>CCA397798910CHRNB1c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.694T>C
n.1975T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
17g.7454507T>GCA397798915CHRNB1c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.694T>G
n.1975T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
17g.7454508T>ACA497744723CHRNB1c.1032T>A (p.Leu344=)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.695T>A
n.1976T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
17g.7454508T>CCA497744724CHRNB1c.1032T>C (p.Leu344=)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.695T>C
n.1976T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
17g.7454508T>GCA497744725CHRNB1c.1032T>G (p.Leu344=)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.695T>G
n.1976T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
17g.7454509T>ACA397798917CHRNB1c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
c.696T>A
n.1977T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
17g.7454509T>CCA397798919CHRNB1c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
c.696T>C
n.1977T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
17g.7454509T>GCA397798924CHRNB1c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
c.696T>G
n.1977T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454509T=CA2245821901CHRNB1c.1033T= (p.Trp345=)
c.817T= (p.Trp273=)
c.696T=
n.1977T=
c.670T= (p.Trp224=)
17g.7454510G>ACA397798928CHRNB1c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
c.697G>A
n.1978G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
17g.7454510G>CCA397798931CHRNB1c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
c.697G>C
n.1978G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
17g.7454510G>TCA397798936CHRNB1c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
c.697G>T
n.1978G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
17g.7454511G>ACA397798943CHRNB1c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.698G>A
n.1979G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
17g.7454511G>CCA397798941CHRNB1c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.698G>C
n.1979G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
17g.7454511G>TCA397798939CHRNB1c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.698G>T
n.1979G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
17g.7454512G>ACA397798945CHRNB1c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.699G>A
n.1980G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
17g.7454512G>CCA397798947CHRNB1c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.699G>C
n.1980G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
17g.7454512G>TCA397798949CHRNB1c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.699G>T
n.1980G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
17g.7454513T>ACA397798951CHRNB1c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.700T>A
n.1981T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
17g.7454513T>CCA397798955CHRNB1c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.700T>C
n.1981T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
