| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.74529146A>G | CA2694115301 | SLC16A2 | c.1171-67A>G (n.1171-67A>G) c.1080-67A>G c.611-2187A>G c.1171-2187A>G (n.1171-2187A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529147G>T | CA2527663427 | SLC16A2 | c.1171-66G>T (n.1171-66G>T) c.1080-66G>T c.611-2186G>T c.1171-2186G>T (n.1171-2186G>T) | |
| X | g.74529148G>T | CA2694115302 | SLC16A2 | c.1171-65G>T (n.1171-65G>T) c.1080-65G>T c.611-2185G>T c.1171-2185G>T (n.1171-2185G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529149A>G | CA2694115303 | SLC16A2 | c.1171-64A>G (n.1171-64A>G) c.1080-64A>G c.611-2184A>G c.1171-2184A>G (n.1171-2184A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529150G>A | CA2821834816 | SLC16A2 | c.1171-63G>A (n.1171-63G>A) c.1080-63G>A c.611-2183G>A c.1171-2183G>A (n.1171-2183G>A) | |
| X | g.74529150G= | CA2437509372 | SLC16A2 | c.1171-63G= (n.1171-63G=) c.1080-63G= c.611-2183G= c.1171-2183G= (n.1171-2183G=) | |
| X | g.74529150G>T | CA642553821 | SLC16A2 | c.1171-63G>T (n.1171-63G>T) c.1080-63G>T c.611-2183G>T c.1171-2183G>T (n.1171-2183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529154T>G | CA2694115304 | SLC16A2 | c.1171-59T>G (n.1171-59T>G) c.1080-59T>G c.611-2179T>G c.1171-2179T>G (n.1171-2179T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529155G>T | CA2694115305 | SLC16A2 | c.1171-58G>T (n.1171-58G>T) c.1080-58G>T c.611-2178G>T c.1171-2178G>T (n.1171-2178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529156A= | CA2437509373 | SLC16A2 | c.1171-57A= (n.1171-57A=) c.1080-57A= c.611-2177A= c.1171-2177A= (n.1171-2177A=) | |
| X | g.74529157_74529158insTT | CA2437509374 | SLC16A2 | c.1171-56_1171-55insTT (n.1171-56_1171-55insTT) c.1080-56_1080-55insTT c.611-2176_611-2175insTT c.1171-2176_1171-2175insTT (n.1171-2176_1171-2175insTT) | dbSNP |
| X | g.74529158G>T | CA2694115306 | SLC16A2 | c.1171-55G>T (n.1171-55G>T) c.1080-55G>T c.611-2175G>T c.1171-2175G>T (n.1171-2175G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529159C>A | CA2694115307 | SLC16A2 | c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) c.1080-54C>A c.611-2174C>A c.1171-2174C>A (n.1171-2174C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529159C>T | CA2694115308 | SLC16A2 | c.1171-54C>T (n.1171-54C>T) c.1080-54C>T c.611-2174C>T c.1171-2174C>T (n.1171-2174C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529161A= | CA2437509375 | SLC16A2 | c.1171-52A= (n.1171-52A=) c.1080-52A= c.611-2172A= c.1171-2172A= (n.1171-2172A=) | |
| X | g.74529161A>C | CA2694115309 | SLC16A2 | c.1171-52A>C (n.1171-52A>C) c.1080-52A>C c.611-2172A>C c.1171-2172A>C (n.1171-2172A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529161A>G | CA331284106 | SLC16A2 | c.1171-52A>G (n.1171-52A>G) c.1080-52A>G c.611-2172A>G c.1171-2172A>G (n.1171-2172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529162T>A | CA2694115310 | SLC16A2 | c.1171-51T>A (n.1171-51T>A) c.1080-51T>A c.611-2171T>A c.1171-2171T>A (n.1171-2171T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529162T>C | CA642553822 | SLC16A2 | c.1171-51T>C (n.1171-51T>C) c.1080-51T>C c.611-2171T>C c.1171-2171T>C (n.1171-2171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529162T= | CA2437509376 | SLC16A2 | c.1171-51T= (n.1171-51T=) c.1080-51T= c.611-2171T= c.1171-2171T= (n.1171-2171T=) | |
| X | g.74529165G>T | CA2694115312 | SLC16A2 | c.1171-48G>T (n.1171-48G>T) c.1080-48G>T c.611-2168G>T c.1171-2168G>T (n.1171-2168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529166del | CA2694115311 | SLC16A2 | c.1171-47del (n.1171-47del) c.1080-47del c.611-2167del c.1171-2167del (n.1171-2167del) | gnomAD v4 |
