Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454256_7454277dup | CA981192747 | CHRNB1 | c.821-41_821-20dup (n.821-41_821-20dup) c.605-41_605-20dup (n.605-41_605-20dup) c.484-41_484-20dup n.1765-41_1765-20dup c.605-188_605-167dup (n.605-188_605-167dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454266A= | CA2245821802 | CHRNB1 | c.821-31A= (n.821-31A=) c.605-31A= (n.605-31A=) c.484-31A= n.1765-31A= c.605-178A= (n.605-178A=) | |
17 | g.7454266A>G | CA8347895 | CHRNB1 | c.821-31A>G (n.821-31A>G) c.605-31A>G (n.605-31A>G) c.484-31A>G n.1765-31A>G c.605-178A>G (n.605-178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454271T>G | CA8347896 | CHRNB1 | c.821-26T>G (n.821-26T>G) c.605-26T>G (n.605-26T>G) c.484-26T>G n.1765-26T>G c.605-173T>G (n.605-173T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454271T= | CA2245821803 | CHRNB1 | c.821-26T= (n.821-26T=) c.605-26T= (n.605-26T=) c.484-26T= n.1765-26T= c.605-173T= (n.605-173T=) | |
17 | g.7454273C>A | CA2576152206 | CHRNB1 | c.821-24C>A (n.821-24C>A) c.605-24C>A (n.605-24C>A) c.484-24C>A n.1765-24C>A c.605-171C>A (n.605-171C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454273C= | CA2245821804 | CHRNB1 | c.821-24C= (n.821-24C=) c.605-24C= (n.605-24C=) c.484-24C= n.1765-24C= c.605-171C= (n.605-171C=) | |
17 | g.7454273C>G | CA287430977 | CHRNB1 | c.821-24C>G (n.821-24C>G) c.605-24C>G (n.605-24C>G) c.484-24C>G n.1765-24C>G c.605-171C>G (n.605-171C>G) | dbSNP |
17 | g.7454273C>T | CA2245821805 | CHRNB1 | c.821-24C>T (n.821-24C>T) c.605-24C>T (n.605-24C>T) c.484-24C>T n.1765-24C>T c.605-171C>T (n.605-171C>T) | dbSNP |
17 | g.7454275C>A | CA2635846249 | CHRNB1 | c.821-22C>A (n.821-22C>A) c.605-22C>A (n.605-22C>A) c.484-22C>A n.1765-22C>A c.605-169C>A (n.605-169C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454275C= | CA2245821806 | CHRNB1 | c.821-22C= (n.821-22C=) c.605-22C= (n.605-22C=) c.484-22C= n.1765-22C= c.605-169C= (n.605-169C=) | |
17 | g.7454275C>T | CA624863652 | CHRNB1 | c.821-22C>T (n.821-22C>T) c.605-22C>T (n.605-22C>T) c.484-22C>T n.1765-22C>T c.605-169C>T (n.605-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454277C>A | CA2581291626 | CHRNB1 | c.821-20C>A (n.821-20C>A) c.605-20C>A (n.605-20C>A) c.484-20C>A n.1765-20C>A c.605-167C>A (n.605-167C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454277C= | CA2245821807 | CHRNB1 | c.821-20C= (n.821-20C=) c.605-20C= (n.605-20C=) c.484-20C= n.1765-20C= c.605-167C= (n.605-167C=) | |
17 | g.7454277C>G | CA2581291625 | CHRNB1 | c.821-20C>G (n.821-20C>G) c.605-20C>G (n.605-20C>G) c.484-20C>G n.1765-20C>G c.605-167C>G (n.605-167C>G) | |
17 | g.7454277C>T | CA8347897 | CHRNB1 | c.821-20C>T (n.821-20C>T) c.605-20C>T (n.605-20C>T) c.484-20C>T n.1765-20C>T c.605-167C>T (n.605-167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454280C>A | CA2635846250 | CHRNB1 | c.821-17C>A (n.821-17C>A) c.605-17C>A (n.605-17C>A) c.484-17C>A n.1765-17C>A c.605-164C>A (n.605-164C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454280C>T | CA2635846251 | CHRNB1 | c.821-17C>T (n.821-17C>T) c.605-17C>T (n.605-17C>T) c.484-17C>T n.1765-17C>T c.605-164C>T (n.605-164C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454281C>A | CA2635846252 | CHRNB1 | c.821-16C>A (n.821-16C>A) c.605-16C>A (n.605-16C>A) c.484-16C>A n.1765-16C>A c.605-163C>A (n.605-163C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454281C= | CA2245821808 | CHRNB1 | c.821-16C= (n.821-16C=) c.605-16C= (n.605-16C=) c.484-16C= n.1765-16C= c.605-163C= (n.605-163C=) | |
17 | g.7454281C>G | CA8347898 | CHRNB1 | c.821-16C>G (n.821-16C>G) c.605-16C>G (n.605-16C>G) c.484-16C>G n.1765-16C>G c.605-163C>G (n.605-163C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454281C>T | CA2245821809 | CHRNB1 | c.821-16C>T (n.821-16C>T) c.605-16C>T (n.605-16C>T) c.484-16C>T n.1765-16C>T c.605-163C>T (n.605-163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454283C>A | CA2635846253 | CHRNB1 | c.821-14C>A (n.821-14C>A) c.605-14C>A (n.605-14C>A) c.484-14C>A n.1765-14C>A c.605-161C>A (n.605-161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454283C= | CA2245821810 | CHRNB1 | c.821-14C= (n.821-14C=) c.605-14C= (n.605-14C=) c.484-14C= n.1765-14C= c.605-161C= (n.605-161C=) | |
17 | g.7454283C>T | CA624863653 | CHRNB1 | c.821-14C>T (n.821-14C>T) c.605-14C>T (n.605-14C>T) c.484-14C>T n.1765-14C>T c.605-161C>T (n.605-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454285C>A | CA2635846254 | CHRNB1 | c.821-12C>A (n.821-12C>A) c.605-12C>A (n.605-12C>A) c.484-12C>A n.1765-12C>A c.605-159C>A (n.605-159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454288C= | CA2245821811 | CHRNB1 | c.821-9C= (n.821-9C=) c.605-9C= (n.605-9C=) c.484-9C= n.1765-9C= c.605-156C= (n.605-156C=) | |
17 | g.7454288C>T | CA152392 | CHRNB1 | c.821-9C>T (n.821-9C>T) c.605-9C>T (n.605-9C>T) c.484-9C>T n.1765-9C>T c.605-156C>T (n.605-156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454289C>T | CA2635846255 | CHRNB1 | c.821-8C>T (n.821-8C>T) c.605-8C>T (n.605-8C>T) c.484-8C>T n.1765-8C>T c.605-155C>T (n.605-155C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454290C>A | CA2245821813 | CHRNB1 | c.821-7C>A (n.821-7C>A) c.605-7C>A (n.605-7C>A) c.484-7C>A n.1765-7C>A c.605-154C>A (n.605-154C>A) | dbSNP |
17 | g.7454290C= | CA2245821812 | CHRNB1 | c.821-7C= (n.821-7C=) c.605-7C= (n.605-7C=) c.484-7C= n.1765-7C= c.605-154C= (n.605-154C=) | |
17 | g.7454291T>C | CA2576152219 | CHRNB1 | c.821-6T>C (n.821-6T>C) c.605-6T>C (n.605-6T>C) c.484-6T>C n.1765-6T>C c.605-153T>C (n.605-153T>C) | |
