Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7454252C>ACA287430952CHRNB1c.821-45C>A (n.821-45C>A)
c.605-45C>A (n.605-45C>A)
c.484-45C>A
n.1765-45C>A
c.605-192C>A (n.605-192C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454252C=CA2245821795CHRNB1c.821-45C= (n.821-45C=)
c.605-45C= (n.605-45C=)
c.484-45C=
n.1765-45C=
c.605-192C= (n.605-192C=)
17g.7454252C>TCA287430946CHRNB1c.821-45C>T (n.821-45C>T)
c.605-45C>T (n.605-45C>T)
c.484-45C>T
n.1765-45C>T
c.605-192C>T (n.605-192C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454254T>GCA2733119350CHRNB1c.821-43T>G (n.821-43T>G)
c.605-43T>G (n.605-43T>G)
c.484-43T>G
n.1765-43T>G
c.605-190T>G (n.605-190T>G)
 dbSNP
17g.7454256_7454277dupCA981192747CHRNB1c.821-41_821-20dup (n.821-41_821-20dup)
c.605-41_605-20dup (n.605-41_605-20dup)
c.484-41_484-20dup
n.1765-41_1765-20dup
c.605-188_605-167dup (n.605-188_605-167dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454255C>ACA2635846247CHRNB1c.821-42C>A (n.821-42C>A)
c.605-42C>A (n.605-42C>A)
c.484-42C>A
n.1765-42C>A
c.605-189C>A (n.605-189C>A)
 gnomAD v4
17g.7454255C=CA2245821796CHRNB1c.821-42C= (n.821-42C=)
c.605-42C= (n.605-42C=)
c.484-42C=
n.1765-42C=
c.605-189C= (n.605-189C=)
17g.7454255C>TCA8347891CHRNB1c.821-42C>T (n.821-42C>T)
c.605-42C>T (n.605-42C>T)
c.484-42C>T
n.1765-42C>T
c.605-189C>T (n.605-189C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454256A=CA2245821797CHRNB1c.821-41A= (n.821-41A=)
c.605-41A= (n.605-41A=)
c.484-41A=
n.1765-41A=
c.605-188A= (n.605-188A=)
17g.7454256A>CCA8347892CHRNB1c.821-41A>C (n.821-41A>C)
c.605-41A>C (n.605-41A>C)
c.484-41A>C
n.1765-41A>C
c.605-188A>C (n.605-188A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454257G>ACA2635846248CHRNB1c.821-40G>A (n.821-40G>A)
c.605-40G>A (n.605-40G>A)
c.484-40G>A
n.1765-40G>A
c.605-187G>A (n.605-187G>A)
 gnomAD v4
17g.7454257G>TCA2576152200CHRNB1c.821-40G>T (n.821-40G>T)
c.605-40G>T (n.605-40G>T)
c.484-40G>T
n.1765-40G>T
c.605-187G>T (n.605-187G>T)
17g.7454258G=CA2245821798CHRNB1c.821-39G= (n.821-39G=)
c.605-39G= (n.605-39G=)
c.484-39G=
n.1765-39G=
c.605-186G= (n.605-186G=)
17g.7454258G>TCA8347893CHRNB1c.821-39G>T (n.821-39G>T)
c.605-39G>T (n.605-39G>T)
c.484-39G>T
n.1765-39G>T
c.605-186G>T (n.605-186G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454259C>ACA2245821799CHRNB1c.821-38C>A (n.821-38C>A)
c.605-38C>A (n.605-38C>A)
c.484-38C>A
n.1765-38C>A
c.605-185C>A (n.605-185C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454259C=CA2245821800CHRNB1c.821-38C= (n.821-38C=)
c.605-38C= (n.605-38C=)
c.484-38C=
n.1765-38C=
c.605-185C= (n.605-185C=)
17g.7454259C>TCA774956495CHRNB1c.821-38C>T (n.821-38C>T)
c.605-38C>T (n.605-38C>T)
c.484-38C>T
n.1765-38C>T
c.605-185C>T (n.605-185C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454262G>ACA8347894CHRNB1c.821-35G>A (n.821-35G>A)
c.605-35G>A (n.605-35G>A)
c.484-35G>A
n.1765-35G>A
c.605-182G>A (n.605-182G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454262G=CA2245821801CHRNB1c.821-35G= (n.821-35G=)
c.605-35G= (n.605-35G=)
c.484-35G=
n.1765-35G=
c.605-182G= (n.605-182G=)
17g.7454264C>ACA2576152204CHRNB1c.821-33C>A (n.821-33C>A)
c.605-33C>A (n.605-33C>A)
c.484-33C>A
n.1765-33C>A
c.605-180C>A (n.605-180C>A)
17g.7454266A=CA2245821802CHRNB1c.821-31A= (n.821-31A=)
c.605-31A= (n.605-31A=)
c.484-31A=
n.1765-31A=
c.605-178A= (n.605-178A=)
17g.7454266A>GCA8347895CHRNB1c.821-31A>G (n.821-31A>G)
c.605-31A>G (n.605-31A>G)
c.484-31A>G
n.1765-31A>G
c.605-178A>G (n.605-178A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454271T>GCA8347896CHRNB1c.821-26T>G (n.821-26T>G)
c.605-26T>G (n.605-26T>G)
c.484-26T>G
n.1765-26T>G
c.605-173T>G (n.605-173T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454271T=CA2245821803CHRNB1c.821-26T= (n.821-26T=)
c.605-26T= (n.605-26T=)
c.484-26T=
n.1765-26T=
c.605-173T= (n.605-173T=)
17g.7454273C>ACA2576152206CHRNB1c.821-24C>A (n.821-24C>A)
c.605-24C>A (n.605-24C>A)
c.484-24C>A
n.1765-24C>A
c.605-171C>A (n.605-171C>A)
 gnomAD v4
17g.7454273C=CA2245821804CHRNB1c.821-24C= (n.821-24C=)
c.605-24C= (n.605-24C=)
c.484-24C=
n.1765-24C=
c.605-171C= (n.605-171C=)
17g.7454273C>GCA287430977CHRNB1c.821-24C>G (n.821-24C>G)
c.605-24C>G (n.605-24C>G)
c.484-24C>G
n.1765-24C>G
c.605-171C>G (n.605-171C>G)
 dbSNP
17g.7454273C>TCA2245821805CHRNB1c.821-24C>T (n.821-24C>T)
c.605-24C>T (n.605-24C>T)
c.484-24C>T
n.1765-24C>T
c.605-171C>T (n.605-171C>T)
 dbSNP
17g.7454275C>ACA2635846249CHRNB1c.821-22C>A (n.821-22C>A)
c.605-22C>A (n.605-22C>A)
c.484-22C>A
n.1765-22C>A
c.605-169C>A (n.605-169C>A)
 gnomAD v4
17g.7454275C=CA2245821806CHRNB1c.821-22C= (n.821-22C=)
c.605-22C= (n.605-22C=)
c.484-22C=
n.1765-22C=
c.605-169C= (n.605-169C=)
17g.7454275C>TCA624863652CHRNB1c.821-22C>T (n.821-22C>T)
c.605-22C>T (n.605-22C>T)
c.484-22C>T