| X | g.74529166G= | CA2437509377 | SLC16A2 | c.1171-47G= (n.1171-47G=) c.1080-47G= c.611-2167G= c.1171-2167G= (n.1171-2167G=) | |
| X | g.74529166G>T | CA10454502 | SLC16A2 | c.1171-47G>T (n.1171-47G>T) c.1080-47G>T c.611-2167G>T c.1171-2167G>T (n.1171-2167G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529167del | CA657732820 | SLC16A2 | c.1171-46del (n.1171-46del) c.1080-46del c.611-2166del c.1171-2166del (n.1171-2166del) | COSMIC |
| X | g.74529168C>A | CA2694115313 | SLC16A2 | c.1171-45C>A (n.1171-45C>A) c.1080-45C>A c.611-2165C>A c.1171-2165C>A (n.1171-2165C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529171G>C | CA2694115314 | SLC16A2 | c.1171-42G>C (n.1171-42G>C) c.1080-42G>C c.611-2162G>C c.1171-2162G>C (n.1171-2162G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529171G= | CA2437509378 | SLC16A2 | c.1171-42G= (n.1171-42G=) c.1080-42G= c.611-2162G= c.1171-2162G= (n.1171-2162G=) | |
| X | g.74529171G>T | CA10454503 | SLC16A2 | c.1171-42G>T (n.1171-42G>T) c.1080-42G>T c.611-2162G>T c.1171-2162G>T (n.1171-2162G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.74529173C>A | CA2579647183 | SLC16A2 | c.1171-40C>A (n.1171-40C>A) c.1080-40C>A c.611-2160C>A c.1171-2160C>A (n.1171-2160C>A) | |
| X | g.74529173C>T | CA2579647182 | SLC16A2 | c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.1080-40C>T c.611-2160C>T c.1171-2160C>T (n.1171-2160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529175G>A | CA2437509380 | SLC16A2 | c.1171-38G>A (n.1171-38G>A) c.1080-38G>A c.611-2158G>A c.1171-2158G>A (n.1171-2158G>A) | dbSNP |
| X | g.74529175G= | CA2437509379 | SLC16A2 | c.1171-38G= (n.1171-38G=) c.1080-38G= c.611-2158G= c.1171-2158G= (n.1171-2158G=) | |
| X | g.74529177C>T | CA2694115315 | SLC16A2 | c.1171-36C>T (n.1171-36C>T) c.1080-36C>T c.611-2156C>T c.1171-2156C>T (n.1171-2156C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529178C>T | CA2579647184 | SLC16A2 | c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) c.1080-35C>T c.611-2155C>T c.1171-2155C>T (n.1171-2155C>T) | |
| X | g.74529180G>A | CA657732862 | SLC16A2 | c.1171-33G>A (n.1171-33G>A) c.1080-33G>A c.611-2153G>A c.1171-2153G>A (n.1171-2153G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.74529181C>A | CA10454504 | SLC16A2 | c.1171-32C>A (n.1171-32C>A) c.1080-32C>A c.611-2152C>A c.1171-2152C>A (n.1171-2152C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529181C= | CA2437509381 | SLC16A2 | c.1171-32C= (n.1171-32C=) c.1080-32C= c.611-2152C= c.1171-2152C= (n.1171-2152C=) | |
| X | g.74529181C>T | CA2694115316 | SLC16A2 | c.1171-32C>T (n.1171-32C>T) c.1080-32C>T c.611-2152C>T c.1171-2152C>T (n.1171-2152C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529183C>A | CA2579647185 | SLC16A2 | c.1171-30C>A (n.1171-30C>A) c.1080-30C>A c.611-2150C>A c.1171-2150C>A (n.1171-2150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529183C>T | CA2579647186 | SLC16A2 | c.1171-30C>T (n.1171-30C>T) c.1080-30C>T c.611-2150C>T c.1171-2150C>T (n.1171-2150C>T) | |
| X | g.74529185A= | CA2437509382 | SLC16A2 | c.1171-28A= (n.1171-28A=) c.1080-28A= c.611-2148A= c.1171-2148A= (n.1171-2148A=) | |
| X | g.74529185A>T | CA10454505 | SLC16A2 | c.1171-28A>T (n.1171-28A>T) c.1080-28A>T c.611-2148A>T c.1171-2148A>T (n.1171-2148A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.74529186C>A | CA2694115317 | SLC16A2 | c.1171-27C>A (n.1171-27C>A) c.1080-27C>A c.611-2147C>A c.1171-2147C>A (n.1171-2147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529187C>G | CA2694115318 | SLC16A2 | c.1171-26C>G (n.1171-26C>G) c.1080-26C>G c.611-2146C>G c.1171-2146C>G (n.1171-2146C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529188T>C | CA331284107 | SLC16A2 | c.1171-25T>C (n.1171-25T>C) c.1080-25T>C c.611-2145T>C c.1171-2145T>C (n.1171-2145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.74529188T= | CA2437509383 | SLC16A2 | c.1171-25T= (n.1171-25T=) c.1080-25T= c.611-2145T= c.1171-2145T= (n.1171-2145T=) | |
