Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7454298_7454521delCA2580094954CHRNB1c.822_1044+1del
c.606_828+1del
c.485_707+1del
n.1766_1988+1del
c.605-146_681+1del
 ClinVar
17g.7454312T>ACA397797109CHRNB1c.836T>A (p.Leu279His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.499T>A
n.1780T>A
c.605-132T>A (n.605-132T>A)
17g.7454312T>CCA397797113CHRNB1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.499T>C
n.1780T>C
c.605-132T>C (n.605-132T>C)
17g.7454312T>GCA397797115CHRNB1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.499T>G
n.1780T>G
c.605-132T>G (n.605-132T>G)
17g.7454313C>ACA497744581CHRNB1c.837C>A (p.Leu279=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.500C>A
n.1781C>A
c.605-131C>A (n.605-131C>A)
17g.7454313C=CA2245821819CHRNB1c.837C= (p.Leu279=)
c.621C= (p.Leu207=)
c.500C=
n.1781C=
c.605-131C= (n.605-131C=)
17g.7454313C>GCA497744582CHRNB1c.837C>G (p.Leu279=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.500C>G
n.1781C>G
c.605-131C>G (n.605-131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454313C>TCA497744583CHRNB1c.837C>T (p.Leu279=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.500C>T
n.1781C>T
c.605-131C>T (n.605-131C>T)
 gnomAD v4
17g.7454314T>ACA397797119CHRNB1c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.501T>A
n.1782T>A
c.605-130T>A (n.605-130T>A)
17g.7454314T>CCA397797121CHRNB1c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.501T>C
n.1782T>C
c.605-130T>C (n.605-130T>C)
 COSMIC
17g.7454314T>GCA397797132CHRNB1c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.501T>G
n.1782T>G
c.605-130T>G (n.605-130T>G)
17g.7454315C>ACA397797139CHRNB1c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.502C>A
n.1783C>A
c.605-129C>A (n.605-129C>A)
17g.7454315C>GCA397797148CHRNB1c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.502C>G
n.1783C>G
c.605-129C>G (n.605-129C>G)
17g.7454315C>TCA397797150CHRNB1c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.502C>T
n.1783C>T
c.605-129C>T (n.605-129C>T)
17g.7454316A=CA2245821820CHRNB1c.840A= (p.Ser280=)
c.624A= (p.Ser208=)
c.503A=
n.1784A=
c.605-128A= (n.605-128A=)
17g.7454316A>CCA8347900CHRNB1c.840A>C (p.Ser280=)
c.624A>C (p.Ser208=)
c.503A>C
n.1784A>C
c.605-128A>C (n.605-128A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454316A>GCA497744585CHRNB1c.840A>G (p.Ser280=)
c.624A>G (p.Ser208=)
c.503A>G
n.1784A>G
c.605-128A>G (n.605-128A>G)
 COSMIC
17g.7454316A>TCA497744584CHRNB1c.840A>T (p.Ser280=)
c.624A>T (p.Ser208=)
c.503A>T
n.1784A>T
c.605-128A>T (n.605-128A>T)
17g.7454317A=CA2245821821CHRNB1c.841A= (p.Ile281=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.504A=
n.1785A=
c.605-127A= (n.605-127A=)
17g.7454317A>CCA397797171CHRNB1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.504A>C
n.1785A>C
c.605-127A>C (n.605-127A>C)
17g.7454317A>GCA8347901CHRNB1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.504A>G
n.1785A>G
c.605-127A>G (n.605-127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454317A>TCA397797170CHRNB1c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.504A>T
n.1785A>T
c.605-127A>T (n.605-127A>T)
17g.7454318T>ACA397797173CHRNB1c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.505T>A
n.1786T>A
c.605-126T>A (n.605-126T>A)
17g.7454318T>CCA8347902CHRNB1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.505T>C
n.1786T>C
c.605-126T>C (n.605-126T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454318T>GCA397797181CHRNB1c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.505T>G
n.1786T>G
c.605-126T>G (n.605-126T>G)
17g.7454318T=CA2245821822CHRNB1c.842T= (p.Ile281=)
c.626T= (p.Ile209=)
c.505T=
n.1786T=
c.605-126T= (n.605-126T=)
17g.7454319C>ACA497744586CHRNB1c.843C>A (p.Ile281=)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.506C>A
n.1787C>A
c.605-125C>A (n.605-125C>A)
17g.7454319C=CA2245821823CHRNB1c.843C= (p.Ile281=)
c.627C= (p.Ile209=)
c.506C=
n.1787C=
c.605-125C= (n.605-125C=)
17g.7454319C>GCA16620604CHRNB1c.843C>G (p.Ile281Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.506C>G
n.1787C>G
c.605-125C>G (n.605-125C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7454319C>TCA497744587CHRNB1c.843C>T (p.Ile281=)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.506C>T
n.1787C>T
c.605-125C>T (n.605-125C>T)
 gnomAD v4
17g.7454320T>ACA397797188CHRNB1c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.507T>A
n.1788T>A
c.605-124T>A (n.605-124T>A)
17g.7454320T>CCA397797190CHRNB1c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.507T>C
n.1788T>C
c.605-124T>C (n.605-124T>C)
17g.7454320T>GCA397797197CHRNB1c.844T>G (p.Phe282Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.507T>G
n.1788T>G
c.605-124T>G (n.605-124T>G)
17g.7454322dupCA287431024CHRNB1c.846dup (p.Ala283CysfsTer14)
c.630dup (p.Ala211CysfsTer14)
c.509dup
n.1790dup
c.605-122dup (n.605-122dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454321T>ACA397797199CHRNB1c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.508T>A
n.1789T>A
c.605-123T>A (n.605-123T>A)
17g.7454321T>CCA397797200CHRNB1c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.508T>C
n.1789T>C
c.605-123T>C (n.605-123T>C)
17g.7454321T>GCA397797204CHRNB1c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.508T>G
n.1789T>G
c.605-123T>G (n.605-123T>G)
17g.7454322T>ACA397797209CHRNB1c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.509T>A
n.1790T>A
c.605-122T>A (n.605-122T>A)
17g.7454322T>CCA497744588CHRNB1c.846T>C (p.Phe282=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.509T>C
n.1790T>C
c.605-122T>C (n.605-122T>C)
17g.7454322T>GCA397797211CHRNB1c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.509T>G
n.1790T>G
c.605-122T>G (n.605-122T>G)
17g.7454323G>ACA397797225CHRNB1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.510G>A
n.1791G>A
c.605-121G>A (n.605-121G>A)
17g.7454323G>CCA397797214CHRNB1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.510G>C
n.1791G>C
c.605-121G>C (n.605-121G>C)
17g.7454323G=CA2245821824CHRNB1c.847G= (p.Ala283=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.510G=
n.1791G=
c.605-121G= (n.605-121G=)
17g.7454323G>TCA8347903CHRNB1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.510G>T
n.1791G>T
c.605-121G>T (n.605-121G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454324C>ACA397797232CHRNB1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.511C>A
n.1792C>A
c.605-120C>A (n.605-120C>A)
17g.7454324C>GCA397797235CHRNB1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.511C>G
n.1792C>G
c.605-120C>G (n.605-120C>G)
17g.7454324C>TCA397797241CHRNB1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.511C>T
n.1792C>T
c.605-120C>T (n.605-120C>T)
17g.7454326dupCA2635846256CHRNB1c.850dup (p.Leu284ProfsTer13)
c.634dup (p.Leu212ProfsTer13)
c.513dup
n.1794dup
c.605-118dup (n.605-118dup)
 gnomAD v4
17g.7454325C>ACA497744589CHRNB1c.849C>A (p.Ala283=)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.512C>A
n.1793C>A
c.605-119C>A (n.605-119C>A)
17g.7454325C>GCA497744590CHRNB1c.849C>G (p.Ala283=)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.512C>G
n.1793C>G
c.605-119C>G (n.605-119C>G)
17g.7454325C>TCA497744591CHRNB1c.849C>T (p.Ala283=)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.512C>T
n.1793C>T
c.605-119C>T (n.605-119C>T)
 COSMIC
