Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454411T>A | CA397797966 | CHRNB1 | c.935T>A (p.Leu312His) c.719T>A (p.Leu240His) c.598T>A n.1879T>A c.605-33T>A (n.605-33T>A) | |
17 | g.7454411T>C | CA397797968 | CHRNB1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.598T>C n.1879T>C c.605-33T>C (n.605-33T>C) | |
17 | g.7454411T>G | CA397797967 | CHRNB1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.598T>G n.1879T>G c.605-33T>G (n.605-33T>G) | |
17 | g.7454412C>A | CA497744659 | CHRNB1 | c.936C>A (p.Leu312=) c.720C>A (p.Leu240=) c.599C>A n.1880C>A c.605-32C>A (n.605-32C>A) | |
17 | g.7454412C= | CA2245821863 | CHRNB1 | c.936C= (p.Leu312=) c.720C= (p.Leu240=) c.599C= n.1880C= c.605-32C= (n.605-32C=) | |
17 | g.7454412C>G | CA8347918 | CHRNB1 | c.936C>G (p.Leu312=) c.720C>G (p.Leu240=) c.599C>G n.1880C>G c.605-32C>G (n.605-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454412C>T | CA497744660 | CHRNB1 | c.936C>T (p.Leu312=) c.720C>T (p.Leu240=) c.599C>T n.1880C>T c.605-32C>T (n.605-32C>T) | |
17 | g.7454413A>C | CA397797974 | CHRNB1 | c.937A>C (p.Met313Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.600A>C n.1881A>C c.605-31A>C (n.605-31A>C) | |
17 | g.7454413A>G | CA397797985 | CHRNB1 | c.937A>G (p.Met313Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.600A>G n.1881A>G c.605-31A>G (n.605-31A>G) | |
17 | g.7454413A>T | CA397797987 | CHRNB1 | c.937A>T (p.Met313Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.600A>T n.1881A>T c.605-31A>T (n.605-31A>T) | |
17 | g.7454414T>A | CA397797989 | CHRNB1 | c.938T>A (p.Met313Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.601T>A n.1882T>A c.605-30T>A (n.605-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>C | CA8347919 | CHRNB1 | c.938T>C (p.Met313Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.601T>C n.1882T>C c.605-30T>C (n.605-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>G | CA397797992 | CHRNB1 | c.938T>G (p.Met313Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.601T>G n.1882T>G c.605-30T>G (n.605-30T>G) | |
17 | g.7454414T= | CA2245821864 | CHRNB1 | c.938T= (p.Met313=) c.722T= (p.Met241=) c.601T= n.1882T= c.605-30T= (n.605-30T=) | |
17 | g.7454415G>A | CA397797996 | CHRNB1 | c.939G>A (p.Met313Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.602G>A n.1883G>A c.605-29G>A (n.605-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454415G>C | CA397797998 | CHRNB1 | c.939G>C (p.Met313Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.602G>C n.1883G>C c.605-29G>C (n.605-29G>C) | |
17 | g.7454415G= | CA2245821865 | CHRNB1 | c.939G= (p.Met313=) c.723G= (p.Met241=) c.602G= n.1883G= c.605-29G= (n.605-29G=) | |
17 | g.7454415G>T | CA397798004 | CHRNB1 | c.939G>T (p.Met313Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.602G>T n.1883G>T c.605-29G>T (n.605-29G>T) | |
17 | g.7454416T>A | CA397798012 | CHRNB1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.603T>A n.1884T>A c.605-28T>A (n.605-28T>A) | |
17 | g.7454416T>C | CA397798010 | CHRNB1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.603T>C n.1884T>C c.605-28T>C (n.605-28T>C) | |
17 | g.7454416T>G | CA397798008 | CHRNB1 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.603T>G n.1884T>G c.605-28T>G (n.605-28T>G) | |
17 | g.7454417T>A | CA397798015 | CHRNB1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.604T>A n.1885T>A c.605-27T>A (n.605-27T>A) | |
17 | g.7454417T>C | CA397798019 | CHRNB1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.604T>C n.1885T>C c.605-27T>C (n.605-27T>C) | |
17 | g.7454417T>G | CA397798016 | CHRNB1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.604T>G n.1885T>G c.605-27T>G (n.605-27T>G) | |
17 | g.7454418T>A | CA397798026 | CHRNB1 | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.605T>A n.1886T>A c.605-26T>A (n.605-26T>A) | |
17 | g.7454418T>C | CA497744661 | CHRNB1 | c.942T>C (p.Phe314=) c.726T>C (p.Phe242=) c.605T>C n.1886T>C c.605-26T>C (n.605-26T>C) | dbSNP |
17 | g.7454418T>G | CA397798028 | CHRNB1 | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.605T>G n.1886T>G c.605-26T>G (n.605-26T>G) | |
17 | g.7454419A>C | CA397798033 | CHRNB1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.606A>C n.1887A>C c.605-25A>C (n.605-25A>C) | |
17 | g.7454419A>G | CA397798041 | CHRNB1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.606A>G n.1887A>G c.605-25A>G (n.605-25A>G) | |
17 | g.7454419A>T | CA397798047 | CHRNB1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.606A>T n.1887A>T c.605-25A>T (n.605-25A>T) | |
17 | g.7454420C>A | CA397798068 | CHRNB1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.607C>A n.1888C>A c.605-24C>A (n.605-24C>A) | |
17 | g.7454420C>G | CA397798076 | CHRNB1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.607C>G n.1888C>G c.605-24C>G (n.605-24C>G) | |
17 | g.7454420C>T | CA397798078 | CHRNB1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.607C>T n.1888C>T c.605-24C>T (n.605-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454421C>A | CA497744662 | CHRNB1 | c.945C>A (p.Thr315=) c.729C>A (p.Thr243=) c.608C>A n.1889C>A c.605-23C>A (n.605-23C>A) | |
17 | g.7454421C>G | CA497744663 | CHRNB1 | c.945C>G (p.Thr315=) c.729C>G (p.Thr243=) c.608C>G n.1889C>G c.605-23C>G (n.605-23C>G) | |
17 | g.7454421C>T | CA497744664 | CHRNB1 | c.945C>T (p.Thr315=) c.729C>T (p.Thr243=) c.608C>T n.1889C>T c.605-23C>T (n.605-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454422A>C | CA397798082 | CHRNB1 | c.946A>C (p.Met316Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.609A>C n.1890A>C c.605-22A>C (n.605-22A>C) | |
17 | g.7454422A>G | CA397798083 | CHRNB1 | c.946A>G (p.Met316Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.609A>G n.1890A>G c.605-22A>G (n.605-22A>G) | |
17 | g.7454422A>T | CA397798084 | CHRNB1 | c.946A>T (p.Met316Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.609A>T n.1890A>T c.605-22A>T (n.605-22A>T) | |
17 | g.7454423T>A | CA397798085 | CHRNB1 | c.947T>A (p.Met316Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.610T>A n.1891T>A c.605-21T>A (n.605-21T>A) | |
17 | g.7454423T>C | CA8347920 | CHRNB1 | c.947T>C (p.Met316Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.610T>C n.1891T>C c.605-21T>C (n.605-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454423T>G | CA397798086 | CHRNB1 | c.947T>G (p.Met316Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.610T>G n.1891T>G c.605-21T>G (n.605-21T>G) | |
17 | g.7454423T= | CA2245821866 | CHRNB1 | c.947T= (p.Met316=) c.731T= (p.Met244=) c.610T= n.1891T= c.605-21T= (n.605-21T=) | |