17g.7454513T>GCA397798957CHRNB1c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.700T>G
n.1981T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
17g.7454514C>ACA497744727CHRNB1c.1038C>A (p.Val346=)
c.822C>A (p.Val274=)
c.701C>A
n.1982C>A
c.675C>A (p.Val225=)
17g.7454514C=CA2245821902CHRNB1c.1038C= (p.Val346=)
c.822C= (p.Val274=)
c.701C=
n.1982C=
c.675C= (p.Val225=)
17g.7454514C>GCA8347937CHRNB1c.1038C>G (p.Val346=)
c.822C>G (p.Val274=)
c.701C>G
n.1982C>G
c.675C>G (p.Val225=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454514C>TCA497744726CHRNB1c.1038C>T (p.Val346=)
c.822C>T (p.Val274=)
c.701C>T
n.1982C>T
c.675C>T (p.Val225=)
17g.7454515C>ACA397798965CHRNB1c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.702C>A
n.1983C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
17g.7454515C=CA2245821903CHRNB1c.1039C= (p.Arg347=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.702C=
n.1983C=
c.676C= (p.Arg226=)
17g.7454515C>GCA397798973CHRNB1c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.702C>G
n.1983C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
17g.7454515C>TCA8347938CHRNB1c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.702C>T
n.1983C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454516G>ACA8347939CHRNB1c.1040G>A (p.Arg347His)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.703G>A
n.1984G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454516G>CCA397798979CHRNB1c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.703G>C
n.1984G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
17g.7454516G=CA2245821904CHRNB1c.1040G= (p.Arg347=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.703G=
n.1984G=
c.677G= (p.Arg226=)
17g.7454516G>TCA397798982CHRNB1c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.703G>T
n.1984G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
17g.7454517T>ACA497744728CHRNB1c.1041T>A (p.Arg347=)
c.825T>A (p.Arg275=)
c.704T>A
n.1985T>A
c.678T>A (p.Arg226=)
17g.7454517T>CCA497744729CHRNB1c.1041T>C (p.Arg347=)
c.825T>C (p.Arg275=)
c.704T>C
n.1985T>C
c.678T>C (p.Arg226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454517T>GCA497744730CHRNB1c.1041T>G (p.Arg347=)
c.825T>G (p.Arg275=)
c.704T>G
n.1985T>G
c.678T>G (p.Arg226=)
17g.7454517T=CA2245821905CHRNB1c.1041T= (p.Arg347=)
c.825T= (p.Arg275=)
c.704T=
n.1985T=
c.678T= (p.Arg226=)
17g.7454518C>ACA397799003CHRNB1c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.705C>A
n.1986C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
17g.7454518C>GCA397798987CHRNB1c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.705C>G
n.1986C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
17g.7454518C>TCA397798989CHRNB1c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.705C>T
n.1986C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
 COSMIC
17g.7454519A>CCA397799006CHRNB1c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.706A>C
n.1987A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
17g.7454519A>GCA397799011CHRNB1c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.706A>G