17 | g.7454293C>A | CA8347899 | CHRNB1 | c.821-4C>A (n.821-4C>A) c.605-4C>A (n.605-4C>A) c.484-4C>A n.1765-4C>A c.605-151C>A (n.605-151C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454293C= | CA2245821814 | CHRNB1 | c.821-4C= (n.821-4C=) c.605-4C= (n.605-4C=) c.484-4C= n.1765-4C= c.605-151C= (n.605-151C=) | |
17 | g.7454295A>C | CA397796883 | CHRNB1 | c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) c.484-2A>C n.1765-2A>C c.605-149A>C (n.605-149A>C) | |
17 | g.7454295A>G | CA397796887 | CHRNB1 | c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) c.484-2A>G n.1765-2A>G c.605-149A>G (n.605-149A>G) | |
17 | g.7454295A>T | CA397796892 | CHRNB1 | c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) c.484-2A>T n.1765-2A>T c.605-149A>T (n.605-149A>T) | |
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454296G>A | CA397796894 | CHRNB1 | c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) c.484-1G>A n.1765-1G>A c.605-148G>A (n.605-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454296G>C | CA397796898 | CHRNB1 | c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.484-1G>C n.1765-1G>C c.605-148G>C (n.605-148G>C) | |
17 | g.7454296G>T | CA397796901 | CHRNB1 | c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) c.484-1G>T n.1765-1G>T c.605-148G>T (n.605-148G>T) | |
17 | g.7454297G>A | CA397796905 | CHRNB1 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.484G>A n.1765G>A c.605-147G>A (n.605-147G>A) | |
17 | g.7454297G>C | CA397796912 | CHRNB1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.484G>C n.1765G>C c.605-147G>C (n.605-147G>C) | |
17 | g.7454297G>T | CA397796910 | CHRNB1 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.484G>T n.1765G>T c.605-147G>T (n.605-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454298A>C | CA497744573 | CHRNB1 | c.822A>C (p.Gly274=) c.606A>C (p.Gly202=) c.485A>C n.1766A>C c.605-146A>C (n.605-146A>C) | |
17 | g.7454298A>G | CA497744574 | CHRNB1 | c.822A>G (p.Gly274=) c.606A>G (p.Gly202=) c.485A>G n.1766A>G c.605-146A>G (n.605-146A>G) | |
17 | g.7454298A>T | CA497744575 | CHRNB1 | c.822A>T (p.Gly274=) c.606A>T (p.Gly202=) c.485A>T n.1766A>T c.605-146A>T (n.605-146A>T) | |
17 | g.7454299G>A | CA397796915 | CHRNB1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.486G>A n.1767G>A c.605-145G>A (n.605-145G>A) | |
17 | g.7454299G>C | CA397796918 | CHRNB1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.486G>C n.1767G>C c.605-145G>C (n.605-145G>C) | |
17 | g.7454299G= | CA2245821815 | CHRNB1 | c.823G= (p.Glu275=) c.607G= (p.Glu203=) c.486G= n.1767G= c.605-145G= (n.605-145G=) | |
17 | g.7454299G>T | CA16609643 | CHRNB1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.486G>T n.1767G>T c.605-145G>T (n.605-145G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454300A>C | CA397796931 | CHRNB1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.487A>C n.1768A>C c.605-144A>C (n.605-144A>C) | |
17 | g.7454300A>G | CA397796934 | CHRNB1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.487A>G n.1768A>G c.605-144A>G (n.605-144A>G) | |
17 | g.7454300A>T | CA397796935 | CHRNB1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.487A>T n.1768A>T c.605-144A>T (n.605-144A>T) | |
17 | g.7454301G>A | CA497744576 | CHRNB1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.609G>A (p.Glu203=) c.488G>A n.1769G>A c.605-143G>A (n.605-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454301G>C | CA397796937 | CHRNB1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.488G>C n.1769G>C c.605-143G>C (n.605-143G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454301G= | CA2245821816 | CHRNB1 | c.825G= (p.Glu275=) c.609G= (p.Glu203=) c.488G= n.1769G= c.605-143G= (n.605-143G=) | |
17 | g.7454301G>T | CA397796939 | CHRNB1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.488G>T n.1769G>T c.605-143G>T (n.605-143G>T) | ClinVar |
17 | g.7454302A>C | CA397796942 | CHRNB1 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.489A>C n.1770A>C c.605-142A>C (n.605-142A>C) | |
17 | g.7454302A>G | CA397796948 | CHRNB1 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.489A>G n.1770A>G c.605-142A>G (n.605-142A>G) | |
17 | g.7454302A>T | CA397796958 | CHRNB1 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.489A>T n.1770A>T c.605-142A>T (n.605-142A>T) | |
17 | g.7454303A>C | CA397796973 | CHRNB1 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.490A>C n.1771A>C c.605-141A>C (n.605-141A>C) | |
17 | g.7454303A>G | CA397796967 | CHRNB1 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.490A>G n.1771A>G c.605-141A>G (n.605-141A>G) | |
17 | g.7454303A>T | CA397796965 | CHRNB1 | c.827A>T (p.Lys276Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.490A>T n.1771A>T c.605-141A>T (n.605-141A>T) | |
17 | g.7454304G>A | CA497744577 | CHRNB1 | c.828G>A (p.Lys276=) c.612G>A (p.Lys204=) c.491G>A n.1772G>A c.605-140G>A (n.605-140G>A) | |
17 | g.7454304G>C | CA397796975 | CHRNB1 | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.491G>C n.1772G>C c.605-140G>C (n.605-140G>C) | |
17 | g.7454304G>T | CA397796987 | CHRNB1 | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.491G>T n.1772G>T c.605-140G>T (n.605-140G>T) | |
17 | g.7454305A>C | CA397796990 | CHRNB1 | c.829A>C (p.Met277Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) c.492A>C n.1773A>C c.605-139A>C (n.605-139A>C) | |
17 | g.7454305A>G | CA397797002 | CHRNB1 | c.829A>G (p.Met277Val) c.613A>G (p.Met205Val) c.492A>G n.1773A>G c.605-139A>G (n.605-139A>G) | |
17 | g.7454305A>T | CA397796999 | CHRNB1 | c.829A>T (p.Met277Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) c.492A>T n.1773A>T c.605-139A>T (n.605-139A>T) | |