17 | g.7454424G>A | CA287431138 | CHRNB1 | c.948G>A (p.Met316Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.611G>A n.1892G>A c.605-20G>A (n.605-20G>A) | dbSNP |
17 | g.7454424G>C | CA397798096 | CHRNB1 | c.948G>C (p.Met316Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.611G>C n.1892G>C c.605-20G>C (n.605-20G>C) | |
17 | g.7454424G= | CA2245821867 | CHRNB1 | c.948G= (p.Met316=) c.732G= (p.Met244=) c.611G= n.1892G= c.605-20G= (n.605-20G=) | |
17 | g.7454424G>T | CA397798091 | CHRNB1 | c.948G>T (p.Met316Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.611G>T n.1892G>T c.605-20G>T (n.605-20G>T) | |
17 | g.7454425G>A | CA397798102 | CHRNB1 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.612G>A n.1893G>A c.605-19G>A (n.605-19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454425G>C | CA397798109 | CHRNB1 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.612G>C n.1893G>C c.605-19G>C (n.605-19G>C) | |
17 | g.7454425G>T | CA397798112 | CHRNB1 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) c.612G>T n.1893G>T c.605-19G>T (n.605-19G>T) | |
17 | g.7454426T>A | CA397798126 | CHRNB1 | c.950T>A (p.Val317Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) c.613T>A n.1894T>A c.605-18T>A (n.605-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454426T>C | CA397798130 | CHRNB1 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.613T>C n.1894T>C c.605-18T>C (n.605-18T>C) | |
17 | g.7454426T>G | CA397798144 | CHRNB1 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.613T>G n.1894T>G c.605-18T>G (n.605-18T>G) | |
17 | g.7454426T= | CA2245821868 | CHRNB1 | c.950T= (p.Val317=) c.734T= (p.Val245=) c.613T= n.1894T= c.605-18T= (n.605-18T=) | |
17 | g.7454427C>A | CA497744665 | CHRNB1 | c.951C>A (p.Val317=) c.735C>A (p.Val245=) c.614C>A n.1895C>A c.605-17C>A (n.605-17C>A) | |
17 | g.7454427C= | CA2245821869 | CHRNB1 | c.951C= (p.Val317=) c.735C= (p.Val245=) c.614C= n.1895C= c.605-17C= (n.605-17C=) | |
17 | g.7454427C>G | CA497744666 | CHRNB1 | c.951C>G (p.Val317=) c.735C>G (p.Val245=) c.614C>G n.1895C>G c.605-17C>G (n.605-17C>G) | |
17 | g.7454427C>T | CA497744667 | CHRNB1 | c.951C>T (p.Val317=) c.735C>T (p.Val245=) c.614C>T n.1895C>T c.605-17C>T (n.605-17C>T) | dbSNP |
17 | g.7454428C>A | CA397798146 | CHRNB1 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.615C>A n.1896C>A c.605-16C>A (n.605-16C>A) | |
17 | g.7454428C>G | CA397798148 | CHRNB1 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.615C>G n.1896C>G c.605-16C>G (n.605-16C>G) | |
17 | g.7454428C>T | CA397798149 | CHRNB1 | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.615C>T n.1896C>T c.605-16C>T (n.605-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454429T>A | CA397798156 | CHRNB1 | c.953T>A (p.Leu318His) c.737T>A (p.Leu246His) c.616T>A n.1897T>A c.605-15T>A (n.605-15T>A) | |
17 | g.7454429T>C | CA397798158 | CHRNB1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.616T>C n.1897T>C c.605-15T>C (n.605-15T>C) | |
17 | g.7454429T>G | CA397798153 | CHRNB1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.616T>G n.1897T>G c.605-15T>G (n.605-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454429T= | CA2245821870 | CHRNB1 | c.953T= (p.Leu318=) c.737T= (p.Leu246=) c.616T= n.1897T= c.605-15T= (n.605-15T=) | |
17 | g.7454430C>A | CA497744668 | CHRNB1 | c.954C>A (p.Leu318=) c.738C>A (p.Leu246=) c.617C>A n.1898C>A c.605-14C>A (n.605-14C>A) | dbSNP |
17 | g.7454430C= | CA2245821871 | CHRNB1 | c.954C= (p.Leu318=) c.738C= (p.Leu246=) c.617C= n.1898C= c.605-14C= (n.605-14C=) | |
17 | g.7454430C>G | CA497744669 | CHRNB1 | c.954C>G (p.Leu318=) c.738C>G (p.Leu246=) c.617C>G n.1898C>G c.605-14C>G (n.605-14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454430C>T | CA287431140 | CHRNB1 | c.954C>T (p.Leu318=) c.738C>T (p.Leu246=) c.617C>T n.1898C>T c.605-14C>T (n.605-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454431G>A | CA8347921 | CHRNB1 | c.955G>A (p.Val319Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.618G>A n.1899G>A c.605-13G>A (n.605-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454431G>C | CA397798168 | CHRNB1 | c.955G>C (p.Val319Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.618G>C n.1899G>C c.605-13G>C (n.605-13G>C) | |
17 | g.7454431G= | CA2245821872 | CHRNB1 | c.955G= (p.Val319=) c.739G= (p.Val247=) c.618G= n.1899G= c.605-13G= (n.605-13G=) | |
17 | g.7454431G>T | CA397798172 | CHRNB1 | c.955G>T (p.Val319Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.618G>T n.1899G>T c.605-13G>T (n.605-13G>T) | |
17 | g.7454432T>A | CA397798180 | CHRNB1 | c.956T>A (p.Val319Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.619T>A n.1900T>A c.605-12T>A (n.605-12T>A) | |
17 | g.7454432T>C | CA397798178 | CHRNB1 | c.956T>C (p.Val319Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.619T>C n.1900T>C c.605-12T>C (n.605-12T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454432T>G | CA397798177 | CHRNB1 | c.956T>G (p.Val319Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.619T>G n.1900T>G c.605-12T>G (n.605-12T>G) | |
17 | g.7454432T= | CA2245821873 | CHRNB1 | c.956T= (p.Val319=) c.740T= (p.Val247=) c.619T= n.1900T= c.605-12T= (n.605-12T=) | |
17 | g.7454433C>A | CA497744670 | CHRNB1 | c.957C>A (p.Val319=) c.741C>A (p.Val247=) c.620C>A n.1901C>A c.605-11C>A (n.605-11C>A) | |
17 | g.7454433C>G | CA497744671 | CHRNB1 | c.957C>G (p.Val319=) c.741C>G (p.Val247=) c.620C>G n.1901C>G c.605-11C>G (n.605-11C>G) | |
17 | g.7454433C>T | CA497744672 | CHRNB1 | c.957C>T (p.Val319=) c.741C>T (p.Val247=) c.620C>T n.1901C>T c.605-11C>T (n.605-11C>T) | |
17 | g.7454434A>C | CA397798184 | CHRNB1 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.621A>C n.1902A>C c.605-10A>C (n.605-10A>C) | |
17 | g.7454434A>G | CA397798187 | CHRNB1 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.621A>G n.1902A>G c.605-10A>G (n.605-10A>G) | |
17 | g.7454434A>T | CA397798191 | CHRNB1 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.621A>T n.1902A>T c.605-10A>T (n.605-10A>T) | |
17 | g.7454435C>A | CA8347922 | CHRNB1 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.622C>A n.1903C>A c.605-9C>A (n.605-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454435C= | CA2245821874 | CHRNB1 | c.959C= (p.Thr320=) c.743C= (p.Thr248=) c.622C= n.1903C= c.605-9C= (n.605-9C=) | |
17 | g.7454435C>G | CA397798196 | CHRNB1 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.622C>G n.1903C>G c.605-9C>G (n.605-9C>G) | |
