Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454388A>C | CA497744644 | CHRNB1 | c.912A>C (p.Ser304=) c.696A>C (p.Ser232=) c.575A>C n.1856A>C c.605-56A>C (n.605-56A>C) | |
17 | g.7454388A>G | CA497744645 | CHRNB1 | c.912A>G (p.Ser304=) c.696A>G (p.Ser232=) c.575A>G n.1856A>G c.605-56A>G (n.605-56A>G) | |
17 | g.7454388A>T | CA497744646 | CHRNB1 | c.912A>T (p.Ser304=) c.696A>T (p.Ser232=) c.575A>T n.1856A>T c.605-56A>T (n.605-56A>T) | |
17 | g.7454389G>A | CA397797685 | CHRNB1 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.576G>A n.1857G>A c.605-55G>A (n.605-55G>A) | |
17 | g.7454389G>C | CA397797690 | CHRNB1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.576G>C n.1857G>C c.605-55G>C (n.605-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454389G>T | CA397797694 | CHRNB1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.576G>T n.1857G>T c.605-55G>T (n.605-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454390T>A | CA397797699 | CHRNB1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.577T>A n.1858T>A c.605-54T>A (n.605-54T>A) | |
17 | g.7454390T>C | CA397797702 | CHRNB1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.577T>C n.1858T>C c.605-54T>C (n.605-54T>C) | |
17 | g.7454390T>G | CA287431104 | CHRNB1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.577T>G n.1858T>G c.605-54T>G (n.605-54T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454390T= | CA2245821857 | CHRNB1 | c.914T= (p.Val305=) c.698T= (p.Val233=) c.577T= n.1858T= c.605-54T= (n.605-54T=) | |
17 | g.7454391A>C | CA497744647 | CHRNB1 | c.915A>C (p.Val305=) c.699A>C (p.Val233=) c.578A>C n.1859A>C c.605-53A>C (n.605-53A>C) | |
17 | g.7454391A>G | CA497744648 | CHRNB1 | c.915A>G (p.Val305=) c.699A>G (p.Val233=) c.578A>G n.1859A>G c.605-53A>G (n.605-53A>G) | |
17 | g.7454391A>T | CA497744649 | CHRNB1 | c.915A>T (p.Val305=) c.699A>T (p.Val233=) c.578A>T n.1859A>T c.605-53A>T (n.605-53A>T) | |
17 | g.7454392C>A | CA397797716 | CHRNB1 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.579C>A n.1860C>A c.605-52C>A (n.605-52C>A) | |
17 | g.7454392C>G | CA397797712 | CHRNB1 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.579C>G n.1860C>G c.605-52C>G (n.605-52C>G) | COSMIC |
17 | g.7454392C>T | CA397797706 | CHRNB1 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.579C>T n.1860C>T c.605-52C>T (n.605-52C>T) | |
17 | g.7454393C>A | CA397797726 | CHRNB1 | c.917C>A (p.Pro306His) c.701C>A (p.Pro234His) c.580C>A n.1861C>A c.605-51C>A (n.605-51C>A) | |
17 | g.7454393C>G | CA397797737 | CHRNB1 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.580C>G n.1861C>G c.605-51C>G (n.605-51C>G) | |
17 | g.7454393C>T | CA397797732 | CHRNB1 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.580C>T n.1861C>T c.605-51C>T (n.605-51C>T) | |
17 | g.7454394C>A | CA497744650 | CHRNB1 | c.918C>A (p.Pro306=) c.702C>A (p.Pro234=) c.581C>A n.1862C>A c.605-50C>A (n.605-50C>A) | |
17 | g.7454394C>G | CA497744651 | CHRNB1 | c.918C>G (p.Pro306=) c.702C>G (p.Pro234=) c.581C>G n.1862C>G c.605-50C>G (n.605-50C>G) | |
17 | g.7454394C>T | CA497744652 | CHRNB1 | c.918C>T (p.Pro306=) c.702C>T (p.Pro234=) c.581C>T n.1862C>T c.605-50C>T (n.605-50C>T) | |
17 | g.7454394_7454395delinsCA | CA2245821858 | CHRNB1 | c.918_919delinsCA (p.Pro306=) c.702_703delinsCA (p.Pro234=) c.581_582delinsCA n.1862_1863delinsCA c.605-50_605-49delinsCA (n.605-50_605-49delinsCA) | |
17 | g.7454395del | CA10603603 | CHRNB1 | c.919del (p.Ile307LeufsTer?) c.703del (p.Ile235LeufsTer?) c.582del n.1863del c.605-49del (n.605-49del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454395A>C | CA397797750 | CHRNB1 | c.919A>C (p.Ile307Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.582A>C n.1863A>C c.605-49A>C (n.605-49A>C) | |
17 | g.7454395A>G | CA397797753 | CHRNB1 | c.919A>G (p.Ile307Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.582A>G n.1863A>G c.605-49A>G (n.605-49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454395A>T | CA397797756 | CHRNB1 | c.919A>T (p.Ile307Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.582A>T n.1863A>T c.605-49A>T (n.605-49A>T) | |
17 | g.7454396T>A | CA397797793 | CHRNB1 | c.920T>A (p.Ile307Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.583T>A n.1864T>A c.605-48T>A (n.605-48T>A) | |
17 | g.7454396T>C | CA397797800 | CHRNB1 | c.920T>C (p.Ile307Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.583T>C n.1864T>C c.605-48T>C (n.605-48T>C) | |
17 | g.7454396T>G | CA397797803 | CHRNB1 | c.920T>G (p.Ile307Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.583T>G n.1864T>G c.605-48T>G (n.605-48T>G) | |
17 | g.7454397T>A | CA497744653 | CHRNB1 | c.921T>A (p.Ile307=) c.705T>A (p.Ile235=) c.584T>A n.1865T>A c.605-47T>A (n.605-47T>A) | |
17 | g.7454397T>C | CA497744654 | CHRNB1 | c.921T>C (p.Ile307=) c.705T>C (p.Ile235=) c.584T>C n.1865T>C c.605-47T>C (n.605-47T>C) | |
17 | g.7454397T>G | CA397797817 | CHRNB1 | c.921T>G (p.Ile307Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.584T>G n.1865T>G c.605-47T>G (n.605-47T>G) | |
17 | g.7454398A>C | CA397797818 | CHRNB1 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.585A>C n.1866A>C c.605-46A>C (n.605-46A>C) | |
17 | g.7454398A>G | CA397797819 | CHRNB1 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.585A>G n.1866A>G c.605-46A>G (n.605-46A>G) | |
17 | g.7454398A>T | CA397797823 | CHRNB1 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.585A>T n.1866A>T c.605-46A>T (n.605-46A>T) | |
17 | g.7454399T>A | CA397797828 | CHRNB1 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.586T>A n.1867T>A c.605-45T>A (n.605-45T>A) | |
17 | g.7454399T>C | CA397797827 | CHRNB1 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.586T>C n.1867T>C c.605-45T>C (n.605-45T>C) | |
17 | g.7454399T>G | CA397797826 | CHRNB1 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.586T>G n.1867T>G c.605-45T>G (n.605-45T>G) | |
17 | g.7454400T>A | CA497744655 | CHRNB1 | c.924T>A (p.Ile308=) c.708T>A (p.Ile236=) c.587T>A n.1868T>A c.605-44T>A (n.605-44T>A) | |
17 | g.7454400T>C | CA8347916 | CHRNB1 | c.924T>C (p.Ile308=) c.708T>C (p.Ile236=) c.587T>C n.1868T>C c.605-44T>C (n.605-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454400T>G | CA397797833 | CHRNB1 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.587T>G n.1868T>G c.605-44T>G (n.605-44T>G) | |
17 | g.7454400T= | CA2245821859 | CHRNB1 | c.924T= (p.Ile308=) c.708T= (p.Ile236=) c.587T= n.1868T= c.605-44T= (n.605-44T=) | |