| X | g.74529189G>T | CA2504385700 | SLC16A2 | c.1171-24G>T (n.1171-24G>T) c.1080-24G>T c.611-2144G>T c.1171-2144G>T (n.1171-2144G>T) | |
| X | g.74529190A>G | CA2738742905 | SLC16A2 | c.1171-23A>G (n.1171-23A>G) c.1080-23A>G c.611-2143A>G c.1171-2143A>G (n.1171-2143A>G) | dbSNP |
| X | g.74529191C>A | CA2694115319 | SLC16A2 | c.1171-22C>A (n.1171-22C>A) c.1080-22C>A c.611-2142C>A c.1171-2142C>A (n.1171-2142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529191C= | CA2437509384 | SLC16A2 | c.1171-22C= (n.1171-22C=) c.1080-22C= c.611-2142C= c.1171-2142C= (n.1171-2142C=) | |
| X | g.74529191C>G | CA642553823 | SLC16A2 | c.1171-22C>G (n.1171-22C>G) c.1080-22C>G c.611-2142C>G c.1171-2142C>G (n.1171-2142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.74529191C>T | CA2579647187 | SLC16A2 | c.1171-22C>T (n.1171-22C>T) c.1080-22C>T c.611-2142C>T c.1171-2142C>T (n.1171-2142C>T) | |
| X | g.74529192C>A | CA2694115320 | SLC16A2 | c.1171-21C>A (n.1171-21C>A) c.1080-21C>A c.611-2141C>A c.1171-2141C>A (n.1171-2141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529192C>G | CA2821834817 | SLC16A2 | c.1171-21C>G (n.1171-21C>G) c.1080-21C>G c.611-2141C>G c.1171-2141C>G (n.1171-2141C>G) | |
| X | g.74529194C>A | CA2694115321 | SLC16A2 | c.1171-19C>A (n.1171-19C>A) c.1080-19C>A c.611-2139C>A c.1171-2139C>A (n.1171-2139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529194C>G | CA2579647188 | SLC16A2 | c.1171-19C>G (n.1171-19C>G) c.1080-19C>G c.611-2139C>G c.1171-2139C>G (n.1171-2139C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529195A= | CA2437509386 | SLC16A2 | c.1171-18A= (n.1171-18A=) c.1080-18A= c.611-2138A= c.1171-2138A= (n.1171-2138A=) | |
| X | g.74529195A>G | CA1134270785 | SLC16A2 | c.1171-18A>G (n.1171-18A>G) c.1080-18A>G c.611-2138A>G c.1171-2138A>G (n.1171-2138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529195A>T | CA2694115322 | SLC16A2 | c.1171-18A>T (n.1171-18A>T) c.1080-18A>T c.611-2138A>T c.1171-2138A>T (n.1171-2138A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529195_74529196delinsAG | CA2437509385 | SLC16A2 | c.1171-18_1171-17delinsAG (n.1171-18_1171-17delinsAG) c.1080-18_1080-17delinsAG c.611-2138_611-2137delinsAG c.1171-2138_1171-2137delinsAG (n.1171-2138_1171-2137delinsAG) | |
| X | g.74529197del | CA331284108 | SLC16A2 | c.1171-16del (n.1171-16del) c.1080-16del c.611-2136del c.1171-2136del (n.1171-2136del) | dbSNP |
| X | g.74529197G>A | CA642553824 | SLC16A2 | c.1171-16G>A (n.1171-16G>A) c.1080-16G>A c.611-2136G>A c.1171-2136G>A (n.1171-2136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.74529197G= | CA2437509387 | SLC16A2 | c.1171-16G= (n.1171-16G=) c.1080-16G= c.611-2136G= c.1171-2136G= (n.1171-2136G=) | |
| X | g.74529198C>A | CA2694115324 | SLC16A2 | c.1171-15C>A (n.1171-15C>A) c.1080-15C>A c.611-2135C>A c.1171-2135C>A (n.1171-2135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529200del | CA2694115323 | SLC16A2 | c.1171-13del (n.1171-13del) c.1080-13del c.611-2133del c.1171-2133del (n.1171-2133del) | gnomAD v4 |
| X | g.74529198_74529201delinsCCCT | CA2437509388 | SLC16A2 | c.1171-15_1171-12delinsCCCT (n.1171-15_1171-12delinsCCCT) c.1080-15_1080-12delinsCCCT c.611-2135_611-2132delinsCCCT c.1171-2135_1171-2132delinsCCCT (n.1171-2135_1171-2132delinsCCCT) | |
| X | g.74529199_74529201del | CA2437509389 | SLC16A2 | c.1171-14_1171-12del (n.1171-14_1171-12del) c.1080-14_1080-12del c.611-2134_611-2132del c.1171-2134_1171-2132del (n.1171-2134_1171-2132del) | dbSNP |