n.1765-22C>T
c.605-169C>T (n.605-169C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454277C>ACA2581291626CHRNB1c.821-20C>A (n.821-20C>A)
c.605-20C>A (n.605-20C>A)
c.484-20C>A
n.1765-20C>A
c.605-167C>A (n.605-167C>A)
 gnomAD v4
17g.7454277C=CA2245821807CHRNB1c.821-20C= (n.821-20C=)
c.605-20C= (n.605-20C=)
c.484-20C=
n.1765-20C=
c.605-167C= (n.605-167C=)
17g.7454277C>GCA2581291625CHRNB1c.821-20C>G (n.821-20C>G)
c.605-20C>G (n.605-20C>G)
c.484-20C>G
n.1765-20C>G
c.605-167C>G (n.605-167C>G)
17g.7454277C>TCA8347897CHRNB1c.821-20C>T (n.821-20C>T)
c.605-20C>T (n.605-20C>T)
c.484-20C>T
n.1765-20C>T
c.605-167C>T (n.605-167C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454280C>ACA2635846250CHRNB1c.821-17C>A (n.821-17C>A)
c.605-17C>A (n.605-17C>A)
c.484-17C>A
n.1765-17C>A
c.605-164C>A (n.605-164C>A)
 gnomAD v4
17g.7454280C>TCA2635846251CHRNB1c.821-17C>T (n.821-17C>T)
c.605-17C>T (n.605-17C>T)
c.484-17C>T
n.1765-17C>T
c.605-164C>T (n.605-164C>T)
 gnomAD v4
17g.7454281C>ACA2635846252CHRNB1c.821-16C>A (n.821-16C>A)
c.605-16C>A (n.605-16C>A)
c.484-16C>A
n.1765-16C>A
c.605-163C>A (n.605-163C>A)
 gnomAD v4
17g.7454281C=CA2245821808CHRNB1c.821-16C= (n.821-16C=)
c.605-16C= (n.605-16C=)
c.484-16C=
n.1765-16C=
c.605-163C= (n.605-163C=)
17g.7454281C>GCA8347898CHRNB1c.821-16C>G (n.821-16C>G)
c.605-16C>G (n.605-16C>G)
c.484-16C>G
n.1765-16C>G
c.605-163C>G (n.605-163C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454281C>TCA2245821809CHRNB1c.821-16C>T (n.821-16C>T)
c.605-16C>T (n.605-16C>T)
c.484-16C>T
n.1765-16C>T
c.605-163C>T (n.605-163C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454283C>ACA2635846253CHRNB1c.821-14C>A (n.821-14C>A)
c.605-14C>A (n.605-14C>A)
c.484-14C>A
n.1765-14C>A
c.605-161C>A (n.605-161C>A)
 gnomAD v4
17g.7454283C=CA2245821810CHRNB1c.821-14C= (n.821-14C=)
c.605-14C= (n.605-14C=)
c.484-14C=
n.1765-14C=
c.605-161C= (n.605-161C=)
17g.7454283C>TCA624863653CHRNB1c.821-14C>T (n.821-14C>T)
c.605-14C>T (n.605-14C>T)
c.484-14C>T
n.1765-14C>T
c.605-161C>T (n.605-161C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454285C>ACA2635846254CHRNB1c.821-12C>A (n.821-12C>A)
c.605-12C>A (n.605-12C>A)
c.484-12C>A
n.1765-12C>A
c.605-159C>A (n.605-159C>A)
 gnomAD v4
17g.7454288C=CA2245821811CHRNB1c.821-9C= (n.821-9C=)
c.605-9C= (n.605-9C=)
c.484-9C=
n.1765-9C=
c.605-156C= (n.605-156C=)
17g.7454288C>TCA152392CHRNB1c.821-9C>T (n.821-9C>T)
c.605-9C>T (n.605-9C>T)
c.484-9C>T
n.1765-9C>T
c.605-156C>T (n.605-156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454289C>TCA2635846255CHRNB1c.821-8C>T (n.821-8C>T)
c.605-8C>T (n.605-8C>T)
c.484-8C>T
n.1765-8C>T
c.605-155C>T (n.605-155C>T)
 gnomAD v4
17g.7454290C>ACA2245821813CHRNB1c.821-7C>A (n.821-7C>A)
c.605-7C>A (n.605-7C>A)
c.484-7C>A
n.1765-7C>A
c.605-154C>A (n.605-154C>A)
 dbSNP
17g.7454290C=CA2245821812CHRNB1c.821-7C= (n.821-7C=)
c.605-7C= (n.605-7C=)
c.484-7C=
n.1765-7C=
c.605-154C= (n.605-154C=)
17g.7454291T>CCA2576152219CHRNB1c.821-6T>C (n.821-6T>C)
c.605-6T>C (n.605-6T>C)
c.484-6T>C
n.1765-6T>C
c.605-153T>C (n.605-153T>C)
17g.7454293C>ACA8347899CHRNB1c.821-4C>A (n.821-4C>A)
c.605-4C>A (n.605-4C>A)
c.484-4C>A
n.1765-4C>A
c.605-151C>A (n.605-151C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454293C=CA2245821814CHRNB1c.821-4C= (n.821-4C=)
c.605-4C= (n.605-4C=)
c.484-4C=
n.1765-4C=
c.605-151C= (n.605-151C=)
17g.7454295A>CCA397796883CHRNB1c.821-2A>C (n.821-2A>C)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
c.484-2A>C
n.1765-2A>C
c.605-149A>C (n.605-149A>C)
17g.7454295A>GCA397796887CHRNB1c.821-2A>G (n.821-2A>G)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
c.484-2A>G
n.1765-2A>G
c.605-149A>G (n.605-149A>G)
17g.7454295A>TCA397796892CHRNB1c.821-2A>T (n.821-2A>T)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
c.484-2A>T
n.1765-2A>T
c.605-149A>T (n.605-149A>T)
17g.7454298_7454521delCA2580094954CHRNB1c.822_1044+1del
c.606_828+1del
c.485_707+1del
n.1766_1988+1del
c.605-146_681+1del
 ClinVar
17g.7454296G>ACA397796894CHRNB1c.821-1G>A (n.821-1G>A)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
c.484-1G>A
n.1765-1G>A
c.605-148G>A (n.605-148G>A)
 gnomAD v4
17g.7454296G>CCA397796898CHRNB1c.821-1G>C (n.821-1G>C)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
c.484-1G>C
n.1765-1G>C
c.605-148G>C (n.605-148G>C)
17g.7454296G>TCA397796901CHRNB1c.821-1G>T (n.821-1G>T)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
c.484-1G>T
n.1765-1G>T
c.605-148G>T (n.605-148G>T)
17g.7454297G>ACA397796905CHRNB1c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.484G>A
n.1765G>A
c.605-147G>A (n.605-147G>A)
17g.7454297G>CCA397796912CHRNB1c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.484G>C
n.1765G>C
c.605-147G>C (n.605-147G>C)
17g.7454297G>TCA397796910CHRNB1c.821G>T (p.Gly274Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.484G>T