17 | g.7454435C>T | CA8347923 | CHRNB1 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.622C>T n.1903C>T c.605-9C>T (n.605-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454436C>A | CA497744674 | CHRNB1 | c.960C>A (p.Thr320=) c.744C>A (p.Thr248=) c.623C>A n.1904C>A c.605-8C>A (n.605-8C>A) | |
17 | g.7454436C>G | CA497744675 | CHRNB1 | c.960C>G (p.Thr320=) c.744C>G (p.Thr248=) c.623C>G n.1904C>G c.605-8C>G (n.605-8C>G) | |
17 | g.7454436C>T | CA497744673 | CHRNB1 | c.960C>T (p.Thr320=) c.744C>T (p.Thr248=) c.623C>T n.1904C>T c.605-8C>T (n.605-8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454437T>A | CA397798197 | CHRNB1 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.624T>A n.1905T>A c.605-7T>A (n.605-7T>A) | |
17 | g.7454437T>C | CA397798204 | CHRNB1 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.624T>C n.1905T>C c.605-7T>C (n.605-7T>C) | |
17 | g.7454437T>G | CA397798201 | CHRNB1 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.624T>G n.1905T>G c.605-7T>G (n.605-7T>G) | |
17 | g.7454438T>A | CA397798208 | CHRNB1 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.625T>A n.1906T>A c.605-6T>A (n.605-6T>A) | |
17 | g.7454438T>C | CA397798209 | CHRNB1 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.625T>C n.1906T>C c.605-6T>C (n.605-6T>C) | |
17 | g.7454438T>G | CA397798213 | CHRNB1 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.625T>G n.1906T>G c.605-6T>G (n.605-6T>G) | |
17 | g.7454439C>A | CA397798225 | CHRNB1 | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.747C>A (p.Phe249Leu) c.626C>A n.1907C>A c.605-5C>A (n.605-5C>A) | |
17 | g.7454439C= | CA2245821875 | CHRNB1 | c.963C= (p.Phe321=) c.747C= (p.Phe249=) c.626C= n.1907C= c.605-5C= (n.605-5C=) | |
17 | g.7454439C>G | CA8347924 | CHRNB1 | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.747C>G (p.Phe249Leu) c.626C>G n.1907C>G c.605-5C>G (n.605-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454439C>T | CA497744676 | CHRNB1 | c.963C>T (p.Phe321=) c.747C>T (p.Phe249=) c.626C>T n.1907C>T c.605-5C>T (n.605-5C>T) | |
17 | g.7454440T>A | CA397798234 | CHRNB1 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.627T>A n.1908T>A c.605-4T>A (n.605-4T>A) | |
17 | g.7454440T>C | CA397798235 | CHRNB1 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.627T>C n.1908T>C c.605-4T>C (n.605-4T>C) | |
17 | g.7454440T>G | CA397798237 | CHRNB1 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.627T>G n.1908T>G c.605-4T>G (n.605-4T>G) | |
17 | g.7454441C>A | CA397798241 | CHRNB1 | c.965C>A (p.Ser322Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) c.628C>A n.1909C>A c.605-3C>A (n.605-3C>A) | |
17 | g.7454441C>G | CA397798244 | CHRNB1 | c.965C>G (p.Ser322Ter) c.749C>G (p.Ser250Ter) c.628C>G n.1909C>G c.605-3C>G (n.605-3C>G) | |
17 | g.7454441C>T | CA397798249 | CHRNB1 | c.965C>T (p.Ser322Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) c.628C>T n.1909C>T c.605-3C>T (n.605-3C>T) | |
17 | g.7454442A>C | CA397798262 | CHRNB1 | c.966A>C (p.Ser322=) c.750A>C (p.Ser250=) c.629A>C n.1910A>C c.605-2A>C (n.605-2A>C) | |
17 | g.7454442A>G | CA397798268 | CHRNB1 | c.966A>G (p.Ser322=) c.750A>G (p.Ser250=) c.629A>G n.1910A>G c.605-2A>G (n.605-2A>G) | |
17 | g.7454442A>T | CA397798256 | CHRNB1 | c.966A>T (p.Ser322=) c.750A>T (p.Ser250=) c.629A>T n.1910A>T c.605-2A>T (n.605-2A>T) | |
17 | g.7454443G>A | CA397798279 | CHRNB1 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) c.630G>A n.1911G>A c.605-1G>A (n.605-1G>A) | |
17 | g.7454443G>C | CA397798271 | CHRNB1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.630G>C n.1911G>C c.605-1G>C (n.605-1G>C) | |
17 | g.7454443G>T | CA397798273 | CHRNB1 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.630G>T n.1911G>T c.605-1G>T (n.605-1G>T) | |
17 | g.7454444T>A | CA397798283 | CHRNB1 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) c.631T>A n.1912T>A c.605T>A (p.Val202Asp) | dbSNP |
17 | g.7454444T>C | CA397798285 | CHRNB1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.631T>C n.1912T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
17 | g.7454444T>G | CA397798289 | CHRNB1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.631T>G n.1912T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | |
17 | g.7454444T= | CA2245821876 | CHRNB1 | c.968T= (p.Val323=) c.752T= (p.Val251=) c.631T= n.1912T= c.605T= (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>A | CA497744677 | CHRNB1 | c.969C>A (p.Val323=) c.753C>A (p.Val251=) c.632C>A n.1913C>A c.606C>A (p.Val202=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454445C= | CA2245821877 | CHRNB1 | c.969C= (p.Val323=) c.753C= (p.Val251=) c.632C= n.1913C= c.606C= (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>G | CA497744678 | CHRNB1 | c.969C>G (p.Val323=) c.753C>G (p.Val251=) c.632C>G n.1913C>G c.606C>G (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>T | CA8347925 | CHRNB1 | c.969C>T (p.Val323=) c.753C>T (p.Val251=) c.632C>T n.1913C>T c.606C>T (p.Val202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454446A>C | CA397798316 | CHRNB1 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.633A>C n.1914A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
17 | g.7454446A>G | CA397798300 | CHRNB1 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.633A>G n.1914A>G c.607A>G (p.Ile203Val) | gnomAD v4 |
17 | g.7454446A>T | CA397798311 | CHRNB1 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.633A>T n.1914A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
17 | g.7454447T>A | CA397798333 | CHRNB1 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.634T>A n.1915T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
17 | g.7454447T>C | CA397798336 | CHRNB1 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.634T>C n.1915T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
17 | g.7454447T>G | CA397798339 | CHRNB1 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.634T>G n.1915T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) | |
17 | g.7454448C>A | CA497744679 | CHRNB1 | c.972C>A (p.Ile324=) c.756C>A (p.Ile252=) c.635C>A n.1916C>A c.609C>A (p.Ile203=) | |
17 | g.7454448C= | CA2245821878 | CHRNB1 | c.972C= (p.Ile324=) c.756C= (p.Ile252=) c.635C= n.1916C= c.609C= (p.Ile203=) | |
17 | g.7454448C>G | CA397798344 | CHRNB1 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.635C>G n.1916C>G c.609C>G (p.Ile203Met) | |
17 | g.7454448C>T | CA8347926 | CHRNB1 | c.972C>T (p.Ile324=) c.756C>T (p.Ile252=) c.635C>T n.1916C>T c.609C>T (p.Ile203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454449C>A | CA397798350 | CHRNB1 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.636C>A n.1917C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) | |