| X | g.74529200C>A | CA2514053762 | SLC16A2 | c.1171-13C>A (n.1171-13C>A) c.1080-13C>A c.611-2133C>A c.1171-2133C>A (n.1171-2133C>A) | |
| X | g.74529202T>C | CA2694115325 | SLC16A2 | c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) c.1080-11T>C c.611-2131T>C c.1171-2131T>C (n.1171-2131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529202T>G | CA2579647189 | SLC16A2 | c.1171-11T>G (n.1171-11T>G) c.1080-11T>G c.611-2131T>G c.1171-2131T>G (n.1171-2131T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529203G>A | CA878060749 | SLC16A2 | c.1171-10G>A (n.1171-10G>A) c.1080-10G>A c.611-2130G>A c.1171-2130G>A (n.1171-2130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529203G= | CA2437509390 | SLC16A2 | c.1171-10G= (n.1171-10G=) c.1080-10G= c.611-2130G= c.1171-2130G= (n.1171-2130G=) | |
| X | g.74529206T>C | CA2694115326 | SLC16A2 | c.1171-7T>C (n.1171-7T>C) c.1080-7T>C c.611-2127T>C c.1171-2127T>C (n.1171-2127T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529207C= | CA2437509391 | SLC16A2 | c.1171-6C= (n.1171-6C=) c.1080-6C= c.611-2126C= c.1171-2126C= (n.1171-2126C=) | |
| X | g.74529207C>T | CA878060774 | SLC16A2 | c.1171-6C>T (n.1171-6C>T) c.1080-6C>T c.611-2126C>T c.1171-2126C>T (n.1171-2126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529210C= | CA2437509392 | SLC16A2 | c.1171-3C= (n.1171-3C=) c.1080-3C= c.611-2123C= c.1171-2123C= (n.1171-2123C=) | |
| X | g.74529210_74529211insTTT | CA2437509393 | SLC16A2 | c.1171-3_1171-2insTTT (n.1171-3_1171-2insTTT) c.1080-3_1080-2insTTT c.611-2123_611-2122insTTT c.1171-2123_1171-2122insTTT (n.1171-2123_1171-2122insTTT) | dbSNP |
| X | g.74529211A>C | CA413658155 | SLC16A2 | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.1080-2A>C c.611-2122A>C c.1171-2122A>C (n.1171-2122A>C) | |
| X | g.74529211A>G | CA413658156 | SLC16A2 | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.1080-2A>G c.611-2122A>G c.1171-2122A>G (n.1171-2122A>G) | |
| X | g.74529211A>T | CA413658157 | SLC16A2 | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.1080-2A>T c.611-2122A>T c.1171-2122A>T (n.1171-2122A>T) | |
| X | g.74529212G>A | CA413658158 | SLC16A2 | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.1080-1G>A c.611-2121G>A c.1171-2121G>A (n.1171-2121G>A) | |
| X | g.74529212G>C | CA413658159 | SLC16A2 | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.1080-1G>C c.611-2121G>C c.1171-2121G>C (n.1171-2121G>C) | |
| X | g.74529212G>T | CA413658160 | SLC16A2 | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.1080-1G>T c.611-2121G>T c.1171-2121G>T (n.1171-2121G>T) | |
| X | g.74529213G>A | CA413658161 | SLC16A2 | c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1080G>A c.611-2120G>A c.1171-2120G>A (n.1171-2120G>A) | |
| X | g.74529213G>C | CA413658163 | SLC16A2 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1080G>C c.611-2120G>C c.1171-2120G>C (n.1171-2120G>C) | |
| X | g.74529213G>T | CA413658162 | SLC16A2 | c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1080G>T c.611-2120G>T c.1171-2120G>T (n.1171-2120G>T) | |
| X | g.74529214T>A | CA413658164 | SLC16A2 | c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1081T>A c.611-2119T>A c.1171-2119T>A (n.1171-2119T>A) | |
| X | g.74529214T>C | CA413658166 | SLC16A2 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1081T>C c.611-2119T>C c.1171-2119T>C (n.1171-2119T>C) | |
| X | g.74529214T>G | CA413658165 | SLC16A2 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1081T>G c.611-2119T>G c.1171-2119T>G (n.1171-2119T>G) | |