17 | g.7454306T>A | CA397797008 | CHRNB1 | c.830T>A (p.Met277Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) c.493T>A n.1774T>A c.605-138T>A (n.605-138T>A) | |
17 | g.7454306T>C | CA397797015 | CHRNB1 | c.830T>C (p.Met277Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.493T>C n.1774T>C c.605-138T>C (n.605-138T>C) | |
17 | g.7454306T>G | CA397797023 | CHRNB1 | c.830T>G (p.Met277Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.493T>G n.1774T>G c.605-138T>G (n.605-138T>G) | |
17 | g.7454307G>A | CA397797032 | CHRNB1 | c.831G>A (p.Met277Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.494G>A n.1775G>A c.605-137G>A (n.605-137G>A) | |
17 | g.7454307G>C | CA397797035 | CHRNB1 | c.831G>C (p.Met277Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) c.494G>C n.1775G>C c.605-137G>C (n.605-137G>C) | |
17 | g.7454307G>T | CA397797041 | CHRNB1 | c.831G>T (p.Met277Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) c.494G>T n.1775G>T c.605-137G>T (n.605-137G>T) | |
17 | g.7454308G>A | CA397797044 | CHRNB1 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.495G>A n.1776G>A c.605-136G>A (n.605-136G>A) | |
17 | g.7454308G>C | CA397797061 | CHRNB1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.495G>C n.1776G>C c.605-136G>C (n.605-136G>C) | |
17 | g.7454308G>T | CA397797070 | CHRNB1 | c.832G>T (p.Gly278Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) c.495G>T n.1776G>T c.605-136G>T (n.605-136G>T) | |
17 | g.7454309G>A | CA397797075 | CHRNB1 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.496G>A n.1777G>A c.605-135G>A (n.605-135G>A) | dbSNP |
17 | g.7454309G>C | CA397797085 | CHRNB1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.496G>C n.1777G>C c.605-135G>C (n.605-135G>C) | |
17 | g.7454309G= | CA2245821817 | CHRNB1 | c.833G= (p.Gly278=) c.617G= (p.Gly206=) c.496G= n.1777G= c.605-135G= (n.605-135G=) | |
17 | g.7454309G>T | CA397797091 | CHRNB1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.496G>T n.1777G>T c.605-135G>T (n.605-135G>T) | |
17 | g.7454310G>A | CA497744580 | CHRNB1 | c.834G>A (p.Gly278=) c.618G>A (p.Gly206=) c.497G>A n.1778G>A c.605-134G>A (n.605-134G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454310G>C | CA497744579 | CHRNB1 | c.834G>C (p.Gly278=) c.618G>C (p.Gly206=) c.497G>C n.1778G>C c.605-134G>C (n.605-134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454310G= | CA2245821818 | CHRNB1 | c.834G= (p.Gly278=) c.618G= (p.Gly206=) c.497G= n.1778G= c.605-134G= (n.605-134G=) | |
17 | g.7454310G>T | CA497744578 | CHRNB1 | c.834G>T (p.Gly278=) c.618G>T (p.Gly206=) c.497G>T n.1778G>T c.605-134G>T (n.605-134G>T) | |
17 | g.7454311C>A | CA397797102 | CHRNB1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.498C>A n.1779C>A c.605-133C>A (n.605-133C>A) | |
17 | g.7454311C>G | CA397797096 | CHRNB1 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.498C>G n.1779C>G c.605-133C>G (n.605-133C>G) | |
17 | g.7454311C>T | CA397797099 | CHRNB1 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.498C>T n.1779C>T c.605-133C>T (n.605-133C>T) | |
17 | g.7454312T>A | CA397797109 | CHRNB1 | c.836T>A (p.Leu279His) c.620T>A (p.Leu207His) c.499T>A n.1780T>A c.605-132T>A (n.605-132T>A) | |
17 | g.7454312T>C | CA397797113 | CHRNB1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.499T>C n.1780T>C c.605-132T>C (n.605-132T>C) | |
17 | g.7454312T>G | CA397797115 | CHRNB1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.499T>G n.1780T>G c.605-132T>G (n.605-132T>G) | |
17 | g.7454313C>A | CA497744581 | CHRNB1 | c.837C>A (p.Leu279=) c.621C>A (p.Leu207=) c.500C>A n.1781C>A c.605-131C>A (n.605-131C>A) | |
17 | g.7454313C= | CA2245821819 | CHRNB1 | c.837C= (p.Leu279=) c.621C= (p.Leu207=) c.500C= n.1781C= c.605-131C= (n.605-131C=) | |
17 | g.7454313C>G | CA497744582 | CHRNB1 | c.837C>G (p.Leu279=) c.621C>G (p.Leu207=) c.500C>G n.1781C>G c.605-131C>G (n.605-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454313C>T | CA497744583 | CHRNB1 | c.837C>T (p.Leu279=) c.621C>T (p.Leu207=) c.500C>T n.1781C>T c.605-131C>T (n.605-131C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454314T>A | CA397797119 | CHRNB1 | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.501T>A n.1782T>A c.605-130T>A (n.605-130T>A) | |
17 | g.7454314T>C | CA397797121 | CHRNB1 | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.501T>C n.1782T>C c.605-130T>C (n.605-130T>C) | COSMIC |
17 | g.7454314T>G | CA397797132 | CHRNB1 | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.501T>G n.1782T>G c.605-130T>G (n.605-130T>G) | |
17 | g.7454315C>A | CA397797139 | CHRNB1 | c.839C>A (p.Ser280Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) c.502C>A n.1783C>A c.605-129C>A (n.605-129C>A) | |
17 | g.7454315C>G | CA397797148 | CHRNB1 | c.839C>G (p.Ser280Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) c.502C>G n.1783C>G c.605-129C>G (n.605-129C>G) | |
17 | g.7454315C>T | CA397797150 | CHRNB1 | c.839C>T (p.Ser280Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) c.502C>T n.1783C>T c.605-129C>T (n.605-129C>T) | |
17 | g.7454316A= | CA2245821820 | CHRNB1 | c.840A= (p.Ser280=) c.624A= (p.Ser208=) c.503A= n.1784A= c.605-128A= (n.605-128A=) | |
17 | g.7454316A>C | CA8347900 | CHRNB1 | c.840A>C (p.Ser280=) c.624A>C (p.Ser208=) c.503A>C n.1784A>C c.605-128A>C (n.605-128A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454316A>G | CA497744585 | CHRNB1 | c.840A>G (p.Ser280=) c.624A>G (p.Ser208=) c.503A>G n.1784A>G c.605-128A>G (n.605-128A>G) | COSMIC |
