Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454318T>A | CA397797173 | CHRNB1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.505T>A n.1786T>A c.605-126T>A (n.605-126T>A) | |
17 | g.7454318T>C | CA8347902 | CHRNB1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.505T>C n.1786T>C c.605-126T>C (n.605-126T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454318T>G | CA397797181 | CHRNB1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.505T>G n.1786T>G c.605-126T>G (n.605-126T>G) | |
17 | g.7454318T= | CA2245821822 | CHRNB1 | c.842T= (p.Ile281=) c.626T= (p.Ile209=) c.505T= n.1786T= c.605-126T= (n.605-126T=) | |
17 | g.7454319C>A | CA497744586 | CHRNB1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.627C>A (p.Ile209=) c.506C>A n.1787C>A c.605-125C>A (n.605-125C>A) | |
17 | g.7454319C= | CA2245821823 | CHRNB1 | c.843C= (p.Ile281=) c.627C= (p.Ile209=) c.506C= n.1787C= c.605-125C= (n.605-125C=) | |
17 | g.7454319C>G | CA16620604 | CHRNB1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.506C>G n.1787C>G c.605-125C>G (n.605-125C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454319C>T | CA497744587 | CHRNB1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.627C>T (p.Ile209=) c.506C>T n.1787C>T c.605-125C>T (n.605-125C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454320T>A | CA397797188 | CHRNB1 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.507T>A n.1788T>A c.605-124T>A (n.605-124T>A) | |
17 | g.7454320T>C | CA397797190 | CHRNB1 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.507T>C n.1788T>C c.605-124T>C (n.605-124T>C) | |
17 | g.7454320T>G | CA397797197 | CHRNB1 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.507T>G n.1788T>G c.605-124T>G (n.605-124T>G) | |
17 | g.7454322dup | CA287431024 | CHRNB1 | c.846dup (p.Ala283CysfsTer14) c.630dup (p.Ala211CysfsTer14) c.509dup n.1790dup c.605-122dup (n.605-122dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454321T>A | CA397797199 | CHRNB1 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.508T>A n.1789T>A c.605-123T>A (n.605-123T>A) | |
17 | g.7454321T>C | CA397797200 | CHRNB1 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.508T>C n.1789T>C c.605-123T>C (n.605-123T>C) | |
17 | g.7454321T>G | CA397797204 | CHRNB1 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.508T>G n.1789T>G c.605-123T>G (n.605-123T>G) | |
17 | g.7454322T>A | CA397797209 | CHRNB1 | c.846T>A (p.Phe282Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.509T>A n.1790T>A c.605-122T>A (n.605-122T>A) | |
17 | g.7454322T>C | CA497744588 | CHRNB1 | c.846T>C (p.Phe282=) c.630T>C (p.Phe210=) c.509T>C n.1790T>C c.605-122T>C (n.605-122T>C) | |
17 | g.7454322T>G | CA397797211 | CHRNB1 | c.846T>G (p.Phe282Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.509T>G n.1790T>G c.605-122T>G (n.605-122T>G) | |
17 | g.7454323G>A | CA397797225 | CHRNB1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.510G>A n.1791G>A c.605-121G>A (n.605-121G>A) | |
17 | g.7454323G>C | CA397797214 | CHRNB1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.510G>C n.1791G>C c.605-121G>C (n.605-121G>C) | |
17 | g.7454323G= | CA2245821824 | CHRNB1 | c.847G= (p.Ala283=) c.631G= (p.Ala211=) c.510G= n.1791G= c.605-121G= (n.605-121G=) | |
17 | g.7454323G>T | CA8347903 | CHRNB1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.510G>T n.1791G>T c.605-121G>T (n.605-121G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454324C>A | CA397797232 | CHRNB1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.511C>A n.1792C>A c.605-120C>A (n.605-120C>A) | |
17 | g.7454324C>G | CA397797235 | CHRNB1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.511C>G n.1792C>G c.605-120C>G (n.605-120C>G) | |
17 | g.7454324C>T | CA397797241 | CHRNB1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.511C>T n.1792C>T c.605-120C>T (n.605-120C>T) | |
17 | g.7454326dup | CA2635846256 | CHRNB1 | c.850dup (p.Leu284ProfsTer13) c.634dup (p.Leu212ProfsTer13) c.513dup n.1794dup c.605-118dup (n.605-118dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7454325C>A | CA497744589 | CHRNB1 | c.849C>A (p.Ala283=) c.633C>A (p.Ala211=) c.512C>A n.1793C>A c.605-119C>A (n.605-119C>A) | |
17 | g.7454325C>G | CA497744590 | CHRNB1 | c.849C>G (p.Ala283=) c.633C>G (p.Ala211=) c.512C>G n.1793C>G c.605-119C>G (n.605-119C>G) | |
17 | g.7454325C>T | CA497744591 | CHRNB1 | c.849C>T (p.Ala283=) c.633C>T (p.Ala211=) c.512C>T n.1793C>T c.605-119C>T (n.605-119C>T) | COSMIC |
17 | g.7454326C>A | CA397797249 | CHRNB1 | c.850C>A (p.Leu284Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.513C>A n.1794C>A c.605-118C>A (n.605-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454326C= | CA2245821825 | CHRNB1 | c.850C= (p.Leu284=) c.634C= (p.Leu212=) c.513C= n.1794C= c.605-118C= (n.605-118C=) | |
17 | g.7454326C>G | CA397797253 | CHRNB1 | c.850C>G (p.Leu284Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.513C>G n.1794C>G c.605-118C>G (n.605-118C>G) | |
17 | g.7454326C>T | CA287431034 | CHRNB1 | c.850C>T (p.Leu284=) c.634C>T (p.Leu212=) c.513C>T n.1794C>T c.605-118C>T (n.605-118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454327T>A | CA397797258 | CHRNB1 | c.851T>A (p.Leu284Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.514T>A n.1795T>A c.605-117T>A (n.605-117T>A) | |
17 | g.7454327T>C | CA397797261 | CHRNB1 | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.514T>C n.1795T>C c.605-117T>C (n.605-117T>C) | |
17 | g.7454327T>G | CA397797274 | CHRNB1 | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.514T>G n.1795T>G c.605-117T>G (n.605-117T>G) | |
17 | g.7454328G>A | CA497744593 | CHRNB1 | c.852G>A (p.Leu284=) c.636G>A (p.Leu212=) c.515G>A n.1796G>A c.605-116G>A (n.605-116G>A) | COSMIC |
17 | g.7454328G>C | CA497744592 | CHRNB1 | c.852G>C (p.Leu284=) c.636G>C (p.Leu212=) c.515G>C n.1796G>C c.605-116G>C (n.605-116G>C) | |
17 | g.7454328G= | CA2245821826 | CHRNB1 | c.852G= (p.Leu284=) c.636G= (p.Leu212=) c.515G= n.1796G= c.605-116G= (n.605-116G=) | |
17 | g.7454328G>T | CA8347904 | CHRNB1 | c.852G>T (p.Leu284=) c.636G>T (p.Leu212=) c.515G>T n.1796G>T c.605-116G>T (n.605-116G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454328_7454334delinsGCTGACC | CA2245821827 | CHRNB1 | c.852_858delinsGCTGACC (p.Leu284=) c.636_642delinsGCTGACC (p.Leu212=) c.515_521delinsGCTGACC n.1796_1802delinsGCTGACC c.605-116_605-110delinsGCTGACC (n.605-116_605-110delinsGCTGACC) | |
17 | g.7454329C>A | CA128075 | CHRNB1 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.516C>A n.1797C>A c.605-115C>A (n.605-115C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454329C= | CA2245821828 | CHRNB1 | c.853C= (p.Leu285=) c.637C= (p.Leu213=) c.516C= n.1797C= c.605-115C= (n.605-115C=) | |