17g.7454326C>ACA397797249CHRNB1c.850C>A (p.Leu284Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.513C>A
n.1794C>A
c.605-118C>A (n.605-118C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454326C=CA2245821825CHRNB1c.850C= (p.Leu284=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.513C=
n.1794C=
c.605-118C= (n.605-118C=)
17g.7454326C>GCA397797253CHRNB1c.850C>G (p.Leu284Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.513C>G
n.1794C>G
c.605-118C>G (n.605-118C>G)
17g.7454326C>TCA287431034CHRNB1c.850C>T (p.Leu284=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.513C>T
n.1794C>T
c.605-118C>T (n.605-118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7454327T>ACA397797258CHRNB1c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.514T>A
n.1795T>A
c.605-117T>A (n.605-117T>A)
17g.7454327T>CCA397797261CHRNB1c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.514T>C
n.1795T>C
c.605-117T>C (n.605-117T>C)
17g.7454327T>GCA397797274CHRNB1c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.514T>G
n.1795T>G
c.605-117T>G (n.605-117T>G)
17g.7454328G>ACA497744593CHRNB1c.852G>A (p.Leu284=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.515G>A
n.1796G>A
c.605-116G>A (n.605-116G>A)
 COSMIC
17g.7454328G>CCA497744592CHRNB1c.852G>C (p.Leu284=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.515G>C
n.1796G>C
c.605-116G>C (n.605-116G>C)
17g.7454328G=CA2245821826CHRNB1c.852G= (p.Leu284=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.515G=
n.1796G=
c.605-116G= (n.605-116G=)
17g.7454328G>TCA8347904CHRNB1c.852G>T (p.Leu284=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.515G>T
n.1796G>T
c.605-116G>T (n.605-116G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454328_7454334delinsGCTGACCCA2245821827CHRNB1c.852_858delinsGCTGACC (p.Leu284=)
c.636_642delinsGCTGACC (p.Leu212=)
c.515_521delinsGCTGACC
n.1796_1802delinsGCTGACC
c.605-116_605-110delinsGCTGACC (n.605-116_605-110delinsGCTGACC)
17g.7454329C>ACA128075CHRNB1c.853C>A (p.Leu285Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.516C>A
n.1797C>A
c.605-115C>A (n.605-115C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7454329C=CA2245821828CHRNB1c.853C= (p.Leu285=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.516C=
n.1797C=
c.605-115C= (n.605-115C=)
17g.7454329C>GCA397797279CHRNB1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.516C>G
n.1797C>G
c.605-115C>G (n.605-115C>G)
17g.7454329C>TCA497744594CHRNB1c.853C>T (p.Leu285=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.516C>T
n.1797C>T
c.605-115C>T (n.605-115C>T)
17g.7454331_7454336delCA8347905CHRNB1c.855_860del (p.Thr286_Leu287del)
c.639_644del (p.Thr214_Leu215del)
c.518_523del
n.1799_1804del
c.605-113_605-108del (n.605-113_605-108del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454330T>ACA397797286CHRNB1c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.517T>A
n.1798T>A
c.605-114T>A (n.605-114T>A)
17g.7454330T>CCA397797290CHRNB1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.517T>C
n.1798T>C
c.605-114T>C (n.605-114T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7454330T>GCA397797284CHRNB1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.517T>G
n.1798T>G
c.605-114T>G (n.605-114T>G)
17g.7454331G>ACA497744597CHRNB1c.855G>A (p.Leu285=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.518G>A
n.1799G>A
c.605-113G>A (n.605-113G>A)
17g.7454331G>CCA497744596CHRNB1c.855G>C (p.Leu285=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.518G>C
n.1799G>C
c.605-113G>C (n.605-113G>C)
 gnomAD v4
17g.7454331G>TCA497744595CHRNB1c.855G>T (p.Leu285=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.518G>T
n.1799G>T
c.605-113G>T (n.605-113G>T)
17g.7454332A=CA2245821829CHRNB1c.856A= (p.Thr286=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.519A=
n.1800A=
c.605-112A= (n.605-112A=)
17g.7454332A>CCA397797296CHRNB1c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.519A>C
n.1800A>C
c.605-112A>C (n.605-112A>C)
17g.7454332A>GCA397797292CHRNB1c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.519A>G
n.1800A>G
c.605-112A>G (n.605-112A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454332A>TCA397797294CHRNB1c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.519A>T
n.1800A>T
c.605-112A>T (n.605-112A>T)
17g.7454333C>ACA397797299CHRNB1c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.520C>A
n.1801C>A
c.605-111C>A (n.605-111C>A)
17g.7454333C=CA2245821830CHRNB1c.857C= (p.Thr286=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.520C=
n.1801C=
c.605-111C= (n.605-111C=)
17g.7454333C>GCA397797304CHRNB1c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.520C>G
n.1801C>G
c.605-111C>G (n.605-111C>G)
17g.7454333C>TCA397797307CHRNB1c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.520C>T
n.1801C>T
c.605-111C>T (n.605-111C>T)
 dbSNP
17g.7454334C>ACA497744598CHRNB1c.858C>A (p.Thr286=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.521C>A
n.1802C>A
c.605-110C>A (n.605-110C>A)
17g.7454334C=CA2245821831CHRNB1c.858C= (p.Thr286=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.521C=
n.1802C=
c.605-110C= (n.605-110C=)
17g.7454334C>GCA497744599CHRNB1c.858C>G (p.Thr286=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.521C>G
n.1802C>G
c.605-110C>G (n.605-110C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454334C>TCA497744600CHRNB1c.858C>T (p.Thr286=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.521C>T
n.1802C>T
c.605-110C>T (n.605-110C>T)
17g.7454335C>ACA397797316CHRNB1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.522C>A
n.1803C>A
c.605-109C>A (n.605-109C>A)
17g.7454335C=CA2245821832CHRNB1c.859C= (p.Leu287=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.522C=
n.1803C=
c.605-109C= (n.605-109C=)
17g.7454335C>GCA397797314CHRNB1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.522C>G
n.1803C>G
c.605-109C>G (n.605-109C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7454335C>TCA397797310CHRNB1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.522C>T
n.1803C>T
c.605-109C>T (n.605-109C>T)
 dbSNP
17g.7454336T>ACA397797320CHRNB1c.860T>A (p.Leu287His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.523T>A
n.1804T>A
c.605-108T>A (n.605-108T>A)
17g.7454336T>CCA397797327CHRNB1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.523T>C
n.1804T>C
c.605-108T>C (n.605-108T>C)
17g.7454336T>GCA397797331CHRNB1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.523T>G
n.1804T>G
c.605-108T>G (n.605-108T>G)
17g.7454337T>ACA497744603CHRNB1c.861T>A (p.Leu287=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.524T>A
n.1805T>A
c.605-107T>A (n.605-107T>A)
17g.7454337T>CCA497744601CHRNB1c.861T>C (p.Leu287=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.524T>C
n.1805T>C
c.605-107T>C (n.605-107T>C)
17g.7454337T>GCA497744602CHRNB1c.861T>G (p.Leu287=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.524T>G
n.1805T>G
c.605-107T>G (n.605-107T>G)
17g.7454338A>CCA397797333CHRNB1c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.525A>C
n.1806A>C
c.605-106A>C (n.605-106A>C)
17g.7454338A>GCA397797336CHRNB1c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.525A>G
n.1806A>G
c.605-106A>G (n.605-106A>G)
17g.7454338A>TCA397797340CHRNB1c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.525A>T
n.1806A>T
c.605-106A>T (n.605-106A>T)
17g.7454339delCA2808375230CHRNB1c.863del (p.Thr288MetfsTer?)