n.1765G>T
c.605-147G>T (n.605-147G>T)
 gnomAD v4
17g.7454298A>CCA497744573CHRNB1c.822A>C (p.Gly274=)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.485A>C
n.1766A>C
c.605-146A>C (n.605-146A>C)
17g.7454298A>GCA497744574CHRNB1c.822A>G (p.Gly274=)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.485A>G
n.1766A>G
c.605-146A>G (n.605-146A>G)
17g.7454298A>TCA497744575CHRNB1c.822A>T (p.Gly274=)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.485A>T
n.1766A>T
c.605-146A>T (n.605-146A>T)
17g.7454299G>ACA397796915CHRNB1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.486G>A
n.1767G>A
c.605-145G>A (n.605-145G>A)
17g.7454299G>CCA397796918CHRNB1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.486G>C
n.1767G>C
c.605-145G>C (n.605-145G>C)
17g.7454299G=CA2245821815CHRNB1c.823G= (p.Glu275=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.486G=
n.1767G=
c.605-145G= (n.605-145G=)
17g.7454299G>TCA16609643CHRNB1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.486G>T
n.1767G>T
c.605-145G>T (n.605-145G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.7454300A>CCA397796931CHRNB1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.487A>C
n.1768A>C
c.605-144A>C (n.605-144A>C)
17g.7454300A>GCA397796934CHRNB1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.487A>G
n.1768A>G
c.605-144A>G (n.605-144A>G)
17g.7454300A>TCA397796935CHRNB1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.487A>T
n.1768A>T
c.605-144A>T (n.605-144A>T)
17g.7454301G>ACA497744576CHRNB1c.825G>A (p.Glu275=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.488G>A
n.1769G>A
c.605-143G>A (n.605-143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454301G>CCA397796937CHRNB1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.488G>C
n.1769G>C
c.605-143G>C (n.605-143G>C)
 gnomAD v4
17g.7454301G=CA2245821816CHRNB1c.825G= (p.Glu275=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.488G=
n.1769G=
c.605-143G= (n.605-143G=)
17g.7454301G>TCA397796939CHRNB1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.488G>T
n.1769G>T
c.605-143G>T (n.605-143G>T)
 ClinVar
17g.7454302A>CCA397796942CHRNB1c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.489A>C
n.1770A>C
c.605-142A>C (n.605-142A>C)
17g.7454302A>GCA397796948CHRNB1c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.489A>G
n.1770A>G
c.605-142A>G (n.605-142A>G)
17g.7454302A>TCA397796958CHRNB1c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.489A>T
n.1770A>T
c.605-142A>T (n.605-142A>T)
17g.7454303A>CCA397796973CHRNB1c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.490A>C
n.1771A>C
c.605-141A>C (n.605-141A>C)
17g.7454303A>GCA397796967CHRNB1c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.490A>G
n.1771A>G
c.605-141A>G (n.605-141A>G)
17g.7454303A>TCA397796965CHRNB1c.827A>T (p.Lys276Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.490A>T
n.1771A>T
c.605-141A>T (n.605-141A>T)
17g.7454304G>ACA497744577CHRNB1c.828G>A (p.Lys276=)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.491G>A
n.1772G>A
c.605-140G>A (n.605-140G>A)
17g.7454304G>CCA397796975CHRNB1c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.491G>C
n.1772G>C
c.605-140G>C (n.605-140G>C)
17g.7454304G>TCA397796987CHRNB1c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.491G>T
n.1772G>T
c.605-140G>T (n.605-140G>T)
17g.7454305A>CCA397796990CHRNB1c.829A>C (p.Met277Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.492A>C
n.1773A>C
c.605-139A>C (n.605-139A>C)
17g.7454305A>GCA397797002CHRNB1c.829A>G (p.Met277Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
c.492A>G
n.1773A>G
c.605-139A>G (n.605-139A>G)
17g.7454305A>TCA397796999CHRNB1c.829A>T (p.Met277Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.492A>T
n.1773A>T
c.605-139A>T (n.605-139A>T)
17g.7454306T>ACA397797008CHRNB1c.830T>A (p.Met277Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.493T>A
n.1774T>A
c.605-138T>A (n.605-138T>A)
17g.7454306T>CCA397797015CHRNB1c.830T>C (p.Met277Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.493T>C
n.1774T>C
c.605-138T>C (n.605-138T>C)
17g.7454306T>GCA397797023CHRNB1c.830T>G (p.Met277Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.493T>G
n.1774T>G
c.605-138T>G (n.605-138T>G)
17g.7454307G>ACA397797032CHRNB1c.831G>A (p.Met277Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.494G>A
n.1775G>A
c.605-137G>A (n.605-137G>A)
17g.7454307G>CCA397797035CHRNB1c.831G>C (p.Met277Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.494G>C
n.1775G>C
c.605-137G>C (n.605-137G>C)
17g.7454307G>TCA397797041CHRNB1c.831G>T (p.Met277Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.494G>T
n.1775G>T
c.605-137G>T (n.605-137G>T)
17g.7454308G>ACA397797044CHRNB1c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.495G>A
