Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7454209A= | CA2245821776 | CHRNB1 | c.821-88A= (n.821-88A=) c.605-88A= (n.605-88A=) c.484-88A= n.1765-88A= c.605-235A= (n.605-235A=) | |
17 | g.7454209A>T | CA2245821777 | CHRNB1 | c.821-88A>T (n.821-88A>T) c.605-88A>T (n.605-88A>T) c.484-88A>T n.1765-88A>T c.605-235A>T (n.605-235A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454210A>G | CA2635846229 | CHRNB1 | c.821-87A>G (n.821-87A>G) c.605-87A>G (n.605-87A>G) c.484-87A>G n.1765-87A>G c.605-234A>G (n.605-234A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454211T>A | CA2635846230 | CHRNB1 | c.821-86T>A (n.821-86T>A) c.605-86T>A (n.605-86T>A) c.484-86T>A n.1765-86T>A c.605-233T>A (n.605-233T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454212G>T | CA2635846231 | CHRNB1 | c.821-85G>T (n.821-85G>T) c.605-85G>T (n.605-85G>T) c.484-85G>T n.1765-85G>T c.605-232G>T (n.605-232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454213G>A | CA2576152159 | CHRNB1 | c.821-84G>A (n.821-84G>A) c.605-84G>A (n.605-84G>A) c.484-84G>A n.1765-84G>A c.605-231G>A (n.605-231G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454213G>T | CA2635846232 | CHRNB1 | c.821-84G>T (n.821-84G>T) c.605-84G>T (n.605-84G>T) c.484-84G>T n.1765-84G>T c.605-231G>T (n.605-231G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454214C>A | CA2576152180 | CHRNB1 | c.821-83C>A (n.821-83C>A) c.605-83C>A (n.605-83C>A) c.484-83C>A n.1765-83C>A c.605-230C>A (n.605-230C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454214C>T | CA2576152162 | CHRNB1 | c.821-83C>T (n.821-83C>T) c.605-83C>T (n.605-83C>T) c.484-83C>T n.1765-83C>T c.605-230C>T (n.605-230C>T) | |
17 | g.7454215C>A | CA2635846233 | CHRNB1 | c.821-82C>A (n.821-82C>A) c.605-82C>A (n.605-82C>A) c.484-82C>A n.1765-82C>A c.605-229C>A (n.605-229C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454216T>C | CA2635846234 | CHRNB1 | c.821-81T>C (n.821-81T>C) c.605-81T>C (n.605-81T>C) c.484-81T>C n.1765-81T>C c.605-228T>C (n.605-228T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454217G>A | CA624863648 | CHRNB1 | c.821-80G>A (n.821-80G>A) c.605-80G>A (n.605-80G>A) c.484-80G>A n.1765-80G>A c.605-227G>A (n.605-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454217G= | CA2245821778 | CHRNB1 | c.821-80G= (n.821-80G=) c.605-80G= (n.605-80G=) c.484-80G= n.1765-80G= c.605-227G= (n.605-227G=) | |
17 | g.7454217G>T | CA2808375226 | CHRNB1 | c.821-80G>T (n.821-80G>T) c.605-80G>T (n.605-80G>T) c.484-80G>T n.1765-80G>T c.605-227G>T (n.605-227G>T) | |
17 | g.7454221del | CA2576152182 | CHRNB1 | c.821-76del (n.821-76del) c.605-76del (n.605-76del) c.484-76del n.1765-76del c.605-223del (n.605-223del) | |
17 | g.7454222C>A | CA2635846235 | CHRNB1 | c.821-75C>A (n.821-75C>A) c.605-75C>A (n.605-75C>A) c.484-75C>A n.1765-75C>A c.605-222C>A (n.605-222C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454222C>T | CA2635846236 | CHRNB1 | c.821-75C>T (n.821-75C>T) c.605-75C>T (n.605-75C>T) c.484-75C>T n.1765-75C>T c.605-222C>T (n.605-222C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454223A= | CA2245821779 | CHRNB1 | c.821-74A= (n.821-74A=) c.605-74A= (n.605-74A=) c.484-74A= n.1765-74A= c.605-221A= (n.605-221A=) | |