17 | g.7454329C>G | CA397797279 | CHRNB1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.516C>G n.1797C>G c.605-115C>G (n.605-115C>G) | |
17 | g.7454329C>T | CA497744594 | CHRNB1 | c.853C>T (p.Leu285=) c.637C>T (p.Leu213=) c.516C>T n.1797C>T c.605-115C>T (n.605-115C>T) | |
17 | g.7454331_7454336del | CA8347905 | CHRNB1 | c.855_860del (p.Thr286_Leu287del) c.639_644del (p.Thr214_Leu215del) c.518_523del n.1799_1804del c.605-113_605-108del (n.605-113_605-108del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454330T>A | CA397797286 | CHRNB1 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.517T>A n.1798T>A c.605-114T>A (n.605-114T>A) | |
17 | g.7454330T>C | CA397797290 | CHRNB1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.517T>C n.1798T>C c.605-114T>C (n.605-114T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454330T>G | CA397797284 | CHRNB1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.517T>G n.1798T>G c.605-114T>G (n.605-114T>G) | |
17 | g.7454331G>A | CA497744597 | CHRNB1 | c.855G>A (p.Leu285=) c.639G>A (p.Leu213=) c.518G>A n.1799G>A c.605-113G>A (n.605-113G>A) | |
17 | g.7454331G>C | CA497744596 | CHRNB1 | c.855G>C (p.Leu285=) c.639G>C (p.Leu213=) c.518G>C n.1799G>C c.605-113G>C (n.605-113G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454331G>T | CA497744595 | CHRNB1 | c.855G>T (p.Leu285=) c.639G>T (p.Leu213=) c.518G>T n.1799G>T c.605-113G>T (n.605-113G>T) | |
17 | g.7454332A= | CA2245821829 | CHRNB1 | c.856A= (p.Thr286=) c.640A= (p.Thr214=) c.519A= n.1800A= c.605-112A= (n.605-112A=) | |
17 | g.7454332A>C | CA397797296 | CHRNB1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.519A>C n.1800A>C c.605-112A>C (n.605-112A>C) | |
17 | g.7454332A>G | CA397797292 | CHRNB1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.519A>G n.1800A>G c.605-112A>G (n.605-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454332A>T | CA397797294 | CHRNB1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.519A>T n.1800A>T c.605-112A>T (n.605-112A>T) | |
17 | g.7454333C>A | CA397797299 | CHRNB1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.520C>A n.1801C>A c.605-111C>A (n.605-111C>A) | |
17 | g.7454333C= | CA2245821830 | CHRNB1 | c.857C= (p.Thr286=) c.641C= (p.Thr214=) c.520C= n.1801C= c.605-111C= (n.605-111C=) | |
17 | g.7454333C>G | CA397797304 | CHRNB1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.520C>G n.1801C>G c.605-111C>G (n.605-111C>G) | |
17 | g.7454333C>T | CA397797307 | CHRNB1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.520C>T n.1801C>T c.605-111C>T (n.605-111C>T) | dbSNP |
17 | g.7454334C>A | CA497744598 | CHRNB1 | c.858C>A (p.Thr286=) c.642C>A (p.Thr214=) c.521C>A n.1802C>A c.605-110C>A (n.605-110C>A) | |
17 | g.7454334C= | CA2245821831 | CHRNB1 | c.858C= (p.Thr286=) c.642C= (p.Thr214=) c.521C= n.1802C= c.605-110C= (n.605-110C=) | |
17 | g.7454334C>G | CA497744599 | CHRNB1 | c.858C>G (p.Thr286=) c.642C>G (p.Thr214=) c.521C>G n.1802C>G c.605-110C>G (n.605-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454334C>T | CA497744600 | CHRNB1 | c.858C>T (p.Thr286=) c.642C>T (p.Thr214=) c.521C>T n.1802C>T c.605-110C>T (n.605-110C>T) | |
17 | g.7454335C>A | CA397797316 | CHRNB1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.522C>A n.1803C>A c.605-109C>A (n.605-109C>A) | |
17 | g.7454335C= | CA2245821832 | CHRNB1 | c.859C= (p.Leu287=) c.643C= (p.Leu215=) c.522C= n.1803C= c.605-109C= (n.605-109C=) | |
17 | g.7454335C>G | CA397797314 | CHRNB1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.522C>G n.1803C>G c.605-109C>G (n.605-109C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7454335C>T | CA397797310 | CHRNB1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.522C>T n.1803C>T c.605-109C>T (n.605-109C>T) | dbSNP |
17 | g.7454336T>A | CA397797320 | CHRNB1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.644T>A (p.Leu215His) c.523T>A n.1804T>A c.605-108T>A (n.605-108T>A) | |
17 | g.7454336T>C | CA397797327 | CHRNB1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.523T>C n.1804T>C c.605-108T>C (n.605-108T>C) | |
17 | g.7454336T>G | CA397797331 | CHRNB1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.523T>G n.1804T>G c.605-108T>G (n.605-108T>G) | |
17 | g.7454337T>A | CA497744603 | CHRNB1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.645T>A (p.Leu215=) c.524T>A n.1805T>A c.605-107T>A (n.605-107T>A) | |
17 | g.7454337T>C | CA497744601 | CHRNB1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.645T>C (p.Leu215=) c.524T>C n.1805T>C c.605-107T>C (n.605-107T>C) | |
17 | g.7454337T>G | CA497744602 | CHRNB1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.645T>G (p.Leu215=) c.524T>G n.1805T>G c.605-107T>G (n.605-107T>G) | |
17 | g.7454338A>C | CA397797333 | CHRNB1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.525A>C n.1806A>C c.605-106A>C (n.605-106A>C) | |
17 | g.7454338A>G | CA397797336 | CHRNB1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.525A>G n.1806A>G c.605-106A>G (n.605-106A>G) | |
17 | g.7454338A>T | CA397797340 | CHRNB1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.525A>T n.1806A>T c.605-106A>T (n.605-106A>T) | |
17 | g.7454339del | CA2808375230 | CHRNB1 | c.863del (p.Thr288MetfsTer?) c.647del (p.Thr216MetfsTer?) c.526del n.1807del c.605-105del (n.605-105del) | |
17 | g.7454339C>A | CA397797342 | CHRNB1 | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.526C>A n.1807C>A c.605-105C>A (n.605-105C>A) | |
17 | g.7454339C>G | CA397797344 | CHRNB1 | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.526C>G n.1807C>G c.605-105C>G (n.605-105C>G) | |
17 | g.7454339C>T | CA397797343 | CHRNB1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.526C>T n.1807C>T c.605-105C>T (n.605-105C>T) | |
17 | g.7454340T>A | CA497744604 | CHRNB1 | c.864T>A (p.Thr288=) c.648T>A (p.Thr216=) c.527T>A n.1808T>A c.605-104T>A (n.605-104T>A) | |
17 | g.7454340T>C | CA497744605 | CHRNB1 | c.864T>C (p.Thr288=) c.648T>C (p.Thr216=) c.527T>C n.1808T>C c.605-104T>C (n.605-104T>C) | |
17 | g.7454340T>G | CA497744606 | CHRNB1 | c.864T>G (p.Thr288=) c.648T>G (p.Thr216=) c.527T>G n.1808T>G c.605-104T>G (n.605-104T>G) | |
17 | g.7454341G>A | CA128074 | CHRNB1 | c.865G>A (p.Val289Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.528G>A n.1809G>A c.605-103G>A (n.605-103G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454341G>C | CA397797345 | CHRNB1 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.528G>C n.1809G>C c.605-103G>C (n.605-103G>C) | |
17 | g.7454341G= | CA2245821833 | CHRNB1 | c.865G= (p.Val289=) c.649G= (p.Val217=) c.528G= n.1809G= c.605-103G= (n.605-103G=) | |