| X | g.74529215C>A | CA517241827 | SLC16A2 | c.1173C>A (p.Val391=) c.1082C>A c.611-2118C>A c.1171-2118C>A (n.1171-2118C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.74529215C= | CA2437509394 | SLC16A2 | c.1173C= (p.Val391=) c.1082C= c.611-2118C= c.1171-2118C= (n.1171-2118C=) | |
| X | g.74529215C>G | CA517241829 | SLC16A2 | c.1173C>G (p.Val391=) c.1082C>G c.611-2118C>G c.1171-2118C>G (n.1171-2118C>G) | |
| X | g.74529215C>T | CA517241831 | SLC16A2 | c.1173C>T (p.Val391=) c.1082C>T c.611-2118C>T c.1171-2118C>T (n.1171-2118C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.74529216C>A | CA413658167 | SLC16A2 | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1083C>A c.611-2117C>A c.1171-2117C>A (n.1171-2117C>A) | |
| X | g.74529216C= | CA2437509395 | SLC16A2 | c.1174C= (p.Leu392=) c.1083C= c.611-2117C= c.1171-2117C= (n.1171-2117C=) | |
| X | g.74529216C>G | CA413658168 | SLC16A2 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1083C>G c.611-2117C>G c.1171-2117C>G (n.1171-2117C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529216C>T | CA10454506 | SLC16A2 | c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1083C>T c.611-2117C>T c.1171-2117C>T (n.1171-2117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529217T>A | CA413658169 | SLC16A2 | c.1175T>A (p.Leu392His) c.1084T>A c.611-2116T>A c.1171-2116T>A (n.1171-2116T>A) | |
| X | g.74529217T>C | CA413658170 | SLC16A2 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1084T>C c.611-2116T>C c.1171-2116T>C (n.1171-2116T>C) | |
| X | g.74529217T>G | CA413658171 | SLC16A2 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1084T>G c.611-2116T>G c.1171-2116T>G (n.1171-2116T>G) | |
| X | g.74529218T>A | CA517241838 | SLC16A2 | c.1176T>A (p.Leu392=) c.1085T>A c.611-2115T>A c.1171-2115T>A (n.1171-2115T>A) | |
| X | g.74529218T>C | CA517241839 | SLC16A2 | c.1176T>C (p.Leu392=) c.1085T>C c.611-2115T>C c.1171-2115T>C (n.1171-2115T>C) | |
| X | g.74529218T>G | CA517241841 | SLC16A2 | c.1176T>G (p.Leu392=) c.1085T>G c.611-2115T>G c.1171-2115T>G (n.1171-2115T>G) | |
| X | g.74529219T>A | CA413658172 | SLC16A2 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1086T>A c.611-2114T>A c.1171-2114T>A (n.1171-2114T>A) | |
| X | g.74529219T>C | CA413658173 | SLC16A2 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1086T>C c.611-2114T>C c.1171-2114T>C (n.1171-2114T>C) | |
| X | g.74529219T>G | CA413658174 | SLC16A2 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1086T>G c.611-2114T>G c.1171-2114T>G (n.1171-2114T>G) | |
| X | g.74529220C>A | CA413658175 | SLC16A2 | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1087C>A c.611-2113C>A c.1171-2113C>A (n.1171-2113C>A) | |
| X | g.74529220C>G | CA413658176 | SLC16A2 | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1087C>G c.611-2113C>G c.1171-2113C>G (n.1171-2113C>G) | |
| X | g.74529220C>T | CA413658177 | SLC16A2 | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1087C>T c.611-2113C>T c.1171-2113C>T (n.1171-2113C>T) | |
| X | g.74529221C>A | CA517241849 | SLC16A2 | c.1179C>A (p.Ser393=) c.1088C>A c.611-2112C>A c.1171-2112C>A (n.1171-2112C>A) | |
| X | g.74529221C>G | CA517241847 | SLC16A2 | c.1179C>G (p.Ser393=) c.1088C>G c.611-2112C>G c.1171-2112C>G (n.1171-2112C>G) | |
| X | g.74529221C>T | CA517241845 | SLC16A2 | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1088C>T c.611-2112C>T c.1171-2112C>T (n.1171-2112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529222T>A | CA413658180 | SLC16A2 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1089T>A c.611-2111T>A c.1171-2111T>A (n.1171-2111T>A) | |
| X | g.74529222T>C | CA413658178 | SLC16A2 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1089T>C c.611-2111T>C c.1171-2111T>C (n.1171-2111T>C) | |