17 | g.7454401A>C | CA397797858 | CHRNB1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.588A>C n.1869A>C c.605-43A>C (n.605-43A>C) | |
17 | g.7454401A>G | CA397797860 | CHRNB1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.588A>G n.1869A>G c.605-43A>G (n.605-43A>G) | |
17 | g.7454401A>T | CA397797863 | CHRNB1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.588A>T n.1869A>T c.605-43A>T (n.605-43A>T) | |
17 | g.7454402T>A | CA397797865 | CHRNB1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.589T>A n.1870T>A c.605-42T>A (n.605-42T>A) | |
17 | g.7454402T>C | CA397797869 | CHRNB1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.589T>C n.1870T>C c.605-42T>C (n.605-42T>C) | |
17 | g.7454402T>G | CA397797883 | CHRNB1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.589T>G n.1870T>G c.605-42T>G (n.605-42T>G) | |
17 | g.7454403C>A | CA497744656 | CHRNB1 | c.927C>A (p.Ile309=) c.711C>A (p.Ile237=) c.590C>A n.1871C>A c.605-41C>A (n.605-41C>A) | |
17 | g.7454403C>G | CA397797894 | CHRNB1 | c.927C>G (p.Ile309Met) c.711C>G (p.Ile237Met) c.590C>G n.1871C>G c.605-41C>G (n.605-41C>G) | |
17 | g.7454403C>T | CA497744657 | CHRNB1 | c.927C>T (p.Ile309=) c.711C>T (p.Ile237=) c.590C>T n.1871C>T c.605-41C>T (n.605-41C>T) | |
17 | g.7454404A>C | CA397797896 | CHRNB1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.591A>C n.1872A>C c.605-40A>C (n.605-40A>C) | |
17 | g.7454404A>G | CA397797898 | CHRNB1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.591A>G n.1872A>G c.605-40A>G (n.605-40A>G) | |
17 | g.7454404A>T | CA397797905 | CHRNB1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.591A>T n.1872A>T c.605-40A>T (n.605-40A>T) | |
17 | g.7454405A= | CA2245821860 | CHRNB1 | c.929A= (p.Lys310=) c.713A= (p.Lys238=) c.592A= n.1873A= c.605-39A= (n.605-39A=) | |
17 | g.7454405A>C | CA397797915 | CHRNB1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.592A>C n.1873A>C c.605-39A>C (n.605-39A>C) | |
17 | g.7454405A>G | CA397797911 | CHRNB1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.592A>G n.1873A>G c.605-39A>G (n.605-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454405A>T | CA397797910 | CHRNB1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.713A>T (p.Lys238Met) c.592A>T n.1873A>T c.605-39A>T (n.605-39A>T) | |
17 | g.7454406G>A | CA497744658 | CHRNB1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.714G>A (p.Lys238=) c.593G>A n.1874G>A c.605-38G>A (n.605-38G>A) | ClinVar |
17 | g.7454406G>C | CA397797918 | CHRNB1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.593G>C n.1874G>C c.605-38G>C (n.605-38G>C) | |
17 | g.7454406G>T | CA397797920 | CHRNB1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.593G>T n.1874G>T c.605-38G>T (n.605-38G>T) | |
17 | g.7454407T>A | CA397797928 | CHRNB1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.594T>A n.1875T>A c.605-37T>A (n.605-37T>A) | |
17 | g.7454407T>C | CA397797930 | CHRNB1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.594T>C n.1875T>C c.605-37T>C (n.605-37T>C) | |
17 | g.7454407T>G | CA397797932 | CHRNB1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.594T>G n.1875T>G c.605-37T>G (n.605-37T>G) | COSMIC |
17 | g.7454408A>C | CA397797942 | CHRNB1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.595A>C n.1876A>C c.605-36A>C (n.605-36A>C) | |
17 | g.7454408A>G | CA397797938 | CHRNB1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.595A>G n.1876A>G c.605-36A>G (n.605-36A>G) | |
17 | g.7454408A>T | CA397797934 | CHRNB1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.595A>T n.1876A>T c.605-36A>T (n.605-36A>T) | |
17 | g.7454409C>A | CA397797948 | CHRNB1 | c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.596C>A n.1877C>A c.605-35C>A (n.605-35C>A) | |
17 | g.7454409C= | CA2245821861 | CHRNB1 | c.933C= (p.Tyr311=) c.717C= (p.Tyr239=) c.596C= n.1877C= c.605-35C= (n.605-35C=) | |
17 | g.7454409C>G | CA397797955 | CHRNB1 | c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.596C>G n.1877C>G c.605-35C>G (n.605-35C>G) | |
17 | g.7454409C>T | CA8347917 | CHRNB1 | c.933C>T (p.Tyr311=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.596C>T n.1877C>T c.605-35C>T (n.605-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454410C>A | CA397797963 | CHRNB1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.597C>A n.1878C>A c.605-34C>A (n.605-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454410C= | CA2245821862 | CHRNB1 | c.934C= (p.Leu312=) c.718C= (p.Leu240=) c.597C= n.1878C= c.605-34C= (n.605-34C=) | |
17 | g.7454410C>G | CA397797964 | CHRNB1 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.597C>G n.1878C>G c.605-34C>G (n.605-34C>G) | |
17 | g.7454410C>T | CA397797965 | CHRNB1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.597C>T n.1878C>T c.605-34C>T (n.605-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454411T>A | CA397797966 | CHRNB1 | c.935T>A (p.Leu312His) c.719T>A (p.Leu240His) c.598T>A n.1879T>A c.605-33T>A (n.605-33T>A) | |
17 | g.7454411T>C | CA397797968 | CHRNB1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.598T>C n.1879T>C c.605-33T>C (n.605-33T>C) | |
17 | g.7454411T>G | CA397797967 | CHRNB1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.598T>G n.1879T>G c.605-33T>G (n.605-33T>G) | |
17 | g.7454412C>A | CA497744659 | CHRNB1 | c.936C>A (p.Leu312=) c.720C>A (p.Leu240=) c.599C>A n.1880C>A c.605-32C>A (n.605-32C>A) | |
17 | g.7454412C= | CA2245821863 | CHRNB1 | c.936C= (p.Leu312=) c.720C= (p.Leu240=) c.599C= n.1880C= c.605-32C= (n.605-32C=) | |
17 | g.7454412C>G | CA8347918 | CHRNB1 | c.936C>G (p.Leu312=) c.720C>G (p.Leu240=) c.599C>G n.1880C>G c.605-32C>G (n.605-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454412C>T | CA497744660 | CHRNB1 | c.936C>T (p.Leu312=) c.720C>T (p.Leu240=) c.599C>T n.1880C>T c.605-32C>T (n.605-32C>T) | |
17 | g.7454413A>C | CA397797974 | CHRNB1 | c.937A>C (p.Met313Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.600A>C n.1881A>C c.605-31A>C (n.605-31A>C) | |
17 | g.7454413A>G | CA397797985 | CHRNB1 | c.937A>G (p.Met313Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.600A>G n.1881A>G c.605-31A>G (n.605-31A>G) | |
17 | g.7454413A>T | CA397797987 | CHRNB1 | c.937A>T (p.Met313Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.600A>T n.1881A>T c.605-31A>T (n.605-31A>T) | |
17 | g.7454414T>A | CA397797989 | CHRNB1 | c.938T>A (p.Met313Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.601T>A n.1882T>A c.605-30T>A (n.605-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>C | CA8347919 | CHRNB1 | c.938T>C (p.Met313Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.601T>C n.1882T>C c.605-30T>C (n.605-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>G | CA397797992 | CHRNB1 | c.938T>G (p.Met313Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.601T>G n.1882T>G c.605-30T>G (n.605-30T>G) | |