17 | g.7454223A>G | CA2576152184 | CHRNB1 | c.821-74A>G (n.821-74A>G) c.605-74A>G (n.605-74A>G) c.484-74A>G n.1765-74A>G c.605-221A>G (n.605-221A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7454226_7454232dup | CA624863649 | CHRNB1 | c.821-71_821-65dup (n.821-71_821-65dup) c.605-71_605-65dup (n.605-71_605-65dup) c.484-71_484-65dup n.1765-71_1765-65dup c.605-218_605-212dup (n.605-218_605-212dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454225G>T | CA2635846238 | CHRNB1 | c.821-72G>T (n.821-72G>T) c.605-72G>T (n.605-72G>T) c.484-72G>T n.1765-72G>T c.605-219G>T (n.605-219G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454226del | CA2635846237 | CHRNB1 | c.821-71del (n.821-71del) c.605-71del (n.605-71del) c.484-71del n.1765-71del c.605-218del (n.605-218del) | gnomAD v4 |
17 | g.7454227T>G | CA624863650 | CHRNB1 | c.821-70T>G (n.821-70T>G) c.605-70T>G (n.605-70T>G) c.484-70T>G n.1765-70T>G c.605-217T>G (n.605-217T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454227T= | CA2245821780 | CHRNB1 | c.821-70T= (n.821-70T=) c.605-70T= (n.605-70T=) c.484-70T= n.1765-70T= c.605-217T= (n.605-217T=) | |
17 | g.7454228C>A | CA2635846239 | CHRNB1 | c.821-69C>A (n.821-69C>A) c.605-69C>A (n.605-69C>A) c.484-69C>A n.1765-69C>A c.605-216C>A (n.605-216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454229A= | CA2245821781 | CHRNB1 | c.821-68A= (n.821-68A=) c.605-68A= (n.605-68A=) c.484-68A= n.1765-68A= c.605-215A= (n.605-215A=) | |
17 | g.7454229A>C | CA2808375227 | CHRNB1 | c.821-68A>C (n.821-68A>C) c.605-68A>C (n.605-68A>C) c.484-68A>C n.1765-68A>C c.605-215A>C (n.605-215A>C) | |
17 | g.7454229A>G | CA2245821782 | CHRNB1 | c.821-68A>G (n.821-68A>G) c.605-68A>G (n.605-68A>G) c.484-68A>G n.1765-68A>G c.605-215A>G (n.605-215A>G) | dbSNP |
17 | g.7454230C>A | CA2635846240 | CHRNB1 | c.821-67C>A (n.821-67C>A) c.605-67C>A (n.605-67C>A) c.484-67C>A n.1765-67C>A c.605-214C>A (n.605-214C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454230C= | CA2245821783 | CHRNB1 | c.821-67C= (n.821-67C=) c.605-67C= (n.605-67C=) c.484-67C= n.1765-67C= c.605-214C= (n.605-214C=) | |
17 | g.7454230C>G | CA287430905 | CHRNB1 | c.821-67C>G (n.821-67C>G) c.605-67C>G (n.605-67C>G) c.484-67C>G n.1765-67C>G c.605-214C>G (n.605-214C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454232G>T | CA2635846241 | CHRNB1 | c.821-65G>T (n.821-65G>T) c.605-65G>T (n.605-65G>T) c.484-65G>T n.1765-65G>T c.605-212G>T (n.605-212G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454233A>T | CA2576152189 | CHRNB1 | c.821-64A>T (n.821-64A>T) c.605-64A>T (n.605-64A>T) c.484-64A>T n.1765-64A>T c.605-211A>T (n.605-211A>T) | |
17 | g.7454234T>C | CA497744570 | CHRNB1 | c.821-63T>C (n.821-63T>C) c.605-63T>C (n.605-63T>C) c.484-63T>C n.1765-63T>C c.605-210T>C (n.605-210T>C) | |
17 | g.7454236A>T | CA2635846242 | CHRNB1 | c.821-61A>T (n.821-61A>T) c.605-61A>T (n.605-61A>T) c.484-61A>T n.1765-61A>T c.605-208A>T (n.605-208A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454237T>C | CA2635846243 | CHRNB1 | c.821-60T>C (n.821-60T>C) c.605-60T>C (n.605-60T>C) c.484-60T>C n.1765-60T>C c.605-207T>C (n.605-207T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454238G>A | CA774956343 | CHRNB1 | c.821-59G>A (n.821-59G>A) c.605-59G>A (n.605-59G>A) c.484-59G>A n.1765-59G>A c.605-206G>A (n.605-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454238G>C | CA287430906 | CHRNB1 | c.821-59G>C (n.821-59G>C) c.605-59G>C (n.605-59G>C) c.484-59G>C n.1765-59G>C c.605-206G>C (n.605-206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454238G= | CA2245821784 | CHRNB1 | c.821-59G= (n.821-59G=) c.605-59G= (n.605-59G=) c.484-59G= n.1765-59G= c.605-206G= (n.605-206G=) | |