c.647del (p.Thr216MetfsTer?)
c.526del
n.1807del
c.605-105del (n.605-105del)
17g.7454339C>ACA397797342CHRNB1c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.526C>A
n.1807C>A
c.605-105C>A (n.605-105C>A)
17g.7454339C>GCA397797344CHRNB1c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.526C>G
n.1807C>G
c.605-105C>G (n.605-105C>G)
17g.7454339C>TCA397797343CHRNB1c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.526C>T
n.1807C>T
c.605-105C>T (n.605-105C>T)
17g.7454340T>ACA497744604CHRNB1c.864T>A (p.Thr288=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.527T>A
n.1808T>A
c.605-104T>A (n.605-104T>A)
17g.7454340T>CCA497744605CHRNB1c.864T>C (p.Thr288=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.527T>C
n.1808T>C
c.605-104T>C (n.605-104T>C)
17g.7454340T>GCA497744606CHRNB1c.864T>G (p.Thr288=)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.527T>G
n.1808T>G
c.605-104T>G (n.605-104T>G)
17g.7454341G>ACA128074CHRNB1c.865G>A (p.Val289Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
c.528G>A
n.1809G>A
c.605-103G>A (n.605-103G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7454341G>CCA397797345CHRNB1c.865G>C (p.Val289Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.528G>C
n.1809G>C
c.605-103G>C (n.605-103G>C)
17g.7454341G=CA2245821833CHRNB1c.865G= (p.Val289=)
c.649G= (p.Val217=)
c.528G=
n.1809G=
c.605-103G= (n.605-103G=)
17g.7454341G>TCA397797349CHRNB1c.865G>T (p.Val289Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.528G>T
n.1809G>T
c.605-103G>T (n.605-103G>T)
17g.7454342T>ACA397797355CHRNB1c.866T>A (p.Val289Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.529T>A
n.1810T>A
c.605-102T>A (n.605-102T>A)
17g.7454342T>CCA397797357CHRNB1c.866T>C (p.Val289Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.529T>C
n.1810T>C
c.605-102T>C (n.605-102T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7454342T>GCA397797360CHRNB1c.866T>G (p.Val289Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.529T>G
n.1810T>G
c.605-102T>G (n.605-102T>G)
17g.7454342T=CA2245821834CHRNB1c.866T= (p.Val289=)
c.650T= (p.Val217=)
c.529T=
n.1810T=
c.605-102T= (n.605-102T=)
17g.7454343G>ACA497744609CHRNB1c.867G>A (p.Val289=)
c.651G>A (p.Val217=)
c.530G>A
n.1811G>A
c.605-101G>A (n.605-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454343G>CCA497744607CHRNB1c.867G>C (p.Val289=)
c.651G>C (p.Val217=)
c.530G>C
n.1811G>C
c.605-101G>C (n.605-101G>C)
17g.7454343G=CA2245821835CHRNB1c.867G= (p.Val289=)
c.651G= (p.Val217=)
c.530G=
n.1811G=
c.605-101G= (n.605-101G=)
17g.7454343G>TCA497744608CHRNB1c.867G>T (p.Val289=)
c.651G>T (p.Val217=)
c.530G>T
n.1811G>T
c.605-101G>T (n.605-101G>T)
 dbSNP
17g.7454344T>ACA397797369CHRNB1c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.531T>A
n.1812T>A
c.605-100T>A (n.605-100T>A)
17g.7454344T>CCA397797370CHRNB1c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.531T>C
n.1812T>C
c.605-100T>C (n.605-100T>C)
17g.7454344T>GCA397797384CHRNB1c.868T>G (p.Phe290Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.531T>G
n.1812T>G
c.605-100T>G (n.605-100T>G)
17g.7454345T>ACA397797389CHRNB1c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.532T>A
n.1813T>A
c.605-99T>A (n.605-99T>A)
 gnomAD v4
17g.7454345T>CCA397797391CHRNB1c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.532T>C
n.1813T>C
c.605-99T>C (n.605-99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454345T>GCA397797397CHRNB1c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.532T>G
n.1813T>G
c.605-99T>G (n.605-99T>G)
17g.7454345T=CA2245821836CHRNB1c.869T= (p.Phe290=)
c.653T= (p.Phe218=)
c.532T=
n.1813T=
c.605-99T= (n.605-99T=)
17g.7454346C>ACA397797400CHRNB1c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.533C>A
n.1814C>A
c.605-98C>A (n.605-98C>A)
 gnomAD v4
17g.7454346C=CA2245821837CHRNB1c.870C= (p.Phe290=)
c.654C= (p.Phe218=)
c.533C=
n.1814C=
c.605-98C= (n.605-98C=)
17g.7454346C>GCA397797401CHRNB1c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.533C>G
n.1814C>G
c.605-98C>G (n.605-98C>G)
17g.7454346C>TCA497744610CHRNB1c.870C>T (p.Phe290=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.533C>T
n.1814C>T
c.605-98C>T (n.605-98C>T)
 gnomAD v4
17g.7454347C>ACA397797402CHRNB1c.871C>A (p.Leu291Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.534C>A
n.1815C>A
c.605-97C>A (n.605-97C>A)
17g.7454347C>GCA397797403CHRNB1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.534C>G
n.1815C>G
c.605-97C>G (n.605-97C>G)
17g.7454347C>TCA497744611CHRNB1c.871C>T (p.Leu291=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.534C>T
n.1815C>T
c.605-97C>T (n.605-97C>T)
17g.7454356_7454358dupCA2245821838CHRNB1c.880_882dup (p.Leu294_Ala295insLeu)
c.664_666dup (p.Leu222_Ala223insLeu)
c.543_545dup
n.1824_1826dup
c.605-88_605-86dup (n.605-88_605-86dup)
 dbSNP
17g.7454356_7454358delCA645598263CHRNB1c.880_882del (p.Leu294del)
c.664_666del (p.Leu222del)
c.543_545del
n.1824_1826del
c.605-88_605-86del (n.605-88_605-86del)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7454348T>ACA397797405CHRNB1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.535T>A
n.1816T>A
c.605-96T>A (n.605-96T>A)
17g.7454348T>CCA16620605CHRNB1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.535T>C
n.1816T>C
c.605-96T>C (n.605-96T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7454348T>GCA397797409CHRNB1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.535T>G
n.1816T>G
c.605-96T>G (n.605-96T>G)
17g.7454348T=CA2245821839CHRNB1c.872T= (p.Leu291=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.535T=
n.1816T=
