Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454356_7454358dup | CA2245821838 | CHRNB1 | c.880_882dup (p.Leu294_Ala295insLeu) c.664_666dup (p.Leu222_Ala223insLeu) c.543_545dup n.1824_1826dup c.605-88_605-86dup (n.605-88_605-86dup) | dbSNP |
17 | g.7454356_7454358del | CA645598263 | CHRNB1 | c.880_882del (p.Leu294del) c.664_666del (p.Leu222del) c.543_545del n.1824_1826del c.605-88_605-86del (n.605-88_605-86del) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454352G>A | CA497744615 | CHRNB1 | c.876G>A (p.Leu292=) c.660G>A (p.Leu220=) c.539G>A n.1820G>A c.605-92G>A (n.605-92G>A) | |
17 | g.7454352G>C | CA497744616 | CHRNB1 | c.876G>C (p.Leu292=) c.660G>C (p.Leu220=) c.539G>C n.1820G>C c.605-92G>C (n.605-92G>C) | |
17 | g.7454352G>T | CA497744617 | CHRNB1 | c.876G>T (p.Leu292=) c.660G>T (p.Leu220=) c.539G>T n.1820G>T c.605-92G>T (n.605-92G>T) | |
17 | g.7454353C>A | CA397797428 | CHRNB1 | c.877C>A (p.Leu293Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.540C>A n.1821C>A c.605-91C>A (n.605-91C>A) | |
17 | g.7454353C= | CA2245821842 | CHRNB1 | c.877C= (p.Leu293=) c.661C= (p.Leu221=) c.540C= n.1821C= c.605-91C= (n.605-91C=) | |
17 | g.7454353C>G | CA397797429 | CHRNB1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.540C>G n.1821C>G c.605-91C>G (n.605-91C>G) | |
17 | g.7454353C>T | CA287431063 | CHRNB1 | c.877C>T (p.Leu293=) c.661C>T (p.Leu221=) c.540C>T n.1821C>T c.605-91C>T (n.605-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454354T>A | CA397797431 | CHRNB1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.541T>A n.1822T>A c.605-90T>A (n.605-90T>A) | |
17 | g.7454354T>C | CA397797432 | CHRNB1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.541T>C n.1822T>C c.605-90T>C (n.605-90T>C) | |
17 | g.7454354T>G | CA397797430 | CHRNB1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.541T>G n.1822T>G c.605-90T>G (n.605-90T>G) | |
17 | g.7454354_7454358delinsTGCTG | CA2245821843 | CHRNB1 | c.878_882delinsTGCTG (p.Leu293=) c.662_666delinsTGCTG (p.Leu221=) c.541_545delinsTGCTG n.1822_1826delinsTGCTG c.605-90_605-86delinsTGCTG (n.605-90_605-86delinsTGCTG) | |
17 | g.7454355G>A | CA497744618 | CHRNB1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.663G>A (p.Leu221=) c.542G>A n.1823G>A c.605-89G>A (n.605-89G>A) | |
17 | g.7454355G>C | CA497744619 | CHRNB1 | c.879G>C (p.Leu293=) c.663G>C (p.Leu221=) c.542G>C n.1823G>C c.605-89G>C (n.605-89G>C) | |
17 | g.7454355G>T | CA497744620 | CHRNB1 | c.879G>T (p.Leu293=) c.663G>T (p.Leu221=) c.542G>T n.1823G>T c.605-89G>T (n.605-89G>T) | |
17 | g.7454359_7454362del | CA8347907 | CHRNB1 | c.883_886del (p.Ala295ThrfsTer?) c.667_670del (p.Ala223ThrfsTer?) c.546_549del n.1827_1830del c.605-85_605-82del (n.605-85_605-82del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7454356C>A | CA397797433 | CHRNB1 | c.880C>A (p.Leu294Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.543C>A n.1824C>A c.605-88C>A (n.605-88C>A) | |
17 | g.7454356C>G | CA397797434 | CHRNB1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.543C>G n.1824C>G c.605-88C>G (n.605-88C>G) | |
17 | g.7454356C>T | CA497744621 | CHRNB1 | c.880C>T (p.Leu294=) c.664C>T (p.Leu222=) c.543C>T n.1824C>T c.605-88C>T (n.605-88C>T) | COSMIC |
17 | g.7454357T>A | CA397797436 | CHRNB1 | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.544T>A n.1825T>A c.605-87T>A (n.605-87T>A) | |
17 | g.7454357T>C | CA397797437 | CHRNB1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.544T>C n.1825T>C c.605-87T>C (n.605-87T>C) | |
17 | g.7454357T>G | CA397797438 | CHRNB1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.544T>G n.1825T>G c.605-87T>G (n.605-87T>G) | |
17 | g.7454357_7454358delinsTG | CA2245821844 | CHRNB1 | c.881_882delinsTG (p.Leu294=) c.665_666delinsTG (p.Leu222=) c.544_545delinsTG n.1825_1826delinsTG c.605-87_605-86delinsTG (n.605-87_605-86delinsTG) | |
17 | g.7454358G>A | CA497744624 | CHRNB1 | c.882G>A (p.Leu294=) c.666G>A (p.Leu222=) c.545G>A n.1826G>A c.605-86G>A (n.605-86G>A) | |
17 | g.7454358G>C | CA497744623 | CHRNB1 | c.882G>C (p.Leu294=) c.666G>C (p.Leu222=) c.545G>C n.1826G>C c.605-86G>C (n.605-86G>C) | |
17 | g.7454358G>T | CA497744622 | CHRNB1 | c.882G>T (p.Leu294=) c.666G>T (p.Leu222=) c.545G>T n.1826G>T c.605-86G>T (n.605-86G>T) | |
17 | g.7454359del | CA8347908 | CHRNB1 | c.883del (p.Ala295LeufsTer?) c.667del (p.Ala223LeufsTer?) c.546del n.1827del c.605-85del (n.605-85del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454359G>A | CA397797442 | CHRNB1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.546G>A n.1827G>A c.605-85G>A (n.605-85G>A) | |
17 | g.7454359G>C | CA397797443 | CHRNB1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.546G>C n.1827G>C c.605-85G>C (n.605-85G>C) | |
17 | g.7454359G>T | CA397797446 | CHRNB1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.546G>T n.1827G>T c.605-85G>T (n.605-85G>T) | |
17 | g.7454360C>A | CA397797448 | CHRNB1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.547C>A n.1828C>A c.605-84C>A (n.605-84C>A) | |
17 | g.7454360C>G | CA397797453 | CHRNB1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.547C>G n.1828C>G c.605-84C>G (n.605-84C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454360C>T | CA397797456 | CHRNB1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.547C>T n.1828C>T c.605-84C>T (n.605-84C>T) | |
17 | g.7454361T>A | CA497744625 | CHRNB1 | c.885T>A (p.Ala295=) c.669T>A (p.Ala223=) c.548T>A n.1829T>A c.605-83T>A (n.605-83T>A) | |
17 | g.7454361T>C | CA497744626 | CHRNB1 | c.885T>C (p.Ala295=) c.669T>C (p.Ala223=) c.548T>C n.1829T>C c.605-83T>C (n.605-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454361T>G | CA497744627 | CHRNB1 | c.885T>G (p.Ala295=) c.669T>G (p.Ala223=) c.548T>G n.1829T>G c.605-83T>G (n.605-83T>G) | |
17 | g.7454361T= | CA2245821845 | CHRNB1 | c.885T= (p.Ala295=) c.669T= (p.Ala223=) c.548T= n.1829T= c.605-83T= (n.605-83T=) | |
17 | g.7454362G>A | CA397797459 | CHRNB1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.549G>A n.1830G>A c.605-82G>A (n.605-82G>A) | |
17 | g.7454362G>C | CA397797466 | CHRNB1 | c.886G>C (p.Asp296His) c.670G>C (p.Asp224His) c.549G>C n.1830G>C c.605-82G>C (n.605-82G>C) | |
17 | g.7454362G>T | CA397797464 | CHRNB1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.549G>T n.1830G>T c.605-82G>T (n.605-82G>T) | |
17 | g.7454363A>C | CA397797467 | CHRNB1 | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.550A>C n.1831A>C c.605-81A>C (n.605-81A>C) | |