17 | g.7454239C>A | CA2635846244 | CHRNB1 | c.821-58C>A (n.821-58C>A) c.605-58C>A (n.605-58C>A) c.484-58C>A n.1765-58C>A c.605-205C>A (n.605-205C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454239C= | CA2245821785 | CHRNB1 | c.821-58C= (n.821-58C=) c.605-58C= (n.605-58C=) c.484-58C= n.1765-58C= c.605-205C= (n.605-205C=) | |
17 | g.7454239C>T | CA2245821786 | CHRNB1 | c.821-58C>T (n.821-58C>T) c.605-58C>T (n.605-58C>T) c.484-58C>T n.1765-58C>T c.605-205C>T (n.605-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454240C>A | CA774956348 | CHRNB1 | c.821-57C>A (n.821-57C>A) c.605-57C>A (n.605-57C>A) c.484-57C>A n.1765-57C>A c.605-204C>A (n.605-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454240C= | CA2245821787 | CHRNB1 | c.821-57C= (n.821-57C=) c.605-57C= (n.605-57C=) c.484-57C= n.1765-57C= c.605-204C= (n.605-204C=) | |
17 | g.7454242T>A | CA2245821789 | CHRNB1 | c.821-55T>A (n.821-55T>A) c.605-55T>A (n.605-55T>A) c.484-55T>A n.1765-55T>A c.605-202T>A (n.605-202T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454242T>C | CA624863651 | CHRNB1 | c.821-55T>C (n.821-55T>C) c.605-55T>C (n.605-55T>C) c.484-55T>C n.1765-55T>C c.605-202T>C (n.605-202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454242T= | CA2245821788 | CHRNB1 | c.821-55T= (n.821-55T=) c.605-55T= (n.605-55T=) c.484-55T= n.1765-55T= c.605-202T= (n.605-202T=) | |
17 | g.7454243A>C | CA2576152190 | CHRNB1 | c.821-54A>C (n.821-54A>C) c.605-54A>C (n.605-54A>C) c.484-54A>C n.1765-54A>C c.605-201A>C (n.605-201A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454243A>T | CA2576152191 | CHRNB1 | c.821-54A>T (n.821-54A>T) c.605-54A>T (n.605-54A>T) c.484-54A>T n.1765-54A>T c.605-201A>T (n.605-201A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454244G>A | CA2635846245 | CHRNB1 | c.821-53G>A (n.821-53G>A) c.605-53G>A (n.605-53G>A) c.484-53G>A n.1765-53G>A c.605-200G>A (n.605-200G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454244G>C | CA774956350 | CHRNB1 | c.821-53G>C (n.821-53G>C) c.605-53G>C (n.605-53G>C) c.484-53G>C n.1765-53G>C c.605-200G>C (n.605-200G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454244G= | CA2245821790 | CHRNB1 | c.821-53G= (n.821-53G=) c.605-53G= (n.605-53G=) c.484-53G= n.1765-53G= c.605-200G= (n.605-200G=) | |
17 | g.7454244_7454245insCTGTCTCTT | CA2808375228 | CHRNB1 | c.821-53_821-52insCTGTCTCTT (n.821-53_821-52insCTGTCTCTT) c.605-53_605-52insCTGTCTCTT (n.605-53_605-52insCTGTCTCTT) c.484-53_484-52insCTGTCTCTT n.1765-53_1765-52insCTGTCTCTT c.605-200_605-199insCTGTCTCTT (n.605-200_605-199insCTGTCTCTT) | |
17 | g.7454245A>C | CA2635846246 | CHRNB1 | c.821-52A>C (n.821-52A>C) c.605-52A>C (n.605-52A>C) c.484-52A>C n.1765-52A>C c.605-199A>C (n.605-199A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454245_7454246insTACACATCTC | CA2808375229 | CHRNB1 | c.821-52_821-51insTACACATCTC (n.821-52_821-51insTACACATCTC) c.605-52_605-51insTACACATCTC (n.605-52_605-51insTACACATCTC) c.484-52_484-51insTACACATCTC n.1765-52_1765-51insTACACATCTC c.605-199_605-198insTACACATCTC (n.605-199_605-198insTACACATCTC) | |
17 | g.7454246G>A | CA2245821792 | CHRNB1 | c.821-51G>A (n.821-51G>A) c.605-51G>A (n.605-51G>A) c.484-51G>A n.1765-51G>A c.605-198G>A (n.605-198G>A) | dbSNP |
17 | g.7454246G>C | CA2576152192 | CHRNB1 | c.821-51G>C (n.821-51G>C) c.605-51G>C (n.605-51G>C) c.484-51G>C n.1765-51G>C c.605-198G>C (n.605-198G>C) | |
17 | g.7454246G= | CA2245821791 | CHRNB1 | c.821-51G= (n.821-51G=) c.605-51G= (n.605-51G=) c.484-51G= n.1765-51G= c.605-198G= (n.605-198G=) | |