17 | g.7454316A>T | CA497744584 | CHRNB1 | c.840A>T (p.Ser280=) c.624A>T (p.Ser208=) c.503A>T n.1784A>T c.605-128A>T (n.605-128A>T) | |
17 | g.7454317A= | CA2245821821 | CHRNB1 | c.841A= (p.Ile281=) c.625A= (p.Ile209=) c.504A= n.1785A= c.605-127A= (n.605-127A=) | |
17 | g.7454317A>C | CA397797171 | CHRNB1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.504A>C n.1785A>C c.605-127A>C (n.605-127A>C) | |
17 | g.7454317A>G | CA8347901 | CHRNB1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.504A>G n.1785A>G c.605-127A>G (n.605-127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454317A>T | CA397797170 | CHRNB1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.504A>T n.1785A>T c.605-127A>T (n.605-127A>T) | |
17 | g.7454318T>A | CA397797173 | CHRNB1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.505T>A n.1786T>A c.605-126T>A (n.605-126T>A) | |
17 | g.7454318T>C | CA8347902 | CHRNB1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.505T>C n.1786T>C c.605-126T>C (n.605-126T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454318T>G | CA397797181 | CHRNB1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.505T>G n.1786T>G c.605-126T>G (n.605-126T>G) | |
17 | g.7454318T= | CA2245821822 | CHRNB1 | c.842T= (p.Ile281=) c.626T= (p.Ile209=) c.505T= n.1786T= c.605-126T= (n.605-126T=) | |
17 | g.7454319C>A | CA497744586 | CHRNB1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.627C>A (p.Ile209=) c.506C>A n.1787C>A c.605-125C>A (n.605-125C>A) | |
17 | g.7454319C= | CA2245821823 | CHRNB1 | c.843C= (p.Ile281=) c.627C= (p.Ile209=) c.506C= n.1787C= c.605-125C= (n.605-125C=) | |
17 | g.7454319C>G | CA16620604 | CHRNB1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.506C>G n.1787C>G c.605-125C>G (n.605-125C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454319C>T | CA497744587 | CHRNB1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.627C>T (p.Ile209=) c.506C>T n.1787C>T c.605-125C>T (n.605-125C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454320T>A | CA397797188 | CHRNB1 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.507T>A n.1788T>A c.605-124T>A (n.605-124T>A) | |
17 | g.7454320T>C | CA397797190 | CHRNB1 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.507T>C n.1788T>C c.605-124T>C (n.605-124T>C) | |
17 | g.7454320T>G | CA397797197 | CHRNB1 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.507T>G n.1788T>G c.605-124T>G (n.605-124T>G) | |
17 | g.7454322dup | CA287431024 | CHRNB1 | c.846dup (p.Ala283CysfsTer14) c.630dup (p.Ala211CysfsTer14) c.509dup n.1790dup c.605-122dup (n.605-122dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454321T>A | CA397797199 | CHRNB1 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.508T>A n.1789T>A c.605-123T>A (n.605-123T>A) | |
17 | g.7454321T>C | CA397797200 | CHRNB1 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.508T>C n.1789T>C c.605-123T>C (n.605-123T>C) | |
17 | g.7454321T>G | CA397797204 | CHRNB1 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.508T>G n.1789T>G c.605-123T>G (n.605-123T>G) | |
17 | g.7454322T>A | CA397797209 | CHRNB1 | c.846T>A (p.Phe282Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.509T>A n.1790T>A c.605-122T>A (n.605-122T>A) | |
17 | g.7454322T>C | CA497744588 | CHRNB1 | c.846T>C (p.Phe282=) c.630T>C (p.Phe210=) c.509T>C n.1790T>C c.605-122T>C (n.605-122T>C) | |
17 | g.7454322T>G | CA397797211 | CHRNB1 | c.846T>G (p.Phe282Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.509T>G n.1790T>G c.605-122T>G (n.605-122T>G) | |
17 | g.7454323G>A | CA397797225 | CHRNB1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.510G>A n.1791G>A c.605-121G>A (n.605-121G>A) | |
17 | g.7454323G>C | CA397797214 | CHRNB1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.510G>C n.1791G>C c.605-121G>C (n.605-121G>C) | |
17 | g.7454323G= | CA2245821824 | CHRNB1 | c.847G= (p.Ala283=) c.631G= (p.Ala211=) c.510G= n.1791G= c.605-121G= (n.605-121G=) | |
17 | g.7454323G>T | CA8347903 | CHRNB1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.510G>T n.1791G>T c.605-121G>T (n.605-121G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454324C>A | CA397797232 | CHRNB1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.511C>A n.1792C>A c.605-120C>A (n.605-120C>A) | |
17 | g.7454324C>G | CA397797235 | CHRNB1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.511C>G n.1792C>G c.605-120C>G (n.605-120C>G) | |
17 | g.7454324C>T | CA397797241 | CHRNB1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.511C>T n.1792C>T c.605-120C>T (n.605-120C>T) | |
17 | g.7454326dup | CA2635846256 | CHRNB1 | c.850dup (p.Leu284ProfsTer13) c.634dup (p.Leu212ProfsTer13) c.513dup n.1794dup c.605-118dup (n.605-118dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7454325C>A | CA497744589 | CHRNB1 | c.849C>A (p.Ala283=) c.633C>A (p.Ala211=) c.512C>A n.1793C>A c.605-119C>A (n.605-119C>A) | |
17 | g.7454325C>G | CA497744590 | CHRNB1 | c.849C>G (p.Ala283=) c.633C>G (p.Ala211=) c.512C>G n.1793C>G c.605-119C>G (n.605-119C>G) | |
17 | g.7454325C>T | CA497744591 | CHRNB1 | c.849C>T (p.Ala283=) c.633C>T (p.Ala211=) c.512C>T n.1793C>T c.605-119C>T (n.605-119C>T) | COSMIC |
17 | g.7454326C>A | CA397797249 | CHRNB1 | c.850C>A (p.Leu284Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.513C>A n.1794C>A c.605-118C>A (n.605-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454326C= | CA2245821825 | CHRNB1 | c.850C= (p.Leu284=) c.634C= (p.Leu212=) c.513C= n.1794C= c.605-118C= (n.605-118C=) | |
17 | g.7454326C>G | CA397797253 | CHRNB1 | c.850C>G (p.Leu284Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.513C>G n.1794C>G c.605-118C>G (n.605-118C>G) | |