n.1987A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
 gnomAD v4
17g.7454519A>TCA397799014CHRNB1c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.706A>T
n.1987A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
17g.7454520G>ACA497744731CHRNB1c.1044G>A (p.Gln348=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.707G>A
n.1988G>A
c.681G>A (p.Gln227=)
17g.7454520G>CCA397799016CHRNB1c.1044G>C (p.Gln348His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.707G>C
n.1988G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
17g.7454520G>TCA397799018CHRNB1c.1044G>T (p.Gln348His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.707G>T
n.1988G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
17g.7454521G>ACA397799033CHRNB1c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
c.707+1G>A
n.1988+1G>A
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454521G>CCA397799039CHRNB1c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.707+1G>C
n.1988+1G>C
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
17g.7454521G=CA2245821906CHRNB1c.1044+1G= (n.1044+1G=)
c.828+1G= (n.828+1G=)
c.707+1G=
n.1988+1G=
c.681+1G= (n.681+1G=)
17g.7454521G>TCA397799046CHRNB1c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
c.707+1G>T
n.1988+1G>T
c.681+1G>T (n.681+1G>T)
17g.7454522T>ACA397799049CHRNB1c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.707+2T>A
n.1988+2T>A
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
17g.7454522T>CCA397799084CHRNB1c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.707+2T>C
n.1988+2T>C
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
17g.7454522T>GCA397799089CHRNB1c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.707+2T>G
n.1988+2T>G
c.681+2T>G (n.681+2T>G)
17g.7454522_7454526delinsTAAGACA2245821907CHRNB1c.1044+2_1044+6delinsTAAGA (n.1044+2_1044+6delinsTAAGA)
c.828+2_828+6delinsTAAGA (n.828+2_828+6delinsTAAGA)
c.707+2_707+6delinsTAAGA
n.1988+2_1988+6delinsTAAGA
c.681+2_681+6delinsTAAGA (n.681+2_681+6delinsTAAGA)
17g.7454523A=CA2245821908CHRNB1c.1044+3A= (n.1044+3A=)
c.828+3A= (n.828+3A=)
c.707+3A=
n.1988+3A=
c.681+3A= (n.681+3A=)
17g.7454523A>GCA2245821909CHRNB1c.1044+3A>G (n.1044+3A>G)
c.828+3A>G (n.828+3A>G)
c.707+3A>G
n.1988+3A>G
c.681+3A>G (n.681+3A>G)
 dbSNP
17g.7454527_7454530delCA774956897CHRNB1c.1044+7_1044+10del (n.1044+7_1044+10del)
c.828+7_828+10del (n.828+7_828+10del)
c.707+7_707+10del
n.1988+7_1988+10del
c.681+7_681+10del (n.681+7_681+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454524A=CA2245821910CHRNB1c.1044+4A= (n.1044+4A=)
c.828+4A= (n.828+4A=)
c.707+4A=
n.1988+4A=
c.681+4A= (n.681+4A=)
17g.7454524A>GCA287431287CHRNB1c.1044+4A>G (n.1044+4A>G)
c.828+4A>G (n.828+4A>G)
c.707+4A>G
n.1988+4A>G
c.681+4A>G (n.681+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454526A=CA2245821911CHRNB1c.1044+6A= (n.1044+6A=)
c.828+6A= (n.828+6A=)
c.707+6A=
n.1988+6A=
c.681+6A= (n.681+6A=)
17g.7454526A>GCA2635846271CHRNB1c.1044+6A>G (n.1044+6A>G)
c.828+6A>G (n.828+6A>G)
c.707+6A>G
n.1988+6A>G
c.681+6A>G (n.681+6A>G)
 gnomAD v4
17g.7454526A>TCA981192836CHRNB1c.1044+6A>T (n.1044+6A>T)