17 | g.7454246G>T | CA8347890 | CHRNB1 | c.821-51G>T (n.821-51G>T) c.605-51G>T (n.605-51G>T) c.484-51G>T n.1765-51G>T c.605-198G>T (n.605-198G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454247C>A | CA2576152197 | CHRNB1 | c.821-50C>A (n.821-50C>A) c.605-50C>A (n.605-50C>A) c.484-50C>A n.1765-50C>A c.605-197C>A (n.605-197C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454248T>C | CA2576152198 | CHRNB1 | c.821-49T>C (n.821-49T>C) c.605-49T>C (n.605-49T>C) c.484-49T>C n.1765-49T>C c.605-196T>C (n.605-196T>C) | |
17 | g.7454249T>A | CA2245821794 | CHRNB1 | c.821-48T>A (n.821-48T>A) c.605-48T>A (n.605-48T>A) c.484-48T>A n.1765-48T>A c.605-195T>A (n.605-195T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454249T>C | CA774956356 | CHRNB1 | c.821-48T>C (n.821-48T>C) c.605-48T>C (n.605-48T>C) c.484-48T>C n.1765-48T>C c.605-195T>C (n.605-195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454249T= | CA2245821793 | CHRNB1 | c.821-48T= (n.821-48T=) c.605-48T= (n.605-48T=) c.484-48T= n.1765-48T= c.605-195T= (n.605-195T=) | |
17 | g.7454252C>A | CA287430952 | CHRNB1 | c.821-45C>A (n.821-45C>A) c.605-45C>A (n.605-45C>A) c.484-45C>A n.1765-45C>A c.605-192C>A (n.605-192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454252C= | CA2245821795 | CHRNB1 | c.821-45C= (n.821-45C=) c.605-45C= (n.605-45C=) c.484-45C= n.1765-45C= c.605-192C= (n.605-192C=) | |
17 | g.7454252C>T | CA287430946 | CHRNB1 | c.821-45C>T (n.821-45C>T) c.605-45C>T (n.605-45C>T) c.484-45C>T n.1765-45C>T c.605-192C>T (n.605-192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454254T>G | CA2733119350 | CHRNB1 | c.821-43T>G (n.821-43T>G) c.605-43T>G (n.605-43T>G) c.484-43T>G n.1765-43T>G c.605-190T>G (n.605-190T>G) | dbSNP |
17 | g.7454256_7454277dup | CA981192747 | CHRNB1 | c.821-41_821-20dup (n.821-41_821-20dup) c.605-41_605-20dup (n.605-41_605-20dup) c.484-41_484-20dup n.1765-41_1765-20dup c.605-188_605-167dup (n.605-188_605-167dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454255C>A | CA2635846247 | CHRNB1 | c.821-42C>A (n.821-42C>A) c.605-42C>A (n.605-42C>A) c.484-42C>A n.1765-42C>A c.605-189C>A (n.605-189C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454255C= | CA2245821796 | CHRNB1 | c.821-42C= (n.821-42C=) c.605-42C= (n.605-42C=) c.484-42C= n.1765-42C= c.605-189C= (n.605-189C=) | |
17 | g.7454255C>T | CA8347891 | CHRNB1 | c.821-42C>T (n.821-42C>T) c.605-42C>T (n.605-42C>T) c.484-42C>T n.1765-42C>T c.605-189C>T (n.605-189C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454256A= | CA2245821797 | CHRNB1 | c.821-41A= (n.821-41A=) c.605-41A= (n.605-41A=) c.484-41A= n.1765-41A= c.605-188A= (n.605-188A=) | |
17 | g.7454256A>C | CA8347892 | CHRNB1 | c.821-41A>C (n.821-41A>C) c.605-41A>C (n.605-41A>C) c.484-41A>C n.1765-41A>C c.605-188A>C (n.605-188A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454257G>A | CA2635846248 | CHRNB1 | c.821-40G>A (n.821-40G>A) c.605-40G>A (n.605-40G>A) c.484-40G>A n.1765-40G>A c.605-187G>A (n.605-187G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454257G>T | CA2576152200 | CHRNB1 | c.821-40G>T (n.821-40G>T) c.605-40G>T (n.605-40G>T) c.484-40G>T n.1765-40G>T c.605-187G>T (n.605-187G>T) | |
17 | g.7454258G= | CA2245821798 | CHRNB1 | c.821-39G= (n.821-39G=) c.605-39G= (n.605-39G=) c.484-39G= n.1765-39G= c.605-186G= (n.605-186G=) | |