17 | g.7454414T= | CA2245821864 | CHRNB1 | c.938T= (p.Met313=) c.722T= (p.Met241=) c.601T= n.1882T= c.605-30T= (n.605-30T=) | |
17 | g.7454415G>A | CA397797996 | CHRNB1 | c.939G>A (p.Met313Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.602G>A n.1883G>A c.605-29G>A (n.605-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454415G>C | CA397797998 | CHRNB1 | c.939G>C (p.Met313Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.602G>C n.1883G>C c.605-29G>C (n.605-29G>C) | |
17 | g.7454415G= | CA2245821865 | CHRNB1 | c.939G= (p.Met313=) c.723G= (p.Met241=) c.602G= n.1883G= c.605-29G= (n.605-29G=) | |
17 | g.7454415G>T | CA397798004 | CHRNB1 | c.939G>T (p.Met313Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.602G>T n.1883G>T c.605-29G>T (n.605-29G>T) | |
17 | g.7454416T>A | CA397798012 | CHRNB1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.603T>A n.1884T>A c.605-28T>A (n.605-28T>A) | |
17 | g.7454416T>C | CA397798010 | CHRNB1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.603T>C n.1884T>C c.605-28T>C (n.605-28T>C) | |
17 | g.7454416T>G | CA397798008 | CHRNB1 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.603T>G n.1884T>G c.605-28T>G (n.605-28T>G) | |
17 | g.7454417T>A | CA397798015 | CHRNB1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.604T>A n.1885T>A c.605-27T>A (n.605-27T>A) | |
17 | g.7454417T>C | CA397798019 | CHRNB1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.604T>C n.1885T>C c.605-27T>C (n.605-27T>C) | |
17 | g.7454417T>G | CA397798016 | CHRNB1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.604T>G n.1885T>G c.605-27T>G (n.605-27T>G) | |
17 | g.7454418T>A | CA397798026 | CHRNB1 | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.605T>A n.1886T>A c.605-26T>A (n.605-26T>A) | |
17 | g.7454418T>C | CA497744661 | CHRNB1 | c.942T>C (p.Phe314=) c.726T>C (p.Phe242=) c.605T>C n.1886T>C c.605-26T>C (n.605-26T>C) | dbSNP |
17 | g.7454418T>G | CA397798028 | CHRNB1 | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.605T>G n.1886T>G c.605-26T>G (n.605-26T>G) | |
17 | g.7454419A>C | CA397798033 | CHRNB1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.606A>C n.1887A>C c.605-25A>C (n.605-25A>C) | |
17 | g.7454419A>G | CA397798041 | CHRNB1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.606A>G n.1887A>G c.605-25A>G (n.605-25A>G) | |
17 | g.7454419A>T | CA397798047 | CHRNB1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.606A>T n.1887A>T c.605-25A>T (n.605-25A>T) | |
17 | g.7454420C>A | CA397798068 | CHRNB1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.607C>A n.1888C>A c.605-24C>A (n.605-24C>A) | |
17 | g.7454420C>G | CA397798076 | CHRNB1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.607C>G n.1888C>G c.605-24C>G (n.605-24C>G) | |
17 | g.7454420C>T | CA397798078 | CHRNB1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.607C>T n.1888C>T c.605-24C>T (n.605-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454421C>A | CA497744662 | CHRNB1 | c.945C>A (p.Thr315=) c.729C>A (p.Thr243=) c.608C>A n.1889C>A c.605-23C>A (n.605-23C>A) | |
17 | g.7454421C>G | CA497744663 | CHRNB1 | c.945C>G (p.Thr315=) c.729C>G (p.Thr243=) c.608C>G n.1889C>G c.605-23C>G (n.605-23C>G) | |
17 | g.7454421C>T | CA497744664 | CHRNB1 | c.945C>T (p.Thr315=) c.729C>T (p.Thr243=) c.608C>T n.1889C>T c.605-23C>T (n.605-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454422A>C | CA397798082 | CHRNB1 | c.946A>C (p.Met316Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.609A>C n.1890A>C c.605-22A>C (n.605-22A>C) | |
17 | g.7454422A>G | CA397798083 | CHRNB1 | c.946A>G (p.Met316Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.609A>G n.1890A>G c.605-22A>G (n.605-22A>G) | |
17 | g.7454422A>T | CA397798084 | CHRNB1 | c.946A>T (p.Met316Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.609A>T n.1890A>T c.605-22A>T (n.605-22A>T) | |
17 | g.7454423T>A | CA397798085 | CHRNB1 | c.947T>A (p.Met316Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.610T>A n.1891T>A c.605-21T>A (n.605-21T>A) | |
17 | g.7454423T>C | CA8347920 | CHRNB1 | c.947T>C (p.Met316Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.610T>C n.1891T>C c.605-21T>C (n.605-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454423T>G | CA397798086 | CHRNB1 | c.947T>G (p.Met316Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.610T>G n.1891T>G c.605-21T>G (n.605-21T>G) | |
17 | g.7454423T= | CA2245821866 | CHRNB1 | c.947T= (p.Met316=) c.731T= (p.Met244=) c.610T= n.1891T= c.605-21T= (n.605-21T=) | |
17 | g.7454424G>A | CA287431138 | CHRNB1 | c.948G>A (p.Met316Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.611G>A n.1892G>A c.605-20G>A (n.605-20G>A) | dbSNP |
17 | g.7454424G>C | CA397798096 | CHRNB1 | c.948G>C (p.Met316Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.611G>C n.1892G>C c.605-20G>C (n.605-20G>C) | |
17 | g.7454424G= | CA2245821867 | CHRNB1 | c.948G= (p.Met316=) c.732G= (p.Met244=) c.611G= n.1892G= c.605-20G= (n.605-20G=) | |
17 | g.7454424G>T | CA397798091 | CHRNB1 | c.948G>T (p.Met316Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.611G>T n.1892G>T c.605-20G>T (n.605-20G>T) | |
17 | g.7454425G>A | CA397798102 | CHRNB1 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.612G>A n.1893G>A c.605-19G>A (n.605-19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454425G>C | CA397798109 | CHRNB1 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.612G>C n.1893G>C c.605-19G>C (n.605-19G>C) | |
17 | g.7454425G>T | CA397798112 | CHRNB1 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) c.612G>T n.1893G>T c.605-19G>T (n.605-19G>T) | |
17 | g.7454426T>A | CA397798126 | CHRNB1 | c.950T>A (p.Val317Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) c.613T>A n.1894T>A c.605-18T>A (n.605-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454426T>C | CA397798130 | CHRNB1 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.613T>C n.1894T>C c.605-18T>C (n.605-18T>C) | |
17 | g.7454426T>G | CA397798144 | CHRNB1 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.613T>G n.1894T>G c.605-18T>G (n.605-18T>G) | |
17 | g.7454426T= | CA2245821868 | CHRNB1 | c.950T= (p.Val317=) c.734T= (p.Val245=) c.613T= n.1894T= c.605-18T= (n.605-18T=) | |