c.828+6A>T (n.828+6A>T)
c.707+6A>T
n.1988+6A>T
c.681+6A>T (n.681+6A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454526_7454528delCA2635846272CHRNB1c.1044+6_1044+8del (n.1044+6_1044+8del)
c.828+6_828+8del (n.828+6_828+8del)
c.707+6_707+8del
n.1988+6_1988+8del
c.681+6_681+8del (n.681+6_681+8del)
 gnomAD v4
17g.7454529_7454543delCA2576152285CHRNB1c.1044+9_1044+23del (n.1044+9_1044+23del)
c.828+9_828+23del (n.828+9_828+23del)
c.707+9_707+23del
n.1988+9_1988+23del
c.681+9_681+23del (n.681+9_681+23del)
17g.7454528A>GCA2635846273CHRNB1c.1044+8A>G (n.1044+8A>G)
c.828+8A>G (n.828+8A>G)
c.707+8A>G
n.1988+8A>G
c.681+8A>G (n.681+8A>G)
 gnomAD v4
17g.7454529G>ACA8347940CHRNB1c.1044+9G>A (n.1044+9G>A)
c.828+9G>A (n.828+9G>A)
c.707+9G>A
n.1988+9G>A
c.681+9G>A (n.681+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454529G>CCA624863677CHRNB1c.1044+9G>C (n.1044+9G>C)
c.828+9G>C (n.828+9G>C)
c.707+9G>C
n.1988+9G>C
c.681+9G>C (n.681+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454529G=CA2245821912CHRNB1c.1044+9G= (n.1044+9G=)
c.828+9G= (n.828+9G=)
c.707+9G=
n.1988+9G=
c.681+9G= (n.681+9G=)
17g.7454530A>TCA2635846274CHRNB1c.1044+10A>T (n.1044+10A>T)
c.828+10A>T (n.828+10A>T)
c.707+10A>T
n.1988+10A>T
c.681+10A>T (n.681+10A>T)
 gnomAD v4
17g.7454530_7454532delinsATCCA2245821913CHRNB1c.1044+10_1044+12delinsATC (n.1044+10_1044+12delinsATC)
c.828+10_828+12delinsATC (n.828+10_828+12delinsATC)
c.707+10_707+12delinsATC
n.1988+10_1988+12delinsATC
c.681+10_681+12delinsATC (n.681+10_681+12delinsATC)
17g.7454531T>CCA2635846275CHRNB1c.1044+11T>C (n.1044+11T>C)
c.828+11T>C (n.828+11T>C)
c.707+11T>C
n.1988+11T>C
c.681+11T>C (n.681+11T>C)
 gnomAD v4
17g.7454531_7454534delinsTCTCCA2245821914CHRNB1c.1044+11_1044+14delinsTCTC (n.1044+11_1044+14delinsTCTC)
c.828+11_828+14delinsTCTC (n.828+11_828+14delinsTCTC)
c.707+11_707+14delinsTCTC
n.1988+11_1988+14delinsTCTC
c.681+11_681+14delinsTCTC (n.681+11_681+14delinsTCTC)
17g.7454533_7454534delCA774956902CHRNB1c.1044+13_1044+14del (n.1044+13_1044+14del)
c.828+13_828+14del (n.828+13_828+14del)
c.707+13_707+14del
n.1988+13_1988+14del
c.681+13_681+14del (n.681+13_681+14del)
 dbSNP
17g.7454532C>ACA2635846276CHRNB1c.1044+12C>A (n.1044+12C>A)
c.828+12C>A (n.828+12C>A)
c.707+12C>A
n.1988+12C>A
c.681+12C>A (n.681+12C>A)
 gnomAD v4
17g.7454532C=CA2245821915CHRNB1c.1044+12C= (n.1044+12C=)
c.828+12C= (n.828+12C=)
c.707+12C=
n.1988+12C=
c.681+12C= (n.681+12C=)
17g.7454532C>GCA8347942CHRNB1c.1044+12C>G (n.1044+12C>G)
c.828+12C>G (n.828+12C>G)
c.707+12C>G
n.1988+12C>G
c.681+12C>G (n.681+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454539_7454541delCA8347941CHRNB1c.1044+19_1044+21del (n.1044+19_1044+21del)
c.828+19_828+21del (n.828+19_828+21del)
c.707+19_707+21del
n.1988+19_1988+21del
c.681+19_681+21del (n.681+19_681+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454533T>CCA2635846277CHRNB1c.1044+13T>C (n.1044+13T>C)
c.828+13T>C (n.828+13T>C)
c.707+13T>C
n.1988+13T>C
c.681+13T>C (n.681+13T>C)
 gnomAD v4
17g.7454534C>ACA2635846278CHRNB1c.1044+14C>A (n.1044+14C>A)
c.828+14C>A (n.828+14C>A)
c.707+14C>A