17 | g.7454449C>G | CA397798355 | CHRNB1 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.636C>G n.1917C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
17 | g.7454449C>T | CA397798352 | CHRNB1 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.636C>T n.1917C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) | |
17 | g.7454450T>A | CA397798358 | CHRNB1 | c.974T>A (p.Leu325His) c.758T>A (p.Leu253His) c.637T>A n.1918T>A c.611T>A (p.Leu204His) | |
17 | g.7454450T>C | CA397798362 | CHRNB1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.637T>C n.1918T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
17 | g.7454450T>G | CA397798368 | CHRNB1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.637T>G n.1918T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.7454451T>A | CA497744680 | CHRNB1 | c.975T>A (p.Leu325=) c.759T>A (p.Leu253=) c.638T>A n.1919T>A c.612T>A (p.Leu204=) | |
17 | g.7454451T>C | CA497744681 | CHRNB1 | c.975T>C (p.Leu325=) c.759T>C (p.Leu253=) c.638T>C n.1919T>C c.612T>C (p.Leu204=) | |
17 | g.7454451T>G | CA497744682 | CHRNB1 | c.975T>G (p.Leu325=) c.759T>G (p.Leu253=) c.638T>G n.1919T>G c.612T>G (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454452A>C | CA397798371 | CHRNB1 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.639A>C n.1920A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454452A>G | CA397798372 | CHRNB1 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.639A>G n.1920A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) | |
17 | g.7454452A>T | CA397798374 | CHRNB1 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.639A>T n.1920A>T c.613A>T (p.Ser205Cys) | |
17 | g.7454453G>A | CA397798377 | CHRNB1 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.640G>A n.1921G>A c.614G>A (p.Ser205Asn) | |
17 | g.7454453G>C | CA397798379 | CHRNB1 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.640G>C n.1921G>C c.614G>C (p.Ser205Thr) | |
17 | g.7454453G>T | CA397798383 | CHRNB1 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.640G>T n.1921G>T c.614G>T (p.Ser205Ile) | |
17 | g.7454454T>A | CA397798394 | CHRNB1 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.641T>A n.1922T>A c.615T>A (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454454T>C | CA497744684 | CHRNB1 | c.978T>C (p.Ser326=) c.762T>C (p.Ser254=) c.641T>C n.1922T>C c.615T>C (p.Ser205=) | |
17 | g.7454454T>G | CA397798398 | CHRNB1 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) c.641T>G n.1922T>G c.615T>G (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454455G>A | CA8347927 | CHRNB1 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.642G>A n.1923G>A c.616G>A (p.Val206Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454455G>C | CA397798403 | CHRNB1 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.642G>C n.1923G>C c.616G>C (p.Val206Leu) | |
17 | g.7454455G= | CA2245821879 | CHRNB1 | c.979G= (p.Val327=) c.763G= (p.Val255=) c.642G= n.1923G= c.616G= (p.Val206=) | |
17 | g.7454455G>T | CA397798401 | CHRNB1 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.642G>T n.1923G>T c.616G>T (p.Val206Phe) | |
17 | g.7454456T>A | CA397798408 | CHRNB1 | c.980T>A (p.Val327Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.643T>A n.1924T>A c.617T>A (p.Val206Asp) | dbSNP |
17 | g.7454456T>C | CA397798410 | CHRNB1 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.643T>C n.1924T>C c.617T>C (p.Val206Ala) | |
17 | g.7454456T>G | CA397798412 | CHRNB1 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.643T>G n.1924T>G c.617T>G (p.Val206Gly) | |
17 | g.7454456T= | CA2245821880 | CHRNB1 | c.980T= (p.Val327=) c.764T= (p.Val255=) c.643T= n.1924T= c.617T= (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C>A | CA497744685 | CHRNB1 | c.981C>A (p.Val327=) c.765C>A (p.Val255=) c.644C>A n.1925C>A c.618C>A (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C= | CA2245821881 | CHRNB1 | c.981C= (p.Val327=) c.765C= (p.Val255=) c.644C= n.1925C= c.618C= (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C>G | CA497744687 | CHRNB1 | c.981C>G (p.Val327=) c.765C>G (p.Val255=) c.644C>G n.1925C>G c.618C>G (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C>T | CA497744686 | CHRNB1 | c.981C>T (p.Val327=) c.765C>T (p.Val255=) c.644C>T n.1925C>T c.618C>T (p.Val206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454458G>A | CA287431185 | CHRNB1 | c.982G>A (p.Val328Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.645G>A n.1926G>A c.619G>A (p.Val207Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454458G>C | CA397798418 | CHRNB1 | c.982G>C (p.Val328Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.645G>C n.1926G>C c.619G>C (p.Val207Leu) | |
17 | g.7454458G= | CA2245821882 | CHRNB1 | c.982G= (p.Val328=) c.766G= (p.Val256=) c.645G= n.1926G= c.619G= (p.Val207=) | |
17 | g.7454458G>T | CA397798419 | CHRNB1 | c.982G>T (p.Val328Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.645G>T n.1926G>T c.619G>T (p.Val207Leu) | |
17 | g.7454459T>A | CA397798420 | CHRNB1 | c.983T>A (p.Val328Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.646T>A n.1927T>A c.620T>A (p.Val207Glu) | |
17 | g.7454459T>C | CA397798424 | CHRNB1 | c.983T>C (p.Val328Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.646T>C n.1927T>C c.620T>C (p.Val207Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454459T>G | CA397798426 | CHRNB1 | c.983T>G (p.Val328Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.646T>G n.1927T>G c.620T>G (p.Val207Gly) | |
17 | g.7454459T= | CA2245821883 | CHRNB1 | c.983T= (p.Val328=) c.767T= (p.Val256=) c.646T= n.1927T= c.620T= (p.Val207=) | |
17 | g.7454460G>A | CA497744689 | CHRNB1 | c.984G>A (p.Val328=) c.768G>A (p.Val256=) c.647G>A n.1928G>A c.621G>A (p.Val207=) | |
17 | g.7454460G>C | CA497744691 | CHRNB1 | c.984G>C (p.Val328=) c.768G>C (p.Val256=) c.647G>C n.1928G>C c.621G>C (p.Val207=) | |
17 | g.7454460G>T | CA497744690 | CHRNB1 | c.984G>T (p.Val328=) c.768G>T (p.Val256=) c.647G>T n.1928G>T c.621G>T (p.Val207=) | |
17 | g.7454461G>A | CA397798430 | CHRNB1 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.648G>A n.1929G>A c.622G>A (p.Val208Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454461G>C | CA397798431 | CHRNB1 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.648G>C n.1929G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | |
17 | g.7454461G= | CA2245821884 | CHRNB1 | c.985G= (p.Val329=) c.769G= (p.Val257=) c.648G= n.1929G= c.622G= (p.Val208=) | |