17 | g.7454363A>G | CA397797469 | CHRNB1 | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.550A>G n.1831A>G c.605-81A>G (n.605-81A>G) | |
17 | g.7454363A>T | CA397797468 | CHRNB1 | c.887A>T (p.Asp296Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.550A>T n.1831A>T c.605-81A>T (n.605-81A>T) | |
17 | g.7454364C>A | CA8347909 | CHRNB1 | c.888C>A (p.Asp296Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.551C>A n.1832C>A c.605-80C>A (n.605-80C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454364C= | CA2245821846 | CHRNB1 | c.888C= (p.Asp296=) c.672C= (p.Asp224=) c.551C= n.1832C= c.605-80C= (n.605-80C=) | |
17 | g.7454364C>G | CA397797470 | CHRNB1 | c.888C>G (p.Asp296Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.551C>G n.1832C>G c.605-80C>G (n.605-80C>G) | |
17 | g.7454364C>T | CA497744628 | CHRNB1 | c.888C>T (p.Asp296=) c.672C>T (p.Asp224=) c.551C>T n.1832C>T c.605-80C>T (n.605-80C>T) | |
17 | g.7454365A>C | CA397797471 | CHRNB1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.552A>C n.1833A>C c.605-79A>C (n.605-79A>C) | |
17 | g.7454365A>G | CA397797477 | CHRNB1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.552A>G n.1833A>G c.605-79A>G (n.605-79A>G) | |
17 | g.7454365A>T | CA397797472 | CHRNB1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.552A>T n.1833A>T c.605-79A>T (n.605-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454366A>C | CA397797478 | CHRNB1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.553A>C n.1834A>C c.605-78A>C (n.605-78A>C) | |
17 | g.7454366A>G | CA397797482 | CHRNB1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.553A>G n.1834A>G c.605-78A>G (n.605-78A>G) | |
17 | g.7454366A>T | CA397797480 | CHRNB1 | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.553A>T n.1834A>T c.605-78A>T (n.605-78A>T) | |
17 | g.7454367A>C | CA397797484 | CHRNB1 | c.891A>C (p.Lys297Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.554A>C n.1835A>C c.605-77A>C (n.605-77A>C) | |
17 | g.7454367A>G | CA497744629 | CHRNB1 | c.891A>G (p.Lys297=) c.675A>G (p.Lys225=) c.554A>G n.1835A>G c.605-77A>G (n.605-77A>G) | |
17 | g.7454367A>T | CA397797485 | CHRNB1 | c.891A>T (p.Lys297Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.554A>T n.1835A>T c.605-77A>T (n.605-77A>T) | |
17 | g.7454368G>A | CA397797494 | CHRNB1 | c.892G>A (p.Val298Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.555G>A n.1836G>A c.605-76G>A (n.605-76G>A) | |
17 | g.7454368G>C | CA397797497 | CHRNB1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.555G>C n.1836G>C c.605-76G>C (n.605-76G>C) | |
17 | g.7454368G>T | CA397797498 | CHRNB1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.555G>T n.1836G>T c.605-76G>T (n.605-76G>T) | |
17 | g.7454369T>A | CA397797501 | CHRNB1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.556T>A n.1837T>A c.605-75T>A (n.605-75T>A) | |
17 | g.7454369T>C | CA397797511 | CHRNB1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.556T>C n.1837T>C c.605-75T>C (n.605-75T>C) | |
17 | g.7454369T>G | CA397797514 | CHRNB1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.556T>G n.1837T>G c.605-75T>G (n.605-75T>G) | |
17 | g.7454370A>C | CA497744630 | CHRNB1 | c.894A>C (p.Val298=) c.678A>C (p.Val226=) c.557A>C n.1838A>C c.605-74A>C (n.605-74A>C) | |
17 | g.7454370A>G | CA497744631 | CHRNB1 | c.894A>G (p.Val298=) c.678A>G (p.Val226=) c.557A>G n.1838A>G c.605-74A>G (n.605-74A>G) | |
17 | g.7454370A>T | CA497744632 | CHRNB1 | c.894A>T (p.Val298=) c.678A>T (p.Val226=) c.557A>T n.1838A>T c.605-74A>T (n.605-74A>T) | |
17 | g.7454371C>A | CA397797519 | CHRNB1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.558C>A n.1839C>A c.605-73C>A (n.605-73C>A) | |
17 | g.7454371C= | CA2245821847 | CHRNB1 | c.895C= (p.Pro299=) c.679C= (p.Pro227=) c.558C= n.1839C= c.605-73C= (n.605-73C=) | |
17 | g.7454371C>G | CA397797536 | CHRNB1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.558C>G n.1839C>G c.605-73C>G (n.605-73C>G) | |
17 | g.7454371C>T | CA8347910 | CHRNB1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.558C>T n.1839C>T c.605-73C>T (n.605-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454372C>A | CA397797546 | CHRNB1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.680C>A (p.Pro227His) c.559C>A n.1840C>A c.605-72C>A (n.605-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454372C>G | CA397797543 | CHRNB1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.559C>G n.1840C>G c.605-72C>G (n.605-72C>G) | |
17 | g.7454372C>T | CA397797542 | CHRNB1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.559C>T n.1840C>T c.605-72C>T (n.605-72C>T) | |
17 | g.7454373T>A | CA497744633 | CHRNB1 | c.897T>A (p.Pro299=) c.681T>A (p.Pro227=) c.560T>A n.1841T>A c.605-71T>A (n.605-71T>A) | |
17 | g.7454373T>C | CA497744635 | CHRNB1 | c.897T>C (p.Pro299=) c.681T>C (p.Pro227=) c.560T>C n.1841T>C c.605-71T>C (n.605-71T>C) | |
17 | g.7454373T>G | CA497744634 | CHRNB1 | c.897T>G (p.Pro299=) c.681T>G (p.Pro227=) c.560T>G n.1841T>G c.605-71T>G (n.605-71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454373T= | CA2245821848 | CHRNB1 | c.897T= (p.Pro299=) c.681T= (p.Pro227=) c.560T= n.1841T= c.605-71T= (n.605-71T=) | |
17 | g.7454374G>A | CA397797549 | CHRNB1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.561G>A n.1842G>A c.605-70G>A (n.605-70G>A) | |
17 | g.7454374G>C | CA287431080 | CHRNB1 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.561G>C n.1842G>C c.605-70G>C (n.605-70G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454374G= | CA2245821849 | CHRNB1 | c.898G= (p.Glu300=) c.682G= (p.Glu228=) c.561G= n.1842G= c.605-70G= (n.605-70G=) | |
17 | g.7454374G>T | CA397797558 | CHRNB1 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.561G>T n.1842G>T c.605-70G>T (n.605-70G>T) | |
17 | g.7454375A= | CA2245821850 | CHRNB1 | c.899A= (p.Glu300=) c.683A= (p.Glu228=) c.562A= n.1843A= c.605-69A= (n.605-69A=) | |
17 | g.7454375A>C | CA397797565 | CHRNB1 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.562A>C n.1843A>C c.605-69A>C (n.605-69A>C) | |
17 | g.7454375A>G | CA8347911 | CHRNB1 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.562A>G n.1843A>G c.605-69A>G (n.605-69A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454375A>T | CA397797569 | CHRNB1 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.562A>T n.1843A>T c.605-69A>T (n.605-69A>T) | |
17 | g.7454376G>A | CA497744636 | CHRNB1 | c.900G>A (p.Glu300=) c.684G>A (p.Glu228=) c.563G>A n.1844G>A c.605-68G>A (n.605-68G>A) | |