n.1988+14C>A
c.681+14C>A (n.681+14C>A)
 gnomAD v4
17g.7454534C=CA2245821916CHRNB1c.1044+14C= (n.1044+14C=)
c.828+14C= (n.828+14C=)
c.707+14C=
n.1988+14C=
c.681+14C= (n.681+14C=)
17g.7454534C>TCA8347943CHRNB1c.1044+14C>T (n.1044+14C>T)
c.828+14C>T (n.828+14C>T)
c.707+14C>T
n.1988+14C>T
c.681+14C>T (n.681+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454535C=CA2245821917CHRNB1c.1044+15C= (n.1044+15C=)
c.828+15C= (n.828+15C=)
c.707+15C=
n.1988+15C=
c.681+15C= (n.681+15C=)
17g.7454535C>TCA981192852CHRNB1c.1044+15C>T (n.1044+15C>T)
c.828+15C>T (n.828+15C>T)
c.707+15C>T
n.1988+15C>T
c.681+15C>T (n.681+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454538C>TCA2635846279CHRNB1c.1044+18C>T (n.1044+18C>T)
c.828+18C>T (n.828+18C>T)
c.707+18C>T
n.1988+18C>T
c.681+18C>T (n.681+18C>T)
 gnomAD v4
17g.7454540C>ACA2808375231CHRNB1c.1044+20C>A (n.1044+20C>A)
c.828+20C>A (n.828+20C>A)
c.707+20C>A
n.1988+20C>A
c.681+20C>A (n.681+20C>A)
17g.7454540C=CA2245821918CHRNB1c.1044+20C= (n.1044+20C=)
c.828+20C= (n.828+20C=)
c.707+20C=
n.1988+20C=
c.681+20C= (n.681+20C=)
17g.7454540C>TCA8347944CHRNB1c.1044+20C>T (n.1044+20C>T)
c.828+20C>T (n.828+20C>T)
c.707+20C>T
n.1988+20C>T
c.681+20C>T (n.681+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454541C>ACA2576152287CHRNB1c.1044+21C>A (n.1044+21C>A)
c.828+21C>A (n.828+21C>A)
c.707+21C>A
n.1988+21C>A
c.681+21C>A (n.681+21C>A)
 gnomAD v4
17g.7454541C=CA2245821919CHRNB1c.1044+21C= (n.1044+21C=)
c.828+21C= (n.828+21C=)
c.707+21C=
n.1988+21C=
c.681+21C= (n.681+21C=)
17g.7454541C>TCA287431308CHRNB1c.1044+21C>T (n.1044+21C>T)
c.828+21C>T (n.828+21C>T)
c.707+21C>T
n.1988+21C>T
c.681+21C>T (n.681+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454543A>CCA2635846281CHRNB1c.1044+23A>C (n.1044+23A>C)
c.828+23A>C (n.828+23A>C)
c.707+23A>C
n.1988+23A>C
c.681+23A>C (n.681+23A>C)
 gnomAD v4
17g.7454543A>GCA2635846280CHRNB1c.1044+23A>G (n.1044+23A>G)
c.828+23A>G (n.828+23A>G)
c.707+23A>G
n.1988+23A>G
c.681+23A>G (n.681+23A>G)
 gnomAD v4
17g.7454544C>ACA2635846282CHRNB1c.1044+24C>A (n.1044+24C>A)
c.828+24C>A (n.828+24C>A)
c.707+24C>A
n.1988+24C>A
c.681+24C>A (n.681+24C>A)
 gnomAD v4
17g.7454544C=CA2245821920CHRNB1c.1044+24C= (n.1044+24C=)
c.828+24C= (n.828+24C=)
c.707+24C=
n.1988+24C=
c.681+24C= (n.681+24C=)
17g.7454544C>TCA287431309CHRNB1c.1044+24C>T (n.1044+24C>T)
c.828+24C>T (n.828+24C>T)
c.707+24C>T
n.1988+24C>T
c.681+24C>T (n.681+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454545C>ACA8347945CHRNB1c.1044+25C>A (n.1044+25C>A)
c.828+25C>A (n.828+25C>A)
c.707+25C>A
n.1988+25C>A
c.681+25C>A (n.681+25C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454545C=CA2245821921CHRNB1c.1044+25C= (n.1044+25C=)
c.828+25C= (n.828+25C=)
c.707+25C=
n.1988+25C=
c.681+25C= (n.681+25C=)
17g.7454545C>GCA2245821922CHRNB1c.1044+25C>G (n.1044+25C>G)
c.828+25C>G (n.828+25C>G)
c.707+25C>G
n.1988+25C>G
c.681+25C>G (n.681+25C>G)
 dbSNP
17g.7454545C>TCA2581291627CHRNB1c.1044+25C>T (n.1044+25C>T)
c.828+25C>T (n.828+25C>T)
c.707+25C>T
n.1988+25C>T
c.681+25C>T (n.681+25C>T)
 gnomAD v4
17g.7454546C>ACA774956919CHRNB1c.1044+26C>A (n.1044+26C>A)