17 | g.7454461G>T | CA397798438 | CHRNB1 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.648G>T n.1929G>T c.622G>T (p.Val208Phe) | |
17 | g.7454462T>A | CA397798444 | CHRNB1 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.649T>A n.1930T>A c.623T>A (p.Val208Asp) | |
17 | g.7454462T>C | CA397798451 | CHRNB1 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.649T>C n.1930T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.7454462T>G | CA397798442 | CHRNB1 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.649T>G n.1930T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | |
17 | g.7454463T>A | CA497744692 | CHRNB1 | c.987T>A (p.Val329=) c.771T>A (p.Val257=) c.650T>A n.1931T>A c.624T>A (p.Val208=) | |
17 | g.7454463T>C | CA497744694 | CHRNB1 | c.987T>C (p.Val329=) c.771T>C (p.Val257=) c.650T>C n.1931T>C c.624T>C (p.Val208=) | |
17 | g.7454463T>G | CA497744693 | CHRNB1 | c.987T>G (p.Val329=) c.771T>G (p.Val257=) c.650T>G n.1931T>G c.624T>G (p.Val208=) | |
17 | g.7454464C>A | CA397798457 | CHRNB1 | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.651C>A n.1932C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
17 | g.7454464C= | CA2245821885 | CHRNB1 | c.988C= (p.Leu330=) c.772C= (p.Leu258=) c.651C= n.1932C= c.625C= (p.Leu209=) | |
17 | g.7454464C>G | CA397798466 | CHRNB1 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.651C>G n.1932C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454464C>T | CA397798471 | CHRNB1 | c.988C>T (p.Leu330Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.651C>T n.1932C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
17 | g.7454465T>A | CA397798474 | CHRNB1 | c.989T>A (p.Leu330His) c.773T>A (p.Leu258His) c.652T>A n.1933T>A c.626T>A (p.Leu209His) | |
17 | g.7454465T>C | CA397798476 | CHRNB1 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.652T>C n.1933T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
17 | g.7454465T>G | CA397798479 | CHRNB1 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.652T>G n.1933T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
17 | g.7454466C>A | CA497744695 | CHRNB1 | c.990C>A (p.Leu330=) c.774C>A (p.Leu258=) c.653C>A n.1934C>A c.627C>A (p.Leu209=) | |
17 | g.7454466C>G | CA497744696 | CHRNB1 | c.990C>G (p.Leu330=) c.774C>G (p.Leu258=) c.653C>G n.1934C>G c.627C>G (p.Leu209=) | COSMIC |
17 | g.7454466C>T | CA497744697 | CHRNB1 | c.990C>T (p.Leu330=) c.774C>T (p.Leu258=) c.653C>T n.1934C>T c.627C>T (p.Leu209=) | |
17 | g.7454467A>C | CA397798484 | CHRNB1 | c.991A>C (p.Asn331His) c.775A>C (p.Asn259His) c.654A>C n.1935A>C c.628A>C (p.Asn210His) | |
17 | g.7454467A>G | CA397798500 | CHRNB1 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.654A>G n.1935A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) | |
17 | g.7454467A>T | CA397798497 | CHRNB1 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.654A>T n.1935A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) | |
17 | g.7454468del | CA2741515692 | CHRNB1 | c.992del (p.Asn331ThrfsTer30) c.776del (p.Asn259ThrfsTer30) c.655del n.1936del c.629del (p.Asn210ThrfsTer30) | |
17 | g.7454468A= | CA2245821886 | CHRNB1 | c.992A= (p.Asn331=) c.776A= (p.Asn259=) c.655A= n.1936A= c.629A= (p.Asn210=) | |
17 | g.7454468A>C | CA397798506 | CHRNB1 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.655A>C n.1936A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
17 | g.7454468A>G | CA8347929 | CHRNB1 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.655A>G n.1936A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454468A>T | CA8347928 | CHRNB1 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.655A>T n.1936A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454469C>A | CA397798517 | CHRNB1 | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.656C>A n.1937C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.7454469C= | CA2245821887 | CHRNB1 | c.993C= (p.Asn331=) c.777C= (p.Asn259=) c.656C= n.1937C= c.630C= (p.Asn210=) | |
17 | g.7454469C>G | CA397798521 | CHRNB1 | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.656C>G n.1937C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) | |
17 | g.7454469C>T | CA287431218 | CHRNB1 | c.993C>T (p.Asn331=) c.777C>T (p.Asn259=) c.656C>T n.1937C>T c.630C>T (p.Asn210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454470C>A | CA397798529 | CHRNB1 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.657C>A n.1938C>A c.631C>A (p.Leu211Met) | |
17 | g.7454470C>G | CA397798524 | CHRNB1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.657C>G n.1938C>G c.631C>G (p.Leu211Val) | |
17 | g.7454470C>T | CA497744699 | CHRNB1 | c.994C>T (p.Leu332=) c.778C>T (p.Leu260=) c.657C>T n.1938C>T c.631C>T (p.Leu211=) | |
17 | g.7454471T>A | CA397798534 | CHRNB1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.658T>A n.1939T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) | |
17 | g.7454471T>C | CA397798542 | CHRNB1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.658T>C n.1939T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) | ClinVar |
17 | g.7454471T>G | CA8347930 | CHRNB1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.658T>G n.1939T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454471T= | CA2245821888 | CHRNB1 | c.995T= (p.Leu332=) c.779T= (p.Leu260=) c.658T= n.1939T= c.632T= (p.Leu211=) | |
17 | g.7454472G>A | CA497744702 | CHRNB1 | c.996G>A (p.Leu332=) c.780G>A (p.Leu260=) c.659G>A n.1940G>A c.633G>A (p.Leu211=) | |
17 | g.7454472G>C | CA497744701 | CHRNB1 | c.996G>C (p.Leu332=) c.780G>C (p.Leu260=) c.659G>C n.1940G>C c.633G>C (p.Leu211=) | |
17 | g.7454472G>T | CA497744700 | CHRNB1 | c.996G>T (p.Leu332=) c.780G>T (p.Leu260=) c.659G>T n.1940G>T c.633G>T (p.Leu211=) | |
17 | g.7454473C>A | CA397798554 | CHRNB1 | c.997C>A (p.His333Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.660C>A n.1941C>A c.634C>A (p.His212Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454473C= | CA2245821889 | CHRNB1 | c.997C= (p.His333=) c.781C= (p.His261=) c.660C= n.1941C= c.634C= (p.His212=) | |
17 | g.7454473C>G | CA397798561 | CHRNB1 | c.997C>G (p.His333Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.660C>G n.1941C>G c.634C>G (p.His212Asp) | |
17 | g.7454473C>T | CA397798556 | CHRNB1 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.660C>T n.1941C>T c.634C>T (p.His212Tyr) | |
17 | g.7454474A>C | CA397798570 | CHRNB1 | c.998A>C (p.His333Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.661A>C n.1942A>C c.635A>C (p.His212Pro) | |