17 | g.7454341G>T | CA397797349 | CHRNB1 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.528G>T n.1809G>T c.605-103G>T (n.605-103G>T) | |
17 | g.7454342T>A | CA397797355 | CHRNB1 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.529T>A n.1810T>A c.605-102T>A (n.605-102T>A) | |
17 | g.7454342T>C | CA397797357 | CHRNB1 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.529T>C n.1810T>C c.605-102T>C (n.605-102T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454342T>G | CA397797360 | CHRNB1 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.529T>G n.1810T>G c.605-102T>G (n.605-102T>G) | |
17 | g.7454342T= | CA2245821834 | CHRNB1 | c.866T= (p.Val289=) c.650T= (p.Val217=) c.529T= n.1810T= c.605-102T= (n.605-102T=) | |
17 | g.7454343G>A | CA497744609 | CHRNB1 | c.867G>A (p.Val289=) c.651G>A (p.Val217=) c.530G>A n.1811G>A c.605-101G>A (n.605-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454343G>C | CA497744607 | CHRNB1 | c.867G>C (p.Val289=) c.651G>C (p.Val217=) c.530G>C n.1811G>C c.605-101G>C (n.605-101G>C) | |
17 | g.7454343G= | CA2245821835 | CHRNB1 | c.867G= (p.Val289=) c.651G= (p.Val217=) c.530G= n.1811G= c.605-101G= (n.605-101G=) | |
17 | g.7454343G>T | CA497744608 | CHRNB1 | c.867G>T (p.Val289=) c.651G>T (p.Val217=) c.530G>T n.1811G>T c.605-101G>T (n.605-101G>T) | dbSNP |
17 | g.7454344T>A | CA397797369 | CHRNB1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.531T>A n.1812T>A c.605-100T>A (n.605-100T>A) | |
17 | g.7454344T>C | CA397797370 | CHRNB1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.531T>C n.1812T>C c.605-100T>C (n.605-100T>C) | |
17 | g.7454344T>G | CA397797384 | CHRNB1 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.531T>G n.1812T>G c.605-100T>G (n.605-100T>G) | |
17 | g.7454345T>A | CA397797389 | CHRNB1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.532T>A n.1813T>A c.605-99T>A (n.605-99T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454345T>C | CA397797391 | CHRNB1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.532T>C n.1813T>C c.605-99T>C (n.605-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454345T>G | CA397797397 | CHRNB1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.532T>G n.1813T>G c.605-99T>G (n.605-99T>G) | |
17 | g.7454345T= | CA2245821836 | CHRNB1 | c.869T= (p.Phe290=) c.653T= (p.Phe218=) c.532T= n.1813T= c.605-99T= (n.605-99T=) | |
17 | g.7454346C>A | CA397797400 | CHRNB1 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.533C>A n.1814C>A c.605-98C>A (n.605-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454346C= | CA2245821837 | CHRNB1 | c.870C= (p.Phe290=) c.654C= (p.Phe218=) c.533C= n.1814C= c.605-98C= (n.605-98C=) | |
17 | g.7454346C>G | CA397797401 | CHRNB1 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.533C>G n.1814C>G c.605-98C>G (n.605-98C>G) | |
17 | g.7454346C>T | CA497744610 | CHRNB1 | c.870C>T (p.Phe290=) c.654C>T (p.Phe218=) c.533C>T n.1814C>T c.605-98C>T (n.605-98C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454347C>A | CA397797402 | CHRNB1 | c.871C>A (p.Leu291Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.534C>A n.1815C>A c.605-97C>A (n.605-97C>A) | |
17 | g.7454347C>G | CA397797403 | CHRNB1 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.534C>G n.1815C>G c.605-97C>G (n.605-97C>G) | |
17 | g.7454347C>T | CA497744611 | CHRNB1 | c.871C>T (p.Leu291=) c.655C>T (p.Leu219=) c.534C>T n.1815C>T c.605-97C>T (n.605-97C>T) | |
17 | g.7454356_7454358dup | CA2245821838 | CHRNB1 | c.880_882dup (p.Leu294_Ala295insLeu) c.664_666dup (p.Leu222_Ala223insLeu) c.543_545dup n.1824_1826dup c.605-88_605-86dup (n.605-88_605-86dup) | dbSNP |
17 | g.7454356_7454358del | CA645598263 | CHRNB1 | c.880_882del (p.Leu294del) c.664_666del (p.Leu222del) c.543_545del n.1824_1826del c.605-88_605-86del (n.605-88_605-86del) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454348T>A | CA397797405 | CHRNB1 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.535T>A n.1816T>A c.605-96T>A (n.605-96T>A) | |
17 | g.7454348T>C | CA16620605 | CHRNB1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.535T>C n.1816T>C c.605-96T>C (n.605-96T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454348T>G | CA397797409 | CHRNB1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.535T>G n.1816T>G c.605-96T>G (n.605-96T>G) | |
17 | g.7454348T= | CA2245821839 | CHRNB1 | c.872T= (p.Leu291=) c.656T= (p.Leu219=) c.535T= n.1816T= c.605-96T= (n.605-96T=) | |
17 | g.7454349G>A | CA497744612 | CHRNB1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.657G>A (p.Leu219=) c.536G>A n.1817G>A c.605-95G>A (n.605-95G>A) | |
17 | g.7454349G>C | CA497744613 | CHRNB1 | c.873G>C (p.Leu291=) c.657G>C (p.Leu219=) c.536G>C n.1817G>C c.605-95G>C (n.605-95G>C) | |
17 | g.7454349G>T | CA497744614 | CHRNB1 | c.873G>T (p.Leu291=) c.657G>T (p.Leu219=) c.536G>T n.1817G>T c.605-95G>T (n.605-95G>T) | |
17 | g.7454350C>A | CA397797410 | CHRNB1 | c.874C>A (p.Leu292Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.537C>A n.1818C>A c.605-94C>A (n.605-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454350C= | CA2245821840 | CHRNB1 | c.874C= (p.Leu292=) c.658C= (p.Leu220=) c.537C= n.1818C= c.605-94C= (n.605-94C=) | |
17 | g.7454350C>G | CA397797411 | CHRNB1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.537C>G n.1818C>G c.605-94C>G (n.605-94C>G) | |
17 | g.7454350C>T | CA8347906 | CHRNB1 | c.874C>T (p.Leu292=) c.658C>T (p.Leu220=) c.537C>T n.1818C>T c.605-94C>T (n.605-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454351T>A | CA397797414 | CHRNB1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.538T>A n.1819T>A c.605-93T>A (n.605-93T>A) | |
17 | g.7454351T>C | CA397797423 | CHRNB1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.538T>C n.1819T>C c.605-93T>C (n.605-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454351T>G | CA397797425 | CHRNB1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.538T>G n.1819T>G c.605-93T>G (n.605-93T>G) | |
17 | g.7454351T= | CA2245821841 | CHRNB1 | c.875T= (p.Leu292=) c.659T= (p.Leu220=) c.538T= n.1819T= c.605-93T= (n.605-93T=) | |
17 | g.7454352G>A | CA497744615 | CHRNB1 | c.876G>A (p.Leu292=) c.660G>A (p.Leu220=) c.539G>A n.1820G>A c.605-92G>A (n.605-92G>A) | |
17 | g.7454352G>C | CA497744616 | CHRNB1 | c.876G>C (p.Leu292=) c.660G>C (p.Leu220=) c.539G>C n.1820G>C c.605-92G>C (n.605-92G>C) | |
17 | g.7454352G>T | CA497744617 | CHRNB1 | c.876G>T (p.Leu292=) c.660G>T (p.Leu220=) c.539G>T n.1820G>T c.605-92G>T (n.605-92G>T) | |
17 | g.7454353C>A | CA397797428 | CHRNB1 | c.877C>A (p.Leu293Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.540C>A n.1821C>A c.605-91C>A (n.605-91C>A) | |
17 | g.7454353C= | CA2245821842 | CHRNB1 | c.877C= (p.Leu293=) c.661C= (p.Leu221=) c.540C= n.1821C= c.605-91C= (n.605-91C=) | |