17 | g.7454326C>T | CA287431034 | CHRNB1 | c.850C>T (p.Leu284=) c.634C>T (p.Leu212=) c.513C>T n.1794C>T c.605-118C>T (n.605-118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454327T>A | CA397797258 | CHRNB1 | c.851T>A (p.Leu284Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.514T>A n.1795T>A c.605-117T>A (n.605-117T>A) | |
17 | g.7454327T>C | CA397797261 | CHRNB1 | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.514T>C n.1795T>C c.605-117T>C (n.605-117T>C) | |
17 | g.7454327T>G | CA397797274 | CHRNB1 | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.514T>G n.1795T>G c.605-117T>G (n.605-117T>G) | |
17 | g.7454328G>A | CA497744593 | CHRNB1 | c.852G>A (p.Leu284=) c.636G>A (p.Leu212=) c.515G>A n.1796G>A c.605-116G>A (n.605-116G>A) | COSMIC |
17 | g.7454328G>C | CA497744592 | CHRNB1 | c.852G>C (p.Leu284=) c.636G>C (p.Leu212=) c.515G>C n.1796G>C c.605-116G>C (n.605-116G>C) | |
17 | g.7454328G= | CA2245821826 | CHRNB1 | c.852G= (p.Leu284=) c.636G= (p.Leu212=) c.515G= n.1796G= c.605-116G= (n.605-116G=) | |
17 | g.7454328G>T | CA8347904 | CHRNB1 | c.852G>T (p.Leu284=) c.636G>T (p.Leu212=) c.515G>T n.1796G>T c.605-116G>T (n.605-116G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454328_7454334delinsGCTGACC | CA2245821827 | CHRNB1 | c.852_858delinsGCTGACC (p.Leu284=) c.636_642delinsGCTGACC (p.Leu212=) c.515_521delinsGCTGACC n.1796_1802delinsGCTGACC c.605-116_605-110delinsGCTGACC (n.605-116_605-110delinsGCTGACC) | |
17 | g.7454329C>A | CA128075 | CHRNB1 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.516C>A n.1797C>A c.605-115C>A (n.605-115C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454329C= | CA2245821828 | CHRNB1 | c.853C= (p.Leu285=) c.637C= (p.Leu213=) c.516C= n.1797C= c.605-115C= (n.605-115C=) | |
17 | g.7454329C>G | CA397797279 | CHRNB1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.516C>G n.1797C>G c.605-115C>G (n.605-115C>G) | |
17 | g.7454329C>T | CA497744594 | CHRNB1 | c.853C>T (p.Leu285=) c.637C>T (p.Leu213=) c.516C>T n.1797C>T c.605-115C>T (n.605-115C>T) | |
17 | g.7454331_7454336del | CA8347905 | CHRNB1 | c.855_860del (p.Thr286_Leu287del) c.639_644del (p.Thr214_Leu215del) c.518_523del n.1799_1804del c.605-113_605-108del (n.605-113_605-108del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454330T>A | CA397797286 | CHRNB1 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.517T>A n.1798T>A c.605-114T>A (n.605-114T>A) | |
17 | g.7454330T>C | CA397797290 | CHRNB1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.517T>C n.1798T>C c.605-114T>C (n.605-114T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454330T>G | CA397797284 | CHRNB1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.517T>G n.1798T>G c.605-114T>G (n.605-114T>G) | |
17 | g.7454331G>A | CA497744597 | CHRNB1 | c.855G>A (p.Leu285=) c.639G>A (p.Leu213=) c.518G>A n.1799G>A c.605-113G>A (n.605-113G>A) | |
17 | g.7454331G>C | CA497744596 | CHRNB1 | c.855G>C (p.Leu285=) c.639G>C (p.Leu213=) c.518G>C n.1799G>C c.605-113G>C (n.605-113G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454331G>T | CA497744595 | CHRNB1 | c.855G>T (p.Leu285=) c.639G>T (p.Leu213=) c.518G>T n.1799G>T c.605-113G>T (n.605-113G>T) | |
17 | g.7454332A= | CA2245821829 | CHRNB1 | c.856A= (p.Thr286=) c.640A= (p.Thr214=) c.519A= n.1800A= c.605-112A= (n.605-112A=) | |
17 | g.7454332A>C | CA397797296 | CHRNB1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.519A>C n.1800A>C c.605-112A>C (n.605-112A>C) | |
17 | g.7454332A>G | CA397797292 | CHRNB1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.519A>G n.1800A>G c.605-112A>G (n.605-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454332A>T | CA397797294 | CHRNB1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.519A>T n.1800A>T c.605-112A>T (n.605-112A>T) | |
17 | g.7454333C>A | CA397797299 | CHRNB1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.520C>A n.1801C>A c.605-111C>A (n.605-111C>A) | |
17 | g.7454333C= | CA2245821830 | CHRNB1 | c.857C= (p.Thr286=) c.641C= (p.Thr214=) c.520C= n.1801C= c.605-111C= (n.605-111C=) | |
17 | g.7454333C>G | CA397797304 | CHRNB1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.520C>G n.1801C>G c.605-111C>G (n.605-111C>G) | |
17 | g.7454333C>T | CA397797307 | CHRNB1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.520C>T n.1801C>T c.605-111C>T (n.605-111C>T) | dbSNP |
17 | g.7454334C>A | CA497744598 | CHRNB1 | c.858C>A (p.Thr286=) c.642C>A (p.Thr214=) c.521C>A n.1802C>A c.605-110C>A (n.605-110C>A) | |
17 | g.7454334C= | CA2245821831 | CHRNB1 | c.858C= (p.Thr286=) c.642C= (p.Thr214=) c.521C= n.1802C= c.605-110C= (n.605-110C=) | |
17 | g.7454334C>G | CA497744599 | CHRNB1 | c.858C>G (p.Thr286=) c.642C>G (p.Thr214=) c.521C>G n.1802C>G c.605-110C>G (n.605-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454334C>T | CA497744600 | CHRNB1 | c.858C>T (p.Thr286=) c.642C>T (p.Thr214=) c.521C>T n.1802C>T c.605-110C>T (n.605-110C>T) | |
17 | g.7454335C>A | CA397797316 | CHRNB1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.522C>A n.1803C>A c.605-109C>A (n.605-109C>A) | |
17 | g.7454335C= | CA2245821832 | CHRNB1 | c.859C= (p.Leu287=) c.643C= (p.Leu215=) c.522C= n.1803C= c.605-109C= (n.605-109C=) | |
17 | g.7454335C>G | CA397797314 | CHRNB1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.522C>G n.1803C>G c.605-109C>G (n.605-109C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7454335C>T | CA397797310 | CHRNB1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.522C>T n.1803C>T c.605-109C>T (n.605-109C>T) | dbSNP |