n.1776G>A
c.605-136G>A (n.605-136G>A)
17g.7454308G>CCA397797061CHRNB1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.495G>C
n.1776G>C
c.605-136G>C (n.605-136G>C)
17g.7454308G>TCA397797070CHRNB1c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.495G>T
n.1776G>T
c.605-136G>T (n.605-136G>T)
17g.7454309G>ACA397797075CHRNB1c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.496G>A
n.1777G>A
c.605-135G>A (n.605-135G>A)
 dbSNP
17g.7454309G>CCA397797085CHRNB1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.496G>C
n.1777G>C
c.605-135G>C (n.605-135G>C)
17g.7454309G=CA2245821817CHRNB1c.833G= (p.Gly278=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.496G=
n.1777G=
c.605-135G= (n.605-135G=)
17g.7454309G>TCA397797091CHRNB1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.496G>T
n.1777G>T
c.605-135G>T (n.605-135G>T)
17g.7454310G>ACA497744580CHRNB1c.834G>A (p.Gly278=)
c.618G>A (p.Gly206=)
c.497G>A
n.1778G>A
c.605-134G>A (n.605-134G>A)
 gnomAD v4
17g.7454310G>CCA497744579CHRNB1c.834G>C (p.Gly278=)
c.618G>C (p.Gly206=)
c.497G>C
n.1778G>C
c.605-134G>C (n.605-134G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454310G=CA2245821818CHRNB1c.834G= (p.Gly278=)
c.618G= (p.Gly206=)
c.497G=
n.1778G=
c.605-134G= (n.605-134G=)
17g.7454310G>TCA497744578CHRNB1c.834G>T (p.Gly278=)
c.618G>T (p.Gly206=)
c.497G>T
n.1778G>T
c.605-134G>T (n.605-134G>T)
17g.7454311C>ACA397797102CHRNB1c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.498C>A
n.1779C>A
c.605-133C>A (n.605-133C>A)
17g.7454311C>GCA397797096CHRNB1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.498C>G
n.1779C>G
c.605-133C>G (n.605-133C>G)
17g.7454311C>TCA397797099CHRNB1c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.498C>T
n.1779C>T
c.605-133C>T (n.605-133C>T)
17g.7454312T>ACA397797109CHRNB1c.836T>A (p.Leu279His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.499T>A
n.1780T>A
c.605-132T>A (n.605-132T>A)
17g.7454312T>CCA397797113CHRNB1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.499T>C
n.1780T>C
c.605-132T>C (n.605-132T>C)
17g.7454312T>GCA397797115CHRNB1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.499T>G
n.1780T>G
c.605-132T>G (n.605-132T>G)
17g.7454313C>ACA497744581CHRNB1c.837C>A (p.Leu279=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.500C>A
n.1781C>A
c.605-131C>A (n.605-131C>A)
17g.7454313C=CA2245821819CHRNB1c.837C= (p.Leu279=)
c.621C= (p.Leu207=)
c.500C=
n.1781C=
c.605-131C= (n.605-131C=)
17g.7454313C>GCA497744582CHRNB1c.837C>G (p.Leu279=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.500C>G
n.1781C>G
c.605-131C>G (n.605-131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454313C>TCA497744583CHRNB1c.837C>T (p.Leu279=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.500C>T
n.1781C>T
c.605-131C>T (n.605-131C>T)
 gnomAD v4
17g.7454314T>ACA397797119CHRNB1c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.501T>A
n.1782T>A
c.605-130T>A (n.605-130T>A)
17g.7454314T>CCA397797121CHRNB1c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.501T>C
n.1782T>C
c.605-130T>C (n.605-130T>C)
 COSMIC
17g.7454314T>GCA397797132CHRNB1c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.501T>G
n.1782T>G
c.605-130T>G (n.605-130T>G)
17g.7454315C>ACA397797139CHRNB1c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.502C>A
n.1783C>A
c.605-129C>A (n.605-129C>A)
17g.7454315C>GCA397797148CHRNB1c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.502C>G
n.1783C>G
c.605-129C>G (n.605-129C>G)
17g.7454315C>TCA397797150CHRNB1c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.502C>T
n.1783C>T
c.605-129C>T (n.605-129C>T)
17g.7454316A=CA2245821820CHRNB1c.840A= (p.Ser280=)
c.624A= (p.Ser208=)
c.503A=
n.1784A=
c.605-128A= (n.605-128A=)
17g.7454316A>CCA8347900CHRNB1c.840A>C (p.Ser280=)
c.624A>C (p.Ser208=)
c.503A>C
n.1784A>C
c.605-128A>C (n.605-128A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454316A>GCA497744585CHRNB1c.840A>G (p.Ser280=)
c.624A>G (p.Ser208=)
c.503A>G
n.1784A>G
c.605-128A>G (n.605-128A>G)
 COSMIC
17g.7454316A>TCA497744584CHRNB1c.840A>T (p.Ser280=)
c.624A>T (p.Ser208=)
c.503A>T
n.1784A>T
c.605-128A>T (n.605-128A>T)
17g.7454317A=CA2245821821CHRNB1c.841A= (p.Ile281=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.504A=
n.1785A=
c.605-127A= (n.605-127A=)
17g.7454317A>CCA397797171CHRNB1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.504A>C
n.1785A>C
c.605-127A>C (n.605-127A>C)
17g.7454317A>GCA8347901CHRNB1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.504A>G
n.1785A>G
c.605-127A>G (n.605-127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454317A>TCA397797170CHRNB1c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.504A>T
n.1785A>T
c.605-127A>T (n.605-127A>T)
17g.7454318T>ACA397797173CHRNB1c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.505T>A