17 | g.7454353C>G | CA397797429 | CHRNB1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.540C>G n.1821C>G c.605-91C>G (n.605-91C>G) | |
17 | g.7454353C>T | CA287431063 | CHRNB1 | c.877C>T (p.Leu293=) c.661C>T (p.Leu221=) c.540C>T n.1821C>T c.605-91C>T (n.605-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454354T>A | CA397797431 | CHRNB1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.541T>A n.1822T>A c.605-90T>A (n.605-90T>A) | |
17 | g.7454354T>C | CA397797432 | CHRNB1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.541T>C n.1822T>C c.605-90T>C (n.605-90T>C) | |
17 | g.7454354T>G | CA397797430 | CHRNB1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.541T>G n.1822T>G c.605-90T>G (n.605-90T>G) | |
17 | g.7454354_7454358delinsTGCTG | CA2245821843 | CHRNB1 | c.878_882delinsTGCTG (p.Leu293=) c.662_666delinsTGCTG (p.Leu221=) c.541_545delinsTGCTG n.1822_1826delinsTGCTG c.605-90_605-86delinsTGCTG (n.605-90_605-86delinsTGCTG) | |
17 | g.7454355G>A | CA497744618 | CHRNB1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.663G>A (p.Leu221=) c.542G>A n.1823G>A c.605-89G>A (n.605-89G>A) | |
17 | g.7454355G>C | CA497744619 | CHRNB1 | c.879G>C (p.Leu293=) c.663G>C (p.Leu221=) c.542G>C n.1823G>C c.605-89G>C (n.605-89G>C) | |
17 | g.7454355G>T | CA497744620 | CHRNB1 | c.879G>T (p.Leu293=) c.663G>T (p.Leu221=) c.542G>T n.1823G>T c.605-89G>T (n.605-89G>T) | |
17 | g.7454359_7454362del | CA8347907 | CHRNB1 | c.883_886del (p.Ala295ThrfsTer?) c.667_670del (p.Ala223ThrfsTer?) c.546_549del n.1827_1830del c.605-85_605-82del (n.605-85_605-82del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7454356C>A | CA397797433 | CHRNB1 | c.880C>A (p.Leu294Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.543C>A n.1824C>A c.605-88C>A (n.605-88C>A) | |
17 | g.7454356C>G | CA397797434 | CHRNB1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.543C>G n.1824C>G c.605-88C>G (n.605-88C>G) | |
17 | g.7454356C>T | CA497744621 | CHRNB1 | c.880C>T (p.Leu294=) c.664C>T (p.Leu222=) c.543C>T n.1824C>T c.605-88C>T (n.605-88C>T) | COSMIC |
17 | g.7454357T>A | CA397797436 | CHRNB1 | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.544T>A n.1825T>A c.605-87T>A (n.605-87T>A) | |
17 | g.7454357T>C | CA397797437 | CHRNB1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.544T>C n.1825T>C c.605-87T>C (n.605-87T>C) | |
17 | g.7454357T>G | CA397797438 | CHRNB1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.544T>G n.1825T>G c.605-87T>G (n.605-87T>G) | |
17 | g.7454357_7454358delinsTG | CA2245821844 | CHRNB1 | c.881_882delinsTG (p.Leu294=) c.665_666delinsTG (p.Leu222=) c.544_545delinsTG n.1825_1826delinsTG c.605-87_605-86delinsTG (n.605-87_605-86delinsTG) | |
17 | g.7454358G>A | CA497744624 | CHRNB1 | c.882G>A (p.Leu294=) c.666G>A (p.Leu222=) c.545G>A n.1826G>A c.605-86G>A (n.605-86G>A) | |
17 | g.7454358G>C | CA497744623 | CHRNB1 | c.882G>C (p.Leu294=) c.666G>C (p.Leu222=) c.545G>C n.1826G>C c.605-86G>C (n.605-86G>C) | |
17 | g.7454358G>T | CA497744622 | CHRNB1 | c.882G>T (p.Leu294=) c.666G>T (p.Leu222=) c.545G>T n.1826G>T c.605-86G>T (n.605-86G>T) | |
17 | g.7454359del | CA8347908 | CHRNB1 | c.883del (p.Ala295LeufsTer?) c.667del (p.Ala223LeufsTer?) c.546del n.1827del c.605-85del (n.605-85del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454359G>A | CA397797442 | CHRNB1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.546G>A n.1827G>A c.605-85G>A (n.605-85G>A) | |
17 | g.7454359G>C | CA397797443 | CHRNB1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.546G>C n.1827G>C c.605-85G>C (n.605-85G>C) | |
17 | g.7454359G>T | CA397797446 | CHRNB1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.546G>T n.1827G>T c.605-85G>T (n.605-85G>T) | |
17 | g.7454360C>A | CA397797448 | CHRNB1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.547C>A n.1828C>A c.605-84C>A (n.605-84C>A) | |
17 | g.7454360C>G | CA397797453 | CHRNB1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.547C>G n.1828C>G c.605-84C>G (n.605-84C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454360C>T | CA397797456 | CHRNB1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.547C>T n.1828C>T c.605-84C>T (n.605-84C>T) | |
17 | g.7454361T>A | CA497744625 | CHRNB1 | c.885T>A (p.Ala295=) c.669T>A (p.Ala223=) c.548T>A n.1829T>A c.605-83T>A (n.605-83T>A) | |
17 | g.7454361T>C | CA497744626 | CHRNB1 | c.885T>C (p.Ala295=) c.669T>C (p.Ala223=) c.548T>C n.1829T>C c.605-83T>C (n.605-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454361T>G | CA497744627 | CHRNB1 | c.885T>G (p.Ala295=) c.669T>G (p.Ala223=) c.548T>G n.1829T>G c.605-83T>G (n.605-83T>G) | |
17 | g.7454361T= | CA2245821845 | CHRNB1 | c.885T= (p.Ala295=) c.669T= (p.Ala223=) c.548T= n.1829T= c.605-83T= (n.605-83T=) | |
17 | g.7454362G>A | CA397797459 | CHRNB1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.549G>A n.1830G>A c.605-82G>A (n.605-82G>A) | |
17 | g.7454362G>C | CA397797466 | CHRNB1 | c.886G>C (p.Asp296His) c.670G>C (p.Asp224His) c.549G>C n.1830G>C c.605-82G>C (n.605-82G>C) | |
17 | g.7454362G>T | CA397797464 | CHRNB1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.549G>T n.1830G>T c.605-82G>T (n.605-82G>T) | |
17 | g.7454363A>C | CA397797467 | CHRNB1 | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.550A>C n.1831A>C c.605-81A>C (n.605-81A>C) | |
17 | g.7454363A>G | CA397797469 | CHRNB1 | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.550A>G n.1831A>G c.605-81A>G (n.605-81A>G) | |
17 | g.7454363A>T | CA397797468 | CHRNB1 | c.887A>T (p.Asp296Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.550A>T n.1831A>T c.605-81A>T (n.605-81A>T) | |
17 | g.7454364C>A | CA8347909 | CHRNB1 | c.888C>A (p.Asp296Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.551C>A n.1832C>A c.605-80C>A (n.605-80C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454364C= | CA2245821846 | CHRNB1 | c.888C= (p.Asp296=) c.672C= (p.Asp224=) c.551C= n.1832C= c.605-80C= (n.605-80C=) | |
17 | g.7454364C>G | CA397797470 | CHRNB1 | c.888C>G (p.Asp296Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.551C>G n.1832C>G c.605-80C>G (n.605-80C>G) | |
17 | g.7454364C>T | CA497744628 | CHRNB1 | c.888C>T (p.Asp296=) c.672C>T (p.Asp224=) c.551C>T n.1832C>T c.605-80C>T (n.605-80C>T) | |
17 | g.7454365A>C | CA397797471 | CHRNB1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.552A>C n.1833A>C c.605-79A>C (n.605-79A>C) | |
17 | g.7454365A>G | CA397797477 | CHRNB1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.552A>G n.1833A>G c.605-79A>G (n.605-79A>G) | |