17 | g.7454376G>C | CA397797572 | CHRNB1 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.563G>C n.1844G>C c.605-68G>C (n.605-68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454376G>T | CA397797575 | CHRNB1 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.563G>T n.1844G>T c.605-68G>T (n.605-68G>T) | COSMIC |
17 | g.7454377A= | CA2245821851 | CHRNB1 | c.901A= (p.Thr301=) c.685A= (p.Thr229=) c.564A= n.1845A= c.605-67A= (n.605-67A=) | |
17 | g.7454377A>C | CA397797578 | CHRNB1 | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.564A>C n.1845A>C c.605-67A>C (n.605-67A>C) | |
17 | g.7454377A>G | CA8347912 | CHRNB1 | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.564A>G n.1845A>G c.605-67A>G (n.605-67A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454377A>T | CA397797582 | CHRNB1 | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.564A>T n.1845A>T c.605-67A>T (n.605-67A>T) | |
17 | g.7454378C>A | CA397797593 | CHRNB1 | c.902C>A (p.Thr301Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.565C>A n.1846C>A c.605-66C>A (n.605-66C>A) | |
17 | g.7454378C= | CA2245821852 | CHRNB1 | c.902C= (p.Thr301=) c.686C= (p.Thr229=) c.565C= n.1846C= c.605-66C= (n.605-66C=) | |
17 | g.7454378C>G | CA397797591 | CHRNB1 | c.902C>G (p.Thr301Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.565C>G n.1846C>G c.605-66C>G (n.605-66C>G) | |
17 | g.7454378C>T | CA397797587 | CHRNB1 | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.565C>T n.1846C>T c.605-66C>T (n.605-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454379C>A | CA497744637 | CHRNB1 | c.903C>A (p.Thr301=) c.687C>A (p.Thr229=) c.566C>A n.1847C>A c.605-65C>A (n.605-65C>A) | |
17 | g.7454379C= | CA2245821853 | CHRNB1 | c.903C= (p.Thr301=) c.687C= (p.Thr229=) c.566C= n.1847C= c.605-65C= (n.605-65C=) | |
17 | g.7454379C>G | CA497744638 | CHRNB1 | c.903C>G (p.Thr301=) c.687C>G (p.Thr229=) c.566C>G n.1847C>G c.605-65C>G (n.605-65C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454379C>T | CA8347913 | CHRNB1 | c.903C>T (p.Thr301=) c.687C>T (p.Thr229=) c.566C>T n.1847C>T c.605-65C>T (n.605-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454380T>A | CA397797611 | CHRNB1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.567T>A n.1848T>A c.605-64T>A (n.605-64T>A) | |
17 | g.7454380T>C | CA397797613 | CHRNB1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.567T>C n.1848T>C c.605-64T>C (n.605-64T>C) | |
17 | g.7454380T>G | CA397797614 | CHRNB1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.567T>G n.1848T>G c.605-64T>G (n.605-64T>G) | |
17 | g.7454381C>A | CA397797617 | CHRNB1 | c.905C>A (p.Ser302Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.568C>A n.1849C>A c.605-63C>A (n.605-63C>A) | |
17 | g.7454381C>G | CA397797620 | CHRNB1 | c.905C>G (p.Ser302Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.568C>G n.1849C>G c.605-63C>G (n.605-63C>G) | |
17 | g.7454381C>T | CA397797623 | CHRNB1 | c.905C>T (p.Ser302Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.568C>T n.1849C>T c.605-63C>T (n.605-63C>T) | |
17 | g.7454382A>C | CA497744639 | CHRNB1 | c.906A>C (p.Ser302=) c.690A>C (p.Ser230=) c.569A>C n.1850A>C c.605-62A>C (n.605-62A>C) | |
17 | g.7454382A>G | CA497744640 | CHRNB1 | c.906A>G (p.Ser302=) c.690A>G (p.Ser230=) c.569A>G n.1850A>G c.605-62A>G (n.605-62A>G) | |
17 | g.7454382A>T | CA497744641 | CHRNB1 | c.906A>T (p.Ser302=) c.690A>T (p.Ser230=) c.569A>T n.1850A>T c.605-62A>T (n.605-62A>T) | |
17 | g.7454383C>A | CA397797626 | CHRNB1 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.570C>A n.1851C>A c.605-61C>A (n.605-61C>A) | |
17 | g.7454383C= | CA2245821854 | CHRNB1 | c.907C= (p.Leu303=) c.691C= (p.Leu231=) c.570C= n.1851C= c.605-61C= (n.605-61C=) | |
17 | g.7454383C>G | CA397797629 | CHRNB1 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.570C>G n.1851C>G c.605-61C>G (n.605-61C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454383C>T | CA8347914 | CHRNB1 | c.907C>T (p.Leu303=) c.691C>T (p.Leu231=) c.570C>T n.1851C>T c.605-61C>T (n.605-61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454384T>A | CA397797633 | CHRNB1 | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.571T>A n.1852T>A c.605-60T>A (n.605-60T>A) | |
17 | g.7454384T>C | CA397797648 | CHRNB1 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.571T>C n.1852T>C c.605-60T>C (n.605-60T>C) | |
17 | g.7454384T>G | CA397797654 | CHRNB1 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.571T>G n.1852T>G c.605-60T>G (n.605-60T>G) | |
17 | g.7454385_7454386del | CA2528676942 | CHRNB1 | c.909_910del (p.Val305ThrfsTer21) c.693_694del (p.Val233ThrfsTer21) c.572_573del n.1853_1854del c.605-59_605-58del (n.605-59_605-58del) | |
17 | g.7454385A= | CA2245821855 | CHRNB1 | c.909A= (p.Leu303=) c.693A= (p.Leu231=) c.572A= n.1853A= c.605-59A= (n.605-59A=) | |
17 | g.7454385A>C | CA497744643 | CHRNB1 | c.909A>C (p.Leu303=) c.693A>C (p.Leu231=) c.572A>C n.1853A>C c.605-59A>C (n.605-59A>C) | |
17 | g.7454385A>G | CA8347915 | CHRNB1 | c.909A>G (p.Leu303=) c.693A>G (p.Leu231=) c.572A>G n.1853A>G c.605-59A>G (n.605-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454385A>T | CA497744642 | CHRNB1 | c.909A>T (p.Leu303=) c.693A>T (p.Leu231=) c.572A>T n.1853A>T c.605-59A>T (n.605-59A>T) | |
17 | g.7454386T>A | CA397797660 | CHRNB1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.573T>A n.1854T>A c.605-58T>A (n.605-58T>A) | |
17 | g.7454386T>C | CA397797664 | CHRNB1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.573T>C n.1854T>C c.605-58T>C (n.605-58T>C) | |
17 | g.7454386T>G | CA397797667 | CHRNB1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.573T>G n.1854T>G c.605-58T>G (n.605-58T>G) | dbSNP |
17 | g.7454387C>A | CA397797671 | CHRNB1 | c.911C>A (p.Ser304Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.574C>A n.1855C>A c.605-57C>A (n.605-57C>A) | |
17 | g.7454387C= | CA2245821856 | CHRNB1 | c.911C= (p.Ser304=) c.695C= (p.Ser232=) c.574C= n.1855C= c.605-57C= (n.605-57C=) | |
17 | g.7454387C>G | CA397797675 | CHRNB1 | c.911C>G (p.Ser304Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) c.574C>G n.1855C>G c.605-57C>G (n.605-57C>G) | |
17 | g.7454387C>T | CA397797682 | CHRNB1 | c.911C>T (p.Ser304Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.574C>T n.1855C>T c.605-57C>T (n.605-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454388A>C | CA497744644 | CHRNB1 | c.912A>C (p.Ser304=) c.696A>C (p.Ser232=) c.575A>C n.1856A>C c.605-56A>C (n.605-56A>C) | |