c.605-96T= (n.605-96T=)
17g.7454349G>ACA497744612CHRNB1c.873G>A (p.Leu291=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.536G>A
n.1817G>A
c.605-95G>A (n.605-95G>A)
17g.7454349G>CCA497744613CHRNB1c.873G>C (p.Leu291=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.536G>C
n.1817G>C
c.605-95G>C (n.605-95G>C)
17g.7454349G>TCA497744614CHRNB1c.873G>T (p.Leu291=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.536G>T
n.1817G>T
c.605-95G>T (n.605-95G>T)
17g.7454350C>ACA397797410CHRNB1c.874C>A (p.Leu292Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.537C>A
n.1818C>A
c.605-94C>A (n.605-94C>A)
 gnomAD v4
17g.7454350C=CA2245821840CHRNB1c.874C= (p.Leu292=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.537C=
n.1818C=
c.605-94C= (n.605-94C=)
17g.7454350C>GCA397797411CHRNB1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.537C>G
n.1818C>G
c.605-94C>G (n.605-94C>G)
17g.7454350C>TCA8347906CHRNB1c.874C>T (p.Leu292=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.537C>T
n.1818C>T
c.605-94C>T (n.605-94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454351T>ACA397797414CHRNB1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.538T>A
n.1819T>A
c.605-93T>A (n.605-93T>A)
17g.7454351T>CCA397797423CHRNB1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.538T>C
n.1819T>C
c.605-93T>C (n.605-93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454351T>GCA397797425CHRNB1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.538T>G
n.1819T>G
c.605-93T>G (n.605-93T>G)
17g.7454351T=CA2245821841CHRNB1c.875T= (p.Leu292=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.538T=
n.1819T=
c.605-93T= (n.605-93T=)
17g.7454352G>ACA497744615CHRNB1c.876G>A (p.Leu292=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.539G>A
n.1820G>A
c.605-92G>A (n.605-92G>A)
17g.7454352G>CCA497744616CHRNB1c.876G>C (p.Leu292=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.539G>C
n.1820G>C
c.605-92G>C (n.605-92G>C)
17g.7454352G>TCA497744617CHRNB1c.876G>T (p.Leu292=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.539G>T
n.1820G>T
c.605-92G>T (n.605-92G>T)
17g.7454353C>ACA397797428CHRNB1c.877C>A (p.Leu293Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.540C>A
n.1821C>A
c.605-91C>A (n.605-91C>A)
17g.7454353C=CA2245821842CHRNB1c.877C= (p.Leu293=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.540C=
n.1821C=
c.605-91C= (n.605-91C=)
17g.7454353C>GCA397797429CHRNB1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.540C>G
n.1821C>G
c.605-91C>G (n.605-91C>G)
17g.7454353C>TCA287431063CHRNB1c.877C>T (p.Leu293=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.540C>T
n.1821C>T
c.605-91C>T (n.605-91C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7454354T>ACA397797431CHRNB1c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.541T>A
n.1822T>A
c.605-90T>A (n.605-90T>A)
17g.7454354T>CCA397797432CHRNB1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.541T>C
n.1822T>C
c.605-90T>C (n.605-90T>C)
17g.7454354T>GCA397797430CHRNB1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.541T>G
n.1822T>G
c.605-90T>G (n.605-90T>G)
17g.7454354_7454358delinsTGCTGCA2245821843CHRNB1c.878_882delinsTGCTG (p.Leu293=)
c.662_666delinsTGCTG (p.Leu221=)
c.541_545delinsTGCTG
n.1822_1826delinsTGCTG
c.605-90_605-86delinsTGCTG (n.605-90_605-86delinsTGCTG)
17g.7454355G>ACA497744618CHRNB1c.879G>A (p.Leu293=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.542G>A
n.1823G>A
c.605-89G>A (n.605-89G>A)
17g.7454355G>CCA497744619CHRNB1c.879G>C (p.Leu293=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.542G>C
n.1823G>C
c.605-89G>C (n.605-89G>C)
17g.7454355G>TCA497744620CHRNB1c.879G>T (p.Leu293=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.542G>T
n.1823G>T
c.605-89G>T (n.605-89G>T)
17g.7454359_7454362delCA8347907CHRNB1c.883_886del (p.Ala295ThrfsTer?)
c.667_670del (p.Ala223ThrfsTer?)
c.546_549del
n.1827_1830del
c.605-85_605-82del (n.605-85_605-82del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7454356C>ACA397797433CHRNB1c.880C>A (p.Leu294Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.543C>A
n.1824C>A
c.605-88C>A (n.605-88C>A)
17g.7454356C>GCA397797434CHRNB1c.880C>G (p.Leu294Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.543C>G
n.1824C>G
c.605-88C>G (n.605-88C>G)
17g.7454356C>TCA497744621CHRNB1c.880C>T (p.Leu294=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.543C>T
n.1824C>T
c.605-88C>T (n.605-88C>T)
 COSMIC
17g.7454357T>ACA397797436CHRNB1c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.544T>A
n.1825T>A
c.605-87T>A (n.605-87T>A)
17g.7454357T>CCA397797437CHRNB1c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.544T>C
n.1825T>C
c.605-87T>C (n.605-87T>C)
17g.7454357T>GCA397797438CHRNB1c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.544T>G
n.1825T>G
c.605-87T>G (n.605-87T>G)
17g.7454357_7454358delinsTGCA2245821844CHRNB1c.881_882delinsTG (p.Leu294=)
c.665_666delinsTG (p.Leu222=)
c.544_545delinsTG
n.1825_1826delinsTG
c.605-87_605-86delinsTG (n.605-87_605-86delinsTG)
17g.7454358G>ACA497744624CHRNB1c.882G>A (p.Leu294=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.545G>A
n.1826G>A
c.605-86G>A (n.605-86G>A)
17g.7454358G>CCA497744623CHRNB1c.882G>C (p.Leu294=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.545G>C
n.1826G>C
c.605-86G>C (n.605-86G>C)
17g.7454358G>TCA497744622CHRNB1c.882G>T (p.Leu294=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.545G>T
n.1826G>T
c.605-86G>T (n.605-86G>T)
17g.7454359delCA8347908CHRNB1c.883del (p.Ala295LeufsTer?)
c.667del (p.Ala223LeufsTer?)