17 | g.7454365A>T | CA397797472 | CHRNB1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.552A>T n.1833A>T c.605-79A>T (n.605-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454366A>C | CA397797478 | CHRNB1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.553A>C n.1834A>C c.605-78A>C (n.605-78A>C) | |
17 | g.7454366A>G | CA397797482 | CHRNB1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.553A>G n.1834A>G c.605-78A>G (n.605-78A>G) | |
17 | g.7454366A>T | CA397797480 | CHRNB1 | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.553A>T n.1834A>T c.605-78A>T (n.605-78A>T) | |
17 | g.7454367A>C | CA397797484 | CHRNB1 | c.891A>C (p.Lys297Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.554A>C n.1835A>C c.605-77A>C (n.605-77A>C) | |
17 | g.7454367A>G | CA497744629 | CHRNB1 | c.891A>G (p.Lys297=) c.675A>G (p.Lys225=) c.554A>G n.1835A>G c.605-77A>G (n.605-77A>G) | |
17 | g.7454367A>T | CA397797485 | CHRNB1 | c.891A>T (p.Lys297Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.554A>T n.1835A>T c.605-77A>T (n.605-77A>T) | |
17 | g.7454368G>A | CA397797494 | CHRNB1 | c.892G>A (p.Val298Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.555G>A n.1836G>A c.605-76G>A (n.605-76G>A) | |
17 | g.7454368G>C | CA397797497 | CHRNB1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.555G>C n.1836G>C c.605-76G>C (n.605-76G>C) | |
17 | g.7454368G>T | CA397797498 | CHRNB1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.555G>T n.1836G>T c.605-76G>T (n.605-76G>T) | |
17 | g.7454369T>A | CA397797501 | CHRNB1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.556T>A n.1837T>A c.605-75T>A (n.605-75T>A) | |
17 | g.7454369T>C | CA397797511 | CHRNB1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.556T>C n.1837T>C c.605-75T>C (n.605-75T>C) | |
17 | g.7454369T>G | CA397797514 | CHRNB1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.556T>G n.1837T>G c.605-75T>G (n.605-75T>G) | |
17 | g.7454370A>C | CA497744630 | CHRNB1 | c.894A>C (p.Val298=) c.678A>C (p.Val226=) c.557A>C n.1838A>C c.605-74A>C (n.605-74A>C) | |
17 | g.7454370A>G | CA497744631 | CHRNB1 | c.894A>G (p.Val298=) c.678A>G (p.Val226=) c.557A>G n.1838A>G c.605-74A>G (n.605-74A>G) | |
17 | g.7454370A>T | CA497744632 | CHRNB1 | c.894A>T (p.Val298=) c.678A>T (p.Val226=) c.557A>T n.1838A>T c.605-74A>T (n.605-74A>T) | |
17 | g.7454371C>A | CA397797519 | CHRNB1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.558C>A n.1839C>A c.605-73C>A (n.605-73C>A) | |
17 | g.7454371C= | CA2245821847 | CHRNB1 | c.895C= (p.Pro299=) c.679C= (p.Pro227=) c.558C= n.1839C= c.605-73C= (n.605-73C=) | |
17 | g.7454371C>G | CA397797536 | CHRNB1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.558C>G n.1839C>G c.605-73C>G (n.605-73C>G) | |
17 | g.7454371C>T | CA8347910 | CHRNB1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.558C>T n.1839C>T c.605-73C>T (n.605-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454372C>A | CA397797546 | CHRNB1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.680C>A (p.Pro227His) c.559C>A n.1840C>A c.605-72C>A (n.605-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454372C>G | CA397797543 | CHRNB1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.559C>G n.1840C>G c.605-72C>G (n.605-72C>G) | |
17 | g.7454372C>T | CA397797542 | CHRNB1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.559C>T n.1840C>T c.605-72C>T (n.605-72C>T) | |
17 | g.7454373T>A | CA497744633 | CHRNB1 | c.897T>A (p.Pro299=) c.681T>A (p.Pro227=) c.560T>A n.1841T>A c.605-71T>A (n.605-71T>A) | |
17 | g.7454373T>C | CA497744635 | CHRNB1 | c.897T>C (p.Pro299=) c.681T>C (p.Pro227=) c.560T>C n.1841T>C c.605-71T>C (n.605-71T>C) | |
17 | g.7454373T>G | CA497744634 | CHRNB1 | c.897T>G (p.Pro299=) c.681T>G (p.Pro227=) c.560T>G n.1841T>G c.605-71T>G (n.605-71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454373T= | CA2245821848 | CHRNB1 | c.897T= (p.Pro299=) c.681T= (p.Pro227=) c.560T= n.1841T= c.605-71T= (n.605-71T=) | |
17 | g.7454374G>A | CA397797549 | CHRNB1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.561G>A n.1842G>A c.605-70G>A (n.605-70G>A) | |
17 | g.7454374G>C | CA287431080 | CHRNB1 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.561G>C n.1842G>C c.605-70G>C (n.605-70G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454374G= | CA2245821849 | CHRNB1 | c.898G= (p.Glu300=) c.682G= (p.Glu228=) c.561G= n.1842G= c.605-70G= (n.605-70G=) | |
17 | g.7454374G>T | CA397797558 | CHRNB1 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.561G>T n.1842G>T c.605-70G>T (n.605-70G>T) | |
17 | g.7454375A= | CA2245821850 | CHRNB1 | c.899A= (p.Glu300=) c.683A= (p.Glu228=) c.562A= n.1843A= c.605-69A= (n.605-69A=) | |
17 | g.7454375A>C | CA397797565 | CHRNB1 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.562A>C n.1843A>C c.605-69A>C (n.605-69A>C) | |
17 | g.7454375A>G | CA8347911 | CHRNB1 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.562A>G n.1843A>G c.605-69A>G (n.605-69A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454375A>T | CA397797569 | CHRNB1 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.562A>T n.1843A>T c.605-69A>T (n.605-69A>T) | |
17 | g.7454376G>A | CA497744636 | CHRNB1 | c.900G>A (p.Glu300=) c.684G>A (p.Glu228=) c.563G>A n.1844G>A c.605-68G>A (n.605-68G>A) | |
17 | g.7454376G>C | CA397797572 | CHRNB1 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.563G>C n.1844G>C c.605-68G>C (n.605-68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454376G>T | CA397797575 | CHRNB1 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.563G>T n.1844G>T c.605-68G>T (n.605-68G>T) | COSMIC |
17 | g.7454377A= | CA2245821851 | CHRNB1 | c.901A= (p.Thr301=) c.685A= (p.Thr229=) c.564A= n.1845A= c.605-67A= (n.605-67A=) | |
17 | g.7454377A>C | CA397797578 | CHRNB1 | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.564A>C n.1845A>C c.605-67A>C (n.605-67A>C) | |
17 | g.7454377A>G | CA8347912 | CHRNB1 | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.564A>G n.1845A>G c.605-67A>G (n.605-67A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454377A>T | CA397797582 | CHRNB1 | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.564A>T n.1845A>T c.605-67A>T (n.605-67A>T) | |
17 | g.7454378C>A | CA397797593 | CHRNB1 | c.902C>A (p.Thr301Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.565C>A n.1846C>A c.605-66C>A (n.605-66C>A) | |
17 | g.7454378C= | CA2245821852 | CHRNB1 | c.902C= (p.Thr301=) c.686C= (p.Thr229=) c.565C= n.1846C= c.605-66C= (n.605-66C=) | |
17 | g.7454378C>G | CA397797591 | CHRNB1 | c.902C>G (p.Thr301Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.565C>G n.1846C>G c.605-66C>G (n.605-66C>G) | |
17 | g.7454378C>T | CA397797587 | CHRNB1 | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.565C>T n.1846C>T c.605-66C>T (n.605-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454379C>A | CA497744637 | CHRNB1 | c.903C>A (p.Thr301=) c.687C>A (p.Thr229=) c.566C>A n.1847C>A c.605-65C>A (n.605-65C>A) | |