17 | g.7454427C>A | CA497744665 | CHRNB1 | c.951C>A (p.Val317=) c.735C>A (p.Val245=) c.614C>A n.1895C>A c.605-17C>A (n.605-17C>A) | |
17 | g.7454427C= | CA2245821869 | CHRNB1 | c.951C= (p.Val317=) c.735C= (p.Val245=) c.614C= n.1895C= c.605-17C= (n.605-17C=) | |
17 | g.7454427C>G | CA497744666 | CHRNB1 | c.951C>G (p.Val317=) c.735C>G (p.Val245=) c.614C>G n.1895C>G c.605-17C>G (n.605-17C>G) | |
17 | g.7454427C>T | CA497744667 | CHRNB1 | c.951C>T (p.Val317=) c.735C>T (p.Val245=) c.614C>T n.1895C>T c.605-17C>T (n.605-17C>T) | dbSNP |
17 | g.7454428C>A | CA397798146 | CHRNB1 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.615C>A n.1896C>A c.605-16C>A (n.605-16C>A) | |
17 | g.7454428C>G | CA397798148 | CHRNB1 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.615C>G n.1896C>G c.605-16C>G (n.605-16C>G) | |
17 | g.7454428C>T | CA397798149 | CHRNB1 | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.615C>T n.1896C>T c.605-16C>T (n.605-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454429T>A | CA397798156 | CHRNB1 | c.953T>A (p.Leu318His) c.737T>A (p.Leu246His) c.616T>A n.1897T>A c.605-15T>A (n.605-15T>A) | |
17 | g.7454429T>C | CA397798158 | CHRNB1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.616T>C n.1897T>C c.605-15T>C (n.605-15T>C) | |
17 | g.7454429T>G | CA397798153 | CHRNB1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.616T>G n.1897T>G c.605-15T>G (n.605-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454429T= | CA2245821870 | CHRNB1 | c.953T= (p.Leu318=) c.737T= (p.Leu246=) c.616T= n.1897T= c.605-15T= (n.605-15T=) | |
17 | g.7454430C>A | CA497744668 | CHRNB1 | c.954C>A (p.Leu318=) c.738C>A (p.Leu246=) c.617C>A n.1898C>A c.605-14C>A (n.605-14C>A) | dbSNP |
17 | g.7454430C= | CA2245821871 | CHRNB1 | c.954C= (p.Leu318=) c.738C= (p.Leu246=) c.617C= n.1898C= c.605-14C= (n.605-14C=) | |
17 | g.7454430C>G | CA497744669 | CHRNB1 | c.954C>G (p.Leu318=) c.738C>G (p.Leu246=) c.617C>G n.1898C>G c.605-14C>G (n.605-14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454430C>T | CA287431140 | CHRNB1 | c.954C>T (p.Leu318=) c.738C>T (p.Leu246=) c.617C>T n.1898C>T c.605-14C>T (n.605-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454431G>A | CA8347921 | CHRNB1 | c.955G>A (p.Val319Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.618G>A n.1899G>A c.605-13G>A (n.605-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454431G>C | CA397798168 | CHRNB1 | c.955G>C (p.Val319Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.618G>C n.1899G>C c.605-13G>C (n.605-13G>C) | |
17 | g.7454431G= | CA2245821872 | CHRNB1 | c.955G= (p.Val319=) c.739G= (p.Val247=) c.618G= n.1899G= c.605-13G= (n.605-13G=) | |
17 | g.7454431G>T | CA397798172 | CHRNB1 | c.955G>T (p.Val319Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.618G>T n.1899G>T c.605-13G>T (n.605-13G>T) | |
17 | g.7454432T>A | CA397798180 | CHRNB1 | c.956T>A (p.Val319Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.619T>A n.1900T>A c.605-12T>A (n.605-12T>A) | |
17 | g.7454432T>C | CA397798178 | CHRNB1 | c.956T>C (p.Val319Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.619T>C n.1900T>C c.605-12T>C (n.605-12T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454432T>G | CA397798177 | CHRNB1 | c.956T>G (p.Val319Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.619T>G n.1900T>G c.605-12T>G (n.605-12T>G) | |
17 | g.7454432T= | CA2245821873 | CHRNB1 | c.956T= (p.Val319=) c.740T= (p.Val247=) c.619T= n.1900T= c.605-12T= (n.605-12T=) | |
17 | g.7454433C>A | CA497744670 | CHRNB1 | c.957C>A (p.Val319=) c.741C>A (p.Val247=) c.620C>A n.1901C>A c.605-11C>A (n.605-11C>A) | |
17 | g.7454433C>G | CA497744671 | CHRNB1 | c.957C>G (p.Val319=) c.741C>G (p.Val247=) c.620C>G n.1901C>G c.605-11C>G (n.605-11C>G) | |
17 | g.7454433C>T | CA497744672 | CHRNB1 | c.957C>T (p.Val319=) c.741C>T (p.Val247=) c.620C>T n.1901C>T c.605-11C>T (n.605-11C>T) | |
17 | g.7454434A>C | CA397798184 | CHRNB1 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.621A>C n.1902A>C c.605-10A>C (n.605-10A>C) | |
17 | g.7454434A>G | CA397798187 | CHRNB1 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.621A>G n.1902A>G c.605-10A>G (n.605-10A>G) | |
17 | g.7454434A>T | CA397798191 | CHRNB1 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.621A>T n.1902A>T c.605-10A>T (n.605-10A>T) | |
17 | g.7454435C>A | CA8347922 | CHRNB1 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.622C>A n.1903C>A c.605-9C>A (n.605-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454435C= | CA2245821874 | CHRNB1 | c.959C= (p.Thr320=) c.743C= (p.Thr248=) c.622C= n.1903C= c.605-9C= (n.605-9C=) | |
17 | g.7454435C>G | CA397798196 | CHRNB1 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.622C>G n.1903C>G c.605-9C>G (n.605-9C>G) | |
17 | g.7454435C>T | CA8347923 | CHRNB1 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.622C>T n.1903C>T c.605-9C>T (n.605-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454436C>A | CA497744674 | CHRNB1 | c.960C>A (p.Thr320=) c.744C>A (p.Thr248=) c.623C>A n.1904C>A c.605-8C>A (n.605-8C>A) | |
17 | g.7454436C>G | CA497744675 | CHRNB1 | c.960C>G (p.Thr320=) c.744C>G (p.Thr248=) c.623C>G n.1904C>G c.605-8C>G (n.605-8C>G) | |
17 | g.7454436C>T | CA497744673 | CHRNB1 | c.960C>T (p.Thr320=) c.744C>T (p.Thr248=) c.623C>T n.1904C>T c.605-8C>T (n.605-8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454437T>A | CA397798197 | CHRNB1 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.624T>A n.1905T>A c.605-7T>A (n.605-7T>A) | |
17 | g.7454437T>C | CA397798204 | CHRNB1 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.624T>C n.1905T>C c.605-7T>C (n.605-7T>C) | |
17 | g.7454437T>G | CA397798201 | CHRNB1 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.624T>G n.1905T>G c.605-7T>G (n.605-7T>G) | |
17 | g.7454438T>A | CA397798208 | CHRNB1 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.625T>A n.1906T>A c.605-6T>A (n.605-6T>A) | |
17 | g.7454438T>C | CA397798209 | CHRNB1 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.625T>C n.1906T>C c.605-6T>C (n.605-6T>C) | |
17 | g.7454438T>G | CA397798213 | CHRNB1 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.625T>G n.1906T>G c.605-6T>G (n.605-6T>G) | |
17 | g.7454439C>A | CA397798225 | CHRNB1 | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.747C>A (p.Phe249Leu) c.626C>A n.1907C>A c.605-5C>A (n.605-5C>A) | |
17 | g.7454439C= | CA2245821875 | CHRNB1 | c.963C= (p.Phe321=) c.747C= (p.Phe249=) c.626C= n.1907C= c.605-5C= (n.605-5C=) | |