17 | g.7454258G>T | CA8347893 | CHRNB1 | c.821-39G>T (n.821-39G>T) c.605-39G>T (n.605-39G>T) c.484-39G>T n.1765-39G>T c.605-186G>T (n.605-186G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454259C>A | CA2245821799 | CHRNB1 | c.821-38C>A (n.821-38C>A) c.605-38C>A (n.605-38C>A) c.484-38C>A n.1765-38C>A c.605-185C>A (n.605-185C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454259C= | CA2245821800 | CHRNB1 | c.821-38C= (n.821-38C=) c.605-38C= (n.605-38C=) c.484-38C= n.1765-38C= c.605-185C= (n.605-185C=) | |
17 | g.7454259C>T | CA774956495 | CHRNB1 | c.821-38C>T (n.821-38C>T) c.605-38C>T (n.605-38C>T) c.484-38C>T n.1765-38C>T c.605-185C>T (n.605-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454262G>A | CA8347894 | CHRNB1 | c.821-35G>A (n.821-35G>A) c.605-35G>A (n.605-35G>A) c.484-35G>A n.1765-35G>A c.605-182G>A (n.605-182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454262G= | CA2245821801 | CHRNB1 | c.821-35G= (n.821-35G=) c.605-35G= (n.605-35G=) c.484-35G= n.1765-35G= c.605-182G= (n.605-182G=) | |
17 | g.7454264C>A | CA2576152204 | CHRNB1 | c.821-33C>A (n.821-33C>A) c.605-33C>A (n.605-33C>A) c.484-33C>A n.1765-33C>A c.605-180C>A (n.605-180C>A) | |
17 | g.7454266A= | CA2245821802 | CHRNB1 | c.821-31A= (n.821-31A=) c.605-31A= (n.605-31A=) c.484-31A= n.1765-31A= c.605-178A= (n.605-178A=) | |
17 | g.7454266A>G | CA8347895 | CHRNB1 | c.821-31A>G (n.821-31A>G) c.605-31A>G (n.605-31A>G) c.484-31A>G n.1765-31A>G c.605-178A>G (n.605-178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454271T>G | CA8347896 | CHRNB1 | c.821-26T>G (n.821-26T>G) c.605-26T>G (n.605-26T>G) c.484-26T>G n.1765-26T>G c.605-173T>G (n.605-173T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454271T= | CA2245821803 | CHRNB1 | c.821-26T= (n.821-26T=) c.605-26T= (n.605-26T=) c.484-26T= n.1765-26T= c.605-173T= (n.605-173T=) | |
17 | g.7454273C>A | CA2576152206 | CHRNB1 | c.821-24C>A (n.821-24C>A) c.605-24C>A (n.605-24C>A) c.484-24C>A n.1765-24C>A c.605-171C>A (n.605-171C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454273C= | CA2245821804 | CHRNB1 | c.821-24C= (n.821-24C=) c.605-24C= (n.605-24C=) c.484-24C= n.1765-24C= c.605-171C= (n.605-171C=) | |
17 | g.7454273C>G | CA287430977 | CHRNB1 | c.821-24C>G (n.821-24C>G) c.605-24C>G (n.605-24C>G) c.484-24C>G n.1765-24C>G c.605-171C>G (n.605-171C>G) | dbSNP |
17 | g.7454273C>T | CA2245821805 | CHRNB1 | c.821-24C>T (n.821-24C>T) c.605-24C>T (n.605-24C>T) c.484-24C>T n.1765-24C>T c.605-171C>T (n.605-171C>T) | dbSNP |
17 | g.7454275C>A | CA2635846249 | CHRNB1 | c.821-22C>A (n.821-22C>A) c.605-22C>A (n.605-22C>A) c.484-22C>A n.1765-22C>A c.605-169C>A (n.605-169C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454275C= | CA2245821806 | CHRNB1 | c.821-22C= (n.821-22C=) c.605-22C= (n.605-22C=) c.484-22C= n.1765-22C= c.605-169C= (n.605-169C=) | |
17 | g.7454275C>T | CA624863652 | CHRNB1 | c.821-22C>T (n.821-22C>T) c.605-22C>T (n.605-22C>T) c.484-22C>T n.1765-22C>T c.605-169C>T (n.605-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454277C>A | CA2581291626 | CHRNB1 | c.821-20C>A (n.821-20C>A) c.605-20C>A (n.605-20C>A) c.484-20C>A n.1765-20C>A c.605-167C>A (n.605-167C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454277C= | CA2245821807 | CHRNB1 | c.821-20C= (n.821-20C=) c.605-20C= (n.605-20C=) c.484-20C= n.1765-20C= c.605-167C= (n.605-167C=) | |
17 | g.7454277C>G | CA2581291625 | CHRNB1 | c.821-20C>G (n.821-20C>G) c.605-20C>G (n.605-20C>G) c.484-20C>G n.1765-20C>G c.605-167C>G (n.605-167C>G) | |