17 | g.7454336T>A | CA397797320 | CHRNB1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.644T>A (p.Leu215His) c.523T>A n.1804T>A c.605-108T>A (n.605-108T>A) | |
17 | g.7454336T>C | CA397797327 | CHRNB1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.523T>C n.1804T>C c.605-108T>C (n.605-108T>C) | |
17 | g.7454336T>G | CA397797331 | CHRNB1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.523T>G n.1804T>G c.605-108T>G (n.605-108T>G) | |
17 | g.7454337T>A | CA497744603 | CHRNB1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.645T>A (p.Leu215=) c.524T>A n.1805T>A c.605-107T>A (n.605-107T>A) | |
17 | g.7454337T>C | CA497744601 | CHRNB1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.645T>C (p.Leu215=) c.524T>C n.1805T>C c.605-107T>C (n.605-107T>C) | |
17 | g.7454337T>G | CA497744602 | CHRNB1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.645T>G (p.Leu215=) c.524T>G n.1805T>G c.605-107T>G (n.605-107T>G) | |
17 | g.7454338A>C | CA397797333 | CHRNB1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.525A>C n.1806A>C c.605-106A>C (n.605-106A>C) | |
17 | g.7454338A>G | CA397797336 | CHRNB1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.525A>G n.1806A>G c.605-106A>G (n.605-106A>G) | |
17 | g.7454338A>T | CA397797340 | CHRNB1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.525A>T n.1806A>T c.605-106A>T (n.605-106A>T) | |
17 | g.7454339del | CA2808375230 | CHRNB1 | c.863del (p.Thr288MetfsTer?) c.647del (p.Thr216MetfsTer?) c.526del n.1807del c.605-105del (n.605-105del) | |
17 | g.7454339C>A | CA397797342 | CHRNB1 | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.526C>A n.1807C>A c.605-105C>A (n.605-105C>A) | |
17 | g.7454339C>G | CA397797344 | CHRNB1 | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.526C>G n.1807C>G c.605-105C>G (n.605-105C>G) | |
17 | g.7454339C>T | CA397797343 | CHRNB1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.526C>T n.1807C>T c.605-105C>T (n.605-105C>T) | |
17 | g.7454340T>A | CA497744604 | CHRNB1 | c.864T>A (p.Thr288=) c.648T>A (p.Thr216=) c.527T>A n.1808T>A c.605-104T>A (n.605-104T>A) | |
17 | g.7454340T>C | CA497744605 | CHRNB1 | c.864T>C (p.Thr288=) c.648T>C (p.Thr216=) c.527T>C n.1808T>C c.605-104T>C (n.605-104T>C) | |
17 | g.7454340T>G | CA497744606 | CHRNB1 | c.864T>G (p.Thr288=) c.648T>G (p.Thr216=) c.527T>G n.1808T>G c.605-104T>G (n.605-104T>G) | |
17 | g.7454341G>A | CA128074 | CHRNB1 | c.865G>A (p.Val289Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.528G>A n.1809G>A c.605-103G>A (n.605-103G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454341G>C | CA397797345 | CHRNB1 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.528G>C n.1809G>C c.605-103G>C (n.605-103G>C) | |
17 | g.7454341G= | CA2245821833 | CHRNB1 | c.865G= (p.Val289=) c.649G= (p.Val217=) c.528G= n.1809G= c.605-103G= (n.605-103G=) | |
17 | g.7454341G>T | CA397797349 | CHRNB1 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.528G>T n.1809G>T c.605-103G>T (n.605-103G>T) | |
17 | g.7454342T>A | CA397797355 | CHRNB1 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.529T>A n.1810T>A c.605-102T>A (n.605-102T>A) | |
17 | g.7454342T>C | CA397797357 | CHRNB1 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.529T>C n.1810T>C c.605-102T>C (n.605-102T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454342T>G | CA397797360 | CHRNB1 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.529T>G n.1810T>G c.605-102T>G (n.605-102T>G) | |
17 | g.7454342T= | CA2245821834 | CHRNB1 | c.866T= (p.Val289=) c.650T= (p.Val217=) c.529T= n.1810T= c.605-102T= (n.605-102T=) | |
17 | g.7454343G>A | CA497744609 | CHRNB1 | c.867G>A (p.Val289=) c.651G>A (p.Val217=) c.530G>A n.1811G>A c.605-101G>A (n.605-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454343G>C | CA497744607 | CHRNB1 | c.867G>C (p.Val289=) c.651G>C (p.Val217=) c.530G>C n.1811G>C c.605-101G>C (n.605-101G>C) | |
17 | g.7454343G= | CA2245821835 | CHRNB1 | c.867G= (p.Val289=) c.651G= (p.Val217=) c.530G= n.1811G= c.605-101G= (n.605-101G=) | |
17 | g.7454343G>T | CA497744608 | CHRNB1 | c.867G>T (p.Val289=) c.651G>T (p.Val217=) c.530G>T n.1811G>T c.605-101G>T (n.605-101G>T) | dbSNP |
17 | g.7454344T>A | CA397797369 | CHRNB1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.531T>A n.1812T>A c.605-100T>A (n.605-100T>A) | |
17 | g.7454344T>C | CA397797370 | CHRNB1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.531T>C n.1812T>C c.605-100T>C (n.605-100T>C) | |
17 | g.7454344T>G | CA397797384 | CHRNB1 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.531T>G n.1812T>G c.605-100T>G (n.605-100T>G) | |
17 | g.7454345T>A | CA397797389 | CHRNB1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.532T>A n.1813T>A c.605-99T>A (n.605-99T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454345T>C | CA397797391 | CHRNB1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.532T>C n.1813T>C c.605-99T>C (n.605-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454345T>G | CA397797397 | CHRNB1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.532T>G n.1813T>G c.605-99T>G (n.605-99T>G) | |
17 | g.7454345T= | CA2245821836 | CHRNB1 | c.869T= (p.Phe290=) c.653T= (p.Phe218=) c.532T= n.1813T= c.605-99T= (n.605-99T=) | |
17 | g.7454346C>A | CA397797400 | CHRNB1 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.533C>A n.1814C>A c.605-98C>A (n.605-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454346C= | CA2245821837 | CHRNB1 | c.870C= (p.Phe290=) c.654C= (p.Phe218=) c.533C= n.1814C= c.605-98C= (n.605-98C=) | |