| X | g.74529222T>G | CA413658179 | SLC16A2 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1089T>G c.611-2111T>G c.1171-2111T>G (n.1171-2111T>G) | |
| X | g.74529223T>A | CA413658181 | SLC16A2 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1090T>A c.611-2110T>A c.1171-2110T>A (n.1171-2110T>A) | |
| X | g.74529223T>C | CA413658182 | SLC16A2 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1090T>C c.611-2110T>C c.1171-2110T>C (n.1171-2110T>C) | |
| X | g.74529223T>G | CA413658183 | SLC16A2 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1090T>G c.611-2110T>G c.1171-2110T>G (n.1171-2110T>G) | |
| X | g.74529224C>A | CA413658184 | SLC16A2 | c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1091C>A c.611-2109C>A c.1171-2109C>A (n.1171-2109C>A) | |
| X | g.74529224C>G | CA413658185 | SLC16A2 | c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1091C>G c.611-2109C>G c.1171-2109C>G (n.1171-2109C>G) | |
| X | g.74529224C>T | CA517241856 | SLC16A2 | c.1182C>T (p.Phe394=) c.1091C>T c.611-2109C>T c.1171-2109C>T (n.1171-2109C>T) | |
| X | g.74529225C>A | CA413658186 | SLC16A2 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1092C>A c.611-2108C>A c.1171-2108C>A (n.1171-2108C>A) | |
| X | g.74529225C>G | CA413658187 | SLC16A2 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1092C>G c.611-2108C>G c.1171-2108C>G (n.1171-2108C>G) | |
| X | g.74529225C>T | CA517241859 | SLC16A2 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1092C>T c.611-2108C>T c.1171-2108C>T (n.1171-2108C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529226T>A | CA413658188 | SLC16A2 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1093T>A c.611-2107T>A c.1171-2107T>A (n.1171-2107T>A) | |
| X | g.74529226T>C | CA413658189 | SLC16A2 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1093T>C c.611-2107T>C c.1171-2107T>C (n.1171-2107T>C) | |
| X | g.74529226T>G | CA413658190 | SLC16A2 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1093T>G c.611-2107T>G c.1171-2107T>G (n.1171-2107T>G) | |
| X | g.74529227G>A | CA517241860 | SLC16A2 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1094G>A c.611-2106G>A c.1171-2106G>A (n.1171-2106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529227G>C | CA517241861 | SLC16A2 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1094G>C c.611-2106G>C c.1171-2106G>C (n.1171-2106G>C) | |
| X | g.74529227G>T | CA517241863 | SLC16A2 | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1094G>T c.611-2106G>T c.1171-2106G>T (n.1171-2106G>T) | |
| X | g.74529228C>A | CA413658193 | SLC16A2 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1095C>A c.611-2105C>A c.1171-2105C>A (n.1171-2105C>A) | dbSNP |
| X | g.74529228C= | CA2437509396 | SLC16A2 | c.1186C= (p.Leu396=) c.1095C= c.611-2105C= c.1171-2105C= (n.1171-2105C=) | |
| X | g.74529228C>G | CA413658192 | SLC16A2 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1095C>G c.611-2105C>G c.1171-2105C>G (n.1171-2105C>G) | |
| X | g.74529228C>T | CA413658191 | SLC16A2 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1095C>T c.611-2105C>T c.1171-2105C>T (n.1171-2105C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529229T>A | CA413658194 | SLC16A2 | c.1187T>A (p.Leu396His) c.1096T>A c.611-2104T>A c.1171-2104T>A (n.1171-2104T>A) | |
| X | g.74529229T>C | CA413658195 | SLC16A2 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1096T>C c.611-2104T>C c.1171-2104T>C (n.1171-2104T>C) | |
| X | g.74529229T>G | CA413658196 | SLC16A2 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1096T>G c.611-2104T>G c.1171-2104T>G (n.1171-2104T>G) | |
| X | g.74529230C>A | CA517241868 | SLC16A2 | c.1188C>A (p.Leu396=) c.1097C>A c.611-2103C>A c.1171-2103C>A (n.1171-2103C>A) | |