17 | g.7454277C>T | CA8347897 | CHRNB1 | c.821-20C>T (n.821-20C>T) c.605-20C>T (n.605-20C>T) c.484-20C>T n.1765-20C>T c.605-167C>T (n.605-167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454280C>A | CA2635846250 | CHRNB1 | c.821-17C>A (n.821-17C>A) c.605-17C>A (n.605-17C>A) c.484-17C>A n.1765-17C>A c.605-164C>A (n.605-164C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454280C>T | CA2635846251 | CHRNB1 | c.821-17C>T (n.821-17C>T) c.605-17C>T (n.605-17C>T) c.484-17C>T n.1765-17C>T c.605-164C>T (n.605-164C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454281C>A | CA2635846252 | CHRNB1 | c.821-16C>A (n.821-16C>A) c.605-16C>A (n.605-16C>A) c.484-16C>A n.1765-16C>A c.605-163C>A (n.605-163C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454281C= | CA2245821808 | CHRNB1 | c.821-16C= (n.821-16C=) c.605-16C= (n.605-16C=) c.484-16C= n.1765-16C= c.605-163C= (n.605-163C=) | |
17 | g.7454281C>G | CA8347898 | CHRNB1 | c.821-16C>G (n.821-16C>G) c.605-16C>G (n.605-16C>G) c.484-16C>G n.1765-16C>G c.605-163C>G (n.605-163C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454281C>T | CA2245821809 | CHRNB1 | c.821-16C>T (n.821-16C>T) c.605-16C>T (n.605-16C>T) c.484-16C>T n.1765-16C>T c.605-163C>T (n.605-163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7454283C>A | CA2635846253 | CHRNB1 | c.821-14C>A (n.821-14C>A) c.605-14C>A (n.605-14C>A) c.484-14C>A n.1765-14C>A c.605-161C>A (n.605-161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454283C= | CA2245821810 | CHRNB1 | c.821-14C= (n.821-14C=) c.605-14C= (n.605-14C=) c.484-14C= n.1765-14C= c.605-161C= (n.605-161C=) | |
17 | g.7454283C>T | CA624863653 | CHRNB1 | c.821-14C>T (n.821-14C>T) c.605-14C>T (n.605-14C>T) c.484-14C>T n.1765-14C>T c.605-161C>T (n.605-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454285C>A | CA2635846254 | CHRNB1 | c.821-12C>A (n.821-12C>A) c.605-12C>A (n.605-12C>A) c.484-12C>A n.1765-12C>A c.605-159C>A (n.605-159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454288C= | CA2245821811 | CHRNB1 | c.821-9C= (n.821-9C=) c.605-9C= (n.605-9C=) c.484-9C= n.1765-9C= c.605-156C= (n.605-156C=) | |
17 | g.7454288C>T | CA152392 | CHRNB1 | c.821-9C>T (n.821-9C>T) c.605-9C>T (n.605-9C>T) c.484-9C>T n.1765-9C>T c.605-156C>T (n.605-156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454289C>T | CA2635846255 | CHRNB1 | c.821-8C>T (n.821-8C>T) c.605-8C>T (n.605-8C>T) c.484-8C>T n.1765-8C>T c.605-155C>T (n.605-155C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454290C>A | CA2245821813 | CHRNB1 | c.821-7C>A (n.821-7C>A) c.605-7C>A (n.605-7C>A) c.484-7C>A n.1765-7C>A c.605-154C>A (n.605-154C>A) | dbSNP |
17 | g.7454290C= | CA2245821812 | CHRNB1 | c.821-7C= (n.821-7C=) c.605-7C= (n.605-7C=) c.484-7C= n.1765-7C= c.605-154C= (n.605-154C=) | |
17 | g.7454291T>C | CA2576152219 | CHRNB1 | c.821-6T>C (n.821-6T>C) c.605-6T>C (n.605-6T>C) c.484-6T>C n.1765-6T>C c.605-153T>C (n.605-153T>C) | |
17 | g.7454293C>A | CA8347899 | CHRNB1 | c.821-4C>A (n.821-4C>A) c.605-4C>A (n.605-4C>A) c.484-4C>A n.1765-4C>A c.605-151C>A (n.605-151C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7454293C= | CA2245821814 | CHRNB1 | c.821-4C= (n.821-4C=) c.605-4C= (n.605-4C=) c.484-4C= n.1765-4C= c.605-151C= (n.605-151C=) | |
17 | g.7454295A>C | CA397796883 | CHRNB1 | c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) c.484-2A>C n.1765-2A>C c.605-149A>C (n.605-149A>C) | |
17 | g.7454295A>G | CA397796887 | CHRNB1 | c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) c.484-2A>G n.1765-2A>G c.605-149A>G (n.605-149A>G) | |
17 | g.7454295A>T | CA397796892 | CHRNB1 | c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) c.484-2A>T n.1765-2A>T c.605-149A>T (n.605-149A>T) | |