17 | g.7454388A>G | CA497744645 | CHRNB1 | c.912A>G (p.Ser304=) c.696A>G (p.Ser232=) c.575A>G n.1856A>G c.605-56A>G (n.605-56A>G) | |
17 | g.7454388A>T | CA497744646 | CHRNB1 | c.912A>T (p.Ser304=) c.696A>T (p.Ser232=) c.575A>T n.1856A>T c.605-56A>T (n.605-56A>T) | |
17 | g.7454389G>A | CA397797685 | CHRNB1 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.576G>A n.1857G>A c.605-55G>A (n.605-55G>A) | |
17 | g.7454389G>C | CA397797690 | CHRNB1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.576G>C n.1857G>C c.605-55G>C (n.605-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454389G>T | CA397797694 | CHRNB1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.576G>T n.1857G>T c.605-55G>T (n.605-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454390T>A | CA397797699 | CHRNB1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.577T>A n.1858T>A c.605-54T>A (n.605-54T>A) | |
17 | g.7454390T>C | CA397797702 | CHRNB1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.577T>C n.1858T>C c.605-54T>C (n.605-54T>C) | |
17 | g.7454390T>G | CA287431104 | CHRNB1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.577T>G n.1858T>G c.605-54T>G (n.605-54T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454390T= | CA2245821857 | CHRNB1 | c.914T= (p.Val305=) c.698T= (p.Val233=) c.577T= n.1858T= c.605-54T= (n.605-54T=) | |
17 | g.7454391A>C | CA497744647 | CHRNB1 | c.915A>C (p.Val305=) c.699A>C (p.Val233=) c.578A>C n.1859A>C c.605-53A>C (n.605-53A>C) | |
17 | g.7454391A>G | CA497744648 | CHRNB1 | c.915A>G (p.Val305=) c.699A>G (p.Val233=) c.578A>G n.1859A>G c.605-53A>G (n.605-53A>G) | |
17 | g.7454391A>T | CA497744649 | CHRNB1 | c.915A>T (p.Val305=) c.699A>T (p.Val233=) c.578A>T n.1859A>T c.605-53A>T (n.605-53A>T) | |
17 | g.7454392C>A | CA397797716 | CHRNB1 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.579C>A n.1860C>A c.605-52C>A (n.605-52C>A) | |
17 | g.7454392C>G | CA397797712 | CHRNB1 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.579C>G n.1860C>G c.605-52C>G (n.605-52C>G) | COSMIC |
17 | g.7454392C>T | CA397797706 | CHRNB1 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.579C>T n.1860C>T c.605-52C>T (n.605-52C>T) | |
17 | g.7454393C>A | CA397797726 | CHRNB1 | c.917C>A (p.Pro306His) c.701C>A (p.Pro234His) c.580C>A n.1861C>A c.605-51C>A (n.605-51C>A) | |
17 | g.7454393C>G | CA397797737 | CHRNB1 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.580C>G n.1861C>G c.605-51C>G (n.605-51C>G) | |
17 | g.7454393C>T | CA397797732 | CHRNB1 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.580C>T n.1861C>T c.605-51C>T (n.605-51C>T) | |
17 | g.7454394C>A | CA497744650 | CHRNB1 | c.918C>A (p.Pro306=) c.702C>A (p.Pro234=) c.581C>A n.1862C>A c.605-50C>A (n.605-50C>A) | |
17 | g.7454394C>G | CA497744651 | CHRNB1 | c.918C>G (p.Pro306=) c.702C>G (p.Pro234=) c.581C>G n.1862C>G c.605-50C>G (n.605-50C>G) | |
17 | g.7454394C>T | CA497744652 | CHRNB1 | c.918C>T (p.Pro306=) c.702C>T (p.Pro234=) c.581C>T n.1862C>T c.605-50C>T (n.605-50C>T) | |
17 | g.7454394_7454395delinsCA | CA2245821858 | CHRNB1 | c.918_919delinsCA (p.Pro306=) c.702_703delinsCA (p.Pro234=) c.581_582delinsCA n.1862_1863delinsCA c.605-50_605-49delinsCA (n.605-50_605-49delinsCA) | |
17 | g.7454395del | CA10603603 | CHRNB1 | c.919del (p.Ile307LeufsTer?) c.703del (p.Ile235LeufsTer?) c.582del n.1863del c.605-49del (n.605-49del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454395A>C | CA397797750 | CHRNB1 | c.919A>C (p.Ile307Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.582A>C n.1863A>C c.605-49A>C (n.605-49A>C) | |
17 | g.7454395A>G | CA397797753 | CHRNB1 | c.919A>G (p.Ile307Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.582A>G n.1863A>G c.605-49A>G (n.605-49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454395A>T | CA397797756 | CHRNB1 | c.919A>T (p.Ile307Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.582A>T n.1863A>T c.605-49A>T (n.605-49A>T) | |
17 | g.7454396T>A | CA397797793 | CHRNB1 | c.920T>A (p.Ile307Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.583T>A n.1864T>A c.605-48T>A (n.605-48T>A) | |
17 | g.7454396T>C | CA397797800 | CHRNB1 | c.920T>C (p.Ile307Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.583T>C n.1864T>C c.605-48T>C (n.605-48T>C) | |
17 | g.7454396T>G | CA397797803 | CHRNB1 | c.920T>G (p.Ile307Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.583T>G n.1864T>G c.605-48T>G (n.605-48T>G) | |
17 | g.7454397T>A | CA497744653 | CHRNB1 | c.921T>A (p.Ile307=) c.705T>A (p.Ile235=) c.584T>A n.1865T>A c.605-47T>A (n.605-47T>A) | |
17 | g.7454397T>C | CA497744654 | CHRNB1 | c.921T>C (p.Ile307=) c.705T>C (p.Ile235=) c.584T>C n.1865T>C c.605-47T>C (n.605-47T>C) | |
17 | g.7454397T>G | CA397797817 | CHRNB1 | c.921T>G (p.Ile307Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.584T>G n.1865T>G c.605-47T>G (n.605-47T>G) | |
17 | g.7454398A>C | CA397797818 | CHRNB1 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.585A>C n.1866A>C c.605-46A>C (n.605-46A>C) | |
17 | g.7454398A>G | CA397797819 | CHRNB1 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.585A>G n.1866A>G c.605-46A>G (n.605-46A>G) | |
17 | g.7454398A>T | CA397797823 | CHRNB1 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.585A>T n.1866A>T c.605-46A>T (n.605-46A>T) | |
17 | g.7454399T>A | CA397797828 | CHRNB1 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.586T>A n.1867T>A c.605-45T>A (n.605-45T>A) | |
17 | g.7454399T>C | CA397797827 | CHRNB1 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.586T>C n.1867T>C c.605-45T>C (n.605-45T>C) | |
17 | g.7454399T>G | CA397797826 | CHRNB1 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.586T>G n.1867T>G c.605-45T>G (n.605-45T>G) | |
17 | g.7454400T>A | CA497744655 | CHRNB1 | c.924T>A (p.Ile308=) c.708T>A (p.Ile236=) c.587T>A n.1868T>A c.605-44T>A (n.605-44T>A) | |
17 | g.7454400T>C | CA8347916 | CHRNB1 | c.924T>C (p.Ile308=) c.708T>C (p.Ile236=) c.587T>C n.1868T>C c.605-44T>C (n.605-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454400T>G | CA397797833 | CHRNB1 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.587T>G n.1868T>G c.605-44T>G (n.605-44T>G) | |
17 | g.7454400T= | CA2245821859 | CHRNB1 | c.924T= (p.Ile308=) c.708T= (p.Ile236=) c.587T= n.1868T= c.605-44T= (n.605-44T=) | |
17 | g.7454401A>C | CA397797858 | CHRNB1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.588A>C n.1869A>C c.605-43A>C (n.605-43A>C) | |
17 | g.7454401A>G | CA397797860 | CHRNB1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.588A>G n.1869A>G c.605-43A>G (n.605-43A>G) | |