c.546del
n.1827del
c.605-85del (n.605-85del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454359G>ACA397797442CHRNB1c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.546G>A
n.1827G>A
c.605-85G>A (n.605-85G>A)
17g.7454359G>CCA397797443CHRNB1c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.546G>C
n.1827G>C
c.605-85G>C (n.605-85G>C)
17g.7454359G>TCA397797446CHRNB1c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.546G>T
n.1827G>T
c.605-85G>T (n.605-85G>T)
17g.7454360C>ACA397797448CHRNB1c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.547C>A
n.1828C>A
c.605-84C>A (n.605-84C>A)
17g.7454360C>GCA397797453CHRNB1c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.547C>G
n.1828C>G
c.605-84C>G (n.605-84C>G)
 gnomAD v4
17g.7454360C>TCA397797456CHRNB1c.884C>T (p.Ala295Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.547C>T
n.1828C>T
c.605-84C>T (n.605-84C>T)
17g.7454361T>ACA497744625CHRNB1c.885T>A (p.Ala295=)
c.669T>A (p.Ala223=)
c.548T>A
n.1829T>A
c.605-83T>A (n.605-83T>A)
17g.7454361T>CCA497744626CHRNB1c.885T>C (p.Ala295=)
c.669T>C (p.Ala223=)
c.548T>C
n.1829T>C
c.605-83T>C (n.605-83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454361T>GCA497744627CHRNB1c.885T>G (p.Ala295=)
c.669T>G (p.Ala223=)
c.548T>G
n.1829T>G
c.605-83T>G (n.605-83T>G)
17g.7454361T=CA2245821845CHRNB1c.885T= (p.Ala295=)
c.669T= (p.Ala223=)
c.548T=
n.1829T=
c.605-83T= (n.605-83T=)
17g.7454362G>ACA397797459CHRNB1c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.549G>A
n.1830G>A
c.605-82G>A (n.605-82G>A)
17g.7454362G>CCA397797466CHRNB1c.886G>C (p.Asp296His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.549G>C
n.1830G>C
c.605-82G>C (n.605-82G>C)
17g.7454362G>TCA397797464CHRNB1c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.549G>T
n.1830G>T
c.605-82G>T (n.605-82G>T)
17g.7454363A>CCA397797467CHRNB1c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.550A>C
n.1831A>C
c.605-81A>C (n.605-81A>C)
17g.7454363A>GCA397797469CHRNB1c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.550A>G
n.1831A>G
c.605-81A>G (n.605-81A>G)
17g.7454363A>TCA397797468CHRNB1c.887A>T (p.Asp296Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.550A>T
n.1831A>T
c.605-81A>T (n.605-81A>T)
17g.7454364C>ACA8347909CHRNB1c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.551C>A
n.1832C>A
c.605-80C>A (n.605-80C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454364C=CA2245821846CHRNB1c.888C= (p.Asp296=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.551C=
n.1832C=
c.605-80C= (n.605-80C=)
17g.7454364C>GCA397797470CHRNB1c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.551C>G
n.1832C>G
c.605-80C>G (n.605-80C>G)
17g.7454364C>TCA497744628CHRNB1c.888C>T (p.Asp296=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.551C>T
n.1832C>T
c.605-80C>T (n.605-80C>T)
17g.7454365A>CCA397797471CHRNB1c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.552A>C
n.1833A>C
c.605-79A>C (n.605-79A>C)
17g.7454365A>GCA397797477CHRNB1c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.552A>G
n.1833A>G
c.605-79A>G (n.605-79A>G)
17g.7454365A>TCA397797472CHRNB1c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.552A>T
n.1833A>T
c.605-79A>T (n.605-79A>T)
 gnomAD v4
17g.7454366A>CCA397797478CHRNB1c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.553A>C
n.1834A>C
c.605-78A>C (n.605-78A>C)
17g.7454366A>GCA397797482CHRNB1c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.553A>G
n.1834A>G
c.605-78A>G (n.605-78A>G)
17g.7454366A>TCA397797480CHRNB1c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.553A>T
n.1834A>T
c.605-78A>T (n.605-78A>T)
17g.7454367A>CCA397797484CHRNB1c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.554A>C
n.1835A>C
c.605-77A>C (n.605-77A>C)
17g.7454367A>GCA497744629CHRNB1c.891A>G (p.Lys297=)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.554A>G
n.1835A>G
c.605-77A>G (n.605-77A>G)
17g.7454367A>TCA397797485CHRNB1c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.554A>T
n.1835A>T
c.605-77A>T (n.605-77A>T)
17g.7454368G>ACA397797494CHRNB1c.892G>A (p.Val298Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.555G>A
n.1836G>A
c.605-76G>A (n.605-76G>A)
17g.7454368G>CCA397797497CHRNB1c.892G>C (p.Val298Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.555G>C
n.1836G>C
c.605-76G>C (n.605-76G>C)
17g.7454368G>TCA397797498CHRNB1c.892G>T (p.Val298Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.555G>T
n.1836G>T
c.605-76G>T (n.605-76G>T)
17g.7454369T>ACA397797501CHRNB1c.893T>A (p.Val298Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.556T>A
n.1837T>A
c.605-75T>A (n.605-75T>A)
17g.7454369T>CCA397797511CHRNB1c.893T>C (p.Val298Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.556T>C
n.1837T>C
c.605-75T>C (n.605-75T>C)
17g.7454369T>GCA397797514CHRNB1c.893T>G (p.Val298Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.556T>G
n.1837T>G
c.605-75T>G (n.605-75T>G)
17g.7454370A>CCA497744630CHRNB1c.894A>C (p.Val298=)
c.678A>C (p.Val226=)
c.557A>C
n.1838A>C
c.605-74A>C (n.605-74A>C)
17g.7454370A>GCA497744631CHRNB1c.894A>G (p.Val298=)
c.678A>G (p.Val226=)
c.557A>G
n.1838A>G
c.605-74A>G (n.605-74A>G)
17g.7454370A>TCA497744632CHRNB1c.894A>T (p.Val298=)
c.678A>T (p.Val226=)
c.557A>T
n.1838A>T
c.605-74A>T (n.605-74A>T)
17g.7454371C>ACA397797519CHRNB1c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.558C>A
n.1839C>A
c.605-73C>A (n.605-73C>A)
17g.7454371C=CA2245821847CHRNB1c.895C= (p.Pro299=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.558C=
n.1839C=
c.605-73C= (n.605-73C=)
17g.7454371C>GCA397797536CHRNB1c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.558C>G
n.1839C>G
c.605-73C>G (n.605-73C>G)
17g.7454371C>TCA8347910CHRNB1c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.558C>T