n.1786T>A
c.605-126T>A (n.605-126T>A)
17g.7454318T>CCA8347902CHRNB1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.505T>C
n.1786T>C
c.605-126T>C (n.605-126T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454318T>GCA397797181CHRNB1c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.505T>G
n.1786T>G
c.605-126T>G (n.605-126T>G)
17g.7454318T=CA2245821822CHRNB1c.842T= (p.Ile281=)
c.626T= (p.Ile209=)
c.505T=
n.1786T=
c.605-126T= (n.605-126T=)
17g.7454319C>ACA497744586CHRNB1c.843C>A (p.Ile281=)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.506C>A
n.1787C>A
c.605-125C>A (n.605-125C>A)
17g.7454319C=CA2245821823CHRNB1c.843C= (p.Ile281=)
c.627C= (p.Ile209=)
c.506C=
n.1787C=
c.605-125C= (n.605-125C=)
17g.7454319C>GCA16620604CHRNB1c.843C>G (p.Ile281Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.506C>G
n.1787C>G
c.605-125C>G (n.605-125C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7454319C>TCA497744587CHRNB1c.843C>T (p.Ile281=)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.506C>T
n.1787C>T
c.605-125C>T (n.605-125C>T)
 gnomAD v4
17g.7454320T>ACA397797188CHRNB1c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.507T>A
n.1788T>A
c.605-124T>A (n.605-124T>A)
17g.7454320T>CCA397797190CHRNB1c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.507T>C
n.1788T>C
c.605-124T>C (n.605-124T>C)
17g.7454320T>GCA397797197CHRNB1c.844T>G (p.Phe282Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.507T>G
n.1788T>G
c.605-124T>G (n.605-124T>G)
17g.7454322dupCA287431024CHRNB1c.846dup (p.Ala283CysfsTer14)
c.630dup (p.Ala211CysfsTer14)
c.509dup
n.1790dup
c.605-122dup (n.605-122dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454321T>ACA397797199CHRNB1c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.508T>A
n.1789T>A
c.605-123T>A (n.605-123T>A)
17g.7454321T>CCA397797200CHRNB1c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.508T>C
n.1789T>C
c.605-123T>C (n.605-123T>C)
17g.7454321T>GCA397797204CHRNB1c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.508T>G
n.1789T>G
c.605-123T>G (n.605-123T>G)
17g.7454322T>ACA397797209CHRNB1c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.509T>A
n.1790T>A
c.605-122T>A (n.605-122T>A)
17g.7454322T>CCA497744588CHRNB1c.846T>C (p.Phe282=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.509T>C
n.1790T>C
c.605-122T>C (n.605-122T>C)
17g.7454322T>GCA397797211CHRNB1c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.509T>G
n.1790T>G
c.605-122T>G (n.605-122T>G)
17g.7454323G>ACA397797225CHRNB1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.510G>A
n.1791G>A
c.605-121G>A (n.605-121G>A)
17g.7454323G>CCA397797214CHRNB1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.510G>C
n.1791G>C
c.605-121G>C (n.605-121G>C)
17g.7454323G=CA2245821824CHRNB1c.847G= (p.Ala283=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.510G=
n.1791G=
c.605-121G= (n.605-121G=)
17g.7454323G>TCA8347903CHRNB1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.510G>T
n.1791G>T
c.605-121G>T (n.605-121G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454324C>ACA397797232CHRNB1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.511C>A
n.1792C>A
c.605-120C>A (n.605-120C>A)
17g.7454324C>GCA397797235CHRNB1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.511C>G
n.1792C>G
c.605-120C>G (n.605-120C>G)
17g.7454324C>TCA397797241CHRNB1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.511C>T
n.1792C>T
c.605-120C>T (n.605-120C>T)
17g.7454326dupCA2635846256CHRNB1c.850dup (p.Leu284ProfsTer13)
c.634dup (p.Leu212ProfsTer13)
c.513dup
n.1794dup
c.605-118dup (n.605-118dup)
 gnomAD v4
17g.7454325C>ACA497744589CHRNB1c.849C>A (p.Ala283=)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.512C>A
n.1793C>A
c.605-119C>A (n.605-119C>A)
17g.7454325C>GCA497744590CHRNB1c.849C>G (p.Ala283=)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.512C>G
n.1793C>G
c.605-119C>G (n.605-119C>G)
17g.7454325C>TCA497744591CHRNB1c.849C>T (p.Ala283=)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.512C>T
n.1793C>T
c.605-119C>T (n.605-119C>T)
 COSMIC
17g.7454326C>ACA397797249CHRNB1c.850C>A (p.Leu284Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.513C>A
n.1794C>A
c.605-118C>A (n.605-118C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454326C=CA2245821825CHRNB1c.850C= (p.Leu284=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.513C=
n.1794C=
c.605-118C= (n.605-118C=)
17g.7454326C>GCA397797253CHRNB1c.850C>G (p.Leu284Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.513C>G
n.1794C>G
c.605-118C>G (n.605-118C>G)
17g.7454326C>TCA287431034CHRNB1c.850C>T (p.Leu284=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.513C>T
n.1794C>T
c.605-118C>T (n.605-118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.7454327T>ACA397797258CHRNB1c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.514T>A