17 | g.7454439C>G | CA8347924 | CHRNB1 | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.747C>G (p.Phe249Leu) c.626C>G n.1907C>G c.605-5C>G (n.605-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454439C>T | CA497744676 | CHRNB1 | c.963C>T (p.Phe321=) c.747C>T (p.Phe249=) c.626C>T n.1907C>T c.605-5C>T (n.605-5C>T) | |
17 | g.7454440T>A | CA397798234 | CHRNB1 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.627T>A n.1908T>A c.605-4T>A (n.605-4T>A) | |
17 | g.7454440T>C | CA397798235 | CHRNB1 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.627T>C n.1908T>C c.605-4T>C (n.605-4T>C) | |
17 | g.7454440T>G | CA397798237 | CHRNB1 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.627T>G n.1908T>G c.605-4T>G (n.605-4T>G) | |
17 | g.7454441C>A | CA397798241 | CHRNB1 | c.965C>A (p.Ser322Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) c.628C>A n.1909C>A c.605-3C>A (n.605-3C>A) | |
17 | g.7454441C>G | CA397798244 | CHRNB1 | c.965C>G (p.Ser322Ter) c.749C>G (p.Ser250Ter) c.628C>G n.1909C>G c.605-3C>G (n.605-3C>G) | |
17 | g.7454441C>T | CA397798249 | CHRNB1 | c.965C>T (p.Ser322Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) c.628C>T n.1909C>T c.605-3C>T (n.605-3C>T) | |
17 | g.7454442A>C | CA397798262 | CHRNB1 | c.966A>C (p.Ser322=) c.750A>C (p.Ser250=) c.629A>C n.1910A>C c.605-2A>C (n.605-2A>C) | |
17 | g.7454442A>G | CA397798268 | CHRNB1 | c.966A>G (p.Ser322=) c.750A>G (p.Ser250=) c.629A>G n.1910A>G c.605-2A>G (n.605-2A>G) | |
17 | g.7454442A>T | CA397798256 | CHRNB1 | c.966A>T (p.Ser322=) c.750A>T (p.Ser250=) c.629A>T n.1910A>T c.605-2A>T (n.605-2A>T) | |
17 | g.7454443G>A | CA397798279 | CHRNB1 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) c.630G>A n.1911G>A c.605-1G>A (n.605-1G>A) | |
17 | g.7454443G>C | CA397798271 | CHRNB1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.630G>C n.1911G>C c.605-1G>C (n.605-1G>C) | |
17 | g.7454443G>T | CA397798273 | CHRNB1 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.630G>T n.1911G>T c.605-1G>T (n.605-1G>T) | |
17 | g.7454444T>A | CA397798283 | CHRNB1 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) c.631T>A n.1912T>A c.605T>A (p.Val202Asp) | dbSNP |
17 | g.7454444T>C | CA397798285 | CHRNB1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.631T>C n.1912T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
17 | g.7454444T>G | CA397798289 | CHRNB1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.631T>G n.1912T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | |
17 | g.7454444T= | CA2245821876 | CHRNB1 | c.968T= (p.Val323=) c.752T= (p.Val251=) c.631T= n.1912T= c.605T= (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>A | CA497744677 | CHRNB1 | c.969C>A (p.Val323=) c.753C>A (p.Val251=) c.632C>A n.1913C>A c.606C>A (p.Val202=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454445C= | CA2245821877 | CHRNB1 | c.969C= (p.Val323=) c.753C= (p.Val251=) c.632C= n.1913C= c.606C= (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>G | CA497744678 | CHRNB1 | c.969C>G (p.Val323=) c.753C>G (p.Val251=) c.632C>G n.1913C>G c.606C>G (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>T | CA8347925 | CHRNB1 | c.969C>T (p.Val323=) c.753C>T (p.Val251=) c.632C>T n.1913C>T c.606C>T (p.Val202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454446A>C | CA397798316 | CHRNB1 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.633A>C n.1914A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
17 | g.7454446A>G | CA397798300 | CHRNB1 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.633A>G n.1914A>G c.607A>G (p.Ile203Val) | gnomAD v4 |
17 | g.7454446A>T | CA397798311 | CHRNB1 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.633A>T n.1914A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
17 | g.7454447T>A | CA397798333 | CHRNB1 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.634T>A n.1915T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
17 | g.7454447T>C | CA397798336 | CHRNB1 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.634T>C n.1915T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
17 | g.7454447T>G | CA397798339 | CHRNB1 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.634T>G n.1915T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) | |
17 | g.7454448C>A | CA497744679 | CHRNB1 | c.972C>A (p.Ile324=) c.756C>A (p.Ile252=) c.635C>A n.1916C>A c.609C>A (p.Ile203=) | |
17 | g.7454448C= | CA2245821878 | CHRNB1 | c.972C= (p.Ile324=) c.756C= (p.Ile252=) c.635C= n.1916C= c.609C= (p.Ile203=) | |
17 | g.7454448C>G | CA397798344 | CHRNB1 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.635C>G n.1916C>G c.609C>G (p.Ile203Met) | |
17 | g.7454448C>T | CA8347926 | CHRNB1 | c.972C>T (p.Ile324=) c.756C>T (p.Ile252=) c.635C>T n.1916C>T c.609C>T (p.Ile203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454449C>A | CA397798350 | CHRNB1 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.636C>A n.1917C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) | |
17 | g.7454449C>G | CA397798355 | CHRNB1 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.636C>G n.1917C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
17 | g.7454449C>T | CA397798352 | CHRNB1 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.636C>T n.1917C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) | |
17 | g.7454450T>A | CA397798358 | CHRNB1 | c.974T>A (p.Leu325His) c.758T>A (p.Leu253His) c.637T>A n.1918T>A c.611T>A (p.Leu204His) | |
17 | g.7454450T>C | CA397798362 | CHRNB1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.637T>C n.1918T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
17 | g.7454450T>G | CA397798368 | CHRNB1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.637T>G n.1918T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.7454451T>A | CA497744680 | CHRNB1 | c.975T>A (p.Leu325=) c.759T>A (p.Leu253=) c.638T>A n.1919T>A c.612T>A (p.Leu204=) | |
17 | g.7454451T>C | CA497744681 | CHRNB1 | c.975T>C (p.Leu325=) c.759T>C (p.Leu253=) c.638T>C n.1919T>C c.612T>C (p.Leu204=) | |
17 | g.7454451T>G | CA497744682 | CHRNB1 | c.975T>G (p.Leu325=) c.759T>G (p.Leu253=) c.638T>G n.1919T>G c.612T>G (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454452A>C | CA397798371 | CHRNB1 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.639A>C n.1920A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454452A>G | CA397798372 | CHRNB1 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.639A>G n.1920A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) | |
17 | g.7454452A>T | CA397798374 | CHRNB1 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.639A>T n.1920A>T c.613A>T (p.Ser205Cys) | |