17 | g.7454379C= | CA2245821853 | CHRNB1 | c.903C= (p.Thr301=) c.687C= (p.Thr229=) c.566C= n.1847C= c.605-65C= (n.605-65C=) | |
17 | g.7454379C>G | CA497744638 | CHRNB1 | c.903C>G (p.Thr301=) c.687C>G (p.Thr229=) c.566C>G n.1847C>G c.605-65C>G (n.605-65C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454379C>T | CA8347913 | CHRNB1 | c.903C>T (p.Thr301=) c.687C>T (p.Thr229=) c.566C>T n.1847C>T c.605-65C>T (n.605-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454380T>A | CA397797611 | CHRNB1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.567T>A n.1848T>A c.605-64T>A (n.605-64T>A) | |
17 | g.7454380T>C | CA397797613 | CHRNB1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.567T>C n.1848T>C c.605-64T>C (n.605-64T>C) | |
17 | g.7454380T>G | CA397797614 | CHRNB1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.567T>G n.1848T>G c.605-64T>G (n.605-64T>G) | |
17 | g.7454381C>A | CA397797617 | CHRNB1 | c.905C>A (p.Ser302Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.568C>A n.1849C>A c.605-63C>A (n.605-63C>A) | |
17 | g.7454381C>G | CA397797620 | CHRNB1 | c.905C>G (p.Ser302Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.568C>G n.1849C>G c.605-63C>G (n.605-63C>G) | |
17 | g.7454381C>T | CA397797623 | CHRNB1 | c.905C>T (p.Ser302Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.568C>T n.1849C>T c.605-63C>T (n.605-63C>T) | |
17 | g.7454382A>C | CA497744639 | CHRNB1 | c.906A>C (p.Ser302=) c.690A>C (p.Ser230=) c.569A>C n.1850A>C c.605-62A>C (n.605-62A>C) | |
17 | g.7454382A>G | CA497744640 | CHRNB1 | c.906A>G (p.Ser302=) c.690A>G (p.Ser230=) c.569A>G n.1850A>G c.605-62A>G (n.605-62A>G) | |
17 | g.7454382A>T | CA497744641 | CHRNB1 | c.906A>T (p.Ser302=) c.690A>T (p.Ser230=) c.569A>T n.1850A>T c.605-62A>T (n.605-62A>T) | |
17 | g.7454383C>A | CA397797626 | CHRNB1 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.570C>A n.1851C>A c.605-61C>A (n.605-61C>A) | |
17 | g.7454383C= | CA2245821854 | CHRNB1 | c.907C= (p.Leu303=) c.691C= (p.Leu231=) c.570C= n.1851C= c.605-61C= (n.605-61C=) | |
17 | g.7454383C>G | CA397797629 | CHRNB1 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.570C>G n.1851C>G c.605-61C>G (n.605-61C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454383C>T | CA8347914 | CHRNB1 | c.907C>T (p.Leu303=) c.691C>T (p.Leu231=) c.570C>T n.1851C>T c.605-61C>T (n.605-61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454384T>A | CA397797633 | CHRNB1 | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.571T>A n.1852T>A c.605-60T>A (n.605-60T>A) | |
17 | g.7454384T>C | CA397797648 | CHRNB1 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.571T>C n.1852T>C c.605-60T>C (n.605-60T>C) | |
17 | g.7454384T>G | CA397797654 | CHRNB1 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.571T>G n.1852T>G c.605-60T>G (n.605-60T>G) | |
17 | g.7454385_7454386del | CA2528676942 | CHRNB1 | c.909_910del (p.Val305ThrfsTer21) c.693_694del (p.Val233ThrfsTer21) c.572_573del n.1853_1854del c.605-59_605-58del (n.605-59_605-58del) | |
17 | g.7454385A= | CA2245821855 | CHRNB1 | c.909A= (p.Leu303=) c.693A= (p.Leu231=) c.572A= n.1853A= c.605-59A= (n.605-59A=) | |
17 | g.7454385A>C | CA497744643 | CHRNB1 | c.909A>C (p.Leu303=) c.693A>C (p.Leu231=) c.572A>C n.1853A>C c.605-59A>C (n.605-59A>C) | |
17 | g.7454385A>G | CA8347915 | CHRNB1 | c.909A>G (p.Leu303=) c.693A>G (p.Leu231=) c.572A>G n.1853A>G c.605-59A>G (n.605-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454385A>T | CA497744642 | CHRNB1 | c.909A>T (p.Leu303=) c.693A>T (p.Leu231=) c.572A>T n.1853A>T c.605-59A>T (n.605-59A>T) | |
17 | g.7454386T>A | CA397797660 | CHRNB1 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.573T>A n.1854T>A c.605-58T>A (n.605-58T>A) | |
17 | g.7454386T>C | CA397797664 | CHRNB1 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.573T>C n.1854T>C c.605-58T>C (n.605-58T>C) | |
17 | g.7454386T>G | CA397797667 | CHRNB1 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.573T>G n.1854T>G c.605-58T>G (n.605-58T>G) | dbSNP |
17 | g.7454387C>A | CA397797671 | CHRNB1 | c.911C>A (p.Ser304Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.574C>A n.1855C>A c.605-57C>A (n.605-57C>A) | |
17 | g.7454387C= | CA2245821856 | CHRNB1 | c.911C= (p.Ser304=) c.695C= (p.Ser232=) c.574C= n.1855C= c.605-57C= (n.605-57C=) | |
17 | g.7454387C>G | CA397797675 | CHRNB1 | c.911C>G (p.Ser304Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) c.574C>G n.1855C>G c.605-57C>G (n.605-57C>G) | |
17 | g.7454387C>T | CA397797682 | CHRNB1 | c.911C>T (p.Ser304Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.574C>T n.1855C>T c.605-57C>T (n.605-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454388A>C | CA497744644 | CHRNB1 | c.912A>C (p.Ser304=) c.696A>C (p.Ser232=) c.575A>C n.1856A>C c.605-56A>C (n.605-56A>C) | |
17 | g.7454388A>G | CA497744645 | CHRNB1 | c.912A>G (p.Ser304=) c.696A>G (p.Ser232=) c.575A>G n.1856A>G c.605-56A>G (n.605-56A>G) | |
17 | g.7454388A>T | CA497744646 | CHRNB1 | c.912A>T (p.Ser304=) c.696A>T (p.Ser232=) c.575A>T n.1856A>T c.605-56A>T (n.605-56A>T) | |
17 | g.7454389G>A | CA397797685 | CHRNB1 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.576G>A n.1857G>A c.605-55G>A (n.605-55G>A) | |
17 | g.7454389G>C | CA397797690 | CHRNB1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.576G>C n.1857G>C c.605-55G>C (n.605-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454389G>T | CA397797694 | CHRNB1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.576G>T n.1857G>T c.605-55G>T (n.605-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454390T>A | CA397797699 | CHRNB1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.577T>A n.1858T>A c.605-54T>A (n.605-54T>A) | |
17 | g.7454390T>C | CA397797702 | CHRNB1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.577T>C n.1858T>C c.605-54T>C (n.605-54T>C) | |
17 | g.7454390T>G | CA287431104 | CHRNB1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.577T>G n.1858T>G c.605-54T>G (n.605-54T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454390T= | CA2245821857 | CHRNB1 | c.914T= (p.Val305=) c.698T= (p.Val233=) c.577T= n.1858T= c.605-54T= (n.605-54T=) | |
17 | g.7454391A>C | CA497744647 | CHRNB1 | c.915A>C (p.Val305=) c.699A>C (p.Val233=) c.578A>C n.1859A>C c.605-53A>C (n.605-53A>C) | |
17 | g.7454391A>G | CA497744648 | CHRNB1 | c.915A>G (p.Val305=) c.699A>G (p.Val233=) c.578A>G n.1859A>G c.605-53A>G (n.605-53A>G) | |
17 | g.7454391A>T | CA497744649 | CHRNB1 | c.915A>T (p.Val305=) c.699A>T (p.Val233=) c.578A>T n.1859A>T c.605-53A>T (n.605-53A>T) | |