n.1795T>A
c.605-117T>A (n.605-117T>A)
17g.7454327T>CCA397797261CHRNB1c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.514T>C
n.1795T>C
c.605-117T>C (n.605-117T>C)
17g.7454327T>GCA397797274CHRNB1c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.514T>G
n.1795T>G
c.605-117T>G (n.605-117T>G)
17g.7454328G>ACA497744593CHRNB1c.852G>A (p.Leu284=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.515G>A
n.1796G>A
c.605-116G>A (n.605-116G>A)
 COSMIC
17g.7454328G>CCA497744592CHRNB1c.852G>C (p.Leu284=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.515G>C
n.1796G>C
c.605-116G>C (n.605-116G>C)
17g.7454328G=CA2245821826CHRNB1c.852G= (p.Leu284=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.515G=
n.1796G=
c.605-116G= (n.605-116G=)
17g.7454328G>TCA8347904CHRNB1c.852G>T (p.Leu284=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.515G>T
n.1796G>T
c.605-116G>T (n.605-116G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7454328_7454334delinsGCTGACCCA2245821827CHRNB1c.852_858delinsGCTGACC (p.Leu284=)
c.636_642delinsGCTGACC (p.Leu212=)
c.515_521delinsGCTGACC
n.1796_1802delinsGCTGACC
c.605-116_605-110delinsGCTGACC (n.605-116_605-110delinsGCTGACC)
17g.7454329C>ACA128075CHRNB1c.853C>A (p.Leu285Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.516C>A
n.1797C>A
c.605-115C>A (n.605-115C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7454329C=CA2245821828CHRNB1c.853C= (p.Leu285=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.516C=
n.1797C=
c.605-115C= (n.605-115C=)
17g.7454329C>GCA397797279CHRNB1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.516C>G
n.1797C>G
c.605-115C>G (n.605-115C>G)
17g.7454329C>TCA497744594CHRNB1c.853C>T (p.Leu285=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.516C>T
n.1797C>T
c.605-115C>T (n.605-115C>T)
17g.7454331_7454336delCA8347905CHRNB1c.855_860del (p.Thr286_Leu287del)
c.639_644del (p.Thr214_Leu215del)
c.518_523del
n.1799_1804del
c.605-113_605-108del (n.605-113_605-108del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454330T>ACA397797286CHRNB1c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.517T>A
n.1798T>A
c.605-114T>A (n.605-114T>A)
17g.7454330T>CCA397797290CHRNB1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.517T>C
n.1798T>C
c.605-114T>C (n.605-114T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7454330T>GCA397797284CHRNB1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.517T>G
n.1798T>G
c.605-114T>G (n.605-114T>G)
17g.7454331G>ACA497744597CHRNB1c.855G>A (p.Leu285=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.518G>A
n.1799G>A
c.605-113G>A (n.605-113G>A)
17g.7454331G>CCA497744596CHRNB1c.855G>C (p.Leu285=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.518G>C
n.1799G>C
c.605-113G>C (n.605-113G>C)
 gnomAD v4
17g.7454331G>TCA497744595CHRNB1c.855G>T (p.Leu285=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.518G>T
n.1799G>T
c.605-113G>T (n.605-113G>T)
17g.7454332A=CA2245821829CHRNB1c.856A= (p.Thr286=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.519A=
n.1800A=
c.605-112A= (n.605-112A=)
17g.7454332A>CCA397797296CHRNB1c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.519A>C
n.1800A>C
c.605-112A>C (n.605-112A>C)
17g.7454332A>GCA397797292CHRNB1c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.519A>G
n.1800A>G
c.605-112A>G (n.605-112A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454332A>TCA397797294CHRNB1c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.519A>T
n.1800A>T
c.605-112A>T (n.605-112A>T)
17g.7454333C>ACA397797299CHRNB1c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.520C>A
n.1801C>A
c.605-111C>A (n.605-111C>A)
17g.7454333C=CA2245821830CHRNB1c.857C= (p.Thr286=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.520C=
n.1801C=
c.605-111C= (n.605-111C=)
17g.7454333C>GCA397797304CHRNB1c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.520C>G
n.1801C>G
c.605-111C>G (n.605-111C>G)
17g.7454333C>TCA397797307CHRNB1c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.520C>T
n.1801C>T
c.605-111C>T (n.605-111C>T)
 dbSNP
17g.7454334C>ACA497744598CHRNB1c.858C>A (p.Thr286=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.521C>A
n.1802C>A
c.605-110C>A (n.605-110C>A)
17g.7454334C=CA2245821831CHRNB1c.858C= (p.Thr286=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.521C=
n.1802C=
c.605-110C= (n.605-110C=)
17g.7454334C>GCA497744599CHRNB1c.858C>G (p.Thr286=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.521C>G
n.1802C>G
c.605-110C>G (n.605-110C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454334C>TCA497744600CHRNB1c.858C>T (p.Thr286=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.521C>T
n.1802C>T
c.605-110C>T (n.605-110C>T)