c.828+26C>A (n.828+26C>A)
c.707+26C>A
n.1988+26C>A
c.681+26C>A (n.681+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454546C=CA2245821923CHRNB1c.1044+26C= (n.1044+26C=)
c.828+26C= (n.828+26C=)
c.707+26C=
n.1988+26C=
c.681+26C= (n.681+26C=)
17g.7454546C>GCA981192866CHRNB1c.1044+26C>G (n.1044+26C>G)
c.828+26C>G (n.828+26C>G)
c.707+26C>G
n.1988+26C>G
c.681+26C>G (n.681+26C>G)
 dbSNP
17g.7454547C>ACA2635846284CHRNB1c.1044+27C>A (n.1044+27C>A)
c.828+27C>A (n.828+27C>A)
c.707+27C>A
n.1988+27C>A
c.681+27C>A (n.681+27C>A)
 gnomAD v4
17g.7454547C=CA2245821924CHRNB1c.1044+27C= (n.1044+27C=)
c.828+27C= (n.828+27C=)
c.707+27C=
n.1988+27C=
c.681+27C= (n.681+27C=)
17g.7454547C>GCA8347946CHRNB1c.1044+27C>G (n.1044+27C>G)
c.828+27C>G (n.828+27C>G)
c.707+27C>G
n.1988+27C>G
c.681+27C>G (n.681+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454547C>TCA2635846286CHRNB1c.1044+27C>T (n.1044+27C>T)
c.828+27C>T (n.828+27C>T)
c.707+27C>T
n.1988+27C>T
c.681+27C>T (n.681+27C>T)
 gnomAD v4
17g.7454547_7454548delinsCACA2245821925CHRNB1c.1044+27_1044+28delinsCA (n.1044+27_1044+28delinsCA)
c.828+27_828+28delinsCA (n.828+27_828+28delinsCA)
c.707+27_707+28delinsCA
n.1988+27_1988+28delinsCA
c.681+27_681+28delinsCA (n.681+27_681+28delinsCA)
17g.7454548A>GCA2635846287CHRNB1c.1044+28A>G (n.1044+28A>G)
c.828+28A>G (n.828+28A>G)
c.707+28A>G
n.1988+28A>G
c.681+28A>G (n.681+28A>G)
 gnomAD v4
17g.7454549delCA624863678CHRNB1c.1044+29del (n.1044+29del)
c.828+29del (n.828+29del)
c.707+29del
n.1988+29del
c.681+29del (n.681+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454549A=CA2245821926CHRNB1c.1044+29A= (n.1044+29A=)
c.828+29A= (n.828+29A=)
c.707+29A=
n.1988+29A=
c.681+29A= (n.681+29A=)
17g.7454549A>GCA8347947CHRNB1c.1044+29A>G (n.1044+29A>G)
c.828+29A>G (n.828+29A>G)
c.707+29A>G
n.1988+29A>G
c.681+29A>G (n.681+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454550T>CCA624863679CHRNB1c.1044+30T>C (n.1044+30T>C)
c.828+30T>C (n.828+30T>C)
c.707+30T>C
n.1988+30T>C
c.681+30T>C (n.681+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.7454550T=CA2245821927CHRNB1c.1044+30T= (n.1044+30T=)
c.828+30T= (n.828+30T=)
c.707+30T=
n.1988+30T=
c.681+30T= (n.681+30T=)
17g.7454552T>CCA2635846289CHRNB1c.1044+32T>C (n.1044+32T>C)
c.828+32T>C (n.828+32T>C)
c.707+32T>C
n.1988+32T>C
c.681+32T>C (n.681+32T>C)
 gnomAD v4
17g.7454555C=CA2245821928CHRNB1c.1044+35C= (n.1044+35C=)
c.828+35C= (n.828+35C=)
c.707+35C=
n.1988+35C=
c.681+35C= (n.681+35C=)
17g.7454555C>GCA8347948CHRNB1c.1044+35C>G (n.1044+35C>G)
c.828+35C>G (n.828+35C>G)
c.707+35C>G
n.1988+35C>G
c.681+35C>G (n.681+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454555C>TCA8347949CHRNB1c.1044+35C>T (n.1044+35C>T)
c.828+35C>T (n.828+35C>T)
c.707+35C>T
n.1988+35C>T
c.681+35C>T (n.681+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454555_7454556delinsCTCA2245821929CHRNB1c.1044+35_1044+36delinsCT (n.1044+35_1044+36delinsCT)
c.828+35_828+36delinsCT (n.828+35_828+36delinsCT)
c.707+35_707+36delinsCT
n.1988+35_1988+36delinsCT
c.681+35_681+36delinsCT (n.681+35_681+36delinsCT)

Number of alleles fetched