17 | g.7454474A>G | CA397798572 | CHRNB1 | c.998A>G (p.His333Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.661A>G n.1942A>G c.635A>G (p.His212Arg) | |
17 | g.7454474A>T | CA397798576 | CHRNB1 | c.998A>T (p.His333Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.661A>T n.1942A>T c.635A>T (p.His212Leu) | |
17 | g.7454475C>A | CA397798579 | CHRNB1 | c.999C>A (p.His333Gln) c.783C>A (p.His261Gln) c.662C>A n.1943C>A c.636C>A (p.His212Gln) | |
17 | g.7454475C= | CA2245821890 | CHRNB1 | c.999C= (p.His333=) c.783C= (p.His261=) c.662C= n.1943C= c.636C= (p.His212=) | |
17 | g.7454475C>G | CA397798585 | CHRNB1 | c.999C>G (p.His333Gln) c.783C>G (p.His261Gln) c.662C>G n.1943C>G c.636C>G (p.His212Gln) | |
17 | g.7454475C>T | CA497744703 | CHRNB1 | c.999C>T (p.His333=) c.783C>T (p.His261=) c.662C>T n.1943C>T c.636C>T (p.His212=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454476C>A | CA397798593 | CHRNB1 | c.1000C>A (p.His334Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.663C>A n.1944C>A c.637C>A (p.His213Asn) | |
17 | g.7454476C>G | CA397798601 | CHRNB1 | c.1000C>G (p.His334Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.663C>G n.1944C>G c.637C>G (p.His213Asp) | |
17 | g.7454476C>T | CA397798605 | CHRNB1 | c.1000C>T (p.His334Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.663C>T n.1944C>T c.637C>T (p.His213Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.7454477A= | CA2245821891 | CHRNB1 | c.1001A= (p.His334=) c.785A= (p.His262=) c.664A= n.1945A= c.638A= (p.His213=) | |
17 | g.7454477A>C | CA397798626 | CHRNB1 | c.1001A>C (p.His334Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.664A>C n.1945A>C c.638A>C (p.His213Pro) | |
17 | g.7454477A>G | CA8347931 | CHRNB1 | c.1001A>G (p.His334Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.664A>G n.1945A>G c.638A>G (p.His213Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454477A>T | CA397798648 | CHRNB1 | c.1001A>T (p.His334Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.664A>T n.1945A>T c.638A>T (p.His213Leu) | |
17 | g.7454478C>A | CA397798653 | CHRNB1 | c.1002C>A (p.His334Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.665C>A n.1946C>A c.639C>A (p.His213Gln) | |
17 | g.7454478C>G | CA397798655 | CHRNB1 | c.1002C>G (p.His334Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.665C>G n.1946C>G c.639C>G (p.His213Gln) | |
17 | g.7454478C>T | CA497744704 | CHRNB1 | c.1002C>T (p.His334=) c.786C>T (p.His262=) c.665C>T n.1946C>T c.639C>T (p.His213=) | |
17 | g.7454479C>A | CA397798660 | CHRNB1 | c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.666C>A n.1947C>A c.640C>A (p.Arg214Ser) | |
17 | g.7454479C= | CA2245821892 | CHRNB1 | c.1003C= (p.Arg335=) c.787C= (p.Arg263=) c.666C= n.1947C= c.640C= (p.Arg214=) | |
17 | g.7454479C>G | CA397798659 | CHRNB1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.666C>G n.1947C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454479C>T | CA8347932 | CHRNB1 | c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.666C>T n.1947C>T c.640C>T (p.Arg214Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454480del | CA2635846264 | CHRNB1 | c.1004del (p.Arg335ProfsTer26) c.788del (p.Arg263ProfsTer26) c.667del n.1948del c.641del (p.Arg214ProfsTer26) | gnomAD v4 |
17 | g.7454480G>A | CA8347933 | CHRNB1 | c.1004G>A (p.Arg335His) c.788G>A (p.Arg263His) c.667G>A n.1948G>A c.641G>A (p.Arg214His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454480G>C | CA397798661 | CHRNB1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.667G>C n.1948G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) | |
17 | g.7454480G= | CA2245821893 | CHRNB1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.788G= (p.Arg263=) c.667G= n.1948G= c.641G= (p.Arg214=) | |
17 | g.7454480G>T | CA397798662 | CHRNB1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.667G>T n.1948G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) | |
17 | g.7454481C>A | CA8347934 | CHRNB1 | c.1005C>A (p.Arg335=) c.789C>A (p.Arg263=) c.668C>A n.1949C>A c.642C>A (p.Arg214=) | dbSNP ExAC |
17 | g.7454481C= | CA2245821894 | CHRNB1 | c.1005C= (p.Arg335=) c.789C= (p.Arg263=) c.668C= n.1949C= c.642C= (p.Arg214=) | |
17 | g.7454481C>G | CA497744705 | CHRNB1 | c.1005C>G (p.Arg335=) c.789C>G (p.Arg263=) c.668C>G n.1949C>G c.642C>G (p.Arg214=) | |
17 | g.7454481C>T | CA497744706 | CHRNB1 | c.1005C>T (p.Arg335=) c.789C>T (p.Arg263=) c.668C>T n.1949C>T c.642C>T (p.Arg214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454482T>A | CA397798664 | CHRNB1 | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.669T>A n.1950T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
17 | g.7454482T>C | CA397798667 | CHRNB1 | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.669T>C n.1950T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
17 | g.7454482T>G | CA397798670 | CHRNB1 | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.669T>G n.1950T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
17 | g.7454483C>A | CA397798674 | CHRNB1 | c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.791C>A (p.Ser264Ter) c.670C>A n.1951C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) | |
17 | g.7454483C>G | CA397798683 | CHRNB1 | c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.791C>G (p.Ser264Ter) c.670C>G n.1951C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) | |
17 | g.7454483C>T | CA397798688 | CHRNB1 | c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.791C>T (p.Ser264Leu) c.670C>T n.1951C>T c.644C>T (p.Ser215Leu) | |
17 | g.7454483dup | CA2635846266 | CHRNB1 | c.1007dup (p.Pro337ThrfsTer?) c.791dup (p.Pro265ThrfsTer?) c.670dup n.1951dup c.644dup (p.Pro216ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.7454484A>C | CA497744707 | CHRNB1 | c.1008A>C (p.Ser336=) c.792A>C (p.Ser264=) c.671A>C n.1952A>C c.645A>C (p.Ser215=) | |
17 | g.7454484A>G | CA497744708 | CHRNB1 | c.1008A>G (p.Ser336=) c.792A>G (p.Ser264=) c.671A>G n.1952A>G c.645A>G (p.Ser215=) | |
17 | g.7454484A>T | CA497744709 | CHRNB1 | c.1008A>T (p.Ser336=) c.792A>T (p.Ser264=) c.671A>T n.1952A>T c.645A>T (p.Ser215=) | |
17 | g.7454485C>A | CA397798691 | CHRNB1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.672C>A n.1953C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) | |
17 | g.7454485C= | CA2245821895 | CHRNB1 | c.1009C= (p.Pro337=) c.793C= (p.Pro265=) c.672C= n.1953C= c.646C= (p.Pro216=) | |
17 | g.7454485C>G | CA397798692 | CHRNB1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.672C>G n.1953C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) | |