17 | g.7454401A>T | CA397797863 | CHRNB1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.588A>T n.1869A>T c.605-43A>T (n.605-43A>T) | |
17 | g.7454402T>A | CA397797865 | CHRNB1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.589T>A n.1870T>A c.605-42T>A (n.605-42T>A) | |
17 | g.7454402T>C | CA397797869 | CHRNB1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.589T>C n.1870T>C c.605-42T>C (n.605-42T>C) | |
17 | g.7454402T>G | CA397797883 | CHRNB1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.589T>G n.1870T>G c.605-42T>G (n.605-42T>G) | |
17 | g.7454403C>A | CA497744656 | CHRNB1 | c.927C>A (p.Ile309=) c.711C>A (p.Ile237=) c.590C>A n.1871C>A c.605-41C>A (n.605-41C>A) | |
17 | g.7454403C>G | CA397797894 | CHRNB1 | c.927C>G (p.Ile309Met) c.711C>G (p.Ile237Met) c.590C>G n.1871C>G c.605-41C>G (n.605-41C>G) | |
17 | g.7454403C>T | CA497744657 | CHRNB1 | c.927C>T (p.Ile309=) c.711C>T (p.Ile237=) c.590C>T n.1871C>T c.605-41C>T (n.605-41C>T) | |
17 | g.7454404A>C | CA397797896 | CHRNB1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.591A>C n.1872A>C c.605-40A>C (n.605-40A>C) | |
17 | g.7454404A>G | CA397797898 | CHRNB1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.591A>G n.1872A>G c.605-40A>G (n.605-40A>G) | |
17 | g.7454404A>T | CA397797905 | CHRNB1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.591A>T n.1872A>T c.605-40A>T (n.605-40A>T) | |
17 | g.7454405A= | CA2245821860 | CHRNB1 | c.929A= (p.Lys310=) c.713A= (p.Lys238=) c.592A= n.1873A= c.605-39A= (n.605-39A=) | |
17 | g.7454405A>C | CA397797915 | CHRNB1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.592A>C n.1873A>C c.605-39A>C (n.605-39A>C) | |
17 | g.7454405A>G | CA397797911 | CHRNB1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.592A>G n.1873A>G c.605-39A>G (n.605-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454405A>T | CA397797910 | CHRNB1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.713A>T (p.Lys238Met) c.592A>T n.1873A>T c.605-39A>T (n.605-39A>T) | |
17 | g.7454406G>A | CA497744658 | CHRNB1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.714G>A (p.Lys238=) c.593G>A n.1874G>A c.605-38G>A (n.605-38G>A) | ClinVar |
17 | g.7454406G>C | CA397797918 | CHRNB1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.593G>C n.1874G>C c.605-38G>C (n.605-38G>C) | |
17 | g.7454406G>T | CA397797920 | CHRNB1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.593G>T n.1874G>T c.605-38G>T (n.605-38G>T) | |
17 | g.7454407T>A | CA397797928 | CHRNB1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.594T>A n.1875T>A c.605-37T>A (n.605-37T>A) | |
17 | g.7454407T>C | CA397797930 | CHRNB1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.594T>C n.1875T>C c.605-37T>C (n.605-37T>C) | |
17 | g.7454407T>G | CA397797932 | CHRNB1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.594T>G n.1875T>G c.605-37T>G (n.605-37T>G) | COSMIC |
17 | g.7454408A>C | CA397797942 | CHRNB1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.595A>C n.1876A>C c.605-36A>C (n.605-36A>C) | |
17 | g.7454408A>G | CA397797938 | CHRNB1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.595A>G n.1876A>G c.605-36A>G (n.605-36A>G) | |
17 | g.7454408A>T | CA397797934 | CHRNB1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.595A>T n.1876A>T c.605-36A>T (n.605-36A>T) | |
17 | g.7454409C>A | CA397797948 | CHRNB1 | c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.596C>A n.1877C>A c.605-35C>A (n.605-35C>A) | |
17 | g.7454409C= | CA2245821861 | CHRNB1 | c.933C= (p.Tyr311=) c.717C= (p.Tyr239=) c.596C= n.1877C= c.605-35C= (n.605-35C=) | |
17 | g.7454409C>G | CA397797955 | CHRNB1 | c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.596C>G n.1877C>G c.605-35C>G (n.605-35C>G) | |
17 | g.7454409C>T | CA8347917 | CHRNB1 | c.933C>T (p.Tyr311=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.596C>T n.1877C>T c.605-35C>T (n.605-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454410C>A | CA397797963 | CHRNB1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.597C>A n.1878C>A c.605-34C>A (n.605-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454410C= | CA2245821862 | CHRNB1 | c.934C= (p.Leu312=) c.718C= (p.Leu240=) c.597C= n.1878C= c.605-34C= (n.605-34C=) | |
17 | g.7454410C>G | CA397797964 | CHRNB1 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.597C>G n.1878C>G c.605-34C>G (n.605-34C>G) | |
17 | g.7454410C>T | CA397797965 | CHRNB1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.597C>T n.1878C>T c.605-34C>T (n.605-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454411T>A | CA397797966 | CHRNB1 | c.935T>A (p.Leu312His) c.719T>A (p.Leu240His) c.598T>A n.1879T>A c.605-33T>A (n.605-33T>A) | |
17 | g.7454411T>C | CA397797968 | CHRNB1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.598T>C n.1879T>C c.605-33T>C (n.605-33T>C) | |
17 | g.7454411T>G | CA397797967 | CHRNB1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.598T>G n.1879T>G c.605-33T>G (n.605-33T>G) | |
17 | g.7454412C>A | CA497744659 | CHRNB1 | c.936C>A (p.Leu312=) c.720C>A (p.Leu240=) c.599C>A n.1880C>A c.605-32C>A (n.605-32C>A) | |
17 | g.7454412C= | CA2245821863 | CHRNB1 | c.936C= (p.Leu312=) c.720C= (p.Leu240=) c.599C= n.1880C= c.605-32C= (n.605-32C=) | |
17 | g.7454412C>G | CA8347918 | CHRNB1 | c.936C>G (p.Leu312=) c.720C>G (p.Leu240=) c.599C>G n.1880C>G c.605-32C>G (n.605-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454412C>T | CA497744660 | CHRNB1 | c.936C>T (p.Leu312=) c.720C>T (p.Leu240=) c.599C>T n.1880C>T c.605-32C>T (n.605-32C>T) | |
17 | g.7454413A>C | CA397797974 | CHRNB1 | c.937A>C (p.Met313Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.600A>C n.1881A>C c.605-31A>C (n.605-31A>C) | |
17 | g.7454413A>G | CA397797985 | CHRNB1 | c.937A>G (p.Met313Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.600A>G n.1881A>G c.605-31A>G (n.605-31A>G) | |
17 | g.7454413A>T | CA397797987 | CHRNB1 | c.937A>T (p.Met313Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.600A>T n.1881A>T c.605-31A>T (n.605-31A>T) | |
17 | g.7454414T>A | CA397797989 | CHRNB1 | c.938T>A (p.Met313Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.601T>A n.1882T>A c.605-30T>A (n.605-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>C | CA8347919 | CHRNB1 | c.938T>C (p.Met313Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.601T>C n.1882T>C c.605-30T>C (n.605-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>G | CA397797992 | CHRNB1 | c.938T>G (p.Met313Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.601T>G n.1882T>G c.605-30T>G (n.605-30T>G) | |