17 | g.7454392C>A | CA397797716 | CHRNB1 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.579C>A n.1860C>A c.605-52C>A (n.605-52C>A) | |
17 | g.7454392C>G | CA397797712 | CHRNB1 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.579C>G n.1860C>G c.605-52C>G (n.605-52C>G) | COSMIC |
17 | g.7454392C>T | CA397797706 | CHRNB1 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.579C>T n.1860C>T c.605-52C>T (n.605-52C>T) | |
17 | g.7454393C>A | CA397797726 | CHRNB1 | c.917C>A (p.Pro306His) c.701C>A (p.Pro234His) c.580C>A n.1861C>A c.605-51C>A (n.605-51C>A) | |
17 | g.7454393C>G | CA397797737 | CHRNB1 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.580C>G n.1861C>G c.605-51C>G (n.605-51C>G) | |
17 | g.7454393C>T | CA397797732 | CHRNB1 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.580C>T n.1861C>T c.605-51C>T (n.605-51C>T) | |
17 | g.7454394C>A | CA497744650 | CHRNB1 | c.918C>A (p.Pro306=) c.702C>A (p.Pro234=) c.581C>A n.1862C>A c.605-50C>A (n.605-50C>A) | |
17 | g.7454394C>G | CA497744651 | CHRNB1 | c.918C>G (p.Pro306=) c.702C>G (p.Pro234=) c.581C>G n.1862C>G c.605-50C>G (n.605-50C>G) | |
17 | g.7454394C>T | CA497744652 | CHRNB1 | c.918C>T (p.Pro306=) c.702C>T (p.Pro234=) c.581C>T n.1862C>T c.605-50C>T (n.605-50C>T) | |
17 | g.7454394_7454395delinsCA | CA2245821858 | CHRNB1 | c.918_919delinsCA (p.Pro306=) c.702_703delinsCA (p.Pro234=) c.581_582delinsCA n.1862_1863delinsCA c.605-50_605-49delinsCA (n.605-50_605-49delinsCA) | |
17 | g.7454395del | CA10603603 | CHRNB1 | c.919del (p.Ile307LeufsTer?) c.703del (p.Ile235LeufsTer?) c.582del n.1863del c.605-49del (n.605-49del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454395A>C | CA397797750 | CHRNB1 | c.919A>C (p.Ile307Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.582A>C n.1863A>C c.605-49A>C (n.605-49A>C) | |
17 | g.7454395A>G | CA397797753 | CHRNB1 | c.919A>G (p.Ile307Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.582A>G n.1863A>G c.605-49A>G (n.605-49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454395A>T | CA397797756 | CHRNB1 | c.919A>T (p.Ile307Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.582A>T n.1863A>T c.605-49A>T (n.605-49A>T) | |
17 | g.7454396T>A | CA397797793 | CHRNB1 | c.920T>A (p.Ile307Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.583T>A n.1864T>A c.605-48T>A (n.605-48T>A) | |
17 | g.7454396T>C | CA397797800 | CHRNB1 | c.920T>C (p.Ile307Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.583T>C n.1864T>C c.605-48T>C (n.605-48T>C) | |
17 | g.7454396T>G | CA397797803 | CHRNB1 | c.920T>G (p.Ile307Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.583T>G n.1864T>G c.605-48T>G (n.605-48T>G) | |
17 | g.7454397T>A | CA497744653 | CHRNB1 | c.921T>A (p.Ile307=) c.705T>A (p.Ile235=) c.584T>A n.1865T>A c.605-47T>A (n.605-47T>A) | |
17 | g.7454397T>C | CA497744654 | CHRNB1 | c.921T>C (p.Ile307=) c.705T>C (p.Ile235=) c.584T>C n.1865T>C c.605-47T>C (n.605-47T>C) | |
17 | g.7454397T>G | CA397797817 | CHRNB1 | c.921T>G (p.Ile307Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.584T>G n.1865T>G c.605-47T>G (n.605-47T>G) | |
17 | g.7454398A>C | CA397797818 | CHRNB1 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.585A>C n.1866A>C c.605-46A>C (n.605-46A>C) | |
17 | g.7454398A>G | CA397797819 | CHRNB1 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.585A>G n.1866A>G c.605-46A>G (n.605-46A>G) | |
17 | g.7454398A>T | CA397797823 | CHRNB1 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.585A>T n.1866A>T c.605-46A>T (n.605-46A>T) | |
17 | g.7454399T>A | CA397797828 | CHRNB1 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.586T>A n.1867T>A c.605-45T>A (n.605-45T>A) | |
17 | g.7454399T>C | CA397797827 | CHRNB1 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.586T>C n.1867T>C c.605-45T>C (n.605-45T>C) | |
17 | g.7454399T>G | CA397797826 | CHRNB1 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.586T>G n.1867T>G c.605-45T>G (n.605-45T>G) | |
17 | g.7454400T>A | CA497744655 | CHRNB1 | c.924T>A (p.Ile308=) c.708T>A (p.Ile236=) c.587T>A n.1868T>A c.605-44T>A (n.605-44T>A) | |
17 | g.7454400T>C | CA8347916 | CHRNB1 | c.924T>C (p.Ile308=) c.708T>C (p.Ile236=) c.587T>C n.1868T>C c.605-44T>C (n.605-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454400T>G | CA397797833 | CHRNB1 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.587T>G n.1868T>G c.605-44T>G (n.605-44T>G) | |
17 | g.7454400T= | CA2245821859 | CHRNB1 | c.924T= (p.Ile308=) c.708T= (p.Ile236=) c.587T= n.1868T= c.605-44T= (n.605-44T=) | |
17 | g.7454401A>C | CA397797858 | CHRNB1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.588A>C n.1869A>C c.605-43A>C (n.605-43A>C) | |
17 | g.7454401A>G | CA397797860 | CHRNB1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.588A>G n.1869A>G c.605-43A>G (n.605-43A>G) | |
17 | g.7454401A>T | CA397797863 | CHRNB1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.588A>T n.1869A>T c.605-43A>T (n.605-43A>T) | |
17 | g.7454402T>A | CA397797865 | CHRNB1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.589T>A n.1870T>A c.605-42T>A (n.605-42T>A) | |
17 | g.7454402T>C | CA397797869 | CHRNB1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.589T>C n.1870T>C c.605-42T>C (n.605-42T>C) | |
17 | g.7454402T>G | CA397797883 | CHRNB1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.589T>G n.1870T>G c.605-42T>G (n.605-42T>G) | |
17 | g.7454403C>A | CA497744656 | CHRNB1 | c.927C>A (p.Ile309=) c.711C>A (p.Ile237=) c.590C>A n.1871C>A c.605-41C>A (n.605-41C>A) | |
17 | g.7454403C>G | CA397797894 | CHRNB1 | c.927C>G (p.Ile309Met) c.711C>G (p.Ile237Met) c.590C>G n.1871C>G c.605-41C>G (n.605-41C>G) | |
17 | g.7454403C>T | CA497744657 | CHRNB1 | c.927C>T (p.Ile309=) c.711C>T (p.Ile237=) c.590C>T n.1871C>T c.605-41C>T (n.605-41C>T) | |
17 | g.7454404A>C | CA397797896 | CHRNB1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.591A>C n.1872A>C c.605-40A>C (n.605-40A>C) | |
17 | g.7454404A>G | CA397797898 | CHRNB1 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.591A>G n.1872A>G c.605-40A>G (n.605-40A>G) | |
17 | g.7454404A>T | CA397797905 | CHRNB1 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.591A>T n.1872A>T c.605-40A>T (n.605-40A>T) | |
17 | g.7454405A= | CA2245821860 | CHRNB1 | c.929A= (p.Lys310=) c.713A= (p.Lys238=) c.592A= n.1873A= c.605-39A= (n.605-39A=) | |
17 | g.7454405A>C | CA397797915 | CHRNB1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.592A>C n.1873A>C c.605-39A>C (n.605-39A>C) | |
17 | g.7454405A>G | CA397797911 | CHRNB1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.592A>G n.1873A>G c.605-39A>G (n.605-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454405A>T | CA397797910 | CHRNB1 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.713A>T (p.Lys238Met) c.592A>T n.1873A>T c.605-39A>T (n.605-39A>T) | |