n.1839C>T
c.605-73C>T (n.605-73C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454372C>ACA397797546CHRNB1c.896C>A (p.Pro299His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.559C>A
n.1840C>A
c.605-72C>A (n.605-72C>A)
 gnomAD v4
17g.7454372C>GCA397797543CHRNB1c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.559C>G
n.1840C>G
c.605-72C>G (n.605-72C>G)
17g.7454372C>TCA397797542CHRNB1c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.559C>T
n.1840C>T
c.605-72C>T (n.605-72C>T)
17g.7454373T>ACA497744633CHRNB1c.897T>A (p.Pro299=)
c.681T>A (p.Pro227=)
c.560T>A
n.1841T>A
c.605-71T>A (n.605-71T>A)
17g.7454373T>CCA497744635CHRNB1c.897T>C (p.Pro299=)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.560T>C
n.1841T>C
c.605-71T>C (n.605-71T>C)
17g.7454373T>GCA497744634CHRNB1c.897T>G (p.Pro299=)
c.681T>G (p.Pro227=)
c.560T>G
n.1841T>G
c.605-71T>G (n.605-71T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454373T=CA2245821848CHRNB1c.897T= (p.Pro299=)
c.681T= (p.Pro227=)
c.560T=
n.1841T=
c.605-71T= (n.605-71T=)
17g.7454374G>ACA397797549CHRNB1c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.561G>A
n.1842G>A
c.605-70G>A (n.605-70G>A)
17g.7454374G>CCA287431080CHRNB1c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.561G>C
n.1842G>C
c.605-70G>C (n.605-70G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454374G=CA2245821849CHRNB1c.898G= (p.Glu300=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.561G=
n.1842G=
c.605-70G= (n.605-70G=)
17g.7454374G>TCA397797558CHRNB1c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.561G>T
n.1842G>T
c.605-70G>T (n.605-70G>T)
17g.7454375A=CA2245821850CHRNB1c.899A= (p.Glu300=)
c.683A= (p.Glu228=)
c.562A=
n.1843A=
c.605-69A= (n.605-69A=)
17g.7454375A>CCA397797565CHRNB1c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.562A>C
n.1843A>C
c.605-69A>C (n.605-69A>C)
17g.7454375A>GCA8347911CHRNB1c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.562A>G
n.1843A>G
c.605-69A>G (n.605-69A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454375A>TCA397797569CHRNB1c.899A>T (p.Glu300Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.562A>T
n.1843A>T
c.605-69A>T (n.605-69A>T)
17g.7454376G>ACA497744636CHRNB1c.900G>A (p.Glu300=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.563G>A
n.1844G>A
c.605-68G>A (n.605-68G>A)
17g.7454376G>CCA397797572CHRNB1c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.563G>C
n.1844G>C
c.605-68G>C (n.605-68G>C)
 gnomAD v4
17g.7454376G>TCA397797575CHRNB1c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.563G>T
n.1844G>T
c.605-68G>T (n.605-68G>T)
 COSMIC
17g.7454377A=CA2245821851CHRNB1c.901A= (p.Thr301=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.564A=
n.1845A=
c.605-67A= (n.605-67A=)
17g.7454377A>CCA397797578CHRNB1c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.564A>C
n.1845A>C
c.605-67A>C (n.605-67A>C)
17g.7454377A>GCA8347912CHRNB1c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.564A>G
n.1845A>G
c.605-67A>G (n.605-67A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454377A>TCA397797582CHRNB1c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.564A>T
n.1845A>T
c.605-67A>T (n.605-67A>T)
17g.7454378C>ACA397797593CHRNB1c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.565C>A
n.1846C>A
c.605-66C>A (n.605-66C>A)
17g.7454378C=CA2245821852CHRNB1c.902C= (p.Thr301=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.565C=
n.1846C=
c.605-66C= (n.605-66C=)
17g.7454378C>GCA397797591CHRNB1c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.565C>G
n.1846C>G
c.605-66C>G (n.605-66C>G)
17g.7454378C>TCA397797587CHRNB1c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.565C>T
n.1846C>T
c.605-66C>T (n.605-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454379C>ACA497744637CHRNB1c.903C>A (p.Thr301=)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.566C>A
n.1847C>A
c.605-65C>A (n.605-65C>A)
17g.7454379C=CA2245821853CHRNB1c.903C= (p.Thr301=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.566C=
n.1847C=
c.605-65C= (n.605-65C=)
17g.7454379C>GCA497744638CHRNB1c.903C>G (p.Thr301=)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.566C>G
n.1847C>G
c.605-65C>G (n.605-65C>G)
 gnomAD v4
17g.7454379C>TCA8347913CHRNB1c.903C>T (p.Thr301=)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.566C>T
n.1847C>T
c.605-65C>T (n.605-65C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454380T>ACA397797611CHRNB1c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.567T>A
n.1848T>A
c.605-64T>A (n.605-64T>A)
17g.7454380T>CCA397797613CHRNB1c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.567T>C
n.1848T>C
c.605-64T>C (n.605-64T>C)
17g.7454380T>GCA397797614CHRNB1c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.567T>G
n.1848T>G
c.605-64T>G (n.605-64T>G)
17g.7454381C>ACA397797617CHRNB1c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.568C>A
n.1849C>A
c.605-63C>A (n.605-63C>A)
17g.7454381C>GCA397797620CHRNB1c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.689C>G (p.Ser230Ter)
c.568C>G
n.1849C>G
c.605-63C>G (n.605-63C>G)
17g.7454381C>TCA397797623CHRNB1c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.568C>T
n.1849C>T
c.605-63C>T (n.605-63C>T)
17g.7454382A>CCA497744639CHRNB1c.906A>C (p.Ser302=)
c.690A>C (p.Ser230=)
c.569A>C
n.1850A>C
c.605-62A>C (n.605-62A>C)
17g.7454382A>GCA497744640CHRNB1c.906A>G (p.Ser302=)
c.690A>G (p.Ser230=)
c.569A>G
n.1850A>G
c.605-62A>G (n.605-62A>G)
17g.7454382A>TCA497744641CHRNB1c.906A>T (p.Ser302=)
c.690A>T (p.Ser230=)
c.569A>T
n.1850A>T
c.605-62A>T (n.605-62A>T)
17g.7454383C>ACA397797626CHRNB1c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.570C>A
n.1851C>A
c.605-61C>A (n.605-61C>A)