17 | g.7454414T= | CA2245821864 | CHRNB1 | c.938T= (p.Met313=) c.722T= (p.Met241=) c.601T= n.1882T= c.605-30T= (n.605-30T=) | |
17 | g.7454415G>A | CA397797996 | CHRNB1 | c.939G>A (p.Met313Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.602G>A n.1883G>A c.605-29G>A (n.605-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454415G>C | CA397797998 | CHRNB1 | c.939G>C (p.Met313Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.602G>C n.1883G>C c.605-29G>C (n.605-29G>C) | |
17 | g.7454415G= | CA2245821865 | CHRNB1 | c.939G= (p.Met313=) c.723G= (p.Met241=) c.602G= n.1883G= c.605-29G= (n.605-29G=) | |
17 | g.7454415G>T | CA397798004 | CHRNB1 | c.939G>T (p.Met313Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.602G>T n.1883G>T c.605-29G>T (n.605-29G>T) | |
17 | g.7454416T>A | CA397798012 | CHRNB1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.603T>A n.1884T>A c.605-28T>A (n.605-28T>A) | |
17 | g.7454416T>C | CA397798010 | CHRNB1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.603T>C n.1884T>C c.605-28T>C (n.605-28T>C) | |
17 | g.7454416T>G | CA397798008 | CHRNB1 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.603T>G n.1884T>G c.605-28T>G (n.605-28T>G) | |
17 | g.7454417T>A | CA397798015 | CHRNB1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.604T>A n.1885T>A c.605-27T>A (n.605-27T>A) | |
17 | g.7454417T>C | CA397798019 | CHRNB1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.604T>C n.1885T>C c.605-27T>C (n.605-27T>C) | |
17 | g.7454417T>G | CA397798016 | CHRNB1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.604T>G n.1885T>G c.605-27T>G (n.605-27T>G) | |
17 | g.7454418T>A | CA397798026 | CHRNB1 | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.605T>A n.1886T>A c.605-26T>A (n.605-26T>A) | |
17 | g.7454418T>C | CA497744661 | CHRNB1 | c.942T>C (p.Phe314=) c.726T>C (p.Phe242=) c.605T>C n.1886T>C c.605-26T>C (n.605-26T>C) | dbSNP |
17 | g.7454418T>G | CA397798028 | CHRNB1 | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.605T>G n.1886T>G c.605-26T>G (n.605-26T>G) | |
17 | g.7454419A>C | CA397798033 | CHRNB1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.606A>C n.1887A>C c.605-25A>C (n.605-25A>C) | |
17 | g.7454419A>G | CA397798041 | CHRNB1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.606A>G n.1887A>G c.605-25A>G (n.605-25A>G) | |
17 | g.7454419A>T | CA397798047 | CHRNB1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.606A>T n.1887A>T c.605-25A>T (n.605-25A>T) | |
17 | g.7454420C>A | CA397798068 | CHRNB1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.607C>A n.1888C>A c.605-24C>A (n.605-24C>A) | |
17 | g.7454420C>G | CA397798076 | CHRNB1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.607C>G n.1888C>G c.605-24C>G (n.605-24C>G) | |
17 | g.7454420C>T | CA397798078 | CHRNB1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.607C>T n.1888C>T c.605-24C>T (n.605-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454421C>A | CA497744662 | CHRNB1 | c.945C>A (p.Thr315=) c.729C>A (p.Thr243=) c.608C>A n.1889C>A c.605-23C>A (n.605-23C>A) | |
17 | g.7454421C>G | CA497744663 | CHRNB1 | c.945C>G (p.Thr315=) c.729C>G (p.Thr243=) c.608C>G n.1889C>G c.605-23C>G (n.605-23C>G) | |
17 | g.7454421C>T | CA497744664 | CHRNB1 | c.945C>T (p.Thr315=) c.729C>T (p.Thr243=) c.608C>T n.1889C>T c.605-23C>T (n.605-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454422A>C | CA397798082 | CHRNB1 | c.946A>C (p.Met316Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.609A>C n.1890A>C c.605-22A>C (n.605-22A>C) | |
17 | g.7454422A>G | CA397798083 | CHRNB1 | c.946A>G (p.Met316Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.609A>G n.1890A>G c.605-22A>G (n.605-22A>G) | |
17 | g.7454422A>T | CA397798084 | CHRNB1 | c.946A>T (p.Met316Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.609A>T n.1890A>T c.605-22A>T (n.605-22A>T) | |
17 | g.7454423T>A | CA397798085 | CHRNB1 | c.947T>A (p.Met316Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.610T>A n.1891T>A c.605-21T>A (n.605-21T>A) | |
17 | g.7454423T>C | CA8347920 | CHRNB1 | c.947T>C (p.Met316Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.610T>C n.1891T>C c.605-21T>C (n.605-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454423T>G | CA397798086 | CHRNB1 | c.947T>G (p.Met316Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.610T>G n.1891T>G c.605-21T>G (n.605-21T>G) | |
17 | g.7454423T= | CA2245821866 | CHRNB1 | c.947T= (p.Met316=) c.731T= (p.Met244=) c.610T= n.1891T= c.605-21T= (n.605-21T=) | |
17 | g.7454424G>A | CA287431138 | CHRNB1 | c.948G>A (p.Met316Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.611G>A n.1892G>A c.605-20G>A (n.605-20G>A) | dbSNP |
17 | g.7454424G>C | CA397798096 | CHRNB1 | c.948G>C (p.Met316Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.611G>C n.1892G>C c.605-20G>C (n.605-20G>C) | |
17 | g.7454424G= | CA2245821867 | CHRNB1 | c.948G= (p.Met316=) c.732G= (p.Met244=) c.611G= n.1892G= c.605-20G= (n.605-20G=) | |
17 | g.7454424G>T | CA397798091 | CHRNB1 | c.948G>T (p.Met316Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.611G>T n.1892G>T c.605-20G>T (n.605-20G>T) | |
17 | g.7454425G>A | CA397798102 | CHRNB1 | c.949G>A (p.Val317Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.612G>A n.1893G>A c.605-19G>A (n.605-19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454425G>C | CA397798109 | CHRNB1 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.612G>C n.1893G>C c.605-19G>C (n.605-19G>C) | |
17 | g.7454425G>T | CA397798112 | CHRNB1 | c.949G>T (p.Val317Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) c.612G>T n.1893G>T c.605-19G>T (n.605-19G>T) | |
17 | g.7454426T>A | CA397798126 | CHRNB1 | c.950T>A (p.Val317Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) c.613T>A n.1894T>A c.605-18T>A (n.605-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454426T>C | CA397798130 | CHRNB1 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.613T>C n.1894T>C c.605-18T>C (n.605-18T>C) | |
17 | g.7454426T>G | CA397798144 | CHRNB1 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.613T>G n.1894T>G c.605-18T>G (n.605-18T>G) | |
17 | g.7454426T= | CA2245821868 | CHRNB1 | c.950T= (p.Val317=) c.734T= (p.Val245=) c.613T= n.1894T= c.605-18T= (n.605-18T=) | |
17 | g.7454427C>A | CA497744665 | CHRNB1 | c.951C>A (p.Val317=) c.735C>A (p.Val245=) c.614C>A n.1895C>A c.605-17C>A (n.605-17C>A) | |