17 | g.7454453G>A | CA397798377 | CHRNB1 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.640G>A n.1921G>A c.614G>A (p.Ser205Asn) | |
17 | g.7454453G>C | CA397798379 | CHRNB1 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.640G>C n.1921G>C c.614G>C (p.Ser205Thr) | |
17 | g.7454453G>T | CA397798383 | CHRNB1 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.640G>T n.1921G>T c.614G>T (p.Ser205Ile) | |
17 | g.7454454T>A | CA397798394 | CHRNB1 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.762T>A (p.Ser254Arg) c.641T>A n.1922T>A c.615T>A (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454454T>C | CA497744684 | CHRNB1 | c.978T>C (p.Ser326=) c.762T>C (p.Ser254=) c.641T>C n.1922T>C c.615T>C (p.Ser205=) | |
17 | g.7454454T>G | CA397798398 | CHRNB1 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.762T>G (p.Ser254Arg) c.641T>G n.1922T>G c.615T>G (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454455G>A | CA8347927 | CHRNB1 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.642G>A n.1923G>A c.616G>A (p.Val206Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454455G>C | CA397798403 | CHRNB1 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.642G>C n.1923G>C c.616G>C (p.Val206Leu) | |
17 | g.7454455G= | CA2245821879 | CHRNB1 | c.979G= (p.Val327=) c.763G= (p.Val255=) c.642G= n.1923G= c.616G= (p.Val206=) | |
17 | g.7454455G>T | CA397798401 | CHRNB1 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.642G>T n.1923G>T c.616G>T (p.Val206Phe) | |
17 | g.7454456T>A | CA397798408 | CHRNB1 | c.980T>A (p.Val327Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.643T>A n.1924T>A c.617T>A (p.Val206Asp) | dbSNP |
17 | g.7454456T>C | CA397798410 | CHRNB1 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.643T>C n.1924T>C c.617T>C (p.Val206Ala) | |
17 | g.7454456T>G | CA397798412 | CHRNB1 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.643T>G n.1924T>G c.617T>G (p.Val206Gly) | |
17 | g.7454456T= | CA2245821880 | CHRNB1 | c.980T= (p.Val327=) c.764T= (p.Val255=) c.643T= n.1924T= c.617T= (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C>A | CA497744685 | CHRNB1 | c.981C>A (p.Val327=) c.765C>A (p.Val255=) c.644C>A n.1925C>A c.618C>A (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C= | CA2245821881 | CHRNB1 | c.981C= (p.Val327=) c.765C= (p.Val255=) c.644C= n.1925C= c.618C= (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C>G | CA497744687 | CHRNB1 | c.981C>G (p.Val327=) c.765C>G (p.Val255=) c.644C>G n.1925C>G c.618C>G (p.Val206=) | |
17 | g.7454457C>T | CA497744686 | CHRNB1 | c.981C>T (p.Val327=) c.765C>T (p.Val255=) c.644C>T n.1925C>T c.618C>T (p.Val206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454458G>A | CA287431185 | CHRNB1 | c.982G>A (p.Val328Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.645G>A n.1926G>A c.619G>A (p.Val207Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454458G>C | CA397798418 | CHRNB1 | c.982G>C (p.Val328Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.645G>C n.1926G>C c.619G>C (p.Val207Leu) | |
17 | g.7454458G= | CA2245821882 | CHRNB1 | c.982G= (p.Val328=) c.766G= (p.Val256=) c.645G= n.1926G= c.619G= (p.Val207=) | |
17 | g.7454458G>T | CA397798419 | CHRNB1 | c.982G>T (p.Val328Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.645G>T n.1926G>T c.619G>T (p.Val207Leu) | |
17 | g.7454459T>A | CA397798420 | CHRNB1 | c.983T>A (p.Val328Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.646T>A n.1927T>A c.620T>A (p.Val207Glu) | |
17 | g.7454459T>C | CA397798424 | CHRNB1 | c.983T>C (p.Val328Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.646T>C n.1927T>C c.620T>C (p.Val207Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454459T>G | CA397798426 | CHRNB1 | c.983T>G (p.Val328Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.646T>G n.1927T>G c.620T>G (p.Val207Gly) | |
17 | g.7454459T= | CA2245821883 | CHRNB1 | c.983T= (p.Val328=) c.767T= (p.Val256=) c.646T= n.1927T= c.620T= (p.Val207=) | |
17 | g.7454460G>A | CA497744689 | CHRNB1 | c.984G>A (p.Val328=) c.768G>A (p.Val256=) c.647G>A n.1928G>A c.621G>A (p.Val207=) | |
17 | g.7454460G>C | CA497744691 | CHRNB1 | c.984G>C (p.Val328=) c.768G>C (p.Val256=) c.647G>C n.1928G>C c.621G>C (p.Val207=) | |
17 | g.7454460G>T | CA497744690 | CHRNB1 | c.984G>T (p.Val328=) c.768G>T (p.Val256=) c.647G>T n.1928G>T c.621G>T (p.Val207=) | |
17 | g.7454461G>A | CA397798430 | CHRNB1 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.648G>A n.1929G>A c.622G>A (p.Val208Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454461G>C | CA397798431 | CHRNB1 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.648G>C n.1929G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | |
17 | g.7454461G= | CA2245821884 | CHRNB1 | c.985G= (p.Val329=) c.769G= (p.Val257=) c.648G= n.1929G= c.622G= (p.Val208=) | |
17 | g.7454461G>T | CA397798438 | CHRNB1 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.648G>T n.1929G>T c.622G>T (p.Val208Phe) | |
17 | g.7454462T>A | CA397798444 | CHRNB1 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.649T>A n.1930T>A c.623T>A (p.Val208Asp) | |
17 | g.7454462T>C | CA397798451 | CHRNB1 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.649T>C n.1930T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.7454462T>G | CA397798442 | CHRNB1 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.649T>G n.1930T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | |
17 | g.7454463T>A | CA497744692 | CHRNB1 | c.987T>A (p.Val329=) c.771T>A (p.Val257=) c.650T>A n.1931T>A c.624T>A (p.Val208=) | |
17 | g.7454463T>C | CA497744694 | CHRNB1 | c.987T>C (p.Val329=) c.771T>C (p.Val257=) c.650T>C n.1931T>C c.624T>C (p.Val208=) | |
17 | g.7454463T>G | CA497744693 | CHRNB1 | c.987T>G (p.Val329=) c.771T>G (p.Val257=) c.650T>G n.1931T>G c.624T>G (p.Val208=) | |
17 | g.7454464C>A | CA397798457 | CHRNB1 | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.651C>A n.1932C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
17 | g.7454464C= | CA2245821885 | CHRNB1 | c.988C= (p.Leu330=) c.772C= (p.Leu258=) c.651C= n.1932C= c.625C= (p.Leu209=) | |
17 | g.7454464C>G | CA397798466 | CHRNB1 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.651C>G n.1932C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454464C>T | CA397798471 | CHRNB1 | c.988C>T (p.Leu330Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.651C>T n.1932C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