17 | g.7454346C>G | CA397797401 | CHRNB1 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.533C>G n.1814C>G c.605-98C>G (n.605-98C>G) | |
17 | g.7454346C>T | CA497744610 | CHRNB1 | c.870C>T (p.Phe290=) c.654C>T (p.Phe218=) c.533C>T n.1814C>T c.605-98C>T (n.605-98C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454347C>A | CA397797402 | CHRNB1 | c.871C>A (p.Leu291Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.534C>A n.1815C>A c.605-97C>A (n.605-97C>A) | |
17 | g.7454347C>G | CA397797403 | CHRNB1 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.534C>G n.1815C>G c.605-97C>G (n.605-97C>G) | |
17 | g.7454347C>T | CA497744611 | CHRNB1 | c.871C>T (p.Leu291=) c.655C>T (p.Leu219=) c.534C>T n.1815C>T c.605-97C>T (n.605-97C>T) | |
17 | g.7454356_7454358dup | CA2245821838 | CHRNB1 | c.880_882dup (p.Leu294_Ala295insLeu) c.664_666dup (p.Leu222_Ala223insLeu) c.543_545dup n.1824_1826dup c.605-88_605-86dup (n.605-88_605-86dup) | dbSNP |
17 | g.7454356_7454358del | CA645598263 | CHRNB1 | c.880_882del (p.Leu294del) c.664_666del (p.Leu222del) c.543_545del n.1824_1826del c.605-88_605-86del (n.605-88_605-86del) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7454348T>A | CA397797405 | CHRNB1 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.535T>A n.1816T>A c.605-96T>A (n.605-96T>A) | |
17 | g.7454348T>C | CA16620605 | CHRNB1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.535T>C n.1816T>C c.605-96T>C (n.605-96T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454348T>G | CA397797409 | CHRNB1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.535T>G n.1816T>G c.605-96T>G (n.605-96T>G) | |
17 | g.7454348T= | CA2245821839 | CHRNB1 | c.872T= (p.Leu291=) c.656T= (p.Leu219=) c.535T= n.1816T= c.605-96T= (n.605-96T=) | |
17 | g.7454349G>A | CA497744612 | CHRNB1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.657G>A (p.Leu219=) c.536G>A n.1817G>A c.605-95G>A (n.605-95G>A) | |
17 | g.7454349G>C | CA497744613 | CHRNB1 | c.873G>C (p.Leu291=) c.657G>C (p.Leu219=) c.536G>C n.1817G>C c.605-95G>C (n.605-95G>C) | |
17 | g.7454349G>T | CA497744614 | CHRNB1 | c.873G>T (p.Leu291=) c.657G>T (p.Leu219=) c.536G>T n.1817G>T c.605-95G>T (n.605-95G>T) | |
17 | g.7454350C>A | CA397797410 | CHRNB1 | c.874C>A (p.Leu292Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.537C>A n.1818C>A c.605-94C>A (n.605-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454350C= | CA2245821840 | CHRNB1 | c.874C= (p.Leu292=) c.658C= (p.Leu220=) c.537C= n.1818C= c.605-94C= (n.605-94C=) | |
17 | g.7454350C>G | CA397797411 | CHRNB1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.537C>G n.1818C>G c.605-94C>G (n.605-94C>G) | |
17 | g.7454350C>T | CA8347906 | CHRNB1 | c.874C>T (p.Leu292=) c.658C>T (p.Leu220=) c.537C>T n.1818C>T c.605-94C>T (n.605-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454351T>A | CA397797414 | CHRNB1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.538T>A n.1819T>A c.605-93T>A (n.605-93T>A) | |
17 | g.7454351T>C | CA397797423 | CHRNB1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.538T>C n.1819T>C c.605-93T>C (n.605-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454351T>G | CA397797425 | CHRNB1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.538T>G n.1819T>G c.605-93T>G (n.605-93T>G) | |
17 | g.7454351T= | CA2245821841 | CHRNB1 | c.875T= (p.Leu292=) c.659T= (p.Leu220=) c.538T= n.1819T= c.605-93T= (n.605-93T=) | |
17 | g.7454352G>A | CA497744615 | CHRNB1 | c.876G>A (p.Leu292=) c.660G>A (p.Leu220=) c.539G>A n.1820G>A c.605-92G>A (n.605-92G>A) | |
17 | g.7454352G>C | CA497744616 | CHRNB1 | c.876G>C (p.Leu292=) c.660G>C (p.Leu220=) c.539G>C n.1820G>C c.605-92G>C (n.605-92G>C) | |
17 | g.7454352G>T | CA497744617 | CHRNB1 | c.876G>T (p.Leu292=) c.660G>T (p.Leu220=) c.539G>T n.1820G>T c.605-92G>T (n.605-92G>T) | |
17 | g.7454353C>A | CA397797428 | CHRNB1 | c.877C>A (p.Leu293Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.540C>A n.1821C>A c.605-91C>A (n.605-91C>A) | |
17 | g.7454353C= | CA2245821842 | CHRNB1 | c.877C= (p.Leu293=) c.661C= (p.Leu221=) c.540C= n.1821C= c.605-91C= (n.605-91C=) | |
17 | g.7454353C>G | CA397797429 | CHRNB1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.540C>G n.1821C>G c.605-91C>G (n.605-91C>G) | |
17 | g.7454353C>T | CA287431063 | CHRNB1 | c.877C>T (p.Leu293=) c.661C>T (p.Leu221=) c.540C>T n.1821C>T c.605-91C>T (n.605-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454354T>A | CA397797431 | CHRNB1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.541T>A n.1822T>A c.605-90T>A (n.605-90T>A) | |
17 | g.7454354T>C | CA397797432 | CHRNB1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.541T>C n.1822T>C c.605-90T>C (n.605-90T>C) | |
17 | g.7454354T>G | CA397797430 | CHRNB1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.541T>G n.1822T>G c.605-90T>G (n.605-90T>G) | |
17 | g.7454354_7454358delinsTGCTG | CA2245821843 | CHRNB1 | c.878_882delinsTGCTG (p.Leu293=) c.662_666delinsTGCTG (p.Leu221=) c.541_545delinsTGCTG n.1822_1826delinsTGCTG c.605-90_605-86delinsTGCTG (n.605-90_605-86delinsTGCTG) | |
17 | g.7454355G>A | CA497744618 | CHRNB1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.663G>A (p.Leu221=) c.542G>A n.1823G>A c.605-89G>A (n.605-89G>A) | |
17 | g.7454355G>C | CA497744619 | CHRNB1 | c.879G>C (p.Leu293=) c.663G>C (p.Leu221=) c.542G>C n.1823G>C c.605-89G>C (n.605-89G>C) | |
17 | g.7454355G>T | CA497744620 | CHRNB1 | c.879G>T (p.Leu293=) c.663G>T (p.Leu221=) c.542G>T n.1823G>T c.605-89G>T (n.605-89G>T) | |