17 | g.7454427C= | CA2245821869 | CHRNB1 | c.951C= (p.Val317=) c.735C= (p.Val245=) c.614C= n.1895C= c.605-17C= (n.605-17C=) | |
17 | g.7454427C>G | CA497744666 | CHRNB1 | c.951C>G (p.Val317=) c.735C>G (p.Val245=) c.614C>G n.1895C>G c.605-17C>G (n.605-17C>G) | |
17 | g.7454427C>T | CA497744667 | CHRNB1 | c.951C>T (p.Val317=) c.735C>T (p.Val245=) c.614C>T n.1895C>T c.605-17C>T (n.605-17C>T) | dbSNP |
17 | g.7454428C>A | CA397798146 | CHRNB1 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.615C>A n.1896C>A c.605-16C>A (n.605-16C>A) | |
17 | g.7454428C>G | CA397798148 | CHRNB1 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.615C>G n.1896C>G c.605-16C>G (n.605-16C>G) | |
17 | g.7454428C>T | CA397798149 | CHRNB1 | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.615C>T n.1896C>T c.605-16C>T (n.605-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454429T>A | CA397798156 | CHRNB1 | c.953T>A (p.Leu318His) c.737T>A (p.Leu246His) c.616T>A n.1897T>A c.605-15T>A (n.605-15T>A) | |
17 | g.7454429T>C | CA397798158 | CHRNB1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.616T>C n.1897T>C c.605-15T>C (n.605-15T>C) | |
17 | g.7454429T>G | CA397798153 | CHRNB1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.616T>G n.1897T>G c.605-15T>G (n.605-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454429T= | CA2245821870 | CHRNB1 | c.953T= (p.Leu318=) c.737T= (p.Leu246=) c.616T= n.1897T= c.605-15T= (n.605-15T=) | |
17 | g.7454430C>A | CA497744668 | CHRNB1 | c.954C>A (p.Leu318=) c.738C>A (p.Leu246=) c.617C>A n.1898C>A c.605-14C>A (n.605-14C>A) | dbSNP |
17 | g.7454430C= | CA2245821871 | CHRNB1 | c.954C= (p.Leu318=) c.738C= (p.Leu246=) c.617C= n.1898C= c.605-14C= (n.605-14C=) | |
17 | g.7454430C>G | CA497744669 | CHRNB1 | c.954C>G (p.Leu318=) c.738C>G (p.Leu246=) c.617C>G n.1898C>G c.605-14C>G (n.605-14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454430C>T | CA287431140 | CHRNB1 | c.954C>T (p.Leu318=) c.738C>T (p.Leu246=) c.617C>T n.1898C>T c.605-14C>T (n.605-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454431G>A | CA8347921 | CHRNB1 | c.955G>A (p.Val319Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.618G>A n.1899G>A c.605-13G>A (n.605-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454431G>C | CA397798168 | CHRNB1 | c.955G>C (p.Val319Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.618G>C n.1899G>C c.605-13G>C (n.605-13G>C) | |
17 | g.7454431G= | CA2245821872 | CHRNB1 | c.955G= (p.Val319=) c.739G= (p.Val247=) c.618G= n.1899G= c.605-13G= (n.605-13G=) | |
17 | g.7454431G>T | CA397798172 | CHRNB1 | c.955G>T (p.Val319Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.618G>T n.1899G>T c.605-13G>T (n.605-13G>T) | |
17 | g.7454432T>A | CA397798180 | CHRNB1 | c.956T>A (p.Val319Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.619T>A n.1900T>A c.605-12T>A (n.605-12T>A) | |
17 | g.7454432T>C | CA397798178 | CHRNB1 | c.956T>C (p.Val319Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.619T>C n.1900T>C c.605-12T>C (n.605-12T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454432T>G | CA397798177 | CHRNB1 | c.956T>G (p.Val319Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.619T>G n.1900T>G c.605-12T>G (n.605-12T>G) | |
17 | g.7454432T= | CA2245821873 | CHRNB1 | c.956T= (p.Val319=) c.740T= (p.Val247=) c.619T= n.1900T= c.605-12T= (n.605-12T=) | |
17 | g.7454433C>A | CA497744670 | CHRNB1 | c.957C>A (p.Val319=) c.741C>A (p.Val247=) c.620C>A n.1901C>A c.605-11C>A (n.605-11C>A) | |
17 | g.7454433C>G | CA497744671 | CHRNB1 | c.957C>G (p.Val319=) c.741C>G (p.Val247=) c.620C>G n.1901C>G c.605-11C>G (n.605-11C>G) | |
17 | g.7454433C>T | CA497744672 | CHRNB1 | c.957C>T (p.Val319=) c.741C>T (p.Val247=) c.620C>T n.1901C>T c.605-11C>T (n.605-11C>T) | |
17 | g.7454434A>C | CA397798184 | CHRNB1 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.621A>C n.1902A>C c.605-10A>C (n.605-10A>C) | |
17 | g.7454434A>G | CA397798187 | CHRNB1 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.621A>G n.1902A>G c.605-10A>G (n.605-10A>G) | |
17 | g.7454434A>T | CA397798191 | CHRNB1 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.621A>T n.1902A>T c.605-10A>T (n.605-10A>T) | |
17 | g.7454435C>A | CA8347922 | CHRNB1 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.622C>A n.1903C>A c.605-9C>A (n.605-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454435C= | CA2245821874 | CHRNB1 | c.959C= (p.Thr320=) c.743C= (p.Thr248=) c.622C= n.1903C= c.605-9C= (n.605-9C=) | |
17 | g.7454435C>G | CA397798196 | CHRNB1 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.622C>G n.1903C>G c.605-9C>G (n.605-9C>G) | |
17 | g.7454435C>T | CA8347923 | CHRNB1 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.622C>T n.1903C>T c.605-9C>T (n.605-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454436C>A | CA497744674 | CHRNB1 | c.960C>A (p.Thr320=) c.744C>A (p.Thr248=) c.623C>A n.1904C>A c.605-8C>A (n.605-8C>A) | |
17 | g.7454436C>G | CA497744675 | CHRNB1 | c.960C>G (p.Thr320=) c.744C>G (p.Thr248=) c.623C>G n.1904C>G c.605-8C>G (n.605-8C>G) | |
17 | g.7454436C>T | CA497744673 | CHRNB1 | c.960C>T (p.Thr320=) c.744C>T (p.Thr248=) c.623C>T n.1904C>T c.605-8C>T (n.605-8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454437T>A | CA397798197 | CHRNB1 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.624T>A n.1905T>A c.605-7T>A (n.605-7T>A) | |
17 | g.7454437T>C | CA397798204 | CHRNB1 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.624T>C n.1905T>C c.605-7T>C (n.605-7T>C) | |
17 | g.7454437T>G | CA397798201 | CHRNB1 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.624T>G n.1905T>G c.605-7T>G (n.605-7T>G) | |
17 | g.7454438T>A | CA397798208 | CHRNB1 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.625T>A n.1906T>A c.605-6T>A (n.605-6T>A) | |
17 | g.7454438T>C | CA397798209 | CHRNB1 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.625T>C n.1906T>C c.605-6T>C (n.605-6T>C) | |
17 | g.7454438T>G | CA397798213 | CHRNB1 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.625T>G n.1906T>G c.605-6T>G (n.605-6T>G) | |
17 | g.7454439C>A | CA397798225 | CHRNB1 | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.747C>A (p.Phe249Leu) c.626C>A n.1907C>A c.605-5C>A (n.605-5C>A) | |
17 | g.7454439C= | CA2245821875 | CHRNB1 | c.963C= (p.Phe321=) c.747C= (p.Phe249=) c.626C= n.1907C= c.605-5C= (n.605-5C=) | |