17g.7454383C=CA2245821854CHRNB1c.907C= (p.Leu303=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.570C=
n.1851C=
c.605-61C= (n.605-61C=)
17g.7454383C>GCA397797629CHRNB1c.907C>G (p.Leu303Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.570C>G
n.1851C>G
c.605-61C>G (n.605-61C>G)
 gnomAD v4
17g.7454383C>TCA8347914CHRNB1c.907C>T (p.Leu303=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.570C>T
n.1851C>T
c.605-61C>T (n.605-61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454384T>ACA397797633CHRNB1c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.571T>A
n.1852T>A
c.605-60T>A (n.605-60T>A)
17g.7454384T>CCA397797648CHRNB1c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.571T>C
n.1852T>C
c.605-60T>C (n.605-60T>C)
17g.7454384T>GCA397797654CHRNB1c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.571T>G
n.1852T>G
c.605-60T>G (n.605-60T>G)
17g.7454385_7454386delCA2528676942CHRNB1c.909_910del (p.Val305ThrfsTer21)
c.693_694del (p.Val233ThrfsTer21)
c.572_573del
n.1853_1854del
c.605-59_605-58del (n.605-59_605-58del)
17g.7454385A=CA2245821855CHRNB1c.909A= (p.Leu303=)
c.693A= (p.Leu231=)
c.572A=
n.1853A=
c.605-59A= (n.605-59A=)
17g.7454385A>CCA497744643CHRNB1c.909A>C (p.Leu303=)
c.693A>C (p.Leu231=)
c.572A>C
n.1853A>C
c.605-59A>C (n.605-59A>C)
17g.7454385A>GCA8347915CHRNB1c.909A>G (p.Leu303=)
c.693A>G (p.Leu231=)
c.572A>G
n.1853A>G
c.605-59A>G (n.605-59A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454385A>TCA497744642CHRNB1c.909A>T (p.Leu303=)
c.693A>T (p.Leu231=)
c.572A>T
n.1853A>T
c.605-59A>T (n.605-59A>T)
17g.7454386T>ACA397797660CHRNB1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.573T>A
n.1854T>A
c.605-58T>A (n.605-58T>A)
17g.7454386T>CCA397797664CHRNB1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.573T>C
n.1854T>C
c.605-58T>C (n.605-58T>C)
17g.7454386T>GCA397797667CHRNB1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.573T>G
n.1854T>G
c.605-58T>G (n.605-58T>G)
 dbSNP
17g.7454387C>ACA397797671CHRNB1c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.574C>A
n.1855C>A
c.605-57C>A (n.605-57C>A)
17g.7454387C=CA2245821856CHRNB1c.911C= (p.Ser304=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.574C=
n.1855C=
c.605-57C= (n.605-57C=)
17g.7454387C>GCA397797675CHRNB1c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.574C>G
n.1855C>G
c.605-57C>G (n.605-57C>G)
17g.7454387C>TCA397797682CHRNB1c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.574C>T
n.1855C>T
c.605-57C>T (n.605-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454388A>CCA497744644CHRNB1c.912A>C (p.Ser304=)
c.696A>C (p.Ser232=)
c.575A>C
n.1856A>C
c.605-56A>C (n.605-56A>C)
17g.7454388A>GCA497744645CHRNB1c.912A>G (p.Ser304=)
c.696A>G (p.Ser232=)
c.575A>G
n.1856A>G
c.605-56A>G (n.605-56A>G)
17g.7454388A>TCA497744646CHRNB1c.912A>T (p.Ser304=)
c.696A>T (p.Ser232=)
c.575A>T
n.1856A>T
c.605-56A>T (n.605-56A>T)
17g.7454389G>ACA397797685CHRNB1c.913G>A (p.Val305Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.576G>A
n.1857G>A
c.605-55G>A (n.605-55G>A)
17g.7454389G>CCA397797690CHRNB1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.576G>C
n.1857G>C
c.605-55G>C (n.605-55G>C)
 gnomAD v4
17g.7454389G>TCA397797694CHRNB1c.913G>T (p.Val305Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.576G>T
n.1857G>T
c.605-55G>T (n.605-55G>T)
 gnomAD v4
17g.7454390T>ACA397797699CHRNB1c.914T>A (p.Val305Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.577T>A
n.1858T>A
c.605-54T>A (n.605-54T>A)
17g.7454390T>CCA397797702CHRNB1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.577T>C
n.1858T>C
c.605-54T>C (n.605-54T>C)
17g.7454390T>GCA287431104CHRNB1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.577T>G
n.1858T>G
c.605-54T>G (n.605-54T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454390T=CA2245821857CHRNB1c.914T= (p.Val305=)
c.698T= (p.Val233=)
c.577T=
n.1858T=
c.605-54T= (n.605-54T=)
17g.7454391A>CCA497744647CHRNB1c.915A>C (p.Val305=)
c.699A>C (p.Val233=)
c.578A>C
n.1859A>C
c.605-53A>C (n.605-53A>C)
17g.7454391A>GCA497744648CHRNB1c.915A>G (p.Val305=)
c.699A>G (p.Val233=)
c.578A>G
n.1859A>G
c.605-53A>G (n.605-53A>G)
17g.7454391A>TCA497744649CHRNB1c.915A>T (p.Val305=)
c.699A>T (p.Val233=)
c.578A>T
n.1859A>T
c.605-53A>T (n.605-53A>T)
17g.7454392C>ACA397797716CHRNB1c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.579C>A
n.1860C>A
c.605-52C>A (n.605-52C>A)
17g.7454392C>GCA397797712CHRNB1c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.579C>G
n.1860C>G
c.605-52C>G (n.605-52C>G)
 COSMIC
17g.7454392C>TCA397797706CHRNB1c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.579C>T
n.1860C>T
c.605-52C>T (n.605-52C>T)
17g.7454393C>ACA397797726CHRNB1c.917C>A (p.Pro306His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.580C>A
n.1861C>A
c.605-51C>A (n.605-51C>A)
17g.7454393C>GCA397797737CHRNB1c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.580C>G
n.1861C>G
c.605-51C>G (n.605-51C>G)
17g.7454393C>TCA397797732CHRNB1c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.580C>T
n.1861C>T
c.605-51C>T (n.605-51C>T)
17g.7454394C>ACA497744650CHRNB1c.918C>A (p.Pro306=)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.581C>A
n.1862C>A
c.605-50C>A (n.605-50C>A)
17g.7454394C>GCA497744651CHRNB1c.918C>G (p.Pro306=)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.581C>G
n.1862C>G
c.605-50C>G (n.605-50C>G)
17g.7454394C>TCA497744652CHRNB1c.918C>T (p.Pro306=)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.581C>T
n.1862C>T
c.605-50C>T (n.605-50C>T)
17g.7454394_7454395delinsCACA2245821858CHRNB1c.918_919delinsCA (p.Pro306=)
c.702_703delinsCA (p.Pro234=)
c.581_582delinsCA
n.1862_1863delinsCA
c.605-50_605-49delinsCA (n.605-50_605-49delinsCA)
17g.7454395delCA10603603CHRNB1c.919del (p.Ile307LeufsTer?)
c.703del (p.Ile235LeufsTer?)