17 | g.7454359_7454362del | CA8347907 | CHRNB1 | c.883_886del (p.Ala295ThrfsTer?) c.667_670del (p.Ala223ThrfsTer?) c.546_549del n.1827_1830del c.605-85_605-82del (n.605-85_605-82del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7454356C>A | CA397797433 | CHRNB1 | c.880C>A (p.Leu294Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.543C>A n.1824C>A c.605-88C>A (n.605-88C>A) | |
17 | g.7454356C>G | CA397797434 | CHRNB1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.543C>G n.1824C>G c.605-88C>G (n.605-88C>G) | |
17 | g.7454356C>T | CA497744621 | CHRNB1 | c.880C>T (p.Leu294=) c.664C>T (p.Leu222=) c.543C>T n.1824C>T c.605-88C>T (n.605-88C>T) | COSMIC |
17 | g.7454357T>A | CA397797436 | CHRNB1 | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.544T>A n.1825T>A c.605-87T>A (n.605-87T>A) | |
17 | g.7454357T>C | CA397797437 | CHRNB1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.544T>C n.1825T>C c.605-87T>C (n.605-87T>C) | |
17 | g.7454357T>G | CA397797438 | CHRNB1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.544T>G n.1825T>G c.605-87T>G (n.605-87T>G) | |
17 | g.7454357_7454358delinsTG | CA2245821844 | CHRNB1 | c.881_882delinsTG (p.Leu294=) c.665_666delinsTG (p.Leu222=) c.544_545delinsTG n.1825_1826delinsTG c.605-87_605-86delinsTG (n.605-87_605-86delinsTG) | |
17 | g.7454358G>A | CA497744624 | CHRNB1 | c.882G>A (p.Leu294=) c.666G>A (p.Leu222=) c.545G>A n.1826G>A c.605-86G>A (n.605-86G>A) | |
17 | g.7454358G>C | CA497744623 | CHRNB1 | c.882G>C (p.Leu294=) c.666G>C (p.Leu222=) c.545G>C n.1826G>C c.605-86G>C (n.605-86G>C) | |
17 | g.7454358G>T | CA497744622 | CHRNB1 | c.882G>T (p.Leu294=) c.666G>T (p.Leu222=) c.545G>T n.1826G>T c.605-86G>T (n.605-86G>T) | |
17 | g.7454359del | CA8347908 | CHRNB1 | c.883del (p.Ala295LeufsTer?) c.667del (p.Ala223LeufsTer?) c.546del n.1827del c.605-85del (n.605-85del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454359G>A | CA397797442 | CHRNB1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.546G>A n.1827G>A c.605-85G>A (n.605-85G>A) | |
17 | g.7454359G>C | CA397797443 | CHRNB1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.546G>C n.1827G>C c.605-85G>C (n.605-85G>C) | |
17 | g.7454359G>T | CA397797446 | CHRNB1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.546G>T n.1827G>T c.605-85G>T (n.605-85G>T) | |
17 | g.7454360C>A | CA397797448 | CHRNB1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.547C>A n.1828C>A c.605-84C>A (n.605-84C>A) | |
17 | g.7454360C>G | CA397797453 | CHRNB1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.547C>G n.1828C>G c.605-84C>G (n.605-84C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454360C>T | CA397797456 | CHRNB1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.547C>T n.1828C>T c.605-84C>T (n.605-84C>T) | |
17 | g.7454361T>A | CA497744625 | CHRNB1 | c.885T>A (p.Ala295=) c.669T>A (p.Ala223=) c.548T>A n.1829T>A c.605-83T>A (n.605-83T>A) | |
17 | g.7454361T>C | CA497744626 | CHRNB1 | c.885T>C (p.Ala295=) c.669T>C (p.Ala223=) c.548T>C n.1829T>C c.605-83T>C (n.605-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454361T>G | CA497744627 | CHRNB1 | c.885T>G (p.Ala295=) c.669T>G (p.Ala223=) c.548T>G n.1829T>G c.605-83T>G (n.605-83T>G) | |
17 | g.7454361T= | CA2245821845 | CHRNB1 | c.885T= (p.Ala295=) c.669T= (p.Ala223=) c.548T= n.1829T= c.605-83T= (n.605-83T=) | |
17 | g.7454362G>A | CA397797459 | CHRNB1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.549G>A n.1830G>A c.605-82G>A (n.605-82G>A) | |
17 | g.7454362G>C | CA397797466 | CHRNB1 | c.886G>C (p.Asp296His) c.670G>C (p.Asp224His) c.549G>C n.1830G>C c.605-82G>C (n.605-82G>C) | |
17 | g.7454362G>T | CA397797464 | CHRNB1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.549G>T n.1830G>T c.605-82G>T (n.605-82G>T) | |
17 | g.7454363A>C | CA397797467 | CHRNB1 | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.550A>C n.1831A>C c.605-81A>C (n.605-81A>C) | |
17 | g.7454363A>G | CA397797469 | CHRNB1 | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.550A>G n.1831A>G c.605-81A>G (n.605-81A>G) | |
17 | g.7454363A>T | CA397797468 | CHRNB1 | c.887A>T (p.Asp296Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.550A>T n.1831A>T c.605-81A>T (n.605-81A>T) | |
17 | g.7454364C>A | CA8347909 | CHRNB1 | c.888C>A (p.Asp296Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.551C>A n.1832C>A c.605-80C>A (n.605-80C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454364C= | CA2245821846 | CHRNB1 | c.888C= (p.Asp296=) c.672C= (p.Asp224=) c.551C= n.1832C= c.605-80C= (n.605-80C=) | |
17 | g.7454364C>G | CA397797470 | CHRNB1 | c.888C>G (p.Asp296Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.551C>G n.1832C>G c.605-80C>G (n.605-80C>G) | |
17 | g.7454364C>T | CA497744628 | CHRNB1 | c.888C>T (p.Asp296=) c.672C>T (p.Asp224=) c.551C>T n.1832C>T c.605-80C>T (n.605-80C>T) | |
17 | g.7454365A>C | CA397797471 | CHRNB1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.552A>C n.1833A>C c.605-79A>C (n.605-79A>C) | |
17 | g.7454365A>G | CA397797477 | CHRNB1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.552A>G n.1833A>G c.605-79A>G (n.605-79A>G) | |
17 | g.7454365A>T | CA397797472 | CHRNB1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.552A>T n.1833A>T c.605-79A>T (n.605-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454366A>C | CA397797478 | CHRNB1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.553A>C n.1834A>C c.605-78A>C (n.605-78A>C) | |
17 | g.7454366A>G | CA397797482 | CHRNB1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.553A>G n.1834A>G c.605-78A>G (n.605-78A>G) | |
17 | g.7454366A>T | CA397797480 | CHRNB1 | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.553A>T n.1834A>T c.605-78A>T (n.605-78A>T) |