17g.7454335C>ACA397797316CHRNB1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.522C>A
n.1803C>A
c.605-109C>A (n.605-109C>A)
17g.7454335C=CA2245821832CHRNB1c.859C= (p.Leu287=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.522C=
n.1803C=
c.605-109C= (n.605-109C=)
17g.7454335C>GCA397797314CHRNB1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.522C>G
n.1803C>G
c.605-109C>G (n.605-109C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7454335C>TCA397797310CHRNB1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.522C>T
n.1803C>T
c.605-109C>T (n.605-109C>T)
 dbSNP
17g.7454336T>ACA397797320CHRNB1c.860T>A (p.Leu287His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.523T>A
n.1804T>A
c.605-108T>A (n.605-108T>A)
17g.7454336T>CCA397797327CHRNB1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.523T>C
n.1804T>C
c.605-108T>C (n.605-108T>C)
17g.7454336T>GCA397797331CHRNB1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.523T>G
n.1804T>G
c.605-108T>G (n.605-108T>G)
17g.7454337T>ACA497744603CHRNB1c.861T>A (p.Leu287=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.524T>A
n.1805T>A
c.605-107T>A (n.605-107T>A)
17g.7454337T>CCA497744601CHRNB1c.861T>C (p.Leu287=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.524T>C
n.1805T>C
c.605-107T>C (n.605-107T>C)
17g.7454337T>GCA497744602CHRNB1c.861T>G (p.Leu287=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.524T>G
n.1805T>G
c.605-107T>G (n.605-107T>G)
17g.7454338A>CCA397797333CHRNB1c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.525A>C
n.1806A>C
c.605-106A>C (n.605-106A>C)
17g.7454338A>GCA397797336CHRNB1c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.525A>G
n.1806A>G
c.605-106A>G (n.605-106A>G)
17g.7454338A>TCA397797340CHRNB1c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.525A>T
n.1806A>T
c.605-106A>T (n.605-106A>T)
17g.7454339delCA2808375230CHRNB1c.863del (p.Thr288MetfsTer?)
c.647del (p.Thr216MetfsTer?)
c.526del
n.1807del
c.605-105del (n.605-105del)
17g.7454339C>ACA397797342CHRNB1c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.526C>A
n.1807C>A
c.605-105C>A (n.605-105C>A)
17g.7454339C>GCA397797344CHRNB1c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.526C>G
n.1807C>G
c.605-105C>G (n.605-105C>G)
17g.7454339C>TCA397797343CHRNB1c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.526C>T
n.1807C>T
c.605-105C>T (n.605-105C>T)
17g.7454340T>ACA497744604CHRNB1c.864T>A (p.Thr288=)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.527T>A
n.1808T>A
c.605-104T>A (n.605-104T>A)
17g.7454340T>CCA497744605CHRNB1c.864T>C (p.Thr288=)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.527T>C
n.1808T>C
c.605-104T>C (n.605-104T>C)
17g.7454340T>GCA497744606CHRNB1c.864T>G (p.Thr288=)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.527T>G
n.1808T>G
c.605-104T>G (n.605-104T>G)
17g.7454341G>ACA128074CHRNB1c.865G>A (p.Val289Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
c.528G>A
n.1809G>A
c.605-103G>A (n.605-103G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7454341G>CCA397797345CHRNB1c.865G>C (p.Val289Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.528G>C
n.1809G>C
c.605-103G>C (n.605-103G>C)
17g.7454341G=CA2245821833CHRNB1c.865G= (p.Val289=)
c.649G= (p.Val217=)
c.528G=
n.1809G=
c.605-103G= (n.605-103G=)
17g.7454341G>TCA397797349CHRNB1c.865G>T (p.Val289Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.528G>T
n.1809G>T
c.605-103G>T (n.605-103G>T)
17g.7454342T>ACA397797355CHRNB1c.866T>A (p.Val289Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.529T>A
n.1810T>A
c.605-102T>A (n.605-102T>A)
17g.7454342T>CCA397797357CHRNB1c.866T>C (p.Val289Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.529T>C
n.1810T>C
c.605-102T>C (n.605-102T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7454342T>GCA397797360CHRNB1c.866T>G (p.Val289Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.529T>G
n.1810T>G
c.605-102T>G (n.605-102T>G)
17g.7454342T=CA2245821834CHRNB1c.866T= (p.Val289=)
c.650T= (p.Val217=)
c.529T=
n.1810T=
c.605-102T= (n.605-102T=)
17g.7454343G>ACA497744609CHRNB1c.867G>A (p.Val289=)
c.651G>A (p.Val217=)
c.530G>A
n.1811G>A
c.605-101G>A (n.605-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454343G>CCA497744607CHRNB1c.867G>C (p.Val289=)
c.651G>C (p.Val217=)
c.530G>C
n.1811G>C
c.605-101G>C (n.605-101G>C)
17g.7454343G=CA2245821835CHRNB1c.867G= (p.Val289=)
c.651G= (p.Val217=)
c.530G=
n.1811G=
c.605-101G= (n.605-101G=)
17g.7454343G>TCA497744608CHRNB1c.867G>T (p.Val289=)
c.651G>T (p.Val217=)
c.530G>T
n.1811G>T
c.605-101G>T (n.605-101G>T)
 dbSNP
17g.7454344T>ACA397797369CHRNB1c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.531T>A
n.1812T>A
c.605-100T>A (n.605-100T>A)
17g.7454344T>CCA397797370CHRNB1c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.531T>C