| X | g.74529230C= | CA2437509397 | SLC16A2 | c.1188C= (p.Leu396=) c.1097C= c.611-2103C= c.1171-2103C= (n.1171-2103C=) | |
| X | g.74529230C>G | CA517241870 | SLC16A2 | c.1188C>G (p.Leu396=) c.1097C>G c.611-2103C>G c.1171-2103C>G (n.1171-2103C>G) | |
| X | g.74529230C>T | CA517241872 | SLC16A2 | c.1188C>T (p.Leu396=) c.1097C>T c.611-2103C>T c.1171-2103C>T (n.1171-2103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.74529231C>A | CA413658197 | SLC16A2 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1098C>A c.611-2102C>A c.1171-2102C>A (n.1171-2102C>A) | |
| X | g.74529231C>G | CA413658198 | SLC16A2 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1098C>G c.611-2102C>G c.1171-2102C>G (n.1171-2102C>G) | |
| X | g.74529231C>T | CA517242561 | SLC16A2 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.1098C>T c.611-2102C>T c.1171-2102C>T (n.1171-2102C>T) | |
| X | g.74529232T>A | CA413658199 | SLC16A2 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1099T>A c.611-2101T>A c.1171-2101T>A (n.1171-2101T>A) | |
| X | g.74529232T>C | CA255947 | SLC16A2 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1099T>C c.611-2101T>C c.1171-2101T>C (n.1171-2101T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.74529232T>G | CA413658200 | SLC16A2 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1099T>G c.611-2101T>G c.1171-2101T>G (n.1171-2101T>G) | |
| X | g.74529232T= | CA2437509398 | SLC16A2 | c.1190T= (p.Leu397=) c.1099T= c.611-2101T= c.1171-2101T= (n.1171-2101T=) | |
| X | g.74529233G>A | CA517242568 | SLC16A2 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.1100G>A c.611-2100G>A c.1171-2100G>A (n.1171-2100G>A) | |
| X | g.74529233G>C | CA517242570 | SLC16A2 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.1100G>C c.611-2100G>C c.1171-2100G>C (n.1171-2100G>C) | |
| X | g.74529233G>T | CA517242573 | SLC16A2 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.1100G>T c.611-2100G>T c.1171-2100G>T (n.1171-2100G>T) | |
| X | g.74529234G>A | CA413658201 | SLC16A2 | c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1101G>A c.611-2099G>A c.1171-2099G>A (n.1171-2099G>A) | |
| X | g.74529234G>C | CA413658202 | SLC16A2 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1101G>C c.611-2099G>C c.1171-2099G>C (n.1171-2099G>C) | |
| X | g.74529234G>T | CA413658203 | SLC16A2 | c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1101G>T c.611-2099G>T c.1171-2099G>T (n.1171-2099G>T) | |
| X | g.74529235G>A | CA413658204 | SLC16A2 | c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1102G>A c.611-2098G>A c.1171-2098G>A (n.1171-2098G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.74529235G>C | CA413658205 | SLC16A2 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1102G>C c.611-2098G>C c.1171-2098G>C (n.1171-2098G>C) | |
| X | g.74529235G>T | CA413658206 | SLC16A2 | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1102G>T c.611-2098G>T c.1171-2098G>T (n.1171-2098G>T) | |
| X | g.74529236C>A | CA517242583 | SLC16A2 | c.1194C>A (p.Gly398=) c.1103C>A c.611-2097C>A c.1171-2097C>A (n.1171-2097C>A) | |
| X | g.74529236C>G | CA517242584 | SLC16A2 | c.1194C>G (p.Gly398=) c.1103C>G c.611-2097C>G c.1171-2097C>G (n.1171-2097C>G) | |
| X | g.74529236C>T | CA517242585 | SLC16A2 | c.1194C>T (p.Gly398=) c.1103C>T c.611-2097C>T c.1171-2097C>T (n.1171-2097C>T) | |
| X | g.74529237C>A | CA413658207 | SLC16A2 | c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1104C>A c.611-2096C>A c.1171-2096C>A (n.1171-2096C>A) | |
| X | g.74529237C= | CA2437509399 | SLC16A2 | c.1195C= (p.Leu399=) c.1104C= c.611-2096C= c.1171-2096C= (n.1171-2096C=) | |