17 | g.7454465T>A | CA397798474 | CHRNB1 | c.989T>A (p.Leu330His) c.773T>A (p.Leu258His) c.652T>A n.1933T>A c.626T>A (p.Leu209His) | |
17 | g.7454465T>C | CA397798476 | CHRNB1 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.652T>C n.1933T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
17 | g.7454465T>G | CA397798479 | CHRNB1 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.652T>G n.1933T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
17 | g.7454466C>A | CA497744695 | CHRNB1 | c.990C>A (p.Leu330=) c.774C>A (p.Leu258=) c.653C>A n.1934C>A c.627C>A (p.Leu209=) | |
17 | g.7454466C>G | CA497744696 | CHRNB1 | c.990C>G (p.Leu330=) c.774C>G (p.Leu258=) c.653C>G n.1934C>G c.627C>G (p.Leu209=) | COSMIC |
17 | g.7454466C>T | CA497744697 | CHRNB1 | c.990C>T (p.Leu330=) c.774C>T (p.Leu258=) c.653C>T n.1934C>T c.627C>T (p.Leu209=) | |
17 | g.7454467A>C | CA397798484 | CHRNB1 | c.991A>C (p.Asn331His) c.775A>C (p.Asn259His) c.654A>C n.1935A>C c.628A>C (p.Asn210His) | |
17 | g.7454467A>G | CA397798500 | CHRNB1 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.654A>G n.1935A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) | |
17 | g.7454467A>T | CA397798497 | CHRNB1 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.654A>T n.1935A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) | |
17 | g.7454468del | CA2741515692 | CHRNB1 | c.992del (p.Asn331ThrfsTer30) c.776del (p.Asn259ThrfsTer30) c.655del n.1936del c.629del (p.Asn210ThrfsTer30) | |
17 | g.7454468A= | CA2245821886 | CHRNB1 | c.992A= (p.Asn331=) c.776A= (p.Asn259=) c.655A= n.1936A= c.629A= (p.Asn210=) | |
17 | g.7454468A>C | CA397798506 | CHRNB1 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.655A>C n.1936A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
17 | g.7454468A>G | CA8347929 | CHRNB1 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.655A>G n.1936A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454468A>T | CA8347928 | CHRNB1 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.655A>T n.1936A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454469C>A | CA397798517 | CHRNB1 | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.656C>A n.1937C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.7454469C= | CA2245821887 | CHRNB1 | c.993C= (p.Asn331=) c.777C= (p.Asn259=) c.656C= n.1937C= c.630C= (p.Asn210=) | |
17 | g.7454469C>G | CA397798521 | CHRNB1 | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.656C>G n.1937C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) | |
17 | g.7454469C>T | CA287431218 | CHRNB1 | c.993C>T (p.Asn331=) c.777C>T (p.Asn259=) c.656C>T n.1937C>T c.630C>T (p.Asn210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454470C>A | CA397798529 | CHRNB1 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.657C>A n.1938C>A c.631C>A (p.Leu211Met) | |
17 | g.7454470C>G | CA397798524 | CHRNB1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.657C>G n.1938C>G c.631C>G (p.Leu211Val) | |
17 | g.7454470C>T | CA497744699 | CHRNB1 | c.994C>T (p.Leu332=) c.778C>T (p.Leu260=) c.657C>T n.1938C>T c.631C>T (p.Leu211=) | |
17 | g.7454471T>A | CA397798534 | CHRNB1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.658T>A n.1939T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) | |
17 | g.7454471T>C | CA397798542 | CHRNB1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.658T>C n.1939T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) | ClinVar |
17 | g.7454471T>G | CA8347930 | CHRNB1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.658T>G n.1939T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454471T= | CA2245821888 | CHRNB1 | c.995T= (p.Leu332=) c.779T= (p.Leu260=) c.658T= n.1939T= c.632T= (p.Leu211=) | |
17 | g.7454472G>A | CA497744702 | CHRNB1 | c.996G>A (p.Leu332=) c.780G>A (p.Leu260=) c.659G>A n.1940G>A c.633G>A (p.Leu211=) | |
17 | g.7454472G>C | CA497744701 | CHRNB1 | c.996G>C (p.Leu332=) c.780G>C (p.Leu260=) c.659G>C n.1940G>C c.633G>C (p.Leu211=) | |
17 | g.7454472G>T | CA497744700 | CHRNB1 | c.996G>T (p.Leu332=) c.780G>T (p.Leu260=) c.659G>T n.1940G>T c.633G>T (p.Leu211=) | |
17 | g.7454473C>A | CA397798554 | CHRNB1 | c.997C>A (p.His333Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.660C>A n.1941C>A c.634C>A (p.His212Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454473C= | CA2245821889 | CHRNB1 | c.997C= (p.His333=) c.781C= (p.His261=) c.660C= n.1941C= c.634C= (p.His212=) | |
17 | g.7454473C>G | CA397798561 | CHRNB1 | c.997C>G (p.His333Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.660C>G n.1941C>G c.634C>G (p.His212Asp) | |
17 | g.7454473C>T | CA397798556 | CHRNB1 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.660C>T n.1941C>T c.634C>T (p.His212Tyr) | |
17 | g.7454474A>C | CA397798570 | CHRNB1 | c.998A>C (p.His333Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.661A>C n.1942A>C c.635A>C (p.His212Pro) | |
17 | g.7454474A>G | CA397798572 | CHRNB1 | c.998A>G (p.His333Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.661A>G n.1942A>G c.635A>G (p.His212Arg) | |
17 | g.7454474A>T | CA397798576 | CHRNB1 | c.998A>T (p.His333Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.661A>T n.1942A>T c.635A>T (p.His212Leu) | |
17 | g.7454475C>A | CA397798579 | CHRNB1 | c.999C>A (p.His333Gln) c.783C>A (p.His261Gln) c.662C>A n.1943C>A c.636C>A (p.His212Gln) | |
17 | g.7454475C= | CA2245821890 | CHRNB1 | c.999C= (p.His333=) c.783C= (p.His261=) c.662C= n.1943C= c.636C= (p.His212=) | |
17 | g.7454475C>G | CA397798585 | CHRNB1 | c.999C>G (p.His333Gln) c.783C>G (p.His261Gln) c.662C>G n.1943C>G c.636C>G (p.His212Gln) | |
17 | g.7454475C>T | CA497744703 | CHRNB1 | c.999C>T (p.His333=) c.783C>T (p.His261=) c.662C>T n.1943C>T c.636C>T (p.His212=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454476C>A | CA397798593 | CHRNB1 | c.1000C>A (p.His334Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.663C>A n.1944C>A c.637C>A (p.His213Asn) | |
17 | g.7454476C>G | CA397798601 | CHRNB1 | c.1000C>G (p.His334Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.663C>G n.1944C>G c.637C>G (p.His213Asp) | |
17 | g.7454476C>T | CA397798605 | CHRNB1 | c.1000C>T (p.His334Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.663C>T n.1944C>T c.637C>T (p.His213Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.7454477A= | CA2245821891 | CHRNB1 | c.1001A= (p.His334=) c.785A= (p.His262=) c.664A= n.1945A= c.638A= (p.His213=) | |
17 | g.7454477A>C | CA397798626 | CHRNB1 | c.1001A>C (p.His334Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.664A>C n.1945A>C c.638A>C (p.His213Pro) | |