17 | g.7454298_7454521del | CA2580094954 | CHRNB1 | c.822_1044+1del c.606_828+1del c.485_707+1del n.1766_1988+1del c.605-146_681+1del | ClinVar |
17 | g.7454296G>A | CA397796894 | CHRNB1 | c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) c.484-1G>A n.1765-1G>A c.605-148G>A (n.605-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7454296G>C | CA397796898 | CHRNB1 | c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.484-1G>C n.1765-1G>C c.605-148G>C (n.605-148G>C) | |
17 | g.7454296G>T | CA397796901 | CHRNB1 | c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) c.484-1G>T n.1765-1G>T c.605-148G>T (n.605-148G>T) | |
17 | g.7454297G>A | CA397796905 | CHRNB1 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.484G>A n.1765G>A c.605-147G>A (n.605-147G>A) | |
17 | g.7454297G>C | CA397796912 | CHRNB1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.484G>C n.1765G>C c.605-147G>C (n.605-147G>C) | |
17 | g.7454297G>T | CA397796910 | CHRNB1 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.484G>T n.1765G>T c.605-147G>T (n.605-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7454298A>C | CA497744573 | CHRNB1 | c.822A>C (p.Gly274=) c.606A>C (p.Gly202=) c.485A>C n.1766A>C c.605-146A>C (n.605-146A>C) | |
17 | g.7454298A>G | CA497744574 | CHRNB1 | c.822A>G (p.Gly274=) c.606A>G (p.Gly202=) c.485A>G n.1766A>G c.605-146A>G (n.605-146A>G) | |
17 | g.7454298A>T | CA497744575 | CHRNB1 | c.822A>T (p.Gly274=) c.606A>T (p.Gly202=) c.485A>T n.1766A>T c.605-146A>T (n.605-146A>T) | |
17 | g.7454299G>A | CA397796915 | CHRNB1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.486G>A n.1767G>A c.605-145G>A (n.605-145G>A) | |
17 | g.7454299G>C | CA397796918 | CHRNB1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.486G>C n.1767G>C c.605-145G>C (n.605-145G>C) | |
17 | g.7454299G= | CA2245821815 | CHRNB1 | c.823G= (p.Glu275=) c.607G= (p.Glu203=) c.486G= n.1767G= c.605-145G= (n.605-145G=) | |
17 | g.7454299G>T | CA16609643 | CHRNB1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.486G>T n.1767G>T c.605-145G>T (n.605-145G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7454300A>C | CA397796931 | CHRNB1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.487A>C n.1768A>C c.605-144A>C (n.605-144A>C) | |
17 | g.7454300A>G | CA397796934 | CHRNB1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.487A>G n.1768A>G c.605-144A>G (n.605-144A>G) | |
17 | g.7454300A>T | CA397796935 | CHRNB1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.487A>T n.1768A>T c.605-144A>T (n.605-144A>T) | |
17 | g.7454301G>A | CA497744576 | CHRNB1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.609G>A (p.Glu203=) c.488G>A n.1769G>A c.605-143G>A (n.605-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7454301G>C | CA397796937 | CHRNB1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.488G>C n.1769G>C c.605-143G>C (n.605-143G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7454301G= | CA2245821816 | CHRNB1 | c.825G= (p.Glu275=) c.609G= (p.Glu203=) c.488G= n.1769G= c.605-143G= (n.605-143G=) | |
17 | g.7454301G>T | CA397796939 | CHRNB1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.488G>T n.1769G>T c.605-143G>T (n.605-143G>T) | ClinVar |
17 | g.7454302A>C | CA397796942 | CHRNB1 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.489A>C n.1770A>C c.605-142A>C (n.605-142A>C) | |
17 | g.7454302A>G | CA397796948 | CHRNB1 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.489A>G n.1770A>G c.605-142A>G (n.605-142A>G) | |