| X | g.74529237C>G | CA413658208 | SLC16A2 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1104C>G c.611-2096C>G c.1171-2096C>G (n.1171-2096C>G) | dbSNP |
| X | g.74529237C>T | CA517242589 | SLC16A2 | c.1195C>T (p.Leu399=) c.1104C>T c.611-2096C>T c.1171-2096C>T (n.1171-2096C>T) | |
| X | g.74529238T>A | CA413658209 | SLC16A2 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1105T>A c.611-2095T>A c.1171-2095T>A (n.1171-2095T>A) | |
| X | g.74529238T>C | CA413658210 | SLC16A2 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1105T>C c.611-2095T>C c.1171-2095T>C (n.1171-2095T>C) | |
| X | g.74529238T>G | CA413658211 | SLC16A2 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1105T>G c.611-2095T>G c.1171-2095T>G (n.1171-2095T>G) | |
| X | g.74529239G>A | CA517242597 | SLC16A2 | c.1197G>A (p.Leu399=) c.1106G>A c.611-2094G>A c.1171-2094G>A (n.1171-2094G>A) | |
| X | g.74529239G>C | CA517242599 | SLC16A2 | c.1197G>C (p.Leu399=) c.1106G>C c.611-2094G>C c.1171-2094G>C (n.1171-2094G>C) | |
| X | g.74529239G>T | CA517242600 | SLC16A2 | c.1197G>T (p.Leu399=) c.1106G>T c.611-2094G>T c.1171-2094G>T (n.1171-2094G>T) | |
| X | g.74529240A>C | CA413658212 | SLC16A2 | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1107A>C c.611-2093A>C c.1171-2093A>C (n.1171-2093A>C) | |
| X | g.74529240A>G | CA413658213 | SLC16A2 | c.1198A>G (p.Met400Val) c.1107A>G c.611-2093A>G c.1171-2093A>G (n.1171-2093A>G) | |
| X | g.74529240A>T | CA413658214 | SLC16A2 | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1107A>T c.611-2093A>T c.1171-2093A>T (n.1171-2093A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529241T>A | CA413658215 | SLC16A2 | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1108T>A c.611-2092T>A c.1171-2092T>A (n.1171-2092T>A) | |
| X | g.74529241T>C | CA413658216 | SLC16A2 | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1108T>C c.611-2092T>C c.1171-2092T>C (n.1171-2092T>C) | |
| X | g.74529241T>G | CA413658217 | SLC16A2 | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1108T>G c.611-2092T>G c.1171-2092T>G (n.1171-2092T>G) | |
| X | g.74529242G>A | CA413658218 | SLC16A2 | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1109G>A c.611-2091G>A c.1171-2091G>A (n.1171-2091G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529242G>C | CA413658219 | SLC16A2 | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1109G>C c.611-2091G>C c.1171-2091G>C (n.1171-2091G>C) | |
| X | g.74529242G>T | CA413658220 | SLC16A2 | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1109G>T c.611-2091G>T c.1171-2091G>T (n.1171-2091G>T) | |
| X | g.74529243T>A | CA413658222 | SLC16A2 | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1110T>A c.611-2090T>A c.1171-2090T>A (n.1171-2090T>A) | |
| X | g.74529243T>C | CA413658223 | SLC16A2 | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1110T>C c.611-2090T>C c.1171-2090T>C (n.1171-2090T>C) | |
| X | g.74529243T>G | CA413658221 | SLC16A2 | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1110T>G c.611-2090T>G c.1171-2090T>G (n.1171-2090T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529244C>A | CA413658225 | SLC16A2 | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1111C>A c.611-2089C>A c.1171-2089C>A (n.1171-2089C>A) | |
| X | g.74529244C>G | CA413658224 | SLC16A2 | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1111C>G c.611-2089C>G c.1171-2089C>G (n.1171-2089C>G) | |
| X | g.74529244C>T | CA413658226 | SLC16A2 | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1111C>T c.611-2089C>T c.1171-2089C>T (n.1171-2089C>T) | |
| X | g.74529245del | CA2573159625 | SLC16A2 | c.1203del (p.Met402Ter) c.1112del c.611-2088del c.1171-2088del (n.1171-2088del) | ClinVar dbSNP |