17 | g.7454477A>G | CA8347931 | CHRNB1 | c.1001A>G (p.His334Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.664A>G n.1945A>G c.638A>G (p.His213Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454477A>T | CA397798648 | CHRNB1 | c.1001A>T (p.His334Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.664A>T n.1945A>T c.638A>T (p.His213Leu) | |
17 | g.7454478C>A | CA397798653 | CHRNB1 | c.1002C>A (p.His334Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.665C>A n.1946C>A c.639C>A (p.His213Gln) | |
17 | g.7454478C>G | CA397798655 | CHRNB1 | c.1002C>G (p.His334Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.665C>G n.1946C>G c.639C>G (p.His213Gln) | |
17 | g.7454478C>T | CA497744704 | CHRNB1 | c.1002C>T (p.His334=) c.786C>T (p.His262=) c.665C>T n.1946C>T c.639C>T (p.His213=) | |
17 | g.7454479C>A | CA397798660 | CHRNB1 | c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.666C>A n.1947C>A c.640C>A (p.Arg214Ser) | |
17 | g.7454479C= | CA2245821892 | CHRNB1 | c.1003C= (p.Arg335=) c.787C= (p.Arg263=) c.666C= n.1947C= c.640C= (p.Arg214=) | |
17 | g.7454479C>G | CA397798659 | CHRNB1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.666C>G n.1947C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454479C>T | CA8347932 | CHRNB1 | c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.666C>T n.1947C>T c.640C>T (p.Arg214Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454480del | CA2635846264 | CHRNB1 | c.1004del (p.Arg335ProfsTer26) c.788del (p.Arg263ProfsTer26) c.667del n.1948del c.641del (p.Arg214ProfsTer26) | gnomAD v4 |
17 | g.7454480G>A | CA8347933 | CHRNB1 | c.1004G>A (p.Arg335His) c.788G>A (p.Arg263His) c.667G>A n.1948G>A c.641G>A (p.Arg214His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454480G>C | CA397798661 | CHRNB1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.667G>C n.1948G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) | |
17 | g.7454480G= | CA2245821893 | CHRNB1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.788G= (p.Arg263=) c.667G= n.1948G= c.641G= (p.Arg214=) | |
17 | g.7454480G>T | CA397798662 | CHRNB1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.667G>T n.1948G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) | |
17 | g.7454481C>A | CA8347934 | CHRNB1 | c.1005C>A (p.Arg335=) c.789C>A (p.Arg263=) c.668C>A n.1949C>A c.642C>A (p.Arg214=) | dbSNP ExAC |
17 | g.7454481C= | CA2245821894 | CHRNB1 | c.1005C= (p.Arg335=) c.789C= (p.Arg263=) c.668C= n.1949C= c.642C= (p.Arg214=) | |
17 | g.7454481C>G | CA497744705 | CHRNB1 | c.1005C>G (p.Arg335=) c.789C>G (p.Arg263=) c.668C>G n.1949C>G c.642C>G (p.Arg214=) | |
17 | g.7454481C>T | CA497744706 | CHRNB1 | c.1005C>T (p.Arg335=) c.789C>T (p.Arg263=) c.668C>T n.1949C>T c.642C>T (p.Arg214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454482T>A | CA397798664 | CHRNB1 | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.669T>A n.1950T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
17 | g.7454482T>C | CA397798667 | CHRNB1 | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.669T>C n.1950T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
17 | g.7454482T>G | CA397798670 | CHRNB1 | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.669T>G n.1950T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
17 | g.7454483C>A | CA397798674 | CHRNB1 | c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.791C>A (p.Ser264Ter) c.670C>A n.1951C>A c.644C>A (p.Ser215Ter) | |
17 | g.7454483C>G | CA397798683 | CHRNB1 | c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.791C>G (p.Ser264Ter) c.670C>G n.1951C>G c.644C>G (p.Ser215Ter) | |
17 | g.7454483C>T | CA397798688 | CHRNB1 | c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.791C>T (p.Ser264Leu) c.670C>T n.1951C>T c.644C>T (p.Ser215Leu) | |
17 | g.7454483dup | CA2635846266 | CHRNB1 | c.1007dup (p.Pro337ThrfsTer?) c.791dup (p.Pro265ThrfsTer?) c.670dup n.1951dup c.644dup (p.Pro216ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.7454484A>C | CA497744707 | CHRNB1 | c.1008A>C (p.Ser336=) c.792A>C (p.Ser264=) c.671A>C n.1952A>C c.645A>C (p.Ser215=) | |
17 | g.7454484A>G | CA497744708 | CHRNB1 | c.1008A>G (p.Ser336=) c.792A>G (p.Ser264=) c.671A>G n.1952A>G c.645A>G (p.Ser215=) | |
17 | g.7454484A>T | CA497744709 | CHRNB1 | c.1008A>T (p.Ser336=) c.792A>T (p.Ser264=) c.671A>T n.1952A>T c.645A>T (p.Ser215=) | |
17 | g.7454485C>A | CA397798691 | CHRNB1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.672C>A n.1953C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) | |
17 | g.7454485C= | CA2245821895 | CHRNB1 | c.1009C= (p.Pro337=) c.793C= (p.Pro265=) c.672C= n.1953C= c.646C= (p.Pro216=) | |
17 | g.7454485C>G | CA397798692 | CHRNB1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.672C>G n.1953C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) | |
17 | g.7454485C>T | CA397798693 | CHRNB1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.672C>T n.1953C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454486C>A | CA397798697 | CHRNB1 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.794C>A (p.Pro265His) c.673C>A n.1954C>A c.647C>A (p.Pro216His) | |
17 | g.7454486C>G | CA397798702 | CHRNB1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.673C>G n.1954C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) | |
17 | g.7454486C>T | CA397798694 | CHRNB1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.673C>T n.1954C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.7454487C>A | CA497744710 | CHRNB1 | c.1011C>A (p.Pro337=) c.795C>A (p.Pro265=) c.674C>A n.1955C>A c.648C>A (p.Pro216=) | |
17 | g.7454487C>G | CA497744711 | CHRNB1 | c.1011C>G (p.Pro337=) c.795C>G (p.Pro265=) c.674C>G n.1955C>G c.648C>G (p.Pro216=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454487C>T | CA497744712 | CHRNB1 | c.1011C>T (p.Pro337=) c.795C>T (p.Pro265=) c.674C>T n.1955C>T c.648C>T (p.Pro216=) | |
17 | g.7454488C>A | CA397798706 | CHRNB1 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.675C>A n.1956C>A c.649C>A (p.His217Asn) | |
17 | g.7454488C= | CA2245821896 | CHRNB1 | c.1012C= (p.His338=) c.796C= (p.His266=) c.675C= n.1956C= c.649C= (p.His217=) | |
17 | g.7454488C>G | CA397798715 | CHRNB1 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.675C>G n.1956C>G c.649C>G (p.His217Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454488C>T | CA397798721 | CHRNB1 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.675C>T n.1956C>T c.649C>T (p.His217Tyr) |