17 | g.7454485C>T | CA397798693 | CHRNB1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.672C>T n.1953C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454486C>A | CA397798697 | CHRNB1 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.794C>A (p.Pro265His) c.673C>A n.1954C>A c.647C>A (p.Pro216His) | |
17 | g.7454486C>G | CA397798702 | CHRNB1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.673C>G n.1954C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) | |
17 | g.7454486C>T | CA397798694 | CHRNB1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.673C>T n.1954C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.7454487C>A | CA497744710 | CHRNB1 | c.1011C>A (p.Pro337=) c.795C>A (p.Pro265=) c.674C>A n.1955C>A c.648C>A (p.Pro216=) | |
17 | g.7454487C>G | CA497744711 | CHRNB1 | c.1011C>G (p.Pro337=) c.795C>G (p.Pro265=) c.674C>G n.1955C>G c.648C>G (p.Pro216=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454487C>T | CA497744712 | CHRNB1 | c.1011C>T (p.Pro337=) c.795C>T (p.Pro265=) c.674C>T n.1955C>T c.648C>T (p.Pro216=) | |
17 | g.7454488C>A | CA397798706 | CHRNB1 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.675C>A n.1956C>A c.649C>A (p.His217Asn) | |
17 | g.7454488C= | CA2245821896 | CHRNB1 | c.1012C= (p.His338=) c.796C= (p.His266=) c.675C= n.1956C= c.649C= (p.His217=) | |
17 | g.7454488C>G | CA397798715 | CHRNB1 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.675C>G n.1956C>G c.649C>G (p.His217Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454488C>T | CA397798721 | CHRNB1 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.675C>T n.1956C>T c.649C>T (p.His217Tyr) | |
17 | g.7454489A= | CA2245821897 | CHRNB1 | c.1013A= (p.His338=) c.797A= (p.His266=) c.676A= n.1957A= c.650A= (p.His217=) | |
17 | g.7454489A>C | CA397798726 | CHRNB1 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.676A>C n.1957A>C c.650A>C (p.His217Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454489A>G | CA397798728 | CHRNB1 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.676A>G n.1957A>G c.650A>G (p.His217Arg) | |
17 | g.7454489A>T | CA397798734 | CHRNB1 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.676A>T n.1957A>T c.650A>T (p.His217Leu) | |
17 | g.7454490C>A | CA397798747 | CHRNB1 | c.1014C>A (p.His338Gln) c.798C>A (p.His266Gln) c.677C>A n.1958C>A c.651C>A (p.His217Gln) | |
17 | g.7454490C>G | CA397798750 | CHRNB1 | c.1014C>G (p.His338Gln) c.798C>G (p.His266Gln) c.677C>G n.1958C>G c.651C>G (p.His217Gln) | |
17 | g.7454490C>T | CA497744713 | CHRNB1 | c.1014C>T (p.His338=) c.798C>T (p.His266=) c.677C>T n.1958C>T c.651C>T (p.His217=) | |
17 | g.7454491A= | CA2245821898 | CHRNB1 | c.1015A= (p.Thr339=) c.799A= (p.Thr267=) c.678A= n.1959A= c.652A= (p.Thr218=) | |
17 | g.7454491A>C | CA397798774 | CHRNB1 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.678A>C n.1959A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) | |
17 | g.7454491A>G | CA8347935 | CHRNB1 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.678A>G n.1959A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454491A>T | CA397798779 | CHRNB1 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.678A>T n.1959A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) | |
17 | g.7454492C>A | CA397798787 | CHRNB1 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.679C>A n.1960C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.7454492C>G | CA397798785 | CHRNB1 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.679C>G n.1960C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) | |
17 | g.7454492C>T | CA397798782 | CHRNB1 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.679C>T n.1960C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) | |
17 | g.7454493C>A | CA497744716 | CHRNB1 | c.1017C>A (p.Thr339=) c.801C>A (p.Thr267=) c.680C>A n.1961C>A c.654C>A (p.Thr218=) | |
17 | g.7454493C>G | CA497744715 | CHRNB1 | c.1017C>G (p.Thr339=) c.801C>G (p.Thr267=) c.680C>G n.1961C>G c.654C>G (p.Thr218=) | |
17 | g.7454493C>T | CA497744714 | CHRNB1 | c.1017C>T (p.Thr339=) c.801C>T (p.Thr267=) c.680C>T n.1961C>T c.654C>T (p.Thr218=) | |
17 | g.7454494C>A | CA397798807 | CHRNB1 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.681C>A n.1962C>A c.655C>A (p.His219Asn) | |
17 | g.7454494C>G | CA397798819 | CHRNB1 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.681C>G n.1962C>G c.655C>G (p.His219Asp) | |
17 | g.7454494C>T | CA397798822 | CHRNB1 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.681C>T n.1962C>T c.655C>T (p.His219Tyr) | |
17 | g.7454495A>C | CA397798825 | CHRNB1 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.682A>C n.1963A>C c.656A>C (p.His219Pro) | ClinVar |
17 | g.7454495A>G | CA397798828 | CHRNB1 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.682A>G n.1963A>G c.656A>G (p.His219Arg) | |
17 | g.7454495A>T | CA397798829 | CHRNB1 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.682A>T n.1963A>T c.656A>T (p.His219Leu) | |
17 | g.7454496C>A | CA397798830 | CHRNB1 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.804C>A (p.His268Gln) c.683C>A n.1964C>A c.657C>A (p.His219Gln) | |
17 | g.7454496C>G | CA397798832 | CHRNB1 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.804C>G (p.His268Gln) c.683C>G n.1964C>G c.657C>G (p.His219Gln) | |
17 | g.7454496C>T | CA497744717 | CHRNB1 | c.1020C>T (p.His340=) c.804C>T (p.His268=) c.683C>T n.1964C>T c.657C>T (p.His219=) | |
17 | g.7454497C>A | CA397798835 | CHRNB1 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.684C>A n.1965C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) | |
17 | g.7454497C>G | CA397798837 | CHRNB1 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.684C>G n.1965C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) | |
17 | g.7454497C>T | CA397798838 | CHRNB1 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.684C>T n.1965C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) | |
17 | g.7454497_7454498insT | CA645598264 | CHRNB1 | c.1021_1022insT (p.Gln341LeufsTer?) c.805_806insT (p.Gln269LeufsTer?) c.684_685insT n.1965_1966insT c.658_659insT (p.Gln220LeufsTer?) | COSMIC |
17 | g.7454498A>C | CA397798845 | CHRNB1 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.685A>C n.1966A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) | |
17 | g.7454498A>G | CA397798842 | CHRNB1 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.685A>G n.1966A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) | |
17 | g.7454498A>T | CA397798840 | CHRNB1 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.685A>T n.1966A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) | |