c.582del
n.1863del
c.605-49del (n.605-49del)
 ClinVar dbSNP
17g.7454395A>CCA397797750CHRNB1c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.582A>C
n.1863A>C
c.605-49A>C (n.605-49A>C)
17g.7454395A>GCA397797753CHRNB1c.919A>G (p.Ile307Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.582A>G
n.1863A>G
c.605-49A>G (n.605-49A>G)
 gnomAD v4
17g.7454395A>TCA397797756CHRNB1c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.582A>T
n.1863A>T
c.605-49A>T (n.605-49A>T)
17g.7454396T>ACA397797793CHRNB1c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.583T>A
n.1864T>A
c.605-48T>A (n.605-48T>A)
17g.7454396T>CCA397797800CHRNB1c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.583T>C
n.1864T>C
c.605-48T>C (n.605-48T>C)
17g.7454396T>GCA397797803CHRNB1c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.583T>G
n.1864T>G
c.605-48T>G (n.605-48T>G)
17g.7454397T>ACA497744653CHRNB1c.921T>A (p.Ile307=)
c.705T>A (p.Ile235=)
c.584T>A
n.1865T>A
c.605-47T>A (n.605-47T>A)
17g.7454397T>CCA497744654CHRNB1c.921T>C (p.Ile307=)
c.705T>C (p.Ile235=)
c.584T>C
n.1865T>C
c.605-47T>C (n.605-47T>C)
17g.7454397T>GCA397797817CHRNB1c.921T>G (p.Ile307Met)
c.705T>G (p.Ile235Met)
c.584T>G
n.1865T>G
c.605-47T>G (n.605-47T>G)
17g.7454398A>CCA397797818CHRNB1c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.585A>C
n.1866A>C
c.605-46A>C (n.605-46A>C)
17g.7454398A>GCA397797819CHRNB1c.922A>G (p.Ile308Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.585A>G
n.1866A>G
c.605-46A>G (n.605-46A>G)
17g.7454398A>TCA397797823CHRNB1c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.585A>T
n.1866A>T
c.605-46A>T (n.605-46A>T)
17g.7454399T>ACA397797828CHRNB1c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.586T>A
n.1867T>A
c.605-45T>A (n.605-45T>A)
17g.7454399T>CCA397797827CHRNB1c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.586T>C
n.1867T>C
c.605-45T>C (n.605-45T>C)
17g.7454399T>GCA397797826CHRNB1c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.586T>G
n.1867T>G
c.605-45T>G (n.605-45T>G)
17g.7454400T>ACA497744655CHRNB1c.924T>A (p.Ile308=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.587T>A
n.1868T>A
c.605-44T>A (n.605-44T>A)
17g.7454400T>CCA8347916CHRNB1c.924T>C (p.Ile308=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.587T>C
n.1868T>C
c.605-44T>C (n.605-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454400T>GCA397797833CHRNB1c.924T>G (p.Ile308Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.587T>G
n.1868T>G
c.605-44T>G (n.605-44T>G)
17g.7454400T=CA2245821859CHRNB1c.924T= (p.Ile308=)
c.708T= (p.Ile236=)
c.587T=
n.1868T=
c.605-44T= (n.605-44T=)
17g.7454401A>CCA397797858CHRNB1c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.588A>C
n.1869A>C
c.605-43A>C (n.605-43A>C)
17g.7454401A>GCA397797860CHRNB1c.925A>G (p.Ile309Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.588A>G
n.1869A>G
c.605-43A>G (n.605-43A>G)
17g.7454401A>TCA397797863CHRNB1c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.588A>T
n.1869A>T
c.605-43A>T (n.605-43A>T)
17g.7454402T>ACA397797865CHRNB1c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.589T>A
n.1870T>A
c.605-42T>A (n.605-42T>A)
17g.7454402T>CCA397797869CHRNB1c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.589T>C
n.1870T>C
c.605-42T>C (n.605-42T>C)
17g.7454402T>GCA397797883CHRNB1c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.589T>G
n.1870T>G
c.605-42T>G (n.605-42T>G)
17g.7454403C>ACA497744656CHRNB1c.927C>A (p.Ile309=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.590C>A
n.1871C>A
c.605-41C>A (n.605-41C>A)
17g.7454403C>GCA397797894CHRNB1c.927C>G (p.Ile309Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.590C>G
n.1871C>G
c.605-41C>G (n.605-41C>G)
17g.7454403C>TCA497744657CHRNB1c.927C>T (p.Ile309=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.590C>T
n.1871C>T
c.605-41C>T (n.605-41C>T)
17g.7454404A>CCA397797896CHRNB1c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.591A>C
n.1872A>C
c.605-40A>C (n.605-40A>C)
17g.7454404A>GCA397797898CHRNB1c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.591A>G
n.1872A>G
c.605-40A>G (n.605-40A>G)
17g.7454404A>TCA397797905CHRNB1c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.591A>T
n.1872A>T
c.605-40A>T (n.605-40A>T)
17g.7454405A=CA2245821860CHRNB1c.929A= (p.Lys310=)
c.713A= (p.Lys238=)
c.592A=
n.1873A=
c.605-39A= (n.605-39A=)
17g.7454405A>CCA397797915CHRNB1c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.592A>C
n.1873A>C
c.605-39A>C (n.605-39A>C)
17g.7454405A>GCA397797911CHRNB1c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.592A>G
n.1873A>G
c.605-39A>G (n.605-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454405A>TCA397797910CHRNB1c.929A>T (p.Lys310Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.592A>T
n.1873A>T
c.605-39A>T (n.605-39A>T)
17g.7454406G>ACA497744658CHRNB1c.930G>A (p.Lys310=)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.593G>A
n.1874G>A
c.605-38G>A (n.605-38G>A)
 ClinVar
17g.7454406G>CCA397797918CHRNB1c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.593G>C
n.1874G>C
c.605-38G>C (n.605-38G>C)
17g.7454406G>TCA397797920CHRNB1c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.593G>T
n.1874G>T
c.605-38G>T (n.605-38G>T)
17g.7454407T>ACA397797928CHRNB1c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.594T>A
n.1875T>A
c.605-37T>A (n.605-37T>A)
17g.7454407T>CCA397797930CHRNB1c.931T>C (p.Tyr311His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.594T>C
n.1875T>C
c.605-37T>C (n.605-37T>C)
17g.7454407T>GCA397797932CHRNB1c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.594T>G
n.1875T>G
c.605-37T>G (n.605-37T>G)
 COSMIC
17g.7454408A>CCA397797942CHRNB1c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.595A>C
n.1876A>C
c.605-36A>C (n.605-36A>C)
17g.7454408A>GCA397797938CHRNB1c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.595A>G
n.1876A>G
c.605-36A>G (n.605-36A>G)
17g.7454408A>TCA397797934CHRNB1c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.595A>T
n.1876A>T
c.605-36A>T (n.605-36A>T)
17g.7454409C>ACA397797948CHRNB1c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.596C>A
n.1877C>A
c.605-35C>A (n.605-35C>A)
17g.7454409C=CA2245821861CHRNB1c.933C= (p.Tyr311=)
c.717C= (p.Tyr239=)
c.596C=
n.1877C=
c.605-35C= (n.605-35C=)
17g.7454409C>GCA397797955CHRNB1c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.596C>G
n.1877C>G
c.605-35C>G (n.605-35C>G)
17g.7454409C>TCA8347917CHRNB1c.933C>T (p.Tyr311=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.596C>T
n.1877C>T
c.605-35C>T (n.605-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454410C>ACA397797963CHRNB1c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.597C>A
n.1878C>A
c.605-34C>A (n.605-34C>A)
 gnomAD v4
17g.7454410C=CA2245821862CHRNB1c.934C= (p.Leu312=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.597C=
n.1878C=
c.605-34C= (n.605-34C=)
17g.7454410C>GCA397797964CHRNB1c.934C>G (p.Leu312Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.597C>G
n.1878C>G
c.605-34C>G (n.605-34C>G)
17g.7454410C>TCA397797965CHRNB1c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.597C>T
n.1878C>T
c.605-34C>T (n.605-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454411T>ACA397797966CHRNB1c.935T>A (p.Leu312His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.598T>A
n.1879T>A
c.605-33T>A (n.605-33T>A)
17g.7454411T>CCA397797968CHRNB1c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.598T>C
n.1879T>C
c.605-33T>C (n.605-33T>C)
17g.7454411T>GCA397797967CHRNB1c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.598T>G
n.1879T>G
c.605-33T>G (n.605-33T>G)
17g.7454412C>ACA497744659CHRNB1c.936C>A (p.Leu312=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.599C>A
n.1880C>A
c.605-32C>A (n.605-32C>A)
17g.7454412C=CA2245821863CHRNB1c.936C= (p.Leu312=)
c.720C= (p.Leu240=)
c.599C=
n.1880C=
c.605-32C= (n.605-32C=)
17g.7454412C>GCA8347918CHRNB1c.936C>G (p.Leu312=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.599C>G
n.1880C>G
c.605-32C>G (n.605-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454412C>TCA497744660CHRNB1c.936C>T (p.Leu312=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.599C>T
n.1880C>T
c.605-32C>T (n.605-32C>T)

Number of alleles fetched