n.1812T>C
c.605-100T>C (n.605-100T>C)
17g.7454344T>GCA397797384CHRNB1c.868T>G (p.Phe290Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.531T>G
n.1812T>G
c.605-100T>G (n.605-100T>G)
17g.7454345T>ACA397797389CHRNB1c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.532T>A
n.1813T>A
c.605-99T>A (n.605-99T>A)
 gnomAD v4
17g.7454345T>CCA397797391CHRNB1c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.532T>C
n.1813T>C
c.605-99T>C (n.605-99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7454345T>GCA397797397CHRNB1c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.532T>G
n.1813T>G
c.605-99T>G (n.605-99T>G)
17g.7454345T=CA2245821836CHRNB1c.869T= (p.Phe290=)
c.653T= (p.Phe218=)
c.532T=
n.1813T=
c.605-99T= (n.605-99T=)
17g.7454346C>ACA397797400CHRNB1c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.533C>A
n.1814C>A
c.605-98C>A (n.605-98C>A)
 gnomAD v4
17g.7454346C=CA2245821837CHRNB1c.870C= (p.Phe290=)
c.654C= (p.Phe218=)
c.533C=
n.1814C=
c.605-98C= (n.605-98C=)
17g.7454346C>GCA397797401CHRNB1c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.533C>G
n.1814C>G
c.605-98C>G (n.605-98C>G)
17g.7454346C>TCA497744610CHRNB1c.870C>T (p.Phe290=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.533C>T
n.1814C>T
c.605-98C>T (n.605-98C>T)
 gnomAD v4
17g.7454347C>ACA397797402CHRNB1c.871C>A (p.Leu291Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.534C>A
n.1815C>A
c.605-97C>A (n.605-97C>A)
17g.7454347C>GCA397797403CHRNB1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.534C>G
n.1815C>G
c.605-97C>G (n.605-97C>G)
17g.7454347C>TCA497744611CHRNB1c.871C>T (p.Leu291=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.534C>T
n.1815C>T
c.605-97C>T (n.605-97C>T)
17g.7454356_7454358dupCA2245821838CHRNB1c.880_882dup (p.Leu294_Ala295insLeu)
c.664_666dup (p.Leu222_Ala223insLeu)
c.543_545dup
n.1824_1826dup
c.605-88_605-86dup (n.605-88_605-86dup)
 dbSNP
17g.7454356_7454358delCA645598263CHRNB1c.880_882del (p.Leu294del)
c.664_666del (p.Leu222del)
c.543_545del
n.1824_1826del
c.605-88_605-86del (n.605-88_605-86del)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7454348T>ACA397797405CHRNB1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.535T>A
n.1816T>A
c.605-96T>A (n.605-96T>A)
17g.7454348T>CCA16620605CHRNB1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.535T>C
n.1816T>C
c.605-96T>C (n.605-96T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7454348T>GCA397797409CHRNB1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.535T>G
n.1816T>G
c.605-96T>G (n.605-96T>G)
17g.7454348T=CA2245821839CHRNB1c.872T= (p.Leu291=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.535T=
n.1816T=
c.605-96T= (n.605-96T=)
17g.7454349G>ACA497744612CHRNB1c.873G>A (p.Leu291=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.536G>A
n.1817G>A
c.605-95G>A (n.605-95G>A)
17g.7454349G>CCA497744613CHRNB1c.873G>C (p.Leu291=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.536G>C
n.1817G>C
c.605-95G>C (n.605-95G>C)
17g.7454349G>TCA497744614CHRNB1c.873G>T (p.Leu291=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.536G>T
n.1817G>T
c.605-95G>T (n.605-95G>T)
17g.7454350C>ACA397797410CHRNB1c.874C>A (p.Leu292Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.537C>A
n.1818C>A
c.605-94C>A (n.605-94C>A)
 gnomAD v4
17g.7454350C=CA2245821840CHRNB1c.874C= (p.Leu292=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.537C=
n.1818C=
c.605-94C= (n.605-94C=)
17g.7454350C>GCA397797411CHRNB1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.537C>G
n.1818C>G
c.605-94C>G (n.605-94C>G)
17g.7454350C>TCA8347906CHRNB1c.874C>T (p.Leu292=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.537C>T
n.1818C>T
c.605-94C>T (n.605-94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454351T>ACA397797414CHRNB1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.538T>A
n.1819T>A
c.605-93T>A (n.605-93T>A)
17g.7454351T>CCA397797423CHRNB1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.538T>C
n.1819T>C
c.605-93T>C (n.605-93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7454351T>GCA397797425CHRNB1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.538T>G
n.1819T>G
c.605-93T>G (n.605-93T>G)
17g.7454351T=CA2245821841CHRNB1c.875T= (p.Leu292=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.538T=
n.1819T=
c.605-93T= (n.605-93T=)
17g.7454352G>ACA497744615CHRNB1c.876G>A (p.Leu292=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.539G>A
n.1820G>A
c.605-92G>A (n.605-92G>A)
17g.7454352G>CCA497744616CHRNB1c.876G>C (p.Leu292=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.539G>C
n.1820G>C
c.605-92G>C (n.605-92G>C)
17g.7454352G>TCA497744617CHRNB1c.876G>T (p.Leu292=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.539G>T
n.1820G>T
c.605-92G>T (n.605-92G>T)

Number of alleles fetched