17 | g.7454406G>A | CA497744658 | CHRNB1 | c.930G>A (p.Lys310=) c.714G>A (p.Lys238=) c.593G>A n.1874G>A c.605-38G>A (n.605-38G>A) | ClinVar |
17 | g.7454406G>C | CA397797918 | CHRNB1 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.593G>C n.1874G>C c.605-38G>C (n.605-38G>C) | |
17 | g.7454406G>T | CA397797920 | CHRNB1 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.593G>T n.1874G>T c.605-38G>T (n.605-38G>T) | |
17 | g.7454407T>A | CA397797928 | CHRNB1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.594T>A n.1875T>A c.605-37T>A (n.605-37T>A) | |
17 | g.7454407T>C | CA397797930 | CHRNB1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.594T>C n.1875T>C c.605-37T>C (n.605-37T>C) | |
17 | g.7454407T>G | CA397797932 | CHRNB1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.594T>G n.1875T>G c.605-37T>G (n.605-37T>G) | COSMIC |
17 | g.7454408A>C | CA397797942 | CHRNB1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.595A>C n.1876A>C c.605-36A>C (n.605-36A>C) | |
17 | g.7454408A>G | CA397797938 | CHRNB1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.595A>G n.1876A>G c.605-36A>G (n.605-36A>G) | |
17 | g.7454408A>T | CA397797934 | CHRNB1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.595A>T n.1876A>T c.605-36A>T (n.605-36A>T) | |
17 | g.7454409C>A | CA397797948 | CHRNB1 | c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.596C>A n.1877C>A c.605-35C>A (n.605-35C>A) | |
17 | g.7454409C= | CA2245821861 | CHRNB1 | c.933C= (p.Tyr311=) c.717C= (p.Tyr239=) c.596C= n.1877C= c.605-35C= (n.605-35C=) | |
17 | g.7454409C>G | CA397797955 | CHRNB1 | c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.596C>G n.1877C>G c.605-35C>G (n.605-35C>G) | |
17 | g.7454409C>T | CA8347917 | CHRNB1 | c.933C>T (p.Tyr311=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.596C>T n.1877C>T c.605-35C>T (n.605-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454410C>A | CA397797963 | CHRNB1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.597C>A n.1878C>A c.605-34C>A (n.605-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454410C= | CA2245821862 | CHRNB1 | c.934C= (p.Leu312=) c.718C= (p.Leu240=) c.597C= n.1878C= c.605-34C= (n.605-34C=) | |
17 | g.7454410C>G | CA397797964 | CHRNB1 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.597C>G n.1878C>G c.605-34C>G (n.605-34C>G) | |
17 | g.7454410C>T | CA397797965 | CHRNB1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.597C>T n.1878C>T c.605-34C>T (n.605-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454411T>A | CA397797966 | CHRNB1 | c.935T>A (p.Leu312His) c.719T>A (p.Leu240His) c.598T>A n.1879T>A c.605-33T>A (n.605-33T>A) | |
17 | g.7454411T>C | CA397797968 | CHRNB1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.598T>C n.1879T>C c.605-33T>C (n.605-33T>C) | |
17 | g.7454411T>G | CA397797967 | CHRNB1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.598T>G n.1879T>G c.605-33T>G (n.605-33T>G) | |
17 | g.7454412C>A | CA497744659 | CHRNB1 | c.936C>A (p.Leu312=) c.720C>A (p.Leu240=) c.599C>A n.1880C>A c.605-32C>A (n.605-32C>A) | |
17 | g.7454412C= | CA2245821863 | CHRNB1 | c.936C= (p.Leu312=) c.720C= (p.Leu240=) c.599C= n.1880C= c.605-32C= (n.605-32C=) | |
17 | g.7454412C>G | CA8347918 | CHRNB1 | c.936C>G (p.Leu312=) c.720C>G (p.Leu240=) c.599C>G n.1880C>G c.605-32C>G (n.605-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454412C>T | CA497744660 | CHRNB1 | c.936C>T (p.Leu312=) c.720C>T (p.Leu240=) c.599C>T n.1880C>T c.605-32C>T (n.605-32C>T) | |
17 | g.7454413A>C | CA397797974 | CHRNB1 | c.937A>C (p.Met313Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.600A>C n.1881A>C c.605-31A>C (n.605-31A>C) | |
17 | g.7454413A>G | CA397797985 | CHRNB1 | c.937A>G (p.Met313Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.600A>G n.1881A>G c.605-31A>G (n.605-31A>G) | |
17 | g.7454413A>T | CA397797987 | CHRNB1 | c.937A>T (p.Met313Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.600A>T n.1881A>T c.605-31A>T (n.605-31A>T) | |
17 | g.7454414T>A | CA397797989 | CHRNB1 | c.938T>A (p.Met313Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.601T>A n.1882T>A c.605-30T>A (n.605-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>C | CA8347919 | CHRNB1 | c.938T>C (p.Met313Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.601T>C n.1882T>C c.605-30T>C (n.605-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454414T>G | CA397797992 | CHRNB1 | c.938T>G (p.Met313Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.601T>G n.1882T>G c.605-30T>G (n.605-30T>G) | |
17 | g.7454414T= | CA2245821864 | CHRNB1 | c.938T= (p.Met313=) c.722T= (p.Met241=) c.601T= n.1882T= c.605-30T= (n.605-30T=) | |
17 | g.7454415G>A | CA397797996 | CHRNB1 | c.939G>A (p.Met313Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.602G>A n.1883G>A c.605-29G>A (n.605-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454415G>C | CA397797998 | CHRNB1 | c.939G>C (p.Met313Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.602G>C n.1883G>C c.605-29G>C (n.605-29G>C) | |
17 | g.7454415G= | CA2245821865 | CHRNB1 | c.939G= (p.Met313=) c.723G= (p.Met241=) c.602G= n.1883G= c.605-29G= (n.605-29G=) | |
17 | g.7454415G>T | CA397798004 | CHRNB1 | c.939G>T (p.Met313Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.602G>T n.1883G>T c.605-29G>T (n.605-29G>T) | |
17 | g.7454416T>A | CA397798012 | CHRNB1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.603T>A n.1884T>A c.605-28T>A (n.605-28T>A) | |
17 | g.7454416T>C | CA397798010 | CHRNB1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.603T>C n.1884T>C c.605-28T>C (n.605-28T>C) | |
17 | g.7454416T>G | CA397798008 | CHRNB1 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.603T>G n.1884T>G c.605-28T>G (n.605-28T>G) | |
17 | g.7454417T>A | CA397798015 | CHRNB1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.604T>A n.1885T>A c.605-27T>A (n.605-27T>A) | |
17 | g.7454417T>C | CA397798019 | CHRNB1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.604T>C n.1885T>C c.605-27T>C (n.605-27T>C) | |
17 | g.7454417T>G | CA397798016 | CHRNB1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.604T>G n.1885T>G c.605-27T>G (n.605-27T>G) | |
17 | g.7454418T>A | CA397798026 | CHRNB1 | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.605T>A n.1886T>A c.605-26T>A (n.605-26T>A) | |
17 | g.7454418T>C | CA497744661 | CHRNB1 | c.942T>C (p.Phe314=) c.726T>C (p.Phe242=) c.605T>C n.1886T>C c.605-26T>C (n.605-26T>C) | dbSNP |
17 | g.7454418T>G | CA397798028 | CHRNB1 | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.605T>G n.1886T>G c.605-26T>G (n.605-26T>G) |