17 | g.7454498_7454499insT | CA497744718 | CHRNB1 | c.1022_1023insT (p.Gln341HisfsTer?) c.806_807insT (p.Gln269HisfsTer?) c.685_686insT n.1966_1967insT c.659_660insT (p.Gln220HisfsTer?) | |
17 | g.7454499A>C | CA397798849 | CHRNB1 | c.1023A>C (p.Gln341His) c.807A>C (p.Gln269His) c.686A>C n.1967A>C c.660A>C (p.Gln220His) | |
17 | g.7454499A>G | CA497744719 | CHRNB1 | c.1023A>G (p.Gln341=) c.807A>G (p.Gln269=) c.686A>G n.1967A>G c.660A>G (p.Gln220=) | |
17 | g.7454499A>T | CA397798852 | CHRNB1 | c.1023A>T (p.Gln341His) c.807A>T (p.Gln269His) c.686A>T n.1967A>T c.660A>T (p.Gln220His) | |
17 | g.7454500A>C | CA397798857 | CHRNB1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.687A>C n.1968A>C c.661A>C (p.Met221Leu) | |
17 | g.7454500A>G | CA397798859 | CHRNB1 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.687A>G n.1968A>G c.661A>G (p.Met221Val) | |
17 | g.7454500A>T | CA397798860 | CHRNB1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.687A>T n.1968A>T c.661A>T (p.Met221Leu) | dbSNP |
17 | g.7454501T>A | CA397798861 | CHRNB1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.688T>A n.1969T>A c.662T>A (p.Met221Lys) | |
17 | g.7454501T>C | CA397798862 | CHRNB1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.688T>C n.1969T>C c.662T>C (p.Met221Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.7454501T>G | CA397798864 | CHRNB1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.688T>G n.1969T>G c.662T>G (p.Met221Arg) | |
17 | g.7454502G>A | CA397798874 | CHRNB1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.689G>A n.1970G>A c.663G>A (p.Met221Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454502G>C | CA397798876 | CHRNB1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.689G>C n.1970G>C c.663G>C (p.Met221Ile) | |
17 | g.7454502G= | CA2245821899 | CHRNB1 | c.1026G= (p.Met342=) c.810G= (p.Met270=) c.689G= n.1970G= c.663G= (p.Met221=) | |
17 | g.7454502G>T | CA397798877 | CHRNB1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.689G>T n.1970G>T c.663G>T (p.Met221Ile) | |
17 | g.7454503C>A | CA8347936 | CHRNB1 | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.690C>A n.1971C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454503C= | CA2245821900 | CHRNB1 | c.1027C= (p.Pro343=) c.811C= (p.Pro271=) c.690C= n.1971C= c.664C= (p.Pro222=) | |
17 | g.7454503C>G | CA397798881 | CHRNB1 | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.690C>G n.1971C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) | |
17 | g.7454503C>T | CA397798884 | CHRNB1 | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.690C>T n.1971C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454504C>A | CA397798887 | CHRNB1 | c.1028C>A (p.Pro343His) c.812C>A (p.Pro271His) c.691C>A n.1972C>A c.665C>A (p.Pro222His) | |
17 | g.7454504C>G | CA397798886 | CHRNB1 | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.691C>G n.1972C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) | |
17 | g.7454504C>T | CA397798885 | CHRNB1 | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.691C>T n.1972C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454505C>A | CA497744720 | CHRNB1 | c.1029C>A (p.Pro343=) c.813C>A (p.Pro271=) c.692C>A n.1973C>A c.666C>A (p.Pro222=) | |
17 | g.7454505C>G | CA497744722 | CHRNB1 | c.1029C>G (p.Pro343=) c.813C>G (p.Pro271=) c.692C>G n.1973C>G c.666C>G (p.Pro222=) | |
17 | g.7454505C>T | CA497744721 | CHRNB1 | c.1029C>T (p.Pro343=) c.813C>T (p.Pro271=) c.692C>T n.1973C>T c.666C>T (p.Pro222=) | |
17 | g.7454506C>A | CA397798888 | CHRNB1 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.693C>A n.1974C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) | |
17 | g.7454506C>G | CA397798898 | CHRNB1 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.693C>G n.1974C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | |
17 | g.7454506C>T | CA397798905 | CHRNB1 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.693C>T n.1974C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.7454507T>A | CA397798908 | CHRNB1 | c.1031T>A (p.Leu344His) c.815T>A (p.Leu272His) c.694T>A n.1975T>A c.668T>A (p.Leu223His) | |
17 | g.7454507T>C | CA397798910 | CHRNB1 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.694T>C n.1975T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
17 | g.7454507T>G | CA397798915 | CHRNB1 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.694T>G n.1975T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
17 | g.7454508T>A | CA497744723 | CHRNB1 | c.1032T>A (p.Leu344=) c.816T>A (p.Leu272=) c.695T>A n.1976T>A c.669T>A (p.Leu223=) | |
17 | g.7454508T>C | CA497744724 | CHRNB1 | c.1032T>C (p.Leu344=) c.816T>C (p.Leu272=) c.695T>C n.1976T>C c.669T>C (p.Leu223=) | |
17 | g.7454508T>G | CA497744725 | CHRNB1 | c.1032T>G (p.Leu344=) c.816T>G (p.Leu272=) c.695T>G n.1976T>G c.669T>G (p.Leu223=) | |
17 | g.7454509T>A | CA397798917 | CHRNB1 | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.696T>A n.1977T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) | |
17 | g.7454509T>C | CA397798919 | CHRNB1 | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.696T>C n.1977T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) | |
17 | g.7454509T>G | CA397798924 | CHRNB1 | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.696T>G n.1977T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454509T= | CA2245821901 | CHRNB1 | c.1033T= (p.Trp345=) c.817T= (p.Trp273=) c.696T= n.1977T= c.670T= (p.Trp224=) | |
17 | g.7454510G>A | CA397798928 | CHRNB1 | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.697G>A n.1978G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) | |
17 | g.7454510G>C | CA397798931 | CHRNB1 | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.697G>C n.1978G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) | |
17 | g.7454510G>T | CA397798936 | CHRNB1 | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.697G>T n.1978G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) | |
17 | g.7454511G>A | CA397798943 | CHRNB1 | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.698G>A n.1979G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) | |
17 | g.7454511G>C | CA397798941 | CHRNB1 | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.698G>C n.1979G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) | |
17 | g.7454511G>T | CA397798939 | CHRNB1 | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.698G>T n.1979G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) |