17 | g.7454302A>T | CA397796958 | CHRNB1 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.489A>T n.1770A>T c.605-142A>T (n.605-142A>T) | |
17 | g.7454303A>C | CA397796973 | CHRNB1 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.490A>C n.1771A>C c.605-141A>C (n.605-141A>C) | |
17 | g.7454303A>G | CA397796967 | CHRNB1 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.490A>G n.1771A>G c.605-141A>G (n.605-141A>G) | |
17 | g.7454303A>T | CA397796965 | CHRNB1 | c.827A>T (p.Lys276Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.490A>T n.1771A>T c.605-141A>T (n.605-141A>T) | |
17 | g.7454304G>A | CA497744577 | CHRNB1 | c.828G>A (p.Lys276=) c.612G>A (p.Lys204=) c.491G>A n.1772G>A c.605-140G>A (n.605-140G>A) | |
17 | g.7454304G>C | CA397796975 | CHRNB1 | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.491G>C n.1772G>C c.605-140G>C (n.605-140G>C) | |
17 | g.7454304G>T | CA397796987 | CHRNB1 | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.491G>T n.1772G>T c.605-140G>T (n.605-140G>T) | |
17 | g.7454305A>C | CA397796990 | CHRNB1 | c.829A>C (p.Met277Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) c.492A>C n.1773A>C c.605-139A>C (n.605-139A>C) | |
17 | g.7454305A>G | CA397797002 | CHRNB1 | c.829A>G (p.Met277Val) c.613A>G (p.Met205Val) c.492A>G n.1773A>G c.605-139A>G (n.605-139A>G) | |
17 | g.7454305A>T | CA397796999 | CHRNB1 | c.829A>T (p.Met277Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) c.492A>T n.1773A>T c.605-139A>T (n.605-139A>T) | |
17 | g.7454306T>A | CA397797008 | CHRNB1 | c.830T>A (p.Met277Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) c.493T>A n.1774T>A c.605-138T>A (n.605-138T>A) | |
17 | g.7454306T>C | CA397797015 | CHRNB1 | c.830T>C (p.Met277Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.493T>C n.1774T>C c.605-138T>C (n.605-138T>C) | |
17 | g.7454306T>G | CA397797023 | CHRNB1 | c.830T>G (p.Met277Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.493T>G n.1774T>G c.605-138T>G (n.605-138T>G) | |
17 | g.7454307G>A | CA397797032 | CHRNB1 | c.831G>A (p.Met277Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.494G>A n.1775G>A c.605-137G>A (n.605-137G>A) | |
17 | g.7454307G>C | CA397797035 | CHRNB1 | c.831G>C (p.Met277Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) c.494G>C n.1775G>C c.605-137G>C (n.605-137G>C) | |
17 | g.7454307G>T | CA397797041 | CHRNB1 | c.831G>T (p.Met277Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) c.494G>T n.1775G>T c.605-137G>T (n.605-137G>T) | |
17 | g.7454308G>A | CA397797044 | CHRNB1 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.495G>A n.1776G>A c.605-136G>A (n.605-136G>A) | |
17 | g.7454308G>C | CA397797061 | CHRNB1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.495G>C n.1776G>C c.605-136G>C (n.605-136G>C) | |
17 | g.7454308G>T | CA397797070 | CHRNB1 | c.832G>T (p.Gly278Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) c.495G>T n.1776G>T c.605-136G>T (n.605-136G>T) | |
17 | g.7454309G>A | CA397797075 | CHRNB1 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.496G>A n.1777G>A c.605-135G>A (n.605-135G>A) | dbSNP |
17 | g.7454309G>C | CA397797085 | CHRNB1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.496G>C n.1777G>C c.605-135G>C (n.605-135G>C) | |
17 | g.7454309G= | CA2245821817 | CHRNB1 | c.833G= (p.Gly278=) c.617G= (p.Gly206=) c.496G= n.1777G= c.605-135G= (n.605-135G=) | |
17 | g.7454309G>T | CA397797091 | CHRNB1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.496G>T n.1777G>T c.605-135G>T (n.605-135G>T) |