17 | g.7454439C>G | CA8347924 | CHRNB1 | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.747C>G (p.Phe249Leu) c.626C>G n.1907C>G c.605-5C>G (n.605-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454439C>T | CA497744676 | CHRNB1 | c.963C>T (p.Phe321=) c.747C>T (p.Phe249=) c.626C>T n.1907C>T c.605-5C>T (n.605-5C>T) | |
17 | g.7454440T>A | CA397798234 | CHRNB1 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.627T>A n.1908T>A c.605-4T>A (n.605-4T>A) | |
17 | g.7454440T>C | CA397798235 | CHRNB1 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.627T>C n.1908T>C c.605-4T>C (n.605-4T>C) | |
17 | g.7454440T>G | CA397798237 | CHRNB1 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.627T>G n.1908T>G c.605-4T>G (n.605-4T>G) | |
17 | g.7454441C>A | CA397798241 | CHRNB1 | c.965C>A (p.Ser322Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) c.628C>A n.1909C>A c.605-3C>A (n.605-3C>A) | |
17 | g.7454441C>G | CA397798244 | CHRNB1 | c.965C>G (p.Ser322Ter) c.749C>G (p.Ser250Ter) c.628C>G n.1909C>G c.605-3C>G (n.605-3C>G) | |
17 | g.7454441C>T | CA397798249 | CHRNB1 | c.965C>T (p.Ser322Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) c.628C>T n.1909C>T c.605-3C>T (n.605-3C>T) | |
17 | g.7454442A>C | CA397798262 | CHRNB1 | c.966A>C (p.Ser322=) c.750A>C (p.Ser250=) c.629A>C n.1910A>C c.605-2A>C (n.605-2A>C) | |
17 | g.7454442A>G | CA397798268 | CHRNB1 | c.966A>G (p.Ser322=) c.750A>G (p.Ser250=) c.629A>G n.1910A>G c.605-2A>G (n.605-2A>G) | |
17 | g.7454442A>T | CA397798256 | CHRNB1 | c.966A>T (p.Ser322=) c.750A>T (p.Ser250=) c.629A>T n.1910A>T c.605-2A>T (n.605-2A>T) | |
17 | g.7454443G>A | CA397798279 | CHRNB1 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) c.630G>A n.1911G>A c.605-1G>A (n.605-1G>A) | |
17 | g.7454443G>C | CA397798271 | CHRNB1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.630G>C n.1911G>C c.605-1G>C (n.605-1G>C) | |
17 | g.7454443G>T | CA397798273 | CHRNB1 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.630G>T n.1911G>T c.605-1G>T (n.605-1G>T) | |
17 | g.7454444T>A | CA397798283 | CHRNB1 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) c.631T>A n.1912T>A c.605T>A (p.Val202Asp) | dbSNP |
17 | g.7454444T>C | CA397798285 | CHRNB1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.631T>C n.1912T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
17 | g.7454444T>G | CA397798289 | CHRNB1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.631T>G n.1912T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | |
17 | g.7454444T= | CA2245821876 | CHRNB1 | c.968T= (p.Val323=) c.752T= (p.Val251=) c.631T= n.1912T= c.605T= (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>A | CA497744677 | CHRNB1 | c.969C>A (p.Val323=) c.753C>A (p.Val251=) c.632C>A n.1913C>A c.606C>A (p.Val202=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454445C= | CA2245821877 | CHRNB1 | c.969C= (p.Val323=) c.753C= (p.Val251=) c.632C= n.1913C= c.606C= (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>G | CA497744678 | CHRNB1 | c.969C>G (p.Val323=) c.753C>G (p.Val251=) c.632C>G n.1913C>G c.606C>G (p.Val202=) | |
17 | g.7454445C>T | CA8347925 | CHRNB1 | c.969C>T (p.Val323=) c.753C>T (p.Val251=) c.632C>T n.1913C>T c.606C>T (p.Val202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454446A>C | CA397798316 | CHRNB1 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.633A>C n.1914A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
17 | g.7454446A>G | CA397798300 | CHRNB1 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.633A>G n.1914A>G c.607A>G (p.Ile203Val) | gnomAD v4 |
17 | g.7454446A>T | CA397798311 | CHRNB1 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.633A>T n.1914A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
17 | g.7454447T>A | CA397798333 | CHRNB1 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.634T>A n.1915T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
17 | g.7454447T>C | CA397798336 | CHRNB1 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.634T>C n.1915T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
17 | g.7454447T>G | CA397798339 | CHRNB1 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.634T>G n.1915T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) | |
17 | g.7454448C>A | CA497744679 | CHRNB1 | c.972C>A (p.Ile324=) c.756C>A (p.Ile252=) c.635C>A n.1916C>A c.609C>A (p.Ile203=) | |
17 | g.7454448C= | CA2245821878 | CHRNB1 | c.972C= (p.Ile324=) c.756C= (p.Ile252=) c.635C= n.1916C= c.609C= (p.Ile203=) | |
17 | g.7454448C>G | CA397798344 | CHRNB1 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.635C>G n.1916C>G c.609C>G (p.Ile203Met) | |
17 | g.7454448C>T | CA8347926 | CHRNB1 | c.972C>T (p.Ile324=) c.756C>T (p.Ile252=) c.635C>T n.1916C>T c.609C>T (p.Ile203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454449C>A | CA397798350 | CHRNB1 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.636C>A n.1917C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) | |
17 | g.7454449C>G | CA397798355 | CHRNB1 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.636C>G n.1917C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
17 | g.7454449C>T | CA397798352 | CHRNB1 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.636C>T n.1917C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) | |
17 | g.7454450T>A | CA397798358 | CHRNB1 | c.974T>A (p.Leu325His) c.758T>A (p.Leu253His) c.637T>A n.1918T>A c.611T>A (p.Leu204His) | |
17 | g.7454450T>C | CA397798362 | CHRNB1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.637T>C n.1918T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
17 | g.7454450T>G | CA397798368 | CHRNB1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.637T>G n.1918T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.7454451T>A | CA497744680 | CHRNB1 | c.975T>A (p.Leu325=) c.759T>A (p.Leu253=) c.638T>A n.1919T>A c.612T>A (p.Leu204=) | |
17 | g.7454451T>C | CA497744681 | CHRNB1 | c.975T>C (p.Leu325=) c.759T>C (p.Leu253=) c.638T>C n.1919T>C c.612T>C (p.Leu204=) | |
17 | g.7454451T>G | CA497744682 | CHRNB1 | c.975T>G (p.Leu325=) c.759T>G (p.Leu253=) c.638T>G n.1919T>G c.612T>G (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
17 | g.7454452A>C | CA397798371 | CHRNB1 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.639A>C n.1920A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) | |
17 | g.7454452A>G | CA397798372 | CHRNB1 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.639A>G n.1920A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) | |
17 | g.7454452A>T | CA397798374 | CHRNB1 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.639A>T n.1920A>T c.613A>T (p.Ser205Cys) |